Numero n.52 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

studi clinici
ProGetto di riCerCa
Protocollo sindrome di Rett
per l’adolescenza ed età adulta
un gruppo di ricerca milanese ha approntato un protocollo di studio per la conoscenza e
la prevenzione delle problematiche fisiche, comportamentali e psichiche del processo di
invecchiamento delle pazienti rett, con lo scopo di migliorarne le condizioni di salute e la
qualità della vita.
dr.ssa francesca la Briola - ospedale san Paolo, milano
con il supporto scientifico-operativo del Centro regionale per l’epilessia dell’a.o. san Paolo, università degli studi di
milano
Premessa
le persone affette da ritardo mentale
vivono oggi più a lungo e in
migliori condizioni di salute rispetto
a qualche anno fa; questo gruppo
di persone, che si sta progressivamente
ampliando, presenta
con più frequenza e più precocemente,
rispetto alla popolazione
senza ritardo mentale, alcuni
aspetti tipici del processo di invecchiamento.
una buona conoscenza
delle problematiche mediche,
tipiche dell’età adulta in queste
persone, e la possibilità di
prevenzione delle stesse, sono
aspetti fondamentali per la “presa
in carico” dei pazienti e delle loro
famiglie. tuttavia, la conoscenza in
ambito medico delle condizioni
psico-fisiche delle persone con
sindromi genetiche e, in particolare,
con sindrome di rett in età
adulta è ancora molto scarsa.
la recente letteratura ( Halbach et
al. 2008; Smeets EJ, 2009), a tale
proposito, riporta che le condizioni
generali di salute delle donne
affette da sindrome di rett vengono
percepite dai familiari come
buone, sebbene siano sempre
rilevanti problemi neurologici,
respiratori e comportamentali;
questo dato potrebbe essere
correlato al fatto che probabilmente
sopravvivono più a lungo
le pazienti con fenotipo “lieve”.
a partire dall’adolescenza si osserva
un progressivo deterioramento
delle capacità motorie a
fronte di capacità comunicative
non verbali (soprattutto con lo
sguardo) maggiormente preservate.
Con l’avanzare dell’età le
disfunzioni autonomiche (disturbi
del sonno, disturbi respiratori, disturbi
comportamentali, problemi
cutanei) tenderebbero a ridursi,
in particolare le apnee; diventano
più frequenti la cifosi e la scoliosi,
quest’ultima è presente nel
90% dei casi, si evidenzia in età
infantile ma tende a peggiorare a
partire dall’adolescenza. non si
modifica, invece, la prevalenza
dell’epilessia.
sebbene vi siano ancora pochi
dati relativi alle pazienti adulte, è
riportato che le stereotipie, uno
dei fondamentali elementi diagnostici,
persistono e con l’invecchiamento
si accentuano sintomi extrapiramidali,
quali parkinsonismo
e distonie (roze e. et al. 2007).
un altro dato importante, connesso
alla povertà di informazioni relative
a questa sindrome in età adulta, è
che la prevalenza in questa fascia
di età risulta sottostimata perché
molte pazienti non vengono correttamente
diagnosticate.
le conoscenze mediche attuali, in
questo ambito, risultano parziali e
non sempre è facile che si verifichi
una continuità di cura e “presa
in carico” dall’età pediatrica a
quella adulta, appare pertanto necessario
prevedere controlli periodici
adeguati, proseguire con la
raccolta di una documentazione
clinica aggiornata, e soprattutto
fornire una visione integrata delle
problematiche fisiche e comportamentali
comuni a queste persone
in età adulta.
Per migliorare le condizioni di salute,
e parallelamente la qualità
di vita, delle persone con sindrome
di rett e delle loro famiglie,
appare quindi necessario che le
persone vengano seguite con
controlli periodici da una équipe
di personale sanitario adeguatamente
preparato ad affrontare le
problematiche che compaiono
in questa sindrome in età adulta,
tenendo conto del fatto che le disabilità
presentate sono spesso
complesse.
16 vivirett 52/2009
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