Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care

Annons DEnnA tEmAtiDning är utgivEn Av riksförbunDEt sällsyntA DiAgnosEr i sAmArbEtE mED mAnDErlEy mEDiA Annons 

Foto: © Jonas ForsBerg 

Särläkemedel 

bör få solidarisk 

finansiering Sidorna 12-13 

Snabb utveckling 

inom diagnostiken 

Sidorna 14-17 

Sällsynta leder 

utvecklingen Sidan 32 

Sällsynta 

diagnoser 

En tematidning som medföljer Dagens Samhälle den 23 februari 2012 

Med en sällsynt diagnos avses enligt 

Socialstyrelsen ovanliga sjuk domstillstånd 

som leder till omfattande funktionshinder 

och som finns hos högst 100 personer per 

miljon invånare. Det innebär att högst 900 

personer i Sverige har diagnosen. 

Den 29:e februari arrangeras Sällsynta 

dagen i minst 56 länder under namnet 

Rare disease day. En dag då särskild uppmärksamhet 

riktas till personer som lever 

med olika typer av sällsynta diagnoser. 

En dag då det sällsynta blir vanligt! 

Det finns ett 

systemfel i hur 

TLV arbetar. 

Finn Bengtsson sidan 9

2 


Tematidning distribuerad 

med Dagens Samhälle 

den 23 februari 2012 

Tidningen produceras av 

Manderley Media i samarbete med 

Riksförbundet Sällsynta diagnoser 

redaktör och 

projektledare för tidningen 

Per Axel Nordfeldt 

Manderley Media 

Bastugatan 24 B 

118 25 Stockholm 

08-428 83 20 

dexter@manderley.se 

Projektledare för 

Sällsynta dagen 2012 och 

Nästan men inte helt 

Maria Gardsäter 

maria.gardsater@ 

sallsyntadiagnoser.se 

08-28 18 07 

Projektledare för 

Sällsynta diagnosers vårdturné 

Malin Holmberg 

08-28 18 09 

malin.holmberg@ 

sallsyntadiagnoser.se 

redaktionsråd 

Maria Gardsäter, 

Sällsynta diagnoser 

Per Axel Nordfeldt, 

Manderley Media 

För frågor om Riksförbundet 

Sällsynta diagnoser kontakta 

informationssekreterare 

Raoul Dammert 

08-28 18 06 

info@sallsyntadiagnoser.se 

formgivning 

Sven Björnekull 

Björnekull Design 

08-641 80 10 

0709-99 62 67 

sven@bjornekulldesign.se 

www.bjornekulldesign.se 

tryck 

Mittmediaprint AB 

www.mittmediaprint.se 

” Sällsynta är en intressant grupp som ligger i frontlinjen för det som idag alltmer 

framstår som en ledande trend, personalized medicine.” Hans Winberg sid 32 

Innehåll 

Ledare – Elisabeth Wallenius 4 

Krönika – Pia-Lena Krischel 5 

Op-Ed – Anders Fasth 5 

Sällsynt vårdturné 6 

Debatt – Politik för sällsynta sjukdomar 8 

Upprop – Bra vård för sällsynta 8 

Omslaget Scott Sjölander 

Scott Sjölander är idag 4 år, jämnårig med Sällsynta dagen 

och utsedd till ambassadör för den. Han har Aperts syndrom, 

vilket har lett till många och ibland långa sjukhusvistelser. 

Bland annat har alla fingrar opererats, liksom 

huvud och fötter. Vid flera tillfällen har hjärtat slutat slå 

och andningen upphört. 

– För oss som anhöringa innebär det att vi måste bli 

experter på Scotts sjukdom, säger pappa Henrik Sjölander. 

Vi vill gärna informera om syndromet. Ofta stirrar 

folk av ren nyfikenhet, men när de lär känna Scott tycker 

de inte att det är något märkligt med honom. 

Ur Sällsynta diagnosers databas: 

Aperts syndrom är ett medfött missbildningssyndrom som innebär 

felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen är bland annat en 

för tidig sammanväxning mellan benen i skallbasen, och oftast 

för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som går från öra 

till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög 

panna, underbett och grunda ögonhålor som ger utstående ögon. 

Till syndromet hör också sammanväxta fingrar och tår. Skelettförändringar 

i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer. 

Synrubbningar, skelning, andningssvårigheter och ökad infektionskänslighet 

är vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma. 

Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer 

av skalle, ansikte, fötter och händer under hela uppväxttiden 

för att förbättra funktioner och korrigera utseendet. 

förekomst 

I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per 100 000- 

160 000 födda. Det innebär två barn under en treårsperiod. 

Läs mer: sallsyntadiagnoser.se/Vara_diagnoser/ 

Vara_diagnoser/Aperts_syndrom 

Politik – Finn Bengtsson 9 

Nationell funktion 10 

Rapporter&forskning 10-11 

”Jag fick mitt liv tillbaka” 11 

Hälsoekonomi: solidarisk finansiering 12 

”Det är ett mirakel” 13 

© Jonas ForsBerg 

Diagnostik 14-17 

Forskning 18-19 

Nästan men inte helt 20-23 

Sällsynta i Almedalen 24-25 

Sällsynta dagen 26-31 

Porträtt Hans Winberg 32 

Foto Jonas Forsberg 

Många av fotografierna i denna tidning är tagna av 

Jonas Forsberg, som själv har en sällsynt diagnos. 

Jag har nyss fyllt 34 år, bor i Örnsköldsvik och driver egen 

firma som fotograf och filmare, j.forsberg produktion 

(jfp.se). Min nisch är människor i reportageform. Annorlunda 

bilder som ofta speglar människor i deras vardag. 

Född med en ovanlig missbildning i magen som resulterade 

till Korta tarmens syndrom, lever jag med kronisk 

näringsbrist och kronisk diarré. Det gör att jag måste äta 

mycket och ofta. Jag behöver dessutom komplettera med 

näringsdrycker och intravenöst näringsdropp. Droppet 

går direkt in till blodet via en inopererad venport, jag sticker 

mig själv och kopplar upp droppet hemma. 

Jag har påverkats mycket av att vara annorlunda. Jag har 

fått mycket uppmärksamhet och närhet av min familj vilket 

gett mig en bra självkänsla. För mig är det viktigt att se möjligheter 

i det utmanande och svåra. Jag ser det idag som att 

jag har haft en hel del fördelar med att vara annorlunda. 

Jag har fått en ödmjuk och positiv inställning till livet. Vetskap 

om att livet snabbt kan förändras gör att man måste 

anpassa sig, vara flexibel och acceptera sin situation. 

Det har varit många sjukhusvistelser under min uppväxt. 

Mina vårdkontakter har varit positiva och jag har träffat 

specialister både i Sverige och utomlands. Men att leva 

med ett osynligt handikapp kan ibland göra det svårt för 

omgivningen att se och förstå mina svårigheter. Ett exempel 

är kontakten med olika samhällsfunktioner. Den kan 

vara minst sagt krånglig, jag passar inte in i deras regelverk. 

Min diagnos saknar alltid kryssruta... 

© Jonas ForsBerg

Sällsynt kompetens botar maktlöshet 

Kontakta oss om ni har behov 

av kompetensutveckling rörande 

sällsynta diagnoser! 

Kunskapsbehovet är stort hos många yrkesverksamma i såväl 

stat, kommun och landstingssektorn. Konsekvenser av 

sällsynta diagnoser är fortfarande ofta okända. Därför 

bedriver Ågrenska sedan drygt 20 år tillbaka skräddarsydd 

kompetensutveckling och vägledning för de som har en sällsynt 

diagnos, närstående och yrkesverksamma. 

Ågrenska inrättar just nu Nationell 

funktion för sällsynta diagnoser utifrån 

ett avtal med Socialstyrelsen. 

Funktionen ska bland annat: 

• Inventera tillgängliga resurser för 

personer med sällsynta sjukdomar. 

• Bidra till ökad samordning och 

koordinering av hälso- och sjukvårdens 

resurser för personer med sällsynta 

sjukdomar. 

• Öka samordning med försäkringskassan, 

arbetsförmedlingen, socialtjänsten, 

frivilligorganisationer och 

andra aktörer. 

• Sprida kunskap och information. 

• Bidra till utbyte av kunskap, 

information och erfarenheter, även 

internationellt. 

www.agrenska.se

4 


När sällsynt blir vanligt 

krävs förändring 

För 30 år sedan blev jag förälder till ett barn med Aperts syndrom. Upplevelsen var 

brutal, att som nybliven förälder uppleva okunskap och oförståelse från alla håll. Vart 

jag än kom och vem jag än mötte var känslan av ensamhet och att vara utelämnad 

mycket påtaglig. 

Efter drygt fem år valde jag att tillsammans med andra föräldrar starta en förening 

för min dotters diagnos. Genom den kom jag i kontakt med andra sällsynta diagnoser 

och jag insåg att det fanns många människor som delade mina erfarenheter, som vittnade 

om ensamhet, utsatthet och att det är den egna förmågan att beskriva och berätta 

som är förutsättningen för att bra vård och stöd. Då, för 20 år sedan var kunskapen 

fortfarande mycket begränsad och få hade ens hört talas om begreppet sällsynt diagnos. 

Vårt förbund startade för 14 år sedan och under den här perioden har insikten har 

ökat om att det finns sällsynta diagnoser och att vi tillsammans är väldigt många. Minst 

2% av befolkningen har en sällsynt diagnos och frågan måste ställas om hur samhället 

kan ge rätt vård och rätt stöd till dessa människor. 

Politiker och beslutsfattare måste fundera på om vår nuvarande struktur för vård och 

omsorg verkligen fungerar? Hur kan vi förändra vårdens strukturer så att den kunskap 

som finns på några sjukhus och i några landsting kommer alla patienter till del? 

Min förhoppning är att denna tidning läses av många som verkligen vågar reflektera 

över och vara med i debatten om hur vi ska organisera vården för sällsynta diagnoser. 

Utan debatt blir det ingen förändring. 

Elisabeth Wallenius 

Ordförande Riksförbundet Sällsynta diagnoser 

Ett varmt tack till tidningens sponsorer 

Ledare Foto: 

www.bmrn.com www.genzyme.se 

www.npcinfo.se www.shire.com 

Jonas ForsBerg

Annons DEnnA tEmAtiDning är utgivEn Av riksförbunDEt sällsyntA DiAgnosEr i sAmArbEtE mED mAnDErlEy mEDiA Annons 5 

Krönika OpEd 

Funktionsnedsatt eller 

inte funktionsnedsatt – 

det är (inte) frågan 

För en person med funktionsnedsättning kan själva 

funktionsnedsättningen vara en stark identitetsbärare 

som ger trygghet och styrka. Den kan också vara något 

som hindrar människor i sociala sammanhang. Sätter 

folk i fack de själva inte vill vara i. En otvivelaktig sanning 

är dock att de flesta själva vill välja när funktionsnedsättningen 

blir en identitetsbärare eller inte. 

Idiot. Vilken renodlad idiot tänker 

jag och surar över taxichauffören 

som just har kört mig. Fråga om hur 

mycket jag ser och sedan säga att ”ni 

blinda, ni är verkligen fantastiska”. 

Up yours. Hur vågar han klumpa 

ihop mig med kollektivet ”de blinda”? 

Jag är inte primärt blind, jag 

är PiaLena, den klipska, roliga och 

skarpsynta baben mitt i livet. 

plötsligt passar det 

Ska beställa klipptid och ringer till 

min frisör. – Hej det är PiaLena, 

din blinda kund du vet, fnissar lite 

kokett. Skäms omedelbart. Ena 

dagen Ups yours till stackars taxichaufförer, 

nästa dag presenterar 

jag mig glatt som den blinda. Mina 

funktionsnedsättningar är tydligen 

okej och till och med värda att lyfta 

fram när det passar mig. Är det okej? 

Eller bör jag vara glad, tacksam och 

begåvad med ett aldrig sinande överseende 

mot främmande personer 

som ser mig som ”handikappad”? 

identitetsstyrning aV och på 

Förutom att jag sedan drygt 11 år 

tillbaka inte ser ett skvatt är jag även 

begåvad med den progressiva neuromuskulära 

och tillika sällsynta sjukdomen 

Charcot Marie Toth CMT. 

Jag använder skenor, så kallade ortoser, 

för att inte snubbla eller vingla 

ihjäl mig när jag går. Musklerna i 

fötter och underben håller på att 

avveckla sig själva. Som skenbärare 

har jag den ursmidiga fördelen av 

att själv få välja när jag är just skenbar 

(läs: funktionsnedsatt) eller inte. 

Med bralla på – inget konstigt, med 

kort kjol – superskum dam med svarta 

tingestar runt vaderna. Så oerhört 

praktiskt, jag kan styra över omgivningens 

klassificering av mig och 

min identitet! Jag väljer själv om jag 

ska vara den byxbeklädda tjejen på 

gatan eller den stolta ortosbäraren. 

Frivillig galjonsfigur för alla halta 

och lytta i hela landet. 

gillaknappen för 

ökad tolerans 

Kan inte vi alla komma överens om 

att vi bemöter varandra som om alla 

hade brallorna på, att vi sätter filter 

på de glasögon som vi ser andra 

människor igenom. Fingertoppskänsla 

och lite överseende från både 

dig och mig, vad sägs om det? Jag 

trycker Gillaknappen! 

PiA-leNA KriSchel 

Projektledare brukarpaneler 

Handikappförbunden 

Hos Riksförbundet Sällsynta 

diagnoser är det sällsynta vanligt 

En sällsynt diagnos är ett tillstånd eller 

en sjukdom som leder till omfattande 

funktionsnedsättningar och som finns 

hos högst 100 personer per en miljon 

invånare. Riksförbundet Sällsynta diagnoser 

är en intresseorganisation för 

personer som har sällsynta diagnoser 

och deras anhöriga. Förbundet har 

ca 11 000 medlemmar fördelade på 

ett 40-tal medlemsföreningar. 

Att leva med en sällsynt diagnos innebär 

ofta komplexa behov av vård och stöd. 

Förbundet anser att en väl fungerande 

vård är det viktigaste för personer som 

har sällsynta diagnoser, eftersom det 

utgör grunden för att övrigt samhällsstöd 

ska ges på ett korrekt sätt. Därför 

arbetar vi för att det ska byggas upp 

nationella medicinska center för alla sällsynta 

diagnoser. 

© Johan WingBorg 

Ordens makt över tanken 

A bad wound may heal, but a bad name can kill 

(Skotskt ordspråk) 

Vad du ej klart kan säga vet du ej:med tanken ordet föds på mannens läppar: 

det dunkelt sagda är det dunkelt tänkta. 

Esaias Tegner Epilog vid magisterpromotionen i Lund 1820 

Vårt språk och hur vi använder det, är spännande att fundera 

över. Semantiken är läran om ords betydelse och det kan ju tyckas 

enkelt att ta den till hjälp när vi vill förstå ett ords betydelse. Det 

måste ju finnas en exakt definition vad ett ord betyder. Det är bara 

att slå upp ordet i en ordbok. Men inte bara språkvetare använder 

semantiken utan även språkfilosofer. De vill studera relationen 

mellan språk och omvärld. Och det är här den här krönikan tar sin 

ansatts. Vad lägger vi i ett ords betydelse och vad väcker det för 

känslor hos oss. 

Den exakta betydelsen, om den 

finns, bryts mot vår känsla för ett 

ord. Vilken status ett ord har. Ger 

ordet en positiv anklang hos oss eller 

väcker det negativa känslor. Till detta 

kommer att ett ords betydelse förändras 

när det gör sin historiska resa 

genom tiden. Ord har lånats in från 

tyskan under medeltiden, senare 

från franskan och idag framför allt 

från engelskan. Det nya ordet kanske 

uppfattas ha högre status en det 

gamla som förträngs och slutar att 

användas. Vem använder idag ordet 

droska? Ordet taxi har helt trängt 

bort droska, ett ord som fanns fortfarande 

i min barndom och som min 

mormor använde. 

Ord kan också både tappa och 

återta sin status. Städerska och städare 

är kända exempel. Vi fick nyordet 

lokalvårdare. Kanske tänkte man 

på den positiva klangen i ordet vård 

det vi sysslar med inom hälso och 

sjukvården. Tanken går till empati 

och att någon tar hand om våra ägodelar 

på samma ömma sätt. Att det 

inte blev så är en annan sak. Att städa 

blev ett svartjobb och lokalvårdaren 

stod fortfarande längs ner på skalan. 

Något för våra invandare. Men för 

den som tar sig tid och pratar med 

dessa lågstatusarbetare öppnar sig 

en värd av människoöden och ett 

uppenbart slöseri med välutbildade 

medmänniskor. Idag är vi tillbaka – 

att städa har inte samma dåliga klang 

längre. Rut har förvandlat svart till 

vitt och städning är något för den 

som har känsla för entreprenörskap, 

vilket många invandrare har. En av 

mina familjer flyttade från sin lilla 

landsortsstad där man placerats av 

Invandrarverket till Storstaden och 

är där nu framgångsrika entreprenörer 

inom städområdet. Och surdegen, 

som på 90talet betydde ett 

besvärligt problem som drogs i lång 

bänk och aldrig fick sin lösning, har 

återtagit sin forna status och får det 

att vattnas i munnen när tanken går 

till nybakad levain. 

Riksförbundet för sällsynta diagnoser 

har aktivt och medvetet bidragit 

till att försöka ändra ords betydelse 

och skapa nya ord. Jag tänker på att 

Riksförbundets namn är sällsynta 

diagnoser inte sjukdomar, och att 

man vill ha ett nationellt center och 

inte centrum, samt nyordet diagnosbärare. 

För mig har alla tre orden skapat 

förvirring och olustkänsla. Men 

av olika anledningar. Strikt semantiskt 

när det gäller diagnos istället för 

sjukdom. De andra två orden för de 

känslor av obehag de väcker. 

Inom EU talar man om rare 

diseases. På Europeiska unionens 

hemsida översätts rare diseases till 

alla medlemsspråk, inklusive svenska, 

till ovanliga eller sällsynta sjukdomar. 

Eurodis, har en särskild uppmärksamhet 

mot Rare Diseases och 

franska Orphanets hemsida skriver 

maladies rares. Orphanets hemsida 

på svenska däremot velar och talar 

ömsom om sällsynt sjukdom och sällsynt 

diagnos. Det är bara i Sverige 

som det har spridit sig språkbruket 

att kalla ovanliga/sällsynta sjukdomar 

för ovanliga/sällsynta diagnoser. 

För mig kan man inte ha en sällsynt 

diagnos. Diagnostiken är läkarens 

instrument genom vilket hon/ 

han via sjukhistorien och olika 

undersökningar kommer fram till 

en diagnos, som talar om vilken 

sjukdom, syndrom, skada, missbildning 

etcetera en person har. Och än 

värre, man kan inte ”drabbas av en 

sällsynt diagnos” som det står i Riksförbundets 

senaste nyhetsbrev. Man 

får en diagnos, man har den inte.

6 


Diagnos och sjukdom är 

inte synonyma. Läkaresällskapets 

språkkommitté och Socialstyrelsens 

enhet för fackspråk och informatik 

delar min uppfattning om att det här 

är fråga om sjukdomar och inte diagnoser 

och förordar att vi skall använda 

begreppet sällsynta sjukdomar 

inte paralleller 

Hur har det blivit så här? För mig 

är det lätt att tänka att man drar en 

parallell mellan att ha en sjukdom, 

åkomma, funktionsnedsättning och 

begreppet att vara sjuk. Man har en 

sjukdom, men man upplever inte 

sig som sjuk. Sjuk är att ha feber och 

vara kraftlös och för kortare eller 

längre tid stå utanför samhället. Att 

vara sjuk är något negativt som speglar 

en förhoppningsvis förlegad föreställning 

om att inte kunna ta vara 

på sig själv. Eller att det är ett spelat 

tillstånd för att vinna omgivningens 

sympati. Tänk på Molières Den inbillade 

sjuke eller på våra hurtfriska 

kommentarer om att du får rycka 

upp dig och hjälpa till litet själv 

också. Inte undra på att ordet kan 

uppfattas som negativt. Men denna 

brist på förståelse för den som har en 

sjukdom botas inte genom att byta 

till ett ord som betyder något helt 

annat. Och Riksförbundet heter faktiskt 

på engelska Rare Diseases Sweden 

och inte Rare Diagnosis Sweden. 

Man är med andra ord medveten om 

skillnaden i betydelse mellan orden. 

center eller centra 

Center är nästa ord på listan. Center 

och centrum anges som synonyma i 

Norstedts synonymlexikon. Men är 

orden det? Svenska Akademiens ordbok 

definierar center som ”centrum 

med butiker i samhälle eller central 

för aktiviteter”. De flesta av oss uppfattar 

nog centrum som det vidare 

begreppet och center är en mer 

inskränkt del som syftar på kommersiell 

verksamhet. Inom medicinen 

används enbart ordet centrum. Den 

som stiger av vid Flemingsbergs station 

och vandrar vägen mot huvudentrén 

på Karolinska sjukhuset, 

Huddinge möts av många skyltar där 

olika centra annonseras. Inga center 

så långt ögat ser och jag tror att om 

ordet fanns där skulle vandraren tänka 

–Aha, här kan jag köpa tandborsten 

jag glömt nu när jag skall läggas 

in. För de som tillhör min generation 

är ordet för alltid förknippat 

med Cloettas Center, namnet på 

en chokladbit som idag också blivit 

namnet på ett evenemangscentrum 

i Linköping. Varför man inom Riksförbundet 

valt center vet jag inte. 

