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73E-Poster72E-Poster476 CONFRONTO TRA I LIVELLI BASALI DI TGF-BETA NEI PAZIENTI CON MUTAZIONI DEL GENE FBN1VS CONTROLLI NON AFFETTI DA SINDROME DI MARFAN (GRANT TELETHON)V. Favalli, M. Broglia, M.D. Molinaro, A. Bartoli, L. Gesa, M. Concardi, B. de Giorgio, C. Canclini, A. Pilotto,C. Giorgianni, M. Regazzi, E. Arbustini477 A SPIKE AT TUMOR ONSET EARMARKS LOW LEVEL INSTABILITY IN PERIPHERAL BLOOD CELLSFROM LYNCH SYNDROME PATIENTSP. Lastella, C. Bozzao, G.M. Lenato, G. Forte, D. Loconte, M. Piglionica, M. Patruno, S. Rizzi, C. Di Gregorio,C. Sabbà, N. Resta, A. Stella478 ANOFTALMIA BILATERALE, OLIGODATTILIA, ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA E SCHISI DELPALATO MOLLE DOVUTO AD UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICOE. Pompilii, A. Elmakky, P. Magini, C. Antoniani, G. Cocchi, S. Miccoli, G. Tortora, A. Wischmijer, M. Seri479 VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE (CNVS) DEL CROMOSOMA X: CORRELAZIONI CLINICO-GENETICHEM. Zollino, D. Orteschi, G. Marangi, A. Asaro, E. Tabolacci, S. Lattante, G. Neri480 3 SORELLE, 3 SINDROMI DIVERSEC. Piscopo, M. Biondi, G. Gerosolima, P. Gholam, D. Quattrocchi, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo481 MUTATIONAL ANALYSIS OF POLG1 GENE IN A HETEROGENEOUS POPULATION OF PATIENTS WITHSYNDROMIC ATAXIAE. Borgione, F. Castello, M. Lo Giudice, G.A. Vitello, R. Pettinato, M. Savio, F. Di Blasi, G. Barbarino,A.S. Musumeci, C. Scuderi482 A NOVEL MUTATION IN CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II (CPT2) GENE IN TWO UNRELATEDPATIENTS FROM CAMPANIA REGIONA. Taglia, E. Viggiano, S. Baratta, E. Picillo, M.R. Cecio, P. D'Ambrosio, M. Rimoldi, L. Passamano,A. Palladino, F. Taroni, L. Politano483 ANALISI DI 36 GENI CANDIDATI PER IL DISTURBO DEPRESSIVO MAGGIORE (DDM) E LA RISPOSTAAI FARMACI ANTIDEPRESSIVIA. Minelli, C. Bonvicini, C. Scassellati, M. Bortolomasi, M. Segala, M. Abate, G. Maina, A. Conca, S. Bignotti,M. Giacopuzzi, M. Gennarelli484 SHORT BRANCHED CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY: FROM METABOLIC STUDIESTO CHARACTERIZATION OF A NOVEL MUTATIONC. Cozzolino, G. Frisso, D. Ombrone, E. Scolamiero, G. Parenti, G. Andria, M. Ruoppolo, F. Salvatore485 AFIBRINOGENEMIA IN PROFILASSI CON FARMACO NON REGISTRATO IN ITALIA (HAEMOCOMPLETTAN P)C. Piscopo, M. Schiavulli, G.R. Vega, S. Volpe, M. Pensa, C. Petruzziello, M. Biondi, D. Tarantino, M. Petrillo,M.G. D'Avanzo486 MICRORNA-145 REGULATES HUMAN SOX9 EXPRESSION IN COLON CANCER CELL LINESA. Piepoli, A. Panza, V. Pazienza, A. Gentiìe, G. Mazzoccoli, G. Benegiamo, G. Biscaglia, F. Tavano,N. Mastrodonato, P. Di Sebastiano, A. Angelo487 INBORN ERRORS OF METABOLISM IN INFANCY: GENETIC ANALYSIS IN CAMPANIA REGIONG. Frisso, C. Cozzolino, E. Scolamiero, G. Andria, M. Ruoppolo, F. Salvatore488 TERAPIA CON GH IN SOGGETTO CON MUTAZIONE DEL GENE FGFR3 : OTTIMI RISULTATIC. Piscopo, M. Biondi, D. De Brasi, D. Quattrocchi, A.N. Rega, E. Crincoli, D. Tarantino, M. Petrillo,M.G. D'Avanzo489 CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED ASSOCIATA A DIFETTI DEL GENE DYSM. Diegoli, M. Grasso, E. Disabella, M. Concardi, I. Puccio, A. Serio, V. Favalli, F.I. Gambarin, M. Tagliani,A. Pilotto, C. Giorgianni, E. Arbustini490 VARIANTI RARE DEL