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69E-Poster68422 GENE CONVERSION AT THE XQ28 AND NOVEL NON-RECURRENT DELETIONS INVOLVINGIKBKG/NEMO AND G6PD DENOTE GENOMIC INSTABILITY CAUSING INCONTINENTIA PIGMENTIF. Fusco, M. Paciolla, M.I. Conte, A. Pescatore, M.B. Lioi, M.G. Miano, M.V. Ursini436 DUPLICAZIONE DE NOVO IN 12Q13.13 ASSOCIATA A RITARDO PSICOMOTORIO LIEVE, PROBLEMICOMPORTAMENTALI ED EPATOMEGALIAS. Bargiacchi, S. Romano, M. Pantaleo, E. Andreucci, S. Giglio423 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI NOTCH3 IN SOGGETTI CON POSSIBILE DIAGNOSI DICADASILL. Mosca, R. Marazzi, E. Manfredini, C. Tarlarini, F. Avemaria, E. Grosso, G. Mandrile, D.F. Giachino,C. Ajmone, M.C. Patrosso, A. Marocchi, S. Penco424 CARATTERISTICHE ELETTRO-CLINICHE DELLA SINDROME DA DUPLICAZIONE DEL GENE MECP2A. Peron, A. Vignoli, M. Bellini, L. Ballarati, R. Caselli, C. Bonaglia, D. Giardino, F. La Briola, G. Banderali,M.P. Canevini437 COMPARATIVE ANALYSIS OF THE METHYLATION PROFILES OF TUMOR STEM CELL LINES FROMGLIOBLASTOMA MULTIFORME AND HUMAN FETAL NEURAL STEM CELLSG. Riva, S. Baronchelli, V. Butta, L. Paoletta, S. Redaelli, I. Biunno, A. Bentivegna, L. Dalprà438 LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE (JMML) CON MUTAZIONE IN PTPN11 E MONOSOMIA 7 INDUE GEMELLI HLA IDENTICIP. De Filippi, S. Bresolin, S. Cesaro, C. Cugno, G. Gaipa, V. Rosti, C. Cagioni, D. Lisini, M. Zecca, G. teKronnie, C. DanesinoE-Poster425 L’INSERZIONE IN-FRAME DI 16 AMINOACIDI NEL DOMINIO BAR DELLA PROTEINA OPHN1 CAUSARITARDO MENTALE E IPOPLASIA CEREBELLARE IN UNA FAMIGLIA ITALIANAF. Pirozzi, F. Di Raimo, G. Zanni, E. Bertini, P. Billuart, T. Tartaglione, E. Tabolacci, A. Brancaccio, G. Neri,P. Chiurazzi426 GENE/GENE AND GENE/ENVIRONMENT INTERPLAY IN MULTIPLE SCLEROSIS SUSCEPTIBILITYN. Barizzone, R. Mancuso, F.R. Guerini, M. Leone, D. Caputo, S. Mellone, E. Orilieri, A. Hernis, C. Agliardi,G. Cappellano, P. Naldi, S. D'Alfonso427 UN NUOVO APPROCCIO PER LO STUDIO DEL RITARDO MENTALE CON IL SEQUENZIAMENTO DINUOVA GENERAZIONEF. Faletra, E. Athanasakis, D. Licastro, A. Fabretto, S. Dipresa, M.D. Perrone, D. Vozzi, P.A. D'Adamo,P. Gasparini428 A LOSS OF FUNCTION MUTATION IN THE COL9A3 GENE CAUSES AUTOSOMAL RECESSIVESTICKLER SYNDROMEF. Faletra, P.A. D'Adamo, I. Bruno, S. Biskup, L. Esposito, P. Gasparini429 PICCOLO MARCATORE SOVRANNUMERARIO ISOCROMOSOMA X AD ANELLO IN UN PAZIENTEMASCHIO: ANALISI DEL CONTENUTO GENICO IN RELAZIONE AL FENOTIPO CLINICOA. Rizzo, G. Bedini, E. Rossi, E. Della Mina, N. Nardocci, O. Zuffardi, F. Sciacca430 ELABORAZIONE DI UN ALGORITMO DIAGNOSTICO CLINICO PER SINDROME KABUKIF. Zucchetti, G. Merla, L. Zelante, L. Micale, M.G. Valsecchi, D. Bernasconi, A. Selicorni431 A RARE CRANIOSYNOSTOSIS ASSOCIATED WITH AN ATYPICAL 22Q11 MICRODELETIONC. Molinatto, E. Belligni, E. Biamino, P. Gaglini, A. Calcia, E. Di Gregorio, C. Di Rocco, M. Silengo, A. Brusco,G.B. Ferrero432 IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI FUNZIONALI NELL’IVS1 DEL GENE PROP-1 (PROPHET OF PIT-1)ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD)M. Godi, S. Mellone, F. Ferrante, L. Tiradani, R. Marabese, G. Bona, M. Giordano433 L'EFFICIENZA DELL'IMPUTING CONFRONTANDO INDIVIDUI GENOTIPIZZATI CON 2 PIATTAFORMEDIVERSEV. Mijatovic, G. Malerba, I. Iacobucci, L. Xumerle, M. Sazzini, A. Mori, G. Martinelli, P.F. Pignatti434 