VOX PEDIATRIAEtraktilitou jedné nebo obou komor. Dilatacebývá často významná, někdy spojenái s hypertrofií svaloviny. Levá komora míváspíše kulovitý tvar, tloušťka stěny může býtnormální nebo zvětšená, typická je systolickádysfunkce se sníženou ejekční frakcí.Histologický obraz je nespecifický, v myokarduse nachází ložiska se zánětlivýmizměnami, s intersticiální fibrózou nebo ložiskas degenerací až nekrózou myocytů.Etiologicky se uplatňují genetické příčiny,u 20-30 % DCM lze vysledovat familiárnívýskyt na podkladě různých typů dědičnosti(AD,AR, X vázaná dědičnost), dále vznikáDCM jako následek po proběhlé myokarditidě,nejčastěji virové, nebo se může jednato primární autoimunitní dilatační kardiomyopatii.Provází též metabolická nebo nutričníonemocnění (deficit karnitinu, mědi, selenu,thiaminu).Klinicky se dilatační kardiomyopatie projevujesrdečním selháním, arytmiemi (síňovýminebo komorovými) nebo může být příčinounáhlé smrti.Pacienti jsou často odhaleni i náhodně,aniž by měli jakékoliv obtíže. Průběh můžebýt komplikován tromboembolickými příhodami.Rizikové faktory mortality u DCM:1. srdeční selhání- nízká kontraktilita, EF méně než 35%- porucha diastolické funkce2. náhlá smrt - dysrytmie, ventrikulární tachykardieTerapeuticky se snažíme ovlivnit srdečníselhání inhibitory ACE, diuretiky, kardiotoniky,betablokátory. U imunitně podmíněnýchDCM lze s úspěchem použít kortikoidy a imunosupresiva.2. Hypertrofická kardiomyopatie (HCM)Pro toto onemocnění je typická hypertrofielevé, případně i pravé komory, postiženobývá zejména mezikomorové septum, volnástěna levé komory nebo její apikální část bývápostižena méně často. Objem levé komoryje normální nebo snížený, někdy dominujeobstrukce výtokového traktu levé komory.Podle toho dělíme HCM na formu obstrukčnía neobstrukční.Dále je přítomna diastolická dysfunkces abnormální relaxací komory.Při histologickém vyšetření se obvyklenachází hypertrofie myocytů a jejich chaotickéuspořádání, tzv. disarray, expanze intersticiakolagenní matrix, případně myokardiálníjizvy jako následek ischemických změn.HCM bývá geneticky podmíněná s familiárnímvýskytem na podkladě autozomálnědominantní dědičnosti. Může dojít k mutaciv celé řadě genů, bylo identifikováno již vícenež 107 mutací. Nejčastěji bývá postižengen pro těžké řetězce beta myosinu.HCM provází i řadu jiných onemocnění,např. Friedrichovu ataxii, Pompeho chorobu,feochromocytom, vyskytuje se u pacientů sesyndromem Noonanové nebo Turnerovýmsyndromem.Zvláštním případem je transientní formahypertrofické kardiomyopatie u dětí diabetickýchmatek, kdy dochází k regresi hypertrofielevé komory během několika měsíců.Prognóza této formy onemocnění je dobrá.Klinické projevy závisí na etiologii, případněna typu mutace, jednotlivé formy onemocněnímohou mít různý klinický průběh.Onemocnění se nejčastěji projevuje arytmiemi,palpitacemi, synkopou, bolestmi na hrudinebo dyspnoí. U maligních forem pak náhlousrdeční smrtí v časném věku. Částpacientů zůstává asymptomatická a při fyzikálnímvyšetření nás upoutá pouze systolickýšelest z obstrukce výtokového traktu levé komory.V rodinách, ve kterých se HCM vyskytuje,je doporučováno opakovat screeningová vyšetření/ ECHO, EKG, fyzikální vyšetření/ sezaměřením na identifikaci rizikových faktorů.Rizikové faktory náhlé smrti u HCM:■ pozitivní rodinná anamnéza■ synkopa v osobní anamnéze■ abnormální reakce na zátěž■ těžká hypertrofie komor nebo septa■ gradient ve výtokovém traktu levé komorynad 30 torr dle ECHO■ nesetrvalá komorová tachykardie■ maligní genotypLéčebně se u neobstrukčních forem podávajízejména betablokátory nebo ACE inhibitory,antiarytmika. Při vysokém riziku vznikunebo opakování maligních arytmií,především komorových tachyarytmií, přicházív úvahu implantace defibrilátoru.Obstrukční formy lze někdy alespoň částečněřešit chirurgicky provedením myektomienebo septální ablace, může ovšem dojítk recidivě. Obě formy mohou být indikacík transplantaci srdce.Od hypertrofické kardiomyopatie je třebaodlišit tzv. atletické srdce („athlete’s heart“),které stupněm hypertrofie svaloviny srdečníchoddílů může HCM imitovat.Existují různá kriteria pro odlišení těchtodvou jednotek, která zahrnují hodnocení např.stupně zesílení stěny levé komory, rozměrůsrdečních oddílů nebo změn na EKG.Rozlišení je důležité zejména vzhledemk naprosto odlišné závažnosti a prognózeonemocnění.3. Restriktivní kardiomyopatie (RCM)RCM bývá vzácnější než dilatační nebo hypertrofickákardiomyopatie.Při této chorobě je postiženo zejménaplnění komor v důsledku jejich snížené poddajnosti,je snížený diastolický objem jednéči obou komor. Dilatace nebo hypertrofie komorobvykle chybí, častější je zvětšení síní,které vzniká sekundárně při zvýšeném intraatriálnímtlaku. Časté je postižení atrioventrikulárníchchlopní, výtokový trakt komor býváušetřen. Systolická funkce bývá zachována,zvláště v časných stádiích onemocnění. Histologickýmnálezem je intersticiální fibróza.Klinicky se může projevit stenokardiemi,synkopami, případně známkami srdečníhoselhání. Pacienti jsou ohroženi zejménatromboembolickými příhodami nebo arytmiemi.Onemocnění se vyskytuje častěji u dívek.Restriktivní kardiomyopatie může být idiopatická,může se vyskytovat familiárně nebov rámci jiných vzácnějších onemocnění,např. při hemochromatóze nebo amyloidóze.Je třeba na ni myslet též u pacientů, kteříbyli léčeni pro onkologická onemocnění cytostatiky,zejména antracykliny, nebo majív anamnéze radioterapii. Terapeuticky sepodávají betablokátory, definitivním řešenímje pak zařazení k transplantaci srdce.4. Arytmogenní dysplázie pravé komory(ARVD)Je charakterizována lokalizovanou přestavbousvaloviny pravé komory ve fibróznía tukovou tkáň, v některých případech můžebýt postižena i svalovina levé komory, septumbývá obvykle přestavby ušetřeno. Postupněpak dochází k dilataci a dysfunkcipravé komory.Klinicky se projeví ARVD zejména palpitacemi,synkopou, bolestmi na hrudi nebo dušností.30 VOX PEDIATRIAE - duben/2006 - č.4 - ročník 6
HIPP - probiotická mléka