Genetyka kliniczna

Podstawy neonatologii
Mutacje genomowe charakteryzuje znacz¹ce niezrównowa¿enie materia³u
genetycznego komórki (efekt zwiêkszonej lub zmniejszonej dawki
wielu genów), dlatego:
Pe³na monosomia w zakresie chromosomów autosomalnych jest zawsze
letalna (in utero).
Pe³na trisomia chromosomów autosomalnych wystêpuje postnatalnie
tylko w obrêbie ma³ych chromosomów akrocentrycznych (21.,
18. i 13. para).
Czêstoœæ autosomalnych trisomii w chwili urodzenia jest odwrotnie
proporcjonalna do aktywnoœci selekcji naturalnej in utero (obumierania
trisomicznych zarodków czy p³odów, ryc. 15.2).
15.3.1. Mutacje genomowe dotyczące
chromosomów autosomalnych
15.3.1.1. Zespół Downa (trisomia 21. pary)
Zdarza siê z czêstoœci¹ 1:640 ¿ywo urodzonych. Zmiany w kariotypie s¹
nastêpuj¹ce:
trisomia 21 (96%);
translokacja niezrównowa¿ona – 14/21, 13/21 lub 15/21 (2–3%);
mozaikowoϾ Р46,XX/47,XX lub 46,XY/47,XY (1%);
translokacja niezrównowa¿ona 21/21 (poni¿ej 1%).
Ryc. 15.4. Cechy fenotypowe oraz klasyczny kariotyp (47,XY + 21) dziecka z zespołem
Downa (prawa autorskie: Zakład Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii CM UJ).
380