Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Malattia del rene policistico, autosomica recessiva Malattia di Albers-Schonberg 1 Malattia di Alexander Prevalenza estimata (/100 000) 6,5 Malattia di Alzheimer (forma familiare) 5,3 Malattia di Behçet 2,5 Malattia di Blackfan-Diamond 0,32 Malattia di Charcot-Marie-Tooth 32,5 Malattia di Coats 2 Malattia di Creutzfeldt-Jakob 0,1 Malattia di Crouzon 2 Malattia di Darier 1,5 Malattia di Fabry 1,75 Malattia di Gaucher 2 Malattia di Griscelli Malattia di Hirschsprung 20 Malattia di Huntington 6,2 Malattia di Kennedy 2,8 Malattia di Krabbe 0,75** Malattia di Lafora < 0,1 Malattia di Legg-Calve-Perthes 23 Malattia di Netherton 1,35 Malattia di Niemann-Pick 2,5** Malattia di Niemann-Pick C 0,85 Malattia di Norrie Malattia di Paget, forma giovanile Malattia di Parkinson, forma genetica 15 Malattia di Pelizaeus-Merzbacher 0,25 Malattia di Refsum 0,1 Malattia di Rendu-Osler-Weber 3,5 Malattia di Sandhoff 0,75 Malattia di Stargardt 11,25 Malattia di Tay-Sachs 0,3** Malattia di Von Hippel-Lindau 0,2 Malattia di Wegener 6,6 Malattia di West 3,7** Malattia di Whipple Malattia di Wilson 5,84 Malattia linfoproliferativa legata all’X 0,1 Malattie mitocondriali di origine nucleare 9 Malformazione anorettale 24 Malformazione cerebrale - coardiopatia congenita - polidattilia post-assiale Mani e piedi a chela - sordità Marden-Walker, sindrome di Marinesco-Sjögren, sindrome di Numero di casi o famiglie pubblicati 300 casi 60 casi 300 casi 50 casi 1000 casi 2 casi 22 casi 30 casi 200 casi Nomi della mallattia Marshall, sindrome di, con febbre periodica Marshall-Smith, sindrome di Martinez-Frias, sindrome di Mastocitosi cutanea 0,75 Mastocitosi sistemica 3,3 Matthew-Wood, sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, sindrome di Mazabraud, sindrome di Megacalicosi congenita Megalencefalia - polimicrogiria - polidattilia post-assiale - idrocefalo MEHMO, sindrome Melanoma, familiare 46,8 Meloreostosi Meniere, malattia di 42,5 Metacondromatosi Metemoglobinemia congenita, autosomica recessiva, tipo 2 Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl E Metilcobalamina, deficit di, tipo cbl G Metilmalonicaciduria - omocistinuria, tipo cbl F Miastenia acquisita 20 Michels, sindrome di Micocefalia epilessia ritardo mentale cardiopatia Micro, sindrome Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi Microcefalia - deficit cognitivo - anomalie neurologiche e falangee Microcefalia cardiomiopatia Microcefalia micropene convulsioni Microcefalia schisi palatina sindrome autosomica dominante Microdonzia - microtia di tipo 1- sordità Microftalmia - atrofia cerebrale Microgastria-anomalie degli arti Microlissencefalia - micromelia Microtia 15 Microtia - coloboma oculare - imperforazione del dotto nasolacrimale Microtia - rotule assenti - bassa statura, sindrome Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi MIDAS, sindrome di Prevalenza estimata (/100 000) 9 Numero di casi o famiglie pubblicati 30 casi 33 casi 11 casi 5 casi 54 casi > 50 casi 6 casi 7 casi 300 casi 25 casi < 100 casi 27 casi 33 casi 9 casi 7 casi 2 casi 8 casi 2 casi 2 casi 3 casi 3 casi 3 casi 4 casi 3 casi 9 casi 3 casi 16 casi 2 casi 1 famiglia 42 casi 4 casi < 50 casi ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Maggio 2009 16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero 1
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Midollare renale, malattia cistica della, autosomica recessiva Prevalenza estimata (/100 000) 1,05 Mielodisplastiche, sindromi 25 Mielofibrosi con metaplasia mieloide 10 Mieloma multiplo 14,25 Mioclonia periorale con assenze Mioclonia-atassia cerebellare-sordità Mioclonie atrofia muscolare distale Miofascite macrofagica 1 Miopatia con autofagia eccessiva ‘Miopatia con ‘’corpi ridotti’’’ Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 Miopatia distale con coinvolgimento della parte posteriore della gamba e della parte anteriore degli arti superiori Miopatia distale con debolezza delle corde vocali Miopatia distale, con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori Miopatia distale, tipo Nonaka 0,1 Miopatia distale, tipo Welander 10 Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia Miopatia infiammatoria distale degli arti superiori, asimmetrica Miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica Miopatia nemalinica 1 Miopatia tipo Bethlem Miosite da inclusioni 0,49 Miosite focale Mohr-Tranebjaerg, sindrome di Molecole HLA di classe 2, deficit d’espressione delle Mononen Karnes Senac, sindrome di Monosomia 10q distale Monosomia 18p Monosomia 22q11 20 Monosomia 22q13 Monosomia 5p 4,6 Monosomia 5q distale Monosomia 8p distale Monosomia 9q22.3 Moore-Federman, sindrome di Morte neonatale deficit immunitario Moya-Moya, malattia di 3,16 Mucolipidosi tipo 2 0,15** Mucolipidosi tipo 4 Numero di casi o famiglie pubblicati < 10 casi 4 casi < 10 casi 15 famiglie 4 famiglie 4 casi 12 casi 12 casi 24 casi 19 casi 10 casi 7 casi 100 casi 50 casi 46 casi 100 casi 5 casi 40 casi < 200 casi > 200 casi 10 casi 20 casi 2 casi 6 casi 5 casi > 100 casi Nomi della mallattia Mucopolisaccaridosi tipo 2 0,6 Mucopolisaccaridosi tipo 3 1,1 Mucopolisaccaridosi tipo 4 0,4 Prevalenza estimata (/100 000) Mucopolisaccaridosi tipo 6 0,16** Mucopolisaccaridosi tipo 7 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 1,3 Mucosulfatidosi Muenke, sindrome di 1,8** MURCS, associazione 11,25 Myhre, sindrome di N sindrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome di Nail-patella, sindrome 2 Nail-patella-like, malattia renale Nanismo da difetto dell’ormone della crescita Nanismo da resistenza all’ormone della crescita 0,035 0,2 Nanismo diastrofico 3,5 Nanismo geleofisico Nanismo metatropico Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo Nanismo muliebre Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina Nanismo tanatoforo 3,5** Nanismo tipo Lenz Majewski Narcolessia-cataplessia 49 Nefroblastoma 10,1 Nefronoftisi familiare dell’adulto tetraparesi spastica Nefropatia sordità iperparatiroidismo Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile 18 Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 11 Neoplasia endocrina multipla tipo 2 3,3 Neu-Laxova, sindrome di Neuroacantocitosi di Mc Leod, sindrome da Neuroassonale distrofia acidosi tubulare Neurocitoma centrale Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi Neurodegenerazione dovuta a deficit di 3-idrossi-isobutiril-CoA idrolasi Numero di casi o famiglie pubblicati < 40 casi 50 casi 16 casi 3 casi 3 casi 3 casi 27 casi 80 casi < 30 casi 115 casi 2 casi 3 casi 7 casi 2 casi 5 casi 5 casi 60 casi 150 casi 3 casi > 100 casi 4 casi 2 casi ** Prevalenza alla nascita Maggio 2009 Numero 1 I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 17
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