sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

atogeneza
- creşte absorbţia fierului la nivelul duodenului
- transferina fiind saturată cu fier, acesta se depune în organele
parenchimatoase: ficat, pancreas, inimă
- dezordinea metabolică este prezentă la naştere şi devine simptomatică la
olnavii netrataţi
- apare mai frecvent la subiecţii cu HLA A3, HLA B7, HLA B14, haplotipurile
LA A3, B7 şi HLA A3, B14
- gena responsabilă de boală este numită HFE localizată pe braţul scurt al
romosomului 6
- la nivelul acestei gene apar în principal două mutaţii:
- C282Y (înlocuirea cisteinei cu tyrozina în poziţia 282)
- H63D (înlocuirea histidinei cu acidul aspartic în poziţia 63)
- Fierul acumulat în celule determină formarea de radicali liberi, peroxidarea
ipidelor, suferinţe mitocondriale, fragilizarea lizozomilor şi în final leziuni
epatocitare