Numero n.52 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

anno XiV, n. 52
maggio 2009
tariffa associazioni
senza scopo di
lucro: “Poste italiane
spa - spedizione in
abbonamento Postale
- d.l. 353/2003 (conv.
in l. 27/02/2004 n° 46)
art. 1 - comma 2 -
dCB milano
aPPuntamenti
Programma
primo congresso
europeo sulla
sindrome di rett
milano, 5-6-7 giugno 2009
quadrimestrale di informazione e attualità sulla sindrome di rett
riaBilitazione
l’esperienza
del Centro rett
di israele
ProGetto di riCerCa
Protocollo
sindrome di rett
per l’adolescenza
ed età adulta
GenetiCa
tecnologia
innovativa per
testare strategie
terapeutiche
air è iscritta alle onlus (associazione non lucrativa di attività sociale) aderente alla r.s.e. (rett syndrome europe)

sommario
Vivirett n. 52 maggio 2009
3 infoRett
4 letteRA del PResidente
Cari associati
5 CongResso eURoPeo sUllA sR
milano, 5-6-7 giugno 2009
1° Congresso europeo sulla sindrome di rett
9 stUdi genetiCi
Parziale remissione dei sintomi simil-rett in topi mutati
per il gene meCP2
11 studio delle differenze genetiche tra la forma classica e
la variante zappella della sindrome di rett
13 Produzione di cellule neuronali da fibroblasti
riprogrammati di pazienti con sindrome di rett: una
tecnologia innovativa per testare strategie terapeutiche
16 stUdi CliniCi
Progetto di ricerca: Protocollo sindrome di rett per
l’adolescenza ed età adulta
18 stUdi RiAbilitAtiVi
un servizio di alta qualità per le pazienti con sindrome
di rett: esperienza professionale con lotan meir ed il
national evaluation team di tel aviv, israele
20 l’esperienza del Centro rett di israele
22 ConVegno nAZionAle di PAleRmo - 2/3
APRile 2009
la sindrome di rett: risvolti clinici e sociali.
Convegno a Palermo
direttore responsabile:
Marinella Piola - Lucia Dovigo
redazione:
Lungadige Matteotti 13 - 37126 Verona
e-mail: redazione@airett.it
Tel. 339.8336978 - www.airett.it
editore:
air (associazione italiana rett) onlus
V.le Bracci, 1 - Policlinico le scotte -
siena
registrazione presso il tribunale di milano
n. 392 del 5 luglio 1997
tariffa associazioni senza scopo di lucro:
“Poste italiane spa - spedizione in
abbonamento Postale - d.l. 353/2003
(conv. in l. 27/02/2004 n° 46) art. 1 -
comma 2 - dCB milano
stampa:
tipografia Valsecchi - erba
ViViRett - Periodicità quadrimestrale
Calendario per la ricezione del
materiale per la pubblicazione
sulla rivista (articoli, relazioni.
fotografie, lettere alla redazione):
1° numero: materiali entro il 15/03
(uscita aprile-maggio)
2° numero: materiali entro il 15/06
(uscita luglio-agosto)
3° numero: materiali entro il 15/10
(uscita novembre-dicembre)
• Ricezione materiale in formato digitale:
redazione@airett.it
• Ricezione materiale cartaceo:
lucia dovigo - lungadige matteotti 13
37126 Verona
• Cell. 339.8336978
Consiglio diRettiVo AiR
Presidente:
lucia dovigo dell’oro
Vicepresidente:
nicola sini
Consiglieri:
ines Bianchi
mauro ricci
aldo Garzia
Claudio roveroni
michele marrapodi
Collegio revisori:
Presidente:
Giovanni ampollini
revisori:
andrea Vannuccini
Giovanni riva
Commissione sCientifiCA
Prof. Budden-usa (Pediatra)
Prof. Becchetti (Chirugo ortopedico)
Prof. Bruschettini (Pediatra)
Prof. Canevini (neuropsichiatra)
Prof. Cioni (neuropsichiatra)
Prof. fabio (Psicologa)
dott. fiumara (Pediatra)
Prof. Godall-usa (fisiatra)
Prof. Guerrini (neuropsichiatra)
dott. Hayek (neuropsichiatra)
dott. Pini (neuropsichiatra)
Prof. Portinaro (Chirurgo ortopedico)
dott. Pizzorusso (Genetista)
Prof. renieri (Genetista)
dott. rodocanachi (neurologa/fisiatra)
dott. russo (Genetista)
dott. senez-francia (nutrizionista)
Prof. Veneselli (neuropsichiatra)
Prof. zappella (neuropsichiatra).
30 AssoCiAZione
una nuova veste grafica per le pubblicazioni air
31 RiCeViAmo e PUbbliCHiAmo
a teatro con sofia
32 l’Unione fA lA foRZA
iniziative a favore dell’air in lombardia
34 l’Angolo dellA PostA
Vittoria, un grande dono per mamma milena
i genitori di matilde in rai, per condividere la propria
esperienza
36 AssoCiAZione
nome per nome tutti i responsabili regionali
dell’associazione a cui rivolgersi per qualsiasi
informazione
37 il contatto giusto... la risposta giusta
38 sindRome di Rett dA leggeRe
e dA VedeRe
le pubblicazioni consigliate dall’associazione per
interpretare e capire la malattia
39 nUmeRi Utili
Presidi di rete e centri di riferimento
40 PeR AssoCiARsi All’AiR
infoRmAZioni Utili
quote assoCiatiVe genitoRi:
Validità quota associativa:
dal 01/01 al 31/12 di ogni anno
rinnovo quota associativa:
come da Statuto entro il 28 febbraio
di ogni anno. il pagamento della
quota associativa compete al genitore
associato che ha diritto a:
• Ricevere con cadenza quadrimestrale
la rivista Vivirett;
• Partecipare ai corsi promossi dall’AIR;
• Partecipare con sconti speciali a
convegni e seminari;
• Acquistare con sconti speciali i libri
tradotti dall’air;
• Votare per l’elezione del nuovo CD con
cadenza triennale.
Per iscriversi all’AiR
(Associazione italiana Rett) onlus
compilare il modulo pubblicato in
fondo alla rivista
e’ possibile sia utilizzare il bollettino
di Conto Corrente Postale allegato
a questo numero di Vivirett, che il
bonifico bancario per effettuare tutti i
versamenti di contributi volontari e quote
associative.
• BonifiCo BanCario: Banca Popolare
di novara ag. turbigo (mi) iBan
IT 70 A 05608 33940 0000 0000 2000
intestato ad “air (associazione italiana
rett) onlus Via trento, 7 20029
turbigo (mi)”
• Bollettino di C/C Postale:
C/C n: 10976538 intestato ad
“air Viale Bracci, 1 - 53100 siena”
Per destinare il “5 per mille” alla
nostra associazione il codice
fiscale è il seguente:
92006880527
2 vivirett 52/2009

vivirett 52/2009
inforett
Che cos’è la sindrome di Rett?
la sindrome di rett è una malattia dello sviluppo neurologico che si manifesta prevalentemente nei primi due anni
di vita.
la malattia nella sua forma più classica riguarda solo le bambine e si colloca in un rapporto di 1/10.000 e 1/15.000.
la quasi totalità dei casi è sporadica, tuttavia è stato riferito qualche raro caso familiare. l’identificazione della
sindrome di rett come un distinto fenotipo, si deve all’esperienza clinica del professore austriaco andreas rett
più di vent’anni fa. Una recensione sulla malattia eseguita dallo svedese Bengt Hagberg fu pubblicata nel 1983 su
un giornale di neurologia inglese. l’articolo forniva una rassegna di 35 casi. la documentazione clinica, nuovi dati
biochimici, fisiologici e genetici furono presentati a Vienna durante una conferenza nel 1984.
da allora, l’interesse per la malattia si è accresciuto, favorendo familiarità utile per la diagnosi e la divulgazione
scientifica, fondamentale per successive ricerche. fino al settembre 1999, la diagnosi della sr si basava esclusivamente
sull’esame clinico. da allora viene confermata, in circa l’ottanta per cento dei casi, dalla genetica molecolare
(meCP2).
diAgnosi dellA sindRome di Rett
diagnosticare la sindrome di rett significa riscontrare
queste caratteristiche:
1. periodo prenatale e postnatale apparentemente normale
2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nel
corso dei primi sei mesi - quattro anni
3. misura normale della circonferenza cranica alla nascita
con rallentamento della crescita del cranio tra i
sei mesi e i quattro anni di vita
4. perdita dell’uso funzionale delle mani tra i sei e i trenta
mesi, associato a difficoltà comunicative e ad una
chiusura alla socializzazione
5. linguaggio ricettivo ed espressivo gravemente danneggiati,
ed evidente grave ritardo psicomotorio
6. comparsa dei movimenti stereotipati delle mani; serrate,
strofinate, portate alla bocca
7. aprassia della deambulazione e aprassia - atassia
della postura tra i dodici mesi e i quattro anni
8. la diagnosi rimane dubbia tra i due e i cinque anni
gli stAdi CliniCi dellA sindRome
di Rett:
Fase 1
Tra i 6 e i 18 mesi. Durata: mesi
rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio
fino a quel momento normale. Compare disattenzione
verso l’ambiente circostante e verso il gioco. sebbene
le mani siano ancora usate in maniera funzionale,
irrompono i primi sporadici stereotipi. rallenta la crescita
della circonferenza cranica.
Fase 2
Da 1 ai 3 anni. Durata: settimane, mesi
rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità
acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura.
Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del
linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani
accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti
autolesivi. la regressione può essere improvvisa
o lenta e graduale.
Fase 3
Stadio pseudo stazionario. Durata: mesi, anni
dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. diminuiscono
gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato
il contatto emotivo con l’ambiente circostante. scarsa
coordinazione muscolare accompagnata da frequenti
attacchi epilettici.
Fase 4
All’incirca dopo i 10 anni. Durata: anni
migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono
più controllabili. la debolezza, l’atrofia, la spasticità e la
scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche
se non mancano le eccezioni. spesso i piedi sono
freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.
l’ AiR (Associazione italiana Rett)
l’anGBsr, oggi air, nasce nel 1990 a siena con lo
scopo di informare, coordinare e sostenere le famiglie
delle bambine rett. l’air aggiorna sulle novità riguardanti
la malattia, coordina le principali associazioni
analoghe nel mondo con gli istituti di ricerca, istituisce
borse di studio, finanziamenti per la ricerca scientifica
finalizzata al miglioramento della qualità della vita delle
bambine colpite dalla sindrome di rett.
la malattia genera indubbiamente non poche difficoltà
legate a numerosi handicap. e’ necessario tuttavia
precisare che il quadro evolutivo della patologia non
segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti.
i quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di
stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi
tra loro.
3

lettera del presidente
Cari associati,
da subito il mio pensiero e
saluto va ai nostri associati
dell’abruzzo; le notizie ricevute
mi confortano, in quanto
nessuna famiglia tra quelle
associate è stata seriamente
colpita da questa tragedia.
tuttavia la paura di altre scosse
permane, come ci riferisce
un nostro associato di avezzano
che rivolge una richiesta di aiuto per poter disporre
di una roulotte: raccogliamo il suo appello inserendolo
in questo numero di Vivirett.
a tutti gli amici abruzzesi va comunque il nostro grosso
augurio per una pronta ripresa.
ultimamente ho colto la preoccupazione di alcuni genitori
sul fatto che l’air non fosse informata sulle novità
che emergono in campo di ricerca e studi a livello
internazionale… Vorrei tranquillizzare tutti: i contatti
che air da tempo ha attivato, sia a livello nazionale
che internazionale, non ultima la stretta collaborazione
con rse rett syndrome europe, nostro partner nell’organizzazione
del prossimo Congresso di milano, ci
permette di essere costantemente aggiornati sulle novità
che emergono nel campo della ricerca per la sr,
ma coscientemente riteniamo che sia fondamentale la
cautela e l’approfondimento.
in relazione alle notizie provenienti dagli usa relative a
studi sull’efficacia, per il momento solo sui topi mutati
con gene meCP2, della somministrazione del farmaco
iGf1, sarà presente al nostro Congresso di giugno la
dottoressa tropea del mit (massachusets institute of
technology) centro che ha pubblicato l’interessante
studio: ci è sembrato il modo migliore per avere tutte
le notizie ed informazioni in merito a questa ricerca.
da parte nostra, nell’eventualità si dimostri nelle ragazze
lo stesso positivo riscontro che si è avuto nei
topi, dal momento che il farmaco già esiste e viene
usato in italia, stiamo lavorando perché presso alcuni
dei centri a noi collegati si possa partire con la somministrazione
dello stesso per chi fosse interessato.
Credo che questo sia il modo migliore per essere al
vostro fianco e soprattutto dimostrare di avere come
unico obiettivo il bene delle nostre ragazze.
Passando ai contenuti della rivista, oltre alla relazione
sulla sperimentazione di quanto sopra esposto, la parte
“da leone” in questo numero di certo la fa l’imminente
congresso che l’air sta organizzando per il prossimo
5-7 giugno 2009 presso l’aula magna dell’università
degli studi di milano.
all’interno del numero troverete il programma con tutte
le informazioni per l’iscrizione.
desidero riprendere l’invito a partecipare che vi ho già
rivolto nella lettera che dovrebbe essere arrivata nelle
vostre case con il programma e le locandine: il congresso
è sicuramente un momento importante per la
nostra associazione, per le nostre ragazze e per tutti
noi.
nei tre giorni della manifestazione verranno trattati gli
argomenti più importanti della patologia; si farà il punto
sulla situazione attuale non solo per quanto riguarda
la ricerca genetica, ma anche gli approcci terapeutici,
farmacologici e riabilitativi.
l’invito che faccio a tutti voi è di partecipare numerosi;
quale migliore occasione potremmo avere di trovare
riuniti un così nutrito numero di ricercatori e clinici
che ci aggiorneranno su quanto si sta facendo e
quale futuro si prospetta per le nostre ragazze? oltre
che per questi più che validi motivi, è fondamentale
la partecipazione numerosa al congresso, perché la
nostra presenza sarà di supporto e di stimolo a medici
e ricercatori.
altro momento fondamentale ed importante come
stimolo sarà la nostra partecipazione alla domenica
mattina, quando verranno trattate le problematiche
relative alle “malattie rare”, presenti i rappresentanti
delle istituzioni a livello nazionale ed internazionale; se
vogliamo ricevere considerazione, ed ottenere sensibilizzazione
ed aiuto anche per la sindrome che ci
riguarda dobbiamo essere presenti numerosi per far
sentire con forza la nostra “voce”.
ritornando al contenuto della nostra rivista troverete le
relazioni dei progetti attualmente finanziati dall’air, e
in particolare richiamo la vostra attenzione sul nuovo
progetto di ricerca “Produzione di cellule neuronali per
arrivare a testare strategie terapeutiche”.
troviamo poi la relazione sul convegno di Palermo, le
iniziative di raccolta fondi e le sempre importanti lettere
e testimonianze di mamme nonne delle nostre bambine/ragazze.
Come avrete visto la nostra rivista si è rinnovata, per
questo desidero ringraziare marina dello studio 55,
che da anni collabora con alta professionalità e competenza
con l’air per la redazione di Vivirett, all’interno
troverete in anteprima anche la nuova brochure
dell’air. la mia speranza è che i cambiamenti apportati
trovino il vostro apprezzamento.
Vi aspetto numerosi a milano, certa che tutti assieme
potremmo fare molto e dare un grosso stimolo a tutti i
ricercatori.
Lucia Dovigo
4 vivirett 52/2009

milano, 5-6-7 GiuGno 2009
1° Congresso europeo
sulla sindrome di Rett
dalla ricerca al trattamento:
nuove prospettive nella sindrome di rett.
Comitato scientifico - Prof. edvige Veneselli
l’a.i.r. associazione italiana rett
e la rse rett syndrome europe organizzano
il i Congresso europeo
sulla sindrome di rett, in un’ampia
visione che si estende dalla ricerca
al trattamento, con focus sulle nuove
prospettive in questo ambito.
la prima giornata è dedicata ai
medici e ricercatori che lavorano
sulla sindrome di rett; si apre con
una over-view storica e sviluppa
successivamente i contributi della
genetica alla diagnosi e studi sulle
correlazioni tra i genotipi e fenotipi
ad oggi noti; alle 18 è previsto uno
spazio per i genitori, in cui, dopo
una sintesi dei lavori, gli esperti
sono a disposizione per dare risposte
dirette alle loro domande.
i genetisti propongono un update
della ricerca sulla peculiare complessità
di questa affezione, che
include il coinvolgimento ad oggi
di tre differenti geni, con molteplici
modalità.
unitamente ai clinici, esaminano
come, mentre il nucleo della sintomatologia
clinica risulta costante e
specifico, il pattern di espressività
e di gravità possa variare sensibilmente,
da una rilevante compromissione
congenita e globale ad
un iniziale sviluppo adeguato con
successiva regressione psichica e
motoria, da disturbi motori moderati
a situazioni altamente invalidanti,
da assenza di ogni comunicazione
a preservazione del linguaggio, da
totale assenza di manifestazioni
comiziali ad epilessie farmacoresistenti.
riferiscono le novità sul difficile
rapporto tra riscontri genetici e
manifestazioni cliniche, evoluzione
e prognosi, e sullo stato di avanza-
vivirett 52/2009
mento delle sperimentazioni sugli
animali, che hanno aperto a significative
speranze terapeutiche.
scienze di base e ricerche translazionali
concorrono infatti all’avanzamento
delle conoscenze in questo
complesso contesto, in una sfida
aperta nel prossimo futuro.
la seconda giornata ha lo scopo di
migliorare decisamente la presa in
carico delle nostre “bambine dagli
occhi belli”.
sono stati privilegiati pertanto quegli
ambiti in cui alcuni professionisti
dedicati, sulla base della loro esperienza
e delle loro ricerche a ricaduta
assistenziale, ci comunicano
lo stato dell’arte sull’epilessia, sui
trattamenti farmacologici, sulla presa
in carico dei disturbi del comportamento,
sull’apporto attuale della
comunicazione aumentativa, sulla
gestione dei disturbi nutrizionali,
dell’osteoporosi e delle scoliosi.
Vari Centri esperti infatti hanno
maturato conoscenze tali da contenere
e talora anche da prevenire
molte delle complicanze che con
l’età possono comparire e risultare
determinanti nell’evoluzione delle
singole condizioni.
il loro lavoro è di sostegno a tutti gli
operatori e alle famiglie e promuove
una differente attitudine operativa,
in una ulteriore sfida verso il futuro.
Come per la prima giornata alle 18
è riservato uno spazio per la sintesi
dei lavori e gli esperti sono a disposizione
per dare risposte dirette alle
domande dei genitori.
la terza giornata si apre in un’ottica
di ampia visione. in una prima parte,
che colloca la sindrome di rett
nell’ambito delle malattie rare, vie-
Congresso europeo sulla sr
ne focalizzato quanto ad oggi si sta
organizzando in europa ed in italia
per una migliore strutturazione delle
pratiche sanitarie nel contesto
delle malattie rare.
ne sono portavoce professionisti
altamente impegnati e con elevate
responsabilità in questo settore.
essi presentano interessanti informazioni
sui principi di base e sulle
azioni in corso per lo sviluppo tanto
di ricerche quanto di modalità assistenziali
rivolte a tutte le affezioni,
che per la loro bassa incidenza, richiedono
attenzioni peculiari degli
stati e dell’organizzazione mondiale
della salute.
successivamente, alcuni membri
del Comitato scientifico europeo
presentano interessanti proposte
innovative, mirate prevalentemente
alla costituzione di un database europeo
ed al rafforzamento del Coordinamento
scientifico europeo.
riservare uno spazio specifico alla
progettazione della rse costituirà
la costruttiva conclusione del Congresso.
dopo di ciò, si terrà l’assemblea
dell’air per il bilancio e la riprogrammazione
delle attività di competenza.
a commento di sintesi, il Congresso
si pone come un’importante
occasione per una divulgazione
delle ricerche translazionali e assistenziali
e per l’avanzamento delle
modalità operative, proiettate verso
una presa in carico moderna, efficace
ed aperta al futuro delle nostre
bambine.
5

Congresso europeo sulla sr
Programma del congresso
VeneRdì 5 giUgno 2009
ore 8.45-9.00 apertura air (associazione italiana rett) e rse (rett
syndrome europe)
l. dovigo (Presidente air),
G. nguyen (Presidente rse)
GP. landi di Chiavenna (assessore
alla salute del Comune di milano
ore 9.00-18.00 sessione scientifica
ore 9.00-11.00 moderatori: B. Ben zeev (israel), s. Budden (usa)
ore 9.00-9.30 Panoramica storica m. zappella (italy)
ore 9.30-10.00 sindrome di rett classica e varianti m. Pineda (spain)
ore 10.00-11.00 Coffee break e visione posters
ore 11.00-11.30 CdKl5 aspetti clinici e genetici H. archer (uK)
ore 11.30-12.00 “foXG1 aspetti clinici e genetici f. mari (italy)
ore 12.00-12.30 fenotipo nei maschi H. Van esch (Belgium)
ore 12.30-13.00 discussione
ore 13.00-14.00 Pranzo e visione posters
ore 14.00-15.30 Comunicazioni orali
moderatori: l. Villard (france), a. renieri (italy)
Comunicazioni selezionate dagli abstracts
ore 15.30-17.30 moderatori: s. russo (italy), C. Cardoso (Germany)
ore 15.30-16.00 nuove intuizioni sul meccanismo patologico delle malattie
correlate alla sindrome di rett
V. Kalscheuer (Germany)
ore 16.00-16.30 le bambine della promessa: una malattia del rimodellamento
della cromatina
P. macleod (Canada)
ore 16.30-17.00 le cavie da laboratorio sono uno strumento importante per lo
sviluppo di nuovi trattamenti per la sindrome di rett
J. eubanks (Canada)
ore 17.00-17.30 discussione
ore 17.30-18.00 Coffee break e visione posters
ore 18.00-19.00 sessione genitori
Breve riassunto ai genitori di quanto scientificamente
presentato nella giornata.
i relatori invitati risponderanno alle domande dei genitori
sAbAto 6 giUgno 2009
ore 9.00-18.00 sessioni scientifiche (per ricercatori e genitori)
ore 9.00-12.30 moderatori: H. archer (uK), mP. Canevini (italy)
ore 9.00-9.30 l’uso dell’epidemiologia per ricostruire il puzzle della
sindrome di rett
Helen leonard
ore 9.30-10.00 Caratteristiche legate all’epilessia e non in pazienti con la
sindrome di rett
n. Bahi Buisson (france)
ore 10.00 -10.30 intervento farmacologico nella sindrome di rett l. Villard (france)
ore 10.30-11.00 Prospettive per la terapia sostitutiva nella sindrome di rett f. laccone (austria)
ore 11.00-11.30 Coffee break e visione posters
ore 11.30-12.00 emozione e comportamento s. Budden (usa)
ore 12.00-12. 30 Potenziamento cognitivo e comunicazione: una proposta
multimediale
r.a. fabio (italy)
ore 12.30-13.00 dall’adolescenza all’età adulta: nuove frontiere e. smeets (netherlands)
ore 13.00-13.30 discussione
ore 13.30-14.30 Pranzo e visione posters
ore 14.30-16.30 Comunicazioni orali*
moderatori: G. Pini (italy), J. Hayek (italy)
ore 15.00-16.30 assemblea Generale annuale della rse (su invito)
ore 16.30-18.00 moderatori: m. rodocanachi (italy), m. Pineda (spain)
* Intervento della dott.ssa Tropea del M.I.T. (Massachusets Institute if Technology)
sulla sperimentazaione del farmaco IGF1
6 vivirett 52/2009

domeniCA 7 giUgno 2009
ore 9.00-13.00 moderatori: e. Veneselli (italy), a. Vignoli (italy)
vivirett 52/2009
Congresso europeo sulla sr
ore 9.00-9.30 le associazioni di genitori nella rse guardano al futuro:
G. nguyen (rse President)
la pietra angolare per la collaborazione nella ricerca internazionale
ore 9.30-10.00 Programma d’azione comunitario sulle malattie rare antoni montserrat
(directorate of Public Health in
the european Commission)
ore 10.00-10.30 euroPlan e le azioni italiane per le malattie rare d. taruscio (italy)
direttore Centro nazionale
per le malattie rare istituto
superiore di sanità
ore 10.30-10.45 Coffee break e visione posters s. russo (italy), a. renieri
(italy)
ore 10.45-11.15 database europeo sulla sindrome di rett
ore 11.15-12.15 una proposta per creare un comitato consultivo a livello europeo l. Villard (france),
per la sindrome di rett
a. Clarke (uK)
ore 12.15 Conclusioni/ assemblea generale air
Accreditamento eCm
Per il congresso è stata inoltrata domanda di accreditamento
per la figura del medico e biologo presso
la Commissione nazionale per la formazione Continua
in medicina e biologia (eCm) del ministero della
salute per le giornate del 5/6/7 giugno.
richiesta di accreditamento per le figure dello psicologo,
fisioterapista, logopedista e terapista della neuro
e psicomotricità dell’età evolutiva per la giornata
del 6 giugno.
informazioni generali
sede del Congresso
aula magna dell’università degli studi di milano
Via festa del Perdono 7 - 20122 milano
tel +39 02 503111
segreteria organizzativa
la segreteria organizzativa sarà a disposizione dei
partecipanti in sede congressuale durante i seguenti
orari:
• Venerdì 5 giugno 2009 07.30 - 19.30
• Sabato 6 giugno 2009 08.30 - 19.30
• Domenica 7 giugno 2009 08.30 - 13.00
Quote iscrizione
la registrazione on line avverrà fino al giorno 25 maggio
2009. dopo tale data vi preghiamo di contattare
direttamente la segreteria organizzativa via e-mail:
airett.2009@aimgroup.it
• medici e biologi con crediti e 130,00
• terapisti
e 70,00
• studenti*
e 35,00
• associati air* (con quota 2009 saldata e 30,00)
e rse
• associati air* (con quota2009 non saldata e 70,00)
• accompagnatori
e 30,00
* accludere il Certificato di studente o il tesserino di
appartenenza.
le iscrizioni dopo il 25 maggio verranno accettate al
desk registrazioni del Congresso.
• medici e Biologi
e 150,00
• terapisti
e 85,00
• studenti*
e 45,00
• associati air* (con quota 2009 saldata e 40,00)
e rse
• associati air* (con quota 2009 non saldata e 85,00)
• accompagnatori
e 40,00
* accludere il Certificato di studente o il tesserino di
appartenenza.
badge
a ciascun partecipante regolarmente iscritto verrà
consegnato un badge nominativo che dovrà essere
sempre esibito per poter accedere in aula dove si
svolgeranno le sessioni scientifiche.
Attestato di Partecipazione
l’attestato di partecipazione verrà consegnato a tutti
i partecipanti regolarmente iscritti che ne faranno richiesta
presso il desk della segreteria al termine dei
lavori congressuali.
moderatori e relatori
i moderatori e relatori non potranno conseguire i crediti
formativi in qualità di discenti nelle giornate in cui
risulteranno accreditati come docenti.
segreteria organizzativa
aim GrouP - aim ConGress
Via G. ripamonti, 129 - 20141 milano
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Come procedere con la registrazione
le iscrizioni al Congresso potranno effettuarsi online
tramite il sito www.aimgroup.it/2009/airett compilando
l’apposito modulo:
7

Congresso europeo sulla sr
Partecipante
Come raggiungere l’Università degli studi
la quota di registrazione include l’accesso a tutte le di milano, Via festa del Perdono 7
sessioni, esposizione, coffee break, kit congressuale,
lunch nei giorni 5 e 6 giugno.
Accompagnatore
la quota di registrazione include l’accesso alle esposizioni,
coffee breaks e lunch nei giorni 5 e 6 giugno.
Pagamento
il pagamento dovrà essere effettuato mediante:
• Carta di credito
Tutte le principali carte di credito sono accettate
(American Express, VISA, Eurocard/Mastercard,
Diners). Il pagamento verrà processato in modalità
sicura “VeriSign” e “SSB”. Procedere inserendo il
numero della carta di credito, il codice di sicurezza
e la data di scadenza negli appositi spazi indicati
nel modulo d’iscrizione sul sito web.
• Con assegno bancario/circolare (solo per residenti
in italia)
Dovranno essere intestati a: AIR Associazione
Italiana Rett Onlus.
Da spedire a: AIR c/o Lucia Dovigo - Lungadige
Matteotti 13 - 37126 Verona
• Bonifico bancario
intestato a: AIR Onlus - Banca Popolare di Novara
ag. Turbigo
IN AEREO
• aereoporto linate
Prendete l’autobus n° 73 nella zona “uscita arrivi
nazionali”, scendete alla fermata “larga-Verziere”
e percorrete a piedi 300 metri.
• aereoporto malpensa
il servizio ferroviario “malPensa eXPress” collega
direttamente in 40 minuti l’aeroporto al centro
città con arrivo alla stazione delle ferrovie nord
“Cadorna”.
qui prendete il tram n° 27, scendete alla fermata
“albricci-larga” e percorrete a piedi 300 metri.
a Cadorna potete prendere anche la linea 1 rossa
della metropolitana, scendete in duomo e percorrete
5 minuti a piedi.
• aereoporto orio al serio
il servizio autobus “autostradale” o “air Pullman”
collega direttamente in 60 minuti l’aeroporto
alla città con arrivo in stazione Centrale: prendete
la metropolitana linea 3 Gialla (direzione san
donato) e scendete a “missori”.
uscite dalla stazione metropolitana e percorrete
450 metri a piedi.
IBAN: IT70A0560833940000000002000
IN TRENO
SWIFT: NVRBIT21462
• stazione Centrale
Per favore indicare AIRETT/9AC027 e il nome/co- Prendete la metropolitana linea 3 Gialla (direzione
gnome del partecipante o dei partecipanti a cui si san donato) e scendete a “missori”.
riferisce il bonifico
uscite dalla stazione metropolitana e percorrete
Attenzione: Tutti i diritti di registrazione devono es- 450 metri a piedi.
sere prepagati dal trasmittente. Assegni personali, • stazione Cadorna
aziendali o Euro cheques non saranno accettati. da qui prendete il tram n° 27, scendete alla fermata
Conferma di avvenuta registrazione
a conferma dell’avvenuta registrazione, la segreteria
organizzativa emetterà la relativa ricevuta.
Importante
l’ultimo giorno utile per l’iscrizione è il 25 maggio
2009.
a partire dal 25 maggio 2009, registrazioni e cambi
saranno possibili soltanto in sede congressuale.
non saranno aCCettate le isCrizioni Giornaliere.
“albricci-larga” e percorrete a piedi 300 metri.
IN AUTO
dalle tangenziali che circondano la città seguire la
segnaletica che indirizza a forlanini - Centro città.
Per entrare nel centro storico è necessario pagare
la tassa eCoPass - è possibile farlo direttamente
on line sul sito
http://www.comune.milano.it/dseserver/ecopass/
servizi.html
Cliccando su “Calcola il valore ecopass del tuo veicolo”
potrete sapere se e quanto dovete pagare.
Politica di cancellazione
Potete parcheggiare la macchina nei parcheggi a
la notifica di cancellazione deve essere inviata ad pagamento intorno all’università:
aim Group - aim Congress. le cancellazioni saran- - Parcheggio sillav (Via Chiaravalle)
no accettate fino all’11 maggio 2009 con rimborso - Parcheggio Velasca (Via Pantano).
di tutte le quote prepagate, ad eccezione di un 30%
relativo alle tasse di gestione pratica.
nessun rimborso sarà invece effettuato dopo la suddetta
data.
tutti i rimborsi approvati saranno processati ed emessi
entro 60 giorni dal termine del congresso.
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- autobus n° 73 - fermata “larga-Verziere”
- tram n° 27 - fermata “albricci-larga”
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una lista di hotel consigliati nei pressi della sede - linea 1 rossa - (direzione sesto san Giovanni)
congressuale è disponibile sul sito
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fermata “duomo”.
8 vivirett 52/2009

Parziale remissione dei sintomi
simil-Rett in topi mutati
per il gene meCP2
Un gruppo di ricercatori (d. tropea
e al.) del massachusetts institute
of technology (Picower institute
for learning and memory; departement
of Brain and Cognitive
science; departement of Biology )
e dell’istituto Whitehead per la ricerca
biomedicale recentemente
ha pubblicato su Proceedings of
national accademy of sciences
un’interessante ricerca sulla parziale
reversibilità di sintomi simili
a quelli della sr in topi con mutazione
del gene meCP2.
È noto che nell’85% dei pazienti
con sr il quadro patologico
causato da mutazioni del gene
meCP2, modulatore generale della
trascrizione fortemente espresso
nel sistema nervoso centrale
al momento della maturazione
neuronale e della sinaptogenesi.
nei topi mutati la delezione specifica
di meCP2 è sufficiente per
causare sintomi simil-rett, mentre
l’attivazione della proteina meCP2
anche in uno stadio tardivo della
patologia può migliorare la sintomatologia.
infatti, in questi topi,
il cervello resta ad uno stadio di
immaturità, di conseguenza inducendo
la maturazione si potrebbe
riparare alle conseguenze della
sindrome. È stato evidenziato,
inoltre, come i circuiti corticali ed
ippocampali, in questi topi, siano
vivirett 52/2009
caratterizzati da una riduzione del
drive delle sinapsi eccitatorie e
del numero delle sinapsi.
risulta, pertanto, fondamentale
capire come indurre una regolazione
di meCP2. Bdnf, generalmente
conosciuto come trigger
per la maturazione neuronale
e sinaptica, è stato identificato
come regolatore di meCP2. la
sovrespressione di questo nei topi
mutati per meCP2 migliora sia l’attività
motoria che respiratoria, ma
sfortunatamente non è utilizzabile
in terapia dato che non è in grado
di passare la barriera ematoencefalica.
un altro fattore pleiotropico è iGf-
1, fortemente espresso nel cervello
durante lo sviluppo, è in grado
di promuovere la sopravvivenza
neuronale e la maturazione sinaptica
e facilita la maturazione della
plasticità funzionale nella corteccia
in via di sviluppo. l’azione
biologica di questo fattore è regolata
da iGf-binding protein, forse
importanti nella sr ed in altre
patologie: si sa che l’iGf-binding
protein 3 ha un sito di legame per
la proteina meCP2 ed i topi con
delezione di questo gene e i pazienti
con sr esprimono in maniera
aberrante alti livelli di iGfBP3,
che potrebbero essere responsa-
studi genetici
uno studio americano mette in luce come, in topi che presentano sintomi simili a quelli della
sr, con la somministrazione del farmaco iGf1 migliorano aspettativa di vita, attività motoria,
attività respiratoria, battito cardiaco, peso cerebrale, concentrazione di proteine di densità
post-sinaptiche nella corteccia motoria, densità delle spine dendritiche nei neuroni della
corteccia motoria e plasticità dei circuiti neuronali.
Prof. edvige Veneselli - u.o di neuropsichiatria infantile istituto G. Gaslini Genova
dottoresse sara Janis, maria Pintaudi, elena Parodi, francesca aiello
bili dell’inibizione della via di segnale
di iGf-1, la cui diminuzione
sembra implicata nei disturbi dello
spettro autistico.
l’iGf-1 passa la barriera ematoencefalica,
soprattutto nella forma
tripeptidica (1-3)iGf-1, ed ha
azione neurotropa. nello studio
è stato pertanto somministrato
sistematicamente (1-3)iGf-1 in
topi mutati ed è stato riscontrato
rispetto ai controlli:
1. rispetto a parametri clinici:
• aumento dell’aspettativa di
vita del 50%;
• miglioramento dell’attività
motoria;
• miglioramento dell’attività respiratoria;
• miglioramento dell’attività
cardiaca, con aumento del
battito, diminuzione della
variabilità e diminuzione del
tono vagale cardiaco.
2. rispetto all’anatomia cerebrale:
• contenimento della riduzione
del peso cerebrale;
• all’analisi immunoistochimica
della corteccia motoria,
miglioramento dei valori di
espressione di Psd-95, proteina
chiave dell’impalcatura
postsinaptica delle sinapsi
eccitatorie;
9

