Infekcinės ligos - VU Medicinos fakultetas - Vilniaus universitetas

V. Ciklo pavadinimas: Klinikinė genetika(elektyvinis)
VI. Apimtis kreditais: 4 kreditai (160 val.)
VII. Ciklo praktinė dalis: 140 val.
Eil. Nr. Temos pavadinimas Teorinė dalis, val.
1. Žmogaus ir medicininės genetikos pagrindiniai 2 val.
principai
2. Imuninės sistemos ir kraujo genetinės ligos 2 val.
3. Vėžio genetika 2 val.
4. Reprodukcinė genetika 2 val.
5. Širdies ir kraujagyslių sistemos genetinės ligos 2 val.
6. Inkstų ir šlapimo takų genetinės ligos 2 val.
7. Virškinimo ir kvėpavimo sistemos genetinės ligos 2 val.
8. Nervų sistemos ir psichikos genetinės ligos 2 val.
9. Endokrininės sistemos genetinės ligos 2 val.
10. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos 2 val.
VIII. Ciklo tikslai ir turinys, studijų metodai.
Ciklas skirtas vidaus ligų specialybės rezidentūros studijų programai. Šio ciklo tikslas pateikti
rezidentams naujausias žinias apie įvairių žmogaus sistemų, organų genetines ligas, jų diagnostiką,
stebėjimo ir gydymo principus. Cikle numatyta dešimt skirtingų temų ir kiekvienai temai skiriama
po dvi valandas teoriniams užsiėmimams. Teorinių užsiėmimų metu Žmogaus ir medicininės
genetikos katedros darbuotojai skaito paskaitas. Likusi dalis – 140 val. skirta praktiniams
užsiėmimams.
Praktinę ciklo dalį sudaro:
a) seminarai, kuriuose rezidentai referuoja literatūrą, aptariami pacientai, tyrimų rezultatai ir jų
interpretacija, braižomi ir analizuojami genealoginiai medžiai;
b) dalyvavimas genetinėje konsultacijoje, medicininių dokumentų pildymas (pvz., genealoginio
medžio braižymas);
c) pacientų sindromologinė analizė, naudojant bioinformatikos sistemas.
Ciklo metu rezidentas privalo išmokti:
a) vertinti paciento fenotipą;
b) indikacijas genetiniam konsultavimui;
c) suprasti ir interpretuoti genetinių tyrimų rezultatus bei šių tyrimų indikacijas;
d) nubraižyti ir analizuoti genealoginį medį;
e) naudotis bioinformatikos sistemomis.
5.1.Temos pavadinimas. Žmogaus ir medicininės genetikos pagrindiniai principai
Trumpas turinio apibūdinimas:
Nuo genetikos iki genomikos. Žmogaus genomo projektas ir praktiniai šio projekto taikymai.
Genetika ir profilaktinė medicina. Genai ir chromosomos. Paveldėjimo tipai. Bioetika.
Terminologija klinikinėje genetikoje. Tyrimai genetikoje. Kompleksinių ligų genetika.
5.2. Temos pavadinimas. Imuninės sistemos ir kraujo genetinės ligos
Trumpas turinio apibūdinimas:
Fagocitų funkcijos sutrikimų ligos: lėtinė granuliomatozinė liga, G6PD stoka, Chediak –
Higashi sindromas, Job sindromas, mieloperoksidazės stoka, įgimta neutropenija. B ląstelių
17