programma definitivo_SIGU.qxd - Biomedia online

5859E-Poster270 CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI GENETICA MEDICA (CRRGM) DI PERUGIA: SURVEY DEIPAZIENTI CON RITARDO MENTALE/ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE STUDIATI NEGLI ULTIMI 2 ANNICON TECNICHE GENOMICHEI. Isidori, A. Mencarelli, V. Ottaviani, D. Rogaia, R. Romani, P. Prontera, C. Gradassi, C. Ardisia, E. Donti271 ATTIVITÀ DEL CENTRO INTERDIPARIMENTALE DI GENETICA ONCOLOGICA DELL’AZIENDAOSPEDALIERO UNIVERSITARIA PISANAP. Aretini, F. Bonci, A. Cilotti, A. Collavoli, C. Congregati, A. Fontana, A. Gadducci, M. Puccini, E. Rossetti,B. Salvadori, M. Roncella, M.A. Caligo272 INTERAZIONI MOLECOLARI DI COMPOSTI EMOGLOBINICI E TALASSEMICI: DUE CASI SIGNIFICATIVIA SOSTEGNO DELLA CONSULENZA GENETICAG. Ivaldi, D. Leone, D. Pascotto, F. Moruzzi, D. Coviello273 IDENTIFICAZIONE DI DELEZIONI DEL CROMOSOMA Y NEI GLIOMI MALIGNI MEDIANTE MLPAM. Mellai, A. Piazzi, P. Grignani, C. Previderè, M. Giordano, D. Schiffer274 LA VARIANTE D11Y DEL GENE SOD1 NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: CORRELAZIONEGENOTIPO - FENOTIPO ED EFFETTO FONDATORES. Lattante, G. Marangi, M. Luigetti, A. Conte, A. Del Grande, J. Mandrioli, G. Neri, M. Sabatelli, M. Zollino275 TNF*-857 E HLA-CW*06:02 SONO DUE VARIANTI DI RISCHIO INDIPENDENTI PER LA PSORIASIARTROPATICAT. Lepre, S. Zampatti, C. Perricone, A.G. Galluccio, A. Mazzotta, R. Perricone, S. Chimenti, G. Novelli,E. Giardina276 GENETICA DELLA DEGENERAZIONE MACULARE SENILE: VALUTAZIONE DEL RUOLO DEI GENI DISUSCETTIBITILITA’T. Lepre, F. Taglia, R. Cascella, S. Zampatti, F. Missiroli, C.M. Eandi, G. Staurenghi, F. Ricci, E. Giardina,G. Novelli277 VARIANTE ALFA GLOBINICA DEL TIPO HB CONTALDO NELLA PARTNER DI UN ETEROZIGOTE PERBETA TALASSEMIA: IMPORTANZA DI UNA CORRETTA INTERPRETAZIONE DEI DATI EMATOLOGICI EDI LETTERATURAS. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, E. Italyankina, M. Taddei Masieri, I. Donati, G. Carandina,C. Melandri, G.L. Ivaldi, A. Ravani, A. Ferlini278 SORDITÀ CONGENITA: SVILUPPO DI UN RAPIDO ED INNOVATIVO SAGGIO MOLECOLARE PERL’INDAGINE DELLE VARIANTI 35DELG E M34T NEL GENE GJB2R. Cascella, C. Peconi, S. Zampatti, L. Stocchi, S. Gambardella, P. Patrizi, E. Giardina, G. Novelli279 CASO DI MOSAICISMO IN GRAVIDANZA GEMELLARE TRAMITE QF-PCRC. Lodrini, C. Melles, A. Biasi, A. Biffignandi, M. Seia, C. Curcio280 MUTAZIONI GERMINALI DELLA E-CADERINA NEL CARCINOMA EREDITARIO DELLA MAMMELLAM. Tancredi, P. Aretini, G. Lombardi, G. Fanelli, A. Fontana, M. Menicagli, P. Collecchi, G. Naccarato,M.A. Caligo281 DIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE APPROFONDIMENTO CON A-CGH DI UN CROMOSOMADERIVATIVO DEL 14G. Gelli, N. Iacobelli, M.C. Muzi, A. Civolani, M. Di Natale, A. Fronduti, R. Lecce, B. Raso, R. Romano, E.Pacieri, .B.G., V. Alesi, G. Barrano284 ECZEMA ATOPICO: ETEROGENEITÀ GENETICA TRA LE POPOLAZIONI EUROPEE?R. Cascella, D. Hashad, G. Novelli, E. Giardina285 DUPLICAZIONE 11P A MOSAICO IN MESENCHIMA DI FETO CON ONFALOCELER. Bonora, G. Pregnolato, B. Paiero, D. Colavito, L. Cardarelli, A. De Nardi, A. Leon286 DUE ITG PER ADISPLASIA RENALE IN PAZIENTE CON ISOCROMOSOMA X A MOSAICO EMALFORMAZIONE URETERALEG. Gai, E. Grosso, G. Botta, P. Bibbò, V.G. Naretto, F. Talarico, M.C. Paradiso, N. Migone287 