studi genetici
• nell’ippocampo aumento del
numero delle sinapsi eccitatorie;
• nella corteccia motoria un
aumento della densità delle
spine dendritiche nei neuroni
piramidali del 5˚stato.
3. rispetto alla trasmissione sinaptica:
• nell’ippocampo aumento di
ampiezza delle correnti eccitatorie
post-sinaptiche evocate
in vitro;
• nella corteccia motoria aumento
dell’ampiezza delle
correnti eccitatorie post-sinaptiche
evocate e parziale
aumento del numero di sinapsi
eccitatorie;
• non variazione degli intervalli
tra le diverse correnti;
• alla stimolazione elettrica intracellulare
la frequenza dei
potenziali eccitatori non differisce
nella corteccia, ma si
modifica nell’ippocampo.
4. rispetto alla plasticità corticale:
• sostanziali differenze nel
mantenimento della plasticità
di dominanza oculare,
direttamente proporzionale
all’immaturità cerebrale, tra
topi controllo e topi femmine
eterozigoti per la delezione
meCP2 trattati e non. importante
riduzione della plasticità
di dominanza oculare nei
topi trattati.
Gli autori rilevano, quindi, che
nei topi con mutazione del gene
meCP2 sono presenti sintomi sovrapponibili
a sr, con gravità dipendente
dal tipo di mutazione.
Pertanto nei topi presi in considerazione
in questo studio (con
delezione in-frame dell’esone 3)
il trattamento con iGf-1 ha migliorato:
aspettativa di vita, attività
motoria, attività respiratoria, battito
cardiaco, peso cerebrale, concentrazione
di proteine di densità
post-sinaptiche nella corteccia
motoria, densità delle spine dendritiche
nei neuroni della corteccia
motoria e plasticità dei circuiti
neuronali.
Gli stessi autori sottolineano, poi,
come la perdita di meCP2 sia correlata
ad inabilità delle sinapsi e
ad immaturità dei circuiti, almeno
in specifiche aree corticali e come
il trattamento con (1-3)iGf-1 porti
ad una reversibilità parziale dei disturbi,
anche se il valore di iGf-1
nel liquor non è significativamente
ridotto. forniscono, quindi, un
ulteriore contributo alla comprensione
dei meccanismi con cui si
realizzano i disturbi nella sr.
affermano, peraltro, che i topi mutati
trattati con iGf-1, pur avendo
presentato un miglioramento dei
sintomi, vanno comunque incontro
a tutti i sintomi tipici di sr e
muoiono precocemente.
inoltre, non possono escludere
la presenza di effetti collaterali
di tipo nocivo al trattamento, in
quanto l’iGf-1 può aumentare la
densità vascolare e l’utilizzazione
di glucosio a livello cerebrale, o
potrebbe avere ulteriori effetti sui
tessuti periferici.
Concludono, quindi che la somministrazione
di (1-3)iGf-1 può
migliorare parzialmente e transitoriamente
i sintomi di sr attraverso
la stimolazione della maturazione
sinaptica funzionale ed organizzativa,
e che sono necessari ulteriori
studi per verificare il meccanismo
d’azione di (1-3)iGf-1 e la sua effettiva
utilità.
Commento
il lavoro analizzato costituisce un
innovativo contributo alla conoscenza
della fisiopatologia dei
meccanismi alla base delle manifestazioni
sintomatiche simil-rett
evidenziate nei topi con una specifica
delezione di meCP2.
Con iGf-1 è stata ottenuta nei topi
una remissione parziale e transitoria,
che non ha arrestato il decorso
della malattia né ha contenuto
la morte prematura dei soggetti.
il gruppo di lavoro statunitense
è in contatto con un gruppo clinico
per verificare l’efficacia e la
tollerabilità e la sicurezza dell’uso
dell’iGf-1 nei pazienti con sr.
Ciò attesta l’impegno dei ricercatori
di base e clinici nella sfida
continua verso la cura o, perlomeno,
il controllo dei disturbi di questa
patologia così complessa.
10 vivirett 52/2009

FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO
la variante a linguaggio conservato
della sindrome di rett,
recentemente rinominata variante
zappella (z-rtt), è caratterizzata
da un decorso clinico più favorevole
rispetto alla forma classica
(zappella 1992; renieri et al.
2009). durante il terzo stadio, le
pazienti z-rtt recuperano alcune
abilità precedentemente perdute:
iniziano a comunicare con brevi
frasi solitamente in terza persona
e si osserva un miglioramento
nell’uso delle mani. la loro capacità
motoria migliora a tal punto
che alcune bambine sono in grado
di salire e scendere le scale
autonomamente. le z-rtt, diversamente
dalle rtt classiche,
presentano in genere una circonferenza
cranica normale, un peso
ed una statura nella norma ed una
cifoscoliosi più lieve (zappella et
al. 2001; renieri et al. 2009). sia
la forma classica che la variante
zappella sono causate da mutazioni
nel gene MECP2 (de Bona
et al. 2000, zappella et al. 2003).
il tipo di mutazione è spesso simile,
in alcuni casi identico nei due
quadri clinici (scala et al. 2007).
dal 1999 ad oggi presso l’u.o.C.
Genetica medica del Policlinico
santa maria alle scotte di siena,
in collaborazione con il reparto di
neuropsichiatria infantile, sono
state valutate numerose bambine
e ragazze con mutazione del
gene MECP2. i dati clinici ed il
materiale biologico sono stati rac-
vivirett 52/2009
colti nella biobanca della sindrome
di rett che al momento attuale
include 131 rtt classiche e 21 zrtt
(http://www.biobank.unisi.it)
(sampieri et al. 2007). sono inoltre
presenti due rari casi familiari
con due coppie di sorelle rtt, in
cui una sorella è affetta dalla forma
classica e l’altra dalla variante
zappella. in ciascuna coppia di
sorelle è presente la stessa mutazione
in MECP2 e inattivazione
del cromosoma X bilanciata.
questi dati chiaramente suggeriscono
che fattori come il tipo di
mutazione in MECP2 e/o lo stato
di inattivazione del cromosoma X
non sono sufficienti a spiegare la
variabilità clinica che si osserva
nelle pazienti rtt e che altri fattori
genetici devono essere coinvolti.
studi genetici
studio delle differenze genetiche
tra la forma classica e la variante
Zappella della sindrome di Rett
delineare strategie terapeutiche volte ad attenuare la sintomatologia: è questo lo scopo
di uno studio sui fattori genetici che determinano le differenze tra la forma classica e la
variante a linguaggio conservato della malattia.
maria antonietta mencarelli - alessandra renieri,
Genetica medica, Policlinico santa maria alle scotte, siena
il progetto attualmente in corso
presso l’u.o.C. Genetica medica
del Policlinico santa maria alle
scotte di siena prevede l’applicazione
di due strategie al fine
di individuare i fattori alla base di
tale variabilità clinica, attraverso il
riconoscimento dei quali potrà essere
possibile delineare strategie
terapeutiche volte ad un miglioramento
della sintomatologia.
entrambi gli approcci sono volti
all’identificazione di fattori che
possano modulare la sintomatologia
clinica in presenza della mutazione
nel gene MECP2.
il primo approccio è basato sulla
ricerca di differenze significative
nelle frequenze di polimorfismi
che coinvolgono un singolo nucle-
11

studi genetici
otide (single nucleotide Polymorphisms,
snPs) in geni candidati
quali CDKL5 e BDNF. Gli snPs,
sono variazioni di singoli nucleotidi
nella sequenza dei geni che
si riscontrano comunemente nella
popolazione generale. È noto che
gli snPs possono influenzare lo
sviluppo di patologie o la risposta
a infezioni e a farmaci. i nostri risultati
preliminari hanno messo in
evidenza una possibile correlazione
del polimorfismo p.q791P in
CDKL5 con il grado di epilessia,
suggerendo che la variante P abbia
un effetto protettivo sulla gravità
dell’epilessia rispetto alla variante
q, che è quella maggiormente diffusa
nella popolazione generale.
analogamente è emerso che nelle
bambine che presentano il polimorfismo
p.V66m del gene BDNF
sia sulla copia di origine materna
che in quella di origine paterna
le alterazioni del sistema nervoso
autonomo risultano essere di più
lieve entità. Ci proponiamo quindi
di effettuare ulteriori indagini di
correlazione tra gravità del quadro
clinico, valutata sulla base di uno
score recentemente validato (renieri
et al. 2009), e la presenza di
snPs in geni candidati o in quanto
associati ad un fenotipo simile,
come nel caso del gene CDKL5,
o in quanto target noti di meCP2,
come per BDNF (martinowich et
al., 2003; Chen et al., 2003; scala
et al., 2007).
l’altro approccio attualmente in
atto prevede l’analisi di differenze
nel dosaggio genico (Copy number
Variantions, CnVs) in coppie
di pazienti classiche e z-rtt
con la stessa mutazione nel gene
MECP2. l’indagine prevede l’impiego
della tecnica di array-CGH,
che permette di rilevare delezioni
o duplicazioni cromosomiche anche
di piccole dimensioni. È di
recente acquisizione infatti il concetto
che differenze genetiche tra
un individuo ed un altro possono
essere dovute, oltre che a varianti
che coinvolgono un singolo o pochi
nucleotidi, anche a variazioni
del numero di copie di un segmento
genico (delezioni, duplicazioni
o amplificazioni). È noto
inoltre che le varianti possono
influenzare il quadro clinico, non
determinando una condizione di
malattia di per sé, ma conferendo
protezione o suscettibilità ad una
data condizione.
l’analisi array-CGH eseguita sulla
prima coppia di sorelle con quadro
clinico discordante, una rtt
classica e l’altra z-rtt, ha mostrato
la presenza di 9 riarrangiamenti
diversi, tra cui una duplicazione
del braccio corto del cromosoma
16, che risulta presente nella
sorella rtt classica e nel padre,
mentre è assente nella sorella
z-rtt e nella madre. la duplicazione
comprende alcuni geni
tra cui uno in particolare sembra
essere un buon candidato come
modulatore del fenotipo neuromuscolare.
inoltre alcuni dei geni inclusi
nella duplicazione sembrano
rappresentare potenziali target di
meCP2. ulteriori indagini sul contenuto
genico di questa regione
sono attualmente in corso per la
validazione di tali risultati.
Visti i dati promettenti ottenuti nella
fase preliminare di questo progetto
stiamo attualmente estendendo
l’indagine all’altra coppia di sorelle
e a 20 coppie di pazienti non
imparentate con identica mutazione
in MECP2 e con fenotipo rtt a
diversa gravità, classico e z-rtt
(http://www.biobank.unisi.it).
il nostro auspicio e la nostra speranza
è che la comprensione dei
fattori genetici che determinano la
differenza tra la forma classica e
il fenotipo più lieve delle pazienti
z-rtt possa aprire la strada allo
sviluppo di strategie terapeutiche
volte ad attenuare la sintomatologia
rtt. infatti agendo su tali fattori,
le pazienti potrebbero migliorare
le proprie capacità cognitive,
linguistiche e motorie.
bibliografia
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rett syndrome: molecular and Clinical
analysis. am J med Genet
104(1):14-22.
12 vivirett 52/2009

Produzione di cellule neuronali
da fibroblasti riprogrammati
di pazienti con sindrome di Rett:
una tecnologia innovativa per
testare strategie terapeutiche
un nuovo rivoluzionario procedimento permette di generare neuroni umani che presentano
le specifiche mutazioni riscontrate nelle pazienti con sr, consentendo di valutare in tempi
più brevi l’efficacia e i possibili effetti tossici di potenziali trattamenti farmacologici.
alessandra renieri,
Professore ordinario di Genetica medica presso l’università di siena, direttore della uoC di Genetica medica presso
l’azienda ospedaliera universitaria senese
la sindrome di rett è caratterizzata
da ampia eterogeneità clinica
e, oltre alla forma classica, sono
state descritte almeno 5 varianti
(Hagberg Ba, 1994). queste includono:
i) la variante a linguaggio
conservato, recentemente denominata
variante zappella, caratterizzata
da un decorso clinico più
favorevole in cui le bambine recuperano
la capacità di esprimesi
con frasi brevi e, parzialmente,
l’uso delle mani; ii) la variante con
convulsioni ad esordio precoce,
vivirett 52/2009
caratterizzata dalla comparsa di
crisi convulsive nei primi 5 mesi
di vita; iii) la “forme fruste” in cui i
segni clinici caratteristici sono più
sfumati; iv) la variante congenita
in cui il ritardo psicomotorio è evidente
sin dai primi mesi di vita; v)
la variante a regressione tardiva,
di rarissima osservazione.
dal 1999, anno in cui è stato identificato
il gene MECP2 come causa
della forma classica, sono stati
fatti numerosi passi avanti anche
nella comprensione delle cause
studi genetici
genetiche delle varianti rett (amir
re, 1999). nel 2000, abbiamo
dimostrato che anche la variante
zappella è causata da mutazioni
nel gene MECP2 (de Bona C,
2000). in seguito, abbiamo contribuito
all’identificazione di un
secondo gene localizzato sempre
sul cromosoma X, coinvolto nella
variante rett con convulsioni ad
esordio precoce: il gene CDKL5
(tao J, 2004; scala e, 2005). si
tratta di un gene che codifica
per un fattore nucleare ad attivi-
13

studi genetici
tà serina-treonina chinasi la cui
espressione durante lo sviluppo
cerebrale murino presenta ampie
zone di sovrapposizione con il
profilo di espressione di meCP2
(mari f, 2005). recentemente il
nostro gruppo ha identificato un
terzo gene coinvolto della variante
congenita della sindrome di rett:
il gene FOXG1 (Ariani F, 2008). Si
tratta di un gene che codifica per
una proteina che, come meCP2,
agisce da regolatore trascrizionale,
ma che esercita un ruolo fondamentale
nelle prime fasi di sviluppo
del cervello (Yao J, 2001, tan
K, 2003). infatti la proteina foxG1
viene espressa nelle fasi precoci
dello sviluppo, cioè durante la vita
embrionale, a differenza di quanto
avviene per meCP2 che invece
raggiunge la sua massima espressione
dopo la nascita e questo potrebbe
spiegare l’insorgenza precoce
dei sintomi rispetto alla forma
classica (tao W, 1992). dato
che mutazioni in MECP2 e FOXG1
causano un quadro clinico simile,
abbiamo iniziato a studiare se le
due proteine possano interagire a
qualche livello. in collaborazione
con il gruppo del dr. Vania Broccoli,
presso l’istituto scientifico
san raffaele di milano, abbiamo
quindi studiato in dettaglio la loro
espressione nel cervello di topo a
livello pre e post-natale. da questi
studi è emerso che, nella cortec-
cia cerebrale, FOXG1 è espresso
anche dopo la nascita, seppure
a livelli inferiori rispetto alla vita
fetale (Ariani F, 2008). Inoltre, a
livello di singola cellula, è stato
dimostrato che anche la proteina
foxG1è localizzata nel nucleo ma,
a differenza di meCP2, non sembra
essere associata stabilmente
alla eterocromatina (ariani f,
2008). Questi dati, seppur ancora
preliminari, sembrano indicare
che le vie di segnalazione delle
due proteine potrebbero essere
in qualche modo interconnesse. È
però anche possibile che tale connessione
non si verifichi e che le
due proteine agiscano come fattori
di regolazione a diversi stadi
di sviluppo nel processo che porta
alla completa formazione della
corteccia cerebrale, dalle fasi iniziali
fino alla determinazione delle
connessioni tra neuroni.
nonostante l’intenso sforzo scientifico
dedicato dai ricercatori di
tutto il mondo allo studio dei meccanismi
molecolari alla base della
rett, le ovvie limitazioni dovute al
fatto che il difetto primario della
malattia riguarda il cervello hanno
impedito fino ad oggi lo sviluppo di
un buon modello sulle cellule che
rappresentano i bersagli primari
della patologia: i neuroni. questo
ha complicato molto la definizione
e lo studio dei processi alterati dal
difetto genetico a livello cellulare.
Ciò ha inoltre reso più difficile la
programmazione di studi in vitro
su larga scala tesi a identificare e
testare potenziali farmaci.
un nuovo rivoluzionario procedimento,
chiamato riprogrammazione
genetica, ha recentemente
permesso di ottenere cellule
staminali pluripotenti, dette iPs
(induced Pluripotent stem cells)
direttamente da fibroblasti umani
adulti. le cellule iPs hanno potenzialità
paragonabili alle cellule
staminali embrionali primitive e
come quest’ultime, possono essere
cresciute in vitro per lungo tempo,
dare origine ad un numero illimitato
di cellule e differenziare in
qualsiasi tipo cellulare maturo tra
cui neuroni, astrociti, cardiomiociti,
fibre muscolari e osteociti (takahashi
K, 2007; Yu J, 2007; Park iH,
2008; Lowry WE, 2008). Le cellule
iPs offrono l’importante opportunità
di creare un modello innovativo
ed unico in vitro delle malattie genetiche
(Park IH, 2008; Dimos JT,
2008; Ebert AD, 2008). In particolare
per le patologie neurologiche,
è possibile ottenere le iPs dal paziente
e differenziare quest’ultime
in neuroni maturi generando, così,
cellule umane “malate”. questo
protocollo permette per la prima
volta di generare neuroni umani
“malati” in grande quantità ed
accessibili per qualsiasi tipo di
studio. la derivazione di queste
cellule dai pazienti promette di
accelerare le scoperte sui meccanismi
eziopatologici e sviluppa
un modello cellulare umano particolarmente
adatto a screening
farmacologici per l’identificazione
di molecole terapeutiche.
al fine di creare un modello cellulare
che permetta di studiare
gli effetti di alterazioni molecolari
a carico di MECP2, CDKL5 o
FOXG1 direttamente su cellule
neuronali umane, proponiamo di
utilizzare la tecnologia della riprogrammazione
genetica in collaborazione
con il gruppo del san
14 vivirett 52/2009

