PATOLOGIA GONADELOR Dezvoltarea și diferențierea sexuală ...

o limfedem congenital, ce se poate vizualiza la orice vîrstă, frecvent la naștere și la
începerea tratamentului cu estrogeni sau hormon de creştere,
o distanţă intermamelonară mare, torace lăţit,
o facies triunchiular, cu aspect matur,
o epicantus, uneori ptoză palpebrală, fante palpebrale antimongoloide,
o urechi proeminente, jos inserate, palat ogival,
o nevi pigmentari frecvenţi,
o gât scurt, exces de piele pe ceafă şi/sau pterygium coli (pliu cutanat pe feţele laterale
ale gîtului),
o inserţie pilară occipitală în formă de trident inversat, foarte joasă,
o cubitus valgus, anomalii ale genunchiului, exostoze,
o scurtarea metacarpianului IV,
o unghii hipoplazice, hiperconvexe,
o malformaţii renale: rinichi în potcoavă,
o malformaţii cardiace: valvă aortică bicuspidă, coarctaţie de aortă, stenoză aortică, HTA.
Tulburări de dezvoltare şi diferenţiere sexuală: la pubertate devine manifestă disgenezia
ovariană cu hipoplazia sau absenţa celulelor germinale şi înlocuirea ovarelor cu bandelete
fibroase, manifestate prin :
o absenţa sau hipodezvoltarea caracterelor sexuale secundare: amastie sau hipomastie,
organe genitale externe de tip infantil, pilozitate axilară sau pubiană absentă,
o amenoree primară cu sterilitate primară,
Dezvoltarea neuro-psihică: inteligenţă normală sau la limita inferioară a normalului, cu
scăderea percepţiei spaţiale şi a capacităţii de abstractizare. Pacientele pot prezenta şi deficite
auditive iar retardul mental se descrie în cazul cromozomului X inelar.
Explorări paraclinice și de laborator
Testul Barr (analiza cromatinei X) este negativ la toate cazurile cu monosomie omogenă.
Testul are valori reduse în cazul mozaicismelor sau al monosomiilor parţiale datorate anomaliilor
structurale. Cariotipul este esenţial pentru diagnosticul de certitudine: în 50-60% din cazuri
prezintă o monosomie omogenă: 45,X; la 25% din cazuri se întîlnesc diferite tipuri de mozaicism:
45,X/46, XX sau 45,X/46,XX/47,XXX iar în restul cazurilor sunt evidenţiate anomalii structurale ale
cromozomului X: izocromozomi X de braţ lung sau scurt, deleţii Xp sau Xq, cromozomi inelari.
Cazuri rare asociază mozaicism 45,X/46,XY sau un fragment al cromozomului Y, situație în care
se impune gonadectomia bilaterală datorită riscului de malignizare. Diagnosticul citogenetic poate
fi folosit și pentru diagnosticul prenatal al acestui sindrom.
Absenţa braţului scurt al cromozomului X determină hipostatură şi malformaţii congenitale, în
timp ce pierderea braţului lung se însoţeşte de disfuncţie gonadică.
Estrogeni plasmatici au valori scăzute şi gonadotropinele plasmatice (LH, FSH) au valori
ridicate – hipogonadism hipergonadotrop. Consultul ginecologic și ecografia micului bazin
evidențiază hipoplazia uterină și absența foliculilor ovarieni, cu ovare hipotrofice sau bandelete
fibroase. Pacientele trebuie monitorizate și cardiologic (ecografie cardiacă).
Diagnosticul diferențial
Sindromul Noonan prezintă un fenotip asemănător (hipostatură, facies, gît palmat) dar
malformaţiile cardiace sunt mai severe (stenoză pulmonară, DSV), retardul mental e mai frecvent
prezent şi disgenezia gonadală poate lipsi. Alte boli ce trebuie excluse sunt: hipotiroidismul,
celelalte cauze de hipotrofie staturo-ponderală, disgenzia gonadală pură ( cariotip 46,XY).
Evoluție și prognostic
În copilărie malformaţiile cardiace sau renale pot să dea diferite complicaţii iar la vârsta adultă,
femeile cu sindrom Turner pot prezenta mai frecvent decît populaţia generală: hipoacuzie, HTA,
obezitate, diabet zaharat non-insulinodependent, tiroidite autoimune.
Tratament
Diagnosticul precoce face posibil tratamentul cu hormon de creştere recombinant. Sunt
necesare doze aproape de dublul celor folosite la pacienţii cu deficit de GH pentru atingererea
taliei predicitive (se discută despre existența unei rezistenţe la acţiunea GH/IGF). Profilul de
siguranţă al acestui tratament este bun, cu excepţii legate de riscul hipertensiunii intracraniene, al