STENOSI PERIFERICA DELLE ARTERIE POLMONARI NON-SINDROMICA IN PAZIENTE CONINVERSIONE PARACENTRICA 7Q11.23-QTER TRONCANTE IL GENE ELASTINA (ELN)M.C. Roberti, R. Capolino, A. Lombardo, C. Surace, L. Ciocca, P. Sirleto, A. Angioni, M.C. Diglio288 UN CASO DI INV DUP DEL(9P) CON SEX-REVERSAL E CARDIOPATIA CONGENITAE. Di Gregorio, E. Belligni, F. Fiocchi, F. Talarico, E. Biamino, M. Amione, N. Migone, M. Cirillo Silengo,A. Brusco, E. Grosso289 TUMORI NEUROENDOCRINI DEL PANCREAS IN SCLEROSI TUBEROSAA. Zonta, G. Mandrile, J. Maass, M.T. Ricci, F. Lasaponara, A. Sambataro, G. Segoloni, M. Barberis,S. Padovan, I. Borelli, L. Longa, N. Migone290 DEFINIZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN UNA FAMIGLIA CONRITARDO PSICOMOTORIOM.C. Roberti, M.C. Digilio, C. Surace, R. Capolino, P. Sirleto, A. Lombardo, G. D'Elia, A.C. Tomaiuolo,S. Petrocchi, S. Russo, A. Giannotti, A. Angioni291 CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UN “RARO” CASO DI SMA IVA.T. Morella, I. Bottillo, S. Benedetti Valentini, C. Cerasaro, L. Sinibaldi, I. Torrente292 DELEZIONE INTERSTIZIALE PROSSIMALE 18Q: UN NUOVO CASO DEFINITO MEDIANTE ARRAY-CGHP. Granata, R. Righi, E. Meroni, A. Genoni, L. Rinaldi, R. Fusar Imperatore, F. Zambonin, M. Agosti,R. Casalone293 ANALISI GENETICA E CARATTERIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA IN 12 PAZIENTI AFFETTI DAIPERIMMUNOGLOBULINEMIA DI CLASSE EM. Giacomelli, D. Moratto, S. Caracciolo, N. Tamassia, C. Bertulli, A. Prandini, D. Vairo, L. Tassone,V. Lougaris, A. Plebani, F. Bazzoni, R. Badolato294 MICRORNA PROFILING IN THE HEPATOCARCINOGENESIS AND IDENTIFICATION OF NOVELBIOMARKERS POTENTIALLY USEFUL TO PREDICT HCC OUTCOMEC. Augello, V. Valentina, A. Destro, M. Maggioni, A. Faversani, M. Roncalli, S. Bosari295 “JUMPING TRANSLOCATIONS”: UN CASO PEDIATRICO CON UN SOLO CROMOSOMA RICEVENTEA. Di Meglio, B. Buldini, E.S.G. D’Amore, A. Beghin, S. Gelain, A. Rosolen, L. Sainati, S. Francescato,V. Acampora, A. Leszl296 LA DUPLICAZIONE DI NIPBL È RESPONSABILE DELLA SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 5P13F. Novara, F.L. Sciacca, E. Alfei, C. Pantaleoni, V. Achille, R. Ciccone, O. Zuffardi297 DUPLICAZIONE XP DA TRASLOCAZIONE X;Y EVIDENZIATA IN DIAGNOSI PRENATALE CON QF-PCRL. Sbaiz, G. D'Alessandro, S. Siviero, E. Colombo, M.G. Bonissone, M. Salvego, F. Conte, A. Brussino,C. Mari, F. Lombardo, G. Botta, G. RestagnoE-Poster282 METILAZIONE STRESS-CORRELATA DEL GENE COMT E MODULAZIONE DELL’ATTIVITÀ DELLACORTECCIA PREFRONTALE NELL’UOMOL. Sinibaldi, G. Ursini, V. Bollati, L. Fazio, A. Porcelli, L. Iacovelli, A. Catalani, R. Romano, T. Popolizio, A. DeBlasi, G. Blasi, A. Bertolino283 UPD(14) MATERNA E FENOTIPO ATIPICO: MOSAICISMO CRIPTICO PER TRISOMIA 14DIAGNOSTICATO TRAMITE A-CGHS. Ricciardi, D. Orteschi, M. Zollino, G. Neridellasalutedipendedallaconoscenza298 SPETTRO MUTAZIONALE DEL GENE NDP ASSOCIATO ALLA MALATTIA DI NORRIEN. Grifone, M.C. D'Asdia, V. Parisi, L. Bernardini, A. Novelli, I. Torrente299 ARRAY-CGH IN DIAGNOSI PRENATALE: STUDIO DI 28 CASI SELEZIONATIL. Cardarelli, E. Nalesso, S. Gomirato, L. Michelotto, K. Marchioro, M. Duca, G. AbatangelotutelaintegrataLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER