Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL
Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL
Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Exempel på monogena sjukdomstillstånd <strong>och</strong> hög<br />
förekomst av ASD – påvisas inte med array-CGH<br />
Fragile X syndrom (ca 1-3 %) – (mutation FMR1)<br />
Tuberös skleros (drygt 1%) ( TSC1 <strong>och</strong> TSC2)<br />
Rett syndrom (MECP2) – flickor<br />
Neurofibromatos typ 1<br />
Name Surname<br />
Exempel på sällsynta metabola<br />
tillstånd med risk för ASD<br />
Fenylketonuri (PKU)<br />
Adenylosuccinatlyasbrist<br />
Kreatinsyntes/transport defekter<br />
Biotinidasbrist<br />
SSADH-brist<br />
Smith Lemli Opitz syndrom<br />
Mitokondriesjukdomar<br />
22 May 2012
Change language