Det rör sig i musklerna, kan det vara ALS?
Det rör sig i musklerna, kan det vara ALS?
Det rör sig i musklerna, kan det vara ALS?
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Det</strong> rör <strong>sig</strong> i <strong>musklerna</strong> - <strong>kan</strong><br />
<strong>det</strong> <strong>vara</strong> <strong>ALS</strong>?<br />
Ingela Nygren<br />
överläkare, med dr<br />
neurologkliniken<br />
Akademiska sjukhuset<br />
Uppsala<br />
Läkardagarna i Örebro 12-04<br />
04-26
<strong>Det</strong> rör <strong>sig</strong> i <strong>musklerna</strong> - <strong>kan</strong><br />
<strong>det</strong> <strong>vara</strong> <strong>ALS</strong>?<br />
Ja, MEN i de flesta fall inte
Motoriska systemet<br />
Övre motorneuronet<br />
finns i motorcortex, dess axon blir en<br />
del av Tractus cortico-spinalis<br />
eller<br />
Tractus cortico-bulbaris<br />
Nedre motorneuronet<br />
finns i ryggmärgens framhorn samt i<br />
de motoriska kranialnervskärnorna.<br />
Dess axon ingår i en perifer nerv som<br />
går till en muskelfiber.
Myokymier<br />
Fascikulationer<br />
Rörelser i muskulaturen som i de<br />
flesta fallen är ofarliga.
Myokymier<br />
-<strong>Det</strong> ryc<strong>kan</strong>de ögonlocket.-<br />
Rytmiska, grupperade, spontana<br />
repetetiva urladdningar i samma<br />
motorneuron - frekvens 5-605<br />
Hz<br />
Spontan depolarisering eller<br />
ephaptisk transmission mellan<br />
demyeliniserade fibrer
Fascial myokymi<br />
Hjärnstamslesion<br />
ex MS, gliom<br />
Guillian-Barré<br />
strålning
Fascikulationer<br />
En enkel, spontan, ofrivillig<br />
urladdning från ett enskilt nedre<br />
motorneuron.<br />
”corn<br />
- popping”<br />
Frekvens 0,5-2 2 Hz<br />
oregelbun<strong>det</strong>
Fascikulationers ursprung är <strong>det</strong><br />
nedre motorneuronet eller dess<br />
axon.<br />
Fascikulationer ses dels som ett<br />
normalt fenomen men om även<br />
andra symptom <strong>kan</strong> <strong>det</strong> <strong>vara</strong> uttryck<br />
för sjukdom
Benigna fascikulationer<br />
ofta något högre frekvens och<br />
uppträder oftare på samma ställe<br />
Patienter med <strong>ALS</strong> söker ytterst<br />
sällan för enbart fascikulationer.
Fascikulationer - orsaker<br />
<strong>ALS</strong> eller annan<br />
motorneuronsjukdom<br />
Radikulopatier<br />
Polyneuropatier
Motorneuronsjukdom<br />
Amyotrofisk lateral skleros (<strong>ALS</strong>)<br />
den vanligaste med påver<strong>kan</strong> på<br />
både övre och nedre<br />
motorneuronet.
Primär lateral skleros<br />
Påver<strong>kan</strong> enbart på övre<br />
motorneuronet - långsammare<br />
progress.
Andra motorneuronsjukdomar<br />
Kennedys syndrom - X-bunden<br />
recessiv sjukdom. Förutom<br />
motorneuronpåver<strong>kan</strong> även<br />
sensorisk påver<strong>kan</strong>, viss<br />
hormonell störning samt ökad<br />
förekomst av diabetes.
Spinal muskelatrofi –ärftlig<br />
Typ III - vuxenformen<br />
Långsam progress. Utvecklar ej<br />
bulbära symptom.
Amyotrofisk lateral scleros<br />
<strong>ALS</strong><br />
Vanligaste insjuknande ålder: 55-70<br />
Incidens: 2/100 000 invånare.<br />
Något vanligare bland män vid debutålder<br />
< 65 år.
Överlevnad: 3 år efter<br />
symptomdebut är 50% avlidna.<br />
Ca 90% är döda efter 5 år.<br />
Vanligaste dödsorsaken är<br />
andningsinsufficiens.
Symptom<br />
Tilltagande muskelsvaghet<br />
Tunnare muskulatur<br />
Fascikulationer<br />
Sväljningssvårigheter<br />
Talsvårigheter<br />
Stelhet<br />
Tvångsgråt/tvångsskratt<br />
Ingen känselpåver<strong>kan</strong>
Spinal form (80%) - debut i arm eller ben<br />
Bulbär form (20%) - debut med tal -eller<br />
sväljningssvårigheter<br />
Kognitiv påver<strong>kan</strong> ej ovanlig, 25-<br />
40% - språkliga funktioner.<br />
Demens ovanligt - koppling finns<br />
till frontotempotal demens.
Familjär <strong>ALS</strong> (F<strong>ALS</strong>)<br />
5-10% av alla patienter har en<br />
ärftlig form.<br />
20% har SOD1-mutation.<br />
Oftast känt i släkten
Orsak okänd<br />
Proteinfelveckning en del av<br />
patofysiologin.<br />
Etiologin till <strong>det</strong>ta okänd - troligen<br />
multifaktoriell.<br />
Ingen koppling till Borrelia
Hur ställs diagnosen?<br />
Klinisk undersökning; ; tecken till<br />
övre och eller nedre<br />
motorneuronpåver<strong>kan</strong>.<br />
muskelatrofier, fascikulationer<br />
hyporeflexi, hyperreflexi, , spasticitet,<br />
pareser
Neurofysiologisk undersökning;<br />
visar denervation och reinervation<br />
i flera områden<br />
(arm,ben,paravertebralt<br />
och<br />
bulbärt).
Kompletterande utredning<br />
¤ MRT - utesluta annan orsak,<br />
ex cervikal spinal stenos,<br />
hjärnstamsgliom.<br />
¤ Blodprovstagning<br />
¤ Lumbalpunktion
Är <strong>det</strong> bråttom att ställa<br />
diagnosen?<br />
# Ju snabbare den sk<br />
bromsmedicinen sätts in desto fler<br />
motorneuron klarar <strong>sig</strong> länge.<br />
# Patienten behöver ofta<br />
symptomatisk hjälp , som sällan<br />
effektueras innan diagnos är<br />
ställd.
Neuroprotektiv behandling<br />
Riluzole (Rilutek<br />
® )<br />
påverkar glutamatomsättningen<br />
kring motorneuronet.<br />
Förlänger överlevnaden hos<br />
patienter med avancerad <strong>ALS</strong> 2-42<br />
månader.
Vård och stöd för patient och<br />
anhörig<br />
#Kontakt med speciella<br />
multidisciplinära team viktigt.<br />
# Ovanlig sjukdom kräver<br />
erfarenhet.
<strong>ALS</strong>/MNS team<br />
Neurolog<br />
Sjuksköterska<br />
Kurator<br />
Sjukgymnast<br />
Arbetsterapeut<br />
Dietist<br />
Logoped<br />
Samarbete med kirurg, lungmedicinare,<br />
tandhygienist, sjukhuskyrka
Symptomatisk behandling<br />
Farmakologisk - ex behandling av<br />
ökad mängd saliv, spasticitet, oro,<br />
affektlabilitet<br />
Icke farmakologisk - mycket viktig
Målet är att stödja patient och<br />
anhörig så att de får en så bra<br />
livskvalitet som möjligt utifrån<br />
aktuella förutsättningar.
Change language