Prevalenza delle_malattie rare in ordine alfabetico

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Neuroectodermica endocrina, sindrome Neurofibromatosi tipo 1 25 Neurofibromatosi tipo 2 0,5 Neurometabolica, malattia, dovuta a deficit di serina Neuro-muscolo-scheletrica, sindrome, tipo Chypriote Neuronopatia motoria e sensitiva ad esordio facciale Neuropatia ad assoni giganti Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità e ritardo globale Neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria con sordità, legata all’X Neuropatia con deficit uditivo Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione Neuropatia ereditaria sensitiva e autonomica, tipo 2 Neuropatia motoria con blocco di conduzione Prevalenza estimata (/100 000) 9 1,5 Neuropatia ottica ereditaria di Leber 6,5 Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo Neutropenia ciclica 0,1 Neutropenia grave congenita, legata all’X Nevo di Ota retinite pigmentosa Nevo epidermico, sindrome del Nevo gigante 2 Nevo, sindrome di Niemann-Pick, malattia di, tipo A 0,25** Niemann-Pick, malattia di, tipo B 0,75** Nijmegen, sindrome da rotture di 1** Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit congenito d leptina Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina Obesità da deficit di pro-ormone convertasi-I Occlusione della vena epatica - immunodeficienza Ochoa, sindrome di Oculo-cerebro-facciale sindrome tipo Kaufman Oculo-dentale, sindrome, tipo Rutherfurd Oculo-dento-ossea, displasia, tipo dominante Oculo-osteo-cutanea, sindrome Oculo-oto-faciale, displasia Numero di casi o famiglie pubblicati 4 casi < 30 casi 1 famiglia 4 casi 20 famiglie 4 casi 1 famiglia 1 famiglia 35 casi 2 casi 7 casi 1 caso > 400 casi 10 casi 2 casi < 30 casi 7 casi 2 casi < 25 casi > 100 casi 9 casi 1 famiglia 243 casi 3 casi 4 casi Nomi della mallattia Oculo-palato-cerebrale, sindrome Oculo-trico, displasia Odontodisplasia regionale Odonto-onico-dermica, displasia Odonto-tricomelica-ipoidrotica, displasia Odonto-trico-ungueale-digito-palmare, sindrome Okamoto, sindrome di Oligocone tricromazia Oligodonzia taurodonzia capelli rari Olmsted, sindrome di Oloprosencefalia 7 Omocarnosinosi Omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Omodisplasia Prevalenza estimata (/100 000) 0,4 Ondine, sindrome di 2,25 Onfalocele 12 Onfalocele schisi labio-palatina, sindrome letale Onicotricodisplasia e neutropenia Opitz BBB/G, sindrome 3 Opsimodisplasia Ornitina carbamiltrasferasi, deficit di 1 Oro-facio-digitale tipo 6, sindrome Oro-facio-digitale, sindrome, tipo 5 Orticaria familiare da freddo (FCU) 0,1 Osteoartropatia cranica Osteocondrite dissecante 35 Osteocondrodisplasia ipertricosi Osteocondromatosi carpo-tarsiale Osteo-cranio-stenosi Osteodisplasia policistica lipomembranosa con leucoencefalopatia sclerosante Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles 0,15 Osteodistrofia ereditaria di Albright 0,72 Osteogenesi imperfetta 6,5 Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - deficit cognitivo Osteogenesi imperfetta microcefalia cataratta Osteolisi carpo-tarsale recessiva Osteomielite multifocale ricorrente cronica giovanile Osteopatia striata sclerosi cranica Numero di casi o famiglie pubblicati 5 casi 2 casi 139 casi < 15 casi 4 casi 21 casi 2 casi 14 casi < 15 casi 32 casi 4 casi 60 casi 30 casi 3 casi 5 casi 25 casi 29 casi 4 casi 4 casi 18 casi < 10 casi 12 casi > 50 casi < 40 casi 2 casi 3 casi < 10 casi > 260 casi 100 casi ** Prevalenza alla nascita I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Maggio 2009 18 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf Numero 1
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco in ordine alfabetico delle malattie Nomi della mallattia Osteopetrosi dominante di tipo 1 Prevalenza estimata (/100 000) Osteopetrosi recessiva maligna 0,75** Osteopetrosi, forma intermedia Osteopoichilosi - bassa statura - deficit cognitivo Osteoporosi ipopigmentazione oculocutanea Osteoporosi pseudoglioma, sindrome 0,05 Osteosarcoma 5 Osteosclerosi - ittiosi - insufficienza ovarica precoce Oto-dentale, sindrome Oto-palato-digitale, sindrome Ovaio policistico disfunzione dello sfintere uretrale P2Y12, deficit di Pachidermoperiostosi Pachionichia congenita Pacman, displasia di Pallister-Hall, sindrome di Pancreatite acuta ricorrente 10 Pancreatite cronica familiare 0,125 Pancreoblastoma Panencefalite da rosolia Panniculite citofagica istiocitaria Papillon-Lefèvre, sindrome di 0,25 Papulosi maligna atrofizzante Paralisi periodica iperkaliemica 0,75 Paralisi periodica ipokaliemica 1 Paralisi periodica tireotossica Paralisi progressiva bulbare dell’infanzia Paralisi sopranucleare progressiva 3,7 Paraplegia spastica - glaucoma - deficit cognitivo Paraplegia spastica 17 Paraplegia spastica dovuta a mutazione dell’esterasi bersaglio per la neuropatia Paraplegia spastica familiare 5 Paraplegia spastica nefropatia sordità Paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono Paraplegia-ritardo mentale-ipercheratosi PARC, sindrome Paresi spastica glaucoma pubertà precoce Parkinson-demenza familiare 41 Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto Partington, sindrome di Pelle rugosa, sindrome della 37,5 Numero di casi o famiglie pubblicati 33 casi 50 casi 4 casi 3 casi 3 casi 9 famiglie 30 casi 33 casi 5 casi 204 casi 230 casi < 10 casi 100 casi 60 casi > 20 casi < 100 casi > 200 casi 139 casi < 40 casi 2 famiglie < 20 famiglie 2 famiglie 4 casi 5 casi 4 casi 2 casi 2 casi 2 famiglie < 30 casi Nomi della mallattia PELVIS, sindrome Pemfigo bolloso 2,5 Pemfigo paraneoplastico Pemfigo superficiale 1,2 Pemfigo volgare 3,8 Prevalenza estimata (/100 000) Pentalogia di Cantrell 0,55** Pericardite artrite camptodattilia Perlman, sindrome di Perrault, sindrome di PHACE, sindrome Piastrine grigie, sindrome delle Piastrinica, sindrome familiare Piastrinica, sindrome familiare Piccoli vasi cerebrali, patologia dei, non associata a NOTCH3 Picnoacondrogenesi Piebaldismo 0,25 Pierre Robin sequenza di, anomalie faciodigitali Pili torti onicodisplasia Pilo-dentale, displasia Pitiriasi rubra pilare Pitt Hopkins, sindrome di Plagiocefalia isolata 10 Plagiocefalia ritardo mentale legata all’X Plummer-Vinson, sindrome di Pneumopatia acuta idiopatica con eosinofili Poichilodermia di Kindler Poland, sindrome di 2 Poliangite microscopica 7,5 Poliarterite nodosa 3,07 Poliartrite negativa al fattore reumatoide 8 Poliartrite positiva al fattore reumatoide 4,2 Policitemia vera 25 Policondrite ricorrente 0,35 Polidattilia postassiale di Dandy Walker Polidattilia preassiale 25 Polimiosite 14,8 Poliposi adenomatosa familiare, autosomica dominante Poliposi giovanile dell’infanzia Poliposi iperpigmentazione alopecia onicodistrofia 5,25 Poliposi iperplastica, sindrome da 50 Poliradiculonevrite cronica 4,4 Numero di casi o famiglie pubblicati 11 casi > 60 casi < 30 famiglie 30 casi 34 casi 100 casi 20 casi < 20 famiglie 13 famiglie 2 casi 5 casi 2 casi 1 famiglia 2 casi 48 casi 150 casi 2 casi 25 casi > 100 casi 100 casi 2 casi 11 casi 500 casi ** Prevalenza alla nascita Maggio 2009 Numero 1 I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_alfabetico.pdf 19
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