Genetyka kliniczna

Podstawy neonatologii
Ryc. 15.12.
Polisyndaktylia w zespole SLO (prawa autorskie: Zakład Genetyki Medycznej
Katedry Pediatrii CM UJ).
398
15.4.3. Osteogenesis imperfecta (OI)
Heterogenna klinicznie i molekularnie choroba charakteryzuj¹ca siê licznymi
z³amaniami koœci w zwi¹zku ze:
zmniejszon¹ produkcj¹ kolagenu typu I;
nieprawid³ow¹ struktur¹ kolagenu typu I.
Mutacje dotycz¹ genów koduj¹cych ³añcuch a1 (COL1A1) i ³añcuch
a2 (COL1A2) i w wiêkszoœci dziedziczone s¹ AD.
Na podstawie fenotypu wyró¿nia siê 4 grupy OI w zale¿noœci od rokowania,
nasilenia zmian, wyra¿anego liczb¹ z³amañ, oraz stopnia deformacji
koœci.
W okresie noworodkowym najwiêcej problemów sprawia letalna postaæ
choroby typu II. Cechy charakterystyczne to:
U noworodka z regu³y stwierdza siê liczne „stare” z³amania koœci
d³ugich i ¿eber, które maj¹ miejsce in utero (ryc. 15.13).
Zwykle noworodek jest za ma³y do wieku p³odowego i przyjmuje
charakterystyczne u³o¿enie „¿aby”.
Koñczyny s¹ skrócone, ³ukowato wygiête.