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1415Proteomic profile identifies deregulated pathways in cornelia de langesyndrome cells mutated in core cohesin genesL. Mannini, A. Gimigliano, L. Bianchi, L. Bini, A. MusioA novel mutation within the MIR96 gene causes nonsyndromic inheritedhearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processingM. Robusto, G. Soldà, P. Primignani, P. Castorina, E. Benzoni,A. Cesarani, U. Ambrosetti, R. Asselta, S. Duga11.00 - 13.00 SP2 - HEREDITARY DISORDERS OF IRON METABOLISMAmber 1Moderatori: Silvia Fargion (Milano) - Alberto Piperno (Monza)11.00 Iron homeostasis: an integrated regulatory systemMartina Muckentaler (Heidelberg, D)11.30 Genome wide association analyses of serum iron indicesDaniela Toniolo (Milano)Programma09.00 - 10.30 Sessione Plenaria - EPIGENETICA E microRNA NEI TUMORI UMANI:Auditorium IMPLICAZIONI TERAPEUTICHEModeratori: Andrea Biondi (Monza) - Antonino Neri (Milano)09.00 Cause e conseguenze della disregolazione dei microRNA nei tumori umaniCarlo Maria Croce (Columbus, USA)09.30 Alterazioni epigenetiche nella leuchemogenesiSaverio Minucci (Milano)10.00 Ruolo dei microRNA nella chemioresistenzaAndrea Vecchione* (Roma)*invitato da Società Italiana di Cancerologia (SIC) nell'ambito della cooperazionecon SIGU10.30 - 11.00 Coffee BreakSessioni Parallele11.50 Genetic heterogeneity of hemochromatosisAlberto Piperno (Monza)12.10 Phenotype variability of hemochromatosisAnna Ludovica Fracanzani (Milano)12.30 Hereditary microcytic anemias related to iron metabolismClara Camaschella (Milano)11.00 - 13.00 SP3 - CARCINOMA DEL PANCREAS ESOCRINO EREDITARIO:Amber 2APPROCCIO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO*Moderatori: Lucio Bertario (Milano) – Maria Grazia Tibiletti (Varese)11.00 Epidemiologia del carcinoma del pancreasAldo Scarpa (Verona)11.30 Predisposizione ereditariaPaola Ghiorzo (Genova)Programma11.00 - 13.00 SP1 - DISPLASIE SCHELETRICHEAuditorium Moderatori: Luca Sangiorgi (Bologna) - Gioacchino Scarano (Benevento)11.50 Aspetti chirurgici e registro ItalianoMassimo Falconi (Verona)11.00 Nosologia delle displasie scheletricheAndrea Superti Furga (Freiburg, CH)12.10 Screening in individui ad alto rischioEmanuele Meroni (Milano)11.30 Diagnosi prenatale delle displasie scheletricheSheila Unger (Freiburg, CH)12.00 From the bed to the benchside (and back to the bedside?)Elena Pedrini - Monia Zuntini (Bologna)12.30 Terapia medicaRoberto Buzzoni (Milano)12.50 Discussione12.30 Approccio diagnostico assistenziale nel paziente adulto con displasiascheletricaMaria Francesca Bedeschi (Milano)*Sessione congiunta SIGU – AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiaritàed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali)dellasalutedipendedallaconoscenzaintegratatutelaLaMARTEDÌ, 15 NOVEMBREFiera Milano MIC Plusloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eMARTEDÌ, 15 NOVEMBREFiera Milano MIC Plus