hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
saptamışlardır 52 .<br />
Kılınç ve arkadaşları İçel ilinde Orak hücre anemi taşıyıcı oranını %6,4 olarak<br />
Kılınç Türkiye’deki hemoglobinopatiler adlı çalışmasında HbS taşıyıcı<br />
sıklığının Çukurova bölgesinde % 3–47 arasında değiştiğini göstermiştir 53 .<br />
2.2.2. Talasemiler<br />
Hemoglobin molekülünün yapısında yer alan globin zincirlerinden birisinin veya<br />
birden fazlasının sentezindeki azalma veya tamamen yokluğu ile karakterize olan<br />
genetiksel bir hastalıktır 7-9 .<br />
Talasemi ilk defa 1925’de hayatlarının ilk yıllarında derin anemi ve splenomegali<br />
gelişen bebekleri tanımlayan pediatrist Thomas Cooley tarafından tarif edilmiştir. Daha<br />
sonra benzer vakaların görülmesi üzerine bu herediter hemolitik anemiye Van Jaksch<br />
anemisi, splenik anemi, eritroblastozis ve Akdeniz anemisi gibi adlar verilmiştir. George<br />
Whipple ve Lesley Bradford inceledikleri vakaların Akdeniz civarı ülkelerden geldiğini<br />
saptadıkları hastalığa Yunanca deniz anlamına gelen “Thalassemia” adını vermişlerdir.<br />
Daha sonra bu hastalığın yalnız Akdeniz ülkeleri toplumlarında olmadığı diğer<br />
toplumlarda da bulunduğu saptanmıştır 54 .<br />
Talasemiler otozomal mutant genler sonucu oluşur. Dünyada en sık görülen genetik<br />
hastalıkdır. Özellikle Akdeniz, Orta Asya, Afrika’nın bazı bölümleri Hindistan ve Asya’yı<br />
içine alan kuşakta yüksek sıklıkla gözlenmektedir. Azalmış veya sentezlenemeyen globin<br />
zinciri veya zincirlerine göre sınıflandırılır. En iyi tanımlanan tipleri α, β, δ, δβ ve γδβ<br />
talasemilerdir 7-9 .<br />
2.2.2.1. β -Talasemi<br />
β- Talasemiler, en yaygın görülen talasemi tipi olup hemoglobin molekülünün β-<br />
globin zincirinin hiç sentezlenmemesinden (β 0 talasemi) veya az miktarda<br />
sentezlenmesinden (β + talasemi) kaynaklanmaktadır 11,36 .<br />
β 0 talasemilerin moleküler düzeyde üç tipi tarif edilmiştir; β-globin mRNA’sının<br />
hiç sentezlenemediği durumlar, fonksiyon görmeyen mRNA’nın sentezlendiği durumlar,<br />
fonksiyonel β- globin mRNA’sının translasyon mekanizmasındaki bozukluktan dolayı<br />
kullanılamadığı durumlar 11,36 .<br />
β + talasemilerde, β-globin mRNA yapımının azalmasından dolayı β-globin zincir<br />
sentezide değişik derecelerde olmak üzere azalmıştır 11,36 .<br />
19
Change language