affaele di milano. a partire dal
1998, la Genetica Medica di Siena
ha raccolto un’ampia casistica
di pazienti rett, sia classiche che
varianti, e ha creato una biobanca
di campioni di dna e linee
cellulari. dal 2003, tale risorsa è
stata messa a disposizione della
comunità scientifica inserendo i
dati, resi anonimi tramite l’attribuzione
di codici, in un apposito
sito web disponibile all’indirizzo
http://www.biobank.unisi.it (sampieri
K, 2007). tra le pazienti incluse
nella biobanca, 196 presentano
una mutazione in MECP2, 9
in CDKL5 e 2 nel gene recentemente
identificato FOXG1. questa
biobanca sarà di notevole aiuto
poiché permetterà di reclutare
velocemente le famiglie disponibili
a partecipare allo studio di
riprogrammazione e di disporre
già di informazioni preziose dal
punto vista clinico e molecolare.
questo progetto ci consentirà di
partire dai fibroblasti cutanei di
pazienti con mutazione in MECP2,
CDKL5 e FOXG1 e di controlli sani
per ottenere delle cellule immortali
che possono essere conservate e
indotte a differenziare in neuroni.
i fibroblasti potranno essere facilmente
ottenuti tramite biopsia
cutanea, una procedura medica
ben standardizzata che comporta
stress e rischi minimi per le pazienti.
il prelievo verrà effettuato infatti
con la tecnica standard del Punchbiopsy
in anestesia locale a livello
della regione dell’avambraccio
o della coscia. la riprogrammazione
di queste cellule in cellule
staminali pluripotenti ci consentirà
di avere a disposizione una fonte
pressoché illimitata di cellule che
verranno indotte a differenziare in
neuroni. sarà in questo modo possibile
studiare lo sviluppo e la funzionalità
neuronale direttamente
su neuroni umani che presentano
le specifiche mutazioni riscontrate
nelle pazienti. il confronto delle
cellule ottenute da controlli sani
con quelle isolate dalle pazienti
vivirett 52/2009
ci permetterà di valutare se nella
rett siano presenti alterazioni del
differenziamento cellulare. inoltre,
queste cellule ci permetteranno di
stabilire se siano presenti alterazioni
più generali del processo di
maturazione dei neuroni. tramite
la tecnologia dei microarray sarà
possibile studiare gli effetti delle
mutazioni in MECP2, CDKL5,
FOXG1 sull’espressione genica.
questa risorsa sarà inoltre fondamentale
per lo studio di eventuali
approcci terapeutici: la disponibilità
di neuroni umani originati da
cellule delle pazienti, e quindi con
amir re, Van den Veyver iB, Wan
m, tran Cq, francke.u., zoghbi HY:
rett syndrome is caused by mutations
in X-linked meCP2, encoding
methyl-CpG-binding protein 2. nat
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ariani f, Hayek G, rondinella d et
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11: 5-11.
lowry We, richter l, Yachechko r
et al: Generation of human induced
pluripotent stem cells from dermal
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2008; 105: 2883-2888.
mari f, azimonti s, Bertani i et al:
CdKl5 belongs to the same molecular
pathway of meCP2 and it is responsible
for the early-onset seizure
variant of rett syndrome. Hum mol
Genet. 2005; 14: 1935-1946.
bibliografia
studi genetici
le mutazioni e il background genetico
delle pazienti, consentirà di
valutare in modo accurato e diretto
sia l’efficacia che i possibili effetti
tossici di potenziali trattamenti farmacologici.
Ciò consentirà l’analisi
di un numero molto maggiore di
potenziali farmaci in tempi molto
più brevi rispetto all’uso di modelli
murini permettendo di selezionare
un numero limitato di farmaci
promettenti da testare su modelli
più complessi (modelli murini) e
da inserire eventualmente in studi
clinici.
Park iH, arora n, Huo H et al: disease-specific
induced pluripotent
stem cells. Cell 2008; 134: 877-886.
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tan K, shaw al, madsen B, Jensen
K, taylor-Papadimitriou J, freemont
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repression properties and interacts
with the developmental transcription
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tao J, Van esch H, Hagedorn-
Greiwe m et al: mutations in the Xlinked
cyclin-dependent kinase-like
5 (CdKl5/stK9) gene are associated
with severe neurodevelopmental
retardation. am J Hum Genet. 2004;
75: 1149-1154.
tao W, lai e: telencephalon-restricted
expression of Bf-1, a new
member of the Hnf-3/fork head
gene family, in the developing rat
brain. Neuron 1992; 8: 957-966.
Yao J, lai e, stifani s: the wingedhelix
protein brain factor 1 interacts
with groucho and hes proteins to
repress transcription. mol Cell Biol
2001; 21: 1962-1972.
Yu J, Vodyanik ma, smuga-otto K
et al: induced pluripotent stem cell lines
derived from human somatic cells.
Science 2007; 318: 1917-1920.
15

studi clinici
ProGetto di riCerCa
Protocollo sindrome di Rett
per l’adolescenza ed età adulta
un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e
la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di
invecchiamento delle pazienti rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la
qualità della vita.
dr.ssa francesca la Briola - ospedale san Paolo, milano
con il supporto scientifico-operativo del Centro regionale per l’epilessia dell’a.o. san Paolo, università degli studi di
milano
Premessa
le persone affette da ritardo mentale
vivono oggi più a lungo e in
migliori condizioni di salute rispetto
a qualche anno fa; questo gruppo
di persone, che si sta progressivamente
ampliando, presenta
con più frequenza e più precocemente,
rispetto alla popolazione
senza ritardo mentale, alcuni
aspetti tipici del processo di invecchiamento.
una buona conoscenza
delle problematiche mediche,
tipiche dell’età adulta in queste
persone, e la possibilità di
prevenzione delle stesse, sono
aspetti fondamentali per la “presa
in carico” dei pazienti e delle loro
famiglie. tuttavia, la conoscenza in
ambito medico delle condizioni
psico-fisiche delle persone con
sindromi genetiche e, in particolare,
con sindrome di rett in età
adulta è ancora molto scarsa.
la recente letteratura ( Halbach et
al. 2008; Smeets EJ, 2009), a tale
proposito, riporta che le condizioni
generali di salute delle donne
affette da sindrome di rett vengono
percepite dai familiari come
buone, sebbene siano sempre
rilevanti problemi neurologici,
respiratori e comportamentali;
questo dato potrebbe essere
correlato al fatto che probabilmente
sopravvivono più a lungo
le pazienti con fenotipo “lieve”.
a partire dall’adolescenza si osserva
un progressivo deterioramento
delle capacità motorie a
fronte di capacità comunicative
non verbali (soprattutto con lo
sguardo) maggiormente preservate.
Con l’avanzare dell’età le
disfunzioni autonomiche (disturbi
del sonno, disturbi respiratori, disturbi
comportamentali, problemi
cutanei) tenderebbero a ridursi,
in particolare le apnee; diventano
più frequenti la cifosi e la scoliosi,
quest’ultima è presente nel
90% dei casi, si evidenzia in età
infantile ma tende a peggiorare a
partire dall’adolescenza. non si
modifica, invece, la prevalenza
dell’epilessia.
sebbene vi siano ancora pochi
dati relativi alle pazienti adulte, è
riportato che le stereotipie, uno
dei fondamentali elementi diagnostici,
persistono e con l’invecchiamento
si accentuano sintomi extrapiramidali,
quali parkinsonismo
e distonie (roze e. et al. 2007).
un altro dato importante, connesso
alla povertà di informazioni relative
a questa sindrome in età adulta, è
che la prevalenza in questa fascia
di età risulta sottostimata perché
molte pazienti non vengono correttamente
diagnosticate.
le conoscenze mediche attuali, in
questo ambito, risultano parziali e
non sempre è facile che si verifichi
una continuità di cura e “presa
in carico” dall’età pediatrica a
quella adulta, appare pertanto necessario
prevedere controlli periodici
adeguati, proseguire con la
raccolta di una documentazione
clinica aggiornata, e soprattutto
fornire una visione integrata delle
problematiche fisiche e comportamentali
comuni a queste persone
in età adulta.
Per migliorare le condizioni di salute,
e parallelamente la qualità
di vita, delle persone con sindrome
di rett e delle loro famiglie,
appare quindi necessario che le
persone vengano seguite con
controlli periodici da una équipe
di personale sanitario adeguatamente
preparato ad affrontare le
problematiche che compaiono
in questa sindrome in età adulta,
tenendo conto del fatto che le disabilità
presentate sono spesso
complesse.
16 vivirett 52/2009
FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO

FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO
sCoPo dello studio
secondo recenti studi internazionali
(Halbach et al. 2008; Hagberg
et al. 2001), le donne con
sindrome di rett possono vivere
a lungo e in condizioni di salute
relativamente soddisfacenti; nella
letteratura che descrive casistiche
di pazienti adulte l’età media varia
tra i 27 e i 33 anni e l’età massima
supera i 50 anni (53, 58 anni).
lo scopo del presente studio è di
descrivere le condizioni generali
di salute, riguardanti aspetti fisici,
comportamentali e psichici delle
donne con sindrome di rett a
partire dai 14 anni; ci proponiamo
inoltre di chiarire quali condizioni
siano età-correlate e di mettere a
fuoco eventuali punti di debolezza
psico-fisica nella sindrome di rett
in età adulta.
modalita’ di eseCuzione
dello studio
alle famiglie delle ragazze con
sindrome di rett con un’età > 14
anni verrà somministrato un questionario
in cui verranno richiesti
dati demografici, peso, altezza,
mutazione genetica (se nota), ma
soprattutto verranno indagate le
problematiche mediche (fisiche,
psichiche e comportamentali) insorte
negli anni; per ogni aspetto
patologico verrà richiesta la modalità
di intervento e risoluzione.
Verranno registrati trattamenti farmacologici,
riabilitativi e accesso
ai servizi ospedalieri (per eventuali
ricoveri diagnostici e/o interventi
chirurgici). Vi sarà una parte del
questionario dedicata alle abilità
delle ragazze e donne affette da
rtt (ad esempio: comunicazione,
abilità motorie, comportamento alimentare).
sarà richiesto inoltre al
parente di esprimere un giudizio
(nessun cambiamento, miglioramento
e declino) rispetto all’evoluzione
degli aspetti medici patologici
e delle abilità acquisite.
il questionario verrà somministrato
durante visite ambulatoriali, ove
vivirett 52/2009
possibile, oppure spedito a mezzo
posta e restituito al Centro epilessia
dell’ a.o. san Paolo di milano con
la stessa modalità; in questo caso,
qualora sorgano dei dubbi di interpretazione,
le famiglie verranno
contattate telefonicamente dal medico
per chiarimenti e viceversa.
i dati ottenuti dai questionari verranno
inseriti in un database ed
elaborati per ottenere risultati significativi.
le pazienti verranno reclutate grazie
alla collaborazione con l’air
(associazione italiana per la sindrome
di rett).
Verrà richiesto inoltre, alle famiglie
disponibili, di inviare una documentazione
video domiciliare che
evidenzi le competenze motorie e
relazionali delle pazienti.
risultati attesi e riCadute
assistenziali
i dati ottenuti da questo studio
dovrebbero permette di descrivere
le caratteristiche cliniche
(fisiche, comportamentali e psichiche)
di una popolazione italiana
di adolescenti e donne adulte
con sindrome di rett; l’utilizzo
del questionario, ormai inserito in
molteplici studi internazionali, dovrebbe
garantire il reclutamento
di numerose pazienti e rendere il
campione statisticamente significativo
ai fini di eventuali elaborazioni
scientifiche. questa ricerca
risulta di notevole importanza perché
in letteratura vi sono ancora
poche informazioni in merito alle
caratteristiche cliniche e all’evoluzione
del quadro sindromico della
s. di rett in età adulta. acquisire
nuove e più dettagliate conoscenze
in questo ambito avrà successivamente
delle ricadute positive
in ambito assistenziale perché
permetterà ai clinici di migliorare
e finalizzare maggiormente gli interventi,
nell’ambito della cura e
prevenzione delle complicanze.
le informazioni ottenute permet-
studi clinici
teranno di formulare un protocollo
di cura con controlli periodici atti
a seguire efficacemente a lungo
termine le donne con sindrome
di rett, ottimizzando i controlli
secondo le reali necessità delle
pazienti. È inoltre importante ottenere
informazioni relative alla
morbilità e accesso ai servizi per
valutare quanto e per quali motivi
le pazienti con sindrome di rett si
rivolgono al servizio sanitario, sia
a livello ambulatoriale che ospedaliero;
questo può far emergere
delle problematiche che i genitori
potrebbero imparare a gestire a
domicilio oppure evidenziare la
necessità di maggiori strutture e
servizi dedicati a questa patologia
e alla disabilità più in generale.
un altro obiettivo sarà quello di
correlare i dati clinici con quelli
genetici (correlazione genotipofenotipo).
bibliografia
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care of adults with mental retardation.
am fam Physician 2006; 73:
2175-2184.
Halbach nsJ, smeets eeJ,
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smeets eJ, Chenault m, Curfs
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long term disorder Profile. am J
med Genet, 2009; Part a 149a:
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experiences from West swedish
rett females 4-60 years of age.
Brain & Develop 2001;23: S28-S31.
17

studi riabilitativi
Un servizio di alta qualità
per le pazienti con sindrome di
Rett: esperienza professionale
con lotan meir ed il national
evaluation team di tel Aviv, israele
l’esperienza di due terapiste italiane con il team del professor lotan meir:
un approccio dettato dalle particolari condizioni di lavoro in israele, ma oltremodo
interessante perchè coinvolge in un’osservazione unica, multidisciplinare ed integrata,
i diversi professionisti e la famiglia delle pazienti rett.
Cozzi francesca,
tnPee c/o istituto don Calabria, milano
A seguito delle giornate d’incontro
e valutazione tenutesi a Gennaio
2009, l’istituto don Calabria,
in collaborazione con airett e
l’associazione rett di israele, ha
sostenuto un progetto di formazione
professionale sulla sindrome
di rett per due delle sue terapiste
(una tnPee dell’istituto don
Calabria di milano e una fKt del
Centro medico s. marco - don Calabria
di Verona).
le due terapiste si sono recate
a tel-aviv (israele) per affiancare
per una settimana (23-30 marzo
2009) lotan meir ed il suo team di
lavoro impegnato nella valutazione
funzionale di nuovi casi di sindrome
di rett (segnalati, sospetti
o diagnosticati) e nella supervisione
delle bambine/ragazze già
note al servizio.
abbiamo seguito lotan durante
numerose sedute di fisioterapia
individuale domiciliare, con particolare
attenzione ai problemi posturali
e di monitoraggio/contenimento
della scoliosi.
nel corso della settimana abbiamo
visitato 2 scuole per seguire la
prima visita di 5 nuovi casi (4 femmine
ed 1 maschio). si trattava di
un “kinder garden”, una specie
di nido speciale dove vengono
accolti bimbi disabili di età compresa
tra 0-3 anni, e una scuola
materna speciale. nel Paese il
servizio scolastico “classico” non
è aperto ai bimbi disabili. Per loro
l’inserimento è possibile solo in
istituti speciali, di ogni ordine e
grado dal nido alla secondaria
superiore (0-21aa), che accolgono
qualsiasi tipo di disabilità.
i bimbi sono suddivisi in classi
omogenee per competenze e ricevono
istruzione, terapie e supporto
educativo all’interno della
scuola stessa, con orario di lezione
diurno. abbiamo inoltre visita-
to un asilo strutturato secondo il
modello educativo Peto (3 bimbe
rett con programma individuale),
una scuola i-ii (2 casi) e una comunità
per adulti (>20 anni con 3
ospiti rett).
il “national evaluation team” è un
gruppo di lavoro, studio e ricerca
sulla sindrome di rett nato dalla
collaborazione fra professionisti
e l’associazione rett di israele.
e’ composto da cinque elementi
“itineranti”: il prof lotan fisioterapista,
una musicoterapista e una
logopedista specializzate in Caa,
una psicopedagogista, una terapista
occupazionale.
18 vivirett 52/2009
FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO

FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO
Gli operatori, una volta al mese,
dedicano una settimana a valutazioni
specialistiche su richiesta,
attraversando il paese per recarsi
là dove le bimbe vivono e vanno
a scuola, per portare la loro esperienza
professionale alle famiglie
ed agli insegnanti in aiuto e sostegno
al difficile compito di gestire
la bimba nel quotidiano, al di là di
ogni barriera culturale e religiosa,
recandosi sia nello stato di israele
sia nei territori Palestinesi e in
zone di conflitto aperto.
alla valutazione può partecipare
chiunque si occupi della piccola:
familiari, insegnanti, educatori,
terapisti, medico di riferimento,
baby sitter…
la seduta si svolge a scuola secondo
il concetto del play-based
assessment: il team lavora in un
ambiente il più vicino possibile a
quello di vita della bambina per
evocare in lei le massime potenzialità
motorie, operative, comunicative,
relazionali attraverso il gioco
guidato.
l’osservazione è condivisa e cocondotta
dai vari professionisti.
Per quanto riguarda la parte motoria,
il fisioterapista manipola e mobilizza
la bimba durante tutta la seduta,
ne valuta tono ed articolarità,
osserva le posture ed i passaggi,
vivirett 52/2009
prova la reattività alle stimolazioni
e ricerca il miglior posizionamento
da suggerire per prevenire retrazioni
e deformità.
Contemporaneamente la musicoterapista
cattura l’attenzione della
bimba attraverso il suono ed il
canto, accompagnando e sincronizzandosi
al ritmo dei movimenti,
proponendo la scelta fra differenti
canzoni utilizzando le strategie
della Caa. qui si inserisce la logopedista
che, a seconda dell’età e
delle capacità, propone semplici
scelte fra due o tre immagini, oppure
ricorre ai dispositivi VoCa o
aiuta la pedagogista nell’illustrare
la storia che viene letta (costruendo
al momento il libro per immagini).
la terapista occupazionale
interviene invece con ragazze
grandi e si occupa di suggerire
strategie di vita quotidiana.
ne risulta un’osservazione completa,
unica e multidisciplinare: la
bambina è valutata da differenti
punti di vista contemporaneamente,
è possibile interagire con i colleghi
istantaneamente, le diverse
professionalità si integrano e si
supportano.
questo tipo d’incontro richiede
un’ora o più di tempo dedicato
solo alla piccola. a ciò segue
un’altra ora di discussione in cui
studi riabilitativi
vengono accolte le domande della
famiglia e della scuola, si cerca
di dare loro una risposta, si dà un
rimando immediato sulla bimba,
con suggerimenti operativi (motori,
comunicativi) e proposte di lavoro
da svolgere a casa e a scuola nel
breve periodo, da verificare poi il
mese successivo.
il team produce in breve tempo un
report cartaceo e resta a disposizione
per successive supervisioni
dal vivo se necessario, o comunque
sempre reperibile via telefono
per qualsiasi necessità.
Per quanto riguarda la parte medica
specialistica (nPi, genetista,
epilettologo, nutrizionista,
ortopedico, ...), il servizio ha un
distaccamento stabile presso il
safra Children’s medical Centre
del “tel Hashomer Hospital” di tel
aviv. la famiglia può rivolgersi al
dipartimento e richiedere una valutazione
medica della bambina
in regime di day-hospital: in una
giornata può usufruire di tutte le
cure necessarie per giungere ad
un inquadramento clinico diagnostico
il più accurato possibile.
l’organizzazione di un servizio
così complesso e completo è sicuramente
molto impegnativo, ma
a fronte dei costi (sostenuti con
finanziamento dall’associazione
rett di israele) si ha un ritorno
molto importante per le famiglie:
l’esperto viene a vedere la mia
bimba, mi dice cosa fare e allo
stesso tempo mi mostra come stare
bene con lei, come trasformare
ogni momento della giornata in
una occasione di crescita, come
rendere accessibile il quotidiano
anche alla bambina con difficoltà.
la famiglia è protagonista, coinvolta
in un lavoro di gruppo nell’ottica
della “family-centered care”;
esce sicuramente arricchita e più
serena, sa di avere un riferimento
forte e costante nel tempo, ritorna
a casa con la propria bimba, non
una serie di frammenti da dover ricomporre
da soli.
19