För inte vill man väl skapa en känsla 

att ett nationellt centrum är ett ställe 

där man shoppar sjukvård och litet 

allmänna goda råd? Nej, självklart är 

man mer seriös än så. Ordvalet har 

skapat en stor förvirring och jag ser 

nu i andra föreningars skrivelser en 

förvillelse där centrum och center 

varieras och där det ena ordets böjningar 

smittar av sig till det andras 

och tvärtom. 

Diagnosbärare är ett ord som gör 

mig illamående. Ett nyord som 

skulle få mig att känna mig kränkt 

om en läkare omtalade mig som en 

diagnosbärare. Att Riksförbundet 

önskat ett nytt ord är förståeligt. 

Inom professionen har vi alltid haft 

en tendens att slarva med orden och 

mer eller mindre förvandlat patienten 

till objekt. Gallan på rum 2 och 

immunbristpatienten är exempel på 

obetänksamma formuleringar. Man 

är aldrig sin sjukdom eller sin funktionsnedsättning, 

utan man är en 

person med en sjukdom eller funktionsnedsättning. 

Och inte kan man 

använda ordet patient. Patient är 

man bara i kontakt med sjukvården 

och förhoppningsvis är medlemmarna 

i Riksförbundet under 99 procent 

av sin livstid inte patienter. Varför 

duger det inte att säga helt enkelt 

person med en sällsynt sjukdom? 

det Vi inte Vill 

Ordet diagnosbärare gör just det 

vi inte vill, nämligen personen 

till objekt och förvandlar henne/ 

honom till sin sjukdom eller funktionsnedsättning. 

Det vill säga precis 

motsatsen till syftet med nyordet. 

Det är säkerligen därför ordet inte 

vunnit spridning utanför Riksförbundets 

krets. En sökning på Google 

ger bara 854 träffar på diagnosbärare. 

Och alla har en anknytning 

till Riksförbundet. Patient ger över 

4 miljoner svenska träffar och brukare, 

ett annat underligt ord, en dryg 

miljon träffar. 

ärligt försök 

Till sist, det är lätt att raljera över 

Riksförbundets val av dessa tre ord, 

men vi måste samtidigt betänka att 

valet av ord stammar ur ett ärligt försök 

att komma ifrån ord som man 

uppfattat ger negativa känslor och 

låg status. Ett försök att skapa något 

bättre. Synd bara att man inte lyssnar 

på vad andra föreningar som 

inkluderar medlemmar med sällsynta 

sjukdomar anser om ordvalet 

utan med en trulig envishet vägrar 

att ändra i till exempel gemensamma 

skrivelser. Jag skulle önska att 

Riksförbundet tänker om. Hur vi 

använder orden har betydelse och 

vi måste använda dem rätt för att 

vinna respekt för vårt arbete för personer 

med sällsynta sjukdomar och 

därmed få de som bestämmer i vårt 

samhälle att lyssna och avskaffa de 

brister som finns inom vården och 

samhället i övrigt för dessa personer. 

ANderS fASth 

Professor i pediatrisk immunologi 

Ordförande i en expertgrupp vid Göteborgs 

universitet för sällsynta sjukdomar 

Tidigare medlem i Task Force Rare 

Diseases, Europeiska kommissionen 

Sällsynta diagnoser 

på turné till Sveriges 

universitetssjukhus 

Nationella medicinska center, en förutsättning för 

jämlik vård? var rubriken på den seminarieserie som 

Riksförbundet Sällsynta diagnoser genomfört på universitetssjukhus 

i Uppsala, Lund och Göteborg under 

hösten 2011. 

– Vi har velat lyfta de verksamheter 

som idag arbetar med sällsynta 

diagnoser på respektive sjukhus och 

utveckla vår vision om hur vården 

bör organiseras för att den kunskap 

som finns ska komma alla patienter 

till del, säger Elisabeth Wallenius, 

ordförande för Riksförbundet Sällsynta 


Paul Uvebrant 

Förbundet har länge drivit frågan 

om nationella medicinska center. 

Tanken är man där ska samla kompetensen 

kring olika sällsynta diagnoser, 

både för att kunna ge patienterna 

bättre vård, öka kunskapen 

inom vården och undvika felbehandlingar. 

På mötena deltog specialister, 

högre chefer och förtroendevalda 

inom vårdsektorn och programmet 

och en viktigt del av seminariet var 

de efterföljande diskussionerna där 

Paneldiskussion under vårdturné i Västra Götaland. 

frågeställningar om ansvar, organisation 

och finansiering debatterades 

mellan vårgivare och politiska företrädare. 

I Uppsala intygade nytillträde 

sjukhusdirektören Lennart Persson 

sitt engagemang och att han särskilt 

skulle beakta de sällsynta diagnoserna 

i diskussionen om fördelningen 

av sjukhusets resurser. I Lund fick 

vi ta del av inspirerande berättelser 

om hur man arbetar tvärdisciplinärt 

inom vården av cystisk fibros och 

barn som föds med oklar könsidentitet. 

I den efterföljande diskussionen 

deltog bland andra landstingsrådet 

Chatarina BlixenFinecke som 

menade att initiativet för regionala 

satsningar på sällsynta diagnoser bör 

komma från vårdgivarna själva. 

I Göteborg präglades mötet av 

en entusiasm och framtidstro inför 

regionens beslutade satsning på 

ett centrum för sällsynta sjukdomar 

på Drottning Silvias barn och 

ungdomssjukhus. Professor Paul 

Uvebrant, en av initiativtagarna till 

mötet sa att, ”nu när vi har centret 

kan vi påbörja arbetet med att upprätta 

de samarbeten och kontakter vi 

behöver för att leva upp till namnet.” 

Turnén kommer under våren 

2012 att fortsätta till universitetssjukhusen 

i Linköping, Örebro och 

Umeå. 

MAliN holMberg 

Text och foto

TILLS 

tillsammans ÄR BÄsta mEDiCinEn 

” VI HAR EN TRADITION NÄR DET GÄLLER SAMVERKAN SOM INTE 

ÄR LIKA SJÄLVKLAR PÅ ANDRA STÄLLEN I VÄRLDEN. 

1. KAJ är en av länkarna i kedjan som gör det möjligt att utveckla läkemedel i Sverige. 

En livsavgörande kedja – om vi vill behålla läkemedelsforskningen. 

KAJ STENLÖF forskningschef för gothia forum, en mötesplats för klinisk forskning 

Samverkan och forskning är något jag brinner 

för. Jag är medicinare i grunden, har studerat 

endokrinologi och bedrivit egen forskning. Under 

ett antal år arbetade jag även i USA för att 

lära mig mer om klinisk forskning. De senaste 

åren har jag varit engagerad i Gothia Forum: en 

mötesplats och resurs för alla som arbetar med 

klinisk forskning. 

Gothia Forum är egentligen en fortsättning på 

Västra Götalandsregionens tidigare framgångsrika 

historia med klinisk forskning. Det är den 

region i Sverige som satsat mest på klinisk 

forskning i rena pengar per invånare. 

För att kunna ta ytterligare ett steg i den här 

utvecklingen lyssnade vi på alla aktörers synpunkter 

och önskningar. Vi kom gemensamt 

fram till att det behövdes en fysisk kopplingspunkt, 

en funktion eller enhet som kunde sköta 

all samverkan mellan parterna rent praktiskt. 

Det var i den andan som Gothia Forum föddes. 

Vi ser projektet som väldigt unikt eftersom vi 

i samråd med regionen, sjukvården, akademin 

och ett flertal vanligen konkurrerande läkemedelsbolag 

på kort tid nådde en samsyn om 

vad som behövdes göras. 

Jag brukar säga att vi gör det vi är bra på i Sverige: 

samarbete. Vi har en tradition och en erfarenhet 

när det gäller samverkan som inte är lika 

självklar på många andra ställen i världen. Det 

är något vi ska ta fasta på och utnyttja. 

Min främsta lärdom om samverkan? 

Att bästa sättet att lyckas är att se andra lyckas. 

Det är en fantastisk lärdom. 

” 

1. 

2. 

3. 4. 

5. 

6.

8 


Debatt 

Sverige behöver en politik 

för sällsynta sjukdomar 

Det råder stor kunskapsbrist i Sverige, både om sällsynta sjukdomar 

och om EU:s regler på detta område. Det behövs en plan för 

hur Sverige ska säkra vården för denna grupp, hävdar LIF:s VD 

Anders Blanck. 

EU:s regler för läkemedel mot sällsynta 

sjukdomar är en framgångssaga. 

Tack vare bland annat regelförenklingar 

så kommer det nu fram i 

genomsnitt sex nya så kallade särläkemedel 

per år. 

Nu behövs en öppen debatt i Sverige 

hur vi ska hantera de möjligheter 

som EUreglerna ger. I Sverige 

råder kunskapsbrist, både om sällsynta 

sjukdomar och om motiven 

bakom EUreglerna. Patienter med 

sällsynta sjukdomar får vänta länge 

på rätt diagnos, och tillgången till 

högkvalitativ vård är olik över landet. 

Särläkemedel passar heller inte 

riktigt in i det nuvarande svenska 

systemet för läkemedel. Deras högre 

styckepris ses ofta som ett problem, 

trots att särläkemedlen står för en 

mycket liten del av den totala läkemedelsnotan. 

Det finns idag en osäkerhet 

i Sverige om samhället egentligen 

vill ha nya läkemedel för små 

patientgrupper? Ett enkelt sätt att 

en gång för alla sopa bort den osä 

kerheten vore om Sverige snarast 

tar fram och presenterar en plan för 

hur patienter med sällsynta sjukdomar 

ska säkras en högkvalitativ vård, 

oavsett var de bor i landet. En sådan 

plan kräver EU att alla medlemsstater 

tar fram senast 2013. 

Oklarheterna kring vården av sällsynta 

sjukdomar minskar viljan och 

möjligheten för forskande läkemedelsföretag 

att satsa på riskfylld forskning 

inom området sällsynta sjukdomar, 

trots att behoven är uppenbara. 

Vad Sverige behöver idag är minst av 

allt oklarheter som minskar läkemedelsföretags 

vilja att forska i landet 

vi har nyss sett nedläggningen av 

AstraZenecas läkemedelsforskning i 

Södertälje. Vi har fortfarande många 

mindre och större företag som bedriver 

forskning, både om särläkemedel 

och andra läkemedel, men ett land 

med en sjukvård som inte är intresserad 

av innovationer och nya behandlingsmetoder 

är inte den omgivning 

dessa företag behöver. 

Anders Blanck 

Flera uppmärksammade avslag på 

begäran om högkostnadsskydd 

för särläkemedel som har skett de 

senaste åren, leder till frågan om 

det i praktiken finns en viss förutbestämd 

prisnivå för särläkemedel som 

inte får överskridas. Om så är fallet, 

skulle det skapa ökad tydlighet både 

för företagen och för patienterna 

om den prisnivån offentliggjordes. 

Bra vård – även för sällsynta diagnoser 

År 2009 undertecknade socialminister Göran Hägglund EU:s rådsrekommendation 

om att göra en nationell handlingsplan för sällsynta diagnoser. I höstas fick Socialstyrelsen 

ett regerings uppdrag att ta fram underlag till en strategi för sällsynta sjukdomar. 

Inför detta viktiga arbete är vi sju funktionshinderförbund som går ut med en gemensam 

vårdplattform. Vi förespråkar ett samordnat, nationellt ansvar för vården av sällsynta 

diagnosgrupper. 

Vården i Sverige fungerar bra för 

de flesta som får en vanlig sjukdom. 

Men för dem som har sällsynta diagnoser 

finns mycket i övrigt att önska. 

Att drabbas av en sällsynt diagnos 

innebär att sjukvården saknar 

riktlinjer för behandling och att 

vårdgivaren kanske aldrig förr mött 

någon med den aktuella diagnosen. 

Därtill kommer att vårdgivaren ofta 

har dålig kunskap om hur man får 

mer information. I en undersökning 

bland allmänläkare från 2010 uppger 

en tredjedel att de har svårt att 

finna diagnosspecifik information 

för sällsynta tillstånd. 

De sällsynta diagnoserna leder ofta 

till komplexa och högst varierande 

funktionsnedsättningar. 

Komplexiteten innebär att du 

måste besöka ett flertal specialistläkare. 

Ju fler specialistläkare du träffar, 

desto mindre är sannolikheten att de 

pratar med varandra om din diagnos. 

Regeln är snarare att du som patient 

blir budbärare mellan läkarna. Risken 

för felbehandling är då stor. 

Att samla fler patienter med sällsynta 

diagnoser på färre platser 

skulle höja kompetensen hos vården. 

Dessutom ger centraliseringen 

bättre förutsättningar för utveckling 

av nya behandlingsinsatser. Nedanstående 

funktionshinderförbund 

anser därför att det snarast ska inrättas 

nationella medicinska center för 

sällsynta diagnoser, med följande 

ansvarsområden: 

• specialistvård, habilitering/rehabilitering 

utifrån ett helhetsperspektiv, 

samordna alla vårdinsatser, 

• ge stöd och utbildning till lokala 

vårdgivare, upprätta vårdprogram 

för behandlingen på hemorten, 

• bedriva forskning och kunskapsutveckling 

om de aktuella diagnoserna 

© gunilla lunDström 

Ett enkelt sätt att en gång 

för alla sopa bort den 

osäker heten vore om Sverige 

snarast tar fram och 

presenterar en plan för hur 

patienter med sällsynta 

sjukdomar ska säkras en 

högkvalitativ vård, oavsett 

var de bor i landet.” 

Det är bra för alla parter att veta vad 

som gäller. 

Lösningen för de ojämlikheter och 

den slumpmässighet som idag råder 

är enligt LIF:s åsikt en centralisering 

av ansvaret för vården av sällsynta 

sjukdomar, kopplat till ett nationellt 

budgetansvar för den vården. En 

sådan lösning skulle också underlätta 

vårdens samarbete med både 

den akademiska och den företagsanknutna 

forskningen. 

ANderS blANcK 

VD LIF - branschorganisationen för de forskande 

läkemedelsföretagen 

Vi uppmanar nu Socialdepartementet, 

Sveriges Kommuner 

och landsting (SKl) 

och lands tingen att skapa 

förutsättningar för att bilda 

center för sällsynta diagnoser. 


elisabeth Wallenius, förbundsordförande 

i samarbete med: 

Föreningen för de Neurosedynskadade, 

FfdN 

Björn håkansson, ordförande 

Iktyosföreningen 

eywind Zaar-den Dulk, ordförande 

Mag- och tarmförbundet 

Karin Jonsson, ordförande 

Neurologiskt Handikappades 

Riksförbund, NHR 

Kathleen Bengtsson-hayward, 

förbundsordförande 

Primär immunbrist organisationen, 

PIO 

anneli larsson, ordförande 

Riksförbundet Cystisk Fibros, RfCF 

lars u granberg, förbundsordförande


Systemfel i TLV:s direktiv 

Med stort rättvisepatos har riksdagsledamoten Finn 

Bengtsson tagit sig an de sällsyntas sak. ”Jag känner till 

situationen för patientgrupper som är marginaliserade”. 

I 

all sjukvård finns orättvisor. Det 

kan vara i geografisk spridning 

genom att behandlingar för olika 

sjukdomstillstånd inte är lika över 

hela landet eller att fördelningen av 

specialister är ojämn. För dem som 

hör till en liten diagnosgrupp är 

sådana variabler ännu mer uppenbara. 

Vad är särskilt viktigt för den 

här gruppen, så att de också får tillgång 

till hälso och sjukvårdslagens 

likabehandling? 

Sådana problem är politikens 

område. En av de riksdagsmän som 

särskilt ägnar sig åt de sällsyntas problem 

är Finn Bengtsson, som sitter i 

socialförsäkringsutskottet för moderaterna. 

I sin profession som allmän 

akademisk läkare forskade han inom 

psykiatri. 

– Det är en stor grupp med väl 

etablerade behandlingar. Men jag 

har också jobbat med en del mycket 

udda neurologiska tillstånd, så jag 

känner till situationen för patientgrupper 

som är marginaliserade, 

säger han. 

stor grupp indiVider 

Men många små ovanliga sjukdomar 

blir sammantaget en ganska 

stor grupp individer, och det är 

konceptet med att organisera sig i 

en intresseorganisation som exem 

pelvis Riksförbundet sällsynta diagnoser. 

Med engagemang och kunskap 

kan de driva på politikerna 

så att deras frågor kommer upp 

på dagordningen. En av organisationens 

hjärtefrågor är nationella 

centra, en idé som Finn Bengtsson 

stödjer och har motionerat om i 

riksdagen. 

– Det är vettigt att centralisera 

kompetens och kunskap inom det 

här området, menar han. Sedan kan 

vi på olika sätt bygga vidare utifrån 

det, till exempel med stödpersonal 

som är särskilt utbildad för att hjälpa 

patienter som också har andra behov 

när det gäller skola, transporter och 

så vidare. 

– Viktigt är också att det blir en 

central och nationell finansiering av 

vården för de ovanliga, så att kostnaden 

inte hamnar på enskilda landsting. 

– Detta gäller särskilt kostnaderna 

för särläkemedel, fortsätter Bengtsson. 

Det finns ett systemfel i hur TLV 

arbetar. 

omdebatterad Verksamhet 

TLV (Tandvårds och läkemedelsförmånsverket) 

är den statliga myndighet 

som granskar och tar beslut om 

vilka läkemedel och tandvårdsbehandlingar 

som ska ingå i högkostnadsskydden.Myndighetens 

beslut när det 

gäller särläkemedel 

orsakar ofta debatt. 

– Jag vill hävda att 

TLV:s verksamhet inte 

är förenligt med hälsooch 

sjukvårdslagen, 

säger Finn Bengtsson 

bestämt. Verket instiftades 

som ett resultat 

av debatten om skenandeläkemedelskostnader. 

– Jag var inne i 

debatten redan då. Det 

är nödvändigt att klara 

ut begreppen här. Om 

vi tittar på den totala 

kostnaden för sjukdom 

så är sjukvård 

ungefär 20 procent av 

den. 80 procent utgörs 

av indirekta kostnader 

som sjukförsäkringar, 

förtidspensionering, 

förtida död, anhörigas 

lidande med mera. 

Foto: lars heJDenBerg 

– Av sjukvårdskostnaden ligger ungefär 

5 procent på läkemedel, dvs en 

tjugondedel av hela sjukdomskostnaden. 

Sett i det ljuset kanske en 

ökning av läkemedelskostnaden 

med 2 procent till 7 procent medför 

att de indirekta kostnaderna sjunker 

till 70 procent, och då har samhället 

tjänat på saken. Innan vi börjar tala 

om skenande läkemedelskostnader 

måste man föra in även sådana kalkyler. 

I TLV:s direktiv står uttryckligen 

att verket ska bedöma ett läkemedels 

kostnadseffektivitet. 

– Men i hälso och sjukvårdslagen 

finns en hierarkisk ordning, säger 

Finn Bengtsson. Först kommer människovärdesprincipen, 

sedan behovs 

och solidaritetsprincipen. Först därefter 

kostnadseffektivitetsprincipen. 

– TLV kanske sköter sitt uppdrag, 

och för stora folksjukdomar fungerar 

det hyfsat. Men när det gäller särläkemedel 

kan ett tas upp i förmånssystemet 

medan ett annat hamnar 

utanför. Det är nyckfullt och en total 

orättvisa. 

– När det gäller särläkemedel 

anser jag att staten måste stå för kostnaderna 

utanför det ordinarie förmånssystemet. 

– Egentligen tycker jag att finansieringsfrågan 

är något som ska upp på 

en internationell nivå och att det är 

EU:s läkemedelsverk EMA (European 

Medicines Agency) som ska 

vara statens partner här. En internationell 

bas skulle ge ett helt annat 

patientunderlag. 

sällsynta intressanta 

för forskningen 

En invändning mot ett sådant förslag 

har varit att det skulle bli mycket 

mer intressant för läkemedelsföretagen 

att satsa på forskning kring läkemedel 

för sällsynta sjukdomar. Finn 

Bengtsson tycker att ett sådant resonemang 

är cyniskt. 

Utdrag ur hälso- och sjukvårdslagen 

§2 Målet för hälso- och sjukvården är en 

god hälsa och en vård på lika villkor för 

hela befolkningen. 

Vården skall ges med respekt för alla 

människors lika värde och för den enskilda 

människans värdighet. Den som har 

det största behovet av hälso- och sjukvård 

skall ges företräde till vården. 

Beslutet om nationella riktlinjer för prioriteringar 

i hälso- och sjukvård, Prioriteringar 

inom hälso- och sjukvården, Prop. 

1996/97:60, innebär att det från den 1 

juli 1997 finns en allmän prioriteringsregel 

Politik 

– Då måste man mena att vi inte ska 

verka för att människor får bättre 

vård? säger han retoriskt. 

– Dessutom kan det bara vara 

positivt att företag stimuleras till 

forskning och framtagning av nya 

läkemedel. Jag ser detta som en 

framtidsbransch. Tänk om svenska 

företag blev ledande på innovativa 

särläkemedel som sedan kan säljas 

över hela världen. 

– Som forskare menar jag att det 

är de ovanligaste sjukdomarna som 

lär oss det medicinskt mest intressanta. 

Sällsynta diagnosgrupper är 

oerhört intressanta ur medicinsk 

forskningssynvinkel. 

Finn Bengtsson kom in i riksdagen 

2006, efter att i nästan 35 

år arbetat som läkare. Det är inte 

många av de 349 ledamöterna som 

har någon nämnvärd erfarenhet av 

ett yrkesliv utanför politiken. Får han 

gehör för sina åsikter i riksdagen? 

