Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Sindrome di Senior-Loken 0,1 Sindrome di Sensenbrenner Sindrome di Silver-Russell Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Sjögren-Larsson 0,4 Sindrome di Smith-Magenis 4 Sindrome di Sotos 7** Sindrome di Stickler 13,5 Sindrome di Stormorken Sjaastad Langslet Sindrome di Townes-Brocks 0,42 Sindrome di Treacher-Collins 6 Sindrome di Turner 20 Sindrome di Usher 3,5 Sindrome di Van der Woude 2 Sindrome di Waardenburg 2,4 Sindrome di Waardenburg-Shah Sindrome di Weaver Sindrome di Werner 0,45 Sindrome di Williams 13,3 Sindrome di Wiskott-Aldrich 0,15 Sindrome di Wolcott-Rallison Sindrome di Wolf-Hirschhorn 2** Sindrome di Wolfram 0,57 Sindrome di Zellweger 1,1 Sindrome digitorenocerebrale Sindrome IBIDS Sindrome ICF Sindrome ipercheratosi - iperpigmentazione Sindrome KID Sindrome LEOPARD Sindrome MASA 3,5 Sindrome MELAS 16 Sindrome MERRF 0,9 Sindrome NARP 8,5 Sindrome neurodegenerativa legata all’X, tipo Bertini Sindrome neurodegenerativa legata all’X, tipo Hamel Sindrome oculo-cerebro-cutanea Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale Sindrome oftalmoacromelica Sindrome oro-facio-digitale, tipo 1 1,2 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3 Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4 Prevalenza estimata (/100 000) Numero di casi o famiglie pubblicati 15 casi 400 casi > 100 casi 6 casi 50 casi 30 casi 17 casi < 10 casi 15 casi 50 casi 10 casi > 100 casi 200 casi 7 casi 10 casi 36 casi < 50 casi 30 casi 1 caso 3 casi 16 casi Nomi della mallattia Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8 Sindrome PIBIDS Sindrome pneumo-renale di Goodpasture 0,64 Sindrome ‘stiff man’ 0,1 Sindrome trico-retino-dento-digitale Sindromi miasteniche congenite 0,75 Sindrone di Proteus Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi Sinfalangismo distale Singhiozzo cronico 1 Singleton-Merten, displasia di Singnazia anomalie multiple Sinostosi multiple - brachidattilia Sinostosi omero-radiale Sinostosi omero-radio-ulnare Sinostosi omero-ulnare Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Sinspondilismo congenito Sirenomelia 1** Siringomielia 8,4 Smith-Lemli-Opitz, sindrome di 6,5 Sopracciglia, duplicazione della, sindattilia Sordità - infertilità, sindrome da Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche Sordità atrofia ottica demenza Sordità branchiogenica, sindrome della Sordità cecità ipopigmentazione Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi Sordità neuropatia periferica arteriopatia Sordità neurosensoriale, incanutimento precoce e tremore essenziale Sordità vitiligine acalasia Sordità, acidosi tubulare, anemia Sordità-linfedema-leucemia Sordità-ritardo mentale, tipo Martin- Probst Sordità-ritardo mentale, tipo Martin- Probst Spasticità ritardo mentale SPG10 Prevalenza estimata (/100 000) Numero di casi o famiglie pubblicati 2 famiglie 20 casi 9 casi 200 casi 6 casi < 5 famiglie < 10 casi 2 casi 20 famiglie 150 casi 30 casi 5 casi < 20 casi 24 casi 3 casi 3 famiglie 3 casi 3 casi 5 casi 2 casi 8 casi 6 casi 2 casi 4 casi 3 casi 2 casi 2 casi < 10 casi 3 casi 3 casi 6 casi < 10 famiglie ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Maggio 2009 24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero 1
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia SPG12 SPG13 SPG14 SPG15 SPG17 SPG2 SPG23 SPG24 SPG25 SPG26 SPG27 SPG28 SPG29 SPG30 SPG6 SPG8 SPG9 Spino-cerebellare degenerazione distrofia corneale Sporotricosi Stenosi sopravalvolare dell’aorta 12,5 Stenosi valvolare polmonare congenita 7,2 Stern Lubinsky Durrie, sindrome di Still con esordio nell’adulto, malattia di 1,23 Stimmler, sindrome di Stoll Alembik Finck, sindrome di Stoll Alembik Finck, sindrome di Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate Succinil-CoA acetoacetato-transferasi, deficit di Sucrasi-isomaltasi, deficit congenito di 20 Sudorazione indotta dal freddo, sindrome della Summitt, sindrome di Susac, sindrome di Suscettibilità all’ipertermia maligna 33 Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto Tachicardia atriale caotica Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica Talassemia alfa legata all’X con ritardo mentale Talidomide embriopatia Prevalenza estimata (/100 000) 0,059 10 Numero di casi o famiglie pubblicati < 10 famiglie < 10 famiglie 1 famiglia < 10 famiglie 1 famiglia < 100 casi 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia 2 famiglie 2 famiglie 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia 10 famiglie < 10 famiglie 1 famiglia 2 casi 55 casi 7 casi 2 casi 2 casi 1 caso 20 famiglie 10 casi 6 casi 3 casi < 100 casi 12 casi 100 casi 168 casi 5000 casi Nomi della mallattia Talo-rotula-scafoide, osteolisi Tangier, malattia di Teebi Shaltout, sindrome di Tetra-amelia - ipoplasia polmonare Tetralogia di Fallot 45 Tetraplegia - ritardo mentale - retinite pigmentosa Tibia, aplasia della, ectrodattilia 0,1 Tietz, sindrome di Timo rene ano polmone, displasia del Tiro-cerebro-renale, sindrome Tirosinemia tipo 1 0,05 Tirosinemia tipo 2 Tome Brune Fardeau, sindrome di Toraco-pelvica, disostosi Torcicollo cheloidi criptorchidismo Torcicollo parossistico benigno dell’infanzia Toriello Lacassie Droste, sindrome di Toriello-Carey, sindrome di Tortuosità delle arterie Trachea agenesia 1** Tracheo-broncomegalia Trasposizione dei grossi vasi (TGV) 32,5 Treft Sanborn Carey, sindrome di Trico-dentale sindrome Trico-dento-ossea, sindrome Trico-dento-ungueale displasia Tricodisplasia - amelogenesi imperfetta Tricomegalia cataratta sferocistosi Tricomegalia degenerazione della retina, ritardo della crescita Tricorinofalangeale, sindrome, tipo 1 e 3 Trigonocefalia - pollici larghi Trigonocefalia bassa statura ritardo della crescita Trigonocefalia isolata 6,7 Trigonocefalia naso bifido anomalie delle estremità Trisomia 10p non distale Trisomia 10q distale Trisomia 12p non distale 2** Trisomia 13 13** Trisomia 18 9** Trisomia 6p distale Trisomia 8q non distale Tritanopia 4,8 Trombocitemia essenziale 27,5 Prevalenza estimata (/100 000) Numero di casi o famiglie pubblicati 2 casi > 70 casi 2 casi 5 famiglie 2 casi 1 famiglia 3 casi 2 casi < 100 casi 4 casi < 10 casi 7 casi 50 casi 10 casi 60 casi < 40 casi < 100 casi 23 casi < 5 famiglie > 30 casi 4 casi 1 famiglia 2 casi 11 casi > 100 casi 2 casi 3 casi 2 casi 60 casi 40 casi 40 casi > 30 casi ** Prevalenza alla nascita Maggio 2009 Numero 1 I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 25
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