programma definitivo_SIGU.qxd - Biomedia online

89Il trattamento di linee cellulari x fragile con afq056, antagonista dei recettoriMGLUR5, non influenza la trascrizione e la metilazione del gene FMR1G. Neri, E. Tabolacci, F. Pirozzi, B. Gomez-Mancilla, F. GaspariniFirst description of Romano-Ward Syndrome caused by a large KCNQ1heterozygous duplication, and Jervell and Lange-Nielsen Syndrome dueto a large homozygous KCNQ1 deletionR. Bloise, L. De Giuli, S. Aradhya, M. De Negri, M. Memmi,E. Avelino - Cruz, N. Monteforte, C. Napolitano, S.G. PrioriDysregulation of apoptotic pathway/s in chordoma: study of fas and faslrole in zebrafish notochord regressionL. Ferrari, A. Pistocchi, N. Boari, M. Venturin, F. Gagliardi, P. Mortini,F. Cotelli, P. RivaLeucemia Mielomonocitica Giovanile (JMML) con mutazione in PTPN11e monosomia 7 in due gemelli HLA identiciP. De Filippi, S. Bresolin, S. Cesaro, C. Cugno, G. Gaipa, V. Rosti,C. Cagioni, D. Lisini, M. Zecca, G. te Kronnie, C. DanesinoIndividuazione di genotipi rispondenti e ricerca di nuove molecole per laterapia con chaperone farmacologiciM.V. Cubellis, A. Correra, M. Cammisa, G. AndreottiMicroRNA-145 regulates human SOX9 expression in colon cancer cell linesA. Piepoli, A. Panza, V. Pazienza, A. Gentiìe, G. Mazzoccoli, G. Benegiamo,G. Biscaglia, F. Tavano, N. Mastrodonato, P. Di Sebastiano, A. AngeloProgrammaPolymorphisms in genes regulating iron metabolism might modulatephenotype expression in hfe-hemochromatosisS. Pelucchi, G. Litta Modignani, R. Mariani, S. Calza, F. Bertola,A.L. Fracanzani, M. Fraquelli, G. Forni, D. Girelli, S. Fargion,C. Specchia, A. PipernoMutazioni in ALDH18A1 E PYCR1 causano la sindrome di de barsy, unapatologia da alterata biosintesi della prolinaS. Zampatti, M. Castori, P. Ferrari, L. Garavelli, C. Dionisi-Vici,E. Agolini, A. Wischmeijer, J. Häberle, U. Kornak, F. Sangiuolo,G. Novelli, F. Brancati11.00 - 13.00 CO3 - GENETICA ONCOLOGICAAmber 2Moderatori: Rosario Casalone (Varese) – Claudio Doglioni (Milano)Nuove mutazioni nel gene C16orf57 in pazienti affetti da poichilodermacon neutropenia: analisi bioinformatica della proteina e predizione dell’effettodi tutte le mutazioni noteG. Negri, E.A. Colombo, J.F. Bazan, C. Gervasini, N.H. Elcioglu,I. Altunay, M. Luciani, A.C. Yan, L. Volpi, L. Larizzap73 regulates the otx1 gene expression in differentiation of breast cancerstem cells and during mammary gland developmentI.S. Pagani, A. Terrinoni, I. Zucchi, A.M. Chiaravalli, V. Serra, F. Rovera,S. Sirchia, G.L. Dionigi, M. Miozzo, C. Capella, F. Pasquali, F. Lo CurtoL’attivazione del segnale rigenerativo WNT-dipendente nella frazionecellulare leucemica AC133+ determina la formazione di strutturesecondarie ectopiche in embrioni di zebrafishF. Corlazzoli, L. Del Giacco, F. Lazzaroni, M. Brioschi, A. Ghilardi,E. Morra, R. Cairoli, A. BeghinidellasalutedipendedallaconoscenzaPolymorphisms in DNA repair genes, chemotherapy and survival inbladder cancerA. Russo, S. Guarrera, F. Ricceri, C. Sacerdote, S. Polidoro, R. Critelli,A. Allione, P. Gontero, P. Destefanis, G. Cucchiarale, P. Vineis, G. MatulloMutation screening of the slx4/fancp gene in italian brcax breast cancer casesP. Peterlongo, I. Catucci, M. Colombo, P. Verderio, L. Bernard, F. Ficarazzi,M. Frederique, M. Barile, B. Peissel, E. Cattaneo, M. Siranoush, P. Radice11.00 - 12.00 CO4 - GENOMICAAmber 3Moderatori: Palma Finelli - Paola Riva (Milano)Motor chip: un CGH microarray per l’identificazione di mutazioni delnumero di copie in 245 disordini neuromuscolariG. Piluso, M. Dionisi, F. Del Vecchio Blanco, A. Torella, S. Aurino, M. Savarese,E. Bertini, M. Vainzof, C. Criscuolo, L. Politano, F.M. Santorelli, V. NigroSindrome da delezione 17q21.31: ulteriore definizione del fenotipoclinico e descrizione di pazienti senza delezioneG. Marangi, M. Murdolo, D. Orteschi, S. Ricciardi, G. Scarano, G. Zampino,I. Contaldo, D. Battaglia, C. Stefanini, M. Priolo, G. Neri, M. ZollinoLa duplicazione della regione 7q11.23 regola negativamente lo sviluppo ela funzione dell’amigdala associandosi ad autismo e assenza di linguaggioP. Prontera, D. Serino, B. Caldini, L. Scarponi, M. Muti, G. Merla,F. Pirozzi, P. Chiurazzi, G. Mazzotta, M. Piccirilli, E. DontiFenotipi opposti di BMI si associano al dosaggio genico della regione 16p11.2V. Disciglio, M. Mucciolo, M.A. Mencarelli, C. Castagnini, M. Pollazzon,A. Marozza, F. Mari, A. RenieriProgrammatutelaintegrataLaLUNEDÌ, 14 NOVEMBREFiera Milano MIC Plusloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eLUNEDÌ, 14 NOVEMBREFiera Milano MIC Plus