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71E-Poster70E-Poster450 ANALISI DI CARIOTIPO MOLECOLARE MEDIANTE A-CGH IN 650 PAZIENTI AFFETTI DA RITARDOMENTALE ED ALTRE PATOLOGIE NEUROLOGICHEG. Bedini, A. Rizzo, F. Novara, R. Ciccone, O. Zuffardi, F. Sciacca451 SPECIFICALLY DIFFERENT MICRORNAS PROFILES PROVIDE NEW INSIGHTS ON THE MOLECULARMECHANISMS ACTIVATED BY CYTOTOXIC PROINFLAMMATORY CYTOKINES IN MAMMALIANPANCREATIC Α- AND SS-CELLSD. Barbagallo, S. Piro, M. Ragusa, A.G. Condorelli, E.T. Maniscalchi, L.G. Mascali, M.R. Guglielmino,A. Monello, M.A. Rabuazzo, C. Di Pietro, F. Purrello, M. Purrello452 SPECIFIC ALTERATIONS OF THE MICRORNA TRANSCRIPTOME AND GLOBAL NETWORKSTRUCTURE IN CRC AFTER TREATMENT WITH MAPKS INHIBITORSM. Ragusa, L. Statello, M. Maugeri, A. Majorana, D. Barbagallo, M.R. Guglielmino, R. Angelica, L. Salito,M. Santonocito, M. Sammito, C. Di Pietro, M. Purrello453 LIVELLI DI ESPRESSIONE DI ERBB3 IN PAZIENTI AFFETTI DA DISTURBO DEPRESSIVO MAGGIOREE. Milanesi, A. Minelli, A. Cattaneo, N. Cattane, S. Bignotti, A. Conca, E. Marchina, M.G. Nielsen, V. Florio,M. Gennarelli454 L’IMPORTANZA DELLA CONSULENZA GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA SINDROMEDI LOEYS-DIETZ CON MARCATA VARIABILITÀ CLINICAG. Tortora, A. Wischmeijer, M. Ritelli, C. Dordoni, N. Chiarelli, R. Fattori, M. Venturini, P. Calzavara-Pinton,M. Seri, M. Colombi455 TAP73 IS DOWN REGULATED IN OOCYTES FROM WOMEN OF ADVANCED REPRODUCTIVE AGEM. Santonocito, M.R. Guglielmino, M. Vento, M. Ragusa, D. Barbagallo, P. Borzì, I. Casciano, B. Banelli,P. Scollo, M. Romani, M. Purrello, C. Di Pietro456 DETERMINAZIONE DELLA STRUTTURA GENETICA DELLA POPOLAZIONE ITALIANA DI DATI GENOME-WIDE E IMPLICAZIONI PER GLI STUDI DI ASSOCIAZIONEF. Voglino, C. Di Gaetano, S. Guarrera, A.M. Di Blasio, P. Manzini, I. Dianzani, A. Piazza, G. Matullo457 MICRODUPLICAZIONE 17P13.1 IN UN PAZIENTE CON DIABETE MELLITO2, SINDROME METABOLICAE RITARDO MENTALEE.F. Belligni, E. Di Gregorio, E. Biamino, C. Molinatto, A. Calcia, F. Talarico, G.B. Ferrero, A. Brusco, M. Silengo458 ALGORITMO DIAGNOSTICO MOLECOLARE PER LE PROTEINURIE NEFROSICHE/NON NEFROSICHEIDIOPATICHEE. Benetti, G. Caridi, M. Gigante, S. Negrisolo, M. Della Vella, L. Murer, L. Artifoni459 QF-PCR IN DIAGNOSI PRENATALE: ANALISI RETROSPETTIVA DI 6.312 CASI E PROPOSTA DIREVISIONE DEI CRITERI DI ACCESSO ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVAL. Sbaiz, C. Mari, F. Lombardo, A.M. Sedita, M. Duvant, C. Michielotto, C. Luciano, I. Impoco, E. Muccinelli,I. Dusini, A. Brussino, G. Restagno460 FIRST REPORT OF AN ITALIAN FAMILY WITH ANEURYSMS-OSTEOARTHRITIS SYNDROME DUE TOA SMAD3 MUTATION: FURTHER DELINEATION OF THE CLINICAL PHENOTYPEA. Wischmeijer, G. Tortora, L. Van Laer, N.A. Bolar, G. Van Camp, D. Pacini, G. Gargiulo, M. Bonvicini, M.Colombi, L. Garavelli, M. Seri, B. Loeys461 CORRELAZIONE GENOTIPO E FENOTIPO IN 160 PAZIENTI CON SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANNA. Mussa, A. De Crescenzo, N. Chiesa, C. Molinatto, G. Baldassarre, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza,M. Silengo, A. Riccio, G.B. Ferrero, D. Melis, L. Tarani462 UN CASO DI MICRODELEZIONE 14Q32S. Briuglia, P. Vicchio, E. Moschella, R. Pitta, M. Crapanzano, R. Gallizzi, V. Ferraù, R. Luciana, C. SalpietroDamiano463 