Le manifestazioni ematologiche della sindrome da ... - Salute per tutti
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Scripta MEDICA<br />
121<br />
Osservazioni clinico-s<strong>per</strong>imentali in pazienti con<br />
i<strong>per</strong>colesterolemia familiare ed elevati livelli di creatin-fosfo-kinasi:<br />
ricerca di possibili clusters.<br />
Roberto Bernardi, Simona Linarello, Roberto Brillante, Arrigo F.G. Cicero, Antonio Gaddi<br />
Introduzione<br />
Il riscontro di valori ematici di<br />
colesterolo su<strong>per</strong>iori alla norma è<br />
di frequente all’osservazione dei<br />
<strong>da</strong>ti laboratoristici <strong>della</strong> popolazione<br />
italiana adulto/anziana.<br />
Numerosi studi hanno mostrato<br />
come l’i<strong>per</strong>colesterolemia rivesta<br />
un ruolo fon<strong>da</strong>mentale nella<br />
genesi ed evoluzione di patologie<br />
frequenti ed importanti quali l’aterosclerosi<br />
e le sue temibili complicanze<br />
(stroke, infarto del miocardio,<br />
arteriopatia polidistrettuale<br />
<strong>per</strong>iferica ecc.) che costituiscono<br />
ad oggi le principali cause di<br />
morte in Italia, Europa e Stati<br />
Uniti nell’uomo al di sopra dei 45<br />
anni e nella donna al di sopra dei<br />
65 (1).<br />
Una riduzione e mantenimento<br />
<strong>della</strong> colesterolemia entro intervalli<br />
considerati normali costituisce<br />
quindi un obiettivo fon<strong>da</strong>mentale<br />
nella prevenzione primaria degli<br />
eventi cardiovascolari. Ciò è raggiungibile<br />
con adeguate correzioni<br />
dello stile di vita ed eventuali<br />
Centro <strong>per</strong> lo Studio delle Malattie<br />
Dismetaboliche e dell’Aterosclerosi<br />
“G Descovich”<br />
Policlinico S. Orsola-Malpighi<br />
Alma Mater Studiorum<br />
Università di Bologna<br />
interventi farmacologici, valutabili<br />
a secon<strong>da</strong> dei singoli casi clinici.<br />
Tuttavia, nelle forme di i<strong>per</strong>lipoproteinemia<br />
su base genetica<br />
(i<strong>per</strong>lipoproteinemie primitive), il<br />
successo <strong>della</strong> terapia non farmacologica<br />
viene vanificato, rendendosi<br />
necessario un’approccio terapeutico<br />
più aggressivo.<br />
Nella correzione delle i<strong>per</strong>colesterolemie<br />
i farmaci di prima scelta<br />
sono rappresentati attualmente<br />
<strong>da</strong>lle statine.<br />
Accanto all’effetto terapeutico, la<br />
terapia statinica può causare effetti<br />
indesiderati, generalmente poco<br />
frequenti (circa tra l’1 ed il 5% dei<br />
pazienti trattati), non gravi e che<br />
tendono a regredire col prosieguo<br />
<strong>della</strong> terapia o con la sospensione<br />
del trattamento. Uno di questi è<br />
rappresentato <strong>da</strong> miotossicità che,<br />
nella maggioranza dei casi è costituito<br />
<strong>da</strong> un’elevazione sierica asintomatica<br />
dell’enzima creatinfosfo-kinasi<br />
(isoforma muscolare:<br />
CPK MM). Tuttavia valori molto<br />
elevati di questo isoenzima (almeno<br />
10 volte maggiori il limite<br />
su<strong>per</strong>iore di norma) possono<br />
associarsi ad un rischio di rabdomiolisi<br />
e mioglobinemia/mioglobinuria<br />
con conseguenze cliniche<br />
anche molto gravi (fino a casi di<br />
insufficienza renale acuta con<br />
necessità di dialisi).<br />
Scopo <strong>della</strong> tesi<br />
Sono giunti alla nostra osservazione<br />
alcuni casi di pazienti<br />
adulti/anziani, affetti <strong>da</strong> i<strong>per</strong>colesterolemia<br />
familiare che presentano<br />
elevati livelli di creatin-fosfokinasi<br />
plasmatica, in totale assenza<br />
di terapia farmacologica.<br />
Ogni singolo caso clinico di questo<br />
tipo ha configurato nella pratica<br />
clinica un nuovo quesito terapeutico,<br />
<strong>da</strong>ta la particolare associazione<br />
dei <strong>da</strong>ti clinici-laboratoristici.<br />
<strong>Le</strong> osservazioni condotte si sono<br />
prefisse lo scopo di ricercare eventuali<br />
associazioni tra questi <strong>da</strong>ti<br />
primitivi (i<strong>per</strong>colesterolemia, i<strong>per</strong>-<br />
CPK-emia) e le possibili interazioni<br />
con il trattamento con statine.<br />
I<strong>per</strong>lipoproteinemie<br />
e i<strong>per</strong>colesterolemia<br />
familiare<br />
L’i<strong>per</strong>colesterolemia familiare appartiene<br />
alla categoria delle i<strong>per</strong>lipoproteinemie,<br />
ampio gruppo eterogeneo<br />
di malattie metaboliche molto<br />
gravi di frequentissimo riscontro<br />
nelle nostre popolazioni, ma spesso<br />
sottovalutate tanto a livello diagnostico<br />
quanto a livello terapeutico.<br />
Livelli di colesterolo largamente<br />
su<strong>per</strong>iori a quelli desiderabili sono
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