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Fetale Entwicklung der Schilddrüse, 11.400 Kb

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Thyreoglobulin-<br />

Defekt<br />

Dyshormogenetiche<br />

Hypothyreose<br />

Positiver<br />

Perchlorat-Discharge<br />

Pendred-<br />

Syndrom<br />

TPO-<br />

Defekt<br />

Angeborene Hypothyreose<br />

Anamnese, Untersuchung<br />

•SD-Parameter, TG<br />

•(Szintigraphie)<br />

•Ultraschall<br />

•(Perchlorat Discharge Test)<br />

geringe Tracer-<br />

Aufnahme<br />

in Szinti<br />

Natrium-Jodid<br />

Symporter-Defekt<br />

Nicht-Dyshormogenetische<br />

Hypothyreose<br />

Anomalien außerhalb <strong>der</strong><br />

SD<br />

• Gaumenspalte/störriges Haar FOXE1<br />

• Nierenanomalie PAX-8<br />

• ARDS/Chorea/Ataxie NKX2.1

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