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Molti embriologi classici, anche prima dell’avvento delle tecniche di ingegneria genetica che hanno
consentito di studiare i geni, hanno fatto uso di mutanti. I mutanti, che sono veramente centrali per
lo studio dell’embriologia come di altri settori di ricerca biologica, sono stati definiti inizialmente
per il loro fenotipo, cioè per il loro aspetto. La parola viene dal greco, φαινω, appaio, la stessa
radice di fenomeno. Il fenotipo è come uno appare, intendendo però ormai anche quello che appare
a livello di test di qualsiasi natura. Il genotipo invece è quello che vi è dietro al fenotipo, la base del
fenotipo. Per decenni, nella prima parte del secolo il genotipo è stato qualcosa di misterioso, oggi
sappiamo che coincide praticamente con il DNA. Un uomo affetto da una malattia ereditaria, per
esempio, da fibrosi cistica, è un mutante.
L’importanza dei mutanti è dovuta al fatto che possiamo sperare di identificare il loro genotipo, cioè
l’istruzione sbagliata. Gli embriologi pertanto guardano le loro colonie di animali per vedere se
insorgono organismi con fenotipi interessanti, ma questa comparsa spontanea è rara. E’ naturale
quindi che abbiano cercato di aumentare la frequenza di queste mutazioni, semplicemente
esponendo gli animali ad agenti che danneggiano il loro DNA, quali, ad esempio, le radiazioni.
Durante un lavoro di questo tipo, furono identificati dei mutanti che dal punto di vista embriologico
erano enormemente interessanti: alcune mosche avevano quattro ali invece di due (Bithorax), altri
avevano una gamba al posto di un’antenna (Antennapedia). Si aveva quindi la possibilità di testare
l’ipotesi secondo cui singoli geni comandano la formazione di un’intera struttura. Se fosse stato
possibile identificare un gene alterato solo nei mutanti, l’ipotesi sarebbe stata confermata.
E in effetti l’ipotesi si rivelò esatta con l’identificazione di geni che erano alterati specificatamente
in questi due mutanti e che definirono una nuova classe di geni. Dal momento che mutazioni di quel
genere venivano chiamati omeotiche (dal greco “ομοιοσ”, simile 53 ), i nuovi geni vennero chiamati
“homeobox”. Quindi non solo vi erano dei geni la cui alterazione comportava l’assenza di una
struttura, ma anche geni la cui alterazione provoca la comparsa di strutture in sedi anormali. Anche
se il meccanismo alla base del fenomeno è ben lungi dall’essere conosciuto nei dettagli, vi sono
ormai numerosi casi del genere a carico di geni della stessa o di altre famiglie, che dimostrano come
anche i fenomeni embriologici più complessi dipendono dall’azione di singoli geni o dalla loro
interazione.
Prendiamo il caso dell’occhio. Più di cent’anni oro sono, William Paley aveva scritto:
if we had no other “example in the world of contrivance except that of the eye, it would be alone
sufficient to support the conclusion that we draw from it, as to the necessity of an intelligent
Creator” 54 .
Ma nel 1995, Walter Gehring e i suoi collaboratori hanno preso delle Drosophilae e hanno fatto
esprimere un gene da loro isolato (“eyeless”) in vari tessuti embrionali (imaginal disks) che
normalmente danno origine a strutture quali le ali e le zampe o gli occhi stessi. Ne vennero fuori
moscerini con occhi sulle ali e sulle zampe. Alcuni avevano occhi in cima alle loro antenne. Questi
occhi “ectopici” (cioè insorti in sedi anomale) erano molto simili a quelli normali e i loro
fotorecettori rispondevano alla luce 55 .
53 Termine introdotto alla fine del secolo XIX dal naturalista William Bateson per indicare il
fenomeno di trasformazione di un organo in un altro.
54 W. Paley. Natural Theology. vol I, p. 81 citato in C.A. Russell: Science and religious belief. The
Open University Press, Londra, 1973; p. 185.
55 G. Halder et al: Induction of ectopic eyes by targeted expression of the eyeless gene in
Drosophila. Science 267:1788-1792, 1995
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