Cancro colorettale ereditario: la sindrome di Lynch - Sied

More documents

Recommendations

Info

264 Vittoria Stigliano et al > La sindrome di Lynch L Revisione della Letteratura > rassegna biennale Identificazione dei soggetti a rischio e diagnosi Dalla definizione dei criteri di Amsterdam sono state messe a punto varie metodologie di screening clinico e molecolare per identificare e selezionare i soggetti da sottoporre a test genetico in termini di un ottimale costo-efficacia. Il sospetto diagnostico di LS sorge nel caso di pazienti affetti da CRC in età giovanile (
Programmi di sorveglianza Sorveglianza per il cancro del colon Nei soggetti portatori di mutazione a carico dei geni del MMR, il rischio lifetime di sviluppare un cancro del colon retto (CRC) è stato stimato essere fino all’80% vs il 5% della popolazione generale (tabella 3). Tali soggetti devono pertanto essere sottoposti ad una sorveglianza endoscopica intensiva. Una recente consensus (5) sul management clinico della LS, sottolinea l’efficacia della sorveglianza endoscopica che, come dimostrato in numerosi trials, determina una significativa riduzione del rischio e della mortalità per CRC. Studi osservazionali (10,11) hanno dimostrato l’insorgenza di cancri intervallari a 2 anni dopo una precedente pancolonscopia negativa, pertanto le linee guida correnti hanno ridotto l’intervallo di sorveglianza ad 1-2 anni. In particolare, quelle del NCCN (National Comprehensive Cancer Network) del 2010 indicano di effettuare, nei soggetti portatori di mutazione a carico dei geni del MMR, una colonscopia ogni 1-2 anni dall’età di 20-25 anni o 10 anni prima del caso più giovane in famiglia (12). Ad oggi non è ancora chiaro in quali soggetti effettuare una colonscopia ogni anno invece che ogni due. Negli ultimi due anni tre importanti studi hanno riconsiderato la problematica. A tal proposito, Vasen et al (13) in un recentissimo studio hanno selezionato dal registro tumori ereditari dei Paesi Bassi, tutti i pazienti con criteri di Amsterdam II positivi e li hanno divisi in due gruppi, pazienti affetti da LS e pazienti con CRC familiare di tipo X e sottoposti a colonscopia ogni 2 anni. Il 4,4% dei soggetti con LS ha presentato un CRC (90% Dukes A o B, 62% nel colon destro) vs l’1,7% dei pazienti con CRC familiare di tipo X. È stato inoltre evidenziato un trend di rischio aumentato, non statisticamente significativo, nei soggetti tab. 3: rischio di cancro fino all’età di 70 anni nei soggetti con HNPCC confrontati con la popolazione generale* Cancro Rischio popolazione generale Rischio L Revisione della Letteratura > rassegna biennale con età >40 anni e mutazione a carico dei geni MLH1 o MSH2. Engel C et al (14) sostengono invece la necessità di effettuare una colonscopia di sorveglianza annuale in soggetti con LS ed evidenziano una frequenza di CRC a 1 anno dell’1.8%. Gli autori non hanno riscontrato differenze significative in relazione al gene mutato ma, come atteso, hanno evidenziato un aumento del rischio legato all’età, sia in soggetti con LS e pregresso CRC sia in soggetti mutati senza pregresso CRC. Da rilevare che lo studio è limitato dal breve periodo di follow-up considerato (48 mesi). Al momento attuale non c’è consensus se effettuare una sorveglianza annuale o biennale. In tutti i pazienti devono essere considerati i seguenti fattori: la compliance, l’età, la mutazione associata alla sindrome e, ovviamente, la presenza di adenomi intervallari. Sorveglianza per tumori extracolici Il rischio lifetime di sviluppare tumori extracolici nei soggetti portatori di mutazione è stimato essere circa il 37.5% (15). Organi bersaglio individuati sono l’endometrio, l’ovaio, l’urotelio, lo stomaco il piccolo intestino, il cervello, il tratto bilio-pancreatico (tabella 3). Nella popolazione generale il rischio di sviluppare un tumore in tali organi è stimato essere molto basso (
Page 1: Cancro colorettale ereditario: la s
Page 5: Corrispondenza Vittoria Stigliano U

Cancro colorettale ereditario: la sindrome di Lynch - Sied

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?