hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi

.
2.2.1.2. Türkiye’de Görülen Anormal Hemoglobinlerin Dağılımı
Anormal hemoglobinlerin dağılımı coğrafik lokalizasyon ve ırksal gruplara göre
oldukça farklılık göstermektedir. Milyonlarca insanın etkilendiği anormal hemoglobinlerin
en yaygın olanları Hb S, Hb D, Hb E ve Hb C’ dir 3 .
Türk populasyonunda bugüne kadar 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Bu 42
anormal hemoglobinin 13 tanesi α zincir varyantı, 24 tanesi β zincir varyantı, 1 tanesi
gama zincir varyantı, 2 tanesi hibrid hemoglobin; 1 uzamış α zinciri ve 1
delesyon/insersiyon sonucunda uzamış β zincir varyantıdır 4 (Tablo 2).
Bu anormal hemoglobinlerden bazıları ilk defa Türk populasyonunda
tanımlanmıştır 4 . β Zincir varyantlarından, Hb Ankara, Hb Hakkâri, Hb J- Antakya ve Hb
İstanbul ilk kez Türklerde tanımlanmıştır 47 . A gama varyantı olan Hb F- Başkent (128 Ala
Thr) ilk kez Ülkemizde tanımlanmıştır 4 . α Zincir varyantlarından, Hb Adana; 59
GlnAsp α 0 talasemi ile birlikte tespit edilmiştir ve bu hastada Hb Barts , Hb A’ dan
sonra ikinci major hemoglobin olduğu gösterilmiştir 48 .
Tablo 2. Türkiye’de gözlenen anormal hemoglobin varyantları.
No Hemoglobin adı Aminoasit değişimi Mutasyon
Tek baz değişimli alfa zincir varyantları
1 O-Padova 30 Glu→ Lys GAG→ AAG
2 Hasharon 47 Asp→ His GAC→ CAC
3 Montgomery 48 Leu→ Arg CTG→ CGG
4 Adana 59 Gly→ Asp GGC→ GAC
5 J-Anatolia 61 Lys→ Thr AAG →ACG
6 Ube-2 68 Asn→ Asp AAC →GAC
7 Q- Iran 75 Asp→ His GAC→ CAC
8 Moabit 86 Leu→ Arg CTG →CGG
9 M-Iwate 87 Hıs→ Tyr CAC →TAC
10 Çapa 94 Asp→ Gly GAC→ GGC
11 G-Georgia 95 Pro→ Leu CCG→ CTG
12 Strumica 112 Hıs →Arg CAC→ CGC
13 J-Meerut( J Birming ham) 120 Ala→ Glu GCG→ GAG
Tek baz değişimli beta zincir varyantları
14 S 6Glu→ Val GAT→ GTG
15 C 6 Glu→ Lys GAG→ AAG
16 Ankara 10 Ala→ Asp GCC→ GAC
15