23.06.2015 Views

sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

sindromul ascitic - UMF - Iuliu Haţieganu

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

CTERE IZOLATE CU CREŞTEREA BILIRUBINEI CONJUGATE<br />

Sindromul Dubin-Johnson<br />

-Mutaţie a genei ABCC2 – cromozomul 10q24 – absenţa MRP 2 *<br />

-Transmitere autosomal recesivă<br />

- Creşterea bilirubinei conjugate, cu fluctuaţie 2-5 (max 20-25) mg%<br />

-Bilirubinurie<br />

-Funcţie hepatică normală<br />

-Transport BSP 0<br />

-Test BSP cu creştere secundară la 90 min<br />

-Pigment în hepatocit (“icter cu ficat negru”)<br />

-Coproporfirine totale urinare normale, dar > 90% coproporfirină I<br />

-Colestază absentă<br />

-Colecistografie orală negativă<br />

*MRP 2 = transportorul canalicular multispecific al anionilor organici

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!