MOTOR CHIP: UN CGH MICROARRAY PER L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DEL NUMERO DI COPIEIN 245 DISORDINI NEUROMUSCOLARIG. Piluso, M. Dionisi, F. Del Vecchio Blanco, A. Torella, S. Aurino, M. Savarese, E. Bertini, M. Vainzof,C. Criscuolo, L. Politano, F.M. Santorelli, V. Nigro435 CONCURRENT MUTATIONS IN AFG3L2 AND PARAPLEGIN IN PATIENTS WITH SPINOCEREBELLARDEGENERATIOND. Di Bella, S. Magri, V. Fracasso, M. Plumari, P. Rusmini, C. Mariotti, C. Pantaleoni, S. De Biasi, A. Poletti,F. Lazzaro, M. Muzi-Falconi, F. Taronidellasalutedipendedallaconoscenza439 EMOCROMATOSI EREDITARIA TFR2-CORRELATA: LA NOSTRA ESPERIENZAF.C. Radio, I. Cosentino, C. Barzi, C. De Bernardo, S. Majore, P. Grammatico440 PRIMA MUTAZIONE DEL GENE CASR IN UNA CASISTICA ITALIANA DI PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIAGENERALIZZATA IDIOPATICAV. Guarnieri, F. Baorda, M. Germano, G. D'Orsi, M. Trevisano, L.M. Specchio, A. Fabretto, L. D'Agruma,D.E. Cole, G.N. Hendy, M. Carella, L. Zelante441 VALUTAZIONE DEL SOFTWARE DEFUSE PER LA RILEVAZIONE DI FUSIONI GENICHE DAESPERIMENTI DI NEXT GENERATION SEQUENCINGA. Mori, L. Xumerle, V. Mijatovic, E. Trabetti, P.F. Pignatti, G. Malerba442 DETECTING CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN BLADDER CANCER: FRESH VERSUS FORMALINFIXED PARAFFIN EMBEDDED TISSUE AND TARGETED FISH VERSUS WIDE MICROARRAY-BASEDCGH ANALYSISE. Panzeri, D. Conconi, S. Redaelli, L. Antolini, M.G. Valsecchi, G. Bovo, F. Pallotti, P. Viganò, G. Strada, L.Dalprà, A. Bentivegna443 RICERCA MEDIANTE ARRAY-CGH DI VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE (CNV) COME FATTORIPATOGENETICI O PREDISPONENTI ALL’INSORGENZA DEI DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO (ASD)D. Rusconi, P. Recalcati, C. Castronovo, L. Ballarati, M. Crippa, C. Picinelli, R. Caselli, E. Manfredini, M.E.Lorenzetti, M. Della Monica, D. Giardino, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli444 UN CASO DI SINDROME DI PHACES. Storchi, S. Nucara, E. Colao, N. Perrotti445 STUDIO CLINICO E GENETICO DI 12 FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DALLA FORMA AUTOSOMICARECESSIVA DELLA MALATTIA DI STARGARDTE. Rigoni, S. Cecchin, A. Persi, L. Pinelli, A. Guerrini, F. Agostini, D. Podavini, M. Oldani, S. Marchi, A. Giani,G. Staurenghi, M. Bertelli446 CAMBIAMENTI LONGITUDINALI NELL'ESPRESSIONE DEI MICRO-RNA NEL SANGUE DI PAZIENTIAFFETTI DA DEPRESSIONE MAGGIORE DURANTE TRATTAMENTO ANTIDEPRESSIVOE. Maffioletti, P. Bettinsoli, C. Giovannini, S. Bignotti, D. Tardito, D. Corrada, M. Gennarelli, L. BocchioChiavetto447 RECESSIVE PARAPLEGIN (SPG7) MUTATIONS IN SPASTIC PARAPLEGIA FAMILIES WITH DOMINANTPATTERN OF INHERITANCEM. Plumari, D. Di Bella, S. Magri, V. Fracasso, E. Salsano, D. Testa, C. Gellera, S. Baratta, F. Taroni448 STUDIO CLINICO E GENETICO DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA LINFEDEMA PRIMARIOA. Persi, L. Pinelli, A. Nervegna, S. Cecchin, A. Guerrini, D. Podavini, M. Cardone, S. Michelini, M. Bertelli449 MICRODELEZIONE DI 372 KB IN 18Q12.3 ASSOCIATA CON DEFICIT DEL LINGUAGGIO ESPRESSIVOE ANOMALIE FACIALI PECULIARIF. Gerundino, G. Marseglia, M.R. Scordo, G. Nannetti, C. Pescucci, E. Biagini, V. Scandurra, A. Magi, M.Benelli, F. TorricellitutelaintegrataLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER