Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care

More documents

Recommendations

Info

16 Annons DEnnA tEmAtiDning är utgivEn Av riksförbunDEt sällsyntA DiAgnosEr i sAmArbEtE mED mAnDErlEy mEDiA Annons Diagnostik Även när det inte finns någon behandling för orsaken till en sjukdom kan vården nå mycket goda resultat. ”Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning”, säger Christopher Lindberg vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Lyssna på patienten när det gäller upplevelsen av livskvalitet Inom gruppen neuromuskulära sjukdomar, dvs sådana som drabbar musklerna direkt eller indirekt via nerverna, finns också en rad sällsynta sjukdomar. Under ett par decennier har Christopher Lindberg, docent och överläkare, byggt upp ett neuromuskulärt centrum för diagnostik och rehabilitering vid Sahlgrenska universitetssjukhuset. Här behandlas alla neuromuskulära sjukdomar, men sällsynta sjukdomar har blivit något av ett specialområde för honom. Till den här gruppen hör patienter med primära muskelsjukdomar, säger Christopher Lindberg. Här finns bland annat muskeldystrofier, olika typer av kongenitala (medfödda) myopatier (skelettmuskelsjukdomar), sjukdomar i överföringen av nervimpulsen till muskelcellen som myastenia gravis, olika typer av neuropatier och sjukdomar i framhornscellerna, som skickar signalen via motoriska nerver till musklerna. Andra ovanliga sjukdomar som behandlas på det neuromuskulära centret är spinala muskelatrofier och metabola sjukdomar som exempelvis Pompes sjukdom. Varje diagnos kräver sin egen utredningsgång och uppföljning, fortsätter Lindberg. Även om varje sjukdom i sig har få patienter är den samlade patientgruppen med behov av vård och rehabilitering i en region stort. Upptagningsområdet för Neuromuskulärt centrum vid Sahlgrenska är Västra Götalandsregionen men vi har även patienter från och norra Halland. Liknande centra för diagnostik och rehabilitering finns vid andra universitetssjukhus. unga Vuxna ”ny” diagnosgrupp En ”ny” diagnosgrupp som växer hänger helt enkelt ihop med bra behandlingsresultat. Till för bara knappt två decennier sedan något tiotal år sedan dog patienter med exempelvis spinal muskelatrofi eller Duchennes muskeldystrofi innan Foto: ÅgrensKa de nådde vuxen ålder, som regel på grund av svit erna av andningssvikt. Nu kan man behandla dem på flera olika sätt med god effekt. Christopher Lindberg – I och med denna växande grupp av unga vuxna har kraven ökat på att arbeta med ett komplett team med kuratorer, arbetsterapeuter, sjukgymnaster med mera, berättar Christopher Lindberg. Sådana resurser har länge funnits på barnklinikerna men inte på vuxensidan. Majoriteten av de neuromuskulära sjukdomarna är successivt progredierande, dvs de utvecklas och försvåras gradvis. Det innebär att andra krav ställs på vården när patienterna växt upp och att de ofta är resurskrävande. Detta kräver att många organspecialister på sjukhusen samverkar: neurologer, hjärtläkare, ortopeder, kirurger, lungspecialister och så vidare. Vissa av sjukdomarna medför även en kognitiv påverkan. – Det är en självklarhet att patienterna ska ha en så god vård om möjligt, menar Christopher Lindberg. goda resultat med kombinerade terapier Som ett exempel tar han Duchennes muskeldystrofi. Det är en genetisk sjukdom som är bunden till Xkromosomen, och alltså bara drabbar pojkar. De sjuka dog som regel kring 1415 års ålder. När dystrofigenen identifierades 1987 trodde många att det inom fem år skulle finnas en fungerande genterapi. 25 år senare vet vi att det fanns många hinder på vägen. Men Christopher Lindbergs poäng är att man fått väldigt goda resultat genom andra behandlingsvägar. – Prognosen för dessa patienter har förbättrats avsevärt, säger han. Framför allt är det andningshjälp som ges, hemrespiratorer och liknande. Sedan behandlar man kirurgiskt deras skolios, som kröker och vrider ryggraden. På så sätt får de en bättre sittställning och därmed förbättrad andningsförmåga. Man behandlar också den hjärtsvikt som hör till sjukdomsbilden, Idag vill man sätta in den behandlingen så tidigt som möjligt, innan patienterna får kliniska symtom. Till dessa terapier får de också en kortisonbehandling, vilket gör att musklerna håller mycket bättre över tid. – Detta gör att vi idag har patienter som är 18 år och fortfarande kan gå själva. De behöver inte