Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care
Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care
Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
2<br />
Annons DEnnA tEmAtiDning är utgivEn Av riksförbunDEt sällsyntA DiAgnosEr i sAmArbEtE mED mAnDErlEy mEDiA Annons<br />
<strong>Tematidning</strong> distribuerad<br />
med Dagens Samhälle<br />
den 23 februari 2012<br />
Tidningen produceras av<br />
Manderley Media i samarbete med<br />
Riksförbundet <strong>Sällsynta</strong> <strong>diagnoser</strong><br />
redaktör och<br />
projektledare för tidningen<br />
Per Axel Nordfeldt<br />
Manderley Media<br />
Bastugatan 24 B<br />
118 25 Stockholm<br />
08-428 83 20<br />
dexter@manderley.se<br />
Projektledare för<br />
<strong>Sällsynta</strong> dagen 2012 och<br />
Nästan men inte helt<br />
Maria Gardsäter<br />
maria.gardsater@<br />
sallsynta<strong>diagnoser</strong>.se<br />
08-28 18 07<br />
Projektledare för<br />
<strong>Sällsynta</strong> <strong>diagnoser</strong>s vårdturné<br />
Malin Holmberg<br />
08-28 18 09<br />
malin.holmberg@<br />
sallsynta<strong>diagnoser</strong>.se<br />
redaktionsråd<br />
Maria Gardsäter,<br />
<strong>Sällsynta</strong> <strong>diagnoser</strong><br />
Per Axel Nordfeldt,<br />
Manderley Media<br />
För frågor om Riksförbundet<br />
<strong>Sällsynta</strong> <strong>diagnoser</strong> kontakta<br />
informationssekreterare<br />
Raoul Dammert<br />
08-28 18 06<br />
info@sallsynta<strong>diagnoser</strong>.se<br />
formgivning<br />
Sven Björnekull<br />
Björnekull Design<br />
08-641 80 10<br />
0709-99 62 67<br />
sven@bjornekulldesign.se<br />
www.bjornekulldesign.se<br />
tryck<br />
Mittmediaprint AB<br />
www.mittmediaprint.se<br />
” <strong>Sällsynta</strong> är en intressant grupp som ligger i frontlinjen för det som idag alltmer<br />
framstår som en ledande trend, personalized medicine.” Hans Winberg sid 32<br />
Innehåll<br />
Ledare – Elisabeth Wallenius 4<br />
Krönika – Pia-Lena Krischel 5<br />
Op-Ed – Anders Fasth 5<br />
Sällsynt vårdturné 6<br />
Debatt – Politik för sällsynta sjukdomar 8<br />
Upprop – Bra vård för sällsynta 8<br />
Omslaget Scott Sjölander<br />
Scott Sjölander är idag 4 år, jämnårig med <strong>Sällsynta</strong> dagen<br />
och utsedd till ambassadör för den. Han har Aperts syndrom,<br />
vilket har lett till många och ibland långa sjukhusvistelser.<br />
Bland annat har alla fingrar opererats, liksom<br />
huvud och fötter. Vid flera tillfällen har hjärtat slutat slå<br />
och andningen upphört.<br />
– För oss som anhöringa innebär det att vi måste bli<br />
experter på Scotts sjukdom, säger pappa Henrik Sjölander.<br />
Vi vill gärna informera om syndromet. Ofta stirrar<br />
folk av ren nyfikenhet, men när de lär känna Scott tycker<br />
de inte att det är något märkligt med honom.<br />
Ur <strong>Sällsynta</strong> <strong>diagnoser</strong>s databas:<br />
Aperts syndrom är ett medfött missbildningssyndrom som innebär<br />
felbildat kranie- och ansiktsskelett. Symtomen är bland annat en<br />
för tidig sammanväxning mellan benen i skallbasen, och oftast<br />
för tidig slutning av den söm mellan skallbenen som går från öra<br />
till öra. Detta resulterar i ett avvikande utseende med platt, hög<br />
panna, underbett och grunda ögonhålor som ger utstående ögon.<br />
Till syndromet hör också sammanväxta fingrar och tår. Skelettförändringar<br />
i halskotpelare, axlar och skulderleder förekommer.<br />
Synrubbningar, skelning, andningssvårigheter och ökad infektionskänslighet<br />
är vanligt. Lindrig utvecklingsstörning kan förekomma.<br />
Barn med Aperts syndrom genomgår ett mycket stort antal operationer<br />
av skalle, ansikte, fötter och händer under hela uppväxttiden<br />
för att förbättra funktioner och korrigera utseendet.<br />
förekomst<br />
I Sverige föds det ett barn med Aperts syndrom per 100 000-<br />
160 000 födda. Det innebär två barn under en treårsperiod.<br />
Läs mer: sallsynta<strong>diagnoser</strong>.se/Vara_<strong>diagnoser</strong>/<br />
Vara_<strong>diagnoser</strong>/Aperts_syndrom<br />
Politik – Finn Bengtsson 9<br />
Nationell funktion 10<br />
Rapporter&forskning 10-11<br />
”Jag fick mitt liv tillbaka” 11<br />
Hälsoekonomi: solidarisk finansiering 12<br />
”Det är ett mirakel” 13<br />
© Jonas ForsBerg<br />
Diagnostik 14-17<br />
Forskning 18-19<br />
Nästan men inte helt 20-23<br />
<strong>Sällsynta</strong> i Almedalen 24-25<br />
<strong>Sällsynta</strong> dagen 26-31<br />
Porträtt Hans Winberg 32<br />
Foto Jonas Forsberg<br />
Många av fotografierna i denna tidning är tagna av<br />
Jonas Forsberg, som själv har en sällsynt diagnos.<br />
Jag har nyss fyllt 34 år, bor i Örnsköldsvik och driver egen<br />
firma som fotograf och filmare, j.forsberg produktion<br />
(jfp.se). Min nisch är människor i reportageform. Annorlunda<br />
bilder som ofta speglar människor i deras vardag.<br />
Född med en ovanlig missbildning i magen som resulterade<br />
till Korta tarmens syndrom, lever jag med kronisk<br />
näringsbrist och kronisk diarré. Det gör att jag måste äta<br />
mycket och ofta. Jag behöver dessutom komplettera med<br />
näringsdrycker och intravenöst näringsdropp. Droppet<br />
går direkt in till blodet via en inopererad venport, jag sticker<br />
mig själv och kopplar upp droppet hemma.<br />
Jag har påverkats mycket av att vara annorlunda. Jag har<br />
fått mycket uppmärksamhet och närhet av min familj vilket<br />
gett mig en bra självkänsla. För mig är det viktigt att se möjligheter<br />
i det utmanande och svåra. Jag ser det idag som att<br />
jag har haft en hel del fördelar med att vara annorlunda.<br />
Jag har fått en ödmjuk och positiv inställning till livet. Vetskap<br />
om att livet snabbt kan förändras gör att man måste<br />
anpassa sig, vara flexibel och acceptera sin situation.<br />
Det har varit många sjukhusvistelser under min uppväxt.<br />
Mina vårdkontakter har varit positiva och jag har träffat<br />
specialister både i Sverige och utomlands. Men att leva<br />
med ett osynligt handikapp kan ibland göra det svårt för<br />
omgivningen att se och förstå mina svårigheter. Ett exempel<br />
är kontakten med olika samhällsfunktioner. Den kan<br />
vara minst sagt krånglig, jag passar inte in i deras regelverk.<br />
Min diagnos saknar alltid kryssruta...<br />
© Jonas ForsBerg
Change language