studi riabilitativi
l’esperienza del
Centro Rett di israele
incontro con meir lotan del national evaluation team di tel
aviv - israele, presso l’istituto don Calabria di milano.
marina rodocanachi,
medico neurologo e fisiatra, istituto don Calabria – milano
nei giorni 23 - 24 e 25 gennaio
2009, presso l’istituto don Calabria
di milano si è tenuto un incontro
con una delle figure che più aveva
colpito le famiglie per professionalità
e competenza tra i relatori del
Convegno mondiale di Parigi lo
scorso ottobre: meir lotan.
meir lotan è fisioterapista specializzato,
Ph.d. presso l’università
di Bergen – norvegia, master
al dipartimento di fisioterapia
dell’università di tel aviv. lavora
in israele nell’équipe nazionale di
valutazione della sindrome di rett
del suo Paese.
esperto di fisioterapia in persone
con disabilità multipla, ha sviluppato
ed approfondito in modo particolare
un modello di intervento
riabilitativo nella sindrome di rett.
Ha pubblicato libri ed articoli sugli
aspetti clinici della sindrome
ed ha ricevuto nel 2000 un’onorificenza
da parte dell’irsa (associazione
internazionale sindrome
rett) per il suo contributo innovativo
all’approccio riabilitativo
nella sindrome, in particolare agli
aspetti connessi al disturbo del
movimento ed allo sviluppo della
scoliosi, gravissima complicanza
che si manifesta con estrema frequenza
nelle bambine.
l’incontro, promosso da airett in
collaborazione con l’istituto don
Calabria e sponsorizzato dall’assessorato
alla salute del Comune
di milano, si è articolato in una
mattinata teorica, aperta a famiglie
e professionisti, seguito da
una parte pratica nel corso della
quale sono state valutate 16 bambine
residenti nella zona di milano
in presenza delle loro famiglie, dei
terapisti di riferimento e di professionisti
dell’équipe riabilitativa del
don Calabria.
durante la mattinata teorica lotan
ha esposto l’esperienza ormai
pluridecennale del national
evaluation team di israele con
particolare riguardo all’intervento
sulle competenze motorie e sulla
gestione non chirurgica delle deformità
ortopediche.
interessante l’approccio rivolto
sempre in primis alle potenzialità,
per valutare come promuoverle,
rispetto ad un’ottica comune che
generalmente valuta le persone a
partire dal deficit e dalle deformità.
importante la riflessione sul “momento
giusto” per svolgere un
percorso riabilitativo motorio: vi
sono fasi dello sviluppo delle
bambine nel corso delle quali è
possibile perdere competenze ed
abilità. Periodo spesso critico è
quello del passaggio dall’adolescenza
alla vita adulta. in questi
periodi spesso vengono progressivamente
perse delle capacità, la
deambulazione ad esempio, sia
per l’aggravarsi delle deformità
(scoliosi, anomalie muscoloscheletriche
agli arti…), che per la diminuzione
dell’attività fisica e della
voglia di muoversi, ma anche per
la progressiva stanchezza e sfiducia
dell’ambiente nei confronti
della persona e della persona in
se stessa.
anche l’intervento riabilitativo generalmente
in questi momenti
della vita è meno incisivo, spesso
viene sospeso oppure ridotto e
protratto come puro mantenimento,
senza alcun investimento né
obiettivi chiari e raggiungibili.
È in queste fasi, ci insegna lotan,
che la valutazione deve essere
molto attenta e l’intervento riabilitativo
particolarmente mirato. non
esiste una regola generale, ogni
situazione deve essere valutata
individualmente. spesso non è
l’intensività del trattamento, ma
la sua qualità e la distribuzione
nell’arco della vita quotidiana che
determinano il risultato.
20 vivirett 52/2009
FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO

FINANZIAMENTO AIR
CON
STUDI IN CORSO
durante la mattinata teorica sono
stati mostrati, attraverso video e
diapositive, alcuni accorgimenti
posturali interessanti ed innovativi
per contrastare la scoliosi e favorire
il reclutamento e l’allungamento
della muscolatura paravertebrale
deficitaria ed accorciata a causa
delle rotazioni vertebrali.
diversi gli interventi utilizzati in
israele oltre alla fisioterapia, tra
questi l’idroterapia e l’ippoterapia.
ma l’approccio riabilitativo del
team israeliano appare essenzialmente
di tipo olistico, in cui ogni
persona affetta da sindrome di
rett viene valutata globalmente in
tutte le sue competenze e in tutti
i suoi bisogni, ivi compresi quelli
comunicativi, cognitivi, educativi
ed emotivo - relazionali. Grande
importanza viene data alla musicoterapia
ed alla comunicazione
aumentativa alternativa.
Peculiare l’esperienza della stanza
multisensoriale secondo l’ap-
AiR e mille geniUs ClUb
Informiamo tutti gli associati che L’AIR è stata
inserita nel catalogo premi di “Mille Genius
Club”, il nuovo programma a punti riservato ai
correntisti delle banche del gruppo Unicredito.
Gli iscritti al predetto programma avranno la
possibilità ora di trasformare i punti accumulati
in donazioni in favore della nostra associazione
(2500 punti = 10,00 euro).
Contiamo in una divulgazione del predetto
accordo per incentivare il più possibile le
donazioni in favore AIR.
nella foto: isabella
vivirett 52/2009
proccio snoezelen, stanza allestita
per poter fornire stimoli dosati
multisensoriali in un ambiente
atto a favorire una regolazione
dell’emotività ed un’armonizzazione
percettiva, importante in tutte
quelle situazioni in cui le componenti
emozionali rendono complessa
e difficile l’interazione con
le persone e quindi l’acquisizione
di nuove competenze.
dopo la mattinata teorica si sono
susseguite le valutazioni delle
bambine da parte del terapista.
l’inquadramento è stato individualizzato
e personalizzato, ricco
di proposte e di suggerimenti
riabilitativi utili per quella specifica
bambina e per la sua famiglia,
preziosi per l’équipe di riferimento
e formativi per noi professionisti
dell’istituto don Calabria.
Punto di partenza e grande valore
della valutazione è stata la capacità
di lotan di centrare il punto
cruciale del bisogno di ogni bam-
studi riabilitativi
bina, a partire non soltanto dagli
aspetti tecnici e posturali, ma anche
dai bisogni della famiglia e
della paziente stessa.
le valutazioni sono state un’esperienza
preziosa di apprendimento
e confronto per tutti i professionisti
presenti, utilissime sotto il profilo
formativo e passo importante per
poter sviluppare in futuro un polo
di esperienza sull’approccio riabilitativo
nella sindrome di rett.
un ringraziamento grandissimo va
a meir lotan, non soltanto per la
sua professionalità e per la disponibilità
ad insegnare, a confrontarsi,
a rispondere a tutte le domande
che familiari e professionisti
gli ponevano, ma soprattutto per
l’umanità, l’affetto, la dedizione
e la generosità con la quale ha
saputo affrontare le valutazioni di
ogni singola bambina, mettendosi
a disposizione della famiglia, incurante
della fatica e dell’orario,
per tre giornate piene e intense di
lavoro.
21
informazioni utili

Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
la sindrome di Rett:
risvolti clinici e sociali.
Convegno a Palermo
si è recentemente svolto nel capolugo siciliano un
interessante convegno che ha approfondito in particolare
gli aspetti clinico-diagnostici e quelli di carattere
terapeutico-riabilitativo della sr, senza dimenticare gli
aspetti sociali, relazionali ed educativi.
relazione di michele marrapodi,
responsabile regionale air e membro del direttivo
il 2 e 3 aprile si è svolto a Palermo
un convegno nazionale di studi
sulla rtt dal titolo “la sindrome
di rett: risvolti clinici e sociali”.
la manifestazione, promossa
da Michele Marrapodi, docente
dell’università di Palermo e membro
del direttivo air, e Michele
Roccella, professore associato di
neuropsichiatria infantile, ha avuto
il Patrocinio della regione siciliana
e il contributo del Consiglio
di amministrazione dell’università,
del dipartimento dilCe della
facoltà di lettere e filosofia, del
dipartimento etHos della facoltà
di scienze della formazione e
del Presidente della Provincia regionale
di Palermo.
articolato in due giornate, il Convegno
ha voluto approfondire i
due principali campi di studi e di
intervento che caratterizzano le
problematiche della sindrome di
rett: gli aspetti clinico-diagnostici
e quelli di carattere terapeutico e
riabilitativo, insieme alle ripercussioni
sociali, relazionali ed educative
che investono le famiglie,
i docenti di sostegno e i terapisti
del linguaggio e dell’abilitazione
psicomotoria i quali possono avvalersi
della comunicazione aumentativa
alternativa per favorire
l’integrazione sociale e scolastica
delle bambine.
su invito del comitato scientifico
e organizzatore, è intervenuta
alla manifestazione la Presidente
dell’air, Lucia Dovigo, che ha illustrato
i compiti e le finalità principali
dell’associazione, sottolineando la
fondamentale partecipazione delle
famiglie e la crescente attenzione
del mondo medico-scientifico
a cui l’air destina parte delle sue
risorse finanziarie per validi progetti
di ricerca.
fra i relatori della prima sessione,
Giorgio Pini, direttore dell’uoC di
neuropsichiatria infantile, ospedale
Versilia, ha aperto i lavori su
“la sindrome di rett: fenotipi, terapie,
prospettive” con cui ha offerto
un’ampia disamina delle caratteristiche
della malattia. nella
sua articolata esposizione viene
illustrata la storia della sindrome,
scoperta da andreas rett nel 1966
e divulgata da Bengt Hagberg nel
1983, e si sottolinea come questa
patologia sia rimasta confusa in
passato con le disabilità mentali,
nonostante una sintomatologia
eclatante, dalla fase subdola del
suo esordio alla rapidità della regressione
con comparsa di stereotipie
manuali caratteristiche e
22 vivirett 52/2009

patognomoniche. la rtt è la dimostrazione
che l’uomo riesce a
vedere solo ciò che già conosce.
ma quello che stupisce ancora
oggi è che gli operatori sanitari
generici e perfino molti specialisti
non riconoscono manifestazioni
cliniche assolutamente caratteristiche.
a rendere il riconoscimento
della malattia più complesso
sono i segni più sfumati che accompagnano
le forme atipiche,
e tra queste la rett parlante. tutti
questi motivi fanno della rtt la
patologia talvolta più erroneamente
diagnosticata dei nostri tempi.
Pini illustra poi la casistica raccolta
consecutivamente negli ultimi
36 mesi all’ospedale Versilia (lido
di Camaiore, asl 12, Viareggio). i
96 nuovi casi esaminati sono stati
così classificati: forme classiche
53%; forme fruste 15,62%; stessa
percentuale per le parlanti; Hanefeld
7,29% (7 casi di cui 5 con
mutazione del CDKL5 e 2 negative
sia per questo gene che per
il MECP2), congenita di rolando
5,2% ed, infine, la variante tardiva
e quella maschile, rispettivamente
2,08% ed 1,04%. Il fenotipo cardio-respiratorio
è costituito per una
minoranza da quello apneustico
(3,61%), dal flebile nel 46,98% e
dal forzato nel 49,39%. non si ha
alcuna correlazione tra forma clinica
e fenotipo cardio-respiratorio,
eccetto che per la variante di Hanefeld
con mutazione del CDKL5,
dove il fenotipo cardio-respiratorio
forzato è preponderante (4 casi su
5: quest’ultima paziente è molto
piccola e si sa che la sintomatologia
respiratoria si sviluppa spesso
in epoca successiva). la relazione
prende anche in esame i singoli
disturbi associati alla malattia: dalla
scoliosi all’insonnia, dai disturbi
del comportamento a quelli del
sistema nervoso autonomo, e raccomanda
una valutazione delle
disautonomie con l’esame neuroscopico.
nella storia della medici-
vivirett 52/2009
Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
na nessuna altra malattia ha avuto
un’evoluzione di conoscenze così
rapida, portando al ribaltamento
di idee e concezioni che aprono la
strada all’individuazione di metodi
di intervento farmacologici, assolutamente
insperati fino a dieci
anni fa.
sullo stesso versante clinicodiagnostico
si è mossa la relazione
di Jouseff Hayek, direttore
dell’uoC di neuropsichiatria
infantile dell’ospedale di siena,
che ha anche esposto i risultati di
alcune esperienze acquisite dalla
sua équipe di siena. dopo una
breve introduzione sulle caratteristiche
della malattia e sulle sue
varianti, l’analisi si concentra sulla
valutazione clinica di 158 pazienti
con mutazione in MECP2, prendendo
in considerazione 22 segni
clinici distintivi ed assegnando ad
ognuno di essi uno score da 0 a 2.
tali segni clinici sono stati correlati
con il tipo di mutazione in MECP2
e con il genotipo di due polimorfismi
in geni candidati come modificatori
del fenotipo rtt: BDNF
e CDKL5. le mutazioni in MECP2
sono state classificate in 4 gruppi:
a) delezioni e troncanti preco-
23

Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
ci; B) nissenso nel dominio mBd;
C) nissenso nel dominio trd; d)
troncanti tardive. l’analisi statistica
ha rivelato che mutazioni troncanti
precoci e grandi delezioni
sono associate a fenotipo più
grave, mentre mutazioni troncanti
tardive sono associate a fenotipi
più lievi. le mutazioni nissenso,
invece, sono riconducibili a fenotipi
di media gravità. un altro
dato interessante è emerso dalla
correlazione con i singoli segni
clinici che è risultata significativa
per il “linguaggio”. infatti le mutazioni
troncanti tardive sono associate
a migliori capacità comunicative.
l’analisi del polimorfismo
p.q791P in CDKL5 ha evidenziato
una correlazione significativa con
la gravità del fenotipo epilettico.
in particolare l’allede P sembra
esercitare un’azione protettiva nei
confronti dell’epilessia farmacoresistente.
l’analisi del polimorfismo
p.V66m in BDNF ha mostrato
una correlazione (effetto protettivo
del genotipo mm) con alterazioni
del sistema nervoso autonomo,
valutate considerando la presenza
di estremità fredde.
“musica e sindrome di rett: un
approccio scientifico” è stata la
comunicazione presentata da
Claudio De Felice, dirigente me-
dico di terapia intensiva neonatale
presso l’ospedale di siena.
la consapevolezza istintiva del
potere terapeutico della musica
e del canto è nata forse insieme
alla stessa specie umana. studi
recenti hanno dimostrato in maniera
metodologicamente rigorosa
il valore terapeutico della musica
come terapia supplementare
in varie patologie umane. il valore
terapeutico della musica nella
rtt è stato finora analizzato da
studi osservazionali, basati sulle
variazioni del comportamento in
seguito ad esposizione a vari brani
musicali noti. la pulsossimetria
(impropriamente definita “saturimetria”)
è una metodica non-invasiva
ed accurata di valutazione
dei parametri vitali in tempo reale
che è stata finora principalmente
confinata nelle unità di rianimazione
e nelle sale operatorie. un nuovo
indice scoperto dal dr. de felice
consente di valutare lo stato di
stress mediante la misura oggettiva
del flusso ematico cutaneo.
allo stesso tempo il “Pleth Variability
index” (P.V.i.), un altro indice
derivato dal P.i., ha permesso di
valutare in tempo reale e non-invasivo
le variazioni di pressione intratoracica.
di conseguenza i due
nuovi indici pulsossimetrici (P.i. e
P.V.i.), associati ai parametri vitali
tradizionali (saturazione dell’ossiemoglobina,
spo2 e frequenza
cardiaca, f.C.), consentono la valutazione
oggettiva della risposta
fisiologica alla musica e alla voce
cantata in soggetti con rtt e nella
popolazione sana di controllo.
la possibilità di variare alcune
caratteristiche musicali (struttura,
modo musicale, armonia, velocità,
ritmo, spettro di frequenza) in
brani strumentali inediti composti
ad hoc (musica originale di luca
savazzi) consente per la prima
volta di esplorare con una metodologia
rigorosa l’impatto biologico
della musica in soggetti con
rtt. i risultati preliminari indicano
la presenza di un miglioramento
significativo dello stato di ossigenazione
(aumento della spo2) ed
una risposta di rilassamento (riduzione
di P.i. e P.V.i., riduzione della
f.C.) con particolari tipi spettrali di
voce cantata (“voci violino”) o di
musica strumentale generalmente
con struttura e armonia definita,
modo musicale maggiore, velocità
intermedia (65-95 BPm) ritmo
con accento in battere. quali sono
i meccanismi che consentono al
canto e alla musica di produrre
un effetto di rilassamento o il miglioramento
dell’ossigenazione?
un’ipotesi plausibile sembra risiedere
nel coinvolgimento della molecola
Bdnf (Brain-derived neurotrophic
factor), una proteina
che svolge un ruolo chiave nella
maturazione e plasticità cerebrale
e che è codificata da un gene
considerato fra i principali target
molecolari del MECP2 (il gene
mutato nel 90% dei casi della forma
clinica classica e nel 20-40%
delle forme cliniche varianti).
Agata Fiumara, ricercatrice del
Centro di riferimento regionale
per le malattie metaboliche del
dipartimento di Pediatria dell’università
di Catania, ha relazionato
su “natura e ricerca genetica nel-
24 vivirett 52/2009

la sindrome di rett”, sottolineando
come fin dalle prime descrizioni
la rtt ha attratto l’interesse e
la curiosità del mondo scientifico
sulle cause e gli effetti che determinano
la malattia. nonostante il
numero elevato di pubblicazioni
scientifiche, sono trascorsi circa
quindici anni per giungere all’identificazione
del gene MECP2. nel
1999 amir e zoghbi hanno pubblicato
i risultati delle loro ricerche
che individuavano la presenza di
mutazioni del gene MECP2 in una
famiglia. ancora oggi molti aspetti
della natura genetica della sindrome
restano da chiarire. Coerentemente
con quanto era prevedibile
sulla base della prevalente,
se non esclusiva, manifestazione
nei soggetti di sesso femminile,
il gene MECP2 è localizzato sul
cromosoma X e, più precisamente,
sul braccio lungo (Xq28). È un
gene costituito da 4 porzioni denominate
esoni che codifica per una
proteina denominata MECP2. la
proteina comprende diverse aree,
i cosiddetti domini: uno di questi
è il sito di metilazione (mBd, da
methyl Binding domain) che ha la
capacità di legarsi al dna impedendone
la trascrizione. questa
azione viene esercitata grazie al
coinvolgimento di altre proteine.
infatti tramite un altro sito, il sito
di repressione della trascrizione
(trd, transcription repressor
domain) la proteina MECP2 entra
in rapporto con altre proteine tra
cui la SIN3A, l’istone deacetilasi,
l’istone traslocasi e CDKL5, che
cooperano a bloccare la trascrizione
del dna. studi recenti hanno
dimostrato che MECP2 può
esercitare la propria azione anche
agendo sul dna sia mediante un
fattore di inibizione della trascrizione
(tfiiB) che direttamente
compattando la cromatina. Grazie
alla identificazione del gene, è
stato possibile testare le pazienti
rett e descrivere numerose mu-
vivirett 52/2009
Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
tazioni. in una percentuale di casi
l’esame genetico risulta negativo.
È stato valutato che circa il
90-95% delle pazienti rett con la
forma classica ha una mutazione,
ma anomalie molecolari sono trovate
solo nella metà delle pazienti
con la variante a linguaggio conservato
(forma di zappella, PsV)
e il 10% di quelle con forma frusta
e congenita. nelle pazienti con la
forma con esordio precoce delle
convulsioni, è stato dimostrato il
coinvolgimento di un altro gene, il
CDKL5, che codifica per una delle
proteine che interagiscono con
MECP2. anche il gene CDKL5 è
stato localizzato sul cromosoma X
ma sul braccio corto in posizione
Xp22. Clinicamente, le bambine
affette manifestano un grave ritardo
psicomotorio e presentano un
esordio molto precoce delle crisi,
generalmente prima dei tre mesi.
le crisi sono di vario tipo (tonicocloniche,
parziali complesse, assenze,
drop attack, mioclonie) e
sono molto resistenti al trattamento
farmacologico, anche se possono
presentare una buona risposta
all’introduzione di un nuovo
farmaco. rimane una percentuale
di bambine con una storia ed un
aspetto clinico fortemente sugge-
stivi per una diagnosi di rtt nelle
quali, però, non è ancora noto
un gene coinvolto. il gruppo della
Prof.ssa renieri a siena ha di recente
identificato un nuovo gene,
denominato FOXG1, responsabile
della forma congenita di rtt, nota
anche come forma di rolando. il
gene FOXG1 è localizzato sul cromosoma
14 (14q12), ha un ruolo
di regolazione della maturazione
dei neuroni e della conseguente
migrazione negli strati della corteccia
cerebrale. Con il CGH array
sono stati identificati altri geni
interessati come il BDNF (Brain
derived neurotrophic factor), importante
nei meccanismi di maturazione
neuronale, nei processi
di apprendimento e memoria; il
DLX5, che ha un ruolo nella genesi
neuronale, regola l’inibizione
GaBaergica, potendo avere effetti
sulle manifestazioni cliniche quali
l’epilessia e lo sviluppo osseo;
l’SGK1, che interviene nell’eccitazione
neuronale; l’FKPB5, che
contribuisce al signalling degli
steroidi e l’UBE3A messo in relazione
con il fenotipo angelman.
l’aspetto terapeutico-diagnostico
e la responsabilità dei centri
ospedalieri e delle ausl di appartenenza
è stato trattato da
25

Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
Giovanna Gambino, dirigente del
Centro autismo ausl6 di Palermo,
nella relazione “la presa in carico
della persona affetta da rtt e le
risorse del territorio”. la presa in
carico della paziente affetta da
rtt è fondata su un approccio
multidisciplinare che utilizza una
visione biopsicosociale della malattia
cronica. essa è soprattutto
sintomatica a partire dalla attuale
letteratura scientifica e dai risvolti
derivanti dalle recenti individuazioni
genetiche. Ha come obiettivi
prioritari l’ottimizzazione delle abilità
del paziente e il miglioramento
della qualità di vita. le problematiche
più frequentemente affrontate
riguardano gli aspetti gastrointestinali,
neuro-epilettologici, ortopedici,
oltre a quelli psicologici
per le figure genitoriali, con impegno
di diversi operatori professionali:
dietologi, fisioterapisti, terapisti
occupazionali, logopedisti,
ecc. fra le complicanze nel susseguirsi
della malattia, sono meritevoli
di particolare attenzione la
scoliosi, lo sviluppo della spasticità
e la realizzazione di strategie
comunicative efficaci. È essenziale
per la famiglia non solo un
sostegno psicosociale, ma anche
un coinvolgimento attivo affinché
acquisisca una “competenza” ri-
spetto allo stile comunicativo, alle
strumentalità comunicative ed alla
gestione degli aspetti clinico-evolutivi
nel quotidiano. l’intervento
farmacologico permette di migliorare
i disturbi del sonno, della respirazione,
delle crisi epilettiche,
dei movimenti stereotipati delle
mani e dello stato di salute generale.
l’approccio multidisciplinare
deve prevedere un idoneo coordinamento
tra le figure del team
all’interno del sistema Curante rispetto
ai bisogni individuati per il
bambino e la sua famiglia. in atto,
le risorse sul territorio sono molto
carenti rispetto ai bisogni individuati
dalle famiglie che vivono
questo enorme disagio.
la seconda sessione, dopo la trattazione
dei coinvolgimenti ortopedici
per la frequente insorgenza
della scoliosi, si muove su un terreno
prevalentemente terapeutico
e riabilitativo, di approfondimento
delle tecniche della comunicazione
aumentativa e della valutazione
clinico-psicologica riguardante le
bambine e il loro mondo affettivorelazionale.
Antonio Sanfilippo,
docente presso il dipartimento di
discipline Chirurgiche, anatomiche
ed oncologiche dell’università
di Palermo, ha esposto una
chiara analisi della complessa
tematica “Prevenzione, terapia e
cura della scoliosi”. la scoliosi,
ossia la deviazione permanente
del rachide di tipo laterale e rotatoria,
è una patologia spesso
associata alla rtt, con una incidenza
che può giungere, all’età di
venti anni, fino all’80%. Fra le sue
caratteristiche quella principale è
la sua rapida progressività che la
rende particolarmente grave per
la compromissione delle funzionalità
cardio-respiratorie; inoltre,
si annoverano il determinismo di
ampie curve rigide, a forma di C,
la obliquità pelvica e la frequente
associazione con deformità sul
piano sagittale quali la ipercifosi
e la iperlordosi. la scoliosi nella
rtt può rendere scomoda la posizione
seduta, può alterare la distribuzione
dei carichi e facilitare
l’insorgenza di piaghe da decubito:
in definitiva ridurre la qualità
di vita. il suo trattamento ortopedico
richiede l’impiego di busti
o di trattamenti chirurgici: i primi
facilitano la posizione seduta ma
sembrano non avere alcun effetto
sull’evoluzione della malattia; i secondi,
indicati per le curve assai
gravi che coinvolgono problemi
respiratori e cardiologici, richiedono
l’artrodesi intersomatica e/o
l’artrodesi posteriore con successiva
stabilizzazione. Particolare
attenzione dovrà essere posta ai
casi, sia pure iniziali, di osteoporosi
tramite opportuni interventi
farmacologici.
l’importanza dell’aspetto motorioriabilitativo
è stato sottolineato
nell’intervento di Giuseppe Verde,
ex-docente in fisioterapia, che ha
dibattuto il tema “abilitazione motoria
del soggetto rett”. nel soggetto
rett si dovrebbe parlare di
abilitazione e non di riabilitazione,
in quanto il patrimonio motorio non
risulta perso a causa di un evento
lesivo, ma costituisce un aspetto
del neuro-sviluppo che risulta essere
bloccato: pertanto, va inse-
26 vivirett 52/2009

gnato o corretto. il problema del
riabilitatore che lavora con bambini
rtt è quello di far sperimentare
– utilizzando un canale non
verbale – capacità motorie a cui
la bambina può far ricorso nella
vita di ogni giorno. il soggetto rett
ha spesso un problema relazionale
associato a ritardo mentale che
richiede al terapista di comunicare
con una modalità che è insieme
motoria e sensoriale. scopo della
fisioterapia è una migliore qualità
di vita che si realizza nel controllare
e favorire lo sviluppo neuromotorio
del soggetto (passaggi posturali,
stazione eretta, deambulazione),
prevenendo e ritardando la
deformità del rachide ed eventuali
carenze del tono muscolare (uso
del corsetto, terapia motoria riflessa
secondo Vojta), oltre all’utilizzo
di ortesi ed ausili (scelta della sedia
idonea, uso dello stabilizzatore
per la bambina che non sta in
piedi). un programma abilitativo,
oltre a quanto sopraindicato, può
comprendere la idrochinesiterapia
(esercizio in acqua), il massaggio
profondo (con pressioni tipo shiatsu)
che aiuti a far percepire il corpo,
esercizi per la modificazione
del ritmo e della profondità del respiro.
Gli effetti della fisioterapia si
traducono nel mantenimento delle
funzioni già maturate e favoriscono
il tono muscolare, l’equilibrio,
la coordinazione, la buona articolarità,
la percezione dell’ambiente
e delle persone. non vi sono ad
oggi significative codificazioni di
interventi riabilitativi in favore dei
soggetti con sindrome di rett,
data anche la variabilità delle situazioni
riscontrabili. la relazione
di Giuseppe Verde costituisce
una proposta elaborata sulla base
di una singola esperienza, proseguita
periodicamente, in cui il
terapista ha adottato i passaggi
posturali della metodica Bobath
e la seconda fase di rotolamento
della metodica Vojta per trattare la
vivirett 52/2009
Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
curva scoliotica che, nei soggetti
ancora molto giovani, risponde
positivamente a manovre di allineamento,
grazie all’elasticità e
mobilità della colonna.
il tema fondamentale del linguaggio
della comunicazione è stato
trattato da Rosa Angela Fabio,
professore associato di Psicologia
all’università di messina, in
due relazioni che hanno investigato
gli aspetti teorici e metodologici
della comunicazione aumentativa
alternativa e il concreto impiego
dell’eye tracking come metodica
idonea a registrare la risposta del
soggetto attraverso il puntamento
e il movimento dello sguardo.
Come ha sottolineato la studiosa,
studi recenti sulla sindrome (demeter,
2005; lindberg, 2000) la
descrivono come caratterizzata
anche da ritardo mentale; in modo
particolare si parla di difficoltà di
comprensione dello spazio, del
tempo, del concetto di causa/effetto,
della quantità, della qualità;
dal punto di vista piagetiano, le
bambine vengono collocate nello
stadio senso-motorio (da 0 a 18
mesi) o nel periodo preoperatorio
(da 18 mesi a 3 anni). Tuttavia,
nuove ricerche sperimentali
(fabio, Giannatiempo et al., 2008;
Pizzamiglio et al., 2008; Fabio,
antonietti et al., 2009) contraddicono
queste previsioni, assumendo
che i soggetti con rtt possono
avvantaggiarsi di programmi di
potenziamento specifici. nei due
interventi della fabio sono analizzati
i presupposti teorici della modificabilità
e del potenziamento
cognitivo delle pazienti affette da
rtt. Viene presentata la metodologia
di analisi e assessment che
consente di individuare le aree
funzionali compromesse, sia a
livello di contenuti sia a livello di
processi sottostanti. a livello di
processi cognitivi sottostanti i deficit
più gravi sono stati individuati
nei livelli di arousal iperattivati, nei
deficit attentivi, nella coordinazione
oculo-motoria. Per quanto
riguarda l’intervento riabilitativo, i
risultati dei programmi di potenziamento
cognitivo che agivano
sulla percezione, sulla produzione
di risposte volontarie, sulle abilità
di discriminazione di base, hanno
indicato che le bambine sono
in grado di accedere alla comprensione
del simbolo, e alcune
anche esprimono la capacità di
comunicazione attraverso la scrittura
e la lettura. in questa direzione
l’impiego del nuovo strumento
informatico di puntamento dello
sguardo (eye-tracker) che indica
27

Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
la selezione della risposta può rivelarsi
un sussidio fondamentale
per consentire lo scambio comunicativo.
la complessa materia della valutazione
del deficit neurologico e
la sua rilevanza clinica è stata oggetto
della relazione “Valutazione
psicologica e scale di osservazione
nella sindrome di rett” di Eva
Germanò, docente di neuropsichiatria
infantile all’università di
messina. È questo un argomento
di estremo interesse in quanto la
valutazione è un punto di partenza
essenziale per l’identificazione
di mete e obiettivi appropriati, al
fine della costruzione di piani d’intervento
individualizzati e centrati
sui bisogni del paziente. le bambine
affette da rtt evidenziano
problemi in molteplici aree dello
sviluppo. l’approccio alla valutazione
dovrà pertanto essere evolutivo
e omnicomprensivo e dovrà
prevedere l’analisi di molteplici
aree di funzionamento rilevanti
per l’adattamento della bambina,
considerando gli aspetti evolutivi
di ciascuna di queste aree ed
esaminando le relazioni esistenti
tra i vari campi. i tradizionali test
cognitivi non possono essere utilizzati
soprattutto in soggetti in età
molto giovane con deficit motori e
linguistici. i problemi specifici delle
bambine con rtt, come l’ampia
latenza delle risposte, la confusione
sensoriale, la disprassia,
la lentezza e la fluttuazione nella
processazione delle informazioni
visive e uditive, determinano una
scarsa adattabilità dei test classici.
Pertanto i test di valutazione
vanno adattati alle esigenze delle
bambine e integrati con l’osservazione
non strutturata e strutturata
e con l’intervista con i genitori.
Viene in particolare consigliato
l’uso di strumenti che coinvolgono
i genitori, come la scala Vineland,
il “rett syndrome Behaviour
quesionnaire” e la r.a.r.s. (scala
di valutazione per la sindrome di
rett, predisposta dalla fabio). sarebbe
inoltre opportuno, come è
stato suggerito, modificare le metodologie
di valutazione in modo
da considerare meno importanti
l’uso di oggetti rispetto alle interazioni
sociali che sembrano essere
più motivanti nel catturare l’attenzione
delle bambine.
Michele Roccella, professore associato
di neuropsichiatria infantile
nell’ateneo palermitano, ha
concluso il Convegno con la relazione
“aspetto clinico-psicologico
delle bambine con sindrome di
rett”. la rtt è una malattia genetica
che interessa prevalentemente
il sesso femminile. dopo
uno sviluppo apparentemente
normale nel primo/secondo anno
di vita, la malattia si manifesta con
una graduale perdita del linguaggio
e delle abilità manuali, accompagnate
da stereotipie delle
mani, microcefalia acquisita, rallentamento
della crescita, convulsioni,
tratti autistici. accanto alle
forme classiche per sintomatologia
e decorso, esistono varianti
con sintomatologia attenuata,
anticipata o differita, oppure con
assenza di uno o più sintomi tipici.
nelle bambine affette da rtt
sono presenti anche disturbi del
comportamento e dell’umore. Gli
stati di angoscia si possono manifestare
con episodi di agitazione,
irritabilità, episodi di iperventilazione,
grida, automutilazioni,
espressioni di paura o di terrore.
i comportamenti autoaggressivi
si caratterizzano per morsicatura
alle mani, onicofagia, sbattere la
testa contro una parete, tricotillomania.
Possono essere presenti
disturbi del sonno con aumento
e durata totale del sonno oppure
numerosi risvegli notturni. a volte
la ricerca dei disturbi del comportamento
rilevano altre patologie o
situazioni: disturbi somatici (patologie
ginecologiche, dell’apparato
nutrizionale, dell’apparato scheletrico,
del sistema nervoso), estrema
sensibilità ai cambiamenti di
abitudine, sentimenti di insoddisfazione.
tutte quelle situazioni
che possono a volte sembrare
insignificanti, quali un eccessivo
rumore, una musica sgradevole,
un cambiamento di posto per
mangiare oppure dell’ora del bagno
possono indurre a disturbi
comportamentali. i soggetti con
rtt provano frequentemente difficoltà
di adattamento nelle diverse
situazioni della vita quotidiana
28 vivirett 52/2009