använda rullstol och har inte andningsbesvär. Det gäller inte för alla Duchennepojkar, men många. Diagnos inte positivt för alla Alla uppskattar inte att få en diagnos. De kan känna sig utpekade och stigmatiserade. Detta beskrivs i en nyligen publicerad SBUrapport. För de allra flesta patienter är det positivt att få en diagnos. Många kan ha vandrat runt länge inom vården med olika symtom utan att få adekvat hjälp. Dessa patienter upplever ofta diagnosen som en befrielse. Även om det kanske inte finns en behandling för just den aktuella sjukdomen eller syndromet så förstår man sammanhangen bättre. Praktiskt sett har det också stor betydelse, eftersom en diagnos ger tillgång till en hel apparat av stödåtgärder inom vård och skola, tillgång till större resurser etc. Men alla uppskattar inte diagnosen, särskilt när det gäller vissa psykiatriska tillstånd. Det slås fast i en aktuell SBUrapport, ”Om psykiatrisk diagnos och behandling”. Den avhandlar sjukdomar som autism, ADHD och schizofreni. Dessa är visserligen inte sällsynta, men liknande symtom kan förekomma vid sällsynta tillstånd eller i kombination med dem. hög skattning aV liVskValitet – Det går alltså att kombinera en rad olika behandlingformer och få ett fantastiskt bra resultat även om vi inte kan påverka själva orsaken till sjukdomen, betonar Christopher Lindberg. – Intressant är också att dessa pojkar själva skattade sin livskvalitet mycket högt, betydligt högre än deras anhöriga. Lägst skattning gjorde faktiskt vi vårdgivare. – Därför är det så viktigt att tala med patienterna själva när det gäller upplevelsen av livskvalitet, betonar han. uppleVer en identitetsförändring – En diagnos kan vara till stor hjälp, men patienten och även de anhöriga kan uppleva den negativt ur andra aspekter, säger SBUgruppens ordförande Bengt Mattsson. – Vissa kan uppleva en diagnos som en stämpel, en stigmatisering, fortsätter han. En diagnos ger också en identitet som sjuk eller avvikande, de kan känna sig annorlunda, utpekade och diskriminerade. – Det kan också vara omöjligt att få en försäkring. Försäkringsbolagen kan vara mycket restriktiva om kunden har fått en diagnos. – Diagnosen ger på många sätt en identitetsförändring, konstaterar Mattsson, och för alla patienter är en diagnos inte entydigt av godo. Läs mer om SBU-rapporten på sidan 22-23. Per Axel Nordfeldt Per Axel Nordfeldt
Annons DEnnA tEmAtiDning är utgivEn Av riksförbunDEt sällsyntA DiAgnosEr i sAmArbEtE mED mAnDErlEy mEDiA Annons 17 En av svårigheterna med att diagnostisera sällsynta sjukdomar är att många har så sammansatt symtombild. Ett exempel är NiemannPick typ C. ”En läkare måste vara vaksam på det atypiska,” säger forskaren Niklas Mattsson. Sammansatt symtombild försvårar diagnostik När det gäller sällsynta sjukdomar är diagnostiken ofta långt ifrån enkel. Patienterna kan ha många olika symtom och det kräver erfarenhet, fantasi och kunskap av läkaren för att sätta dem i samband med en bestämd sjukdom. Ett exempel på detta är Niemann Pick typ C (NPC), en lysosomal sjukdom med flera neurologiska symtom. Den är sannolikt underdiagnosticerad eftersom symtombilden är starkt heterogen (sammansatt). Niklas Mattsson, läkare och forskare vid avdelningen för neurokemi och laboratoriemedicin på Sahlgrenska universitetssjukhuset, har särskilt ägnat sig åt denna sjukdom. – NiemannPick finns i tre typer, säger Niklas Mattsson. A och B orsakas av brist på ett enzym, sfingomyelinas, medan typ C beror på en defekt transport av fettämnen. Patologiskt finns det likheter, exempelvis förstorad lever och mjälte, men molekylärt är det olika sjukdomar. påVerkar många organ NPC påverkar många organ och kan drabba personer i alla åldrar, från spädbarn till vuxna. Oftast uppträder symtomen vid mitten eller mot slutet av barndomen. Det som gör sjukdomen svårdiagnosticerad är att symtomen är så varierande: viss klumpighet (oförmåga att kontrollera muskelrörelser), svårighet eller oförmåga att flytta blicken vertikalt (vertikal blickpares), ät och sväljsvårigheter, talsvårigheter, kognitiv nedsättning (försämring av mentala processer), dyslexi, hörselproblem, krampanfall, plötslig förlust av muskelstyrka med mera. Det finns en nätt samling sjukdomar som kan ha samma eller liknande symtom, till exempel schizofreni, epilepsi, MS (multipel skleros), demens, Alzheimers sjukdom och Parkinson. Eftersom Niemann Pick typ C är så ovanlig är risken stor för att patienterna får fel diagnos eller ingen diagnos alls. Ju senare sjukdomen debuterar, desto svårare är det att ställa diagnosen. – Diagnostiseringen är en svår utmaning för alla kliniskt verksamma läkare, menar Niklas Mattsson. Vaksamhet på det som är atypiskt är viktigt. Kanske patienten inte svarar på en behandling som man tänkt sig, kanske sjukdomen progredierar (utvecklas) på ett oväntat sätt, kanske kommer det plötsligt andra symtom från andra delar av nervsystemet. – Det är ett orimligt krav att en läkare på en allmän klinik ska känna till alla sällsynta sjukdomar. Men det är viktigt att de har i åtanke att det kan vara en ovanlig sjukdom, betonar Mattsson. Då kan de diskutera fallet med någon specialist och komma fram till rätt diagnos. Utmaningen för läkare som utreder patienter för den här typen av sällsynta sjukdomar är att kunna skilja mellan symtom vid progressiv neurologisk sjukdom och statisk utvecklingsstörning. För en patient med psykosliknande symtom gäller det att fundera på om det kan finnas någon annan, organisk orsak till besvären. Hudcellsprov (Fibroblaster) resurskräVande diagnostik När en patient misstänks ha Niemann Pick typ C tas ett hudprov. Hudcellerna odlas i några veckor och sedan kan man i mikroskop se att de samlar på sig kolesterol. Detta är ett distinkt tecken på sjukdomen. Störningen av kolesteroltransporten i cellerna beror på en genmutation. En laboratoriediagnostik av detta slag är resurskrävande och bedrivs bara vid ett par universitetssjukhus i Sverige. Arbete pågår för att utveckla blodtester och gendiagnostik för sjukdomen. – Det finns inget botemedel mot sjukdomen, säger Niklas Mattsson, men sedan ett par år finns ett enzymhämmande läkemedel som modifie rar produktionen av vissa fettämnen, så att inlagringen av skadliga ämnen i cellerna reduceras. Hur effekterna blir på längre sikt vet vi inte ännu. Håkan Widner är ansvarig för specialiserad neurologi vid neurologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus. Han har i många år arbetat med patienter som har NPC och anser att effekterna av läkemedlet visat sig vara goda. – När nervsystemet är skadat är det svårt att få tillbaka funktionerna, säger han. Men det finns en ganska övertygande dokumentation om att det är möjligt med detta läkemedel. – Men då måste patienten komma under behandling så snart som möjligt, så att skadorna inte går för långt. Niklas Mattson ser också en annan utvecklingsmöjlighet av forskningen på NPC. – Eftersom det finns likheter i symtom mellan NiemannPick typ C och exempelvis Alzheimer tror vi att forskningen ska kunna visa på något som är gemensamt mellan sjukdomarna, hävdar han. Det innebär förhoppningsvis att forskningen på NiemannPick kan föra oss närmare en lösning också på Alzheimer. – NiemannPick typ C är en intressant sjukdom att arbeta med, konstaterar han entusiastiskt. Foto: anDers holmqvist Per Axel Nordfeldt Diagnostik I den schweiziska familjen Poincilit är samtliga tre barn drabbade av NP-C. En film om hur olika sjukdomen uppträder hos olika individer och varför det är viktigt att vara uppmärksam på tidiga symtom finns på www.npc-info.se. mathias, 30 år vid diagnos. Första symtom vid 5 års ålder: förstorad mjälte alix, 27 år vid diagnos. Första symtom vid 9 års ålder: allvarlig hörselskada Niklas Mattsson Vertikal blickpares Vanligt symtom vid Niemann-Pick typ C. Patienten kan oftast följa ett föremål som långsamt förs nedåt och uppåt. Därför är det viktigt att testa förmågan att snabbt och spontant flytta blicken omväxlande uppåt och nedåt utan att följa ett föremål. Eventuellt kan man hjälpa till genom att hålla två föremål stilla i höjd med övre delen av huvudet respektive i brösthöjd på patienten. Tidigt stadium av NP-C: Patienten kan fortfarande flytta blicken uppåt, men inte nedåt . Sent stadium av NP-C: Patienten kan varken flytta blicken uppåt eller nedåt. Zita, 22 år vid diagnos. Första symtom vid 12 års ålder: dyslexi Foto np suisse
Page 1 and 2: Annons DEnnA tEmAtiDning är utgivE
Page 3 and 4: Sällsynt kompetens botar maktlösh
Page 7 and 8: TILLS tillsammans ÄR BÄsta mEDiCi
Page 11 and 12: © FreDric linDBerg Annons DEnnA tE
Page 15: © istocKphotos / lee pettet ANNoNS

Tematidning, Sällsynta diagnoser - Leading Health Care

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?