THE INTER-NEURONOPATHIES LINKED TO ARX MUTATIONS: THE ROLE OF ARISTALESS DURINGES DIFFERENTIATION INTO GABAERGIC NEURONSL. Poeta, D. Drongitis, F. Fusco, M. Paciolla, S. Filosa, P. Collombat, M.B. Lioi, M.V. Ursini, M.G. Miano464 FINE CHARACTERIZATION OF THE RECURRENT C.1584+18672 A>G DEEP-INTRONIC MUTATION INTHE CFTR GENED. Rusconi, L. Costantino, M. Seia, R. Asselta, G. Soldà, V. Paracchini, L. Porcaro, C. Colombo, S. Duga465 CHALLENGES IN THE UNDERSTANDING OF GENETICALLY AND CLINICALLY HETEROGENEOUSDISEASES: THE CASE OF CARDIOMYOPATHIESL. Pezzoli, P. Ferrazzi, M.E. Sana, F. Quaini, C. Simon, D. Marchetti, A.R. Lincesso, E. Della Mina, R. Gallitelli,A. Vetro, O. Zuffardi, M. Iascone466 MUTAZIONI IN ALDH18A1 E PYCR1 CAUSANO LA SINDROME DI DE BARSY, UNA PATOLOGIA DAALTERATA BIOSINTESI DELLA PROLINAS. Zampatti, M. Castori, P. Ferrari, L. Garavelli, C. Dionisi-Vici, E. Agolini, A. Wischmeijer, J. Häberle,U. Kornak, F. Sangiuolo, G. Novelli, F. Brancati467 SINDROME DA DELEZIONE 17Q21.31: ULTERIORE DEFINIZIONE DEL FENOTIPO CLINICO EDESCRIZIONE DI PAZIENTI SENZA DELEZIONEG. Marangi, M. Murdolo, D. Orteschi, S. Ricciardi, G. Scarano, G. Zampino, I. Contaldo, D. Battaglia,C. Stefanini, M. Priolo, G. Neri, M. Zollino468 LA DUPLICAZIONE DELLA REGIONE 7Q11.23 REGOLA NEGATIVAMENTE LO SVILUPPO E LAFUNZIONE DELL’AMIGDALA ASSOCIANDOSI AD AUTISMO E ASSENZA DI LINGUAGGIOP. Prontera, D. Serino, B. Caldini, L. Scarponi, M. Muti, G. Merla, F. Pirozzi, P. Chiurazzi, G. Mazzotta,M. Piccirilli, E. Donti469 PREVALENZA DI MUTAZIONI DEL GENE MYH11 IN FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM ANDDISSECTION (FTAAD)E. Disabella, M. Grasso, M. Diegoli, A. Pilotto, A. Serio, M. Tagliani, F.I. Gambarin, C. Canclini, C. Giorgianni,B. de Giorgio, V. Favalli, E. Arbustini470 HIGH BASAL GAMMA-H2AX LEVELS SUSTAIN SELF-RENEWAL OF MOUSE EMBRYONIC ANDINDUCED PLURIPOTENT STEM CELLSV. Turinetto, L. Orlando, Y. Sanchez-Ripoll, B. Kumpfmueller, P. Porcedda, V. Minieri, S. Saviozzi,L. Accomasso, E. Cibrario Rocchietti, T. Capelôa, M.J. Welham, C. Giachino471 UN CASO DI SINDROME DI ANGELMAN CAUSATA DA DISOMIA UNIPARENTALE IN DIAGNOSIPRENATALEF. Girolami, I. Passerini, A.L. Nutini, D. Parrini, S. Iozzi, E. Lisi, F. Torricelli472 GENETIC SCREENING OF BRCA1 AND BRCA2 GENES IN FAMILIAL AND SPORADIC CASES OFBREAST CANCER IN CAMPANIA REGIONE. Evangelista, G. Frisso, M. D'Aiuto, I. De Luca, G. D'Aiuto, F. Salvatore473 ETEROZIGOTI COMPOSTI NELLA SINDROME DI MARFANM. Grasso, E. Disabella, M. Tagliani, A. Pilotto, A. Serio, M. Diegoli, F.I. Gambarin, V. Favalli, L. Gesa,C. Canclini, A. Scarabotto, E. Arbustini474 ESPANSIONE DI TRIPLETTE AL LOCUS FRAXE : VALUTAZIONE DEL SIGNIFICATO PATOGENETICOMEDIANTE L’IDENTIFICAZIONE DI FATTORI MODIFICATORIV. Giorgini, M.T. Bonati, C. Piccinelli, F. Cogliati, G. Losignore, A. Massagli, C. Pantaleoni, L. Larizza,P. Finelli, S. Russo475 IL PROTO-ONCOGENE RET E L’IMMUNITÀ: EVIDENZE DELL’ESPRESSIONE DEL GENE IN CELLULEIMMUNITARIE E DEGLI EFFETTI PRO-INFIAMMATORI DELLA SUA ATTIVITÀM. Rusmini, P. Griseri, F. Lantieri, I. Matera, A. Pini Prato, R. Ravazzolo, I. Ceccherini, D. MaviliodellasalutedipendedallaconoscenzaintegratatutelaLaE-POSTERloro molteplici interazionidelledei geni, dell’ambiente eE-POSTER