malgrado l’amore delle persone
che li circondano. queste difficoltà
possono creare nel tempo
un impoverimento sensoriale che
avrà come conseguenza una utilizzazione
parziale delle loro componenti
motrici e la presenza di
difficoltà spazio-temporali può
instaurare dei comportamenti incomprensibili
per accettare un
cambiamento di posizione oppure
una nuova situazione. la sindrome
comporta numerose difficoltà
di apprendimento ed una buona
fiocco azzurro
in casa Ceola
Vogliamo condividere la felicità
della piccola Alessia per la
nascita del fratellino.
Tanti auguri alla famiglia Ceola
da parte di tutta la nostra
associazione.
vivirett 52/2009
Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
relazione con l’educatore permetterà
a queste bambine di sentirsi
rilassate e sicure; l’attenzione, la
ripetizione ed un linguaggio selettivo
procurano loro un benessere
emozionale e le aiutano a superare
la loro aprassia e il ritardo nel
rispondere. questi soggetti generalmente
non parlano e si esprimono
attraverso il mezzo indiretto di
una comunicazione sensoriale. la
voce, la mimica e la postura servono
a testimoniare e condividere
le emozioni e la tonalità affettiva
che viene portata dal messaggio
verbale. di estrema importanza è
il sostegno psicologico e sociale
alla famiglia. si possono delineare
differenti livelli d’intervento nel sostegno
ai genitori: il fare accettare
l’handicap del figlio, fare comprendere
il comportamento del
bambino, aiutarli nel progettare
altre gravidanze, accompagnarli
nell’integrazione del loro bambino.
in questo momento è fondamentale
anche il ruolo delle associazioni
familiari attraverso lo scambio delle
proprie testimonianze. la presa
in carico psicologica della famiglia
aiuterà certamente i genitori a
sopportare meglio l’handicap del
figlio ed a migliorare la qualità di
vita dello stesso.
un ricco e vivace dibattito, sia
da parte degli specialisti che dei
numerosi genitori presenti, ha seguito
entrambe le sessioni, procurando
ai relatori e al pubblico la
dimostrazione di una manifestazione
utile e fortemente sentita.
il volume degli atti del Convegno
sarà presto pubblicato a cura del
comitato organizzatore (michele
roccella e michele marrapodi).
29
riceviamo e pubblichiamo

associazione
Una veste grafica
tutta nuova per
le pubblicazioni AiR
Vivirett e la brochure istituzionale della nostra associazione
hanno un’immagine rinnovata, più bella e attuale.
Cari lettori,
come avrete notato da questo numero
Vivirett ha una nuova veste
grafica: abbiamo pensato che
fosse tempo di rinfrescare il “look”
della rivista, rendendola un po’
più moderna e attuale.
il nostro obiettivo principale resta
sempre quello di migliorare la qua-
lità dell’informazione che forniamo
alle famiglie e agli operatori che
lavorano con le nostre bambine
e ragazze. tuttavia riteniamo che
anche la grafica, il “vestito” di una
pubblicazione, sia un aspetto di
fondamentale importanza. si tratta
di una scrittura invisibile, fatta
di segni, di immagini, di gerarchie
visive che hanno l’importante funzione
di aiutare a leggere, di emozionare
e di costruire un senso di
appartenenza.
quella di Vivirett, tuttavia, non
è l’unica novità che riguarda la
cosiddetta “immagine” della nostra
associazione. recentemente
infatti è stata rinnovata graficamente
e nei contenuti anche la
brochure istituzionale di presentazione
dell’air, che potete vedere
riprodotta nella foto qui sotto.
a questo proposito vogliamo ringraziare
calorosamente le famiglie
delle bellissime bambine fotografate,
che ci hanno concesso
di utilizzarne l’immagine a fini divulgativi.
30 vivirett 52/2009

A teatro con sofia
i compagni di classe di sofia moratti, durante la recita
natalizia hanno portato in scena un testo interamente
scritto da loro ed ispirato alla loro compagna, dimostrando
una sensibilità non comune ed un cuore davvero grande.
thomas, matilde, mirko, stefano, andrea, Giulia, nicola, Hicham, laura,
mariasole, Willi, Camelia, sofia, alessia, Giulia, mara, marco, Gianluca,
Chaimaa, sara, luca, laura
l’idea di realizzare qualche cosa
di diverso dal solito racconto, dalla
solita fiaba scritta, ci è stata lanciata
dalla prof di italiano e noi, è
inutile dirlo, l’abbiamo colta al volo!
in verità ci è sembrata prima di tutto
l’occasione per vivere la scuola
in modo più divertente, riuscendo
finalmente a “saltare” qualche ora
delle solite, e a volte noiose, lezioni.
inoltre questo lavoro ci offriva la
possibilità di coinvolgere concretamente
sofia nelle nostre attività
scolastiche.
stavamo studiando la fiaba come
genere letterario e quindi dovevamo
trovare una traccia che ne
rispettasse le caratteristiche. in
classe abbiamo delineato un po’ i
personaggi principali e a grandi linee
anche la storia. Poi, per snellire
il lavoro, ognuno di noi ha elaborato
a casa i dialoghi. alla prof sono piaciuti
e così un po’ alla volta il nostro
vivirett 52/2009
lavoro prendeva corpo. Per sofia
avevamo preparato dei disegni e
all’interno della storia le chiedevamo
di scegliere un’immagine tra
quelle che le venivano presentate.
quando la signora torzi venne a
trovarci la nostra classe si trasformò
velocemente in luogo di recita
e in qualche modo riuscimmo a
darle un’idea di ciò che avevamo
preparato anche se a dire il vero la
cosa non andò proprio alla grande:
un po’ per l’agitazione, un po’
per l’ambiente o chissà che altro!
tutto questo succedeva un anno
fa. ma ecco che quest’anno per la
recita di natale ci viene chiesto se
vogliamo portare il nostro lavoro
a teatro. molti sono stati i dubbi:
avrebbero capito i nostri compagni
il messaggio che la storia voleva
trasmettere? e se sofia si fosse
stancata? e se si fosse sentita
poco bene? inoltre avremmo dovuto
sistemare un po’ i dialoghi e
riceviamo e pubblichiamo
creare altri personaggi per dare un
ruolo a tutti e il tempo era davvero
poco! una decisione democratica
ha messo tutto a posto e così l’avventura
ha avuto inizio.
Jack, bulletto che si diverte a fare
dispetti al bidello per vincere la
noia di tutti i giorni, non crede di
poter comunicare con Chiara,
compagna che si esprime con il
sorriso e con lo sguardo, e tanto
meno crede di poter imparare
qualcosa da lei. ma aurora, che
da Chiara ha imparato a vedere
oltre le apparenze, gli suggerisce
di provare a parlarle, di avvicinarsi
a lei, di guardarla negli occhi. Jack
scopre così che sono molte le modalità
con cui si può comunicare.
la rappresentazione è stata breve,
ma davvero efficace. abbiamo
recitato alla grande e sofia era felicissima!
il pubblico ha capito il
messaggio e i nostri compagni ci
hanno applauditi e si sono complimentati
con noi. qualche persona
in sala si è anche commossa. e noi
ci siamo divertiti un sacco, tutti noi,
anche sofia che ha svolto il suo
ruolo tranquillamente e che alla
fine ha sorriso soddisfatta e si è
goduta a pieno gli applausi!
avere sofia in classe per noi è molto
importante perchè ci fa scoprire
quanta gioia può dare un sorriso,
perché ci fa riflettere sulle nostre
diversità. È così bello vederla sorridere
e allungare la mano per farci
una carezza: vuol dire che anche
lei è felice con noi.
alcuni di noi conoscono sofia ancora
dalla scuola elementare, ma
quelli che l’hanno conosciuta per
la prima volta alla scuola media,
all’inizio non sapevano come comportarsi,
si sentivano imbarazzati.
ma poi abbiamo capito: anche se
lei non parla comunica ugualmente
con noi, quando ci sorride lo fa per
ringraziarci o perché è contenta.
noi siamo orgogliosi di aver realizzato
una rappresentazione teatrale
con sofia: è stato un successo, soprattutto
per il nostro cuore.
31

l’unione fa la forza
iniziative a favore dell’AiR
in lombardia
molte sono le iniziative che i nostri associati promuovono nel corso dell’anno in favore
della nostra associazione. Particolarmente ricco è stato il calendario delle manifestazioni
organizzate nella regione lombarda: concerti, spettacoli, mercatini e tanto altro, per
sostenere la ricerca e far conoscere la malattia.
è con piacere che segnalo ai lettori di ViviRett le iniziative lombarde di cui sono venuta a conoscenza.
Senza dubbio ce ne saranno state delle altre a me ignote.
Non mi resta che ringraziare di cuore tutti quelli che hanno supportato la nostra associazione per la raccolta
fondi: mai come in questo periodo ho avvertito con grande soddisfazione questo clima di simpatia e partecipazione
che ha avvolto l’AIR, e questo mi rende enormemente felice.
Gabriella Riboldi - Responsabile Lombardia
sPettAColo teAtRAle
lA bAnCARellA
isabella, franca liliana e manuel
hanno allestito una bancarella di
oggettistica e magliette presso la
scuola elementare anna frank di
sesto san Giovanni.
un particolare ringraziamento al
preside che ci ha concesso il permesso
per l’iniziativa.
Grazie anche ai negozianti sestesi,
che nei loro negozi hanno messo
in palio cesti di ghiottonerie per le
lotterie a sostegno della nostra associazione.
Complimenti agli ideatori del mercatino,
sono stati molto convincenti!
una compagnia frizzante
e professionale che
ha intrattenuto il numeroso,
divertito pubblico.
una fortunata esilarante
scoperta, un’eccellente
interpretazione offerta
gratuitamente all’air,
testimonianza di bravura
artistica, abbinate ad
una grande generosità
umana.
e non mi sembra per
nulla cosa da poco!
ConCeRto
anche quest’anno alessandro, francesco, luca e
umberto hanno voluto
offrirci senza alcun compenso
la loro grande
musica, ormai per noi
sono carissimi amici.
Giovani, belli, bravi, questi
ragazzi e il pubblico li
ha giustamente apprezzati
ed applauditi.
Grazie a mara, luigia,
alessandro e federica,
che hanno organizzato
l’iniziativa e al Comune
di sedriano che l’ha finanziata.
32 vivirett 52/2009

onsAi
tanti alberelli venduti: apprezzatissimi prodotti di artigianato
offertici dal sig. Bastioni, pensionato volontario
air.
la sua certosina abilità e il suo instancabile lavoro,
sono stati ripagati dal successo della sua opera.
unico suo compenso, la sua soddisfazione e la nostra
riconoscenza.
gARA AZiendAle
antonello, papà di stefania, nell’annuale festa di fine
anno della società “CofaCe assiCurazioni”, con
le colleghe miriam e Gigliola, ha vinto il primo premio
nella sezione “Creativi” con una scenetta musicale
di canti natalizi.
l’importo è stato devoluto all’air.
vivirett 52/2009
l’unione fa la forza
libRi e biglietti
tante copie di “Poly, il
polipetto annoiato” vendute
nelle scuole materne
e nei centri 0/3 anni
di “Piccoli e Grandi” e
“mammissime” di sesto
san Giovanni.
numerose altre vendute
da federica agli amici e
colleghi di lavoro.
Un’iniZiAtiVA sColAstiCA
Grazie a milena e
nicola, genitori di
Vittoria e ilaria, anche
remedello, un
piccolo paesino della
bassa bresciana,
si è sensibilizzato ed
emozionato per aiutare
le nostre bambine
dagli occhi belli.
Grazie alla scuola,
al Comune, al Parroco,
agli instancabili
organizzatori e alla
presenza di due ottimi
gruppi canori, si è riusciti a coinvolgere gli alunni
delle scuole elementari e medie, che attenti hanno
ascoltato le informazioni sulla malattia, ponendosi di
fronte alla diversità con lo spirito dello stare insieme
in un contesto umano e solidale.
i bambini dicono:
33

l’angolo della posta
Vittoria, un grande dono per mamma milena
Sono la mamma di Vittoria, una bellissima
bimba di 7 anni, affetta da Sindrome
di Rett.
Ogni giorno con il suo sorriso e “coporbietto”,
è lei che ci insegna ad andare
avanti, oltre il comune pensiero, oltre
la parola… Vittoria non parla ma i suoi
grandi occhi, azzurri come il mare, esprimono
gioia ed emozioni.
La diagnosi è arrivata il 10/05/2006, in un
tiepido pomeriggio, ma ci sono voluti tre
anni per riuscire a dire a me stessa e poi
“al mondo” che Vittoria era ammalata di
una malattia genetica rara: io cercavo di
eludere, sperando in un miracolo.
Ma il vero miracolo, l’ho capito in seguito,
anche dopo l’esperienza di Lourdes, stava
nella magia del donarsi, interamente
e senza paura.
La rivelazione non è stata certo gioiosa, ma piena di timori, incertezze, di lacrime amare e di ironia.
Oggi mi sento di dire ad alta voce, con tenerezza profusa e a piene mani, che sono fiera ed orgogliosa
del grande dono che Dio ha voluto darmi.
Ho capito che era giunto il momento di dare testimonianza, di mettersi in gioco con coraggio, di uscire dal
proprio microcosmo e di amare sino in fondo e senza orpelli. Di un amore che va oltre ogni cosa, oltre la
nostalgia di un mondo fatato, oltre il dolore di dirsi e dire che nonostante tutto, pur sapendo di non essere
nulla, come granelli di sabbia mossi dal vento, si ha in sé tutti i sogni del mondo; che infelice è colui il cui
cuore non ha appreso ad amare ed aver fede nella vita.
Un grazie di cuore a mio marito, Giorgio, che mi ha sempre sostenuto ed incoraggiato.
Un grazie doveroso all’AIR che ci accompagna in questo cammino.
Milena, mamma di Vittoria
in memoria dello zio di noemi,
una donazione in favore della
ricerca scientifica
Gentile redazione,
sono la mamma di Noemi Massa, affetta da Sindrome
di Rett. Vi scrivo per fare una precisazione in merito
alla donazione di Euro 400,00 all’Associazione Italiana
Rett.
Tale donazione, fatta il 23/02/09, risulta a nome di Massa
Claudio (papà di Noemi), ma in realtà è la somma di
un’offerta fatta da tutti i parenti di mia figlia in memoria
dello zio Dante Martin, scomparso recentemente.
Le cognate i nipoti di Dante, conoscendo la sua grande
sensibilità nei confronti delle sofferenze dei bambini, in
sua memoria hanno voluto donare la somma in favore
della ricerca scientifica sulla Sindrome di Rett.
Famiglia Massa
34 vivirett 52/2009

tanti auguri a simona dalla sua nonna tina
Cara redazione, scusatemi se vi disturbo ancora una volta...
sono la nonna di Simona De Luca, una ragazza dagli occhi
belli. Vorrei fare attraverso il giornalino gli auguri alla mia
adorata nipotina che il 5 giugno compie 17 anni.
Io e la mia famiglia, il fratello, il papà e la mamma, le facciamo
gli auguri più belli!
Voglio gridare al mondo intero che l’amo più della mia vita,
il mio sogno sarebbe quello di sentirmi chiamare da lei nonna...
come mi chiamano gli altri sei nipotini che ho!
Grazie di cuore, vi prego perdonare il mio sfogo, ma il mio è
un cuore ferito... come lo sono altri che vivono questa esperienza.
Grazie, un caro saluto a tutti voi.
Nonna Tina
vivirett 52/2009
l’angolo della posta
i genitori di matilde in RAi, per condividere la propria
esperienza
Dopo mesi di buio che hanno seguito il giorno della diagnosi,
la nostra vita è stata illuminata come per miracolo da una
irrefrenabile voglia di fare il bene non solo della nostra piccola
Matilde, ma anche di tutte le altre bimbe Rett.
Ci è stata prospettata l’opportunità di andare in RAI al programma
della signora D’Eusanio e proprio da lì abbiamo
cominciato ad agire, a parlare alla gente del fatto che esistono
certe bimbe che, oltre ad avere gli occhi belli, hanno
in comune una malattia che si chiama Sindrome di Rett; una
malattia terribile, ma che noi crediamo fermamente possa
essere sconfitta aiutando la ricerca scientifica ad andare
avanti piu velocemente possibile.
Abbiamo potuto far conoscere la malattia a chi non ne aveva
mai sentito parlare, cercando semplicemente di trasmettere le nostre emozioni di genitori di un angelo
silenzioso di nome Matilde. Si è visto il nostro imbarazzo, ma nessun trucco l’avrebbe mai potuto celare.
Non è stato facile mettere a nudo i nostri sentimenti di fronte a due milioni di persone ma è prevalsa la
certezza di fare la cosa giusta. Ringraziamo le persone che ci hanno contattato tramite la redazione del
programma dopo il termine dello stesso – è stata la conferma che siamo stati ascoltati. Avremmo voluto
dar voce a tanti altri pensieri, ma siamo certi che ci saranno un altro luogo e un altro tempo per farlo.
Un abbraccio forte forte soprattutto alle nostre bimbe, ragazze, donne.
Jola e Mauro
Richiesta di aiuto per una famiglia abruzzese
Un nostro associato - residente ad Avezzano, in provincia dell’Aquila - attraverso il nostro sito e la
nostra rivista fa un appello per avere una roulotte, in quanto la famiglia è ancora molto spaventata
per il recente terremoto e non si sente tranquilla nella propria casa.
Per eventuali contatti:
Signor Carlo Di Felice Tel. 347.8123450
sos assoCiati
35

associazione
nome per nome tutti i responsabili regionali dell’Associazione
a cui rivolgersi per qualsiasi informazione
AbRUZZo:
sabina mastronardi
Via ugo foscolo 7, 66050 san salvo (CH),
Tel. 0873.547746, Cell. 338.2547071,
fax 0873.547746
sabinefrieda.mastronardi@istruzione.it
bAsiliCAtA:
Vito tricarico
traversa Papa Callisto 10, 75022 irsina (mt),
Tel. 0835.518768, vtricarico@tiscali.it
CAmPAniA:
francesca armandi
Via Domitiana 119/22, 80014 Giugliano in
Campania (NA) - Tel. casa 081 804 30 66,
Cell. 328.8097060 (ore pomeridiane),
farmandi@libero.it
annamaria Petrillo
Via de martino 14, Caserta,
tel. 347.913633, avero@live.it
emiliA RomAgnA:
Giovanni ampollini
Via Caprera, 43100 Parma,
tel. 0521.969212, giovanniampollini@alice.it
fRiUli:
Gian Piero Basso moro
Via Sarpi 26, 33081 Giais di Aviano (PN),
Tel. 0434.656681, basso.moro@libero.it
lAZio:
aurelio Guastella
Via di Grotta Perfetta 566/C, 00142 roma
tel. 065041924 (dopo ore 20.30)
Cell. 328.0878371, aureliog@tiscali.it
ligURiA:
Giancarlo dughera
Via fratelli arpie 47
16038 Santa Margherita Ligure (GE)
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giancarlo.dughera@cofi.it
lombARdiA:
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mARCHe:
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molise:
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Piemonte e VAlle d’AostA:
tiziana Centore
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PUgliA:
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sARdegnA:
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Tel. 0781.45703, francesco_mattana@libero.it
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tel. 0463.451020, grandi.marisa@hotmail.it
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fax studio 0744.471255, patricia.turilli@poste.it
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tel. 0444.922494 Cell. 346.6237620 (stefano)
Cell. 347.3136600 (donatella),
stefano.padrin@alice.it
sul numero 51 di ViviRett erano presenti alcuni errori nelle anagrafiche dei
Responsabili regionali. scusandoci con gli interessati e con i lettori, informiamo
che abbiamo provveduto a correggere tali inesattezze.
AttenZione!
se risiedete nella regione CalaBria, che attualmente non ha un responsabile, e siete
interessati a ricoprire questo incarico, siete pregati di contattare la signora ines Bianchi al
n. 0541.385974 o di scrivere all’indirizzo e-mail ines.villamaria@infinito.it
36 vivirett 52/2009

