You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
je osteogenesis imperfecta imala 4876<br />
referenci. Nedavno je tiskana knjiga s preko<br />
550 stranica usmjerena na translacijski<br />
pristup proučavanju OI.<br />
Klinička slika<br />
OI se pojavljuje s učestalošću od 1/15.000<br />
do 1/25.000 novorođenčadi. Glavna osobina<br />
bolesti su lako (trivijalna trauma) lomljive<br />
kosti i osteoporotične kosti. Budući da su<br />
zahvaćena i nemineralizirana tkiva u kojima<br />
je glavna bjelančevina matriksa kolagen tip<br />
I, promjene se očituju i na koži, tetivama,<br />
bjeloočnicama, zubima i krvnim žilama.<br />
Tako se javljaju raznoliki simptomi kao što<br />
su plavkasta obojenost bjeloočnica, gluhoća,<br />
poremećaj u razvoju zuba, pojačana<br />
pokretljivost u zglobovima i elasticitet<br />
kože, sklonost hernijama (kilama), krhkost<br />
kapilara, aneurizme, mlohavost srčanih<br />
zalistaka i drugo. OI je multisistemska i<br />
cijeloživotna bolest koja u slučaju oboljelog<br />
dijeteta bitno utječe na aktivnosti cijele<br />
obitelji.<br />
Postavljanje dijagnoze<br />
Genetičko informiranje je neizostavan<br />
dio skrbi u OI. Dosad je poznato šest<br />
nasljednih oblika OI, a ima bar desetak<br />
sličnih rijetkih nasljednih bolesti koje<br />
treba razlučiti od OI.<br />
Tijekom genetičkog informiranja postavlja<br />
se preciznija dijagnoza obzirom na tip<br />
OI, te na temelju kliničkih nalaza daje<br />
prognoza o vjerojatnom tijeku bolesti,<br />
<strong>broj</strong>u lomova, deformacijama, rastu i<br />
zahvaćenosti drugih organa i sustava.<br />
Potom se razmatra rizik ponovljene pojave<br />
bolesti kod pojedinih članova obitelji,<br />
te mogućnosti prevencije. Prenatalna<br />
dijagnoza zahtijeva kompleksan pristup<br />
tima stručnjaka, no moguća je, a cilj joj<br />
je da se kod blagih oblika bolesti roditelji<br />
odgovarajuće pripreme na rođenje djeteta<br />
(porod u tercijarnom centru, carskim<br />
rezom itd), a kod teških oblika roditelji<br />
imaju mogućnost odluke o prekidu<br />
trudnoće iz medicinskih razloga.<br />
28 e-<strong>farmacia</strong>
Change language