Han suckar lite grann och erkänner 

en viss frustration. 

– Jag anser mig ha hög kompetens 

inom mitt område. Inte alltid tycker 

jag att min sakkunskap tas på fullt allvar. 

Här är jag helt enkelt en kollega 

inom politiken. 

– Jag anser att de idéer jag för 

med mig in i politiken efter ett långt 

yrkesliv är väl värda att begrunda. 

För stora sjukdomsgrupper som 

cancer, hjärtsjuka med flera arbetar 

redan stora lobbygrupper, men så 

är det inte för de sällsynta. Eftersom 

jag sett så mycket av hur sjukvården 

fungerar är det lätt för mig att engagera 

mig för att de ska få sin rättvisa 

del. Men det tar tid för idéer att slå 

igenom. 

– Men jag tycker att det har hänt 

en del. Jag känner mig rätt så nöjd 

med att regeringen i vissa frågor har 

dragit i den riktning jag önskade. 

Sedan finns det mycket som fortfarande 

kan bli bättre. 


i 2§ hälso- och sjukvårdslagen. Regeln 

uttrycker att den som har det största 

behovet ska ha företräde till vården, ett 

kriterium som i hög grad stämmer in på 

sällsynta sjukdomar. Prioritetsgrupp 1: 

• Vård av livshotande sjukdomar. 

• Vård av sjukdomar som utan behandling 

leder till varaktigt invalidiserande 

tillstånd eller för tidig död. 

• Vård av svåra kroniska sjukdomar. 

• Palliativ vård och vård i livets slutskede. 

• Vård av människor med nedsatt autonomi.

10 

Ågrenska bygger upp 

nationell funktion 

Regeringen satsar på att öka informationen kring sällsynta 

diagnoser. Socialdepartementet har utrett saken 

och upphandlat en nationell funktion av Ågrenska. 

Nu ska detta kompletteras med en strategi. 

Våren 2011 gav regeringen ett uppdrag 

till Socialstyrelsen att inrätta en 

nationell funktion för samordning, 

koordinering och informationsspridning 

inom området sällsynta sjukdomar. 

Funktionen har till uppgift att 

• bidra till ökad samordning och 

koordinering av hälso och 

sjukvårdens resurser för personer 

med sällsynta sjukdomar, liksom 

ökad samordning angående 

socialtjänst, frivilligorganisationer 

med mera 

• bidra till spridning av kunskap 

och information till hälso och 

sjukvård och andra berörda 

samhällsinstanser, patienter och 

anhöriga 

• bidra till utbyte av information, 

kunskap och erfarenheter mellan 

de aktörer som bedriver verksamhet 

på området 

• inventera tillgängliga resurser för 

personer med sällsynta sjukdomar 

• identifiera möjligheter till utbyte 

av information, kunskap och erfarenheter 

med andra länder och 

internationella organisationer. 

fokus på information 

– I mitt arbete har jag utgått från 

brukarperspektivet, även om det inte 

är vård eller direkta brukarkontakter 

det rör sig om i detta fall, utan om att 

olika samhällsinstanser 

har väldigt 

dålig kunskap om 

var man kan hitta 

information kring 

sällsynta sjukdomar, 

säger Susanne 

Bergman, ansvarig 

utredare på Socialdepartementet. 

– Det är inte rimligt att begära att 

Susanne Bergman 


Rapporter & forskning 

alla ska kunna allt, men de ska veta 

var informationen finns om patienten/brukaren, 

fortsätter hon. Det 

är väldigt viktigt eftersom det ofta är 

många samhällsinstanser inblandade 

för sällsynta patienter med flera 

olika symtom. Det handlar inte bara 

om vården utan också om exempelvis 

skola, socialtjänst, sjukgymnastik. 

treårigt uppdrag 

Efter en upphandling tilldelades 

Ågrenska stiftelsen uppdraget att 

bilda den nationella funktionen. 

Uppdraget löper i tre år och startade 

1 januari 2012. 

– Berättelser från familjer med 

barn och vuxna som har en sällsynt 

diagnos visar tydligt att man inte blir 

korrekt bemött av många yrkesverksamma, 

säger Anders Olauson, styrelseordförande 

för Ågrenska. 

– Detta beror ofta på avsaknad av 

kunskap om sällsynta diagnoser och 

hur det är att leva med en sällsynt 

diagnos. Detta beskriver 

deltagare från vistelser 

på Ågrenska. 

Det är oftast upp till 

föräldrarna eller den 

vuxne själv att vara 

experter och driva på 

Anders Olauson 

för att få sina rättigheter och behov 

tillgodosedda. Avsaknad av samverkan 

mellan yrkesverksamma gör livet 

onödigt krångligt för familjer och 

vuxna som ofta är beroende av upp 

till 40 samhällskontakter för att få 

vardagen att fungera. 

– Vi är mycket glada över satsningen 

på den nationella funktionen 

som vi hoppas starkt skall bidra till 

att förändra situationen för familjer 

och vuxna med en sällsynt diagnos, 

fortsätter Olauson. 

– Adekvat kunskap skall spridas 

till de instanser som familjerna och 

de vuxna är beroende av. En ökad 

samverkan mellan yrkesverksamma 

hoppas vi också kunna medverka till 

inom ramen för funktionens arbete. 

Funktionens arbete har redan startat, 

dels med arbetet att ta fram en 

nationell strategi för sällsynta sjukdomar 

i samverkan med Socialstyrelsen, 

dels med en kartläggning av de 

aktörer som man är beroende av när 

man har en sällsynt diagnos. 

ett första dialogmöte 

När behovsinventeringen för den 

nationella funktionen gick ut på en 

remissrunda insåg man behovet av 

en strategi för sällsynta sjukdomar i 

enlighet med EU:s råd från 2009 om 

en satsning avseende sällsynta sjukdomar. 

På grund av detta förlängdes 

Socialstyrelsens uppdrag. Resultaten 

ska redovisas den 31 oktober 2012. 

– Vi har haft ett första dialogmöte 

som var väldigt givande, säger 

Susanne Bergman Där deltog vården 

i form av universitetssjukhusen, ett 

antal myndigheter, SKL (Sveriges 

Kommuner och Landsting, brukarorganisationerna 

(företrädda av 

Riksförbundet sällsynta diagnoser), 

Informationscentrum för ovanliga 

diagnoser och Ågrenska. 

– Det finns en oerhörd kompetens 

inom dessa organisationer som det 

gäller att ta tillvara. 


Vad får läkemedel kosta samhället? 

Vad tycker egentligen allmänheten att sjukvård och läkemedel är 

värda? Nationalekonomen Mikael Svensson vill ta reda på det i ett 

nytt forskningsprojekt. 

Hur mycket pengar är rimligt att lägga 

på sjukvård och läkemedel? Den 

intrikata frågan är utgångspunkt 

för en forskningsstudie som Mikael 

Svensson, docent i nationalekonomi 

och verksam vid Handelshögskolan 

vid Karlstads universitet, just nu håller 

på att lägga upp. Projektet finansieras 

av FAS (Forskningsrådet för 

arbetsliv och socialvetenskap). 

– Syftet med projektet är att mäta 

samhällets preferenser och acceptans 

kring hur mycket vård, medicinteknologi 

och läkemedel får kosta, 

säger Mikael Svensson. 

allmänhetens acceptans 

– Med samhället menar jag då inte 

staten eller myndigheter utan alla 

vi som lever i Sverige, den stora allmänheten. 

Vi är ute efter att få ett 

mått på sjukvårdens roll i välfärden 

och ett mått på hur samhällsnyttan 

uppfattas. För mig som ekonom är 

det just allmänhetens acceptans jag 

är intresserad av att mäta. 

– Resultaten kan sedan användas 

av politiker och andra beslutsfattare, 

till exempel TLV (Tandvårds och 

läkemedelsförmånsverket) som fattar 

beslut om vilka läkemedel som 

ska ingå i förmånssystemet. 

interVall aV Värden 

är det gäller särläkemedel har ju TLV 

en nyckelroll genom sitt uppdrag 

att mäta kostnadseffektiviteten hos 

läkemedel. Utgångsvärdet för ett 

läkemedels kostnadseffektivitet mäts 

i QALY (QualityAdjusted Life Years). 

Detta är ett illa valt mått när det gäller 

särläkemedel, som sällan kan visa 

kostnadseffektivitet enligt traditionella 

beräkningar på grund av fåtalet 

patienter med varje diagnos. 

– Jag tror att vi kommer att finna 

att det inte finns ett exakt mått på 

vad en QALY får kosta när vi frågar 

allmänheten, fortsätter Mikael 

Svensson. Enligt de studier som finns 

tror jag snarare att vi kommer fram 

till en skala med olika intervall av 

värden. Det kan bli så att en QALY 

för grupper med särskilda behov, 

som exempelvis olika sällsynta sjukdomar, 

anses få kosta mer än för 

patientgrupper med mer alldagliga 

symtom. 

Projektet ligger just nu i startgroparna 

och resultaten ska redovisas 

2014. 


Läs mer om hälsoekonomi och 

QUALY-begreppet på sidorna 12-13. 

Ny modell efterlyses 

En utredning arbetar just nu med att se över hela systemet 

för prissättning av läkemedel inom förmånssystemet. 

Prissättning av läkemedel inom läkemedelsförmånen 

är ett ständigt återkommande 

ämne. Med den snabba 

utvecklingen på läkemedelsområdet 

vi har nu fungerar inte dagens system 

tillfredsställande. 

Därför tillsatte regeringen i höstas 

Läkemedels och apoteksutredningen, 

med Sofia Wallström 

Mikael Svensson 

som särskild utredare. Hon har 

en bakgrund som gruppchef och 

departementsråd inom enheten för 

hälso och sjukvård vid Socialdepartementet 

och är idag länsråd i Västmanlands 

län. 

– Utredningen ska hitta en långsiktigt 

hållbar modell för prissättningen 

inom förmånssystemet, säger

© FreDric linDBerg 


” Jag har fått 

mitt liv tillbaka” 

När livet skulle ta fart, höll det på att avstanna. 

För 23-åriga Cecilia Westerlund i Kalix 

blev diagnosen PNH både en stor sorg men 

också en lättnad. Men tack vare att hennes 

långvariga orkeslöshet hade fått ett namn 

och en beskrivning kunde hon nu också 

få hjälp. 

- Jag har fått tillbaka mitt liv. 

Nu orkar jag vara en bättre mamma, 

säger Cecilia Westerlund. 

Omkring 3035 personer 

i Sverige har diagnosen 

PNH. Utan behandling kan 

PNH vara en dödlig sjukdom som 

ofta drabbar personer i 3040årsåldern, 

men ibland även yngre. Symptomen 

är bland annat, buksmärtor, 

blodbrist, andnöd och allmän mycket 

svår trötthet. Allvarliga komplikationer 

är blodproppar och njursvikt 

som kan leda till för tidig död. Inom 

fem år har en tredjedel av patienterna 

avlidit. 

Innan Cecilia Westerlund fick 

behandling med läkemedlet mot 

PNH, hade hon känt sig trött under 

flera år. En trötthet som kändes som 

att hela kroppen var matt, musklerna 

gjorde ont. Det var smärtsamt 

att sitta på en stol. Att gå upp för en 

trappa var som ett maratonlopp, att 

lyfta en kaffekopp ett kraftprov. 

Sofia Wallström. Uppdraget är att se 

över hela lagstiftningen på området. 

Hon ska utreda prissättningen 

för alla originalläkemedel. Särläkemedel 

är en grupp hon ska titta särskilt 

på. Kostnaden för särläkemedel 

i den totala läkemedelsbudgeten är 

liten, men ökningstakten de senaste 

åren har varit betydande. 

– En utmaning för särläkemedel 

är hur den kostnadseffektivitetsprincip 

vi har ska tillämpas, säger Sofia 

Wallström. Antalet särläkemedel 

växer kontinuerligt. Det innebär förstås 

också att antalet patienter som 

behandlas med särläkemedel ökar. 

Man vänjer sig. För det hjälpte inte 

att jag sov ut, att jag tränade och tog 

hand om mig. Tröttheten försvann 

inte utan blev en del av vardagen, 

berättar hon. 

Under Cecilias graviditet 2008 

hade läkarna konstaterat låga 

blodvärden men inte kunnat hitta 

vad som var orsaken. För Cecilia 

Westerlund började vändningen i 

samband med besök på Kalix vårdcentral 

i början av 2010 för att få 

behandling för halsfluss. Då upptäckte 

läkarna att hon hade mycket 

låga blodvärden. Efter ytterligare 

undersökningar, tester och bland 

annat benmärgsprover fick Cecilia 

diagnosen PNH. Idag får Cecilia 

behandling varannan vecka, en 

behandling som inneburit stora förändringar. 

Det är viktigt att säkerställa god tillgång 

till effektiva och säkra läkemedel. 

– Kan vi hitta en specifik modell 

som fungerar för särläkemedel? Det 

är en av de frågor utredningen ska 

analysera. 

Arbetet pågår för fullt just nu och 

Sofia Wallström kan inte säga något 

om vilka förslag som kommer att 

arbetas fram. Resultaten i den del 

som rör särläkemedel kommer att 

redovisas den 1 september i år. 


© Foto: Kerstin alvinge, länsstyrelsen västmanlanD 

Skillnaden är enorm och det känns 

som om jag fått ett nytt liv. Idag 

orkar jag göra en massa saker jag 

inte orkade förut. Tidigare orkade 

jag bara det jag måste, och knappt 

det. Nu kan jag vara med på ett 

annat sätt. 

Läkemedlet mot PNH och finns 

idag tillgängligt i 35 länder och är 

det första i sitt slag och baseras på en 

helt nydanande forskning. 

Förmodligen kommer jag att lida 

av PNH resten av livet. Och jag törs 

därför inte tänka på hur det skulle 

vara utan medicinen. Jag fått ett nytt 

liv tack vare behandlingen. Det bästa 

är att jag orkar göra saker med min 

dotter. Jag orkar vara en bättre mamma, 

säger Cecilia. 

PiA lArSSoN 

PNh – faktaruta 

PNH en sällsynt sjukdom som kan 

vara livshotande. PNH innebär att 

de röda blodkropparna kontinuerligt 

förstörs vilket leder till så kalllad 

hemolys. Restprodukterna är 

skadliga och påverkar flera organ. 

Sjukdomen är komplex med 

många ospecifika och svårförutsägbara 

symtom som ofta liknar 

andra sjukdomar. Vanliga symtom 

är buksmärtor, sväljningssvårigheter, 

blodbrist, andnöd, impotens 

och allmän trötthet. Exempel på 

allvarligare komplikationer är blodproppar, 

den främsta dödsorsaken 

och njursvikt. 

Läkemedlet mot PNH finns tillgängligt 

i 35 länder. I Sverige finns 

uppskattningsvis 30-35 personer 

med hemolytisk PNH 

Sofia Wallström

12 


Hälsoekonomi 

Den modell vi har idag för att mäta kostnadseffektivitet för läkemedel fungerar mycket 

dåligt för särläkemedel. Detta leder hela tiden till en diskussion om kostnader och krav 

på orimliga ställningstaganden. Låt oss i stället utveckla det system för solidarisk finansiering 

som redan finns, föreslår läkaren Eric Wahlberg. 

Särläkemedel bör få 

solidarisk finansiering 

När det handlar om sällsynta 

sjukdomar blåser det 

ofta upp till debatt kring 

kostnaderna för särläkemedel. Ett 

par exempel som blev långkörare 

i media: för fyra år sedan vägrade 

landstinget att bekosta en patients 

behandling för MPS II Hunter, häromåret 

föll läkemedlet för ämnesomsättningssjukdomen 

PKU utanför 

förmånssystemet. 

– Diskussionen lär fortsätta så 

länge systemet för läkemedelsfinansiering 

inte ändras, säger Eric Wahlberg, 

även om den 

totala kostnaden för 

särläkemedel bara 

är ett par procent i 

sjukvårdsbudgeten. 

Efter många år 

som läkare och divisionschef 

i Linköping 

har han stor 

erfarenhet av bud 

Eric Wahlberg 

getprocesser. Han har också vetenskapligt 

studerat hälsoekonomi. 

– Idag finns det tre sätt att bekosta 

läkemedel, fortsätter Wahlberg. 

Inom slutenvården, på sjukhus och 

institutioner, bekostas läkemedel av 

respektive klinik. Inom öppenvården 

finns förmånssystemet där vissa 

läkemedel omfattas av ett högkostnadsskydd 

med statligt stöd till landstingen. 

Kommer ett läkemedel inte 

med i förmånssystemet måste landstinget 

eller den behandlade kliniken 

stå för kostnaderna. 

tlV fattar beslut 

Beslut om ifall ett läkemedel ska 

omfattas av förmånssystemet fattas av 

myndigheten TLV (Tandvårds och 

läkemedelsförmånsverket) som efter 

ansökan från läkemedelsföretaget 

gör en utredning om medlets kostnadseffektivitet. 

I denna utredning är QALY 

(QualityAdjusted Life Years, kvalitetsjusterade 

levnadsår) ett centralt 

begrepp. Innebörden är att man inte 

bara ska ta hänsyn till hur många 

extra levnadsår ett medicinskt preparat 

kan ge patienten, utan också väga 

in vilken kvalitet dessa år har. Ett år 

med full hälsa är 1 QALY och bygger 

på patienternas skattning genom ett 

hälsomått. Om livskvaliteten har ett 

Foto: FotograFerna liö 

rimligt förhållande till kostnaden 

bedöms läkemedlet som kostnadseffektivt 

och tas in i förmånssystemet. 

hög kostnad per patient 

Det är här särläkemedlen ofta får 

problem. Eftersom det per definition 

bara är ett fåtal som kan behandlas 

med ett sådant läkemedel blir 

kostnaden för varje patient hög. Att 

beräkna kostnadseffektiviteten blir 

väldigt svårt, eftersom det inte finns 

några statistiskt relevanta referensgrupper 

att jämföra med. 

– Den hälsoekonomiska modell 

vi använder fungerar väldigt dåligt 

i dessa fall, säger Eric Wahlberg. 

Patienter med sällsynta sjukdomar 

har ofta flera olika typer av organpåverkan. 

Läkemedlet kanske hjälper 

bra mot exempelvis en enzymdefekt, 

men kanske inte mot andra symtom 

och så vidare. Eventuellt uppstår 

nya problem för patienten i och 

med att livslängden ökar på grund 

av behandlingen. Allt detta påverkar 

TLV:s bedömning av kostnadseffektiviteten. 

Om utfallet blir negativt är det 

alltså patientens hemlandsting som 

får stå för kostnaden. Resurserna 

varierar mellan olika landsting. Har 

vi då en jämlik vård i landet? Eric 

Wahlberg är skeptisk till begreppet. 

– Jämlik eller ojämlik vård är ett 

väldigt svårt begrepp, menar han. 

Det beror alldeles på vilket perspektiv 

man har. Ur ett övergripande 

nationellt perspektiv har vi kanske 

inte det, men det går alltid att lägga 

en nyttoaspekt på frågan och här 

finns egentligen ingen riktig lösning. 

Till slut handlar det om vad vi anser 

oss ha råd att betala. Som systemet är 

konstruerat idag är det ett nationellt 

perspektiv som gäller. Som individ 

kan du inte – särskilt inte om du har 

en sällsynt diagnos – ta en egen försäkring 

för att täcka läkemedelskostnader. 

– Ute på klinikerna är det väldigt 

konkret, fortsätter han. Om särläkemedel 

för en patient kostar 2 

miljoner under ett år motsvarar det 

ungefär 40 galloperationer eller 20 

fetmaoperationer, en sjukskötersketjänst 

kostar några hundra tusen och 

så vidare. Varför ska alla dessa resur 

ser satsas på en enda patient? Det är 

en politiskt känslig fråga. 

modellen finns 

Som de flesta tycker Eric Wahlberg 

att den typen av överväganden är 

omänskliga. Och de behöver inte 

göras. Lösningen finns och används 

redan i viss mån. 

– Det tredje sättet att bekosta 

läkemedel är solidarisk finansiering, 

säger han entusiastiskt. Systemet 

omfattar idag tre sjukdomar: blödarsjuka, 

HIV och Gaucher. 

Eftersom exempelvis Gaucher 

har en tyngdpunkt inom ett litet 

geografiskt område skulle behandlingskostnaderna 

för detta landsting 

bli förödande. Därför tar staten ett 

solidariskt ansvar för dessa patienter. 

– Jag anser att den solidariska 

finansieringen med lätthet skulle 

kunna anpassas så att den omfattar 

alla särläkemedel. Kostnaden för 

samhället i stort blir inte högre. Ingen 

tror att det skulle välla in patienter 

med sällsynta sjukdomar bara för 

att finansieringen blir solidarisk. Det 

blir lite mer administration, men 

den kostnaden är marginell i sammanhanget. 

– Problemet måste lösas, säger 

Eric Wahlberg. Metoderna för diagnostik 

och läkemedelsframställning 

utvecklas mycket snabbt och antalet 

särläkemedel kommer att öka markant. 

ta det politiska beslutet 

För beslut om vilka läkemedel som 

ska omfattas av den solidariska 

finansieringen föreslår Wahlberg en 

expertgrupp bestående av läkare, 

personer kunniga i hälsoekonomi 

och politiska representanter. 

– Modellen finns och behoven 

finns. Nu gäller det bara att fatta det 

politiska beslutet. Sjukvårdsdepartementet, 

SKL och Socialstyrelsen 

måste sätta sig ner och förhandla nu, 

säger Eric Walhberg med bestämdhet. 


hur beräknas QAlY? 

Patient A och patient B har samma sjukdom. 

Patient A får läkemedel X medan 

patient B behandlas med Y. Behandling 

med X ger ett års överlevnad medan Y 

ger två års överlevnad. Kvaliteten på 

åren måste också vägas in. Patienterna 

får skatta sin hälsa på en skala där 1 är 

bästa möjliga hälsa. 

Om patient A skattar sin hälsa till 1 

då ger detta: 1 år x 1 = 1 QALY 

Om patient B skattar sin hälsa till 0,5 

ger detta: 2 år x 0,5 = 1 QALY 

I detta exempel är kostnadseffektiviteten 

mätt i QALY lika stor. 

Det finns flera olika metoder för skattning 

av hälsa. 

Sällsynt sjukdom = dyr behandling 

Forskning och utveckling av ett nytt läkemedel 

kostar i storleksordningen 10-15 

miljarder kronor oavsett sjukdom. 

Enda sättet för läkemedelsföretaget att få 

igen utvecklingskostnaderna är att sprida 

ut dem på antalet patienter vid försäljning. 

Det gör att kostnaden per patient 

blir hög, eftersom det är så få. För exempelvis 

den sällsynta diagnosen MPS II 

Hunter finns omkring 400 patienter totalt 

i världen. Många sällsynta sjukdomar kan 

ha betydligt färre fall. 

Användning av särläkemedel 

• Mellan 2006 och 2010 har antalet 

personer som hämtat ut särläkemedel 

på apotek i Sverige ökat från 1 500 till 

drygt 4 000 personer. Därtill kommer 

personer som får särläkemedel under 

sjukhusvistelse 

• Ungefär lika många män som kvinnor 

behandlas med särläkemedel 

• Fler vuxna än barn får särläkemedel 

Kostnader för särläkemedel 

i Sverige 2010 

• Total kostnad för särläkemedel är 850 

miljoner 

• Det är ca 2 procent av apotekens totala 

läkemedelsförsäljning (36 miljarder). 

Utan jämförelser i övrigt tar kostnaden 

för behandling av svårläkta sår inom 

sjukvården ca 4 procent av budgeten. 

• Ca 203 miljoner av totalkostnaden är 

försäljning till sjukhuskliniker 

• Förmånskostnaden för särläkemedel 

var 625 miljoner 

• Den genomsnittliga förmånskostnaden 

per person har minskat från 185 000 

(2006) till 150 000 (2010) 

• 90 procent av förmånskostnaden gäller 

19 av det dryga 50-tal särläkemedel 

som säljs i Sverige 

Källa LIF, www.lif.se 

eU-samarbete 

Ansökningar för klassificeringar 

till orphan drug 

• 1 400 ansökningar om klassificering 

har inkommit till EMA (European Medicines 

Agency 

• 961 har fått positiva yttranden från 

COMP (Committee for Orphan Medicinal 

Products) 

• 68 särläkemedel är godkända för 

försäljning för ett 60-tal sällsynta sjukdomstillstånd. 

• 52 av dem säljs i Sverige 

Detta görs gemensamt inom EU idag 

• Klassificering som särläkemedel 

• Vetenskaplig rådgivning 

• Utvecklingsplaner för pediatrisk 

patientpopulation 

• Utvärdering av ansökan om godkännande 

för försäljning 

• Uppföljning efter godkännande (kliniska 

prövningar, register med mera)


Detta görs inte gemensamt 

• Utvärdering av läkemedelseffekter i 

klinisk vardag ”effectiveness/relative 

effectiveness” 

• Hälsoekonomiska utvärderingar 

• Prissättning och subventionering 

(Europa har 33 olika förmånssystem) 

inom eU kan ett läkemedel få särläkemedelsstatus 

om det 

behandlar en sjukdom eller ett tillstånd 

som är livshotande eller kroniskt funktionsnedsättande 

och antingen 

• har en prevalens (patienttäthet) på 

högst 5 per 10 000 i EU 

• inte är lönsamt att lansera utan stöd. 

Dessutom måste det antingen saknas 

andra behandlingsmetoder som är 

godkända i EU alternativt ska behandlingen 

medföra en betydande fördel för 

patienten 

Så går en klassificering till 

• Den som ansöker ska meddela den 

europeiska läkemedelsmyndigheten 

EMA (European Medicines Agency) 

senast två månader i förväg. 

• COMP avgör om ansökningarna uppfyller 

kriterierna. COMP består av en 

ledamot per medlemsstat, 3 representanter 

för patientföreningar (här 

finns bland annat EUORDIS, European 

Organisation for Rare Diseases), 3 

medlemmar efter rekommendation från 

EMA. 

• COMP ska komma med ett utlåtande 

över en ansökan inom 90 dagar 

• Beslut om klassificeringar till OMPs 

(Orphan Medicinal Products) tas av 

EU-kommissionen. 

Ur europaparlamentets förordning 

om särläkemedel 141/2000 

Punkt 1. Vissa tillstånd är så sällsynta att 

kostnaden för att utveckla ett läkemedel 

för att behandla tillståndet inte skulle 

täckas av produktens förväntade försäljning. 

/---/ 

Punkt 2. Patienter som lider av sällsynta 

sjukdomar bör ha rätt till samma kvalitet 

på behandling som andra patienter. Det 

är därför nödvändigt att främja läkemedelsindustrins 

forskning, utveckling och 

försäljning när det gäller lämpliga läkemedel. 

/---/ 

Punkt 7. Patienter som lider av dessa 

tillstånd bör ha rätt till läkemedel av 

samma kvalitet, säkerhet och ändamålsenlighet 

som andra patienter. Särläkemedel 

bör därför genomgå det normala 

utvärderingsförfarandet. /---/ 

Läs hela förordningen på 

http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/ 

LexUriServ.do?uri=CONSLEG:2000R01 

41:20090807:SV:PDF 

olika definitioner på sällsynta 

sjukdomar 

• Inom EU avses ett livshotande eller 

allvarligt funktionsnedsättande sjukdomstillstånd 

som förekommer hos 

högst 5 individer på 10 000 EUinvånare. 

• Socialstyrelsens definition är ovanliga 

sjukdomar och skador som finns hos 

högst 100 personer per 1 miljon invånare. 

• I USA avses en sjukdom som drabbar 

färre än 200 000 amerikaner. 

Det finns även flera andra definitioner, bl a 

i Norge, Japan och Australien. 

läs mer 

www.eurordis.org/content/europlanguidance-national-plans-and-conferences 

www.eucerd.eu/__PP__2.html 

www.eurordis.org 


” Det är ett 

mirakel” 

Lars Magnusson har Gauchers sjukdom, en av de tre vars 

läkemedel finansieras solidariskt. För Lars är medicineringen 

en förutsättning för att kunna leva ett liv med god livskvalitet. 

Gauchers sjukdom är en av 

tre sjukdomar där läkemedel 

finansieras genom 

så kallad solidarisk finansiering (se 

artikel härintill). Orsaken är den 

starka koncentrationen av patienter 

till Norrbotten. En diskussion pågår 

om denna form av finansiering. Det 

är inte givet att dagens system består. 

– Sjukdomen progredierar (försämras) 

hela tiden, även om du får 

enzymbehandling, säger Lars Magnusson, 

ordförande för patientföreningen 

för Morbus Gaucher. Men 

behandlingen bromsar förloppet 

väldigt mycket. 

tre bröder 

Lars Magnusson har två bröder. En av 

dem har Gaucher med något svårare 

symtom, medan den andre inte har 

sjukdomen alls. Hos Lars upptäcktes 

sjukdomen tidigt, redan 1951, då han 

uppvisade typiska symtom som lever 

och mjältförstoring . Läkemedel har 

lysosomala sjukdomar 

(inlagringssjukdomar) 

I cellerna finns organeller (cellens motsvarighet 

till organ) med olika funktioner. 

En av dessa är lysosomen, cellens återvinningsstation. 

Med hjälp av omkring 

45 olika enzymer bryter lysosomen ner 

makromolekyler (proteiner med mera) 

till individuella byggstenar (aminosyror, 

monosackarider, fettsyror etc). Dessa 

används sedan för återuppbyggnad och 

nybildning av celler. 

han fått sedan hösten 1992. Han upplevde 

det som en mycket stor befrielse 

att få medicinen. 

– Innan det fanns mediciner fick 

Gaucherpatienter ofta infarkt i mjälten, 

och därför opererades den som 

regel bort, berättar han. Det ledde 

till en inlagring av gaucherceller i 

skelettet med talrika frakturer och 

nekroser (cell och vävnadsdöd) som 

följd. Detta ledde i sin tur till talrika 

operationer, byte av höft och knäleder 

etc. 

– Utan medicin hade jag knappast 

funnits till idag, konstaterar Lars 

Magnusson. 

Verksam som Violinist 

Hans eget yrkesval visar att det med 

medicinering går att framgångsrikt 

kontrollera effekterna av Gaucher. 

Han är violinist och verksam som 

pedagog i musikskolan. Tack vare 

behandlingen har han kunnat undvika 

de skelettskador och missbild 

Om något av de enzym som behövs för 

nedbrytningen saknas eller är defekt 

uppstår en lysosomal sjukdom. Det ämne 

som inte bryts ner lagras in i cellerna. Vi 

räknar idag med ett 40-tal lysosomala 

sjukdomar, alla starkt handikappande och 

på sikt dödliga utan medicinering. 

Det finns ingen behandling som botar 

sjukdomarna, men för vissa av dem kan 

symtomen kontrolleras genom enzymbehandling. 

Vissa sjukdomar kan behandlas 

med stamcellstransplantation. 

ningar som är typiska för den obehandlade 

sjukdomen och i stället 

utveckla en betydande finmotorik. 

– Det är ett mirakel, säger han 

med eftertryck. 


gauchers sjukdom 

(Morbus gaucher) 

Sjukdomen orsakas av brist på 

enzymet glukosylceramidas (även 

kallat glukocerebrosidas), vilket leder 

till inlagring av ämnet glukosylceramid 

(glukocerebrosid). Sjukdomen är 

genetisk (medfödd) och kan debutera 

vid födseln, men också senare 

och även i sen ålder. Bland symtomen 

finns kraftigt förstorad mjälte 

och lever. Inlagring i skelettet leder 

till frakturer och nekroser. 

Idag känner man till ca 350 varianter 

(mutationer) av den genförändring 

som orsakar Gaucher. Sjukdomen 

indelas i tre typer: typ 1 är vanligast 

och drabbar främst vuxna och 

ungdomar, typ 2 är en dödlig form 

som drabbar barn och typ 3 är en 

mycket ovanlig ungdomsform. På 

grund av det ologiska i uppdelningen 

börjar man på sina håll överge denna 

och i stället beskriva symtomen på 

en löpande skala beroende på vilka 

mutationer man har. 

Gauchers sjukdom ärvs autosomalt 

recessivt (se sidan 14). 

Enzymbehandling finns sedan 

tidigt 1990-tal. 

Sjukdomen förekommer över 

hela världen. Det föds 1 barn per 

100 000 varje år i Sverige (tidigare 

var det 1 av 10 000 i Norrbotten, 

men siffran har sjunkit på senare år). 

Totalt i Sverige finns ett 50-tal personer 

med Gaucher. 13 av dem har 

den så kallade norrbottenvarianten 

med mutationen L444p/L444p).

14 


Diagnostik 

Revolution inom diagnostiken 

Tack vare genetiken kan många nya sjukdomar diagnostiseras. 

”Vi räknar med att kunna hjälpa många fler 

människor”, säger professor Anna Wedell med stor 

entusiasm. 

Inom diagnostik av sällsynta 

sjukdomar händer det väldigt 

mycket just nu. Den klassiska 

diagnostiken bygger på biokemiska 

metoder, dvs att produkter antingen 

ansamlas eller saknas i kroppen och 

därigenom indikerar en sjukdom. 

Nu revolutionerar genetiken forskarnas 

möjligheter. Detta gäller särskilt 

för de metabola sjukdomarna 

(ämnesomsättningssjukdomar) som 

oftast är medfödda. 

– Vi står i början 

av en mycket intensiv 

utveckling, säger 

Anna Wedell, professor 

och överläka 

re vid CMMS (Centrum 

för Medfödda 

Anna Wedell 

Metabola Sjukdomar), Institutionen 

för molekylär medicin och kirurgi 

vid Karolinska Universitetslaboratoriet. 

– Inom min forskargrupp har vi 

fokuserat på monogent nedärvda 

sjukdomar (som orsakas av en enda 

gen), och som nästan alla nedärvs 

autosomalt recessivt. Vi är väldigt 

entusiastiska över den nya tekniken 

och räknar med att kunna hjälpa 

många fler människor. 

många nya sjukdomar 

Tack vare genetiken upptäcks många 

nya sällsynta sjukdomar. Alla kanske 

inte har namn eller känd orsak 

ännu, men många syndrom eller 

sjukdomstillstånd kommer sannolikt 

att få sin medicinska förklaring. 

– Det kan vara till exempel en 

patient som inte haft någon känd 

sjukdom men ändå fått en hjärnskada, 

berättar Anna Wedell. Det finns 

en hel del fall som vi stött på tidigare 

under åren och som vi inte förstått 

eller lyckats lösa. Dessa går vi igenom 

igen och förhoppningsvis kan vi nu 

ta reda på vilken gen det gäller. 

– Vi kan hjälpa patienterna 

genom att hitta en behandling, men 

bara det att förstå vad en sjukdom 

beror på kan vara till nytta. Vi kan 

också kartlägga förekomsten inom 

familjen och liknande. 

hitta mekanismen 

Genetiken producerar en mängd 

information, men det krävs ett stort 

intellektuellt arbete för att sammanställa, 

analysera och dra slutsatser. 

Här kan de biokemiska metoderna 

vara till hjälp, eftersom de ger en 

funktionell information som kan 

vara ett viktigt komplement. 

– Det gäller att hitta mekanismen, 

säger Anna Wedell entusiastiskt. 

Genom att studera de sjuka generna 

får vi också viktig kunskap om hur 

genen fungerar normalt. Det leder 

till ny kunskap. 

Anna Wedell betonar vikten av 

arbetet på universitetssjukhusen. 

Det gäller att ta tillvara den nya teknologin 

och där finns resurserna till 

detta. 

– Kommersiella företag arbetar 

också med genetik och diagnostik, 

säger hon. Men de går aldrig hela 

vägen, det är alltid områden som de 

överger för att de inte är lönsamma 

eller för svåra för dem. Vi satsar på 

den absolut främsta kvaliteten. Det 

är vår identitet. Här sitter barnläkare, 

neurologer, endokrinologer, 

biokemister med flera och arbetar 

för att knäcka problemen med sin 

samlade kunskap. Det är inte enkelt. 

Det gäller att bygga upp en miljö där 

idéer och tankar hela tiden bollas 

mellan kompetenta människor. 

söker det annorlunda 

– Vi jobbar på ett annat sätt än de 

stora kliniska laboratorierna. Där 

har man robotar som analyserar 

materialet och sorterar bort allt 

som är lite ovanligt. Vi arbetar precis 

tvärtom och spanar enbart efter 

det ovanliga. Vi är triggade att hitta 

något annorlunda. Det är en stor 

kulturskillnad. 

– Men det viktigaste är förstås 

patienterna, fortsätter hon. Metabola 

sjukdomar är ofta akuta. Får inte 

patienten vård tämligen omgående 

kan skador på hjärnan och organ bli 

svåra och irreversibla. 

Rent samhällsekonomiskt hävdar 

Anna Wedell med bestämdhet 

att en satsning på diagnostik snabbt 

lönar sig. Patienterna måste tas om 

hand. Felbehandlingar eller uteblivna 

åtgärder blir snabbt väldigt dyra, 

både sett till vårdkostnaden och 

samhällsekonomin i stort. En person 

som får rätt behandling och fungerar 

i samhället är självklart bättre än 

en vårdkrävande patient som ständigt 

återkommer för att symtomen 

inte försvinner eller förvärras. 

Hennes engagemang märks tydligt. 

Det är heller inte svårt att smittas 

av entusiasmen när hon beskriver 

sitt arbete: 

Indunstare, 

används för att 

dunsta bort lösningsmedel 

ur vätskor 

– Det finns hela tiden nya sjukdomar 

att upptäcka, säger hon. 

– Jag har inte svårt att motivera 

mig att gå till arbetet. 


Kromosom med 

defekt anlag 

Kromosom med 

med defekt normalt anlag anlag 

Kromosom 

med normalt anlag 

Kromosom med 

defekt anlag 

Kromosom med 

med defekt normalt anlag anlag 

Kromosom 

med normalt anlag 

Frisk ej 

anlagsbärande 

© lene sörensen 

Autosomal dominant 

Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Sjuk anlagsbärande 

Frisk ej 


genetik (ärftlighetslära) 

Vetenskap inom biologin som studerar hur 

• genomet (arvsmassan) är uppbyggt och fungerar 

• egenskaper ärvs ner 

• förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår 

• den biologiska variationen fungerar 

Autosomal dominant 

Autosomal dominant ärftlighet 

Sjuk anlagsbärande Frisk ej anlagsbärande Sjuk anlagsbärande 

Vid autosomal dominant ärftlighet räcker det att en av föräldrarna 

har anlaget. Vid varje graviditet löper barnet 50 procents risk att ärva 

sjukdomsanlaget. 

Friska anlagsbärande Sjuk 


Friska anlagsbärande Sjuk 


Autosomal recessiv ärftlighet 

Autosomal recessiv nedärvning innebär att det vid varje graviditet finns 

en 25-procentig risk för att barnet utvecklar sjukdomen, 50 procent att 

de blir bärare och 25 procents chans att de är friska. 

Det finns också sjukdomar som är bundna till bara X-kromosomen (sjukdomarna 

drabbar pojkar oftare än flickor) eller Y-kromosomen (drabbar 

enbart pojkar).

© istocKphotos / lee pettet 

ANNoNS ANNoNS 

Screening ger 

många svar 

Med ett blodprov på det bara några 

dagar gamla barnet går det att få 

indikationer på flera allvarliga sjukdomar. 

1965 infördes allmän PKUscreening 

i Sverige på nyfödda, 

sedan en ny testmetod utvecklats 

som kunde upptäcka den svåra 

ämnesomsättningssjukdomen PKU 

genom ett vanligt blodprov. På den 

tiden krävdes en särskild analys för 

varje sjukdom. Efter hand har antalet 

sjukdomar som kan fastställas 

med ett och samma blodprov växt. 

Idag kan man med så kallad tandemmasspektrometri 

hitta metaboliter 

(nedbrytningsprodukter) och spåra 

en mängd sjukdomar på detta sätt. 

Ämnesomsättningssjukdomar är särskilt 

lämpade för den här typen av 

screening, eftersom de lämnar tydliga 

biomarkörer. 

– Idag screenar vi för 24 diagnoser, 

säger Anna Wedell. Det handlar 

lika mycket om att bestämma vilka 

sjukdomar vi inte vill ha indikationer 

på. 

måste finnas en behandling 

Ett grundkrav är att det ska finnas 

en behandling för den sjukdom som 

man tittar efter. En behandling kan 

vara en diet eller speciell kost, det är 

inte nödvändigtvis ett läkemedel. 

– Det är också viktigt att komma 

ihåg att screeningprovet aldrig är 

diagnostiskt, betonar Anna Wedell. 

– Får vi en indikation måste detta 

snabbt följas upp med andra prov 

enligt andra metoder så att vi blir 

Diagnostik 

Ett blodprov kan berätta mycket. Genom det screening-prov 

som tas på nästan alla nyfödda barn upptäcks många sjukdomar 

på ett tidigt stadium. På så sätt kan många patienter få hjälp och 

svåra skador undvikas. 

säkra på vilken sjukdom det gäller. 

Det går inte att komma till en familj 

och säga att deras barn kanske har 

en svår sjukdom, det måste vi vara 

säkra på. Det får heller inte ta lång 

tid att bli säker. 

– Poängen är att snabbt konstatera 

de svåra sjukdomar där tidig 

behandling är helt avgörande och 

snabbt sätta in åtgärder innan irreversibla 

skador uppstår. 

stort program 

När en sjukdom diagnostiserats finns 

det ett stort program som bestämmer 

hur man går vidare. Det måste 

finnas kompetens för att behandla 

barnet och ta hand om familjen. 

Kompetensen måste också finnas 

över hela landet, den ska inte enbart 

vara tillgänglig på de stora sjukhusen. 

– Det är också viktigt för oss att ha 

kontakt med barnläkare för att kontinuerligt 

utvärdera screeningtestet 

så att det blir så effektivt som möjligt, 

menar Anna Wedell. 

Det är många som vill få olika 

sjukdomar med i screeningtestet, 

inte minst läkemedelsföretag som 

tar fram särläkemedel för sällsynta 

sjukdomar. 

– Det lanseras många nya läkemedel. 

Sannolikt kommer screeningtestet 

att utvidgas allt eftersom fler 

sjukdomar blir behandlingsbara. 


Test och register 

PKU-test har utförts i Sverige 

sedan 1965. 

PKU-registret är en biobank 

som inrättades vid Karolinska 

sjukhuset 1975. Här lagras 

prover tagna på nyfödda 

sedan 1975. Proverna 

används för forskning och 

utveckling. 

Läs mer på 

www.karolinska.se/pku 

Här finns kunskap 

På Socialstyrelsens webbplats hittar 

du en omfattande kunskapsdatabas 

om ovanliga diagnoser. Du kan också 

kontakta oss på Informationscentrum 

för ovanliga diagnoser vid Göteborgs 

universitet. Vi ansvarar för arbetet 

med Socialstyrelsens databas och är 

en nationell resurs för alla som söker 

information om ovanliga diagnoser. 

Ovanliga diagnoser är sjukdomar som finns 

hos högst hundra personer per miljon 

invånare och som leder till omfattande 

funktionshinder. Databasen innehåller 

beskrivningar av närmare 300 diagnoser, 

och nya tillkommer kontinuerligt. Texterna 

utarbetas i samarbete med medicinska 

specialister och handikapporganisationer. 

De faktagranskas av en särskild expertgrupp 

och uppdateras regelbundet. 

www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser 

ovanligadiagnoser@gu.se 

031-786 5590

16 


Diagnostik 

Även när det inte finns någon behandling för orsaken till en sjukdom kan vården nå mycket goda 

resultat. ”Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning”, säger Christopher Lindberg 

vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. 

Lyssna på patienten när det 

gäller upplevelsen av livskvalitet 

Inom gruppen neuromuskulära 

sjukdomar, dvs sådana som 

drabbar musklerna direkt eller 

indirekt via nerverna, finns också en 

rad sällsynta sjukdomar. Under ett 

par decennier har Christopher Lindberg, 

docent och överläkare, byggt 

upp ett neuromuskulärt centrum 

för diagnostik och rehabilitering vid 

Sahlgrenska universitetssjukhuset. 

Här behandlas alla neuromuskulära 

sjukdomar, men sällsynta sjukdomar 

har blivit något av ett specialområde 

för honom. 

Till den här gruppen hör patienter 

med primära muskelsjukdomar, 

säger Christopher Lindberg. Här 

finns bland annat muskeldystrofier, 

olika typer av kongenitala (medfödda) 

myopatier (skelettmuskelsjukdomar), 

sjukdomar i överföringen 

av nervimpulsen till muskelcellen 

som myastenia gravis, olika typer av 

neuropatier och sjukdomar i framhornscellerna, 

som skickar signalen 

via motoriska nerver till musklerna. 

Andra ovanliga sjukdomar som 

behandlas på det neuromuskulära 

centret är spinala muskelatrofier och 

metabola sjukdomar som exempelvis 

Pompes sjukdom. 

Varje diagnos kräver sin egen 

utredningsgång och uppföljning, 

fortsätter Lindberg. 

Även om varje sjukdom i sig har 

få patienter är den samlade patientgruppen 

med behov av vård och 

rehabilitering i en region stort. 

Upptagningsområdet för Neuromuskulärt 

centrum vid Sahlgrenska 

är Västra Götalandsregionen men 

vi har även patienter från och norra 

Halland. Liknande centra för diagnostik 

och rehabilitering finns vid 

andra universitetssjukhus. 

unga Vuxna ”ny” 

diagnosgrupp 

En ”ny” diagnosgrupp som växer 

hänger helt enkelt ihop med bra 

behandlingsresultat. Till för bara 

knappt två decennier sedan något 

tiotal år sedan dog patienter med 

exempelvis spinal muskelatrofi eller 

Duchennes muskeldystrofi innan 

Foto: ÅgrensKa 

de nådde vuxen 

ålder, som regel 

på grund av svit 

erna av andningssvikt. 

Nu kan man 

behandla dem på 

flera olika sätt med 

god effekt. 

Christopher Lindberg 

– I och med 

denna växande grupp av unga vuxna 

har kraven ökat på att arbeta med 

ett komplett team med kuratorer, 

arbetsterapeuter, sjukgymnaster 

med mera, berättar Christopher 

Lindberg. Sådana resurser har länge 

funnits på barnklinikerna men inte 

på vuxensidan. 

Majoriteten av de neuromuskulära 

sjukdomarna är successivt progredierande, 

dvs de utvecklas och försvåras 

gradvis. Det innebär att andra 

krav ställs på vården när patienterna 

växt upp och att de ofta är resurskrävande. 

Detta kräver att många organspecialister 

på sjukhusen samverkar: 

neurologer, hjärtläkare, ortopeder, 

kirurger, lungspecialister och så 

vidare. Vissa av sjukdomarna medför 

även en kognitiv påverkan. 

– Det är en självklarhet att patienterna 

ska ha en så god vård om möjligt, 

menar Christopher Lindberg. 

goda resultat med 

kombinerade terapier 

Som ett exempel tar han Duchennes 

muskeldystrofi. Det är en genetisk 

sjukdom som är bunden till Xkromosomen, 

och alltså bara drabbar 

pojkar. De sjuka dog som regel kring 

1415 års ålder. När dystrofigenen 

identifierades 1987 trodde många 

att det inom fem år skulle finnas en 

fungerande genterapi. 25 år senare 

vet vi att det fanns många hinder på 

vägen. Men Christopher Lindbergs 

poäng är att man fått väldigt goda 

resultat genom andra behandlingsvägar. 

– Prognosen för dessa patienter 

har förbättrats avsevärt, säger han. 

Framför allt är det andningshjälp 

som ges, hemrespiratorer och liknande. 

Sedan behandlar man kirurgiskt 

deras skolios, som kröker och 

vrider ryggraden. På så sätt får de 

en bättre sittställning och därmed 

förbättrad andningsförmåga. Man 

behandlar också den hjärtsvikt som 

hör till sjukdomsbilden, Idag vill 

man sätta in den behandlingen så 

tidigt som möjligt, innan patienterna 

får kliniska symtom. Till dessa terapier 

får de också en kortisonbehandling, 

vilket gör att musklerna håller 

mycket bättre över tid. 

– Detta gör att vi idag har patienter 

som är 18 år och fortfarande kan 

gå själva. De behöver inte använda 

rullstol och har inte andningsbesvär. 

Det gäller inte för alla Duchennepojkar, 

men många. 

Diagnos inte positivt för alla 

Alla uppskattar inte att få en diagnos. De kan känna sig utpekade 

och stigmatiserade. Detta beskrivs i en nyligen publicerad SBUrapport. 

För de allra flesta patienter är det 

positivt att få en diagnos. Många 

kan ha vandrat runt länge inom 

vården med olika symtom utan att få 

adekvat hjälp. Dessa patienter upplever 

ofta diagnosen som en befrielse. 

Även om det kanske inte finns 

en behandling för just den aktuella 

sjukdomen eller syndromet så förstår 

man sammanhangen bättre. Praktiskt 

sett har det också stor betydelse, 

eftersom en diagnos ger tillgång till 

en hel apparat av stödåtgärder inom 

vård och skola, tillgång till större 

resurser etc. 

Men alla uppskattar inte diagnosen, 

särskilt när det gäller vissa psykiatriska 

tillstånd. Det slås fast i en 

aktuell SBUrapport, ”Om psykiatrisk 

diagnos och behandling”. Den 

avhandlar sjukdomar som autism, 

ADHD och schizofreni. Dessa är visserligen 

inte sällsynta, men liknande 

symtom kan förekomma vid sällsynta 

tillstånd eller i kombination med 

dem. 

hög skattning aV liVskValitet 

– Det går alltså att kombinera en 

rad olika behandlingformer och få 

ett fantastiskt bra resultat även om 

vi inte kan påverka själva orsaken 

till sjukdomen, betonar Christopher 

Lindberg. 

– Intressant är också att dessa 

pojkar själva skattade sin livskvalitet 

mycket högt, betydligt högre än 

deras anhöriga. Lägst skattning gjorde 

faktiskt vi vårdgivare. 

– Därför är det så viktigt att tala 

med patienterna själva när det gäller 

upplevelsen av livskvalitet, betonar 

han. 

uppleVer en 

identitetsförändring 

– En diagnos kan vara till stor hjälp, 

men patienten och även de anhöriga 

kan uppleva den negativt ur andra 

aspekter, säger SBUgruppens ordförande 

Bengt Mattsson. 

– Vissa kan uppleva en diagnos 

som en stämpel, en stigmatisering, 

fortsätter han. En diagnos ger också 

en identitet som sjuk eller avvikande, 

de kan känna sig annorlunda, utpekade 

och diskriminerade. 

– Det kan också vara omöjligt att 

få en försäkring. Försäkringsbolagen 

kan vara mycket restriktiva om kunden 

har fått en diagnos. 

– Diagnosen ger på många sätt 

en identitetsförändring, konstaterar 

Mattsson, och för alla patienter är en 

diagnos inte entydigt av godo. 

Läs mer om SBU-rapporten 

på sidan 22-23. 


Per Axel Nordfeldt


En av svårigheterna med att diagnostisera sällsynta sjukdomar är att många 

har så sammansatt symtombild. Ett exempel är NiemannPick typ C. ”En 

läkare måste vara vaksam på det atypiska,” säger forskaren Niklas Mattsson. 

Sammansatt 

symtombild försvårar 

diagnostik 

När det gäller sällsynta sjukdomar 

är diagnostiken ofta 

långt ifrån enkel. Patienterna 

kan ha många olika symtom och 

det kräver erfarenhet, fantasi och 

kunskap av läkaren för att sätta dem i 

samband med en bestämd sjukdom. 

Ett exempel på detta är Niemann 

Pick typ C (NPC), en lysosomal sjukdom 

med flera neurologiska symtom. 

Den är sannolikt underdiagnosticerad 

eftersom symtombilden 

är starkt heterogen (sammansatt). 

Niklas Mattsson, läkare och forskare 

vid avdelningen för neurokemi 

och laboratoriemedicin på Sahlgrenska 

universitetssjukhuset, har särskilt 

ägnat sig åt denna sjukdom. 

– NiemannPick finns i tre typer, 

säger Niklas Mattsson. A och B orsakas 

av brist på ett enzym, sfingomyelinas, 

medan typ C beror på en defekt 

transport av fettämnen. Patologiskt 

finns det likheter, exempelvis förstorad 

lever och mjälte, men molekylärt 

är det olika sjukdomar. 

påVerkar många organ 

NPC påverkar många organ och 

kan drabba personer i alla åldrar, 

från spädbarn till vuxna. Oftast 

uppträder symtomen vid mitten eller 

mot slutet av barndomen. Det som 

gör sjukdomen svårdiagnosticerad 

är att symtomen är så varierande: viss 

klumpighet (oförmåga att kontrollera 

muskelrörelser), svårighet eller 

oförmåga att flytta blicken vertikalt 

(vertikal blickpares), ät och sväljsvårigheter, 

talsvårigheter, kognitiv 

nedsättning (försämring av mentala 

processer), dyslexi, hörselproblem, 

krampanfall, plötslig förlust av muskelstyrka 

med mera. 

Det finns en nätt samling sjukdomar 

som kan ha samma eller liknande 

symtom, till exempel schizofreni, 

epilepsi, MS (multipel skleros), 

demens, Alzheimers sjukdom och 

Parkinson. Eftersom Niemann Pick 

typ C är så ovanlig är risken stor för 

att patienterna får fel diagnos eller 

ingen diagnos alls. Ju senare sjukdomen 

debuterar, desto svårare är det 

att ställa diagnosen. 

– Diagnostiseringen är en svår utmaning 

för alla kliniskt verksamma läkare, 

menar Niklas Mattsson. Vaksamhet 

på det som är atypiskt är viktigt. 

Kanske patienten inte svarar på en 

behandling som man tänkt sig, kanske 

sjukdomen progredierar (utvecklas) 

på ett oväntat sätt, kanske kommer 

det plötsligt andra symtom från 

andra delar av nervsystemet. 

– Det är ett orimligt krav att en 

läkare på en allmän klinik ska känna 

till alla sällsynta sjukdomar. Men det 

är viktigt att de har i åtanke att det 

kan vara en ovanlig sjukdom, betonar 

Mattsson. Då kan de diskutera 

fallet med någon specialist och komma 

fram till rätt diagnos. 

Utmaningen för läkare som utreder 

patienter för den här typen av 

sällsynta sjukdomar är att kunna 

skilja mellan symtom vid progressiv 

neurologisk sjukdom och statisk 

utvecklingsstörning. För en patient 

med psykosliknande symtom gäller 

det att fundera på om det kan finnas 

någon annan, organisk orsak till 

besvären. 

Hudcellsprov (Fibroblaster) 

resurskräVande diagnostik 

När en patient misstänks ha Niemann 

Pick typ C tas ett hudprov. 

Hudcellerna odlas i några veckor 

och sedan kan man i mikroskop se 

att de samlar på sig kolesterol. Detta 

är ett distinkt tecken på sjukdomen. 

Störningen av kolesteroltransporten 

i cellerna beror på en genmutation. 

En laboratoriediagnostik av detta 

slag är resurskrävande och bedrivs 

bara vid ett par universitetssjukhus i 

Sverige. Arbete pågår för att utveckla 

blodtester och gendiagnostik för 

sjukdomen. 

– Det finns inget botemedel mot 

sjukdomen, säger Niklas Mattsson, 

men sedan ett par år finns ett enzymhämmande 

läkemedel som modifie 

rar produktionen av vissa fettämnen, 

så att inlagringen av skadliga ämnen 

i cellerna reduceras. Hur effekterna 

blir på längre sikt vet vi inte ännu. 

Håkan Widner är ansvarig för specialiserad 

neurologi vid neurologiska 

kliniken vid Skånes universitetssjukhus. 

Han har i många år arbetat med 

patienter som har NPC och anser 

att effekterna av läkemedlet visat sig 

vara goda. 

– När nervsystemet är skadat är 

det svårt att få tillbaka funktionerna, 

säger han. Men det finns en ganska 

övertygande dokumentation om att 

det är möjligt med detta läkemedel. 

– Men då måste patienten komma 

under behandling så snart som 

möjligt, så att skadorna inte går för 

långt. 

Niklas Mattson ser också en annan 

utvecklingsmöjlighet av forskningen 

på NPC. 

– Eftersom det finns likheter i 

symtom mellan NiemannPick typ C 

och exempelvis Alzheimer tror vi att 

forskningen ska kunna visa på något 

som är gemensamt mellan sjukdomarna, 

hävdar han. Det innebär 

förhoppningsvis att forskningen på 

NiemannPick kan föra oss närmare 

en lösning också på Alzheimer. 

– NiemannPick typ C är en intressant 

sjukdom att arbeta med, konstaterar 

han entusiastiskt. 

Foto: anDers holmqvist 


Diagnostik 

I den schweiziska familjen Poincilit är samtliga tre barn drabbade av NP-C. 

En film om hur olika sjukdomen uppträder hos olika individer och varför det 

är viktigt att vara uppmärksam på tidiga symtom finns på www.npc-info.se. 

mathias, 30 år vid diagnos. 

Första symtom vid 

5 års ålder: förstorad 

mjälte 

alix, 27 år vid diagnos. 

Första symtom vid 9 

års ålder: allvarlig hörselskada 

Niklas Mattsson 

Vertikal blickpares 

Vanligt symtom vid Niemann-Pick 

typ C. 

Patienten kan oftast följa ett föremål 

som långsamt förs nedåt och 

uppåt. Därför är det viktigt att testa 

förmågan att snabbt och spontant 

flytta blicken omväxlande uppåt 

och nedåt utan att följa ett föremål. 

Eventuellt kan man hjälpa till genom 

att hålla två föremål stilla i höjd med 

övre delen av huvudet respektive i 

brösthöjd på patienten. 

Tidigt stadium av NP-C: Patienten 

kan fortfarande flytta blicken uppåt, 

men inte nedåt . 

Sent stadium av NP-C: Patienten kan 

varken flytta blicken uppåt eller nedåt. 

Zita, 22 år vid diagnos. 

Första symtom vid 

12 års ålder: dyslexi 

Foto np suisse

Specialistvård livsavgörande 

för Birger och hans barnbarn 

Låt tusen blommor blomma – brett samarbete förbättrar vård 

Det är viktigt att samla personer med 

svåra sjukdomar till centra för att få 

erfarenheter. När en komplikation 

tillstöter finns en samlad kunskap att 

tillgå och ett 

brett kontaktnät, 

nationellt och 

internationellt. 

Centra utgör 

även möjlighet 

till en tillräcklig 

omfattning av 

patientunderlag 

för forskning och kvalitetsutveckling, 

anser Lennart Hammarström, profes- 

Foto: KarolinsK a i nstitU tet, Ki 

Birger Ericsson och Oscar Selling har 

en medfödd immunbristsjukdom 

som heter X-kromosombunden agammaglobulinemi, 

även kallad Brutons 

sjukdom. Det betyder att de har svårt 

att bilda immunglobuliner och därför 

drabbas de av återkommande bakteriella 

infektioner, ofta i luftvägarna. Det är 

en ärftlig sjukdom som bara finns hos 

pojkar. Det föds uppskattningsvis en 

pojke med sjukdomen i Sverige ungefär 

vartannat år. Brutons sjukdom är en av 

drygt 130 primär immunbristsjukdomar 

som man känner till i dag. 

Birger Ericsson föddes i Örnsköldsvik 

i maj 1944. Han hade symptom 

redan från födseln men inte förrän hösten 

1953, när Birger var 9 år, fick han rätt 

diagnos och behandling. 

– Men jag hade tur, säger Birger Ericsson. 

Det är en ovanlig sjukdom, kunskapen 

var begränsad och informationen 

fanns inte lika lättillgänglig då som nu. 

Genom olika kontakter till en professor 

i USA kunde barndoktorn i Örnsköldsvik 

ställa diagnos. Och Birger Ericsson 

blev den första personen i Sverige som 

behandlades med gammaglobulin. 

Oscar Selling är Birgers barnbarn. 

Trots vetskapen om morfaderns sjukdom 

tog det drygt ett år innan han efter 

remiss till Drottning Silvias barn- och 

ungdomssjukhus i Göteborg fick sin 

diagnos. Oscars mamma Catharina 

Ericsson vittnar om en berättelse som 

liknar många andras med ovanliga 

sjukdomar. Dvs man provar flera olika 

behandlingar tills man träffar en doktor 

som ”har hört talas om en sjukdom” 

och till sist remitterar till specialist, 

i bästa fall. 

Både Birger och Oscar tar gammaglobulin, 

en gång per vecka i hemmet, 

och äter antibiotika i förebyggande 

syfte för att inte dra på sig smitta. Men 

trots lika diagnos skiljer sig sjukdomarna 

åt vad gäller infektionsfrekvens, 

behandlingspreparat och mängd. På 

grund av immunbristsjukdomen har 

även andra bieffekter och sjukdomstillstånd 

uppstått. Att få en individuell 

behandlingsplan är viktig anser båda. 

– Bara för att man har samma sjukdom 

är det inte säkert att man ska ha samma 

behandling, säger Catharina. 

– Jag vill ha den behandling som jag 

behöver, för att det ska passa mig med 

de sjukdomar jag har, säger Birger. 

Koordinering viK tigt 

De återkommer ofta till att de har haft 

tur med den sjukvårdspersonal som 

finns i Örnsköldsvik. Och att de har 

”egna” läkare att gå till. Såväl Birgers 

som Oscars läkare har kontakt med 

specialister eftersom sjukdomarna är så 

unika. Oscar blir med jämna mellanrum 

remitterad till Anders Fasth, professor 

i pediatrisk immunologi vid Drottning 

Silvias barn- och ungdomssjukhus. 

Då har professor Fasth samordnat 

besökstider med specialister inom olika 

områden. Koordinering av vårdinsatser 

fungerar även bra internt på sjukhuset i 

Örnsköldsvik. 

Det fungerar mindre bra vid remittering 

till andra sjukhus där kunskapen 

om sjukdomen saknas eller är liten. 

sor i Klinisk immunologi vid Karolinska 

Universitetssjukhuset i Huddinge. 

Professor Hammarström ser hellre 

ett närmare samarbete och ett gemensamt 

synsätt i vård och behandling, där 

alla vårdenheter kan delta, än en fysisk 

centrumbildning. 

– Det är lätt att det går snett med enbart 

ett nationellt centrum. Det är svårt att 

ha kompetens för alla sjukdomar på ett 

ställe. Det innebär också långa resor 

med tanke på vårt avlånga land. Istället 

bör det finnas en samlande kraft som 

koordinerar vården och som arrangerar 

möjlighet för kompetensutveckling 

och erfarenhetsutbyte. 

– Då får man dra sin 

sjukdomshistoria från 

kontakten med personalen 

i receptionen 

och alla man möter 

på vägen ända in på 

behandlingsrummet, 

förklarar Birger. 

– Det är skönt när 

alla vet så att man inte 

behöver ”kriga” till 

sig ett eget rum för att 

minska smittorisken, 

eller när det kommer 

personal som själva är 

halvsjuka in på rummet, 

säger Oscars 

mamma. 

Oscar som är 17 år 

ska snart flyttas från 

barn- till vuxenvård. 

Familjen hoppas att Oscar får samma 

doktor som Birger, som redan har kunskap 

om primär immunbrist och att 

behandlande barn- och vuxenläkare har 

kontakt och erfarenhetsutbyte under 

en övergångsperiod. Hur det blir vet 

de inte. Samtidigt ska kontakten med 

specialisten i Göteborg bytas, något 

som känns jobbigt tycker Catharina och 

syftar till förtroendet och tryggheten 

som byggts upp under åren. 

Både Birger och Catharina ser fördelar 

med nationella medicinska centra 

som behandlar, koordinerar och följer 

upp vården av personer med sällsynta 

eller svåra sjukdomar. Centra med kompetens 

och erfarenheter att grunda på, 

dit andra sjukhus kan vända sig om 

Alla med svårare former av primär 

immunbrist som behöver regelbunden 

kontakt med specialistkompetens, 

skulle dra nytta av att knytas till befintliga 

större vårdenheter, där den mesta 

kompetensen finns samlad redan i dag, 

menar professor Hammarström. Men 

han anser att även personer med de 

vanligare formerna av primär immunbrist 

bör ha viss regelbunden kontakt 

med specialisterna. 

