Genetyka kliniczna
Genetyka kliniczna
Genetyka kliniczna
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
<strong>Genetyka</strong> <strong>kliniczna</strong><br />
Tabela 15.16. Kraniosynostozy: objawy kliniczne<br />
Zmiany<br />
w obrêbie:<br />
Zespó³<br />
Aperta<br />
Zespó³<br />
Crouzona<br />
Zespó³<br />
Pfeiffera<br />
Zespó³<br />
Muenkego<br />
czaszki<br />
Szew wieñcowy<br />
(obustronnie)<br />
Zaburzenie<br />
kostnienia<br />
Szew wieñcowy<br />
(obustronnie)<br />
Czaszka<br />
„koniczynowata”<br />
Szew wieñcowy<br />
Czaszka<br />
„koniczynowata”<br />
Szew wieñcowy –<br />
jedno-/obustronnie<br />
Makrocefalia<br />
twarzy<br />
Hiperteloryzm<br />
Hiperteloryzm<br />
Hiperteloryzm<br />
Dyskretne zmiany<br />
dysmorficzne<br />
Antymongoidalny<br />
przebieg szpar<br />
powiekowych<br />
Rozszczep<br />
podniebienia<br />
Proptosis<br />
Haczykowaty<br />
nos<br />
Proptosis<br />
Antymongoidalny<br />
przebieg szpar<br />
powiekowych<br />
r¹k i stóp<br />
Syndaktylia<br />
Brak objawów<br />
Szeroki paluch<br />
i kciuk – odchylone<br />
przyœrodkowo<br />
Brachydaktylia<br />
innych<br />
narz¹dów/<br />
/inne<br />
zaburzenia<br />
NiesprawnoϾ<br />
intelektualna<br />
Wady wrodzone<br />
serca<br />
Brak objawów<br />
Ró¿norodne wady<br />
Trudnoœci w nauce<br />
15.4.1.1. Dysplazja tanatoforyczna<br />
Opisana w 1967 r. przez Maroteaux i nazwana od greckiego okreœlenia thanatophoros<br />
(nios¹cy œmieræ), stanowi letaln¹ postaæ dysplazji kostnej<br />
ze skrajnie nasilonymi zmianami w koœciach. Wystêpuje w 2 postaciach:<br />
DT1 – z prostymi koœæmi udowymi i „koniczynowatym” kszta³tem<br />
czaszki;<br />
Tabela 15.17. Fenotypowe cechy dysplazji tanatoforycznej<br />
OUN Wzrastanie<br />
Twarz/czaszka<br />
Koñczyny<br />
Klatka piersiowa,<br />
krêgos³up<br />
Ciê¿kie wady<br />
Dysplazja p³atów<br />
skroniowych<br />
Wodog³owie<br />
Hipoplazja pnia<br />
mózgu<br />
Ciê¿kie<br />
opóŸnienie<br />
psychoruchowe<br />
Znaczna<br />
kar³owatoœæ<br />
Du¿a czaszka<br />
Kszta³t<br />
„koniczynowaty”<br />
Du¿e ciemi¹czka<br />
Wysokie czo³o<br />
Zapadniêta<br />
nasada nosa<br />
Exophthalmus<br />
Krótkie palce<br />
Skrócone,<br />
³ukowato wygiête<br />
koñczyny<br />
(kszta³t s³uchawki<br />
telefonicznej)<br />
Brak j¹der<br />
kostnienia<br />
W¹skie,<br />
skrócone ¿ebra<br />
Skrócony<br />
krêgos³up<br />
P³askie trzony<br />
krêgowe<br />
(kszta³t litery H)<br />
395
Change language