Espozione Professionale a Metalli Pesanti e Sclerosi ... - Anmil

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Tesi Sperimentale di SpecializzazioneEsposizione Professionale a Metalli Pesanti e Sclerosi Laterale Amiotrofica8recente dello stesso Berger, in cui nessuno dei 24 pazienti con SLA èrisultato positivo alla PCR per EV-RNA 8 .5. Ipotesi autoimmune: a favore di tale ipotesi depongono alcuneosservazioni, come l’associazione della malattia con il linfomaHodgkin e non-Hodgkin 9 ; il riscontro, isolato o nell’associazione SLAlinfoma,di paraproteinemia (9% dei casi), proteinorrachia e bandeoligoclonali nel liquor 10 , o ancora di anticorpi anti-ganglioside GM1 eGM1a, con una frequenza che varia dallo 0% al 65% in variecasistiche 11 .In dettaglio, la letteratura recente ha evidenziato dati che possano farsospettare una patogenesi multifattoriale con possibile implicazionesimultanea di virus, neurotossine (soprattutto nelle “GuamanianALS”), esposizione a metalli pesanti, difetti a livello del DNA(soprattutto nelle SLA familiari), anormalità del sistema immunitario,anomalie enzimatiche, infezioni virali o da prioni. Nella figura 1 sonoillustrati i principali meccanismi di degenerazione moto neuronale.
Tesi Sperimentale di SpecializzazioneEsposizione Professionale a Metalli Pesanti e Sclerosi Laterale Amiotrofica9Figura 1 - Illustration by Lydia Kibiuk, Copyright © 1996 Lydia Kibiuk.Recenti ricerche hanno focalizzato l’attenzione sul ruolo di alterazionigenetiche eventualmente associate a fattori ambientali esterni.Grazie al lavoro di alcuni autori si è giunti all’osservazione di unapiccola percentuale di pazienti affetti dalla forma familiare di SLA (6-10%), trasmissibile come carattere autosomico recessivo odominante 12 . In questi casi, è evidenziabile nel 25% di pazienti, unamutazione puntiforme del gene che codifica per la superossidodismutasi1 (SOD1), localizzato sul cromosoma 21 13,14 , responsabiledi forme in genere dominanti con un fenotipo più frequentementetipico. Nonostante l’apparente rarità delle forme familiari, lo studiodelle alterazioni genetiche nella SLA ha avuto in tempi recentissimiun particolare sviluppo, permettendo di identificare nuove e diverse
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