18.09.2013 Views

Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL

Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL

Eriksson, M Genetiska avvikelser och... - Webbhotell SLL

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

Autism <strong>och</strong> epilepsi<br />

Risk för epilepsi starkt kopplat till grad av kognitiv funktionsnedsättning<br />

– samband ssk kopplat till måttlig o svår utvecklingsstörning<br />

Risk för epilepsi beror på underliggande hjärnfunktionsstörning<br />

Tidig epilepsidebut risk utvecklingsstörning <strong>och</strong> ASD<br />

Epilepsidebut under första levnadsåret 14 % ASD<br />

Infantil spasm 46% ASD<br />

Strukturell hjärnskada (HIE, CNS-missbildning, Tuberös skleros) 69% ASD<br />

Mats <strong>Eriksson</strong> 22 maj 2012 15<br />

SMÅBARNSSTUDIEN<br />

Bakgrund <strong>och</strong> syfte<br />

Identifiera genetiska <strong>och</strong> medicinska tillstånd hos barn med<br />

tidig diagnos inom autismspektrum<br />

Kartlägga den stora variationen av barnens kliniska<br />

utvecklingsprofiler<br />

Erbjuda genetisk utredning med ny metodik – array-CGH<br />

Name Surname<br />

22 May 2012

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!