23.06.2015 Views

sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

HIPERBILIRUBINEMII NECONJUGATE EREDITARE<br />

Caracteristici<br />

Sindromul<br />

Crigler Najjar I<br />

Sindromul<br />

Crigler Najjar II<br />

Sindromul Gillbert<br />

Prevalenţa<br />

Rară<br />

Rară<br />

9% populaţia caucaziană<br />

homozigoţi pentru varianta<br />

A (TA) 7 TAA<br />

Transmiterea<br />

Autosomal-recesivă<br />

Autosomal-recesivă<br />

Autosomal-dominantă cu<br />

penetraţie incompletă<br />

Autosomal-recesivă/Autosomal<br />

dominantă<br />

Defectul metabolismului<br />

bilirubinei<br />

Absenţa activităţii UDPglucuronozil-transferazei<br />

hepatice<br />

Scăderea marcată a<br />

activităţii UDPglucuronozil-transferazei<br />

hepatice<br />

Reducerea < 30% din<br />

activitatea normală a<br />

activităţii UDPglucuronozil-transferazei<br />

Colecistografia orală<br />

Normală<br />

Normală<br />

Normală<br />

Histologia hepatică<br />

Normală<br />

Normală<br />

Normală<br />

Efectul fenobarbitalului<br />

asupra concentraţiei serice<br />

a bilirubinei<br />

Absent<br />

Scădere<br />

Scădere<br />

Prognostic<br />

Rezervat, icter nuclear şi<br />

deces<br />

De obicei bun; posibil,<br />

dar rar icter nuclear<br />

Bun<br />

Tratament<br />

Transplant hepatic<br />

Fenobarbital sau alţi<br />

inductori enzimatici<br />

De obicei nu este necesar

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!