Genetyka kliniczna
Genetyka kliniczna
Genetyka kliniczna
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Etiologia:<br />
<strong>Genetyka</strong> <strong>kliniczna</strong><br />
Krytyczny region delecji 5p15.3.<br />
W 85% delecja de novo.<br />
W 5% delecja wtórna do nieprawid³owej segregacji translokacji rodzicielskiej.<br />
Obraz kliniczny zespo³u zosta³ przedstawiony w tabeli 15.9.<br />
Tabela 15.9. Fenotyp zespo³u 5p-<br />
Zmiany ogólne<br />
Twarzowa<br />
czêœæ czaszki<br />
Serce<br />
Rêce<br />
Ma³a masa urodzeniowa (70%)<br />
P³acz przypominaj¹cy<br />
miauczenie kota (100%)<br />
OpóŸnione wzrastanie<br />
(oko³o 100%)<br />
Wiotkoœæ miêœni (oko³o 80%)<br />
NiesprawnoϾ intelektualna<br />
(oko³o 100%)<br />
Ma³og³owie (100%)<br />
„Okr¹g³a” twarz<br />
Hiperteloryzm/fa³d nak¹tny<br />
(epicanthus) (80–95%)<br />
Antymongoidalne szpary<br />
powiekowe (80%)<br />
Nisko osadzone lub<br />
zniekszta³cone ma³¿owiny<br />
uszne (oko³o 60%)<br />
Wady<br />
wrodzone<br />
(oko³o 30%)<br />
Bruzdy<br />
zgiêciowe<br />
(oko³o 80%)<br />
Zmiany<br />
dermatoglifów<br />
(oko³o 40%)<br />
Zespół Wolfa i Hirshorna (4p-)<br />
Etiologia:<br />
Koñcowa delecja – krytyczny region 4p16.3.<br />
W 87% wystêpuje de novo i w blisko 80% dotyczy chromosomu<br />
ojcowskiego. W 13% stanowi wynik nosicielstwa translokacji zrównowa¿onej<br />
przez jednego z rodziców, przy czym dwukrotnie czêœciej<br />
nosicielk¹ jest matka.<br />
Tabela 15.10. Fenotyp zespo³u 4p-<br />
Zmiany ogólne<br />
Twarzowa<br />
czêœæ czaszki<br />
Rêce Inne wady<br />
Zaburzenie wzrastania<br />
wewn¹trzmacicznego (IUGR)<br />
S³abe ruchy p³odu<br />
Wiotkoœæ miêœni<br />
Drgawki<br />
NiesprawnoϾ intelektualna<br />
Ma³og³owie<br />
Hiperteloryzm<br />
Deformacje têczówki<br />
Fa³d nak¹tny (epicanthus)<br />
Rozszczep podniebienia<br />
pierwotnego ± wtórnego<br />
Obni¿enie k¹cików ust<br />
(rybie usta)<br />
Krótka warga górna/philtrum<br />
Ma³a ¿uchwa<br />
Przeduszne wyroœla skórne<br />
Hipoplazja<br />
listewek<br />
skórnych<br />
Bruzdy<br />
zgiêciowe<br />
„Wydr¹¿one”<br />
paznokcie<br />
Spodziectwo<br />
Wady serca<br />
Skolioza<br />
389
Change language