il contatto giusto... la risposta giusta
vivirett 52/2009
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37

sindrome di rett da leggere e da vedere
le pubblicazioni consigliate dall’associazione
per interpretare e capire la malattia
1) Kathy Hunter - sindrome di Rett - Una
mappa per orientare genitori e operatori
sulla quotidianità - Vannini editrice - euro
25,50
questo libro ha l’obiettivo di fornire ai genitori una
risposta a tutti i dubbi e ai quesiti relativi a questa
condizione di disabilità, con le informazioni pratiche,
le prospettive familiari e le attuali conoscenze
sulle strategie di intervento per la gestione
della sindrome. Vengono descritte caratteristiche comportamentali,
relazionali, cognitive, emotive e sociali, trattamenti farmacologici ed
educativi, così come argomenti specifici quali complicazioni ortopediche,
attacchi epilettici, disturbi gastrointestinali, gestione dei
“comportamenti problema”, nutrizione, comunicazione, problemi
motori, ecc.
una “mappa” scritta dai veri esperti, i genitori, con la collaborazione
dei principali studiosi del settore, per orientare famiglie e operatori
nelle vicissitudini quotidiane e per guardare in modo propositivo
alle difficoltà.
un vero e proprio “manuale di istruzioni”, uno strumento indispensabile
che tutte le famiglie rett e gli operatori dovrebbero acquistare
e tenere sempre a portata di mano.
2) giorgio Pini - gli AlbeRi delle bimbe
- New Magazine Edizioni, 2000 - Euro 8,00
- (il ricavato della vendita sarà devoluto all’air)
nella stanza di angela gli tornò alla mente il professor
andreas rett un vecchio medico viennese
che trent’anni prima aveva individuato un gruppo
di bambine tutte con gli stessi sintomi, le bambine
rett, come vennero chiamate in seguito. “Bimbe
dagli occhi belli” le definiva il professor rett in
quell’italiano a lui non familiare - bimbe che conservano
una vivacità dello sguardo, che sembrano parlare con gli
occhi, anche quando la malattia progredisce nel tempo”.
3) A. Antonietti, i. Castelli, R.A. fabio e
A. marchetti - lA sindRome di Rett -
PRosPettiVe e stRUmenti di inteR-
Vento - edizioni Carocci - euro 15,20
la prima parte del testo fornisce un’ampia descrizione
della sindrome, con la ricostruzione
delle tappe della ricerca fino ad oggi, oltre a trattare
la valutazione del profilo della patologia ed
elencare gli strumenti solitamente utilizzati per
questo, ai quali si aggiungono quelli nuovi messi a punto dagli autori
del testo.
la seconda parte si focalizza sulla riabilitazione, nonché le motivazioni
per la sua adozione, presentando anche alcuni esempi
d’interventi riabilitativi per le bambine affette dalla sindrome di rett
ed in particolare per il metodo suggerito dagli autori viene anche
descritto il caso di una ragazza che ne ha seguito l’intero iter.
Perla toma - Poli il PoliPetto AnnodAto
- euro 11,00 + spese di spedizione. (il
ricavato della vendita sarà devoluto alla nostra
associazione)
una bella favola, dedicata dall’autrice alla figlia
isabella e a tutte le bambine rett. le illustrazioni
sono realizzate da anita Coccioni utilizzando
i “personaggi” marini realizzati con le chine dai
bambini della scuola d’infanzia Villa Gaia e dalla
scuola elementare di Castelnovo di sotto (il ricavato della vendita
sarà devoluto alla nostra associazione).
il libro si può richiedere:
all’indirizzo e-mail segreteria@airett.it
al numero 339.8336978
o direttamente ai responsabili regionali.
fiorella baldassarri - dUe nUoVe stelle in Cielo
Edizioni Polistampa, Euro 8,00
“due nuove stelle in cielo” non è un libro, è una testimonianza, un messaggio, un racconto nell’impotenza e nella
solitudine, un ricordo di quello che mia figlia nella sofferenza ci ha insegnato: la misericordia.
questo diario dei giorni vissuti accanto a Carlotta, inizialmente era nato per un motivo autoterapico, successivamente
avevo un’esigenza psicologica di avere qualcosa che mi aiutasse a non dimenticarla, a mantenere vivo il ricordo
di essa e raccontare ciò che nella disperazione si apprende.
successivamente ho pensato che proprio questo diario poteva essere un mezzo utile sia per diffusione informativa,
che per la ricerca. Cosi, l’utile delle copie vendute tramite associazione sarà devoluto totalmente alla sopra citata. -
fiorella Baldassarri
nome........................................................................................... Cognome................................................................................................
Via ......................................................................................................................................................................................................................
Cap ................................ Città. ............................................................................................................................................ Prov. ...................
tel.................................................. fax........................................ e-mail...........................................................................................
Costo Euro 8,00 + spese postali - Pagamento in contrassegno al ricevimento del libro.
da ritagliare e spedire via fax al n. 055.8401777
CdRom “lA RiAbilitAZione nellA sindRome di Rett” - dottoressa R.A. fabio
I.S.U. - Università Cattolica di Milano - Euro 8,00 più spese di spedizione.
nel Cdrom vengono presentati i filmati della strada percorsa da alcune bambine con sindrome di rett per arrivare a
comunicare (una piccola parte di questo Cd è già stata vista a siena in occasione dell’assemblea nazionale).
il Cd è accompagnato da un opuscolo esplicativo di tali filmati scritto dalla dott.ssa fabio che rappresentano la
Comunicazione aumentativa alternativa (C.a.a.) attraverso l’apprendimento della lettura.
Chi è interessato può ordinarlo all’indirizzo e-mail: lucia@airett.it o telefonicamente al n° 045-9230493.
un ringraziamento particolare va rivolto alla dott.ssa fabio che non ha voluto nessuna ricompensa per questo lavoro,
pertanto ci ha permesso di avere questo Cdrom ad un costo contenuto.
38 vivirett 52/2009

Presidi di rete e centri di riferimento
vivirett 52/2009
numeri utili
Per CentRi di RifeRimento si intendono tutti gli ospedali dove viene seguita specificatamente la
patologia; per PResidi di Rete ACCReditAti si intendono invece tutti gli ospedali o centri ai quali
è possibile rivolgersi per ottenere l’esenzione (Cod. 0040) per quasi tutti i farmaci utilizzati per le nostre
bambine (Legge 279 del 18/5/2001 sulle malattie rare).
CAmPAniA
Centro di riferimento:
• Università degli Studi di Napoli - Facoltà di
Medicina e Chirurgia Clinica NPI Padiglione XI
(pediatria) - Primario Dott. Antonio Pascotto - Via San
Pausini, 5 - 80100 NAPOLI - Tel. 0815666703
emiliA RomAgnA
Centro di riferimento per la sola diagnosi
molecolare (MeCP2)
• Università degli Studi di Ferrara, Sezione
Genetica Medica
Via Borsari 46 - 44100 FERRARA - Dott.ssa Alessandra
Ferlini - Dott.ssa Stefania Bigoni - Tel. 0532 291380
Presidi di rete accreditati:
• ISTITUTI ORTOPEDICI RIZZOLI Ospedale
“Rizzoli”
Via di Barbiano, 1/10 - 40136 BOLOGNA
Tel. 051 6366111 - http://www.ior.it/index.html
• A.O. Imola Ospedale Nuovo
Via Montericco, 4 40026 IMOLA - Tel. 0542 662111 -
http://www.ausl.imola.bo.it/
• A.O. Bologna - Policlinico “S.Orsola-Malpighi”
Via Massarenti, 9 - 40138 BOLOGNA - 051 6361230/1259
/1235/1359 webmaster@orsola-malpighi.med.unibo.it
http://santorsola.med.unibo.it/Sigla della struttura
• A.O.Reggio Emilia - Arcispedale S.Maria Nuova
Direttore Ufficio Sviluppo Organizzativo
Viale Risorgimento, 80 - 42100 REGGIO EMILIA
Tel. 0522 296813 curcio.barbara@asmn.re.it
http://www.asmn.re.it
• A.O.Parma
Via Gramsci, 14 - 43100 - PARMA - Tel. 0521 703174
urp@ao.pr.it http://www.ao.pr.it
• A.O.Modena - Policlinico di Modena
Via del Pozzo, 71- 41100 MODENA Tel. 059 422.2111
urp@policlinico.mo.it - http://www.policlinico.mo.it/
• A.O. di Bologna - Ospedale Bellaria
Via Altura, 3 - 40139 BOLOGNA - Tel. 051 6225111 /
051 6225401 - http://www.ausl.bologna.it
fRiUli VeneZiA giUliA
Presidio di rete accreditato:
• I.R.C.C.S. Burlo Garofalo - Istituto per
l’Infanzia U.O. di Neuropsichiatria Infantile
Via dell’Istria, 65/1 - 34137 TRIESTE
Tel. 040 3785111 - http://www.burlo.trieste.it/
lAZio
Centro di riferimento e presidio di rete
accreditato:
• POLICLINICO “Umberto I” - Azienda Policlinico
Umberto I
Dipartimento di Medicina sperimentale - Servizio di
Malattie genetico-metaboliche - Prof. Vincenzo Leuzzi
tel. 06 44712227, e-mail: vincenzo.leuzzi@uniroma1.it
(contattare preferibilmente per e-mail) Via dei Sabelli, 7
00185 ROMA
Presidi di rete accreditati
• AZIENDA POLICLINICO “Agostino Gemelli”
Istituto di Neurologia - L.go Agostino Gemelli, 8 00168
ROMA - Tel. 06 30151
• Fondazione “Santa Lucia” - Centro Abilitazione
Infantile
Via Ardeatina, 306 00179 ROMA
http://www.hsantalucia.it - D.ssa Maria Rosa
Pizzamiglio tel. 06 51501488
ligURiA
Centro di riferimento regionale:
• U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile,
Istituto Giannina Gaslini, Università di Genova
Largo G.Gaslini - 16148 GENOVA - Tel. 010 5636432,
Tel/Fax 010 381303 - E-mail neurosvi@unige.it
http://www.gaslini.org/
lombARdiA
Centro di riferimento per la sola diagnosi
molecolare
• Istituto Auxologico Italiano, Laboratorio di
Genetica Molecolare
CUSANO MILANINO (MI) - Dott.ssa Silvia Russo
tel. 02 619113038 per appuntamenti
Centro di riferimento per la sola diagnosi
clinica
• Centro Regionale per le Epilessie Infantili
Az. Ospedaliera Fetebenefratelli ed Oftalmico
Corso di Porta Nuova 23 - 20123 MILANO
Dott. Maurizio Viri tel. 0263632345
Centro di riferimento per la diagnosi clinica,
diagnosi molecolare e valutazione funzionale
• I.R.C.C.S. Istituto Scientifico Eugenio Medea
“La Nostra Famiglia”
Via Don Luigi Monza, 20 - 23842 BOSISIO PARINI (LC)
- Tel. 031877111
Presidi di rete accreditati:
• A.O. San Gerardo dei Tintori
Via G. Donizetti, 106 - 20052 MONZA - Tel. 039 2331
p.tagliabue@hsgerardo.org - http://www.hsgerardo.org/
• Azienda Ospedaliera S. Paolo
Via A. di Rudinì, 8 - 20142 MILANO- Tel. 02 81841
enrica.riva@unimi.it http://users.unimi.it/~sanpaolo/
• Azienda Ospedaliera Spedali Civili
Piazzale Spedali Civili, 1 - 25100 BRESCIA
Tel. 030 39951 - notarang@master.cci.unibs.it
http://www.spedalicivili.brescia.it/
• I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C.Mondino
Via Palestro, 3 - 27100 PAVIA - Tel. 0382 3801
antonietta.citterio@mondino.it - http://www.mondino.it/
PUgliA
Centro di riferimento:
• IRCCS- Casa Sollievo della Sofferenza-
Poliambulatorio Giovanni Paolo II, Viale Padre Pio -
70016 SAN GIOVANNI Rotondo (FG)
per la diagnosi - Dott.ssa Ilaria Iussi - Servizio di NPI
tel. 0882416210
per il test molecolare Dott. Leopoldo Zelante Servizio
di Genetica Medica tel. 0882416288 fax 0882411616
e-mail i.zelante@operapadrepio.it
Presidi di rete accreditati:
• Azienda Ospedaliera Policlinico Consorziale
Bari Raggrup. UU. OO. Scienze Neurol.
Piazza G. Cesare - 70100 BARI - Tel. 080 5591111
• Ente ecclesiastico Ospedale Regionale
“F.Miulli” - Acqua delle Fonti U.O. di Genetica
Medica
Via Maselli Campagna, 106 - 70021 Acquaviva delle
Fonti (Bari) - Tel. 080 762922
sARdegnA
Presidi di rete accreditati:
• P.O. Paolo Merlo - Ospedale Civile “Paolo
Merlo”
Via Amm. Magnaghi 07024 LA MADDALENA (SASSARI)
- Tel. 0789 791200 / 0789 735410
• P.O. di Sassari
Via De Nicola, 14 - 7100 SASSARI - Tel. 079 2061000
/ 079 212056
• P.O. S.Martino
Ospedale San Martino - Via Rockfeller - 09170
ORISTANO - Tel. 0783 3171/ 0783 70727
• P.O. Crobu
Ospedale Pediatrico “Fratelli Crobu” - Loc. Canonica 09016
IGLESIAS (CA) - Tel. 0781 3922400 / 0781 3922538
• Ospedale “San Giovanni di Dio”
Via Ospedale, 46 - 09124 CAGLIARI - Tel. 070 6092344/
070 6092360
• Ospedale Microcitemico
Via Jenner - 09121 CAGLIARI - Tel. 070 6095528 /
070 503716
siCiliA
Centro di riferimento:
• Università degli studi di Catania,
Neurologia Pediatrica Azienda Policlinico
- Primario Prof. Lorenzo Pavone - Via Santa Sofia,
78 - 95123 CATANIA - Dr.ssa Agata Fiumara
Tel. 095256407-8-9
tosCAnA
Presidio di rete acceditato e centro di
riferimento
• Policlinico “Le Scotte” - Primario Reparto NPI
Dott. Giueppe Hayek - Viale Bracci, 1 53100 SIENA
Tel. 0577 586543 (tutti i giorni dalle 11,30 alle 12,30)
• Laboratorio di Genetica Medica per la diagnosi
molecolare presso Policlinico “Le Scotte” - Prof.
Alessandra Renieri - Tel. 0577 233303
Centro di riferimento:
• U.O. Neuropsichiatria Infantile Ospedale
Versilia, azienda Usl 12 Viareggio, via
Aurelia 355 Lido di Camaiore - Dott. Giorgio
Pini Tel. 0584 6059527 Fax 0584 6059801
e-mail g.pini@usl12.toscana.it
Presidi di rete accreditati:
• A.O. SIENA - OSPEDALI RIUNITI Siena UO
Neuropsichiatria Infantile
Viale Bracci - Località Scotti - 53100 SIENA
Tel 0577/585111
• AZIENDA OSPEDALIERA Careggi UO
Neuropsichiatria Infantile
Viale Pieraccini, 17 - 50100 - FIRENZE
Tel. 055/4277111 - http://www.ao-careggi.toscana.it
• A.O. MEYER - Azienda Ospedaliera Meyer
Clinica Pediatrica I
Via Luca Giordano, 7 M - 50100 FIRENZE
Tel. 055756621 - http://www.ao-meyer.toscana.it
• IRCCS STELLA MARIS
Viale del Tirreno, 331 - Calambrone - 56100 PISA -
050/886111
Veneto
Centro di riferimento:
• Laboratorio Malattie Rare
Dr. Alessandra Murgia - Tel. 049 8211430
• Clinica Pediatrica
Direttore Prof. Giorgio Perilongo - Tel. segr. Neurologica
Pediatrica: 049 8218094 - Fax 049 8213509
• Dipartimento di Pediatria - Università di
Padova, via Giustiniani 3 - 35128 PADOVA
Presidi di rete accreditati:
• ASL 6 Vicenza Neurologia
Viale IV Novembre, 46 36100 VICENZA
Tel. 0444 993465 / 0444 993266
• ASSL 8 Castelfranco Neurologia
Via Forestuzzo, 41 - 31011 ASOLO (TREVISO)
Tel. 0423 55549 / 0423 526308
• ASL 9 Treviso Neurologia
Borgo Cavalli, 42 - 31100 TREVISO - Tel. 0422 3221 /
0422 547664
• ASL 16 Padova Neurologia
Via E. Degli Scrovegni, 14 - 35131 PADOVA
Tel. 049 8214176 / 049 8214032
• ASL 18 Rovigo Neurologia
Via dei Tre Martiri, 89 - 45100 ROVIGO
Tel. 0425 393615 / 0425 393616
• A.O. Padova - Azienda Ospedaliera di Padova
Patologie Pediatriche
Via Giustiniani, 2 - 35128 PADOVA - Tel. 049 8211111
http://www.sanita.padova.it/
• A.O. Verona - Ospedale Civile Maggiore
Neurologia
Borgo Trento - Piazzale A. Stefani, 1 - 4° Piano Geriatrico
- Lato Mameli - Palazzina n.26 - 37126 VERONA
Tel. 045 8071111 - info@ospedaliverona.it
http://www.ospedaliverona.it/
39

ASSOCIAZIONE ITALIANA RETT
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Per iscriversi all’air (associazione italiana rett) onlus e/o ricevere la
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045 9239904, unitamente alla fotocopia della ricevuta dell’avvenuto
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