Geriatrija - VU Medicinos fakultetas - Vilniaus universitetas

(piruvatkinazės stoka), nukleotidų metabolizmo ligos, hemoglobinopatijos, koaguliopatijos.5.3. Temos pavadinimas. Vėžio genetikaTrumpas turinio apibūdinimas:Genai ir vėžys. Daugiapakopė vėžio evoliucija. Genai, turintys įtakos auglių atsiradimui. Sindromai suvėžio atsiradimo rizika.5.4. Temos pavadinimas. Reprodukcinė genetikaTrumpas temos apibūdinimas:Invazinė ir neinvazinė prenatalinė diagnostika, indikacijos. Teratogenų poveikis nėštumo metu.5.5. Temos pavadinimas. Širdies ir kraujagyslių sistemos genetinės ligosTrumpas temos apibūdinimas:Įgimtos širdies ydos. Dažniausi sindromai su širdies anomalijomis: Cornelia de Lange sindromas, Downsindromas, Turner sindromas, Holt – Oramo sindromas, Noonano sindromas, Williams sindromas,Goldenhar sindromas, VATER asociacija, Marfano sindromas. Kardiomiopatijos: hipertrofinė,diliatacinė, restrikcinė. Širdies ritmo sutrikimų genetinės priežastys. Dislipoproteinemijos.5.6. Temos pavadinimas. Inkstų ir šlapimo takų genetinės ligosTrumpas temos apibūdinimas:Inkstų glomerulų genetinės ligos: Alporto sindromas, paveldima nefrozė. Inkstų tubulinės sistemos ligos:inkstų tubulinė acidozė. Inkstų cistinė liga. Inkstų ir šlapimo takų raidos anomalijos.5.7. Temos pavadinimas. Virškinimo ir kvėpavimo sistemos genetinės ligosTrumpas temos apibūdinimas:Virškinimo ir kvėpavimo sistemų raidos anomalijos. Žarnyno transporto ligos. Uždegiminės žarnynoligos. Kepenų ligos. Hiperbilirubinemijos. Cistinė fibrozė. Alfa – 1 antitripsino stoka.5.8. Temos pavadinimas. Nervų sistemos ir psichikos genetinės ligosTrumpas temos apibūdinimas:Nervinio vamzdelio ir CNS raidos anomalijos. Protinio atsilikimo genetika ir sindromai, kuriemsbūdingas protinis atsilikimas. Epilepsijos genetika. Neurokutaniniai sindromai. Miopatijos. Motorinioneurono ligos. Paveldimos sensorinės ir motorinės neuropatijos. Paveldimos ataksijos. Bazalinių ganglijųgenetinės ligos. Demencijų genetika. Psichikos ligų (šizofrenijos, afektinių ligų) genetika.5.9. Temos pavadinimas. Endokrininės sistemos genetinės ligosTrumpas temos apibūdinimas:Hipofizio genetinės ligos. Žmogaus augimo sutrikimo genetinės ligos. Skydliaukės ir prieskydinių liaukųgenetinės ligos. Antinksčių genetinės ligos. Interseksualios būklės. Cukrinio diabeto genetika. MENsindromas.5.10. Temos pavadinimas. Paveldimos medžiagų apykaitos ligosTrumpas temos apibūdinimas:Aminorūgščių ir organinių rūgščių apykaitos ligos. Angliavandenių apykaitos ligos. Mitochondropatijos.Peroksisominės ligos. Porfirijos. Purinų ir pirimidinų apykaitos ligos. Metalų metabolizmo ligos.Wilsono liga. Lizosominės ligos. Kaulų mineralizacijos sutrikimų ligos.6. Pasirenkamas dalykas7. Rekomenduojamos literatūros sąrašas:27