hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
hemoglobinopatilerin mikroarray yöntemiyle belirlenmesi
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
2.2.2.1.2.3. β Talasemi İntermedia<br />
Talasemi taşıyıcıları ile talasemi major arasındaki spektrumu içine almakta olup<br />
hastaların çoğu transfüzyona bağımlı değildir. Zencilerde beta talasemi intermedianın en<br />
sık nedeni -88(C-T), -29 (A-G) gibi promotor bölge mutasyonlarıdır. Buna karşın Akdeniz<br />
ülkelerinde ise homozigot IVSI–6 (T-C) bozukluğu sıklıkla beta talasemi intermediaya<br />
neden olmaktadır 1,3,11 ,<br />
2.2.2.1.3. Dünyada β –Talasemi Dağılımı<br />
Yüksek oranda talasemi geni taşıyan toplumları içine alan dünya talasemi kuşağı;<br />
Akdeniz’den başlayıp Ortadoğu üzerinden Güneydoğu Asya ülkelerine kadar<br />
uzanmaktadır. Dünya nüfusunun % 3’ü (250 milyon) β talasemi geni taşımaktadır. En sık<br />
olarak Akdeniz ülkelerinde ( 0,5–14 ) ; Kıbrıs ( 14,7 ) ,Sardunya ( %12,6 ), Sicilya ( %5,9 )<br />
ve Yunan adalarında ( %5–20 ) insidansın yüksek olması kapalı toplum olmalarından<br />
kaynaklanmaktadır. Afrika ve Amerikalı siyahlarda (%1,5) Güneydoğu Asya<br />
ülkelerinde(%5) Türkiye, Lübnan, İsrail, Malta, Cezayir, Fas, Korsika (%2–3),<br />
Yugoslavya (%1,4) ve Fransa’da (%0,1) talasemi taşıyıcılığı oldukça yüksek oranda<br />
gözlenmektedir 1,57 .<br />
2.2.2.1.4.Türkiye’de β –Talasemi Dağılımı<br />
Talasemilerin Türkiye’de en sık görülen tipi β –Talasemidir. Akraba evliliklerinin<br />
sıklığı ve doğum hızının yüksekliği, Türkiye’de beklenenin de üzerinde β-talasemili<br />
çocuk doğmasına neden olmaktadır. Hastalık, hafif klinikli β-talasemi intermedya ile,<br />
tranfüzyona bağımlı β-talasemi majör arasında seyreden çok geniş bir yelpazede<br />
görülmektedir, Türkiye’de β-talasemi majör olguları daha fazladır 57 .<br />
Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı olduğu ve 4000 hasta birey<br />
bulunduğu bildirilmektedir. Bu hastaların büyük bir kısmı erken yaşta kaybedilmektedir.<br />
Bu hastalığın tedavisinde genel olarak kan transfüzyonları ve demir şelasyonu<br />
kullanılmaktadır 55 .<br />
Türkiye’ de talasemi ile ilgili ilk çalışmalar Aksoy tarafından yapılmıştır.Talasemi<br />
sıklığını göstermeye yönelik ilk çalışmada Çavdar ve Arcasoy tarafından<br />
gerçekleştirilmiştir.Daha sonraki yıllarda β-talasemi sıklığına yönelik çalışmalar<br />
Türkiye’nin birçok bölgesinde yapılmış olup yoğunluğun güney illerinde daha yüksek<br />
21
Change language