PATOLOGIA GONADELOR Dezvoltarea și diferențierea sexuală ...

Medroxiprogesteronul acetat – administrat cronic în doze de 10-20 mg/zi, per oral (PO) are
dezavantajul de a produce un efect anabolic cu creştere în greutate datorită creşterii
apetitului- acţionează prin supresia sintezei de LH, FSH prin efect hipotalamic asupra
secreţiei GnRH.
Ciproteronul acetat are efect antiandrogenic, antigonadotropic şi de tip progestativ se poate
administra PO în doze de 100 mg/m 2 /zi.
În sindromul McCune Albright şi în testotoxicoză se poate administra: testolactona, letrozol
cu efect de inhibare a aromatizării androgenilor în estrogeni, spironolactona datorită
efectului său antiandrogenic sau ketoconazolul care inhibă steroidogeneza.
Monitorizarea tratamentului se face prin urmărirea reducerii ratei de creștere, normalizarea
steroizilor sexuali și involuția caracterelor sexuale secundare.
Pubertatea întârziată (tardivă)
Se definește ca fiind absența declanșării pubertății și apariției caracterelor sexuale
secundare până la vârsta de 14 ani la băieți și 13 ani la fete.
Forma constituțională este de obicei familială și apare mai frecvent la băieți, se
caracterizează prin debut spontan dar tardiv, uneori după 16 ani, al pubertății, asociat cu
întârzierea creșterii. Toate formele de hipogonadism hipogonadotrop și hipergonadotrop
prepubertar se vor manifesta clinic cu pubertate întârziată și vor trebui incluse în diagnosticul
diferențial. Statura mică și vârsta osoasă pot să constituie elemente orientative: în forma
constituțională, VO este întotdeauna întârziată față de cea cronologică, fiind corespunzătoare
vârstei taliei, cu o rată a creșterii corespunzătoare VO. Atât adrenarha cât și gonadarha (secreția
de hormoni sexuali de la nivel gonadal) sunt absente.
În hipogonadismul hipogonadotrop, înălțimea este de obicei normală, la fel și vârsta osoasă
lipsește însă saltul pubertar. Adrenarha poate debuta la vârsta normală a pubertății dar lipsește
gonadarha.
Determinarea gonadotropilor, a estradiolului și testosteronului ne ajută în diagnosticul
hipogonadismului hipergonadotrop (LH, FSH vor fi crescuți iar estradiol și testoseronul scăzuți) dar
nu poate diferenția forma constituțională de pubertate întârziată de hipogonadismul
hipogonadotrop (în ambele atât gonadotropii cât și steroizii sexuali vor avea valori reduse). Numai
urmărirea periodică poate face în final distincția între aceste entități iar uneori tratamentul se
impune înaintea stabilirii etiologiei. Dozarea PRL, a hormonilor tiroidieni, imagistica regiunii
hipofizare, hipotalamice sau a gonadelor trebuie efectuate în vederea excluderii unor cauze
organice. Boli cronice renale, hepatice, administrarea de medicamente, iradierea, anorexia
nervosa sau obezitatea patologică trebuie luate în considerare înainte de încadrarea în forma
constituțională, care astfel reprezintă de fapt un diagnostic de excludere.
Tratamentul se indică de obicei după vârsta de 14 ani, în primul rând în cazurile în care
există o anxietate marcată legată de întârzierea pubertară; alți recomandă doar urmărirea
periodică și reasigurarea familiei și a pacienților de absența unei cauze organice.
La băieți se poate indica testosteron enantat (Testoviron) 50 mg/lună timp de 3-6 luni și
reevaluare după 6 luni de pauză. În forma constituțională volumul testicular crește, la fel și
testosteronul plasmatic și apar restul caracterelor sexuale secundare care progresează apoi
normal.
La fete o cură de 3-6 luni de etinilestradiol 5 mcg/zi sau estrogeni conjugați 0,3 mg/zi poate
induce o dezvoltare a glandelor mamare fără să determine apariția menarhei.
Atât la băieți cât și la fete absența progresiei caracterelor pubertare la întreruperea
medicației (se pot administra două cure) sau după atingerea vârstei de 18 ani sunt foarte
sugestive pentru hipogonadismul hipogonadotrop.