I stort fungerar det bra redan i 

dag, med kurser och erfarenhetsutbyte 

en till två gånger per år för alla 

som behandlar personer med primär 

immunbrist. Men farhågan utan natio- 

Primär immunbrist organisationen – PIO, är en organisation för personer med primär immunbrist, 

deras anhöriga och andra som vill stödja verksamheten. Primär – medfödd – immunbrist innebär att 

man har svårt att försvara sig mot bakterier, virus och svamp. Personer som har primär immunbrist är 

därför infektionskänsliga. Det finns drygt ett hundratal olika varianter av sjukdomen. Från enkla till svåra 

som kräver stamcellstransplantation för överlevnad. Primär immunbrist är inte ovanligt men en relativt 

okänd sjukdom. Mörkertalet är högt. 

de har funderingar skulle spara tid och 

energi. Dessutom skulle man undvika 

ödesdigra misstag, menar Catharina. 

Nackdelarna skulle vara resorna och 

kostnaden, anser de, men tycker att fördelarna 

överväger. 

– Det gäller en eller ett par gånger 

per år. Behandlingen sker ju därefter 

hemma! 

Båda är eniga om att kontakterna 

med specialisterna har haft stor betydelse 

för deras liv. 

– Utan deras kunskaper hade jag inte 

levt i dag, säger Birger. 

– Det hade skett många misstag, anar 

Catharina. Jag tror att Oscar hade varit 

sjukare än han är i dag. 

nella centra är att landstingen håller 

på sina patienter, eftersom det kostar 

pengar att remittera dem vidare. Det 

är även höga kostnader för vård och 

behandling. Många landsting drar åt 

svångremmen. Tillsammans i nationella 

centra blir vi många och starka 

och kan samarbeta för att visa på nyttan 

med rätt vård och behandling, anser 

professor Lennart Hammarström. Det 

är viktigt för att personer med primär 

immunbrist ska få tillgång till bästa 

möjliga vård. 

info@pio.nu • 019-673 21 24 • www.pio.nu 

Foto: Karl-Uno o loF sson, ateljé Bågenholm eF tr.


Forskning på sällsynta sjukdomar hjälper inte bara dem med ovanliga diagnoser. 

Det finns mycket som talar för att vi genom dessa studier också kan hitta terapier 

för långt vanligare sjukdomar som Alzheimer och Parkinson. 

Banbrytande forskning 

på sällsynta sjukdomar 

Sedan en tid pågår en intensiv 

forskning på sällsynta sjukdomar. 

De flesta terapier som 

finns idag går ut på symtombehandling 

– att bromsa en utveckling, lindra 

eller mildra ett förlopp. Men en 

ny fas i utvecklingen är på gång. 

– Antalet sällsynta sjukdomar som 

vi kan behandla växer hela tiden, 

säger professor Håkan Widner, 

ansvarig specialiserad neurologi vid 

neurologiska kliniken Skånes universitetssjukhus 

och professor vid 

medicinska fakulteten vid Lunds 

universitet, institutionen för kliniska 

vetenskaper. 

– Många sällsynta sjukdomar är 

väldigt intressanta ur ett forskningsperspektiv, 

fortsätter Widner. 

– Det nya i forskningen är att man 

inte bara inriktar sig på symtomen, 

utan alltmer på att hitta behandlingar 

som åtgärdar själva orsaken 

till sjukdomen. En utgångspunkt 

är genetiken som kan avslöja vilken 

gen som fungerar defekt. Den genetiska 

förklaringen leder sedan till 

att vi också hittar det biomedicinska 

maskineriet bakom, till exempel ett 

enzym som inte fungerar som det ska 

eller vad det nu kan vara. 

– Experimenten är ofta djurförsök 

där man på konstgjord väg kan 

framkalla sjukdomen. I förlängningen 

finns möjligheter att utveckla 

en behandling som kan fungera på 

patienter med just detta genetiska 

fel. 

forskning på djurmodeller 

Många av de sällsynta sjukdomarna 

är monogena, vilket innebär att de 

orsakas av en enda defekt gen. Då 

är det relativt enkelt att konstruera 

exakta djurmodeller, där ett 

genetiskt fel kan reproduceras och 

där det ofta går att förstå precis vad 

som händer. Den typen av forskning 

pågår förstås på långt ifrån alla sällsynta 

sjukdomar, men antalet växer 

efter hand. 

– En del av de här principiella 

genterapierna är mycket intressanta 

därför att vi på så sätt kan lära oss 

mer om hur vi kan behandla mer 

vanliga sjukdomar där man kan anta 

att mekanismerna är snarlika, som 

Alzheimer och Parkinson, hävdar 

Håkan Widner. 

– Dessa sjukdomar är väldigt komplexa 

och orsakas sannolikt av flera 

samverkande gener. Det är därför 

svårt att bygga fungerande djurmodeller 

på samma sätt. Men genom att 

studera en defekt gen som orsakar 

en sällsynt sjukdom hoppas vi komma 

vidare och hitta terapier som 

fungerar också för sjukdomar där 

flera gener är inblandade. Till exempel 

kan Parkinsons sjukdom orsakas 

av 12 olika sjukdomsframkallande 

genförändringar. 

exemplet huntingtons 

sjukdom 

Som ett exempel tar han den sällsynta 

Huntingtons sjukdom, som är 

monogen och dominant ärftlig. 

Mikroskopbild av de hjärnceller som kallas MSN 

(Medium Spiny Neurons, gult) och kontrollerar kroppens 

rörelser. Orange visar en påverkan av det sjukdomsförlopp 

som orsakar Huntingtons sjukdom. 

– Vi har mellan 600 och 1 000 patienter 

med Huntington i Sverige idag, 

säger han. För varje patient finns 

en drabbad familj. Det innebär att 

omkring 5 000 personer är nära 

berörda av sjukdomen. 

– Det finns idag ungefär ett dussin 

djurmodeller, alltifrån bananflugor 

över möss och råtta till cellkulturer 

där vi på olika sätt kan studera 

Huntingtons sjukdom. I några av 

djurmodellerna 

kan vi koppla på 

och av genen, dvs 

man kan framkalla 

symtom, stänga av 

genen och förhindra 

symtom. Det 

visar sig också att 

symtomen kan gå 

tillbaka om genen 

stoppas. Syftet är 

Håkan Widner 

att utveckla en genterapi som gör att 

vi kan påverka sjukdomen. 

– Ännu kan vi inte behandla människor 

på detta sätt, betonar Håkan 

Widner, men djurmodellerna har 

visat att det är ett klart realistiskt mål 

att kunna påverka genen och hindra 

sjukdomen också hos patienter. 

Vid Huntingtons sjukdom ansamlas 

onormala mängder äggviteämnen 

som stör cellfunktionen och 

småningom leder till celldöd. Hela 

det maskineriet, som är mycket intrikat 

och komplext, kan man i detalj 

gå in i, studera och modifiera i djurförsöken. 

– Motsvarande process, en onormal 

ansamling av äggviteämnen, 

finns också vid exempelvis Alzheimer 

och Parkinson, säger Widner. 

Sannolikt kan vi genom denna forskning 

på sällsynta sjukdomar på sikt 

hitta behandling för en sjukdom 

som ALS också. En ovanlig ärftlig 

Forskning 

form av ALS, som svarar för ca 5% av 

alla fall med ALS, beror på en defekt 

gen i ett system som tar hand om fria 

radikaler och för denna form finns 

det en djurmodell och experimentella 

genterapier. 

likheter mellan sjukdomar 

Håkan Widner betonar att forskningen 

på sällsynta sjukdomar dock 

i första hand är intressant ur de 

sällsyntas perspektiv. Också här kan 

forskningen på en sjukdom leda 

till kunskap om andra. För att fortsätta 

med Huntington är det en så 

kallad CAGrepetition. Det finns 18 

sjukdomar som har samma genetiska 

maskinerifel, men som påverkar 

lite olika gener och delvis har andra 

symtom. Men likheterna är många. 

Hittar man en behandling för en 

sjukdom kan den ofta modifieras 

för andra sjukdomar, menar han. 

Så är det exempelvis på det läkemedel 

för Gaucher där den verksamma 

substansen också kan användas för 

NiemannPick typ C, men i en annan 

dosering. 

– Jag tycker att detta verkligen 

visar att det lönar sig att satsa på 

forskning kring sällsynta sjukdomar, 

säger Håkan Widner. 

– Inte bara för att vi kan hjälpa 

denna patientgrupp utan också för 

att vi får kunskaper som kan lösa 

många andra problem. 


huntingtons sjukdom 

är en dominant ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom. Den orsakas av störd 

funktion hos nervceller i hjärnan. Sjukdomen är fortskridande och leder 

till en kombination av neurologiska, motoriska, kognitiva och psykiatriska 

symtom. Som regel börjar dessa visa sig mellan 30 och 50 års ålder. 

Sjukdomen kan medföra snabba, okontrollerade rörelser och kallades 

därför förr i tiden för danssjuka eller Huntingtons chorea.

20 



Att leva med en sällsynt diagnos innebär ofta en kombination av flera olika funktionsnedsättningar 

och en komplex behovsbild. Det innebär många vårdkontakter. 

På grund av brist på koordinering av vårdinsatser behöver man som diagnosbärare 

eller närstående vara kunnig och drivande i att vårdbehoven tillgodoses. 


tog initiativet till projektet 


efter att vi i en undersökning bland 

våra medlemmar konstaterat att det 

i flera av de sällsynta syndromdiagnoserna 

finns en tilläggsproblematik 

med bland annat neuropsykiatriska 

funktionsnedsättningar. Nästan 

men inte helt är ett projekt för att 

uppmärksamma de som faller mellan 

stolarna, de som behöver kunna 

samordna och driva på för att få tillräckligt 

god vård. Deras egen förmå 

ga till självständighet är begränsad 

men där samhällets stöd inte alltid 

passar in eller finns att tillgå. 

I medlemsundersökningen be 

skrivs situationer om och diskussioner 

kring gråzonen som uppstår 

mellan kategorierna ”personer med 

normalbegåvning” och ”personer 

med lindrig utvecklingsstörning 

eller annan lindrig kognitiv nedsättning”. 

Genom projektet tydliggörs 

att det i stället för att beskriva begåvningsnivåer 

är bättre att tala om personer 

med svårighet att driva egna 

frågor. De är nästan självständiga, 

men inte helt. 

Projektets övergripande syfte 

är att utifrån rapportens resultat, 

utveckla metoder för att öka medvetenheten 

om och förståelsen för 

gråzonsproblematik. Detta för att 

förbättra situationen och öka förutsättningarna 

för korrekta vård och 

stödinsatser för, och bemötande av 

diagnosbärare med gråzonsproblematik. 

Projektet är finansierat av allmänna 

arvsfonden. Bland annat har det 

Projektet ”Nästan men inte 

helt” handlar om gråzonen 

mellan normalbegåvning och 

att ha en kognitiv funktionsnedsättning. 

innefattat kurser för diagnosbärare 

och närstående för att stärka självkänslan 

och utbyta erfarenheter. 


Läs mer på... 

http://www.sallsyntadiagnoser.se/Om_oss/Projekt/Projekt:_Nastan_men_inte_helt/


Jenny Wikström, deltagare i projektets empowermentråd. 

Empowerment 

– metod för stärkt självkänsla. 

Diagnosbärare står ofta i en beroendeposition 

till vårdgivare, 

myndigheter och närstående. 

Att ha ett ovanligt utseende, eller beteende 

kan vara stigmatiserande, kan göra att 

man känner sig utsatt av omgivningen. 

Negativ självbild och dåligt självförtroende 

blir en självbegränsning. Känslan av 

ensamhet och utanförskap kan ge upphov 

till depression. Sammantaget kan empowerment 

göra stor skillnad oavsett diagnos 

och individ. 

Citatet är hämtat från boken Jag kan 

det jag kan – en kurs för stärkt självkänsla 

och självinsikt. 

En viktig del av projektet Nästan 

men inte helt har varit att stärka 

diagnosbärarnas egenmakt, så kalllad 

empowerment. Under det första 

projektåret genomfördes kursen Jag 

kan det jag kan för diagnosbärare 

där empowerment användes som 

metod för att stärka deltagarnas 

självkänsla och förmåga att kommunicera 

sina behov och rättigheter. 

En viktig insikt kursen förde med 

sig är ett behov hos diagnosbärarna 

av ökad kunskap om omgivningens 

reaktioner och varför människor 

runtomkring dem reagerar på deras 

avvikelser. Till exempel hygien och 

alla Foton pÅ uppslaget: Jonas ForsBerg 

Maria Gardsäter projektledare. 

attityd som ofta underskattas som 

påverkansfaktorer på omgivningen 

och kan bidra till att diagnosbärares 

utanförskap förstärks. 

Ytterligare en erfarenhet är att diagnosbärarna 

har svårt att berätta en 

sammanhängande och tydlig historia 

om sig själva. Detta är en viktig 

förmåga för att känna sig trygg 

i sig själv och ha en positiv och 

tydlig bild av innehållet i sitt liv, 

sig själv som person samt relationer 

till personer i sin omgivning. 

I arbetet med att utveckla kursen 

har vi arbetat tillsammans med diagnosbärare 

som i något avseende 

Patrik Svedell, deltagare i projektets empowermentråd. 

identifierar sig med gråzonsproblematiken 

i ett empowermentråd. Sex 

personer från hela Sverige har under 

regelbundna träffar diskuterat projektets 

inriktning. Tillsammans har 

vi utvecklat metoder och riktlinjer 

för att utbildningen ska vara anpassad 

efter deltagarnas villkor och förutsättningar. 

Till exempel har det 

varit viktigt att definiera hur långa 

dagarna ska vara, hur man ska kommunicera 

med deltagarna innan kursen 

och så vidare. 

MAliN holMberg

22 


Resultat av medlemsundersökningen 


Även små och subtila sociala och kommunikativa begränsningar kan ge betydande funktionshinder. 

Detta särskilt i möten med en omgivning som inte är lyhörd för normalbefolkningens 

variationer i kognitiva förmågor. Ur rapporten Nästan men inte helt 2009. 

Medlemsundersökningen 


bygger på berättelser 

från diagnosbärare och närstående 

som har, eller lever nära en person 

med en sällsynt diagnos där neuropsykiatriska 

funktionshinder som 

autism eller ADHD är en del av 

diagnosen. Många vittnar om socialt 

utanförskap, att man har svårt 

att identifiera sig med någon grupp 

eftersom man inte passar in i gruppen 

utvecklingsstörda men inte heller 

känner sig inkluderade hos gruppen 

normalbegåvade. 

Att dölja sina svårigheter är en 

vanlig strategi som lätt kan ställa 

till problem i vardagen. En sällsynt 

diagnos innebär många kontakter 

med sjukvården, försäkringskassa 

och ofta arbetsförmedling. Om man 

som diagnosbärare aktivt jobbar för 

att dölja svårigheter eller inte inser 

att man behöver hjälp i vissa sammanhang, 

kan det uppstå många 

missförstånd med effekter på hälsan 

och ekonomin som följd. 

bor hemma länge 

Så här beskriver en mamma sin dotters 

dilemma: 

Min vuxna dotter kommer ofta hem 

med ofyllda blanketter från möten med 

exempelvis försäkringskassan. När jag 

frågar henne om handläggaren inte ville 

hjälpa henne att fylla i blanketter säger 

hon att de gärna hjälper henne men att 

hon känner att de tycker att hon är dum 

när hon behöver hjälp, när hon inte är 

normal. Så hon säger att hon kan själv 

och fyller i den hemma, så tar hon hem 

den till mig. 

För närstående innebär gråzonsproblematiken 

ett särskilt problem. 

Eftersom samhällets stöd sällan är 

anpassat för den här målgruppen 

blir föräldrar en viktig resurs även 

efter att barnet uppnått vuxen ålder. 

Andelen diagnosbärare som fortfarande 

bor hemma i åldern 1830 år 

är 44%. Anhöriga och närstående 

vittnar om att ”de upplever sin situation 

som betungande, oroar sig för 

framtiden och alltför ofta saknar 

stöd i sin egen situation.” 

Rapporten beskriver också hur 

man som diagnosbärare upplever sig 

själv och sitt syndrom. Trots ett upplevt 

utanförskap och att man i några 

situationer känner sig missförstådd 

är det också många som accepterat 

sig själva och sina begränsningar. 

”Jag tar livet som det kommer. Är 

inte intresserad av mitt syndrom. 

Om man som jag har accepterat 

att man har en diagnos. Jag lever 

med min diagnos varje dag, för jag 

är född med den. Men jag bryr mig 

inte om det. För det är en del av min 

personlighet.” 

SBU (Statens beredning för medicinsk 

utvärdering) publicerade nyligen 

en sammanställning av forsk 

ning som gjorts på psykiatriorådet 

för bland annat ADHD och Autismspektrumtillstånd. 

I rapporten konstateras 

bland annat att det är viktigt 

att få en tydlig diagnos för att 

motverka stigmatisering och känsla 

av utanförskap. Riksförbundet Sällsynta 

diagnoser har under projektet 

konstaterat, att har man en sällsynt 

diagnos är risken stor att man inte 

får någon psykiatrisk diagnos. Som 

en konsekvens av detta går många 

miste om den kunskap och det stöd 

som finns på området. 


(Läs mer om SBU-rapporten i artikeln 

härintill) 


Patientens 

delaktighet 

Det finns brister i hur vården 

involverar patienterna 

och låter dem vara delaktiga. 

I en färsk rapport 

från SBU finns mycket att 

ta till sig. 

Nyligen publicerade SBU (Statens 

beredning för medicinsk utvärdering) 

rapporten ”Om psykiatrisk 

diagnos och behandling”, en del 

av uppföljningen av Anders Miltons 

utredning som kom för några 

år sedan. SBUrapporten avhandlar 

autism, ADHD och schizofreni. 

Ingen av dessa är sällsynta diagnoser, 

men slutsatserna är ändå intressanta 

ur ett sällsynt perspektiv. Detta 

gäller både patienternas egna och 

de anhörigas 

upplevelser. 

– Det visar 

sig att de 

grupper vi 

studerat och 

personer 

med sällsynta 


upplever sin 

delaktighet 

på liknande 

Bengt Mattsson 

sätt, säger ordförande i SBUgruppen 

Bengt Mattsson, psykiatriker 

och allmänläkare med bland annat 

en avhandling om Huntingtons sjukdom 

bakom sig. 

attitydförändring på gång 

Med delaktighet menas att patienten 

deltar i beslutsprocesser som 

rör den egna hälsan. Det finns olika 

grader, från lyssnande och accepterande 

till aktivt inflytande över 

skeendet. Vården har historiskt sett 

inte varit särskilt bra på att involvera 

patienterna, men nu är en attitydförändring 

på gång. I april 2011 

publicerade den ansedda tidskriften 

British Medical Journal i en artikel 

med titeln ”Welcome to the century 

of the patient”. Där konstaterades 

att det behövs både mer kunskaper 

och nya attityder hos vårdgivare för 

att tillgodose patienternas optimala 

medverkan. 

– Patienter med autism upplever 

ofta att personal inom vård och 

skola har otillräckliga kunskaper om 

tillståndet samt att stöd och resurser 

är alltför begränsade, säger Bengt 

Mattsson. 

underskott på kontakt 

– Många beskriver också en känsla 

av underskott på kontakt och kommunikation 

framför allt i relation till 

personalen.


Anhöriga upplever ofta en brist på 

resurser, stress, sorg och maktlöshet, 

blandat med medkänsla och ansvarsmedvetenhet. 

I rapporten konstateras 

att det är viktigt för sjukvårdspersonalen 

att se vilka möjligheter varje 

enskild patient har för medverkan 

och inte utgå från att tillståndet med 

automatik förhindrar patientmedverkan. 

Många patienter har stora 

kunskaper om sin egen diagnos och 

kan ofta uttrycka viktiga önskemål 

och ha relevanta synpunkter. 

lyssna på patientens 

berättelse 

– Läkaren Sir William Osler skrev i 

en bok för länge sedan: ”If you listen 

to the patient, she will tell you the 

diagnosis”, säger Bengt Mattsson. 

– Patientens berättelse är så väldigt 

central, och den riskerar att 

tunnas ut i den alltmer teknifierade 

sjukvården. 

Patienter har ett stort behov av 

att bli tagna på allvar och känna att 

man lyssnar på dem. Slår den attitydförändringen 

igenom på bred front 

kanske vi kan få till stånd en bättre 

kommunikation mellan grupperna 

och verkligen skapa patientens 

århundrade – för både sällsynta och 

patienter med andra diagnoser. 


Läs hela SBU-rapporten på 

http://sbu.se/upload/ 

psykiatrirapport_regeringen120111/ 

Psykiatri_slutredovisning.pdf 

Se även avsnittet om diagnostik 

på sidorna 16-17. 

www.sobi.com 

Gråzonsproblematiken 

Jag heter Patrik. Jag är 35 år och bor i Sala. Där engagerar jag mig i olika slags 

föreningsverksamhet. Det är roligt och trevligt att kunna bidra till verksamheter 

som betyder så mycket i folks liv. Så söker jag jobb som så många andra. 

Jag har en sällsynt diagnos som 

heter Neurofibromatos typ 

1 som även kallas Reckling 

hausens sjukdom. Det finns en 

massa symtom som man kan ha men 

som ser olika ut hos olika människor. 

För mig gör sjukdomen främst att jag 

har dyslexi, nedsatt syn, är kortväxt 

och att jag får humörsvängningar. 

Ett annat sätt som min NF påverkar 

mig är att jag är lite långsammare 

än andra. Det tar längre tid 

för mig att lära mig någonting 

men när jag väl kan det så kan jag 

Patrik Svedell – stolt medlem 

av Empowermentrådet 

till och med bli mycket bättre än 

andra som inte har min diagnos. 

Jag blir väldigt fokuserad. Eftersom 

jag inte ser och inte heller når 

så bra behöver jag ibland hjälp. 

Eftersom min diagnos är sällsynt och 

dessutom ter sig olika på olika individer 

som har sjukdomen så bemöts 

jag ofta med okunskap och oförstå 

Chiffer Photo: David Bicho 

Gråzonsproblematiken kan liknas vid ett pussel med 1 000 bitar 

där ca 200 bitar saknas på ett sådant sätt att ingen reservbit kan 

tillsättas. De bitar som finns i dag är skapta för normala insatser 

vid vanliga fall. (Patrik Svedell) 

else. Många vårdgivare reagerar rent 

utsagt med ovilja i stället för kompetens 

och kunskap och vilja att ta reda 

på hur de kan lösa problem. Det är 

nog för att de känner sig utmanade 

och osäkra i sin läkarroll. 

Jag tycker att det är viktigt att 

träffa andra som har samma eller 

liknande diagnos som man själv. 

Viktigt att känna att man inte är 

ensam och att man kan byta erfarenheter 

med människor som är 

annorlunda som jag. Möten med 

andra som har min diagnos gör 

Vårt uppdrag är att hjälpa 

patienter med sällsynta sjukdomar 

Pioneer & Partner in Rare Diseases 

Foto Jonas ForsBerg 

livet lättare och roligare att leva, 

de blir som en jättestor familj! 

Det finns två viktiga positiva saker 

med att ha en sällsynt diagnos och 

det är dels alla människor jag träffar 

och lär känna som jag inte skulle 

gjort annars, men också att man 

lär sig att vara stark och kämpa för 

sig själv. Det skulle jag kanske inte 

behövt göra på samma sätt om jag 

varit ”som alla andra.” 

Sobi erbjuder och utvecklar innovativa läkemedel för att hjälpa patienter med sällsynta sjukdomar och stora 

medicinska behov. Viktiga terapiområden är inflammationssjukdomar samt genetiska och metabola sjukdomar. 

Genom våra nätverk med patienter och deras familjer, hälsovården och myndigheter hjälper vi till att öka 

kännedomen om sjukdomarna inom våra områden, och bidrar på så sätt till en bättre vård för patienterna. 

Vår forskningsverksamhet är främst inriktad på nya läkemedel inom områdena hemofili och neonatalvård. 

Mer information om Sobi och våra forskningsprojekt finns på www.sobi.com 

PAtriK SVedell 

DS_spec_kvartssida2.indd 1 2012-02-15 15.50

24 


Sällsynta i Almedalen 

Sommaren 2011 packade vi bilen full med fotoutställningen Hej, jag är sällsynt 

och begav oss till Almedalsveckan i Visby. Jenny, Patrik och Cecilia från 

Empowermentrådet spatserar vant på Visbys gator. För tredje året i rad är 

de på plats för att uppmärksamma politiker, journalister och allmänhet om 

hur det är att leva med en sällsynt diagnos. På Visby strand stannar många 

nyfikna och tittar på fotografierna, läser våra berättelser och förhoppningsvis 

kommer en del ihåg oss nästa gång de hör talas om sällsynta diagnoser.


Foto Jonas Forsberg

26 


Sällsynta dagen 

Bli medlem, så får du: 

- Medlemstidningen Reflex 

- Rådgivning av våra juridiska ombud 

- Rådgivning av våra diagnosombud 

- Community och medlemssidor 

- Medlemspris på kurser, läger, resor 

och i NHR-butiken 

”Hos oss kan du må bra” 

- För mig är det viktigt att få vara den person jag är, trots 

min diagnos. Jag vill ha en fot i min vanliga värld med 

vänner och familj, samtidigt som jag vill ha lite av NHRvärlden 

där jag kan träffa likasinnade. 

- Jag väljer själv när och hur jag vill träffa folk, via nätet 

eller annat sätt. Och alla kurser jag kan gå på, superbra. 

- Gemenskap och erfarenhetsutbyte 

- Info om dina rättigheter 

- Info om att leva med din diagnos 

- Möjlighet att påverka 

- Bidra till neurologisk forskning och 

utveckling 

Karin Johansson, statssekreterare 

på Socialdepartementet 

inviger Sällsynta dagen. 

– För mig är Sällsynta Dagen 

den 29 februari en väldigt 

viktig dag. Då uppmärksammas 

alla de personer som har 

sällsynta diagnoser och deras 

behov.Vi arbetar idag aktivt 

och målmedvetet med att förbättra 

samordningen i vården 

för personer med sällsynta 


Kronprinsessan Victoria 

är Riksförbundet Sällsynta 

diagnosers beskyddare och 

frågan ligger henne varmt 

om hjärtat. 

- När du fått en neurologisk diagnos och känner oro för framtiden, behöver du massor med 

info, liksom dina närstående. Och du behöver träffa likasinnade som förstår vad du pratar 

om. Det kan du få i NHR. Först då kan du också börja må bra, säger Anette Hansson, aktiv i 

Neurologiskt Handikappades Riksförbund. 

St Eriksgatan 44, Box 49084, 100 28 Stockholm 08-677 70 10 www.nhr.se Pg 90 10 07-5, Bg 901-0075 

Du anar inte hur många vänner jag fått, tillägger Anette. 

- På NHR kan jag få hjälp, träffa någon som förstår mina 

problem och stöttar mig. Anette berättar att hon nu 

själv börjat hjälpa andra, att hon blivit diagnosombud, 

en medmänniska som kan dela med sig av sina erfarenheter 

till andra. 

Neurologiskt Handikappades Riksförbund har cirka 13 000 medlemmar i närmare 100 lokala och regionala föreningar och nätverk över hela landet. 

Fakta: 

- Nästan alla känner någon som lever med 

neurologisk diagnos 

- Minst 500 000 personer i Sverige lever med 

neurologisk diagnos. Ännu fler berörs genom 

familj och vänner 

Bli medlem nu! 

www.nhr.se 

Foto: Johan öDman


Sandras stipendium 

blev ett studiebesök i London 

Sandra Derbring fick Davuid Legas stipendium första gången det delades ut 2008. 

Hon använde sina stipendiepengar till att åka till London. Studiebesöket på Storbritanniens 

största organisation för människor med ett annorlunda utseende inspirerade 

henne. Nu vill hon arbeta vidare med mediefrågor på svensk mark. 

Det är 2011 och London har slagit 

värmerekord. På gatorna går folk i 

shorts och linne, men jag har envisats 

med propra svarta byxor och en 

kofta. När allt kommer kring är jag 

är här i syfte att bli inspirerad, och 

det kräver sin utstyrsel. 

Jag fick David Legas stipendium 

2008 för att länge ha arbetat ideellt 

kring att leva med ett annorlunda 

utseende. Vad passar väl då bättre 

att använda prispengarna till än att 

besöka Changing Faces, Storbritanniens 

största organisation för samma 

sak? 

Eftersom jag själv har blivit skriven 

om flera gånger genom åren är jag 

främst intresserad av hur deras arbete 

med medieexponering ser ut och 

jag träffar organisationens grundare, 

Välkommen till konferensen 

Sällsynt Sverige 

– ett nationellt perspektiv 

Moderator: Hans Winberg, generalsekreterare 

Stiftelsen Leading Health Care 

”Vad behöver vi för nya, annorlunda, sätt att 

tänka, räkna och besluta när det kommer till 

nya förutsättningar att behandla sällsynta, 

allvarliga och komplexa tillstånd?” 

9:00 Kaffemingel i Oscarsteaterns foajé, ta 

del av fotoutställningen ”Hej, jag är sällsynt!” 

9:30 Premiär för dansteaterföreställningen 

”Freakshow Stockholm” 

9:45 Konferensen invigs av statssekreterare 

Karin Johansson som även officiellt inviger 

Nationell funktion för sällsynta sjukdomar. 

10:10 Fyra framgångsrika år, vad har hänt 

sedan Sällsynta dagen 2008 och vad finns 

det för utmaningar i framtiden? Elisabeth 

Wallenius, ordförande Riksförbundet Sällsynta 


10:15 Projektet Europlan, en internationell 

vision - Sverige och andra staters olika strategier. 

Andor Wagner, Socialstyrelsen och 

representant i Europeiska Unionens expertkommitté 

för sällsynta sjukdomar, Eucerd. 

10:30 Vad säger och vill intresseorganisationer 

i Sverige och ute i Europa? Anders 

Olauson, ordförande Ågrenska stiftelsen 

och European Patient Forum. 

10:45 Nationell funktion för sällsynta sjukdomar, 

Susanne Bergman, utredare Socialstyrelsen 

Läs mer om paneldeltagarnas åsikter 

på nästa uppslag. 

James Partridge, för att prata om detta. 

Som VD för Changing Faces har 

han ett eget kontor, men han föredrar 

ändå att komma in i det lilla 

mötesrummet där jag sitter för att 

tala med mig. Han hälsar energiskt 

och ber mig berätta om mig själv. 

Sedan vill han gå rätt på intervjun. 

Han talar fort och entusiastiskt och 

väjer inte för att ställa motfrågor, 

undrar vad jag tycker. 

sVårt att nå ut 

Vi talar alltså om media. Det visar 

sig vara ett ämne som vi båda tycker 

är angeläget, och James har mycket 

att säga. Changing Faces arbetar till 

exempel med medievolontärer och 

har tagit fram riktlinjer för journalister. 

En del av James arbetstid går åt 

11:00 Paneldiskussion: Sällsynt dyrt, eller? 

Gunilla Hulth-Backlund, generaldirektör 

Tandvårds och läkemedelsförmånsverket, 

Bo Claesson, Gruppen för nya läkemedelsterapier, 

Sveriges Kommuner och Landsting, 

Mats Eriksson, ordförande Sjukvårdsdelegationen, 

Sveriges Kommuner och 

Landsting, 

Elisabeth Wallenius, ordförande Riksförbundet 

Sällsynta diagnoser, 

Anders Blanck, VD Läkemedelsindustriföreningen, 

Lena Hallengren socialdemokratisk ledamot 

och vice ordf. socialutskottet, 

Björn Beermann, delegat i den vetenskapliga 

kommittén för särläkemedel, Comp, vid 

den Europeiska Läkemedelsmyndigheten 

EMA, 

Barbro Westerholm, folkpartistisk ledamot 

i Riksdagens Socialutskott. 

12:30 Lunch i Guldfoajén, Oscarsteatern 

13:30 Tankesmedjor på Scandic Grand 

Central 

14:30 Kaffe i guldfoajén på Oscarsteatern 

15:00 Göran Hägglund delar ut David 

Legas-stipendium till en sällsynt inspiratör. 

Musik med artisten Geir Rönning 

15:30 Summering av vad som framkommit 

under konferensen och reflektion kring vad 

som återstår att göra. 

Konferensen slutar 16:00. För de som vill 

går vi gemensamt till Stockholms Centralstation 

där ett event med artister och tal 

pågår hela Sällsynta dagen. 

till att reagera och agera på det sätt 

annorlunda utseende framställs i 

olika medier. Om han får se rubriker 

eller texter som lutar åt det sensationella, 

brukar han ringa upp journalisten 

och erbjuda sig att skicka över 

dem. 

– De brukar tacka mig, säger han. 

Som ett led i arbetet med att synliggöra 

personer med annorlunda 

utseende i media, har James, som 

själv har en brännskada i ansiktet, 

medverkat som nyhetsankare på brittisk 

TV under en vecka. Inslagen fick 

stor uppmärksamhet världen runt 

och fick många positiva reaktioner. 

Under 2011 producerades 

program som ”Beauty and the 

Beast” och ”Katie Piper and 

her friends”, som båda lyfte 

fram personer med annorlunda 

utseende. 

– Men det är svårt att nå ut, 

säger James. Det finns grupper 

i samhället som det är lätt att 

nå, för att de redan är engagerade 

på något sätt. Men de som 

behöver det mest, de som inte 

är så medvetna, de är också de 

svåraste att påverka. 

handlar om attityder 

Även om förekomsten i media 

inte alls är jämlik trots ett mångårigt 

arbete, menar James att det ändå 

generellt sett är mer accepterat och 

vanligt förekommande ute i samhället 

att ha ett annorlunda utseende 

idag. 

– Det går sakta, sakta, säger han. 

Men vi är på väg. Det är en stor uppgift. 

Jag undrar om han anser att ett 

annorlunda utseende är jämställt 

med att ha en funktionsnedsättning. 

Han tycker det är svårt att svara. 

– Det är mer ett socialt funktionshinder, 

säger han till sist. Det handlar 

om attityder och inte funktionalitet. 

Förhoppningsvis kommer det 

att bli bättre även för oss framöver, 

precis som det har blivit för andra 

minoritetsgrupper. Vi som är här 

idag har ett ansvar att upplysa och 

utbilda, så att nästa generation, nästa 

person, inte behöver utsättas för 

samma spärrar som vi gör idag. Det 

är en fråga om moral. 

Jag kommer ut i den dallrande 

storstadshettan med ett påfyllt inspirationskonto. 

På ett personligt plan 

har det varit oerhört roligt att få träffa 

James, som är något av en kändis 

i sammanhanget. Dessutom tror och 

hoppas jag att vi kan använda många 


Stipendieutdelning 2008. 

David Lega, kronprinsessan Victoria och Sandra. 

Sandra Derbring och James Partridge 

av deras erfarenheter i det jobb vi 

gör i Sverige för även här behöver 

vi nå ut med information och ändra 

attityder. Väl spenderade prispengar 

med andra ord. Men på bussen in till 

stan tar jag av mig koftan. 

SANdrA derbriNg 

David legas stipendium delades 

ut första gången på Sällsynta dagen 

29 februari 2008. I år är det dags 

igen. Vinnaren av 2012 års stipendium 

kommer att få ta emot prissumman 

är 25 000:- av David Lega och 

förhoppningsvis även kronprinsessan 

Victoria i Stockholm den 29:e 

februari i Stockholm. 

motiveringen lyder: ”En ung person 

som har en sällsynt diagnos, eller är 

syskon eller annan närstående till en 

person med sällsynt diagnos, och 

som genom sitt ideella engagemang 

verkar som inspiratör och förebild.” 

I stipendiejuryn sitter fyra sällsynt 

viktiga personer: David Lega (initiativtagare 

för stipendiet), Eva Hamilton 

(vd Sveriges Television), Sandra 

Derbring (stipendiat 2008) och 

Göran Hägglund (Socialminister).

28 



Viktigast för sällsynta? 

Under Sällsynta dagen hålls en paneldebatt på Oscarsteatern i Stockholm. 

Vilka sällsynta frågor anser debattdeltagarna vara viktigast? 

Anders Blanck, VD för LIF, branschorganisationen 

för forskande läkemedelsföretag 

Vilken anser du vara den viktigaste 

frågan idag när det gäller sällsynta 

diagnoser? 

Personer med sällsynta sjukdomar 

måste kunna få vård av hög kvalitet 

på samma villkor som andra patienter. 

Tillgången till vård måste vara 

densamma oavsett var i landet man 

bor och vilken vårdnivå man först 

kommer i kontakt med. Tillgång 

till behandling med särläkemedel 

måste vara en självklar del i en god 

vård av personer med sällsynta sjukdomar. 

hur arbetar din organisation med 

detta? 

LIF arbetar för att öka kunskapen 

om sällsynta sjukdomar och om 

särläkemedel. Vi arrangerar seminarier, 

tar fram olika typer av faktaunderlag 

m.m. som syftar till att 

förbättra kunskapsläget. Därutöver 

bedriver vi påverkansarbete för att 

frågan om sällsynta sjukdomar ska 

komma högre upp på den politiska 

agendan. Vi arbetar också för skapa 

goda förutsättningar för patienter 

i Sverige att få tillgång till effektiva 

särläkemedel och för att skapa goda 

villkor för forskning och utveckling 

av nya särläkemedel. 

Bo Claesson, handläggare på SKL 

(Sveriges kommuner och landsting) 




Hur ska behandling av patienter 

med sällsynta diagnoser prioriteras 

jämfört med patienter med andra 

diagnoser. Egen fil?? Vad innebär 

jämlik vård för patient med sällsynt 

diagnos? 

hur arbetar din organisation 

med detta? 

NLTgruppen kan vid behov ge rekommendationer 

till landstingen för 

Vad har du för förhoppningar och 

önskemål om innehållet i den nationella 

planen? 

Sverige behöver en nationell plan 

för sällsynta sjukdomar som håller 

samma ambitiösa nivå som många 

andra europeiska länder redan har. 

En nationell plan måste omfatta 

alla relevanta aspekter för patienter 

med sällsynta sjukdomar. Det finns 

idag stora kunskapsbrister kring 

sällsynta sjukdomar samt kring förebyggande 

och behandlande insatser. 

Dessutom finns det en otydlighet 

om personer med sällsynta sjukdomar 

ska få tillgång till särläkemedel 

på samma sätt som i andra länder. 

För att säkerställa jämlik tillgång till 

diagnos, behandling och särläkemedel 

anser vi att beslutet om att 

sätta in behandling bör fattas vid 

nationella centra som har den rätta 

medicinska kompetensen. Att samla 

behandlingen av patienter med 

sällsynta sjukdomar inom nationella 

centra förbättrar också möjligheterna 

att kontinuerligt utvärdera särläkemedlen 

och deras användning 

i klinisk praxis. 

att ge stöd för nationellt lika prioritering 

och riktlinjer. 



planen? 

Hållbar och gemensam grund för 

prioriteringar. 

NLT = Nya läkemedelsterapier 

Mats Eriksson, Hälso- och sjukvårdsstyrelsens 

ordförande i Region Halland, ordförande för 

SKL:s Sjukvårdsdelegation 




I takt med att allt fler sällsynta sjukdomar 

kan diagnosticeras med 

hjälp av allt bättre metoder ökar 

behovet av en samordning avseende 

medicinsk kunskap men också 

kring kunskap och omhändertagande 

för hela teamet runt patienten. 

Det är inte möjligt att alla landsting/regioner 

har en expert vad 

gäller alla diagnoser. Det är däremot 

viktigt att mottagande läkare/ 

klinik/mottagning på ett tydligt sätt 

kan hitta var och på vilket sätt kunskap/kompetens 

för diagnostik och 

behandling kan nås. 


detta? 

För Region Hallands del remitteras 

patienter med ovanliga sjukdomar, 

Lena Hallengren, riksdagsledamot för Socialdemokraterna, 

vice ordförande i Socialutskottet 




Viktigast är att vi får till stånd nationella 

medicinska center för sällsynta 

diagnoser och att dessa kan 

fungera på ett sätt som gör att alla 

patienter med sällsynta diagnoser 

kan få rätt hjälp oavsett i vilket landsting 

de bor. 


detta? 

Vi driver dessa frågor i riksdagen. 

Vi har också fått igenom att Riksrevisionens 

förslag om att inrätta 

sam ordnare när det gäller myndighetskontakterna 

för familjer 

Moderator för paneldebatten är 

Hans Winberg, generalsekreterare 

för Leading Health Care. Läs 

intervju på sista sidan. 

där vi saknar egen kompetens, till 

största delen till regionvård. 



planen? 

En kartläggning av befintlig nationell 

kompetens och överenskommelser 

för remittering samt kompetensutvecklingsprogram 

för att 

patienter ska kunna få både den 

nära vården men samtidigt ha tillgång 

till den nationella kompetensen. 

Genom en koncentration 

av kunskap kring sällsynta sjukdomar 

kan det skapas grund för att 

utveckla kvalitetsregister som i förlängningen 

kan ge ytterligare kunskap 

kring sjukdomarna men också 

utvärdera behandling. 

med barn som har funktionsnedsättning 

ska genomföras. Idag 

måste dessa familjer lägga ner ett 

enormt arbete för att koordinera 

detta 

Vad har du för förhoppningar 

och önske mål om innehållet i den 

nationella planen? 

Jag hoppas att den nationella 

planen får en sådan utformning 

att patientens inflytande och makt 

stärks och att varje landsting ger 

rätt hjälp och stöd från början och 

använder sig av den expertis som 

finns på nationell nivå. Frågan om 

särläkemedel behöver också lösas.


Gunilla Hulth-Backlund, generaldirektör för TLV 

(Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket) 




Det är mycket önskvärt och glädjande 

att det kommer fram fler 

behandlingsalternativ för människor 

med sällsynta sjukdomar. 

Därför är det bekymmersamt att 

läkemedelsföretag ibland begär 

orimligt höga priser för särläkemedel. 

Naturligtvis ska företagen ha en 

rimlig ersättning för sina produkter, 

men när priserna sätts på helt orimliga 

nivåer så riskerar det att drabba 

patienterna. Problemet finns inte 

bara i Sverige utan också i övriga 

Europa. 


detta? 

Frågan ingår i en pågående utredning 

som leds av Sofia Wallström. 

TLV bidrar med expertkompetens i 

denna utredning och vi deltar också 

i diskussioner om särläkemedel på 

europeisk nivå. 


önske mål om innehållet i den nationella 

planen? 

Det är utomordentligt viktigt att 

människor med sällsynta sjukdomar 

får tillgång till den vård man 

behöver och att den är av hög 

kvalitet. Vi välkomnar att ett helhetsgrepp 

tas kring frågan om hur 

vi säkerställer detta och det handlar 

förstås om mycket mer än bara läkemedelsbehandling. 

Läs mer om Sofia Wallströms utredning 

på sidorna 10-11 

Kerstin Westermark, ordförande i den europeiska 

läkemedelsmyndigheten EMEA:s vetenskapliga 

kommitté COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) 




• att den nationella medicinska 

kompetensen bibehålls, utvecklas 

och är tillgänglig för patienter 

med sällsynta sjukdomar oavsett 

var i landet de bor samt 

• att de nationella expertcentra får 

tillgång till de verktyg som behövs 

i form av diagnostik och läkemedel 

samt 

• att läkemedelsbehandling kan förskrivas 

på lika villkor oavsett var i 

landet patienten bor. 


detta? 

EUnivå genom medlemskapet 

i Kommittén för Särläkemedel 

som ansvarar för klassificering av 

läkemedel som särläkemedel för 

sällsynta sjukdomstillstånd och är 

rådgivande till EUkommissionen 

i frågor om policies för särläkemedel 

samt genom Kommittén för 

Humanläkemedel som utvärderar 

ansökningar om godkännande för 

försäljning av samtliga läkemedel, 

inklusive särläkemedel. 

Nationellt genom Läkemedelsverkets 

roll i den Nationella Läkemedelsstrategin, 

genom utbildningsinsatser 

rörande läkemedel 

samt som aktiv utvecklare av metodologi 

och kvalitetsregister bl.a. för 

särläkemedel och sällsynta sjukdomar 



planen? 

• att det snarast formuleras en 

nationell plan/strategi som bas för 

det fortsatta arbetet 

• att på kort sikt samarbetet mellan 

olika myndigheter och intressenter 

kommer igång och 

• att innehållet på längre sikt kan 

omsättas i praktiken i en över tid 

hållbar form 

Barbro Westerholm, riksdagsledamot 

för Folkpartiet, ledamot i Socialutskottet 




Viktigast är att få till specialistcentra 

i Sverige och inom EU för människor 

med olika sällsynta diagnoser. 

Man måste få möta en expert som 

ställer rätt diagnos, rekommenderar 

lämplig behandling och ser till 

att läkare på hemorten vet hur tillståndet 

ska behandlas. 

Viktigt är också att det satsas 

forskning på orsaker och lämpliga 

behandlingsmetoder och utveckling 

av bra hjälpmedel. 

Viktigt är också att det finns kunskap 

och förståelse hos biståndshandläggare, 

försäkringskassepersonal, 

arbetsförmedling, kommunala 

tjänste män om de olika diagnoserna 

om vad som behövs för att den 

som har en sällsynt diagnos får rätt 

Elisabeth Wallenius, ordförande 

Riksförbundet sällsynta diagnoser 




Insikten hos politiker och beslutsfattare 

om att det finns sällsynta diagnoser 

och att det idag inte är samma 

förutsättningar för dem som 

för vanliga diagnoser. Det innebär 

stora förändringar som man inte 

kan eller ska blunda för. Att få den 

insats som man har rätt till har väldig 

mycket godtycklighet och är 

beroende på vem man är och vem 

man möter. 


detta? 

Opinionsbildning allt vad vi kan 

men vi har svårt att räcka till. 


stöd för att kunna leva ett så bra liv 

som möjligt. 


detta? 

Folkpartiet arbetar för att Sverige 

ska leva upp till de EUdirektiv som 

finns. Jag gör det via riksdagen i 

form av motioner sam att ta upp de 

här frågorna i regeringskansliet. 



planen? 

Nationella planen att den följer 

EUdirektivet och att alla berörda 

yrkesgrupper får kunskap om vad 

de bör göra för att en person med 

sällsynt diagnos får rätt behandling 

och stöd utifrån den kunskap som 

finns. Naturligtvis vill jag ha med 

kraftfulla satsningar på forskning. 



planen? 

Genomgripande nationella organisationsförändringar 

som gagnar 

våra grupper. 

Uppbyggnad av nationella center 

med väl utbyggda kontaknät både 

till vårdgivare på hemma plan inom 

nationen och internationellt. 

Insikt att brukarrepresentation 

är viktig, a och o för ett hållbart system. 

För det behövs ett betydande 

ekonomiskt stöd till brukarorganistioner 

som inte utgår från den traditionella 

modellen.

30 


Sällsynta intar 

Stockholms 

Centralstation 

Välkommen till Stockholms centralstation onsdagen den 29:e februari. 

Förutom sällsynt spännande artister som bjuder på sina talanger, kan du 

träffa sällsynta experter, se fotoutställningen ”Hej, jag är sällsynt!” eller 

varför inte mingla med en arbetsförmedlare? 

Sällsynta dagen, då det sällsynta blir vanligt. 

10.00 – 10.15 Invigning med David Lega & Scott Sjölander 

10.15 – 10.25 Sällsynta dagens moderator intervjuar David Lega 

10.25 – 10.35 Artisten Geir Rönning berättar om hur livet med en sällsynt 

diagnos kan vara 

10.35 – 10.45 Sång med Geir Rönning 

10.45 – 11.45 Sällsynta boktips med författarna Christina Renlund och 

Anneli Khayati 

11.45 – 12:00 Sång med Geir Rönning 

12:00 – 12.20 ”Får vi kalla oss freakshow Stockholm?” samtal mellan 

koreograf Ann Lindberg och David Lega 

12.20 – 12.30 Dansteater (smygpremiär!) Freakshow Stockholm 

12.30 – 12.40 Sång med operasångerskan Michaela von Koch 

12:40 – 14:15 Arbetsförmedlingens kampanj Se kraften! 

14:15 – 14.25 Sång med operasångerskan Michaela von Koch 

14:25 – 14.35 Stand-up med komikern Anna Bergholtz 

14:35 – 15:00 Samtal med tre sällsynta experter, Henrik Sjölander, 

Nanda Holm och Linnea Wittboldt 

15:00 – 15:30 Mingel, möt sällsynta experter och ovanliga artister 

15:30 – 15:40 Stand-up med Hanna Danmo Källman 

15:50 – 16:15 Dansteater ”Får vi kalla oss Freakshow Stockholm?” 

16:15 – 16:25 Intervju med årets mottagare av David Legas stipendium 

16:25 – 16:35 Stand-up med Hanna Danmo Källman 

16:35 – 17:00 Per Gunnar Holmgren intervjuar Sällsynta diagnosers 

ordförande Elisabeth Wallenius 

17.00 – 17.15 Sång och intervju med Annika Ljungberg & 

Cotton Eye Joe show 

17.15 – 17.35 Föreläsning med Raymond Ahlgren 

17:35 – 17:45 Intervju med Annika Ljungberg & Cotton Eye Joe show 

17:45 – 18:00 Summering och reflektion med David Lega och 

Elisabeth Wallenius 

18:00 – 18:05 Avslutningsnummer Annika Ljungberg & Cotton Eye Joe show 

och Freakshow Stockholm – avslutas med flashmob! 

Sällsynta dagen arrangeras i samarbete med Kagan Event&Agency 

genom insatserna i idol fick geir rönning en stor publik. nu är 

han aktuell på scenen under sällsynt event på centralstationen. 

men han har också en sällsynt sjukdom som påverkar hans liv. 

Artist med 

sällsynt känsla 

Geir Rönning är norrman, 

bor i Finland och har sin 

största publik i Sverige. 

Under eventet Sällsynt Central på 

Stockholms Centralstation den 29 

februari intar han scenen. Geir är 

en speciell artist på flera sätt, med 

en fantastisk röst och genuin scennärvaro. 

Dessutom har han en sällsynt 

diagnos och han brinner för att 

informera om situationen för personer 

med sällsynta sjukdomar. 

Geirs sjukdom heter HAE (heriditärt 

angioödem). Den är genetisk 

och påverkar ett protein som ingår 

i komplementsystemet, en del av 

immunförsvaret. Sjukdomen är ärftlig 

men kan också uppstå spontant. 

HAE yttrar sig som anfall av smärtsamma 

svullnader i huden och magtarmkanalens 

slemhinnor. Den kan 

också sätta sig i leder eller luftvägarnas 

slemhinnor, undantagsvis också 

i andra organ. I Sverige finns ca 150 

personer med HAE. 

– Jag har symtom främst i magtarmregionen 

och kan spy i upp till 

tre dagar. Det är en smärta som är 

svår att beskriva, säger Geir. 

– Det har förekommit att personer 

svullnat så mycket att huden spruckit. 

Största faran är om luftvägarna 

skulle svullna, då kan man kvävas. 

Min mammas morbror dog av detta. 

Flera på mammas sida har haft 

sjukdomen. Geir själv har sex söner. 

Tre av dem har diagnostiserats för 

HAE, en fjärde misstänks ha den. 

okänd orsak 

Det kan gå lång tid mellan anfallen, 

men när de sätter in går det fort. När 

och varför de utlöses är inte känt, 

men teorier finns om att stress är en 

bidragande orsak. Ett lugnt och stilla 

liv är alltså att föredra. Det vill säga 

raka motsatsen till det liv Geir Rönning 

lever, med många, långa och 

ofta internationella turnéer. 

– Det har hänt att jag fått slita av mig 

ringar och smycken när ett anfall 

satt in under en pågående konsert. 

Ibland har jag haft så svullna fötter 

att de knappt gått ner i skorna. Men 

sådant ser inte publiken. 

– Jag har aldrig ställt in ett gig i 

hela mitt liv, säger han med påtaglig 

stolthet. 

medicinering aV aVgörande 

betydelse 

Det finns medicinering som hjälper 

honom att kontrollera sjukdomen. 

Men det var inte givet att han skulle 

få tillgång till den. 

– Okunskapen inom vården är på 

många sätt skrämmande, säger Geir 

Rönning. När jag ansökte om medicinering 

i Finland fick jag avslag med 

motiveringen att jag bodde för nära 

ett sjukhus. Vad spelar det för roll 

när jag är på turné i Kina! 

Turligt nog fick Geir kontakt med 

professor Janne Björkander i Jönköping 

som är specialist på HAE. Tack 

vare detta får han sedan en tid mediciner. 

– Nu har det kommit nya läkemedel 

som är fantastiska, säger Geir 

entusiastiskt. Jag känner när ett 

anfall är på gång och kan med hjälp 

av medicinerna kontrollera anfallen 

riktigt bra. 

Geir Rönning älskar artistlivet och 

tycker att det är viktigt att även personer 

med sällsynta sjukdomar förverkligar 

sina drömmar. 

– Det är viktigt att inte ge upp, 

att vi står på oss och visar vad vi vill, 

säger man med bestämdhet. 

– Jag är ju ett levande bevis för att 

det går att leva med en sällsynt sjukdom 

och samtidigt vara framgångsrik 

som artist. 


© helge Jørgensen


Hinder skapar uttryck 

Under eventet Sällsynt central får publiken chans att se utdrag ur en ovanlig 

dansteaterföreställning. I ”Får vi kalla oss för Freakshow Stockholm?” gestaltar 

sex dansare med olika typer av hinder – synliga eller osynliga – sin berättelse. 

Det som går enkelt, smidigt och 

väloljat intresserar inte personerna 

bakom dansteaterföreställningen 

”Får vi kalla oss för Freakshow Stockholm?”. 

De är ute efter att utforska 

hinder och befrielsen att befinna 

sig i opposition mot det perfekta. 

Hinder utmanar, ger 

motstånd och skapar 

uttryck. 

– Jag brinner 

för allas rätt att få 

uttrycka sig genom 

dans, säger kore 

Ann Lindberg 

ografen Ann Lindberg. 

Alla människor 

har hinder av olika slag, synliga eller 

osynliga. Dessa kan vi använda och 

omvandla till konstnärliga uttryck. 

Alla har rätt att få stå på scen och 

berätta sin historia genom dans och 

teater. 

anordnade workshop 

Ann Lindberg började utforska hindrens 

möjligheter för några år sedan. 

I scenografen och kostymören Anja 

Rühle hittade hon en samarbetspartner 

som tänkte i samma banor, och 

tillsammans bildade de nobody dansproduktion. 

2011 gjordes den första 

föreställningen: ”Wannabe – Så Du 

Tror Du Kan Dansa” med bland 

annat en höggravid dansare. Genom 

kursen ”Diagnos och identitet” på 

Stockholms Universitet kom Ann 

och Anja för något år sedan i kontakt 

med Riksförbundet Sällsynta diagnoser. 

Idén om en föreställning med 

professionella dansare och medverkande 

med en funktionsnedsättning 

eller diagnos som vill dansa började 

växa fram. Tillsammans med Riksförbundet 

anordnade nobody dansproduktion 

en seminariehelg där 

intresserade med sällsynta diagnoser 

som ville dansa kunde medverka i 

samtal och rörelseworkshop. En ny 

föreställning började ta form. 

– I ”Freakshow Stockholm” medverkar 

tre professionella dansare och 

tre medverkande med funktionsnedsättning, 

men alla arbetar utifrån 

sina hinder, berättar Ann Lindberg. 

Ett par av dem har sällsynta diagnoser, 

men inte alla. 

– Det är samma krav på alla, att 

göra allt som går och att söka och 

utnyttja motstånd. Jag utgår från 

känslan när jag skapar koreografin. 

Hur känns det en dag när du mår 

som sämst? När du mår som bäst? 

Hur gestaltar du det? 

känslan central 

Jenny Wikström är en av de sällsynta 

som deltar i föreställningen. Hon 

beskriver ett exempel på hur ensemblen 

arbetar: 

– Var och en fick i ord berätta 

om sitt liv utifrån begreppet hinder, 

säger Jenny. Sedan tolkade de andra 

i gruppen i rörelse det som sagts. Det 

är ett bra sätt att komma in i andra 

personers känslor. Det är centralt i 

föreställningen, känslan. 

möbius syndrom 

Jenny har Möbius syndrom, där 

bland annat en försvagning av ögonmusklerna 

är medfödd. 

– Det gör att jag kan se rakt fram 

men inte vrida ögonen åt sidorna. 

Det skärmar av synfältet. Hur detta 

kommer att användas i föreställningen 

kan jag inte riktigt säga ännu. Vi 

får se när det är dags. 

– Men det är fantastiskt att vara 

med i den här föreställningen. Det 

är så bra personkemi mellan alla i 

gruppen. Jag tycker att jag har växt 

en del genom erfarenheten. 

proVokatiV fråga 

Föreställningens provokativa titel är 

egentligen i form av en fråga ”Får vi 

kalla oss för Freakshow Stockholm?” 

– Ja, får vi det? säger Ann Lindberg. 

– Den här föreställningen hamnar 

mitt i en aktuell debatt om Glada 

Hudik, tvserien ”Mot alla odds” med 

mera. Men vad är en freakshow idag? 

Är det förnedringstv, eller vad är 

det? Det finns runt omkring oss hela 

tiden. Har inte vi samma rätt som 

alla andra att gestalta vår berättelse? 

Nobodys projekt har växt till en 

triptyk med namnet ”Friktioner”, 

där ”Wannabe” är första delen och 

”Freakshow” den andra. Den tredje 

ska heta ”Feedback loops” och enligt 

planerna produceras om ett par år. 

Ensemblen: Louise Kvarby, Christine Bylund, Siv Ander, 

Henrik Wenne och Jenny Wikström. (Calle Stenbäck saknas) 

Jenny Wikström, 

Henrik Wenne och 

Louise Kvarby. 


– Då får Anja och jag tillbaka allt vi 

utsatt andra för i de tidigare föreställningarna, 

säger Ann Lindberg 

med ett underfundigt leende. 

Men nu är det ”Freakshow” som 

gäller. Dansarna blandar repliker 

med rörelser. Det är en föreställning 

som berör starkt och inte liknar 

något annat på Stockholms scener 

just nu. 

Var kan man se föreställningen? 

”Får vi kalla oss för Freakshow 

Stockholm?” får premiär den 3 

mars på Drama labbet, Östgötagatan 

2 i Stockholm. Föreställningen 

spelas även på Platform Gallery 

och kommer senare i år att gå på 

turné ut i landet. 

Ett utdrag ur föreställningen visas 

under eventet Sällsynt central, 

på Central stationen i Stockholm, 

under Sällsynta dagen 29 februari 

2012. För tider se programmet på 

motstående sida. 

Läs mer om föreställningen 

och spelplatser samt köp biljetter 

på www.nobodydans.se

32 


Läs mer om ... 

Projektet Nästan 

men inte helt. 

Sidorna 20-23 

Sällsynta ledande i utvecklingen 

En stor förändring av vårt sätt att bygga upp sjukvården är under utveckling. 

Personer med sällsynta sjukdomar är en intressant grupp i sammanhanget och 

ställer frågorna på sin spets, menar Hans Winberg från Leading Health Care. 

För den som älskar att fundera över 

komplexa system i samhällsorganisationen 

är sjukvården närmast 

oemotståndlig. Det konstaterar Hans 

Winberg, generalsekreterare för den 

akademiska tankesmedjan Leading 

Health Care, som syftar till en fördjupad 

diskussion kring sjukvårdsfrågor. 

– Som sjukvårdsapparaten är uppbyggd 

idag fungerar den ofta väldigt 

bra för konkreta och akuta tillstånd, 

men så fort något ligger utanför 

mittfåran uppstår problem, säger 

Hans Winberg eftertänksamt. 

– Vill man genomföra en förändring 

går det inte att justera en 

enskild del av systemet, till exempel 

ersättningarna, utan man måste ta 

mycket större grepp och se över hela 

strukturen, fortsätter han. 

Det var den komplexiteten som 

gjorde att Leading Health Care 

grundades, med IFL (Handelshögskolans 

avdelning för vidareutbildning 

och ledarskapsutveckling) som 

en av initiativtagarna. 

– Det gäller att inse att väldigt 

många delar hänger ihop, menar 

Hans Winberg. Vi måste förstå att 

förändring tar tid och att det är 

mödosamt att uppnå en effekt. 

Värden skapar acceptans 

– I vårt arbete på LHC utgår vi 

från vår kunskap om praktikens 

marknaden, dvs system av utbyten 

och relationer, en fördelning av 

kompetens och resurser. När denna 

marknad fungerar skapas värden 

som samhället vill ha, och därigenom 

får systemet en acceptans 

från medborgarna. I sjukvårdens 

fall är det en acceptans hos medborgarna 

för att omkring 10 procent av 

BNP ska gå till denna verksamhet. 

– För till exempel en patient uppstår 

ett sådant värde när han eller 

hon får rätt vård i rätt tid. Då tycker 

vi att det är befogat att betala skatten, 

avgiften till försäkringen eller 

vad det nu är vi studerar. Det är en 

förtroendefråga. Tappar du detta 

förtroende förlorar du hela grunden 

för finansieringssystemet. 

När projektledaren Mara Gardsäter 

på Riksförbundet presenterade 

arbetet kring sällsynta diagnoser tände 

Hans Winberg på alla cylindrar. 

– Vi behöver inte titta särskilt 

djupt på frågan om sällsynta diagnoser 

för att inse att här ramlar väldigt 

många och väldigt mycket mellan 

stolarna. Det är en grupp som har 

svårare än många andra att komma 

Se hela seminarieprogrammet 

på sidan 27. 


Läs mer om ... 

Finn Bengtsson: ”TLV:s 

uppdrag är inte förenligt med 

Hälso- och sjukvårdslagen” 

Sidan 9 

fram inom systemet som det nu är 

organiserat, mot stora flöden. 

sällsynta formulerar kraV 

Men samtidigt formulerar de sällsynta 

många krav som måste hanteras 

inom vårdapparaten. Hans Winberg 

nämner cancer som ett historiskt 

exempel. Förr bestod behandlingen 

i att tumören opererades bort. 

Gick inte detta dog ofta patienten. 

Idag har vi identifierat många typer 

© 2010 DaviD Bicho 

Hans Winberg är 

moderator för en 

paneldiskussion kring 

sällsynta diagnoser som 

hålls under Sällsynta 

dagen 29 februari 2012. 

Platsen är Oscarsteatern 

i Stockholm. 

av cancer, det finns en stor mängd 

behandlingsformer och prognosen 

för överlevnad har i många fall radikalt 

förbättrats. På liknande sätt 

men med ett mycket mer mångfacetterat 

spektrum av diagnoser kan det 

fungera för de sällsynta. 

– Sällsynta är en intressant grupp 

som ligger i frontlinjen för det som 

idag alltmer framstår som en ledande 

trend, personalized medicine 

(individuell medicinering), säger 

Hans Winberg. Inom sjukvården 

idag börjar man alltmer ifrågasätta 

att alla patienter ska ha samma 

behandling för en sjukdom. Ju mer 

vi förstår av kroppen och hur den 

fungerar, desto mer unik blir varje 

patient. 

komplexiteten måste sättas 

in i sitt sammanhang 

– Vi går mer och mer från en populationsbaserad 

vård till en individbaserad. 

Hela komplexiteten kring 

de sällsynta måste sättas in i det sammanhanget, 

inte minst kostnadsdiskussionen 

om särläkemedel. Det är 

en stor utmaning för hela sjukvården 

och även för läkemedelsindustrin. 

– På så sätt är sällsynta diagnoser 

en pilotgrupp som ställer saken på 

sin spets. Något nytt håller på att 

hända, och det förändrar grundvalarna 

för hur vi ser på vården och 

hur den organiseras, säger Hans 

Winberg entusiastiskt. 


Se vad paneldeltagarna anser vara 

de viktigaste frågorna inom området 

sällsynta diagnoser, sidorna 28--29.

Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?