1_16 Sozlu bildiri - Türk Kardiyoloji Derneği

Koroner Arter Hastal›klar›
[SB-125]
Koroner arter hastalar›nda transkripsiyon faktörü MEF2A gen
mutasyonlar›n›n taranmas›
Screening of transcription factor MEF2A gene mutations in patients with
coronary artery disease
Ersöz Nilay1 , Hepdo¤ru Melda1 , Can ‹lknur2 , Ar›ko¤lu Hilal1 , Paydak Ferhan1 ,
Gök Hasan2 , Ar›bafl Alpay3 1 Selçuk Üniv. Meram T›p Fak. T›bbi Biyoloji AD, Konya
2 Selçuk Üniv. Meram T›p Fak. Kardiyoloji AD, Konya
3 Konya Numune Hast., Kardiyoloji Bölümü, Konya
Amaç: Koroner Arter Hastal›¤› (KAH), genetik faktörlerin, çevresel faktörlerin ve bu faktörler aras›ndaki etkileflimlerin
sebep oldu¤u en önemli kalp hastal›¤›d›r. KAH için belirlenen hipertansiyon, obezite, hiperkolesterolemi,
diyabet, sigara, fiziksel inaktivite ve pozitif aile öyküsü gibi risk faktörlerinin yan›s›ra, son zamanlarda
aday genlerdeki DNA polimorfizmlerinin (gen çokyap›l›l›k) neden oldu¤u genetik yatk›nl›k da önemli
bir risk faktörü olarak gösterilmektedir. Miyosite spesifik enhanser faktör 2A (MEF2A), KAH ve onun önemli
komplikasyonu olan miyokard infarktüsüne (M‹) sebep oldu¤u düflünülen ilk aday gendir. Bu gen kasa spesifik
gen olarak tan›mlanan ve daha sonra koroner arter endotelinde de yüksek oranda ifade edildi¤i tespit edilen,
transkripsiyon faktör gen ailesi MEF2’nin bir üyesidir. MEF2A geninin 7. ve 11. ekzonunda tespit edilen
mutasyonlar›n, KAH’nin geliflimi ve M‹ geçirme riskinin ortaya ç›kmas›nda önemli oldu¤u rapor edilmifltir.
Çal›flmam›zda koroner arter hastalar› ve M‹ geçiren bireylerde, MEF2A gen mutasyonlar›n›n görülme s›kl›¤›n›n
belirlenmesi ve KAH’nin geliflimi ile olan iliflkisinin ortaya konulmas› amaçlanm›flt›r.
Yöntem ve Gereçler: Çal›flma gruplar› Selçuk Üniversitesi Meram T›p Fakültesi Kardiyoloji ABD ve Konya
Numune Hastanesi Kardiyoloji Bölümlerinin hastalar›ndan seçildi. Çal›flmaya yafllar› birbiriyle uyumlu, koroner
anjiyografi yap›lm›fl, koroner arterlerinde %70 ve üzerinde darl›k saptan›p KAH teflhisi konan ve M‹ geçirmifl
128 hasta ile koroner arterleri normal, ailesinde KAH olmayan, 42 sa¤l›kl› birey al›nd›. Her iki gruptan
al›nan kanlardan biyokimyasal tetkikler (LDL, HDL, TG) yap›ld›. Genomik DNA, standart ifllemlere göre periferik
kandan izole edildi. Primerler, MEF2A geninin 7. ve 11. ekzonunun nükleotid dizileri dikkate al›narak
tasarland›. Hedef bölgeler PZR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) tekni¤i ile ço¤alt›ld› ve tek zincirli konformasyonal
polimorfizm (SSCP) yöntemi ile tarand›. Farkl› göç profili gösteren örnekler dizi analizine gönderildi.
Çal›flmam›z S.Ü. Deneysel T›p Araflt›rma ve Uygulama Merkezinde gerçeklefltirildi.
Bulgular: PZR-SSCP analizi sonuçlar›nda MEF2A geninin 7. ekzonunun, bir kontrol bireyi d›fl›ndaki tüm
hasta ve kontrol bireylerinde ayn› genotipe sahip oldu¤u ve homozigotluk gösterdi¤i gözlendi. MEF2A geninin
11. ekzonunun PZR-SSCP analizi sonuçlar›nda ise hasta ve kontrol grubunda yüksek derecede heterojenlik
belirlendi.
Sonuçlar: MEF2A geninin 11. ekzonunda gözlenen heterojenli¤in, di¤er çal›flmalarda da rapor edildi¤i gibi,
de¤iflen say›daki üçlü tekrar dizilerinin neden oldu¤u allelik yap›dan kaynaklanabilece¤i düflünülmektedir.
Sonuç olarak, SSCP analizinde belirledi¤imiz farkl› göç profili gösteren örneklerin dizi analizi sonuçlar› ile
KAH'›n di¤er risk faktörleri aras›ndaki iliflki istatistiksel yöntemlerle de¤erlendirilip, MEF2A genindeki de¤iflikliklerin
KAH ve M‹ ile herhangi bir iliflkisinin olup olmad›¤› ortaya konmaya çal›fl›lacakt›r.
Anahtar sözcükler: MEF2A; KAH/M‹; mutasyon; SSCP.
Hiperlipidemi ve Tedavi Yaklafl›mlar›
[SB-127]
Heparin öncesi serum lipoprotein lipaz kitlesi hipertansiyon ve
metabolik sendromla iliflkili: Cinsiyet, genotip ve sigara
kullan›m›yla etkileflim
Preheparin serum lipoprotein lipase mass independently associated with
hypertension and metabolic syndrome: interaction with gender, gene
polymorphism and smoking
Onat Altan1 , Kömürcü Bayrak Evrim2 , Erginel Ünaltuna Nihan2 , Kaya Zekeriya3 ,
Can Günay4 , Hergenç Gülay5 1 Türk Kardiyoloji Derne¤i, ‹stanbul
2 ‹stanbul Üniv. Deneysel T›p Araflt›rma Enstitüsü, ‹stanbul
3 Gaziantep Üniv. T›p Fak. Kardiyoloji AD, Gaziantep
4 ‹stanbul Üniv. Cerrahpafla T›p Fak. Halk Sa¤l›¤› AD, ‹stanbul
5 Y›ld›z Teknik Üniv. Biyoloji, ‹stanbul
Amaç: TEKHARF çal›flmas›n›n preheparin serum lipoprotein lipaz (LPL) kitlesi belirlenen rastgele
461 kiflilik bir örnekleminde bunun korelatlar› ve metabolik sendrom (MS) ile koroner kalp hastal›¤›
(KKH) ile iliflkileri kesitsel olarak incelendi.
Yöntem ve Gereçler: MS, Adult Treatment Panel-III (ATP-III)’ün modifitye kriterleriyle tan›mland›
ve örneklemin %47.2’sinde belirlendi.
Bulgular: Ortanca yafl 55 idi. Yafl-ayarl› geometrik ortalama preheparin LPL konsantrasyonlar› erkeklerde
60.9±1.04 ng/ml, kad›nlarda 71.1±1.03 ng/ml (p