Numero n.52 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

patognomoniche. la rtt è la dimostrazione
che l’uomo riesce a
vedere solo ciò che già conosce.
ma quello che stupisce ancora
oggi è che gli operatori sanitari
generici e perfino molti specialisti
non riconoscono manifestazioni
cliniche assolutamente caratteristiche.
a rendere il riconoscimento
della malattia più complesso
sono i segni più sfumati che accompagnano
le forme atipiche,
e tra queste la rett parlante. tutti
questi motivi fanno della rtt la
patologia talvolta più erroneamente
diagnosticata dei nostri tempi.
Pini illustra poi la casistica raccolta
consecutivamente negli ultimi
36 mesi all’ospedale Versilia (lido
di Camaiore, asl 12, Viareggio). i
96 nuovi casi esaminati sono stati
così classificati: forme classiche
53%; forme fruste 15,62%; stessa
percentuale per le parlanti; Hanefeld
7,29% (7 casi di cui 5 con
mutazione del CDKL5 e 2 negative
sia per questo gene che per
il MECP2), congenita di rolando
5,2% ed, infine, la variante tardiva
e quella maschile, rispettivamente
2,08% ed 1,04%. Il fenotipo cardio-respiratorio
è costituito per una
minoranza da quello apneustico
(3,61%), dal flebile nel 46,98% e
dal forzato nel 49,39%. non si ha
alcuna correlazione tra forma clinica
e fenotipo cardio-respiratorio,
eccetto che per la variante di Hanefeld
con mutazione del CDKL5,
dove il fenotipo cardio-respiratorio
forzato è preponderante (4 casi su
5: quest’ultima paziente è molto
piccola e si sa che la sintomatologia
respiratoria si sviluppa spesso
in epoca successiva). la relazione
prende anche in esame i singoli
disturbi associati alla malattia: dalla
scoliosi all’insonnia, dai disturbi
del comportamento a quelli del
sistema nervoso autonomo, e raccomanda
una valutazione delle
disautonomie con l’esame neuroscopico.
nella storia della medici-
vivirett 52/2009
Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
na nessuna altra malattia ha avuto
un’evoluzione di conoscenze così
rapida, portando al ribaltamento
di idee e concezioni che aprono la
strada all’individuazione di metodi
di intervento farmacologici, assolutamente
insperati fino a dieci
anni fa.
sullo stesso versante clinicodiagnostico
si è mossa la relazione
di Jouseff Hayek, direttore
dell’uoC di neuropsichiatria
infantile dell’ospedale di siena,
che ha anche esposto i risultati di
alcune esperienze acquisite dalla
sua équipe di siena. dopo una
breve introduzione sulle caratteristiche
della malattia e sulle sue
varianti, l’analisi si concentra sulla
valutazione clinica di 158 pazienti
con mutazione in MECP2, prendendo
in considerazione 22 segni
clinici distintivi ed assegnando ad
ognuno di essi uno score da 0 a 2.
tali segni clinici sono stati correlati
con il tipo di mutazione in MECP2
e con il genotipo di due polimorfismi
in geni candidati come modificatori
del fenotipo rtt: BDNF
e CDKL5. le mutazioni in MECP2
sono state classificate in 4 gruppi:
a) delezioni e troncanti preco-
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