Klinische Symptomatik des Tethered Cord Syndroms bei Spina ...

1.0 Einleitung
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Die Spina bifida, der „offene Rücken“, ist eine schwerwiegende, angeborene Fehlbildung
des zentralen Nervensystems (ZNS), die dank medizinischer Fortschritte heute eine
deutlich verringerte Mortalität, aber leider unverändert eine lebenslange Morbidität
aufweist. Folgeerkrankungen sind regelhaft und bedürfen dauerhafter ärztlicher Betreuung.
Obwohl es sich um eine statische, d.h. vom Fehlbildungscharakter her nicht progrediente
Erkrankung handelt, kann es in jedem Alter zu neurologischen Verschlechterungen
kommen, als deren Ursache das Tethered Cord Syndrom („gefesseltes Rückenmark“) in
Frage kommt.
Die medizinische Revolution der Schnittbildverfahren in den letzten 25 Jahren hat neben
der Molekulargenetik viel zum Verständnis dieser Erkrankungen beigetragen.
Nach Sarnat und Flores- Sarnat (2002) wurden in den letzten zehn Jahren in keinem Gebiet
der Neuropädiatrie größere Erkenntnisse hinzugewonnen wie in der Diagnostik und
Pathogenese der angeborenen Fehlbildungen des ZNS (52). Es konnte neben der immer
genauer gewordenen Darstellung der Pathomorphologie dieser Fehlbildungen durch
Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) eine Identifikation
multipler genetischer Mutationen, die mit den Fehlbildungen in kausalem Zusammenhang
stehen, erreicht werden (53). Nach Meinung von Sarnat (2002) sind diese Erkenntnisse
über die Mutationen so weit gehend, dass sie in die traditionelle Klassifikation, die nach
pathomorphologischen und embryologischen Kriterien erfolgt, integriert werden sollten
(52, 53, 54).
Die Spina bifida (SB) gehört zur Gruppe der „dysraphischen Fehlbildungen“ des ZNS.
Diese Fehlbildungen kommen alle aufgrund eines fehlerhaften Verschlusses des
Neuralrohres während der Ontogenese zustande.
Sie wird nach Schweregrad in zwei Haupterscheinungsformen unterteilt: die Spina bifida
occulta, bei der lediglich die Wirbelbögen nur unvollständig fusionieren und die Spina
bifida cystica, bei der durch eine solche Wirbelbogenlücke Meningen und/oder
Rückenmarksanteile hindurchtreten und als äußere Cele imponieren. Ihre Häufigkeit
beträgt im allgemeinen 0,7- 0,8 pro 1000 Lebendgeburten (13). Ihre Inzidenz ist jedoch in
den letzten zwanzig bis dreißig Jahren rückläufig (61). So konnte zum Beispiel zwischen
1970 und 1989 ein Absinken der Rate von 0,7 auf 0,4 pro 1000 Geburten in den USA
verzeichnet werden (72). Als Gründe hierfür werden die verbesserte pränatale Diagnostik,
aufgrund derer sich Eltern oftmals für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden und die
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