Diagnosi Prenatale Invasiva Problematiche - SIEOG

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DIVERSITA’ GENETICA NEI MONOCORIALI 1% dei casi affetti • Eterocariotipia da disgiunzione post zigotica • Fenomeno del salvataggio con disomia uniparentale • Mosaicismo da errore mitotico precedente alla suddivisione degli embrioni Prelievo villo coriale in monocoriale TECNICA DEL SINGOLO CAROTAGGIO Cvs ----- Amnio se mosaicismo Nicolaides, 2009 18/05/2013 18
Procedure invasive in monocoriale NIEUWINT Prenat Diagn 1999,19:72 WEISZ and RODECK Prenat Diagn 2005,25:751 • Un solo prelievo se: caso normale • Due prelievi se: – Uno o entrambi hanno anomalie ecografiche (compresi i markers) – IUGR discordante CLEARY-GOLDMAN Semin Perinatol 2005,29:312 Due prelievi sempre indipendentemente dalla diagnosi di zigosità Errore nel campionamento Villocentesi 3-4% Amniocentesi 1-2% Todros, 2013 18/05/2013 19
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