Numero n.52 - Associazione Italiana Sindrome di Rett

Convegno nazionale di Palermo - 2/3 aprile 2009
la selezione della risposta può rivelarsi
un sussidio fondamentale
per consentire lo scambio comunicativo.
la complessa materia della valutazione
del deficit neurologico e
la sua rilevanza clinica è stata oggetto
della relazione “Valutazione
psicologica e scale di osservazione
nella sindrome di rett” di Eva
Germanò, docente di neuropsichiatria
infantile all’università di
messina. È questo un argomento
di estremo interesse in quanto la
valutazione è un punto di partenza
essenziale per l’identificazione
di mete e obiettivi appropriati, al
fine della costruzione di piani d’intervento
individualizzati e centrati
sui bisogni del paziente. le bambine
affette da rtt evidenziano
problemi in molteplici aree dello
sviluppo. l’approccio alla valutazione
dovrà pertanto essere evolutivo
e omnicomprensivo e dovrà
prevedere l’analisi di molteplici
aree di funzionamento rilevanti
per l’adattamento della bambina,
considerando gli aspetti evolutivi
di ciascuna di queste aree ed
esaminando le relazioni esistenti
tra i vari campi. i tradizionali test
cognitivi non possono essere utilizzati
soprattutto in soggetti in età
molto giovane con deficit motori e
linguistici. i problemi specifici delle
bambine con rtt, come l’ampia
latenza delle risposte, la confusione
sensoriale, la disprassia,
la lentezza e la fluttuazione nella
processazione delle informazioni
visive e uditive, determinano una
scarsa adattabilità dei test classici.
Pertanto i test di valutazione
vanno adattati alle esigenze delle
bambine e integrati con l’osservazione
non strutturata e strutturata
e con l’intervista con i genitori.
Viene in particolare consigliato
l’uso di strumenti che coinvolgono
i genitori, come la scala Vineland,
il “rett syndrome Behaviour
quesionnaire” e la r.a.r.s. (scala
di valutazione per la sindrome di
rett, predisposta dalla fabio). sarebbe
inoltre opportuno, come è
stato suggerito, modificare le metodologie
di valutazione in modo
da considerare meno importanti
l’uso di oggetti rispetto alle interazioni
sociali che sembrano essere
più motivanti nel catturare l’attenzione
delle bambine.
Michele Roccella, professore associato
di neuropsichiatria infantile
nell’ateneo palermitano, ha
concluso il Convegno con la relazione
“aspetto clinico-psicologico
delle bambine con sindrome di
rett”. la rtt è una malattia genetica
che interessa prevalentemente
il sesso femminile. dopo
uno sviluppo apparentemente
normale nel primo/secondo anno
di vita, la malattia si manifesta con
una graduale perdita del linguaggio
e delle abilità manuali, accompagnate
da stereotipie delle
mani, microcefalia acquisita, rallentamento
della crescita, convulsioni,
tratti autistici. accanto alle
forme classiche per sintomatologia
e decorso, esistono varianti
con sintomatologia attenuata,
anticipata o differita, oppure con
assenza di uno o più sintomi tipici.
nelle bambine affette da rtt
sono presenti anche disturbi del
comportamento e dell’umore. Gli
stati di angoscia si possono manifestare
con episodi di agitazione,
irritabilità, episodi di iperventilazione,
grida, automutilazioni,
espressioni di paura o di terrore.
i comportamenti autoaggressivi
si caratterizzano per morsicatura
alle mani, onicofagia, sbattere la
testa contro una parete, tricotillomania.
Possono essere presenti
disturbi del sonno con aumento
e durata totale del sonno oppure
numerosi risvegli notturni. a volte
la ricerca dei disturbi del comportamento
rilevano altre patologie o
situazioni: disturbi somatici (patologie
ginecologiche, dell’apparato
nutrizionale, dell’apparato scheletrico,
del sistema nervoso), estrema
sensibilità ai cambiamenti di
abitudine, sentimenti di insoddisfazione.
tutte quelle situazioni
che possono a volte sembrare
insignificanti, quali un eccessivo
rumore, una musica sgradevole,
un cambiamento di posto per
mangiare oppure dell’ora del bagno
possono indurre a disturbi
comportamentali. i soggetti con
rtt provano frequentemente difficoltà
di adattamento nelle diverse
situazioni della vita quotidiana
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