18.09.2013 Views

Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL

Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL

Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Autism spektrum tillstånd (ASD) mycket varierande orsak <strong>och</strong><br />

klinisk bild<br />

Det mest ärftliga av neuropsykiatriska tillstånden med en<br />

“heritability” ca (70) - 90%<br />

Ingen enskild genetisk orsak svarar för mer än ca 1-2 % av ASD<br />

Över 100 olika genetiska tillstånd påvisade vid ASD<br />

Genetisk/medicinsk orsak kan påvisas hos ca. 20%<br />

Name Surname<br />

Inledning - bakgrund<br />

Översikt orsaker ASD<br />

Större kromosom<strong>avvikelser</strong><br />

Mindre genetiska gendos<strong>avvikelser</strong><br />

Monogena sjukdomar ”Single Gene Disorders” (syndrom <strong>och</strong><br />

sjukdomstillstånd där en andel också har autism)<br />

Metabola sjukdomar – ovanligt-sällsynt?<br />

Intrauterina infektioner – mycket sällsynt<br />

Intrauterin exponering – läkemedel/alkohol – mycket sällsynt<br />

Extrem underburenhet – ovanligt-sällsynt?<br />

Strukturell hjärnskada – CNS missbildning -ovanligt<br />

Name Surname<br />

22 May 2012<br />

22 May 2012

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!