GENE CHRNA4 E SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SPORADICA: RISULTATIDI UNO STUDIO DI REPLICAZIONE ITALIANO MULTICENTRICOS. Lattante, G. Marangi, A. Conte, M. Luigetti, A. Chiò, J. Mandrioli, F. Giannini, G. Mora, M. Corbo, G. Neri,M. Sabatelli, M. Zollino491 CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE A-CGH DI UNA DELEZIONE (1P) E MICRODUPLICAZIONE (13Q)ASSOCIATA A RITARDO MENTALE ED IPOSOMIAC. Piscopo, A. Novelli, G. Barrano, V. Alesi, M. Volpe, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo492 APPLICAZIONE DELLA TECNOLOGIA “NEXT GENERATION SEQUENCING” ALLA DIAGNOSIMOLECOLARE DI SINDROME DI ALPORTC. Fallerini, R. Artuso, L. Dosa, M. Clementi, G. Garosi, L. Massella, R. Mancini, F. Mari, I. Longo, F. Ariani,M. Bruttini, A. Renieri493 FIRST DESCRIPTION OF ROMANO-WARD SYNDROME CAUSED BY A LARGE KCNQ1HETEROZYGOUS DUPLICATION, AND JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME DUE TO A LARGEHOMOZYGOUS KCNQ1 DELETIONR. Bloise, L. De Giuli, S. Aradhya, M. De Negri, M. Memmi, E. Avelino - Cruz, N. Monteforte, C. Napolitano,S.G. Priori494 DUPLICAZIONE SUL BRACCIO LUNGO DELLA X DESCRITTA COME VARIANTE BENIGNA, IN UNSOGGETTO CON MACROSOMIA, GRAVE OBESITA', ANOMALIE SCHELETRICHE E RITARDOMENTALEC. Piscopo, A. Novelli, M. Pensa, G. Inserra, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo495 POLYMORPHISMS IN DNA REPAIR GENES, CHEMOTHERAPY AND SURVIVAL IN BLADDER CANCERA. Russo, S. Guarrera, F. Ricceri, C. Sacerdote, S. Polidoro, R. Critelli, A. Allione, P. Gontero, P. Destefanis,G. Cucchiarale, P. Vineis, G. Matullo496 STUDIO DELLA STABILITÀ GENETICA DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI UMANEV. Minieri, S. Saviozzi, V. Turinetto, L. Orlando, P. Porcedda, L. Accomasso, E. Cibrario Rocchietti, T. Capelôa,C. Giachino497 DUE NUOVI CASI DI MICRODUPLICAZIONE DEL CROMOSOMA 22 – DIFFICOLTÀ INTERPRETATIVEC. Graziano, P. Magini, T.A. Wischmeijer, G. Tortora, E. Bonora, G. Romeo, M. Seri498 MICRODELEZIONE BRACCIO LUNGO CROMOSOMA 4 DE NOVO IN SOGGETTO CON FENOTIPOSCHIZOFRENICOC. Piscopo, E. Gravino, V. Alesi, G. Barrano, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Barbaruolo, M.G. D'Avanzo499 IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE MUTAZIONI IN ASXL1 IN DUE PAZIENTI AFFETTI DA SINDROMEBOHRING-OPITZP. Magini, M. della Monica, M.L. Giovannucci Uzielli, P. Mongelli, G. Scarano, M. Seri500 PRIMO CASO DI DIAGNOSI PRENATALE DI SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN CONDIPLOIDIZZAZIONEC. Piscopo, C. Ceglia, B. Lombardo, M.A. Police, D. Tarantino, M. Petrillo, A.R. Colucci, M. Biondi, D. DeBrasi, C. Rosania, M.G. D'Avanzo501 MUTAZIONI NEL 5’UTR DEL GENE ANKRD26 SONO RESPONSABILI DI UNA FORMA AUTOSOMICADOMINANTE DI TROMBOCITOPENIA EREDITARIA, THC2C. Marconi, C. Gnan, S. Perrotta, P. Noris, A. Pecci, T. Pippucci, S. Scianguetta, S. Gherardi, G. Perini, A.Savoia, M. Seri, C. Balduini502 RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO (SEGREGAZIONE MATERNA) MEDIANTE A-CGH IN SOGGETTOCON RITARDO MENTALE, MACROSOMIA E DISMORFISMIC. Piscopo, V. Alesi, G. Barrano, M. Biondi, D. De Brasi, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Barbaruolo, M.G.D'AvanzodellasalutedipendedallaconoscenzaintegratatutelaLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER