1041 KB - Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

Aus der
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald
(Direktor: Prof. Dr. med. habil. C. Fusch)
Ergebnisse einer 3-jährigen Fehlbildungserfassung
im
Bundesland Mecklenburg-Vorpommern
Analyse des Geburtenkollektivs der Jahre 2002 – 2004
INAUGURAL – DISSERTATION
zur Erlangung des akademischen Grades
doctor medicinae
(Dr. med.)
der
Medizinischen Fakultät
der
Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald
2006
vorgelegt von
Iris Cathrin Renz,
geb. am 24. 03. 1980 in Böblingen

Dekan: Prof. Dr. rer. nat. H. Kroemer
Gutachter: 1. Prof. Dr. med. C. Fusch
Tag der Verteidigung:
2.
Privatdozentin Dr. med. A. Queisser-Luft
04. 07. 2007

Inhalt
Abkürzungen und Begriffe ................................................................................................. 3
1 Einleitung und Zielstellung ......................................................................................... 4
1.1 Einleitung .............................................................................................................................. 4
1.2 Zielstellung ............................................................................................................................ 5
1.3 Definition und Einteilung von Fehlbildungen ............................................................... 6
1.4 Ätiologie von Fehlbildungen .............................................................................................. 8
1.5 Möglichkeiten der Fehlbildungserfassung .................................................................... 10
1.6 Anforderungen an ein Fehlbildungsregister ................................................................. 11
1.7 Gesetzliche Grundlage für die Fehlbildungserfassung in Deutschland ................... 12
1.8 Beispiele von Fehlbildungsregistern und Darstellung internationaler
Fehlbildungssysteme ......................................................................................................... 12
2 Datenerhebung und statistische Auswertung ..................................................... 14
2.1 Datenerhebung ................................................................................................................... 14
2.2 Statistische Auswertung .................................................................................................... 19
2.3 Berechnung der Fehlbildungsprävalenz ........................................................................ 20
3 Ergebnisse ......................................................................................................................... 20
3.1 Fehlbildungsprävalenzen und Fehlbildungshäufigkeiten .......................................... 20
3.2 Fehlbildungsprävalenzen insgesamt .............................................................................. 21
3.3 Fehlbildungsprävalenzen in den einzelnen Jahren ...................................................... 21
3.4. Fehlbildungshäufigkeiten in den einzelnen Perinatalregionen
und den einzelnen Städten .............................................................................................. 23
3.5 Fehlbildungshäufigkeiten der einzelnen Organsysteme ............................................ 25
3.6 Auswertung nach Hauptdiagnosen ................................................................................ 25
3.7 Übersicht über das Spektrum der häufigsten Fehlbildungen .................................... 27
3.8. Häufigste Fehlbildungen in den einzelnen Perinatalregionen .................................. 31
3.9 Auswertung erfasster kindlicher Daten ......................................................................... 33
3.10. Einfluss mütterlicher und väterlicher Merkmale .......................................................... 40
3.11 Risikoverhalten der Mütter in der Schwangerschaft
im Fehlbildungskollektiv .................................................................................................. 48
3.12 Daten zur Schwangerschaftsentstehung und pränatalen Diagnostik ...................... 50
3.13 Übersicht über das Zwillingskollektiv mit Fehlbildungen .......................................... 55
3.14 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht (lebend- und totgeborene Einlinge) .......................................... 60
1

Inhalt
4 Diskussion ........................................................................................................................ 66
4.1 Schwangerschaftsausgänge und das Geschlechtsverhältnis
im Vergleich mit Sachsen-Anhalt .................................................................................... 66
4.2 Gesamtprävalenzen großer Fehlbildungen in Mecklenburg-Vorpommern
und Sachsen-Anhalt über den Zeitraum vom 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004 .................. 67
4.3 Fehlbildungshäufigkeiten in den einzelnen Perinatalregionen
sowie in den einzelnen Städten ....................................................................................... 68
4.4 Spektrum der Fehlbildungen ........................................................................................... 69
4.5 Erfasste kindliche Daten ................................................................................................... 76
4.6 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht .......................................................................................................... 78
4.7 Einfluss mütterlicher und väterlicher Merkmale .......................................................... 79
4.8 Risikoverhalten in der Schwangerschaft ........................................................................ 81
4.9 Daten zur Schwangerschaftsentstehung ....................................................................... 84
4.10 Auswertung des Zwillingskollektivs ............................................................................... 86
4.11 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht .......................................................................................................... 87
5 Zusammenfassung ......................................................................................................... 90
6 Literaturverzeichnis ....................................................................................................... 93
7 Anhang ............................................................................................................................. 100
Übersichts-Tabellen
Definitionen des ICBDMS
(International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems)
8 Eidesstattliche Erklärung ........................................................................................... 132
9 Danksagung ................................................................................................................... 133
10 Tabellarischer Lebenslauf ......................................................................................... 134
2

Abkürzungen und Begriffe
Apgar Apgar-Score zur Beurteilung der Vitalität des Neugeborenen
Virginia Apgar 1909 – 1974; amerikanische Anästhesistin
ASD Vorhofseptumdefekt
BMI Body-Mass-Index – Körpermasse-Index: berechnet als kg/m²
CBDRP Centers for Birth Defects Research and Prevention
EUROCAT European Concerted Action on Congenital Anomalies and Twins
FB Fehlbildungen (Fehlbildungs-)
Fd Fehlbidlungsdiagnosen
Ff Fehlbildungsfälle
FK Fehlbildungskollektiv
ICBDMS International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems
KU Kopfumfang
M Median
MACDP Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program
n Anzahl
NapH Nabelschnurarterien-pH
NBDPS National Birth Defects Preventing Study
NK Normalkollektiv
OMIM Online Mendelian Inheritance in Man
P Prävalenz
S Standardabweichung
SGA Small For Gestational Age
SSW Schwangerschaftswoche
TGA Transposition der großen Gefäße
VSD Ventrikelseptumdefekt
WHO World Health Organization
Mittelwert
3

1 Einleitung und Zielstellung
1.1 Einleitung
Angeborene Fehlbildungen sind auch heute noch ein weitestgehend unerforschtes Gebiet der
Medizin. Während hochspezialisierte Ärzteteams an immer neueren operativen und medikamentösen
Therapieformen arbeiten, und damit immer wieder ins Licht der Öffentlichkeit gerückt
werden, ist die Erforschung der Ätiologie und Epidemiologie bislang nahezu auf der
Stelle getreten. Nach den „Röteln-Embryopathie-Endemien" in Australien in den 40er-Jahren
bzw. in den USA in den 60er-Jahren, nach der Thalidomid Krise (die laut DER SPIEGEL [2003]
in Brasilien durch die Zunahme der Lepra und dem damit verbundenen regen Handel des
Thalidomids auf dem Schwarzmarkt aktuell ist) und nach Tschernobyl in den 80er-Jahren existiert
in Deutschland noch immer kein nationales flächendeckendes System zur Erfassung von
Fehlbildungen. In Magdeburg wurden bereits 1980 die Weichen für das jetzige Fehlbildungsregister
Sachsen-Anhalt gelegt, und auch in Mainz konnte sich eine Arbeitsgruppe zur Erfassung
von Fehlbildungen etablieren. Andere Bemühungen, wie z.B. eine Erfassung fehlgebildeter
Kinder in Hamburg, scheiterten rasch.
Angeborene Fehlbildungen sind in Deutschland die zweithäufigste Ursache der Säuglingssterblichkeit
und die häufigste Todesursache im Kindesalter (STEINBICKER et al. 1977). Insgesamt
wird aber zukünftig gerade auch die Bedeutung von Fehlbildungen bei überlebenden
Kindern zunehmen, da die Technisierung der neonatologischen Therapieoptionen ein Abnehmen
der perinatalen Mortalität zur Folge haben wird. Nach QUEISSER-LUFT (1993) kommt jedes
15. Kind (56.000) in Deutschland mit einer Fehlbildung zur Welt. Sie malt ein düsteres Bild, indem
sie schätzt, dass sogar ein Fünftel dieser Kinder mit schweren, wenn nicht lebensbedrohlichen
Komplikationen zu rechnen habe. Damit sei die Inzidenz der Fehlbildungen also höher,
als die Inzidenz des in Deutschland so gefürchteten Darm- (52.000) oder Brustkrebses (46.000)
(ÄRZTEZEITUNG 2002). Diese Zahlen sollten auch im Hinblick darauf beachtet werden, dass es
zukünftig wahrscheinlich im Rahmen einer Zunahme mutagener und teratogener Einflüsse
auf die Schwangere und ihr Kind vermutlich zu einer höheren Fehlbildungsrate kommen wird.
Hierunter zählen insbesondere Umweltfaktoren, Medikamente, Drogen- und Alkoholkonsum.
Nicht unerlässlich, und damit immer auch in der Diskussion, sind die Kosten, die das Gesundheitssystem
zu tragen hat. Das STATISTISCHE BUNDESAMT (2004) hat ermittelt, dass durch angeborene
Fehlbildungen und Deformitäten im Jahr 2002 pro Einwohner im Alter unter 15 Jahren
durchschnittlich 50,– € Kosten entstanden sind. Diese Kostendiskussion sollte, und das brachte
BRUNNER (2002) sehr schön zum Ausdruck, zur Rationalisierung – nicht zur Rationierung –
medizinischer Maßnahmen in diesem sensiblen Bereich beitragen. Fehlbildungen erfordern
eine genaue und flächendeckende Erfassung und Analyse von Fehlbildungsprävalenzen und
Clusterbildungen. Weiter ist es unbedingt erforderlich, Mutagene und Teratogene durch die
Erfassung mittels eines Fehlbildungsregisters zu erkennen, um die Einflüsse auf den kindlichen
Organismus zu erforschen. Nur auf diese Weise wird es zukünftig möglich sein, Präventionsprogramme
für einzelne Fehlbildungen zu entwickeln oder gegebenenfalls frühzeitige Interventionsmöglichkeiten
zu optimieren.
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1.2 Zielstellung
Ein Fehlbildungsregister stellt die wichtigste epidemiologische Grundlage zur Erfassung und
Prävention von Fehlbildungen dar. In Anlehnung an QUEISSER-LUFT et al. (1993), EUROCAT
(EUROPEAN CONCERTED ACTION ON CONGENITAS ANOMALIES AND TWINS 1997) und ICBDMS
(INTERNATIONAL CLEARINGHOUSE FOR BIRTH DEFECTS MONITORING SYSTEMS 1996) lassen sich
die Ziele einer Fehlbildungserfassung folgendermaßen formulieren:
Hauptaufgabe eines Fehlbildungsregisters ist die Erfassung von Fehlbildungsprävalenzen. Dabei
ist eine flächendeckende und kontinuierliche Erfassung aller fehlgebildeten Neugeborenen,
Totgeborenen und induzierten Aborte notwendig, um zeitliche oder regionale Trends (Frühwarnsystem
und Clusterbildung) zu erkennen. Bezüglich der zeitlichen Trends interessiert
zum einen eine zeitliche Häufung von Fehlbildungen, zum anderen aber auch der Langzeittrend
der Häufigkeit. Zusammen mit den regionalen Trends lassen sich dann unter Umständen
Rückschlüsse auf mögliche Ursachen ziehen. Eine weitere Aufgabe besteht in der Entwicklung
von Präventionsmaßnahmen und deren Effektivitätskontrolle (z.B. Kontrolle des Effekts der
Folsäureprophylaxe). Des weiteren können die aus einem Fehlbildungsregister gewonnenen
Daten dazu beitragen, gesundheitliche Maßnahmen und neuartige Interventionsmöglichkeiten
zu planen, die Bevölkerung zu informieren und aufzuklären, aber auch Gesundheitsberichterstattung
zu leisten.
Da die Fehlbildungserfassung in Mecklenburg-Vorpommern erst einen Zeitraum von drei Jahren
umfasst, lassen sich einige der obigen Aussagen bislang noch nicht beantworten. Ziele der
dreijährigen Pilotphase der Fehlbildungserfassung waren:
1. Aufbau eines Fehlbildungsregisters für das Land Mecklenburg-Vorpommern.
2. Motivation der teilnehmenden Kliniken, Rücksprache im Zweifelsfall und Kontrolle der
Erhebungsbögen zur Sicherung einer verlässlichen Datenlage.
3. Zeitnahe Erfassung möglichst aller Fehlbildungen in Mecklenburg-Vorpommern in den
Jahren 2002 – 2004, Sicherung und Auswertung der Daten unter Beachtung des Datenschutzes.
4. Ermittlung von Fehlbildungsprävalenzen für Lebendgeborene, Totgeborene, induzierte
Aborte und Spoantanaborte im Zeitraum 2002 – 2004 für Mecklenburg-Vorpommern sowie
Angabe von Fallzahlen für die drei Perinatalregionen und die einzelnen geburtshilflichen
Einrichtungen.
5. Ermittlung von zeitlichen und räumlichen Clusterbildungen.
6. Organspezifische Auswertung der Daten, um die Notwendigkeit für die Einrichtung entsprechender
medizinischer Zentren oder Präventionsmaßnahmen für das Land Mecklenburg-Vorpommern
zu spezifizieren.
7. Vergleich der Fehlbildungsprävalenzen mit internationalen Registern.
5

8. Vergleich des Fehlbildungskollektivs mit einem Normalkollektiv, um Anhaltspunkte für
eine mögliche Ätiologie zu erhalten und Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht.
9. Sicherung der zukünftigen Erfassung in enger Kooperation mit Sachsen-Anhalt, um den
Grundstein für ein mögliches nationales Register (mit aussagekräftigerer Fallzahl) zu legen
sowie Optimierung des Erhebungsbogens und des Verschlüsselungssystems nach Evaluation
der dreijährigen Erfassung.
10. Gesundheitsberichterstattung und Kontaktaufbau zu nationalen und internationalen Registern.
1.3 Definition und Einteilung von Fehlbildungen
In der Literatur finden sich unzählige Varianten für die Definition von Fehlbildungen und
Anomalien. Die gängigsten sind dabei die Definitionen der WHO (WORLD HEALTH ORGANI-
ZATION) aus dem Jahr 1985 und die Einteilung der Fehlbildungen nach der Pathogenese von
SPRANGER et al. aus dem Jahr 1982. Zusätzlich können Fehlbildungen aber auch über das isolierte
oder multiple Auftreten definiert werden, oder bezüglich ihres Schweregrades, wie im
Folgenden erläutert wird.
Definition der WHO
Die WHO bezeichnet Fehlbildungen "... als strukturelle (anatomische, morphologische) und
funktionelle Entwicklungsstörungen, die im Fetus als Unvollkommenheit vorhanden sind,
unter Umständen erst spät entdeckt werden und die Lebensfähigkeit und das Wohlbefinden
des Kindes beeinträchtigen".
Einteilung der Fehlbildungen nach der Pathogenese
SPRANGER et al. aus dem Jahr 1982 unterscheiden zur Einteilung von Fehlbildungen nach der
Pathogenese vier Kategorien:
• Primäre Fehlbildungen oder Malformationen
Primäre Fehlbildungen sind morphologische Defekte, die durch eine endogene Entwicklungsstörung
bedingt sind. Sie sind genetischen Ursprungs. Als Beispiel sind chromosomale Defekte
zu nennen.
• Sekundäre Fehlbildungen oder Disruptiones
Als sekundäre Fehlbildungen werden exogen bedingte morphologische Defekte bezeichnet.
SCHULTE u. SPRANGER (1993) gehen davon aus, dass ein äußerer Faktor die normale Entwicklung
unterbricht (Disruption). Dementsprechend besteht ein Wiederholungsrisiko nur bei erneuter
Exposition gegenüber der exogenen Noxe. Beispiele für exogene Noxen sind zum einen
6

mütterliche Infektions- und Stoffwechselerkrankungen, aber auch das Einwirken von toxischen
Substanzen wie Alkohol oder Medikamente auf den mütterlichen und damit kindlichen Organismus.
• Deformation
Unter Deformationen versteht man eine mechanisch bedingte Verformung oder Lageanomalie
von Körperteilen. Eine mechanische Verformung kann entweder durch vermehrtes Einwirken
exzessiver Kräfte erfolgen oder durch eine verminderte mechanische Resistenz einzelner Körperteile.
Ein Beispiel ist eine Gelenkfehlstellung im Rahmen eines Oligohydramnions.
• Dysplasie
Dysplasien sind Störungen, die durch abnorme zelluläre Organisation bedingt sind. Als Beispiele
sind Pigmentnävi, Fibrome oder Exostosen zu nennen.
Einteilung der Fehlbildungen nach isoliertem und multiplem Auftreten
Fehlbildungen können isoliert oder multipel auftreten. Bei den multiplen Fehlbildungen können
Sequenzen (SPRANGER et al. 1982), Syndrome und Assoziationen (OPITZ 1994) unterschieden
werden. Ein Übersicht bietet Abb. 1 aus dem Bericht des Strahlenbiologischen Umweltmonitoring
Bayerns von SCHOETZAU et al. 1997).
singulär Komplex
Monotoper
Felddefekt
Polytoper
Felddefekt
Angeborene Fehlbildungen
isoliert multipel
Chromosomale
Störungen
Sequenz
Syndrome Assoziationen
Nicht
identifizierte
FB-Kombinationen
Abb. 1 Einteilung angeborener Fehlbildungen nach isoliertem und multiplem Auftreten
7

Im Einzelnen wird wie folgt definiert (Schulte u. SPRANGER 1993):
1. Sequenzen
Zusammentreffen von Fehlbildungen, die sich embryologisch von einem Primärdefekt
ableiten lassen. Die Ätiologie kann dabei uneinheitlich sein.
2. Assoziationen
Wahrscheinlich nicht zufälliges Zusammentreffen von unabhängigen Fehlbildungen mit
unklarer Ätiologie.
3. Syndrome
Ein Syndrom ist eine Beschreibung für ein klinisches Erscheinungsbild, dessen Ätiologie
oder Pathogenese mehr oder weniger unbekannt ist. Man unterscheidet:
• Syndrom 1. Ordnung
Syndrom sensu strictu: Das Syndrom 1. Ordnung beschreibt eine bekannte Ursache bei
uneinheitlicher oder unbekannter Pathogenese.
• Syndrom 2. Ordnung
entspricht der oben beschriebenen Sequenz (oft bekannte Pathogenese bei unbekannter
Ätiologie).
• Syndrom 3. Ordnung
Symptomenkomplex: Pathogenese und Ätiologie sind unbekannt und uneinheitlich.
Einteilung der Fehlbildungen nach dem Schweregrad
Nach dem Schweregrad der Fehlbildung kann eine Einteilung in Majorfehlbildungen und Minorfehlbildungen
vorgenommen werden. Nach DREW et al. (1978) handelt es sich dann um
eine Majorfehlbildung, wenn die Fehlbildung von solcher Schwere ist, dass sie das gesamte
Kind oder Teile des Kindes beeinträchtigt. Alle anderen Fehlbildungen bezeichnet er als Minorfehlbildungen,
d.h. „leichte“ Fehlbildungsformen. EUROCAT (1997) und das ICBDMS (1996) definieren
die Majorfehlbildung präziser als eine Fehlbildung, die die Lebensqualität und Lebensfähigkeit
beeinträchtigt und interventionsbedürftig ist. Analog definiert MÉHES (1988), dass
Minorfehlbildungen die Lebensfähigkeit und die Lebensqualität nicht beeinträchtigen und
nicht interventionsbedürftig sind. Dennoch spielt die Erfassung von kleinen morphologischen
Defekten/Minorfehlbildungen eine große Rolle. DOLK (1991) gibt hierzu an, dass bei zunehmender
Anzahl von kleinen Anomalien der Vorhersagewert für das gleichzeitige Vorhandensein
von großen Fehlbildungen zunimmt.
1.4 Ätiologie von Fehlbildungen
50% – 60% aller Fehlbildungen können keiner definitiven Ätiologie zugeordnet werden. In
20% – 25% aller Fälle werden multifaktorielle Ursachen in Betracht gezogen. D.h., dass eine
bestimmte Fehlbildung in einer Familie signifikant häufiger auftritt als in der Gesamtbevölkerung,
ohne dass ein Vererbungsmuster nach den Mendel'schen Gesetzen besteht. Ein multifak-
8

torielles Vererbungsmuster ist z.B. für Krankheiten, wie Diabetes mellitus oder die koronare
Herzkrankheit, bekannt. FALCONER erklärte das Vererbungsprinzip 1967 anhand seines 'liabilitythreshold'-Modells,
nach welchem eine Schwelle bezüglich aller einwirkenden Faktoren überschritten
sein muss, ehe die Fehlbildung auftritt.
6% – 8% aller Fehlbildungen werden durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht.
Sie werden autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt. Ein erhöhtes
Risiko für monogenetische Mutationen besteht zum einen bei Vätern jenseits des vierzigsten
Lebensjahres. Beobachtet werden dann z.B. die Achondroplasie, das Marfan-Syndrom oder das
Apert-Syndrom. Zum anderen können ionisierende Strahlen zur Schädigung der Doppelstrang-
DNA führen. Gelistet werden monogenetische Fehlbildungen bei OMIM (ONLINE MENDELIAN
INHERITANCE IN MAN 2005).
Weiteren 6% – 8% der Fehlbildungen liegen chromosomale Anomalien zu Grunde. Verantwortlich
ist hierfür hauptsächlich das Alter der Mutter. Es kommt vermehrt zum sogenannten Non-
Disjunction in der Meiose und damit zu einem zusätzlichen Chromosom oder zum Verlust
eines Chromosoms. Ein Beispiel ist hierfür das Down-Syndrom mit seinem zusätzlichen Chromosom
21.
Die letzten 6% – 8% werden durch sogenannte Umwelt- oder Milieufaktoren bedingt. Darunter
versteht man jeden nicht-genetischen Faktor, der das Risiko einer kongenitalen Anomalie
für das Individuum erhöht. Dazu gehören Ernährungsfehler der Mutter (Diäten, Folsäuremangel
…), mütterliche Erkrankungen und Infekte (den Grundstein zur Entdeckung von mütterlichen
Infektionen legte GREGG 1942 (mit der Beschreibung der Rötelnembryopathie, aktueller
Druck 2001), Medikamenteneinnahme während der Schwangerschaft (Zytostatika, Aminopterin,
Neuroleptika, Tranquilizer …), Drogenabusus (Alkohol, Zigaretten, LSD, PCP, Marihuana
– teilweise allerdings im Einzelfall noch kontrovers diskutiert), physikalische Einflüsse, wie
Einwirken von Strahlen oder Hyperthermie der Mutter und die Exposition gegenüber chemischen
Noxen und Zusatzstoffe in Nahrungsmitteln (z.B. Trinkwasserchlorierung). Die Zuordnung
einer Fehlbildung oder verschiedener Fehlbildungen zu einem Teratogen erweist sich
hierbei als äußerst schwierig. Zudem spielt nach BRENT (2004) nicht nur der teratogene Stoff
eine Rolle, sondern vielmehr die Dosierung und das embryonale Entwicklungsstadium, in
dem das Teratogen einwirkt.
Das Magdeburger Fehlbildungsregister nahm 2003 einen Vergleich der Häufigkeit der Fehlbildungsursachen
zu den Daten von KALTER und WARKANY aus dem Jahr 1983 vor. Dabei stellte
sich heraus, dass die Häufigkeiten für monogenetische und chromosomale Fehlbildungen annähernd
gleich geblieben sind. Fehlbildungshäufigkeiten aufgrund von Umwelt- oder Milieufaktoren
sind deutlich gesunken (von 5% auf 2%), wohingegen Fehlbildungen durch multifaktorielle,
polygenetische Ursachen nun fast doppelt so häufig diagnostiziert werden (gestiegen
von 20% auf 40%). Dementsprechend ist aber auch die Anzahl der Fehlbildungen mit unbekannter
Ursache von 61,5% auf 33,6 % gesunken. Dies sei nur am Rande erwähnt, da dieser
Vergleich nur für das Bundesland Sachsen-Anhalt gezogen wurde (RÖSCH et al. 2003).
9

Bezüglich der Entwicklungsstadien des Embryos (LANGMANN 1989), in denen es zur Wirkungsentfaltung
des Teratogens kommt, kann eine Einteilung vorgenommen werden in:
Blastogenese (Vorkeimstadium)
Dies umfasst die Zeit der Befruchtung bis zur Ausbildung der Keimblätter, also die ersten zwei
Schwangerschaftswochen. Teratogene wirken in dieser Phase nach dem „Alles oder Nichts-
Prinzip“. Entweder führt das Teratogen zum Absterben des Keims oder zur Regeneration der
Zellen mit normaler Weiterentwicklung.
Embryonalperiode (4 – 8 Schwangerschaftswochen)
Die Embryonalperiode ist durch die Organogenese gekennzeichnet. Teratogene sind in dieser
Zeit hoch wirksam. Die einzelnen Organsysteme durchlaufen nacheinander Phasen, in denen
sie gegenüber schädigenden Stoffen besonders empfindlich sind. Am Beispiel der Ratte kam
es nach Folatentzug in bestimmten Entwicklungsphasen zu Fehlbildungen an folgenden Organen:
7. – 9. Tag ZNS- und Herzfehlbildungen
9. – 11. Tag Skelett-, Nieren- und Gefäßmissbildungen
11. – 14. Tag Knochendefekte
Fetalperiode (3 – 10 Schwangerschaftsmonate)
Diese Entwicklungsphase ist durch das Größenwachstum der einzelnen Organe gekennzeichnet.
Nur Organe, die in dieser Phase ihre Differenzierung noch nicht beendet haben, sind noch
in besonderem Maße für Teratogene empfindlich ( Kleinhirn, Großhirnrinde, Urogenitalsystem).
1.5 Möglichkeiten der Fehlbildungserfassung
Möglichkeiten der räumlichen Eingrenzung der Erfassung
Man unterscheidet bei der Fehlbildungserfassung zum einen eine
• krankenhausbezogene Erfassung und zum anderen eine
• populationsbezogene Erfassung.
Der Vorteil einer krankenhausbezogenen Erfassung ist der kleine Kreis der erfassenden Pädiater.
Diese Methode erlaubt eine konsequente Untersuchung aller Kinder eines Krankenhauses,
so dass Fehlbildungen nur selten der Diagnostik, Therapie und selbstverständlich der Erfassung
entgehen. Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome werden von wenigen Personen diagnostiziert
und verschlüsselt, was eine Einheitlichkeit in der Diagnosefindung und Syndromzuordnung
garantiert. Der Nachteil ist, dass nur verhältnismäßig kleine Zahlen an Fehlbildungsfällen
erfasst werden. Zeitliche Trends werden sehr gut erkannt, allerdings gestaltet sich eine
regionale Zuordnung von Fehlbildungen problematisch.
Die populationsbezogene Erfassung dagegen erfasst sowohl zeitliche als auch räumliche Trends
in ausreichender Fallzahl. Hier führt allerdings die Heterogenität der erfassenden Einrichtungen
und der erfassenden Personen (Pädiater, Gynäkologe, Hebamme, niedergelassene Ärzte) zu
10

Fehlern und zur Uneinheitlichkeit bei der Diagnosestellung und Erfassung. Viele Fehlbildungsfälle
werden entweder nicht erkannt, da sie keiner genaueren Untersuchung unterzogen werden,
oder aber sie werden nicht erfasst (Vergessen, Verlegung des Kindes und Betreuung durch
verschiedene Ärzte).
Möglichkeiten bei der Durchführung der Erfassung
Bezüglich der Durchführung der Erfassung gibt es zwei Möglichkeiten: Erfassung der Fehlbildungen
mittels eines
• aktiven Fehlbildungsregisters oder eines
• passiven Fehlbildungsregisters.
Das aktive Register führt eigenständig lokal und/oder multizentrisch Untersuchungen durch.
Es eignet sich sehr gut zur Untersuchung seltener Ereignisse. Mitarbeiter eines aktiven Registers
werden speziell für diese Tätigkeit ausgebildet, was eine präzise Erfassung garantiert. Nach
dem Erkennen von Clustern kann ein aktives Register prospektiv Kontrolluntersuchungen
durchführen. Nachteilig ist der hohe Kosten- und Zeitaufwand.
Das passive Register identifiziert Fälle durch Nutzung bereits vorhandener Erhebungsstrukturen
(z.B. die Perinatalerhebung). Die Gruppe der erfassenden Mitarbeiter ist dabei sehr heterogen
und umfasst sowohl Ärzte als auch Hebammen oder Arzthelfer. Oftmals stimmen daher
der diagnostizierende Arzt und der Erfasser der Fehlbildung nicht überein, was die Fehlerquote
der Erfassung erhöht.
1.6 Anforderungen an ein Fehlbildungsregister
Zur Erfassung von Fehlbildungen ist eine standardisierte Erhebung notwendig. Standardisiert
bedeutet in diesem Zusammenhang auch, dass Fehlbildungen, deren Erhebung und die zu
erhebende Personengruppe (nach Möglichkeit nur Geburtshelfer und Pädiater) klar definiert
sein müssen. Daten sollten regelmäßig analysiert und zeitnah ausgewertet werden. Die Erhebung
sollte in enger Abstimmung mit einem Datenschutzbeauftragten erfolgen. Für die Erfassung
muss gelten, dass sie repräsentativ und vollständig ist. Grenzen sind ihr dadurch gesetzt,
dass sogenannte Frühaborte oft selbst von der Schwangeren nicht bemerkt werden oder aber
der Spontanabort für eine genauere Untersuchung oft nicht mehr zur Verfügung steht. Diese
Grenzen müssen bekannt und dementsprechend bei einer Bewertung berücksichtigt werden.
Wesentliche Aufgabe des Registers ist die Erfassung von Fehlbildungsprävalenzen und das
Erkennen von regionalen oder zeitlichen Clustern. Dies ist nur dann zu verwirklichen, wenn
ein Register im Querschnitt genügend Fallzahlen erfasst und im Längsschnitt über eine ausreichende
Dauer der Erfassung verfügt. Werden Cluster erkannt, so liegt es am Register, prospektiv
weitere Studien zur Klärung durchzuführen.
11

1.7 Gesetzliche Grundlage für die Fehlbildungserfassung
in Deutschland
1957 wurde in Deutschland im Rahmen des Gesetzes über die Statistik der Bevölkerungsbewegung
und die Fortschreibung des Bevölkerungsstands die Meldepflicht für Fehlbildungen eingeführt,
die innerhalb der ersten drei Tage zu erkennen sind. Laut Schätzungen der BUNDES-
ÄRZTEKAMMER (1993) wurden aber mit Hilfe dieses Gesetzes nur 10% aller Anomalien erfasst.
Sie beurteilte die Fehlbildungserfassung als unbefriedigend, lückenhaft und „nicht dem internationalen
Standard entsprechend“. Aus diesem Grunde wurde das Gesetz 1997 wieder außer
Kraft gesetzt.
Ein weiteres Bestreben seitens der Regierung zur Fehlbildungserfassung zeigte sich nach dem
Tschernobyl-Reaktorunfall. Das Bundesland Bayern war in Deutschland am höchsten kontaminiert,
so dass der Bayrische Landtag die Staatsregierung beauftragte, eine Untersuchung in
die Wege zu leiten. So wurde 1988 vom Bayrischen Staatsministerium für Landesentwicklung
und Umweltfragen ein Auftrag an das Institut für Strahlenhygiene des Bundesamtes für Strahlenschutz
zur Erfassung von Fehlbildungen erteilt. Die Erfassung erfolgte anhand der Perinatalerhebung
und wurde 1994 in einem Bericht veröffentlicht (SCHÖTZAU et al. 1997).
Von Seiten der ehemaligen DDR bestand bis 1990 bei verstorbenen Kindern bis zum 16. Lebensjahr
eine Obduktionspflicht. Diese spiegelte allerdings allenfalls die Prävalenzen großer lebensbedrohlicher
Fehlbildungen (BUSCH et al. 1985) wider.
Generell sollte bedacht werden, dass der Gesetzgeber bezüglich der Datenerfassung folgendes
sagt: Eine „Offenbarung personenbezogener Daten … ist nur zulässig, wenn der Betroffene
im Einzelfall eingewilligt hat, oder eine gesetzliche Offenbarungsbefugnis … vorliegt. … Eine
Offenbarung personenbezogener Daten ist zulässig, soweit sie erforderlich ist für wissenschaftliche
Forschung im Sozialleistungsbereich … “ (BUNDESDATENSCHUTZGESETZ 1999).
1.8 Beispiele von Fehlbildungsregistern und Darstellung
internationaler Fehlbildungssysteme
Das Mainzer Modell
Das Mainzer Modell wurde von der Kinderklinik der Johannes Gutenberg-Universität in Mainz
entwickelt. Seit dem 01. 02. 1990 werden alle aus den drei Mainzer Frauenkliniken stammenden
Neugeborenen nach standardisiertem Schema klinisch und sonografisch im Rahmen der
U2-Vorsorge von geschulten Kinderärzten untersucht (QUEISSER-LUFT et al. 1993). Der Mainzer
Diagnosenschlüssel ist an den EUROCAT- und den ICBDMS-Schlüssel angelehnt und kodiert
sowohl große Fehlbildungen als auch kleine morphologische Auffälligkeiten. In den Jahren
1990 – 1993 erfolgte eine Förderung durch das Land Rheinland-Pfalz und des Bundesministeriums
für Gesundheit. Vorteile des Mainzer Modells liegen in der Zuverlässigkeit der Untersuchung
und Erfassung durch geschulte Ärzte. Nachteile sind der hohe Kostenaufwand und
die deutliche „Übererfassung“ angeborener Fehlbildungen in einem lokalen Zentrum für Risikoschwangerschaften
der Region.
12

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt
Seit Beginn des Jahres 1980 wurden in allen drei geburtshilflichen Einrichtungen der Stadt
Magdeburg Fehlbildungen mittels standardisierter Fragebögen an eine Erfassungszentrale weitergeleitet.
Im Laufe der Zeit wurde der Fragebogen durch pränatale Untersuchungsbefunde,
perinatologische Daten, Daten bezüglich der Entbindung und der Eltern ergänzt. In den Jahren
1992 und 1993 erfolgte eine Unterstützung des Fehlbildungsregisters durch das Kultusministerium
Sachsen-Anhalts sowie durch das Bundesgesundheitsministerium. Letzteres unterstützte
das Register bis 1995. Seit dem Juli 1995 erfolgt die Erfassung angeborener Fehlbildungen auch
in den Landkreisen in Sachsen-Anhalt. Ebenfalls seit 1995 unterstützt das Ministerium für
Frauen, Gesundheit und Soziales das Monitoringsystem. Zudem erfolgte im Jahr 1992 die Aufnahme
des Registers in den Verband EUROCAT.
International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS)
Das ICBDMS wurde 1974 in Helsinki als Internationales Monitoringsystem der WHO gegründet.
Seine Hauptaufgabe sieht es im Informationsaustausch bezüglich der erfassten Prävalenzraten
der einzelnen Fehlbildungen, in gemeinschaftlicher epidemiologischer Forschung sowie im
Mitwirken an bestehenden und im Entwickeln von neuen Monitoringsystemen. Sein Hauptsitz
ist in Rom. Von hier aus wird koordiniert und Öffentlichkeitsarbeit betrieben. Um Mitglied
im ICBDMS werden zu können, muss eine mindestens zweijährige Erfassung von mindestens
100.000 Geburten nachgewiesen werden. Momentan zählt dieses Monitoringsystem 37 Mitglieder
von allen Kontinenten der Welt.
European Concerted Action on Congenital Anomalies and Twins (EUROCAT)
EUROCAT ist ein Netzwerk aus populationsbezogenen Fehlbildungsregistern. Es wurde 1979
gegründet und setzt sich aus 43 Registern, die aus 20 verschiedenen Ländern stammen, zusammen.
Es beobachtet in Europa jährlich mehr als 1,5 Mio. Geburten, d.h., dass damit 29%
aller europäischen Geburten abgedeckt sind. EUROCAT wählt einen Vorsitzenden (momentan
Dr. Catherine de Vigan) und 7 Vorstandsmitglieder. Ziele der Zusammenarbeit sind das Sammeln
von Datenmengen, der Vergleich der Daten und der Informationsaustausch.
Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (MACDP) / National Birth Defects
Preventing Study (NBDPS) und Centers for Birth Defects Research and Prevention
(CBDRP)
Das Register wurde 1967 zwischen der Emory Universität und dem Georgia Mental Health
Institute gegründet. Seither erfasst es jährlich ungefähr 35.000 Geburten und dient außerdem
als Datenquelle für unterschiedlichste Studien, u.a. zur Intervention und Prävention von Fehlbildungen.
MACDP beteiligt sich am ICBDMS und am NBDPS (National Birth Defects Prevention
Study)/CBDRP (Centers for Birth Defects Research and Prevention). Das CBDRP wurde
1997 als Zusammenschluss mehrerer Studien gegründet. Es soll das Verständnis von Fehlbildungen
erweitern und die Prävention vorantreiben. Beteiligt sind die amerikanische Staaten
Georgia, Arkansas, California, Iowa, Massachusetts, New York, North Carolina, Texas und Utah.
13

2 Datenerhebung und statistische Auswertung
2.1 Datenerhebung
Die Ergebnisse beruhen auf einer 3-jährigen vollständigen Fehlbildungserfassung im Bundesland
Mecklenburg-Vorpommern. Unter der Regie der Landesarbeitsgemeinschaft Neonatologie
M V e.V. wurden vom 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004 alle Neugeborenen mit Fehlbildungen erfasst.
Das Projekt wurde als Pilotprojekt eingestuft, da es bisher keine Erfahrungen in unserem Bundesland
für eine flächenmäßige Erfassung von Fehlbildungen gab. Die vollständige Verschlüsselung
der erhobenen Daten – auch der Fehlbildungen – erfolgte durch die Neonatologen in
den einzelnen Einrichtungen. An dieser Erhebung beteiligten sich alle 21 geburtshilflichen und
neonatologische Einrichtungen des Landes. Eine Übersicht über die Lage der Einrichtungen
im Bundesland Mecklenburg-Vorpommern gibt Abb. 2 (3 Fälle ohne Klinik-Nr.). Die unterschiedlichen
Farben kennzeichnen die einzelnen Perinatalregionen.
Schwerin
Wismar
Hagenow
Ludwigslust
Univ.
Kinder- und
Jugendklinik
Crivitz
Rostock
Güstrow
Parchim
Stralsund
Ribnitz-Damgarten
Klinikum
Südstadt
Malchin
Bergen
Greifswald
Wolgast
Abb. 2 Einrichtungen in Mecklenburg-Vorpommern und Zuordnung zu den verschiedenen Perinatalregionen
Für die Dokumentation wurde das „Mainzer Modell“ zwar als aufwendig, aber zuverlässig
und repräsentativ beurteilt. Diesem Modell entsprechend bot es sich an, Monitorstationen zu
ernennen, in denen interdisziplinäre Erfahrungen und Kenntnisse im Bereich der Frauenheilkunde
(Perinatologie/Geburtshilfe), Kinderheilkunde (Neonatologie) und der medizinischen
Genetik zusammentreffen. In Mecklenburg-Vorpommern sind das die Universitätskliniken
Rostock und Greifswald, sowie die Kliniken Schwerin und Neubrandenburg. Diese Monitorstationen
sollten mit ihren benachbarten Kliniken kooperieren, so z.B. Wismar mit Schwerin,
Stralsund mit Greifswald und das Klinikum Rostock Südstadt mit der Universitätskinder- und
Jugendklinik Rostock. Eine Zentrale in Rostock (M. Voigt, I. Renz, D. Olbertz) übernahm Rückkopplung
und Motivation, zeitnahe Datenerfassung und -auswertung sowie die Interpretation
der Daten.
Waren
Demmin
Anklam
Neubrandenburg
Neustrelitz
Pasewalk
14

Die Erfassung der Fehlbildungsdaten entsprechend dem Hamburger Modell mittels der Peri-/
Neonatalerhebung (BRAND u. BEHREND 1994) wurde als nicht geeignet befunden, da bisher
Rückinformationen über diese Daten – speziell auch die Fehlbildungserfassung – sehr enttäuschend
verlaufen waren und zweitens die Daten primär zur Qualitätssicherung in der Geburtsmedizin
und Neonatologie erhoben wurden. Daher wurde im Vorfeld von einem Expertenteam
unter Berücksichtigung von anderen in Deutschland stattfindenden Erhebungen (Mainzer
Modell, Hamburger Modell und Magdeburger Modell) ein standardisierter Erhebungsbogen
(Abb. 3/1 und Abb. 3/2), besonders in Anlehnung an das Mainzer System, erarbeitet. Er sollte
wissenschaftliche und klinische Anforderungen gleichermaßen erfüllen. Eine gewissenhafte
Erfassung sollte auch unter den Bedingungen des klinischen Alltags möglich sein und ausschließlich
von Pädiatern bzw. Neonatologen vorgenommen werden. Die Konzipierung der
Fehlbildungserfassung sowie die Datenerhebung anhand des entwickelten Bogens wurde mit
dem Datenschutzbeauftragten des Landes Mecklenburg-Vorpommern abgestimmt.
Für die Verschlüsselung der angeborenen morphologischen Defekte (AMD) waren ursprünglich
6 Felder vorgesehen. Bei Mehrfachfehlbildungen mit x ≥ 6 Fehlbildungen wurde die Erfassung
auf maximal 9 Fehlbildungen in Rücksprache mit der ursprünglich erfassenden Klinik
erweitert. Zur Diagnosen- und Medikamentenverschlüsselung wurde das Mainzer Erfassungssystem
aus Gründen der Vergleichbarkeit verwendet. Fehlbildungsdiagnosen, die dort nicht
enthalten waren, wurden zusätzlich mit einer Nummer versehen und in den Erfassungsschlüssel
aufgenommen. Aus rechentechnischen Gründen musste der 6-stellige Code des Mainzer
Schlüssels im Anschluss allerdings in einen 3-stelligen Code umgewandelt werden.
Neben den angeborenen morphologischen Defekten wurden allgemeine Risikofaktoren (Rauchen,
Alkohol, Drogen, Medikamente während der Schwangerschaft und Konsanguinität) erfasst,
aber auch Fehlbildungen in der Familienanamnese sowie die Sensitivität pränataler Diagnostikverfahren,
wie z.B. Sonografie und biochemische Serummarker. Weiter wurden die
Faktoren mütterliches Gewicht, mütterliches und väterliches Alter und ethnische Aspekte dokumentiert.
15

KIND
SCHWANGERSCHAFT
Klinik-Nr. Jahr
Geburten-Nr.
1 = Einling
2 = Mehrling Nr. Mehrling
bzw. Datum
des Abortes
Geburtsgewicht
Länge
Kopfumfang
1. Geschwister mit großen Fehlbildungen
2. Geschwister mit großen Fehlbildungen
1.
4.
Mutter mit großen Fehlbildungen
Vater mit großen Fehlbildungen
2.
5.
3.
6.
1 = Lebendgeburt * 3 = spontaner Abort
2 = Totgeburt 4 = induzierter Abort
* bis 28. Lebenstag verstorben, siehe Besonderheiten
1 = ja
2 = nein
1 = ja
2 = nein
1 = ja
2 = nein
1 = ja
2 = nein
Angeborene morphologische Defekte (AMD) (SCHL.G:)
Hauptdiagnose
Schwangerschaft
Tag Monat Jahr
Fehlbildungsverdacht
bei Sonografie Stufe 1
erhoben?
bei Sonografie Stufe 2 u. 3
erhoben?
g
cm
cm
Triple-Test oder andere
biochem. Serum-Screeningmarker
0 = nein
0 = nein
Apgar 1’
Apgar 5’
1 = spontan 2 = horm. induziert
3 = Insemination
1 = ja
2 = nein
3 = Sono nicht durchgeführt
1 = ja
2 = nein
3 = Sono nicht durchgeführt
Apgar 10’ voll. SSW
(SCHL.G.)
(SCHL.G.)
(SCHL.G.)
(SCHL.G.)
4 = IVF
5 = ICSI
SSW
SSW
1 = auffällig
2 = nicht auffällig, 3 = nicht durchgeführt
1 = Chorionzottenbiopsie/
Plazentese
2 = Amniozentese
3 = Fetalblutentnahme
4 = Kombinationen
5 = sonstige
SSW
SSW
Abb. 3/1 Erhebungsbogen für das Fehlbildungsregister (Vorderseite)
1 = Knabe
2 = Mädchen, 3 = nicht bekannt
Diagnose
Diagnose
NA-pH
Auffälliger Befund
1 = ja
2 = nein
Auffälliger Befund
1 = ja
2 = nein
16

MUTTER
VATER
Geburtsjahr Alter der Mutter bei Geburt (Jahre)
Ethnische Zugehörigkeit
0 = weiß
1 = schwarz
3 = indisch
4 = orientalisch Geburtsland:
2 = asiatisch 5 = sonstige
Länge cm Gewicht am Anfang der Schwangerschaft
kg
Dauermedikation, Med. im 1. Trimenon (SCHL.E.)
Rauchen
Alkohol
Drogen
Konsanguinität
1 = ja
2 = nein, 3 = nicht bekannt
Besonderheiten/Bemerkungen:
Gewicht am Ende der Schwangerschaft
1 = ja
2 = nein, 3 = nicht bekannt
1 = ja
2 = nein, 3 = nicht bekannt
1 = ja
2 = nein, 3 = nicht bekannt
Zigaretten
pro Tag
mens I – III = 1
mens IV – X = 2
Geburtsjahr Alter des Vaters bei Geburt (Jahre)
1 = 1 – 5
2 = 6 – 10
3 = 11 – 15
4 = 16 – 20
5 = > 20
Ethnische Zugehörigkeit
0 = weiß
1 = schwarz
3 = indisch
4 = orientalisch Geburtsland:
2 = asiatisch 5 = sonstige
Abb. 3/2 Erhebungsbogen für das Fehlbildungsregister (Rückseite)
kg
1 = Cousin 1. Grades
2 = Cousin 2. Grades
3 = Verwandtschaft anderen Grades
* Lebendgeborenes verstorben, dann bitte Sterbedatum und Todesursachendiagnose
verbal angeben.
17

Im Vorfeld der abschließenden Auswertung, d.h. über drei Jahre hinweg, wurden umfangreiche
Plausibilitätsprüfungen bei den einzelnen Fällen vorgenommen, um die Fehlerquote so gering
wie möglich zu halten. Auch wurden ständig ausgewählte Angaben zeitnah auf Vollständigkeit
überprüft und fehlende Angaben unter Einbeziehung der Einrichtungen ergänzt. Jeder
Erhebungsbogen wurde dazu in einer kleinen Expertengruppe gesichert und auf ordnungsgemäßes
Erfassen der Daten überprüft. Eine Einteilung in Majorfehlbildung und Minorfehlbildung
erfolgte entsprechend der Methodik des Fehlbildungsregisters Sachsen-Anhalt. Zudem
wurde eine Einteilung in Haupt- und Nebendiagnosen entsprechend pathophysiologischer
oder literaturbekannter Zusammenhänge vorgenommen.
Am Ende des Kalenderjahres forderten wir von den einzelnen Einrichtungen Angaben zum
Geburtsgeschehen (Tab. 1). Diese Angaben benötigten wir zur Berechnung der Fehlbildungshäufigkeit
(Prävalenzrate). Entsprechend der Auswertung des Magdeburger Modells bzw. auch
EUROCAT wurde eine sogenannte „total birth prevalence“ berechnet sowie die Prävalenz für
Lebendgeborene, Totgeborene und induzierte Aborte (STEINBICKER et al. 1997, DOLK et al. 2003)
[siehe hierzu 3.3].
Tab. 1 Angaben zum Geburtsgeschehen in den einzelnen Einrichtungen
Induzierte Aborte
(aus med. Indikation)
Anzahl Anzahl
Einlingsgeburten (n = )
Zwillingsgeburten (n = )
Drillingsgeburten (n = )
Lebendgeborene
Totgeborene
Lebendgeborene
Totgeborene
Lebendgeborene
Totgeborene
Σ Geburten
(n = ) Σ Lebendgeborene
Totgeborene
(n = )
(n = )
(n = )
(n = )
(n = )
(n = )
(n = )
(n = )
Spontane Aborte
(n = ) (n = )
(über 16. SSW)
Eine Übersicht über die Anzahl der Lebendgeburten, der Totgeburten in den einzelnen Einrichtungen,
der Aborte aus medizinischer Indikation und der Spontanaborte für die Jahre 2002,
2003 und 2004 gibt in zusammengefasster Form Tab. 2. Diese Daten stammen aus einer Befragung
aller Kliniken, die wir nach Ende jedes Kalenderjahres vorgenommen haben.
18

Tab. 2 Anzahl der Lebend- und Totgeborenen sowie die Anzahl der Aborte aus medizinischer Indikation
und Spontanaborte in den einzelnen Einrichtungen
Wismar
Schwerin
Crivitz
Parchim
Hagenow
Ludwigslust
Ribnitz-Damgarten
Rostock-Südstadt
Rostock UFK
Güstrow
Malchin
Waren / Müritz
Bergen
Stralsund
Greifswald
Wolgast
Demmin
Anklam
Neubrandenburg
Pasewalk
Neustrelitz
Geburten
2.2 Statistische Auswertung
insgesamt 2002 2003 2004 2002 2003 2004
2.219
3.421
1.356
965
1.532
1.182
1.411
3.940
3.046
1.886
131
1.401
1.395
1.978
2.304
1.135
1.906
1.161
2.805
1.024
1.095
Σ (n) 37.293
Σ Aborte aus
med. Indikation
Σ Spontanaborte
191
150
717
1.114
446
329
506
408
461
1.123
1.060
615
130
445
451
585
763
341
598
405
946
349
334
12.126
62
62
Lebendgeborene Totgeborene
742
1.138
460
313
499
395
505
1.335
1.086
605
–
479
440
621
765
390
667
382
912
328
376
12.438
755
1.154
450
321
522
379
443
1.466
878
659
–
473
502
765
767
399
639
374
938
343
384
Die Daten wurden auf einem PC mit dem Statistikprogramm „SPSS“ ausgewertet.
85
30
12.611
Für Vergleiche des Fehlbildungskollektivs mit einer normalen Population wurden folgende
zwei Neugeborenenkollektive herangezogen:
1. Neugeborenenkollektiv mit 1.815.318 Einlingsgeburten der Jahre 1995 – 1997 der Bundesrepublik
Deutschland mit 15 Bundesländern (VOIGT et al. 2001)
2. Neugeborenenkollektiv mit 509.000 Einlingsgeburten der Jahre 1998 – 2000 der Bundesrepublik
Deutschland mit 9 Bundesländern (VOIGT 2005)
44
58
1
2
–
–
1
–
1
1
4
3
1
1
2
4
2
3
1
–
2
–
–
–
9
–
1
2
–
1
5
7
3
–
3
–
1
3
2
–
–
4
3
–
4
4
–
1
2
–
–
10
11
1
–
–
–
2
4
–
1
–
3
1
1
29 44 45
19

2.3 Berechnung der Fehlbildungsprävalenz
Die Prävalenz gibt die Anzahl der erkrankten Personen zu einem fixen Zeitpunkt (Punktprävalenz)
an. Sie ist ein Verhältnis und dimensionslos. Die Inzidenz beschreibt dagegen eine Neuerkrankungsrate,
also die Wahrscheinlichkeit für eine beliebige Person, während einer Beobachtungszeit
zu erkranken (WEIß 2002). Die Inzidenz ist eine Rate mit der Einheit 1/Zeit und
beschreibt ein Risiko zu erkranken. Über Jahre hinweg bestand Uneinigkeit darüber, ob bezüglich
der Erfassung von Fehlbildungen die Inzidenz oder die Prävalenz berechnet werden solle.
Bereits 1970 sprachen sich MAC MAHON und PUGH eindeutig für die Berechnung der Prävalenz
aus. Auch CORNEL et al. kamen 1993 nach Abwägen der Literatur zu dem Ergebnis, dass
die Inzidenz für die deskriptive Fehlbildungserfassung ungeeignet sei.
In dieser Arbeit werden daher gemäss der in der Literatur vertretenen Meinung Prävalenzen
ermittelt. Für Städte und Perinatalregionen entfällt aufgrund der bisher noch kleinen Fallzahlen
eine Prävalenzberechnung. Hier werden lediglich Fallzahlen angegeben.
3 Ergebnisse
3.1 Fehlbildungsprävalenzen und Fehlbildungshäufigkeiten
Vom 01. 01. 2002 bis zum 31. 12. 2004 wurden in Mecklenburg-Vorpommern 768 Fehlbildungsfälle
registriert, darunter 664 Lebendgeborene, 4 Totgeborene, 95 induzierte Aborte und 5 Spontanaborte
(Abb. 4).
In 737 Fällen handelt es sich um Einlinge, in 31 Fällen um Zwillinge. Das Geschlechtsverhältnis
ist deutlich zu den Knaben verschoben, mit 57,1% Knaben vs. 42,9% Mädchen. In 15 Fällen
kann bezüglich des Geschlechtes keine Angabe gemacht werden.
Lebendgeburt
664
Einling
636
Zwilling
28
Schwangerschaftsausgang
Einling
4
Totgeburt
4
n (gesamt) = 768
Zwilling
0
induzierter Abort
95
Einling
92
Zwilling
3
Abb. 4 Schwangerschaftsausgang
spontaner Abort
5
Einling
5
737 31
Geschlechtsverhältnis
n
%
Knaben Mädchen gesamt
430 323 753
57,1 42,9 100,0
(+ 15 Fälle ohne Angabe)
Zwilling
0
20

3.2 Fehlbildungsprävalenzen insgesamt
In den Jahren 2002 – 2004 wurden in Mecklenburg-Vorpommern 37.175 Lebendgeborene, 118
Totgeborene, 191 Aborte aus medizinischer Indikation und 150 dokumentierte Spontanaborte
gezählt. Dies ergibt eine Häufigkeit von 37.634 registrierten Schwangerschaften.
Berechnet man die Fehlbildungsprävalenz bezogen auf die 768 Fehlbildungsfälle, so ergibt dies
2,0%. Bezogen auf 1.262 Fehlbildungen beträgt die Prävalenz 3,4%. Schließt man die induzierten
Aborte und die Spontanaborte aus, so ergeben sich 668 Fälle der Lebend- und Totgeborenen.
Bezogen auf 37.293 Fälle von Lebend- und Totgeborenen aus der Gesamtpopulation Mecklenburg-Vorpommerns
ergibt sich eine Fehlbildungsprävalenz von 1,8% (Abb. 5).
Zeitraum 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
Lebendgeborene Σ 37.634
1 768 Fälle
+ Totgeborene
2,0 %
bezogen auf
2 1.262 Fehlbildungen
(Mehrfachnennung möglich)
bezogen auf
3 668 Lebend- und Totgeborene
mit Fehlbildungen
bezogen auf
Lebendgeborene
Totgeborene
Aborte mit med. Indikation
Dokumentierte Spontanaborte
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene Σ 37.634
+ Totgeborene
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene
+ Totgeborene
37.175
118
191
150
37.634
37.293
Σ 37.293
Abb. 5 Prävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2002 – 31.12. 2004
3.3 Fehlbildungsprävalenzen in den einzelnen Jahren
Fehlbildungsprävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2002 – 31. 12. 2002
3,4 %
1,8 %
Im Jahr 2002 wurden in Mecklenburg -Vorpommern 269 Fehlbildungsfälle mit 468 Diagnosen
bei 12.279 registrierten Schwangerschaften erfasst (Abb. 6). Bezogen auf die Fehlbildungsfälle
ergibt dies eine Prävalenz von 2,2%, bezogen auf die Anzahl der Fehlbildungsdiagnosen eine
Prävalenz von 3,8%. Berücksichtigt man lediglich die 218 Lebend- und Totgeborenen, so ergibt
sich eine Prävalenz von 1,8%.
21

Zeitraum 01. 01. 2002 – 31. 12. 2002
Lebendgeborene Σ 12.279
1 269 Fälle
+ Totgeborene
2,2 %
bezogen auf
2 468 Fehlbildungen
(Mehrfachnennung möglich)
bezogen auf
3 218 Lebend- und Totgeborene
mit Fehlbildungen
bezogen auf
Lebendgeborene
Totgeborene
Aborte mit med. Indikation
Dokumentierte Spontanaborte
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene Σ 12.279
+ Totgeborene
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene
+ Totgeborene
12.126
29
62
62
12.279
Σ 12.155
Abb. 6 Prävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2002 – 31. 12. 2002
Fehlbildungsprävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2003 – 31. 12. 2003
2003 wurden 12.597 Schwangerschaften dokumentiert. Bezogen auf 282 erfasste Fehlbildungsfälle
ergibt dies eine Prävalenz von 2,2 %. Unter Berücksichtigung der 462 Fehlbildungen ergibt
sich eine Prävalenz von 3,7 %. Für die Lebend- und Totgeborenen liegt die Prävalenz bei 2,0%
(Abb. 7).
12.155
Zeitraum 01. 01. 2003 – 31. 12. 2003
Abb. 7 Prävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2003 – 31.12. 2003
3,8 %
1,8 %
Lebendgeborene Σ 12.597
1 282 Fälle
+ Totgeborene
2,2 %
bezogen auf
2 462 Fehlbildungen
(Mehrfachnennung möglich)
bezogen auf
3 248 Lebend- und Totgeborene
mit Fehlbildungen
bezogen auf
Lebendgeborene
Totgeborene
Aborte mit med. Indikation
Dokumentierte Spontanaborte
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene Σ 12.597
+ Totgeborene
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene
+ Totgeborene
12.438
44
85
30
12.597
12.482
Σ 12.482
3,7 %
2,0 %
22

Fehlbildungsprävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2004 – 31. 12. 2004
2004 wurden in Mecklenburg-Vorpommern 12.758 Schwangerschaften, 217 Fehlbildungsfälle
und 332 Fehlbildungen dokumentiert. Für die fallbezogene Prävalenz ergibt dies 1,7% und für
die diagnosenbezogene Prävalenz 2,6%. Die Prävalenz der Lebend- und Totgeborenen ergibt
1,6%. (Abb. 8).
Zeitraum 01. 01. 2004 – 31. 12. 2004
Lebendgeborene Σ 12.758
1 217 Fälle
+ Totgeborene
1,7 %
bezogen auf
2 332 Fehlbildungen
(Mehrfachnennung möglich)
bezogen auf
3 202 Lebend- und Totgeborene
mit Fehlbildungen
bezogen auf
Lebendgeborene
Totgeborene
Aborte mit med. Indikation
Dokumentierte Spontanaborte
Abb. 8 Prävalenzen im Zeitraum 01. 01. 2004 – 31. 12. 2004
3.4 Fehlbildungshäufigkeiten in den einzelnen Perinatalregionen
und den einzelnen Städten
Fehlbildungsfälle in den einzelnen Perinatalregionen
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene Σ 12.758
+ Totgeborene
+ Aborte aus med. Indikation
+ dokumetierte Spontanaborte
Lebendgeborene
+ Totgeborene
12.611
45
44
58
12.758
Σ 12.656
2,6 %
1,6 %
In der Region West wurden in den Jahren 2002 – 2004 in sechs beteiligten Kliniken 282 Fehlbildungsfälle
dokumentiert. Schwerin als Zentrum der Perinatalregion erfasste mit 167 Fällen
die meisten Fehlbildungskinder. In der Perinatalregion Ost mit ihren neun Kliniken wurden
268 Fehlbildungsfälle erfasst. Führend bezüglich der Anzahl der registrierten Fälle ist Neubrandenburg
mit 111 Fällen. Die Region Mitte erfasste in sechs beteiligten Kliniken insgesamt
215 Fehlbildungsfälle, davon 194 Fälle allein in den beiden Kliniken in Rostock. Drei Fälle können
keiner Region zugeteilt werden (Abb. 9).
12.656
23

Abb. 9 Erfasste Fehlbildungsfälle in den einzelnen Einrichtungen
Fehlbildungsfälle in den einzelnen Städten
Die meisten Fehlbildungen wurden in Rostock (Klinikum Südstadt und Universitätskinderund
Jugendklinik) mit 194 Fällen dokumentiert. Es folgen Schwerin mit 167 und Neubrandenburg
mit 111 Fehlbildungsfällen. Greifswald dokumentierte 69 und Wismar 60 Fehlbildungsfälle
(Abb. 10). Die wenigsten Fehlbildungsfälle (1) wurden hiernach in Malchin dokumentiert.
Allerdings wurde die Abteilung Malchin im Jahr 2003 geschlossen, so dass Fehlbildungen hier
nur im ersten Erfassungsjahr dokumentiert werden konnten.
Anzahl
220
200
180
160
140
120
100
Perinatalregion West 282
Perinatalregion Mitte 215
Perinatalregion Ost 268
fehlend
3
768
80
60
40
20
0
194
167
Univ.-Kinderund
Jugendklinik: 98
Klinikum Südstadt: 96
111
60
Wismar
167
Schwerin
4
Hagenow
22
Ludwigslust
69
60
Univ.
Kinder- und
Jugendklinik
17
Crivitz
12
Parchim
Stralsund
19
9
Bergen
4
Ribnitz-Damgarten
Klinikum
69
98 96 Südstadt
Greifswald 15
Rostock
Wolgast
9
Güstrow
1
Malchin
7
Waren
15
Demmin
5
Anklam
111
Neubrandenburg
3
Neustrelitz
22
Pasewalk
Jahr
2002
2003
2004
Σ
n
269
282
217
22 22 19 17 15 15 12 9 9 7 5 4 4 3 1
Rostock
Schwerin
Neubrandenburg
Greifswald
Wismar
Ludwigslust
Pasewalk
Stralsund
Crivitz
Wolgast
Demmin
Parchim
Bergen / Rügen
Güstrow
Waren / Müritz
Anklam
Hagenow
Ribnitz-Damgarten
Neustrelitz
Malchin
Abb. 10 Lebendgeborene, Totgeborene, Spontanaborte und induzierte Aborte mit Fehlbildungen
in einzelnen Städten Mecklenburg-Vorpommerns
768
n = 765 (bei 3 Fällen keine Angabe)
24

3.5 Fehlbildungshäufigkeiten der einzelnen Organsysteme
Am häufigsten ist das Herz-Kreislaufsystem von einer Fehlbildung betroffen (22,0%, 277 FB).
Fast ebenso häufig werden Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege genannt
(19,2%, 242 FB). Die nächste große Gruppe ist die der muskuloskelettalen Fehlbildungen (13,6%,
172 FB). Auf das Nervensystem entfallen mit 108 Fällen 8,6 % aller Fehlbildungen, dicht gefolgt
von den chromosomalen Anomalien und den Spaltfehlbildungen. Insgesamt zeigt sich, dass
ungefähr ein Fünftel aller Fehlbildungen auf das Herz-Kreislaufsystem entfallen und wiederum
ungefähr ein Fünftel auf das Organsystem der Niere und der ableitenden Harnwege (Abb. 11).
Fehlbildungen / morph. Auffälligkeiten
Nervensystem
Herz- und Kreislaufsystem
Augen
Ohren
Nase + respiratorisches System
Gesicht + Mund
Spalten-FB Gaumen + Lippe
Hals
Zwerchfell
Thorax, Rippen + Brustbein
Bauchwand + Auffälligkeiten Abdomen
Speiseröhre + Magen-Darm-Trakt
Innere Organe
Geschlechstorgane
Niere und ableitende Harnwege
Muskuloskelettale FB Hand + Fuß
Haare, Nägel + Hautgrübchen
Chromosomale Anomalien
Endokrinum
Stoffwechselstörungen / Hämatologie
andere Fehlbildungen
Syndrome der mütt. Infektion / Drogenabusus
Tumoröse Fehlbildungen
1,1
1,6
1,7
0,6
0,4
0,5
0,1
0,2
0,4
1,0
0,6
0,3
Abb. 11 Fehlbildungshäufigkeit der einzelnen Organsysteme
3.6 Auswertung nach Hauptdiagnosen
0,8
2,5
3,5
3,3
6,0
5,7
6,3
Im Einzelnen konnten bis zu neun Fehlbildungsdiagnosen angegeben werden. Diese Angaben
umfassten unterschiedliche Fehlbildungstypen. So z.B. Minorfehlbildungen, Majorfehlbildungen,
Normvarianten, für die Neonatalperiode relevante Fehlbildungen, Fehlbildungen das
Nervensystem betreffend, Tumoren und sonstige Fehlbildungen. Um die Vergleichbarkeit zu
wahren, übernahmen wir für diese Einteilung den Vorschlag des Fehlbildungsregisters Sachsen-
Anhalt. Die Einteilung ist den Fehlbildungsübersichtslisten im Anhang beigefügt (Tab. A1 bis
Tab. A5). Hierbei zeigt sich, dass von den insgesamt 1.262 verwendeten Diagnosen 1.137 Majorfehlbildungen
und 104 Minorfehlbildungen sind (Tab. 3).
8,6
Prozent
13,6
19,2
n = 1.262
108
22,0 277
14
20
21
8
76
5
6
1
31
45
10
73
242
172
42
80
2
5
13
7
4
25

Tab. 3 Häufigkeit der Fehlbildungstypen
1
2
3
4
5
7
9
Fehlbildungstypen
Minorfehlbildung
Majorfehlbildung
Normvariante
Neonatologie
Nervensystem
Tumor
Sonstige
gesamt
Per definitionem konnte eine Fehlbildungsmeldung nur bei einer vorliegenden Majorfehlbildung
erfolgen, so dass ausgeschlossen wurde, dass Kinder mit lediglich Minorfehlbildungen
oder lediglich Fehlbildungen aus den Kategorien 3 – 9 gemeldet wurden. Diese Meldungen sind
also nur Zusätze zu einer gemeldeten Majorfehlbildung. Bezogen auf die einzelnen Jahre ergibt
sich für die Majorfehlbildungen eine Häufigkeit von 3,4% im Jahr 2002, von 3,3% im Jahr
2003 und von 2,4% im Jahr 2004 (Tab. 4).
Tab. 4 Häufigkeit der Majorfehlbildungen für die einzelnen Jahre
Jahr
2002
2003
2004
Mecklenburg-Vorpommern Sachsen-Anhalt
3,4 %
3,3 %
2,4 %
Auf die Fehlbildungstypen Normvariante, Neonatologie, Nervensystem, Tumor und Sonstige
fallen 1,7% der Angaben. Aufgrund dieser Angabenvielfalt erschien es uns notwendig, Hauptdiagnosen
zu bestimmen. Diese wurden in einem Expertenteam (Neonatologen) ermittelt. Um
Einheitlichkeit zu gewährleisten, wurden alle Hauptdiagnosen der drei Erfassungsjahre durch
eine festgelegte Neonatologengruppe ermittelt. Eingeteilt wurde nach pathophysiologischen
Zusammenhängen (Urethralklappe und Hydronephrose ergab als Hauptdiagnose Urethralklappe)
oder literaturbekannten Korrelationen (z.B. Herzfehler und Down-Syndrom ergab als
Hauptdiagnose Down-Syndrom).
n
104
1.137
2
10
5
–
4
1.262
%
bezogen auf
1.262 Fehlbildungen
8,2
90,1
0,2
0,8
0,4
–
0,3
3,4 %
3,1 %
3,5 %
26

Insgesamt konnten zwei Hauptdiagnosen genannt werden. Bei multiplen, nicht in einem kausalen
Zusammenhang stehenden Fehlbildungen, wurde die Diagnosennummer '229 – Multiple
kongenitale Anomalien' als Hauptdiagnose verwendet. Einen Überblick über die zwanzig häufigsten
Hauptdiagnosen zeigt die Abb. 12.
Auffällig ist, dass z.B. die Diagnose 'Hydronephrose' nicht mehr an Platz zwei der Häufigkeitstabelle
steht, sondern nunmehr an Stelle 13 genannt wird. Wie oben bereits erwähnt, ist sie in
den meisten Fällen Folge einer anderen Fehlbildung und liegt nicht isoliert vor. Der Megaureter
erscheint unter den ersten zwanzig Hauptdiagnosen gar nicht mehr, obgleich er doch bei
der Gesamtfehlbildungsliste an 8. Stelle liegt. Einen ausführlichen Überblick über die häufigsten
Hauptdiagnosen bietet die Liste „Auswertung nach Hauptdiagnosen“ (Tab. A6/1 bis Tab.
A6/4, Anhang).
Ventrikelseptumdefekt – 060
Hypospadie – 145
Down-Syndrom – 229
Klumpfuß - varus – 190
Multiple kongenitale Anomalien – 226
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte – 044
Vorhofseptumdefekt (sec. Typ) – 061
Subpelvine Stenose – 128
Gaumenspalte – 038
Nierenagenesie – 116
Akzessorische Niere – 121
Prävesikale Stenose – 129
Hydronephrose – 127
Hüftdysplasie / -dislokation – 194
Anenzephalus – 001
Pulmonalklappenstenose – 063
Aortenklappenstenose – 068
Multiple Nierenzysten – 117
Edwards-Syndrom – 231
Ullrich-Turner-Syndrom – 235
2,9
2,9
2,1
1,8
1,5
1,5
1,5
1,4
1,3
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
Abb. 12 Auswertung nach Hauptdiagnosen
3.7 Übersicht über das Spektrum der häufigsten Fehlbildungen
3,4
3,4
4,5
Ursprünglich konnten auf dem Erhebungsbogen pro Kind 6 Fehlbildungen angegeben werden.
Kamen mehr als 6 Fehlbildungen vor, so wurden diese vom erfassenden Arzt schriftlich notiert.
Im Nachhinein wurden sie ebenfalls in die Liste der Fehlbildungen mit aufgenommen, so dass
schlussendlich nach der Erfassung von drei Jahren bei Bedarf 9 Angaben von Fehlbildungsdiagnosen
erfasst wurden. Im Zeitraum vom 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004 wurden 512 Fehlbildungsfälle
mit einer einzelnen Fehlbildung (66,7%) und 256 Fälle mit ≥ 2 Fehlbildungen (33,3%)
registriert. Von diesen 256 Fällen mit Mehrfachfehlbildungen haben 136 Fälle 2 Fehlbildungen
und 64 Fälle 3 Fehlbildungen. Für einen Fall wurden 9 Fehlbildungsdiagnosen dokumentiert
(Tab. 5).
6,0
20 der häufigsten Fehlbildungen
von:
768 Fällen insgesamt
849 Hauptdiagnosen
81 Fällen mit 2 Hauptdiagnosen
Prozent
14,3
27

Tab. 5 Einfachfehlbildungen und Mehrfachfehlbildungen im Zeitraum
01.01. 2002 – 31.12. 2004
Fehlbildungs-
Angaben
Anzahl
n
1 512
2
3
4
5
6
7
8
9
136
64
24
18
5
3
5
1
768
256
Die Abb. 13 gibt einen Überblick, wie viele Diagnosen auf die einzelnen Angabenfelder verteilt
sind. Bei insgesamt 1.262 Fehlbildungsdiagnosen und 768 Fehlbildungsfällen findet man durchschnittlich
1,6 Fehlbildungsdiagnosen pro Fall.
1. Angabe
768
(9 Angaben möglich, alle gleichrangig)
66,7
Angeborene morphologische Defekte (AMD) –
Häufigkeiten der Mehrfachangaben
2. Angabe
256
3. Angabe
120
4. Angabe
56
5. Angabe
32
6. Angabe
1.262 Fehlbildungsdiagnosen
768 Fälle
1,6 Fehlbildungsdiagnosen / Fall
Abb. 13 Angeborene morphologische Defekte (AMD) – Häufigkeiten der Mehrfachangaben
14
7. Angabe
9
%
8. Angabe
6
9. Angabe
1
28

Häufigste Fehlbildungen insgesamt
Die häufigste Fehlbildung in Mecklenburg-Vorpommern in den ersten drei Erfassungsjahren
ist der Ventrikelseptumdefekt mit einer Häufigkeit von 140. Bezogen auf 768 Fälle macht er von
allen Fehlbildungsfällen 18,2% (Ff) aus, bezogen auf die Anzahl aller Fehlbildungsdiagnosen
(1.262) 11,1% (Fd). Direkt nach dem Ventrikelseptumdefekt folgen die Hydronephrose (n=63;
Ff: 8,2%; Fd: 5,0%) und die Hypospadie (n=56; Ff: 7,3%; Fd: 4,4%). Das Down-Syndrom steht
mit 38 Fällen (Ff: 4,9%; Fd: 3,0%) an vierter und die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit 34 Fällen
(Ff: 4,4%; Fd: 2,7%) an fünfter Stelle (Tab. 6 und Tab. A7/1 – Tab. A7/5, Anhang).
Tab. 6 Die 10 häufigsten Fehlbildungen – Alle Fälle
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
7.
8.
9.
9.
10.
10.
10.
060
127
145
229
044
190
124
061
038
116
128
121
131
129
74 54 00
75 32 06
75 26 01
75 80 00
74 92 00
75 45 01
75 32 03
74 55 00
74 90 00
75 30 01
75 32 07
75 33 02
75 34 02
75 32 10
Fehlbildung
3-stell. Code 6-stell. Code
n
% %
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Hydronephrose
Hypospadie
Down-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Klumpfuß – varus
Megaureter
Vorhofseptumdefekt (ASD)
Gaumenspalte isoliert
Nierenagenesie
Subpelvine Stenose
Akzessorische Niere
Doppelter Ureter
Prävesikale Stenose
Häufigste Fehlbildungen der Lebendgeborenen
Insgesamt wurden über den Erfassungszeitraum 664 Lebendgeborene mit 1.051 Fehlbildungen
dokumentiert. Die häufigste Fehlbildung ist dabei der Ventrikelseptumdefekt mit 134 Fällen
(Ff: 20,2%; Fd: 12,7%). Es folgen die Hydronephrose mit 59 Fällen (Ff: 8,9%; Fd: 5,6%) und die
Hypospadie mit 56 Fällen (Ff: 8,4%; Fd: 5,3%). An vierter Stelle steht der Klumpfuß varus mit
30 Fällen (Ff: 4,5%; Fd: 2,9%). Auf die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte entfallen 29 Lebendgeborene
(Ff: 4,4%; Fd: 2,8%), dicht gefolgt vom Vorhofseptumdefekt und dem Megaureter mit je
27 Fällen (Ff: 4,1%; Fd: 2,6%). Insgesamt wurden 22 Fälle einer Gaumenspalte (Ff: 3,3%; Fd:
2,1%) und 19 Fälle (Ff: 2,9%; Fd: 1,8%) einer subpelvinen Stenose erfasst. Auf das Down-Syndrom
entfallen 17 Fälle (Ff: 2,6%; Fd: 1,6%) und auf die Nierenagenesie 16 Fälle (Ff: 2,4%; Fd:
1,5%).
140
63
56
38
34
32
29
29
23
19
19
15
15
15
bezogen auf
768 Fälle
bezogen auf
1.262
Fehlbildungen
11,1
5,0
4,4
3,0
2,7
2,5
2,3
2,3
1,8
1,5
1,5
1,2
1,2
1,2
29

Tab. 7 Die 10 häufigsten Fehlbildungen der Lebendgeborenen
1.
2.
3.
4.
5.
6.
6.
7.
8.
9.
10.
Häufigste Fehlbildungen bei den induzierten Aborten
Bei den induzierten Aborten wurde das Down-Syndrom mit 21 Fällen am häufigsten diagnostiziert.
Insgesamt wurden 95 Fälle von induzierten Aborten mit 196 Fehlbildungsdiagnosen registriert.
Bezieht man die 21 Down-Syndrom-Fälle auf alle Fälle, so ergibt dies 22,1% (Ff), bezieht
man sie dagegen auf die Anzahl der Fehlbildungsdiagnosen, so ergibt sich ein Verhältnis
von 10,7%. Zweithäufigste Fehlbildungsdiagnose bei den induzierten Aborten ist der Anenzephalus
mit 8 Fällen ( Ff: 8,4%; Fd: 4,1%). Es folgen das Edwards-Syndrom mit einer Häufigkeit
von 7 ( Ff: 7,4%; Fd: 3,6%), die Meningomyelozele und der kongenitale Hydrozephalus mit je
6 Angaben (Ff: 6,3%; Fd: 3,1%) sowie die Potter-Sequenz und das Ullrich-Turner-Syndrom mit
je 5 Angaben ( Ff: 5,3%; Fd: 2,6%) [Tab. 8 und Tab. A9/1 – Tab. A9/2, Anhang].
Tab. 8 Die häufigsten fünf Fehlbildungen bei den induzierten Aborten
1.
2.
3.
4.
4.
5.
5.
5.
5.
229
001
231
010
019
044
060
227
235
75 80 00
74 00 00
75 82 00
74 19 03
74 23 00
74 92 00
74 54 00
75 97 01
75 86 00
Fehlbildung
3-stell. Code 6-stell. Code
n
% %
060
127
145
190
044
061
124
038
128
229
116
74 54 00
75 32 06
75 26 01
75 45 01
74 92 00
74 55 00
75 32 03
74 90 00
75 32 07
75 80 00
75 30 01
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Hydronephrose
Hypospadie
Klumpfuß - varus
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Vorhofseptumdefekt (ASD)
Megaureter
Gaumenspalte
Subpelvine Stenose
Down-Syndrom
Nierenagenesie
3-stell. Code 6-stell. Code
n
% %
Down-Syndrom
Anenzephalus
Edwards-Syndrom
Meningomyelozele
Kongenitaler Hydrozephalus
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Potter-Sequenz
Ullrich-Turner-Syndrom
134
59
56
30
29
27
27
22
19
17
16
21
8
7
6
6
5
5
5
5
bezogen auf
664 Fälle
20,2
8,9
8,4
4,5
4,4
4,1
4,1
3,3
2,9
2,6
2,4
bezogen auf
95 Fälle
bezogen auf
1.051 Fehlbildungen
12,7
5,6
5,3
2,9
2,8
2,6
2,6
2,1
1,8
1,6
1,5
bezogen auf
196 Fehlbildungen
10,7
4,1
3,6
3,1
3,1
2,6
2,6
2,6
2,6
30

Fehlbildungen bei den Spontanaborten
Insgesamt wurden über die drei Jahre 5 Spontanaborte mit 6 Fehlbildungsdiagnosen erfasst
(Tab. 9). Diese sind im Einzelnen die Diagnosen: 'Andere autosomale Anomalien', Deformität
der Ferse, der Hydrops, das kongenitales Lungenemphysem, die Triploidie und die Diagnose
'Andere Anomalien des Gesichts'.
Tab. 9 Fehlbildungen bei den Spontanaborten
3-stell. Code 6-stell. Code
234
341
359
363
380
415
Fehlbildungen bei den Totgeborenen
Es wurden vier Totgeborene mit neun Fehlbildungsdiagnosen registriert (Tab. 10). Die Diagnosen
sind im Einzelnen: die Aortenklappenstenose, die Mitralklappeninsuffizienz, die Trikuspidalklappeninsuffizienz,
die Spina bifida mit Hydrozephalus, die polyzystischen Nieren, die
Ureteraplasie, der Ventrikelseptumdefekt, die Enzephalozele und das Silver-Russell-Syndrom.
Tab. 10 Fehlbildungen bei den Totgeborenen
3-stell. Code 6-stell. Code
006
015
060
065
068
071
119
130
390
75 85 00
75 47 05
75 73 12
74 89 02
75 80 50
75 40 03
74 10 00
74 20 00
74 54 00
74 61 01
74 63 00
74 66 00
75 31 03
75 34 01
78 55 00
Fehlbildung
Andere autosomale Anomalien
Deformität der Ferse
Oedema / Hydrops
Kongenitales Lungenemphysem
Triploidie
Andere Anomalien des Gesichts
Fehlbildung
Spina bifida mit Hydrozephalus
Enzephalozele
Ventrikelseptumdefekt
Trikuspidalklappeninsuffizienz
Aortenklappenstenose
Mitralklappeninsuffizienz
Polyzystische Nieren
Ureteraplasie
Silver-Russel-Syndrom
3.8 Häufigste Fehlbildungen in den einzelnen Perinatalregionen
Häufigste Fehlbildungen in der Region West
% %
In den Jahren 2002 – 2004 wurden in der Region West 282 Fehlbildungsfälle mit 445 Fehlbildungsdiagnosen
erfasst. Die häufigsten Fehlbildungsdiagnosen sind der Ventrikelseptumdefekt
mit 51 Fällen (Ff: 18,1%; Fd: 11,5%), die Hypospadie mit 26 Fällen (Ff: 9,2%; Fd: 5,8%), die Hydronephrose
mit 19 Fällen (Ff: 6,7%; Fd: 4,3), das Down-Syndrom mit 17 Fällen (Ff: 6,0%; Fd: 3,8%),
n
1
1
1
1
1
1
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
5
% %
20,0
20,0
20,0
20,0
20,0
20,0
bezogen auf
4 Fälle
25,0
25,0
25,0
25,0
25,0
25,0
25,0
25,0
25,0
bezogen auf
6 Fehlbildgg.
16,7
16,7
16,7
16,7
16,7
16,7
bezogen auf
9 Fehlbildgg.
11,1
11,1
11,1
11,1
11,1
11,1
11,1
11,1
11,1
31

die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit 12 Fällen (Ff: 4,3%; Fd: 2,7%), der Vorhofseptumdefekt
vom secundum Typ mit 11 Fällen (Ff: 3,9%; Fd: 2,5%), der Klumpfuß varus mit 11 Fällen (Ff:
3,9%; Fd: 2,5%), die Gaumenspalte mit 10 Fällen (Ff: 3,5%; Fd: 2,2%), die Hüftdysplasie/-dislokation
ab Typ III (nach GRAF 1989) mit 9 Fällen (Ff: 3,2%; Fd: 2,0%) und die Nierenagenesie mit
8 Fällen (Ff: 2,8%; Fd: 1,8%) [Tab. 11 und Tab. A10/1 – Tab. A10/3, Anhang].
Tab. 11 Die häufigsten Fehlbildungen der Perinatalregion West
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
7.
8.
9.
Häufigste Fehlbildungen in der Region Mitte
Hier wurden in den 3 Erfassungsjahren 215 Fälle mit 332 Fehlbildungsdiagnosen dokumentiert.
Am häufigsten ist der Ventrikelseptumdefekt mit 46 Nennungen (Ff: 21,4%; Fd: 13,9%), die
Hydronephrose mit n=18 (Ff: 8,4%; Fd: 5,4%), der Megaureter mit n=12 (Ff: 5,6%; Fd: 3,6%),
der Klumpfuss varus mit n=12 (Ff: 5,6%; Fd: 3,6%), die Hypospadie mit n=11 (Ff: 5,1%; Fd:
3,3%), das Down-Syndrom mit n=10 (Ff: 4,7%; Fd: 3,0%), die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
mit n=9 (Ff: 4,2%; Fd: 2,7%), die Gaumenspalte mit n=8 (Ff: 3,7%; Fd: 2,4%), die akzessorische
Niere mit n=7 (Ff: 3,3%; Fd: 2,1%), die Omphalozele mit n=6 (Ff: 2,8%; Fd: 1,8%), multiple
Nierenzysten mit n=6 (Ff: 2,8%; Fd: 1,8%) und der Ureter duplex mit n=6 Fällen (Ff: 2,8%;
Fd: 1,8%) [Tab. 12 und Tab. A11/1 – Tab. A11/3, Anhang].
Tab. 12 Die häufigsten Fehlbildungen der Perinatalregion Mitte
1.
2.
3.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
9.
9.
Fehlbildung
bezogen auf
282 Fälle
bezogen auf
445
Fehlbildungen
3-stell. Code 6-stell. Code
n
% %
060
145
127
229
044
061
190
038
194
116
Fehlbildung
bezogen auf
215 Fälle
bezogen auf
332 Fehlbildungen
3-stell. Code 6-stell. Code
n
% %
060
127
124
190
145
229
044
038
121
096
117
131
74 54 00
75 26 01
75 32 06
75 80 00
74 92 00
775 55 00
75 45 01
74 90 00
75 43 03
75 30 01
74 54 00
75 32 06
75 32 03
75 45 01
75 26 01
75 80 00
74 92 00
74 90 00
75 33 02
75 67 05
75 31 01
75 34 02
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Hypospadie
Hydronephrose
Down-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Vorhofseptumdefekt (sec. Typ)
Klumpfuß – varus
Gaumenspalte
Hüftdysplasie/-dislokation Typ III
Nierenagenesie
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Hydronephrose
Megaureter
Klumpfuß – varus
Hypospadie
Down-Syndrom
Lippe-Kiefer-Gaumenspalte
Gaumenspalte
Akzessorische Niere
Omphalozele / Exomphalos
Multiple Nierenzysten
Ureter duplex
51
26
19
17
12
11
11
10
9
8
46
18
12
12
11
10
9
8
7
6
6
6
11,5
5,8
4,3
3,8
2,7
2,5
2,5
2,2
2,0
1,8
13,9
5,4
3,6
3,6
3,3
3,0
2,7
2,4
2,1
1,8
1,8
1,8
32

Häufigste Fehlbildungen in der Region Ost
Hier wurden insgesamt 268 Fehlbildungsfälle mit 482 Fehlbildungsdiagnosen erfasst. Darunter
ist erneut der Ventrikelseptumdefekt die häufigste Diagnose mit n=43 Fällen (Ff: 16,0%;
Fd: 8,9%). Es schließen sich in absteigender Häufigkeit folgende Fehlbildungen an: Die Hydronephrose
mit n=26 (Ff: 9,7%; Fd: 5,4%), die Hypospadie mit n=19 (Ff: 7,1%; Fd: 3,9%), der
Vorhofseptumdefekt vom secundum Typ mit n=14 (Ff: 5,2%; Fd: 2,9%), die Lippen-Kiefer-
Gaumenspalte mit n=12 (Ff: 4,5%; Fd: 2,5%), der Megaureter mit n=12 (Ff: 4,5%; Fd: 2,5), das
Down-Syndrom mit n=10 (Ff: 3,7%; Fd: 2,1%), der persistierende Ductus arteriosus mit n=9
(Ff: 3,4%; Fd: 1,9%), die Nierenagenesie mit n=8 (Ff: 3,0; Fd: 1,7%), der vesikoureterale Reflux
mit n=8 (Ff: 3,0%; Fd: 1,7%) und der Klumpfuß-varus mit n=8 (Ff: 3,0%; Fd: 1,7%) [Tab. 13 und
Tab. A 12/1 – Tab. A12/3, Anhang].
Tab. 13 Die häufigsten Fehlbildungen der Perinatalregion Ost
1.
2.
3.
4.
5.
5.
6.
7.
8.
8.
8.
Fehlbildung
bezogen auf
268 Fälle
bezogen auf
482
Fehlbildungen
3-stell. Code 6-stell. Code
n
% %
060
127
145
061
044
124
229
075
116
125
190
74 54 00
75 32 06
75 26 01
74 55 00
74 92 00
75 32 03
75 80 00
74 70 00
75 30 01
75 32 04
75 45 01
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Hydronephrose
Hypospadie
Vorhofseptumdefekt (sec.Typ)
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
Megaureter
Down-Syndrom
Persist. Ductus arteriosus
Nierenagenesie
Vesikoureteraler Reflux
Klumpfuß – varus
3.9 Auswertung erfasster kindlicher Daten
Die Auswertung der kindlichen Daten berücksichtigt alle lebend- und totgeborenen Einlinge
mit großen und kleinen Fehlbildungen, die in den drei Erfassungsjahren registriert wurden.
Für die induzierten Aborte erfolgt eine getrennte Auswertung zur Übersicht über die Dauer
der Schwangerschaft bis zur Einleitung des Abortes. Es schließt sich eine Auswertung der kindlichen
Daten der lebend- und totgeborenen Einlinge mit großen Fehlbildungen an. Zu Vergleichszwecken
wurden Daten eines Normalkollektivs aus den Jahren 1995 – 1997 nach VOIGT
et al. (2001) herangezogen.
Verteilung der vollendeten Schwangerschaftswochen der lebend- und totgeborenen Einlinge
mit einer Fehlbildung und Vergleich mit einem Normalkollektiv
Für das Fehlbildungskollektiv zeigt sich, dass die Frühgeborenenrate mit 19,6% deutlich über
der Frühgeborenenrate des Normalkollektivs mit 7,2% liegt. Die Kurve der Abb. 14, die die
Prozentangabe der geborenen Kinder (n Kinder mit x SSW zur Anzahl aller lebend- und totgeborenen
Einlinge) auf die Anzahl ihrer vollendeten Schwangerschaftswochen abbildet, ist
43
26
19
14
12
12
10
9
8
8
8
8,9
5,4
3,9
2,9
2,5
2,5
2,1
1,9
1,7
1,7
1,7
33

deutlich zu den niedrigeren Schwangerschaftswochen verschoben und verläuft zwischen 37
und 42 SSW deutlich flacher als die gleiche Kurve des Normalkollektivs. Die Anzahl der Kinder
mit Fehlbildungen fällt dabei zum ersten Mal ab 39 SSW niedriger aus als die Anzahl der Kinder
eines Normalkollektivs und bleibt auch bezüglich der SSW ≥ 39 niedriger. Die meisten
Kinder wurden mit 39 SSW (n=138; 21,6%) und mit 40 SSW (n=148; 23,2%) geboren. Das Spektrum
reicht dabei von 22 SSW (1 Fall) bis 42 SSW (4 Fälle) [Tab. 14].
32
30
28
26
24
22
20
18
% 16
14
12
10
8
6
4
2
0
0,2
Normalkollektiv 1995 – 1997
n = 1.795.582 Lebend- und totgeborene Einlinge
FG (≤ 36 SSW) = 7,2 %
Fehlbildungen 2002 – 2004
n = 637 Lebend- und totgeborene Einlinge
(3 Fälle ohne Angabe)
FG = (≤ 36 SSW) = 19,6 %
0,2
0,1
0,2
0,1
0,1
0,9
0,1
0,8
0,1
0,6
0,1
0,3
0,1
1,6
0,2
0,8
0,2
2,2
0,3
1,9
0,5
2,7
0,8
2,8
1,5
4,4
3,0
22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43
Abb 14 Verteilung der Schwangerschaftsdauer des Fehlbildungskollektivs im Vergleich mit einem Normalkollektiv
7,1
6,3
Vollendete Schwangerschaftswochen
Tab. 14 Verteilung der Schwangerschaftsdauer des Fehlbildungskollektivs
SSW n %
SSW
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
1
1
1
6
5
4
2
10
5
14
0,2
0,2
0,2
0,9
0,8
0,6
0,3
1,6
0,8
2,2
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
gesamt (+ 3 Fälle ohne Angabe der SSW) FG = 19,6 % 637
n
12
17
18
28
45
105
138
148
73
4
16,4
13,9
21,6
24,7
23,2
%
29,6
1,9
2,7
2,8
4,4
7,1
16,4
21,6
23,2
11,5
0,6
11,5
16,2
0,6
2,0
0,1
34

Verteilung der Schwangerschaftsdauer bei den Einlingen nach induziertem Abort
Das Spektrum der Schwangerschaftswochen, in denen ein Abort eingeleitet wurde, reicht von
12 SSW bis zu 33 SSW (Abb. 15). Insgesamt wurden 92 induzierte Aborte bei den Einlingen gemeldet.
Bei einem Fall wurde bezüglich der Schwangerschaftswoche keine Angabe gemacht.
Die meisten Einlinge mit Fehlbildungen wurden mit 21 SSW (15,3%) abortiert. Bei 13,2% wurde
die Schwangerschaft mit 22 SSW und bei 12,1% mit 18 SSW abgebrochen. Bei den Schwangerschaftsabbrüchen
mit 31 und mit 33 SSW handelt es sich um Einzelfälle. Die meisten Aborte
wurden im Zeitraum zwischen 12 und 25 SSW durchgeführt.
20
18
16
14
12
% 10
8
6
4
2
0
3,3 3,3
6,6
3,3
8,8
7,7
12,1
8,8 8,8
15,3
13,2
2,2 2,2 2,2
1,1 1,1
12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33
Vollendete Schwangerschaftswochen
n = 91
1 fehlende Angabe
n = 92
Abb. 15 Verteilung der Schwangerschaftsdauer bei den Einlingen nach induziertem Abort
Verteilung des Geburtsgewichtes der lebend- und totgeborenen Einlinge des Fehlbildungskollektivs
im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Die Abb. 16, die die Prozentangabe der geborenen Kinder auf ihr Geburtsgewicht darstellt,
zeigt zwei Gipfel oberhalb der 7%-Marke. Den einen zwischen 3400 g und 3499 g (n=50; 7,81%)
und den andern zwischen 3200 g und 3299 g (n=45; 7,03%). Die Kurve des Fehlbildungskollektivs
verläuft ab der Geburtsgewichtklasse von ≤ 2800 g – 2899 g deutlich über der Kurve des
Normalkollektivs. Der Anteil der Kinder mit einem niedrigen Geburtsgewicht beträgt beim
Fehlbildungskollektiv 18,1%, beim Normalkollektiv hingegen nur 5,4%. Auch in den Gewichtsklassen
4400 g – 4499 g, 4700 g – 4799 g und 5000 g – 5099 g weist das Fehlbildungskollektiv
durchschnittlich etwas mehr Kinder auf als das Normalkollektiv. Insgesamt erstreckt sich das
Spektrum der Geburtsgewichte von einer Gewichtsklasse mit 500 g – 599 g (4 Kinder) bis zur
Gewichtsklasse 5300 g – 5399 g (1 Kind) [Tab. 15].
35

%
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Normalkollektiv
= 3378
M = 3400
s = 570
Neugeborene mit niedrigem Geburtsgewicht
(≤ 2499 g) = 5,4 %
Fehlbildungen
= 3138
M = 3280
s = 821
1995 – 1997
n = 1.814.078
Lebend- und
totgeborene Einlinge
Neugeborene mit niedrigem Geburtsgewicht
(≤ 2499 g) = 18,1 %
500 - 599
600 - 699
700 - 799
800 - 899
900 - 999
1000 - 1099
1100 - 1199
1200 - 1299
1300 - 13 99
1400 - 14 99
1500 - 1599
1600 - 1699
1700 - 1799
1800 - 1899
1900 - 1999
2000 - 2099
2100 - 2199
2200 - 2299
2300 - 2399
2400 - 2499
2500 - 2599
2600 - 2699
2700 - 2799
2800 - 2899
2900 - 2999
3000 - 3099
3100 - 3199
3200 - 3299
3300 - 3399
3400 - 3499
3500 - 3599
3600 - 3699
3700 - 3799
3800 - 38 99
3900 - 39 99
4000 - 4099
4100 - 4199
4200 - 4299
4300 - 43 99
4400 - 44 99
4500 - 45 99
4600 - 4699
4700 - 4799
4800 - 4899
4900 - 4999
5000 - 50 99
5100 - 51 99
5200 - 52 99
5300 - 5399
Geburtsgewicht (g)
Abb. 16 Verteilung des Geburtsgewichtes des Fehlbildungskollektivs im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Tab. 15 Verteilung des Geburtsgewichtes des Fehlbildungskollektivs
Geburtsgewicht
(g)
500 - 599
600 - 699
700 - 799
800 - 899
900 - 999
1000 - 1099
1100 - 1199
1200 - 1299
1300 - 1399
1400 - 1499
1500 - 1599
1600 - 1699
1700 - 1799
1800 - 1899
1900 - 1999
2000 - 2099
2100 - 2199
2200 - 2299
2300 - 2399
2400 - 2499
2500 - 2599
2600 - 2699
2700 - 2799
2800 - 2899
2900 - 2999
gesamt
2002 – 2004
n = 640
Lebend- und
totgeborene Einlinge
n
4
4
1
4
5
1
2
5
3
8
3
4
8
6
7
8
6
13
14
10
13
14
23
25
24
%
0,63
0,63
0,16
0,63
0,78
0,16
0,31
0,78
0,46
1,25
0,46
0,63
1,25
0,94
1,09
1,25
0,94
2,03
2,19
1,56
2,03
2,19
3,59
3,91
3,75
Geburtsgewicht
(g)
3000 - 3099
3100 - 3199
3200 - 3299
3300 - 3399
3400 - 3499
3500 - 3599
3600 - 3699
3700 - 3799
3800 - 3899
3900 - 3999
4000 - 4099
4100 - 4199
4200 - 4299
4300 - 4399
4400 - 4499
4500 - 4599
4600 - 4699
4700 - 4799
4800 - 4899
4900 - 4999
5000 - 5099
5100 - 5199
5200 - 5299
5300 - 5399
Median = 3280 = 3138 s = 821
Vergleich der Länge und des Kopfumfangs der lebend- und totgeborenen Einlinge
des Fehlbildungskollektivs mit einem Normalkollektiv
Bezüglich der Länge der 637 lebend- und totgeborenen Einlinge mit Fehlbildungen ergibt sich
ein Mittelwert von 49,1 cm und ein Median von 50,0 cm. Damit liegen der Mittelwert und der
Median für das Normalkollektiv nur unwesentlich höher mit = 51,4 und M = 52,0. Allerdings
sind die Werte für das Fehlbildungskollektiv gestreuter, was sich an der Standardabweichung
von 4,6 im Vergleich zur Standardabweichung des Normalkollektivs mit 3,0 zeigt. Noch deutlicher
wird der Unterschied in der Streuung der Daten für den Kopfumfang. Hier zeigt sich
n
31
37
45
43
50
32
33
28
33
24
21
15
8
5
6
2
3
5
1
2
0
0
0
1
640
%
4,84
5,78
7,03
6,72
7,81
5,00
5,16
4,38
5,16
3,75
3,28
2,34
1,25
0,78
0,94
0,31
0,46
0,78
0,16
0,31
0,00
0,00
0,00
0,16
100,0
36

für das Fehlbildungskollektiv eine Standardabweichung von 12,3 im Vergleich zur Standardabweichung
des Normalkollektivs mit 1,7. Auch hier unterscheiden sich Mittelwert und Median
der beiden Kollektive nicht wesentlich voneinander (Tab. 16).
Tab. 16 Vergleich der Länge und des Kopfumfangs des Fehlbildungskollektivs im Vergleich
mit einem Normalkollektiv (1995 – 1997) – [VOIGT et al. 2001*]
Länge (cm)
Gültig
Mittelwert
Median M
Standardabweichung s
Gültig
Mittelwert
Median M
Standardabweichung s
Lebend- und totgeborene
Einlinge mit Fehlbildungen
637 (3 fehlend)
49,1
50,0
4,6
635 (5 fehlend)
34,5
34,5
12,3
1.803.454
51,4
52,0
3,0
1.793.629
34,8
35,0
1,7
Verteilung der Apgar-Werte der lebend- und totgeborenen Einlinge des Fehlbildungskollektivs
im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Insgesamt zeigt sich, dass die Apgar-Werte des Fehlbildungskollektivs sowohl nach einer Minute,
nach fünf Minuten als auch nach zehn Minuten deutlich zu den niedrigeren Apgarwerten
verschoben sind (Abb. 17/1, Abb. 17/2 und Abb. 17/3). Die Apgarbenotungen können in 5 Benotungsklassen
eingeteilt werden (DIEDRICH 2003). Nach diesen Benotungsklassen zeigt sich, dass
nach 1 Minute 16,7% der Neugeborenen des Fehlbildungskollektivs eine leichte bis schwere
Depression (Apgar 0 – 6) zeigen, wohingegen dies im Normalkollektiv nur bei 4,1% der Kinder
der Fall ist. Nach 5 Minuten zeigen noch 7,1% der Kinder des Fehlbildungskollektivs eine Depression
(1,1% beim Normalkollektiv) und nach 10 Minuten nur noch 4,2% (0,4% beim Normalkollektiv).
Einen Apgar-Wert ≤ 7 nach 5 Minuten weisen im Fehlbildungskollektiv 13,7%
aller Kinder auf (Normalkollektiv: 2,3%).
60
55
50
45
40
35
% 30
25
20
15
10
5
0
Kopfumfang (cm)
Normalkollektiv 1998 – 2000
n = 504.699
Fehlbildungen 2002 – 2004
n = 633 (4 Totgeborene + 7 fehlende Angaben)
0,6
4
1.480
0,3
1,9
12
928
0,2
2,5
16
1.239
0,2
1,1
7
1.830
0,4
2,4
15
2.705
0,5
2,7
Normalkollektiv
in Deutschland (1995 – 1997)
Abb. 17/1 Apgar 1’-Verteilung des Fehlbildungskollektivs im Vergleich mit einem Normalkollektiv
17
4.629
0,9
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Apgar 1‘
5,5
35
7.914
1,6
7,6
48
21.060
4,2
19,7
125
70.097
13,9
50,9
63,2
322
319.217
5,1
32
73.600
14,6
37

60
55
50
45
40
35
% 30
25
20
15
10
5
0
60
55
50
45
40
35
% 30
25
20
15
10
5
0
Normalkollektiv 1998 – 2000
n = 507.184
Fehlbildungen 2002 – 2004
n = 635 (4 Totgeborene + 5 fehlende Angaben)
0,9
6
1.436
0,9
0,3
0,2
1
232
0,6
4
194
0,5 0,5
3
282
0,1
Abb. 17/2 + Abb. 17/3 Apgar 5’- und Apgar 10’- Verteilung des Fehlbildungskollektivs im Vergleich
mit einem Normalkollektiv
Nabelschnurarterien-pH –Verteilung der lebend- und totgeborenen Einlinge
des Fehlbildungskollektivs im Vergleich mit einem Normalkollektiv
1,1
7
501
0,1
1,4
Wie im Allgemeinen aus der Literatur bekannt, können APGAR-Werte nicht alleine für die
Beurteilung des „fetal-outcome“ verwendet werden. Zur genaueren Festlegung – gerade auch
einer Asphyxie – dient hierzu der Nabelschnurarterien-pH (BORNSTEIN et al. 1996). Das Fehlbildungskollektiv
(betrachtet werden nur die Einlinge) weist dabei Werte von 6,97 bis 7,54 auf.
Insgesamt zeigt die Kurve in Abb. 18 eine Gauß’sche Normalverteilung, wobei sich eine leichte
Tendenz zu den niedrigeren Na-pH-Werten (azidotischer Bereich) im Kollektiv der Fehlbildungskinder
im Vergleich zum Normalkollektiv zeigt. Das bedeutet, dass die Kurve kaum von
der Kurve des Normalkollektivs (1995 – 1997) abweicht. Unter 7,12 (Normalwerte: SITZMANN
1995), also im azidotischen Bereich, liegen die Werte von 17 Einlingen aus dem Fehlbildungs-
9
1.061
0,2
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Normalkollektiv 1998 – 2000
n = 507.083
Fehlbildungen 2002 – 2004
n = 636 (4 Totgeborene + 4 fehlende Angaben)
6
1.474
0,3
0,2
1
0
200 73
0,6
4
73
0,3
2
141
2,4
Apgar 5‘
0,6
4
244
1,6
15
2.264
0,4
0,1
6,6
3,3
42
6.001
1,2
0,5
10,1
64
23.239
6,9
4,6
2,0
33,2
23,2
211
117.656
25,0
11,6
43,0
69,9
273
354.318
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Apgar 10‘
10
638
21
2.238
44
10.014
159
58.687
60,6
85,5
385
433.301
38

kollektiv (2,73%). Im alkalischen Bereich (> 7,42) liegen die Werte von 22 Einlingen (3,54%).
Damit befinden sich 93,73% der Einlinge im Fehlbildungskollektiv bezüglich des Nabelschnurarterien-pH
im Normbereich (Tab. 17).
8
7
6
5
% 4
3
2
1
0
Normalkollektiv
n = 492.047
1998 – 2000
6,97
6,98
6,99
7,00
7,01
7,02
7,03
7,04
7,05
7,06
7,07
7,08
7,09
7,10
7,11
7,12
7,13
7,14
7,15
7,16
7,17
7,18
7,19
7,20
7,21
7,22
7,23
7,24
7,25
7,26
7,27
7,28
7,29
7,30
7,31
7,32
7,33
7,34
7,35
7,36
7,37
7,38
7,39
7,40
7,41
7,42
7,43
7,44
7,45
7,46
7,47
7,48
7,49
7,50
7,51
7,52
7,53
7,54
Na-pH
Abb. 18 Nabelschnurarterien-pH – Verteilung des Fehlbildungskollektivs im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Tab. 17 Nabelschnurarterien-pH – Verteilung des Fehlbildungskollektivs
Na-pH n
%
Na-pH
6,97
6,98
6,99
7,00
7,01
7,02
7,03
7,04
7,05
7,06
7,07
7,08
7,09
7,10
7,11
7,12
7,13
7,14
7,15
7,16
7,17
7,18
7,19
7,20
7,21
7,22
7,23
7,24
7,25
1
–
–
2
–
–
–
4
1
1
3
1
1
–
3
3
4
4
6
6
8
7
12
18
20
24
12
25
31
0,2
–
–
0,3
–
–
–
0,6
0,2
0,2
0,5
0,2
0,2
–
0,5
0,5
0,6
0,6
1,0
1,0
1,3
1,1
1,9
2,9
3,2
3,9
1,9
4,0
5,0
7,26
7,27
7,28
7,29
7,30
7,31
7,32
7,33
7,34
7,35
7,36
7,37
7,38
7,39
7,40
7,41
7,42
7,43
7,44
7,45
7,46
7,47
7,48
7,49
7,50
7,51
7,52
7,53
7,54
Fehlbildungen 2002 – 2004
n = 622
(+ 115 fehl. Angaben)
n
28
29
29
42
30
32
39
29
24
27
29
19
13
12
8
7
6
5
3
2
2
3
2
1
2
–
–
1
1
622
gesamt (115 fehlende Angaben)
737
%
4,5
4,6
4,6
6,8
4,8
5,1
6,3
4,6
3,9
4,3
4,6
3,1
2,1
1,9
1,3
1,1
1,0
0,8
0,5
0,3
0,3
0,5
0,3
0,2
0,3
–
–
0,2
0,2
39

3.10 Einfluss mütterlicher und väterlicher Merkmale
Verteilung des Alters der Eltern im Fehlbildungskollektiv
• Mutter
Für die Berechnung des Alters der Mutter (Tab. 18 und Abb. 19) wurden Daten, unabhängig
vom Schwangerschaftsausgang, aus 734 Einlingsschwangerschaften (3 fehlend) herangezogen.
Dabei zeigt sich im Vergleich mit einem Normalkollektiv , dass im Fehlbildungskollektiv deutlich
mehr Frauen zum Zeitpunkt ihrer Schwangerschaft unter 25 Jahre und deutlich mehr
Frauen über 33 Jahre alt sind. Für die Mütter im Fehlbildungskollektiv zeigt sich außerdem,
dass in vier Altersstufen (bei 20, 27, 29 und 33 Jahren) eine Häufung auftritt. Die beiden Häufungen
im mütterlichen Alter von 20 Jahren und im Alter von 33 Jahren liegen dabei außerund
oberhalb der Kurve des Normalkollektivs.
%
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
Tab. 18 Verteilung des Alters der Mütter im Fehlbildungskollektiv
Alter
(Jahre)
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
Normalkollektiv
= 28,9
M = 29,0
s = 5,0
n %
Alter n %
2
5
4
8
13
21
35
26
27
39
42
42
42
53
32
40
28
0,3
0,7
0,5
1,1
1,8
2,9
4,8
3,5
3,7
5,3
5,7
5,7
5,7
7,2
4,4
5,4
3,8
1995 – 1997
n = 1.698.587
Lebend- und
totgeborene Einlinge
14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47
Alter der Mutter (Jahre)
Fehlbildungen
= 28,2
M = 28,0
s = 6,1
2002 – 2004
n = 734
Einlinge
(3 fehlend)
Abb. 19 Verteilung des Alters der Mütter im Fehlbildungskollektiv im Vergleich mit einem Normalkollektiv
(Jahre)
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
Median = 28,0 = 28,2 s = 6,1
31
43
45
39
37
20
21
8
8
8
2
3
2
4
2
1
1
gesamt (3 Fälle ohne Angabe) 734
4,2
5,9
6,2
5,3
5,0
2,7
2,9
1,1
1,1
1,1
0,3
0,4
0,3
0,5
0,3
0,1
0,1
40

• Vater
Das Alter des Vaters (Tab. 19 und Abb. 20) im Fehlbildungskollektiv wurde für 636 Fälle erfasst.
In 101 Fällen wurde zum Vater keine Angabe gemacht. Das Altersspektrum reicht von 16 Jahren
(1 Fall ) bis zu 59 Jahren (1 Fall). Altersgipfel mit einer Häufigkeit von über 6% finden sich
in der Altersklasse 30 (6,1%), 31 (7,4%), 33 (6,3%) und 34 (6,4%). 7,4% aller Männer sind 31 Jahre
alt, entsprechend liegt der größte Gipfel bei den Frauen bei 27 Jahren (7,2%). Für die Männer
existieren dabei deutschlandweit bislang keine Vergleichszahlen.
10
9
8
7
6
% 5
4
3
2
1
0
Tab. 19 Verteilung des Alters der Väter im Fehlbildungskollektiv
Alter
(Jahre)
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
n %
Alter n %
1
2
5
7
10
24
18
19
18
28
22
25
35
31
39
47
29
40
41
28
0,2
0,3
0,8
1,1
1,6
3,7
2,8
3,0
2,8
4,4
3,5
3,9
5,5
4,9
6,1
7,4
4,5
6,3
6,4
4,4
(Jahre)
Median = 31,0 = 31,5 s = 6,8
gesamt (101 Fälle ohne Angabe)
737
16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52
Alter des Vaters (Jahre)
Fehlbildungen
= 31,5
M = 31,0
s = 6,8
Abb. 20 Verteilung des Alters des Väter im Fehlbildungskollektiv
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
56
57
59
16
36
20
24
17
16
9
8
2
5
2
2
1
1
3
1
1
1
1
1
636
2,5
5,7
3,1
3,7
2,7
2,5
1,4
1,2
0,3
0,8
0,3
0,3
0,2
0,2
0,5
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
2002 – 2004
n = 636
Einlinge
(101 fehlend)
41

Verteilung der Körperhöhe der Mütter im Kollektiv mit Fehlbildungen
Bezüglich der Körperhöhen der Mütter ergibt sich im Vergleich mit einem Normalkollektiv
kein wesentlicher Unterschied. Vier Gipfel (vmtl. durch ungenaue Messungen/Schätzungen
entstanden) zeigen sich in der Abbildung bei 160 cm (6,5%), bei 165 cm (7,1%), bei 168 cm (8,3%)
und 170 cm (9,1%). Insgesamt liegt die Kurve der Körperhöhe der Mütter des Fehlbildungskollektivs
ab einer Körperhöhe von 171 cm über der Kurve des Normalkollektivs (Tab. 20 und
Abb. 21).
Tab. 20 Verteilung der Körperhöhe der Mütter im Fehlbildungskollektiv
%
Höhe
(cm)
117
144
145
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
n
1
1
1
1
1
2
1
2
4
3
6
10
7
23
Median = 168,0
Normalkollektiv
= 166,4
M = 167,0
s = 6,4
%
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,3
0,2
0,3
0,6
0,4
0,9
1,5
1,0
3,5
= 167,3
Höhe
(cm)
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
s = 7,0
1995 – 1997
n = 1.787.866
Lebend- und
totgeborene Einlinge
Höhe
n %
n
(cm)
%
gesamt 660
7
43
13
31
35
43
47
14
28
55
17
60
18
38
146
147
148
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
187
188
1,0
6,5
2,0
4,7
5,3
6,5
7,1
2,1
4,2
8,3
2,6
9,1
2,7
5,8
Körperhöhe der Mutter (cm)
173
174
175
176
177
178
179
180
181
182
183
184
185
186
Fehlbildungen
= 167,3
M = 168,0
s = 7,0
Abb. 21 Verteilung der Körperhöhe der Mütter im Fehlbildungskollektiv
im Vergleich mit einem Normalkollektiv
23
24
30
20
5
16
4
13
2
6
2
1
1
1
3,5
3,6
4,5
3,0
0,7
2,4
0,6
2,0
0,3
0,9
0,3
0,2
0,2
0,2
2002 – 2004
n = 660
Einlinge
(77 fehlend)
42

Verteilung des Körpergewichtes der Mütter zu Beginn der Schwangerschaft
im Kollektiv mit Fehlbildungen
Insgesamt scheint die Abbildung der Körpergewichte der Mütter aus dem Fehlbildungskollektiv
besonders in den höheren Gewichtsbereichen (≥ 78 kg) und in den niedrigeren Bereichen
(≤ 54 kg) über dem des Normalkollektivs zu liegen (Abb. 22 und Tab. 21).
7
6
5
4
%
3
2
1
0
40
42
44
46
48
50
52
54
56
58
60
62
64
66
68
70
72
74
76
78
80
82
84
86
88
90
92
94
96
98
100
102
104
106
108
110
112
114
116
118
Körpergewicht der Mutter (kg)
Fehlbildungen
= 67,1
M = 64,0
s = 15,7 15,7
Normalkollektiv
= 66,4
M = 64,0
s = 13,0
2002 2002 – 2004 2004
n n = 636
Einlinge Einlinge
(101 (101 fehlend)
Abb. 22 Verteilung des Körpergewichtes der Mütter im Fehlbildungskollektiv
im Vergleich mit einem Normalkollektiv (zu Beginn der Schwangerschaft)
1995 – 1997
n = 1.794.177
Lebend- und
totgeb. Einlinge
Tab. 21 Verteilung des Körpergewichtes der Mütter im Fehlbildungskollektiv (zu Beginn der Schwangerschaft)
Gewicht
(kg)
40
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
66
67
gesamt
n
1
1
2
7
4
5
7
6
20
8
20
16
14
18
15
25
30
25
38
16
21
18
31
34
9
13
%
0,2
0,2
0,3
1,1
0,6
0,8
1,1
0,9
3,1
1,3
3,1
2,5
2,2
2,8
2,4
3,9
4,7
3,9
6,0
2,5
3,3
2,8
4,9
5,3
1,5
2,0
Gewicht
(kg)
Gewicht
n % n
(kg)
%
Median = 64,0 s = 15,7 = 67,1
636
(101 fehlende Angaben)
68
69
70
71
72
73
74
75
76
77
78
79
80
81
82
83
84
85
86
87
88
89
90
91
92
93
15
8
26
13
9
5
6
14
7
4
15
4
12
2
4
4
4
4
3
2
7
3
4
2
5
2
2,4
1,3
4,0
2,0
1,4
0,8
0,9
2,2
1,1
0,6
2,4
0,6
1,9
0,3
0,6
0,6
0,6
0,6
0,5
0,3
1,1
0,5
0,6
0,3
0,8
0,3
95
96
97
98
99
100
101
102
103
104
105
106
107
108
109
110
115
117
118
120
121
122
130
134
144
3
1
2
4
4
3
2
2
1
3
2
2
1
1
1
2
3
1
2
2
1
2
1
1
1
737
0,5
0,2
0,3
0,6
0,6
0,5
0,3
0,3
0,2
0,5
0,3
0,3
0,2
0,2
0,2
0,3
0,5
0,2
0,3
0,3
0,2
0,3
0,2
0,2
0,2
100,0
43

Body-Mass-Index (BMI) der Mütter zu Beginn der Schwangerschaft im Kollektiv
mit Fehlbildungen
Wir berechnen in Anlehnung an die BMI-Einteilung aus (CEDERGREN u. Källén 2005) Untergewicht
≤19, Durchschnitt 20 – 26, Übergewicht 27 – 29, Adipositas > 29. Diese Berechnung liefert
einen ersten Überblick. Für detailliertere Nachforschungen bezüglich der Frage Adipositas
und Fehlbildungsrisiko bedarf es größerer Fallzahlen. Hier würde dann eine genauere Einteilung
des BMI mit Kommastellen zweckmäßig erscheinen.
Im Fehlbildungskollektiv sind 89 Frauen zu Beginn der Schwangerschaft untergewichtig (14,2%),
406 Frauen zeigen ein durchschnittliches Gewicht (65,0%), 52 Frauen sind übergewichtig (8,3%)
und schließlich 78 Frauen sind adipös (12,5%). Demnach sind 20,8% der Frauen übergewichtig
bzw. weisen eine Adipositas auf (ungefähr 1/5). Berechnet man nun die Anzahl der untergewichtigen,
übergewichtigen und adipösen Frauen, so zeigt sich, dass 219 der Frauen kein
ideales Ausgangsgewicht aufweisen (35%). Für 112 Frauen liegen leider keine Angaben vor
(Tab. 22).
Tab. 22 Verteilung des BMI der Mütter im Fehlbildungskollektiv
BMI
(kg/m²)
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
n
5
11
25
48
87
61
68
62
60
33
35
22
20
10
8
8
3
%
0,8
1,7
4,0
7,6
13,9
9,8
10,9
9,9
9,6
5,3
5,6
3,5
3,2
1,6
1,3
1,3
0,5
BMI
(kg/m²)
Median = 23,0 = 23,9 s = 5,4
gesamt (112 Fälle ohne Angabe)
737
Ein Vergleich des BMI der Mütter im Fehlbildungskollektiv zu den Müttern eines Normalkollektivs
zeigt, dass der Gipfel der Verteilungskurve im Fehlbildungskollektiv bei einem BMI
von 20 liegt, beim Normalkollektiv dagegen bei 21. Ab einem BMI > 33 liegt die Kurve des Fehlbildungskollektivs
über der des Normalkollektivs (Abb. 23).
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
n
9
11
6
7
5
3
5
3
2
2
–
3
–
1
1
1
625
%
1,4
1,7
1,0
1,1
0,8
0,5
0,8
0,5
0,3
0,3
0,0
0,5
0,0
0,2
0,2
0,2
44

%
16
15
14
13
12
11
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
Body-Mass-Index (kg/m²)
Normalkollektiv
= = 23,0 23,0
M = = 24,0
s = 4,4
Fehlbildungen
= = 23,9
M = = 23,0
s s = 5,4
Abb. 23 Verteilung des BMI der Mütter im Fehlbildungskollektiv
im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Gewichtszunahme in der Schwangerschaft bei den Müttern im Kollektiv
mit Fehlbildungen
Die Gewichtszunahme entspricht der Differenz aus Gewicht am Ende der Schwangerschaft
minus Gewicht am Anfang der Schwangerschaft. Betrachtet man die Gewichtszunahme der
Mütter im Fehlbildungskollektiv in der Schwangerschaft, so zeigen sich für Prozentangaben
> 7% drei Häufigkeitsgipfel. 43 Mütter zeigen eine Gewichtszunahme um 10 kg, 40 Mütter
eine Gewichtszunahme von 13 kg und wiederum 44 Mütter von 15 kg. Laut MÖLLER (1999)
ist eine Zunahme von 12,5 kg optimal. Insgesamt zeigen nur 76 Mütter eine Gewichtszunahme
von 12 kg und 13 kg (12,3%). Für 286 Mütter wurde eine Gewichtszunahme von >13 kg dokumentiert.
Dies entspricht einem Anteil von 46,2% (Tab. 23).
Tab. 23 Verteilung der Gewichtszunahme der Mütter im Fehlbildungskollektiv
Gewichtsdifferenz
(kg)
-7
-5
-3
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
Gewichts-
n %
differenz
(kg)
n
%
1
1
2
5
7
3
4
5
17
12
13
18
26
43
34
36
40
30
0,2
0,2
0,4
0,9
1,3
0,5
0,7
0,9
3,1
2,1
2,4
3,3
4,7
7,8
6,1
6,5
7,2
5,4
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
31
36
41
44
35
29
20
19
30
17
16
11
11
9
5
2
2
1
3
1
1
Median = 13,0 14,0 = 12,9 14,0 s = 6,7 6,2
553 619
gesamt (87 Fälle ohne Angabe)
640
8,0
6,3
5,2
3,6
3,4
5,4
3,1
2,9
2,0
2,0
1,6
0,9
0,4
0,4
0,2
0,5
0,2
0,2
1995 – 1997
n n = = 1.776.253
Lebend- und
totgeb. Einlinge
2002 – 2004
n n = = 625 625
Einlinge
(112 (112 fehlend) fehlend)
45

Im Vergleich mit einem Normalkollektiv wird deutlich, dass die Kurve des Fehlbildungskollektivs
hauptsächlich im Bereich einer Gewichtszunahme von ≥ 19 kg bis 29 kg über der Kurve
des Normalkollektivs liegt. Auch in den Bereichen ab kleiner 5 kg Gewichtszunahme bzw. in
den Bereichen des Gewichtsverlustes in der Schwangerschaft liegt die Fehlbildungskurve zeitweise
über der des Normalkollektivs (Abb. 24).
%
Abb. 24 Verteilung der Gewichtszunahme der Mütter im Fehlbildungskollektiv
im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Ethnische Zugehörigkeit der Eltern der Einlinge mit Fehlbildungen
Aufgrund kleiner Fallzahlen folgen hier zunächst Aufzählungen, um einmal einen Überblick
über die Vielfältigkeit der Herkunft der Eltern unseres Fehlbildungskollektivs zu geben. Eine
spezielle Auswertung nach einzelnen ethnischen Gruppen und ihrer Fehlbildungshäufigkeit
ist zu diesem Zeitpunkt der Erfassung noch nicht möglich.
• Mutter
10
9
8
7
6
5
4
3
2
1
0
-10
-9
-8
-7
-6
-5
-4
-3
-2
-1
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
Insgesamt wurden bei 737 Müttern von Einlingen für 722 Fälle eine ethnische Zugehörigkeit
gemeldet. 97,6% sind von weißer Hautfarbe, 0,6% von schwarzer Hautfarbe. 1,1% der Mütter
stammen aus dem asiatischen Bereich und 0,4% aus dem orientalischen Bereich. 0,3% werden
einer sonstigen ethnischen Herkunft zugeordnet (Tab. 24).
Tab. 24 Ethnische Zugehörigkeit der Mutter (Einlinge)
Ethnische Zugehörigkeit der Mutter
weiß
schwarz
asiatisch
orientalisch
Sonstige
gesamt (15 Fälle ohne Angabe)
Gewichtsdifferenz (kg)
n
705
4
8
3
2
722
Normalkollektiv
= = 12,7
M = = 13,0
s = 5,2
Fehlbildungen
= = 14,0
M = = 14,0
s = 6,2
%
97,6
0,6
1,1
0,4
0,3
1995 – 1997
n n = = 1.763.063
Lebend- und
totgeb. Einlinge
2002 – 2004
n n = = 553 553
Einlinge
(87 fehlend) fehlend)
46

• Vater
Bezüglich der Väter liegen in 657 Fällen Angaben zur ethnischen Herkunft vor. 97,7% der Väter
sind von weißer und 0,4% von schwarzer Hautfarbe. 0,9% sind asiatischer und 0,8% sind
von orientalischer Herkunft (Tab. 25).
Tab. 25 Ethnische Zugehörigkeit des Vaters (Einlinge)
Ethnische Zugehörigkeit des Vaters
weiß
schwarz
asiatisch
orientalisch
Sonstige
gesamt (80 Fälle ohne Angabe)
Geburtsland der Eltern
• Mutter
93,6% aller Mütter stammen aus Deutschland, 2,1% aus Russland. Mütter aus anderen Ländern
stellen in Mecklenburg-Vorpommern eher die Ausnahme dar (Tab. 26).
Tab. 26 Geburtsland der Mutter ( Einlinge)
• Vater
Für die Väter ergibt sich eine ähnliche Verteilung wie bei den Müttern mit einem Anteil von
94,6 % deutschstämmiger Väter. Hier ist allerdings zu erwähnen, dass für 129 Väter keine Angabe
gemacht wurde. 1,7% der Väter stammen aus Russland (VOIGT et al. 2006) [Tab. 27].
n
642
3
6
5
1
657
%
97,7
0,4
0,9
0,8
0,2
Geburtsland der Mutter n Geburtsland der Mutter
n
Deutschland
Russland
Vietnam
Kasachstan
Polen
Irak
Togo
Ungarn
Ukraine
Finnland
640
14
5
4
3
3
2
1
1
1
Slowakei
Kosovo
Armenien
Indonesien
Litauen
Lettland
Ägypten
Sambia
Kirgisien
Dominik. Republik
gesamt (53 Fälle ohne Angabe) 684
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
47

Tab. 27 Geburtsland des Vaters ( Einlinge)
3.11 Risikoverhalten der Mütter in der Schwangerschaft
im Fehlbildungskollektiv
Verteilung der Raucherinnen insgesamt und nach dem täglichen Zigarettenkonsum
Ein Viertel aller 12- bis 17-jährigen Schüler rauchen heutzutage. Zusätzlich ist bekannt, dass
20% – 25 % der Frauen in der Schwangerschaft weiter rauchen. Das sind erschreckende Zahlen,
die allerdings noch düsterer klingen, wenn man bedenkt, dass Rauchen eine Wachstumsretardierung,
ein niedriges Geburtengewicht, eine höhere Frühgeburtenrate, häufigere Aborte und
Fehlbildungen hervorrufen kann (VOIGT et al. 2001, VOIGT et al. 2006). Für das Fehlbildungskollektiv
zeigt sich, dass 26,3% der Mütter während der Schwangerschaft rauchen. Das sind
6% mehr als im Normalkollektiv. Die Anzahl der pro Tag gerauchten Zigaretten bei den Müttern
scheint allerdings in beiden Kollektiven ähnlich. Von den Raucherinnen beschränkt sich
bei 69,2% des Fehlbildungskollektivs die tägliche Anzahl der Zigaretten auf ≤ 10 (Normalkollektiv:
68,3%). Auffällig ist, dass 5,9% des Fehlbildungskollektivs mehr als 21 Zigaretten raucht,
während dies analog beim Normalkollektiv nur für 3,5% der Mütter der Fall ist (Abb. 25).
%
100
Geburtsland des Vaters n Geburtsland des Vaters
n
80
60
40
20
0
Deutschland
Russland
Kasachstan
Irak
Vietnam
Griechenland
Westafrika - Benin
Portugal
Ukraine
73,7
499
79,7
708.195
Nichtraucherinnen
26,3
178
20,3
180.437
575
10
4
4
2
1
1
1
1
34,3
58
31,8
57.298
Fehlbildungskollektiv Normalkollektiv
Abb. 25 Verteilung der Raucherinnen insgesamt und nach dem täglichen Zigarettenkonsum/Tag • FB- + Normalkollektiv
34,9
59
Togo
Kosovo
Nigeria
Libanon
Türkei
Schweiz
Ägypten
Niederlande
Kirgisien
gesamt (129 Fälle ohne Angabe) 608
Raucherinnen 1 – 5 6 – 10 11 – 15 16 – 20 ≥ 21
36,5
65.899
14,8
25
12,9
23.203
Zigaretten pro Tag
10,1
17
15,3
27.617
1
1
1
1
1
1
1
1
1
10
5,9
6.421
3,5
48

Alkohol
Bezüglich dieses Themenklomplexes wurde in 737 Fällen eine Angabe gemacht. In 16 Fällen
(2,2%) bekannten sich die Mütter zum Alkoholkonsum, in 670 Fällen (90,9%) wurde ein solcher
verneint. Bei 51 Patientinnen ist ein Alkoholkonsum unbekannt (6,9%). Bei der Auswertung
der Frage Mens I – X wurde widersprüchlich geantwortet, so dass hier eine genauere Definition
notwendig zu sein scheint, um Missverständnissen zukünftig aus dem Weg zu gehen. Für
die Auswertung spielt dies bei ohnehin nur 16 Angaben eines Alkoholkonsums, ob der niedrigen
Fallzahl, momentan noch keine Rolle (Tab. 28).
Drogen
Tab. 28 Alkoholkonsum in der Schwangerschaft
Bei 738 Patientinnen erfolgte eine Angabe zum Drogenkonsum. In 57 Fällen ist ein Konsum
nicht bekannt ( 7,7%). Für 6 Patientinnen wurde ein Drogenmissbrauch dokumentiert (0,8 %).
Bei den übrigen Patientinnen (675; 91,5%) wurde ein solcher verneint (Tab. 29).
Konsanguinität
Alkoholkonsum
ja
nein
nicht bekannt
gesamt (31 Fälle ohne Angabe)
16
670
51
Tab. 29 Drogenkonsum in der Schwangerschaft
Drogenkonsum
ja
nein
nicht bekannt
gesamt (30 Fälle ohne Angabe)
Eine Konsanguinität besteht in drei Fällen (0,4%), in 38 Fällen wurde keine Angabe gemacht
(5,2%). Bei den drei Fällen der Konsanguinität handelt es sich beim Ehemann zweimal um
einen Cousin 1. Grades, einmal um eine Verwandtschaft anderen Grades (Tab. 30).
Tab. 30 Konsanguinität der beiden Elternteile
Konsanguinität
ja
nein
nicht bekannt
gesamt (37 Fälle ohne Angabe)
n %
737
6
675
57
2,2
90,9
6,9
n %
738
3
690
38
0,8
91,5
7,7
n %
731
0,4
94,4
5,2
49

Dauermedikation
An erster Stelle werden hier Eisenpräparate, Magnesium und Vitamine genannt. Der Begriff
der 'Sonstigen Medikamente' steht bereits an 4. Stelle. Es folgen Schilddrüsenmedikamente,
Antihypertonika und Insulin. Es muss allerdings gesagt werden, dass die Zahl der Schilddrüsenhormone
mit der der Antihypertonika übereinstimmt, sofern man die Anzahl der genannten
Beta-Blocker (als solche bekannterweise ein typisches Antihypertonikum) addiert (Tab. 31).
Tab. 31 Dauermedikation in der Schwangerschaft (in Anlehnung an das Mainzer Modell)
(30)
(31)
(26)
(28)
(20)
(06)
(32)
(04)
(12)
(29)
(21)
(24)
(33)
(01)
(05)
(10)
(07)
(19)
(27)
(35)
Medikament
Eisenpräparate
Magnesium
Vitamine
Sonstige Medikamente
Schilddrüsenhormone
Antihypertonika
Insulin
Antibiotika
Kortikoide
Tobolyse
Thyreostatika
Thrombozytenaggregationshemmer
Hormone / Kontrazeptika
Analgetika
Antiepileptika
Beta-Rezeptorenblocker
Antihypotonika
Psychopharmaka
Zytostatika
Jod
gesamt
3.12 Daten zur Schwangerschaftsentstehung und pränatalen Diagnostik
Entstehung der Schwangerschaften
pro Antworten pro Fall
% %
Betrachtet man die Entstehung der Schwangerschaften im Fehlbildungskollektiv, so zeigt sich,
dass 95,9% aller Schwangerschaften erwartungsgemäß spontan entstanden sind. 4,1% aller
Schwangerschaften dagegen wurden induziert. Auf die hormonell induzierten Schwangerschaften
entfallen 1,3%, auf die IVF und ICSI je 1,2% und auf die Insemination 0,4% (Abb. 26).
Bei 13 Fehlbildungsfällen wurde die Schwangerschaftsentstehung nicht dokumentiert.
n
66
46
23
13
9
7
6
5
5
5
4
4
3
2
2
2
1
1
1
1
32,0
22,3
11,2
6,3
4,4
3,4
2,9
2,4
2,4
2,4
1,9
1,9
1,5
1,0
1,0
1,0
0,5
0,5
0,5
0,5
53,2
37,1
18,5
10,5
7,3
5,6
4,8
4,0
4,0
4,0
3,2
3,2
2,4
1,6
1,6
1,6
0,8
0,8
0,8
0,8
206 100,0 165,8
50

Prozent
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
724
95,9
10 3 9
9
1,3 0,4 1,2 1,2
spontan horm. induzierte SS Insemination IVF ICSI
Schwangerschaft
Abb. 26 Entstehung der Schwangerschaften
Fehlbildungsverdacht im Rahmen der 1. Ultraschalluntersuchung
Für diese Frage liegt in 677 Fällen eine Antwort vor (Abb. 27). Bei 2 Fällen wurde zwar der Zeitpunkt
einer ersten Ultraschalluntersuchung dokumentiert, nicht aber die Frage beantwortet,
ob auch ein Fehlbildungsverdacht gestellt wurde. In 108 Fällen ist der Fehlbildungsverdacht
bereits bei der ersten Ultraschalluntersuchung gestellt worden (16%). Bei 550 Fällen (81,2%)
dagegen konnte durch die 1. Ultraschalluntersuchung kein Verdacht geäußert werden. In 17
Fällen wurde gar kein Ultraschall durchgeführt (2,5%).
Prozent
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
2
0,3
108
16,0
n = 755
fehlend = 13
Abb. 27 Fehlbildungsverdacht im Rahmen der 1. Ultraschalluntersuchung
Für die Ultraschalluntersuchungen (108 Fälle), in denen ein Fehlbildungsverdacht gestellt
wurde, sind im Einzelnen die SSW der Entdeckung aufgeführt. Dabei wurde die zugehörige
Schwangerschaftswoche in 8 Fällen nicht genannt. Es zeigt sich, dass der Fehlbildungsverdacht
am häufigsten im Bereich 14 – 22 SSW gestellt wurde (69%). Spezifiziert man noch einmal diesen
Zeitbereich, dann wird er zu 37% zwischen 20 und 22 SSW geäußert (Abb. 28).
81,2
keine Angaben ja nein kein Ultraschall
550
Fehlbildungsverdacht
n = 677
fehlend = 91
17
2,5
51

Anzahl
1
2
4
5
9
2
10
3
5
Abb. 28 SSW, in der im Rahmen der 1. Ultraschalluntersuchung ein Fehlbildungsverdacht geäußert wurde
Fehlbildungsverdacht im Rahmen der 2. Ultraschalluntersuchung
3
15
12
10
Hier wurde für 685 Fälle eine Angabe gemacht (Abb. 29). In 247 Fällen (36,1%) wurde dabei ein
Fehlbildungsverdacht geäußert, in 385 Fällen (56,2%) dagegen wurde kein Hinweis auf eine
Fehlbildung gefunden. 49 Patientinnen (7,1%) wurden keiner erneuten Ultraschalluntersuchung
unterzogen bzw. stellten sich nicht mehr vor.
Prozent
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Abb. 29 Fehlbildungsverdacht im Rahmen der 2. Ultraschalluntersuchung
Für 234 der Patientinnen (13 Fälle nicht genannt), bei denen ein Fehlbildungsverdacht im Rahmen
der zweiten Sonographie gestellt wurde, erfolgte die Angabe einer SSW. Es zeigt sich,
dass bei 155 Patientinnen (66,2%) der Fehlbildungsverdacht zwischen 16 und 24 SSW geäußert
wurde, genauer gesagt, bei 103 Patientinnen (44,0%) zwischen 20 und 22 SSW (Abb. 30).
2 2
1 1 1
10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38
4
0,6
Vollendete Schwangerschaftswochen
247
36,1
385
56,2
5
n = 100
8 fehlende Angabe
n = 108
1 1
2
1
49
7,1
keine Angaben ja nein kein Ultraschall
Fehlbildungsverdacht
n = 685
fehlend = 83
2
52

Anzahl
4
7
5 5
11 11
Abb. 30 SSW, in der im Rahmen der 2. Ultraschalluntersuchung ein Fehlbildungsverdacht geäußert wurde
Ergebnisse der Pränataldiagnostik
6
5
39
28
36
9 10
In 678 Fällen wurde eine Angabe über die Durchführung des Triple-Tests gemacht (Abb. 31).
In einem Fall allerdings konnte sie nicht verwertet werden. Es zeigt sich, dass der Test bei 383
der Patientinnen (56,5%) nicht durchgeführt wurde. Bei 53 Patientinnen war das Testergebnis
auffällig (7,8%), bei 241 Patientinnen (35,6%) dagegen unauffällig.
Prozent
45
40
35
30
25
20
15
10
5
0
120
100
80
60
40
20
0
Abb. 31 Ergebnisse des Triple-Tests
7
12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39
1
0,1
Vollendete Schwangerschaftswochen
53
7,8
2
3
2
4
241
35,6
3
6
8
n = 234
13 fehlende Angabe
n = 247
5
6
3
4
383
56,5
keine Angaben auffällig nicht auffällig nicht durchgeführt
Triple-Test
3
n = 678
fehlend = 90
1 1
53

Bezüglich eines 1. Eingriffs zur Pränataldiagnostik wurde in 753 Fällen eine Angabe gemacht
(Abb. 32). Bei 222 dieser Fälle wurde ein diagnostischer Eingriff durchgeführt (29,5%), davon
entfielen 202 Angaben auf die Amniozentese (26,8%). Verhältnismäßig selten wurde eine Fetalblutentnahme
(1,1%), eine Chorionzottenbiopsie/Plazentese (0,9%), eine Kombination (0,4%)
oder eine sonstige Maßnahme (0,3%) durchgeführt.
Prozent
Abb. 32 Häufigkeiten der durchgeführten Methoden zur invasiven Pränataldiagnostik • 1. Eingriff
Für 529 Fälle existiert eine Angabe über einen 2. Eingriff zur Pränataldiagnostik (Abb. 33), der
bei 522 der Patientinnen nicht erfolgte (98,6%). In 7 Fällen wurde eine Amniozentese, Fetalblutentnahme
oder eine Kombination durchgeführt (1,4%).
Prozent
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
110
100
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
531
70,5
0,9
keine Angaben Chorionz.-Biopsie/
Plazentese
522
98,6
7
202
26,8
1. Eingriff
1,1 0,4 0,3
Amniozentese Fetalblutentnahme Kombination sonstige
Pränataldiagnostik-Methoden
2
2. Eingriff
n = 753
fehlend = 15
Abb. 33 Häufigkeiten der durchgeführten Methoden zur invasiven Pränataldiagnostik • 2. Eingriff
8
0,4 0,8 0,2
keine Angaben Amniozentese Fetalblutentnahme Kombination
Pränataldiagnostik-Methoden
4
3
2
n = 529
fehlend = 239
1
54

3.13 Übersicht über das Zwillingskollektiv mit Fehlbildungen
Zwischen dem 01. 01. 2002 und dem 31. 12. 2004 wurden in Mecklenburg-Vorpommern 31 Zwillinge
mit Fehlbildungen registriert. Bezogen auf 768 Fehlbildungsfälle ergibt dies eine Zwillingshäufigkeit
im Fehlbildungskollektiv von 4,04% (Abb. 34). Dabei handelt es sich um 4 Zwillingspärchen,
22 betroffene Kinder aus einer Zwillingsschwangerschaft und einen Xiphopagus als
Sonderfall. Die Zwillingspärchen sind alle Lebendgeborene, wohingegen unter den einzeln
betroffenen Zwillingen auch 2 induzierte Aborte verzeichnet sind. Bei dem Sonderfall handelt
es sich ebenfalls um einen induzierten Abort.
Übersicht über das Kollektiv der Zwillinge mit Fehlbildungen
Zeitraum 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
4 Zwillingspärchen:
gemeinsam betroffen
8 Lebend-
Geborene
31 Zwillinge mit Fehlbildungen
1 Sonderfall:
Xiphopagus
1 induzierter
Abort
22 Zwillinge:
einzeln betroffen
2 induzierte
Aborte
20 Lebend-
Geborene
Abb. 34 Kollektiv der Zwillinge mit Fehlbildungen im Zeitraum 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
Insgesamt sind im Zwillingskollektiv 19 Knaben (61,3%) und 11 Mädchen (35,5%). In einem
Fall ist das Geschlecht nicht bekannt. Das mittlere Geburtsgewicht der lebendgeborenen Zwillinge
ist 2086 g (M=2123 g), die mittlere Länge 44,4 cm (M=45,5 cm) und der mittlere Kopfumfang
31,1 cm (M=31,8 cm). Durchschnittlich beträgt die Schwangerschaftsdauer 34,2 Wochen
(M=35). Betrachtet man die Entstehung der Zwillingsschwangerschaften, so ergibt sich folgendes
Bild: (Abb. 35).
Dabei zählen ein einzeln betroffener Zwilling, aber auch ein gemeinsam betroffenes Pärchen,
je als eine Zwillingsschwangerschaft. D.h., dass 27 Zwillingsschwangerschaften (4 Pärchen und
23 einzeln betroffene Zwillinge) erfasst wurden. Davon sind 16 Schwangerschaften spontan
entstanden (59,3%), 10 wurden induziert (37%) und bei einer Schwangerschaftserfassung blieb
55

die Entstehung unbekannt. Bei den induzierten Schwangerschaften handelt es sich um eine
hormonell induzierte Schwangerschaft, um eine Insemination, um fünf Fälle von IVF und um
drei Fälle von ICSI.
Anzahl der Zwillingsschwangerschaften
18
16
14
12
10
8
6
4
2
0
16 = 59,3 %
14
2
einzeln betroffener Zwilling betroffenes Zwillingspärchen
1 Zwillingsschwangerschaft 1 Zwillingsschwangerschaft
1 1
10 induziert = 37,0 % 1 = 3,7 %
Abb. 35 Schwangerschaftsentstehung bei den Zwillingen
Übersicht über die betroffenen Zwillingspärchen in Mecklenburg-Vorpommern
vom 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
Insgesamt wurden in den drei Erfassungsjahren 4 Zwillingspärchen gemeldet (Tab. 32). Zwei
dieser Pärchen weisen die gleichen Fehlbildungen auf, ein Pärchen hat eine gemeinsame Fehlbildung
und das 4. Pärchen hat unterschiedliche Fehlbildungen. Am häufigsten wurden in
dieser Gruppe Fehlbildungen des Herz-Kreislaufsystems genannt (6 Angaben), gefolgt von
Fehlbildungen der Nieren und der ableitenden Harnwege (4 Angaben). Auch bezüglich der
Hauptdiagnosen wurde das Herz-Kreislaufsystem am häufigsten genannt (6 Angaben).
Übersicht über die einzeln betroffenen Zwillinge in Mecklenburg-Vorpommern
vom 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
Im genannten Zeitraum wurden 20 Lebendgeborene und 3 induzierte Aborte mit Fehlbildungen
aus einer Zwillingsschwangerschaft gemeldet (Tab. 33/1 und Tab. 33/2). Darunter ist 10-mal
der 1. Mehrling und 12-mal der 2. Mehrling betroffen (zuzüglich 1 Sonderfall: Xiphopagus).
Insgesamt wurden 40 Fehlbildungen erfasst. Am häufigsten sind demnach Fehlbildungen des
Herz-Kreislaufsystems (19 Angaben), gefolgt von den Fehlbildungen des Nervensystems (3 Angaben)
und den Fehlbildungen der Nase und des respiratorischen Systems (3 Angaben). Auch
die meistgenannten Hauptdiagnosen betreffen das Herz-Kreislaufsystem (12 Angaben). Der
Ventrikelseptumdefekt ist mit 7 Angaben die am häufigsten genannte Diagnose.
4
2
1 1
spontan hormonell induziert Insemination IVF ICSI unbekannt
Zwillingsschwangerschaft
1
56

Tab. 32 Übersicht über die 4 Zwillingspärchen
2. Pärchen 3. Pärchen 4. Pärchen
1. 2. 1. 2. 1. 2.
1. 2.
1. oder 2. Mehrling
m w m w m m m m
Geschlecht
Lebendgeburt Lebendgeburt Lebendgeburt Lebendgeburt Lebendgeburt
Lebendgeburt
Schwangerschaftsausgang Lebendgeburt Lebendgeburt
2200
2250
2610
2370
2460
2115
1250
1680
Geburtsgewicht (g)
48,0
46,0
49,0
45,0
46,0
44,0
37,0
43,0
Länge (cm)
32,0
31,5
33,0
31,0
32,5
32,0
28,5
30,0
Kopfumfang (cm)
33
33
37
37
37
37
31
31
vollständige SSW
spontan spontan spontan spontan
ICSI
ICSI
IVF
IVF
Entstehung der Schwangerschaft
2004
2004
2004
2004
2003
2003
2003
2003
Jahr
75 26 01
145
Hypospadie
75 26 01
145
Hypospadie
75 32 06
127
Hydronephrose
74 32 01 74 60 02 75 32 06
029
063
127
Glaukom Pulmonal- Hydronephrose
klappenstenose
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
Diagnose 74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
75 32 03
124
Megaureter
75 32 10
129
Prävesikale
Stenose
74 70 00
075
Persitierender
Ductus
arteriosus
74 55 00
061
Vorhofseptumdefekt
(secundum Typ)
74 55 00
061
Vorhofseptumdefekt
(secundum Typ)
145
Hypospadie
145
Hypospadie
129
Prävesikale
Stenose
127
Hydronephrose
063 Pulmonalklappenstenose
075 Persistier.
Ductus arteriosus
029
Glaukom
060 VSD
Hauptdiagnose 060 VSD
061 ASD
061 ASD
57

Tab. 33/1 Übersicht über die einzeln betroffenen Zwillinge • Fall 1 – 12
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
2. 1. 1. 2. 1. 1. 2. 2. 1. 2. 2. 2.
1. oder 2. Mehrling
m m w w m w w w w m m w
Geschlecht
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
induz.
Abort
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Schwangerschaftsausgang
2410 1450 44 1960 2500 1490 2645 2330 1680 2120 2665 1480
Geburtsgewicht (g)
46,0 40,0 12,5 40,5 46,0 42,0 49,0 46,0 43,0 46,0 49,0 41,0
Länge (cm)
34,0 29,0 Ø Angabe 32,0 33,0 28,0 34,0 33,0 29,0 32,5 33,0 27,0
Kopfumfang (cm)
36 33 14 36 37 32 34 37 35 36 37 31
vollständige SSW
Insemi- spontan spontan IVF spontan spontan IVF spontan unbekannt spontan spontan hormonell
nation
induziert
2002 2002 2002 2002 2003 2003 2003 2003 2003 2003 2003 2003
Entstehung der Schwangerschaft
Jahr
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
75 67 04
095
Gastroschisis
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
75 31 01
117
Multiple
Nierenzysten
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
74 84 00
409
Zystenlunge
75 73 45
298
Naevus
flammeus
74 92 00
044
Lippen-
Kiefer-
Gaumenspalte
75 67 05
096
Omphalozele
74 63 00
068
Aortenklappenstenose
75 30 01
116
Nierenagenesie
Diagnose
74 55 00
61
Vorhofseptumdefekt
(secundum Typ)
75 37 01
135
Persist.
Urachus
74 55 00
061
Vorhofseptumdefekt
(secundum Typ)
74 75 00
274
Singuläre
Umbilikalarterie
74 70 00
075
74 76 00
385
Andere
Anomalien
des Kreislaufsystems
74 73 00
080
75 75 02
215
060
VSD
060
VSD
095
Gastroschisis
060
VSD
117
Multiple
Nierenzysten
060
VSD
409
Zystenlunge
298
Naevus
flammeus
044
LKG-
Spalte
096
Omphalozele
068
Aortenklappenstenose
385
Andere
Anomalien
des Kreislaufsystems
Hauptdiagnose
58
061
ASD
061
ASD

Tab. 33/2 Übersicht über die einzeln betroffenen Zwillinge zuzüglich eines Sonderfalls • Fall 13 – 23
23
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
2.
2. 2. Sonderfall 1. 1. 2. 1. 1. 2. 1.
1. oder 2. Mehrling
m
m w unbekannt m m m m m m w
Geschlecht
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Lebendgeburt
induz.
Abort
Lebendgeburt
Lebendgeburt
induz.
Abort
Lebendgeburt
Lebendgeburt
Schwangerschaftsausgang
2190
1145 3950 unbekannt 1920 990 Ø Angabe 1965 1840 2125 2610
Geburtsgewicht (g)
47,0
37,0 53,0 unbekannt 43,0 34,0 4,0 45,0 43,0 46,0 49,0
Länge (cm)
31,0
26,5 34,0 unbekannt 31,0 26,0 Ø Angabe 33,0 30,0 31,0 33,0
Kopfumfang (cm)
32
29 37 11 36 26 12 35 30 34 38
vollständige SSW
spontan
ICSI spontan IVF spontan spontan spontan spontan ICSI IVF spontan
Entstehung der Schwangerschaft
2004
2003 2003 2003 2003 2002 2004 2004 2004 2004 2004
Jahr
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
75 83 00
232
Autosom.
Deletionssyndrome
74 67 01
073
Hypoplast.
Re-Herz-
Syndrom
75 17 01
110
Pancreas
annulare
74 00 00
001
Anenzephalus
74 60 02
063
Pulmonalklappenstenose
75 26 01
145
Hypospadie
75 94 05
225
Xiphopagus
77 50 01
320
Fetopathia
diabetica
74 54 00
060
Ventrikelseptumdefekt
Diagnose
74 60 02
063
Pulmonalklappenstenose
74 22 09
322
Hypoplasie
des Corpus
callosum
74 85 02
361
Lungenhypoplasie
75 52 14
170
Reduktionsmalformation
der ob.
Extremität
74 70 00
075
Persist.
Ductus
arteriosus
74 69 03
339
Kardiomyopathie
22 81 00
431
Lymphangiom
74 24 20
420
AV-Fistel
zerebral
74 61 02
066
Trikuspidalklappenstenose
063
Pulmonalklappenstenose
060
VSD
232
Autosom.
Deletionssyndrome
066
Trikuspidalklappenstenose
110
Pancreas
annulare
001
Anenzeph.
170
Red. Malform.
ob. Extrem.
226
Multiple
kongenitale
Anomalien
145
Hypospadie
225
Xiphopagus
Hauptdiagnose 060
320
VSD Fetopathia
diabetica
59

3.14 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht (lebend- und totgeborene Einlinge)
Für die Klassifikation der Fehlbildungsfälle wurde eine geschlechtergetrennte Einteilung des
Fehlbildungskollektivs nach hypotroph (Small For Gestational Age: Geburtsgewicht < 10. Perzentile),
eutroph (Approximale For Gestational Age: Geburtsgewicht von 10. – 90. Perzentile)
und hypertroph (Large For Gestational Age: Geburtsgewicht > 90. Perzentile), sowie frühgeboren
(Schwangerschaftsdauer: ≤ 36 SSW), termingeboren (Schwangerschaftsdauer: 37 – 41
SSW) und übertragen (Schwangerschaftsdauer: ≥ 42 SSW) vorgenommen (VOIGT et al. 2003).
Diese Daten wurden in Relation zu den Daten eines Normalkollektivs gesetzt (Abb. 36).
Dabei ergibt sich für die weiblichen Fehlbildungsfälle im Vergleich zum Normalkollektiv eine
deutliche Verschiebung der Kurven in den frühgeborenen, hauptsächlich eutrophen und hypotrophen
Bereich. Kinder des Fehlbildungskollektivs sind zudem deutlich seltener übertragen
und auch deutlich seltener termingeboren und eutroph. Der Unterschied wird besonders im
termingeborenen eutrophen Bereich deutlich, in dem 13,5% weniger Fehlbildungsfälle genannt
werden als im Vergleichskollektiv. Analog treten im frühgeborenen eutrophen Bereich 8,5%
und im frühgeborenen hypotrophen Bereich 4,5% mehr Fehlbildungsfälle auf als im Normalkollektiv.
Übertragen sind nur 0,4% der weiblichen Fehlbildungsfälle. Diese sind alle eutroph.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv 870.661
Fehlbildungs-
276
kollektiv fehlend = 1
Geschlecht unbekannt = 1
278
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
Mädchen
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
Abb. 36 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht
(lebend- u. totgeborene Einlinge) • Mädchen
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
0,6
1,1 (3)
+ 0,5
5,3
13,8 (38)
+ 8,5
0,6
5,1 (14)
+ 4,5
8
5
2
9,0
10,5 (29)
+ 1,5
73,5
60,0 (166)
- 13,5
8,9
9,1 (25)
+ 0,2
am Termin
geboren (37 – 41)
0,2
9 –
-0,2
6 1,7
0,4 (1)
-1,3
3
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
60

Ein ähnliches Bild zeigt sich beim männlichen Fehlbildungskollektiv (Abb. 37). Auch hier sind
10% weniger Fälle im eutrophen termingeborenen Bereich verzeichnet, dafür aber 6,1% mehr
Fälle im eutrophen frühgeborenen und 3,2% mehr Fälle im hypotroph frühgeborenen Bereich
als im Vergleichskollektiv. Auch hier sind nur 0,8% aller Fälle übertragen und eutroph.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv
Fehlbildungs-
359
kollektiv fehlend = 3
362
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
Abb. 37 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht
(lebend- u. totgeborene Einlinge) • Knaben
Im Folgenden wird eine Klassifikation einzelner organbezogener Fehlbildungsgruppen durchgeführt.
Dabei werden zunächst die Herz-Kreislauffehlbildungen, die Fehlbildungen der Niere
und der ableitenden Harnwege, die muskuloskelettalen Fehlbildungen sowie die morphologischen
Auffälligkeiten der Hand oder des Fußes besprochen, da diese zu den am häufigsten
von Fehlbildungen betroffenen Organsystemen gehören. Zusätzlich werden die Spaltfehlbildungen
des Gaumens und der Lippen jeweils geschlechtsspezifisch betrachtet.
Fehlbildungen des Herzens und des Kreislaufsystems
Knaben
8,9
0,2
922.719
0,7 8
7,0 (25)
-1,9
9 –
-0,2
2,8 (10)
+ 2,1
72,6
62,6 (225) 6
1,7
0,8 (3)
5 - 10,0 -0,9
Bei den Mädchen zeigt sich, dass 20,6% aus dem Fehlbildungskollektiv frühgeboren sind (6,5%
entsprechend im Normalkollektiv = NK), 78,4% sind termingeboren (91,4% im NK) und nur 1%
sind übertragen (2,1% im NK). Auch hier ergibt sich die typische Verteilung des Fehlbildungskollektivs
auf die frühgeborenen eutrophen (7,4% mehr als im NK) und frühgeborenen hypotrophen
Bereiche (5,3% mehr als im NK ), bei gleichzeitiger Verminderung der Anzahl der
eutroph Termingeborenen (15,7% weniger als im NK) [Abb. 38].
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
6,2
12,3 (44)
+ 6,1
0,7
3,9 (14)
+ 3,2
2
8,8
10,6 (38)
+ 1,8
am Termin
geboren (37 – 41)
3
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
61

Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv
Fehlbildungs-
870.661
kollektiv 102
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
Mädchen
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
Abb. 38 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
FB des Herzens und des Kreislaufsystems • Mädchen
Auch bei den Knaben wird das bekannte Verteilungsmuster ermittelt (Abb. 39). Auffällig ist,
dass im frühgeborenen eutrophen Bereich 11,8% mehr Fehlbildungsfälle genannt werden als
im NK (6,2% im NK, 18,0% im männlichen FBK). Damit liegen sogar 5,3% mehr Knaben als
Mädchen in diesem Fehlbildungskollektiv im eutrophen frühgeborenen Bereich.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
10. Perz.
Abb. 39 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
FB des Herzens und des Kreislaufsystems • Knaben
Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege
Bei den Mädchen sehen wir die bereits bekannte Verteilung der Fehlbildungsfälle (Abb. 40).
Es zeigt sich diesmal allerdings kein Fall einer Übertragung. Im termingeborenen Bereich sind
4,6% mehr Fehlbildungsfälle im hypertrophen Bereich (13,6%) als im Normalkollektiv (9,0%).
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
frühgeboren (≤ 36)
0,6
2,0 (2)
+ 1,4
5,3
12,7 (13)
+ 7,4
0,6
5,9 (6)
+ 5,3
8
5
2
9,0
11,8 (12)
+ 2,8
73,5
57,8 (59)
- 15,7
8,9
8,8 (9)
-0,1
am Termin
geboren (37 – 41)
0,2
9 –
-0,2
6 1,7
1,0 (1)
-0,7
3
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
Knaben
8,9
0,2
Normalkollektiv 922.719
Fehlbildungskollektiv
100
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
0,7
2,0 (2)
+ 1,3
8
10,0 (10)
-1,1
72,6
56,0 (56)
9
6
–
-0,2
1,7
–
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
7
4
6,2
18,0 (18)
+ 11,8
0,7
5
2
- 16,6
8,8
9,0 (9)
+ 0,2
3
-1,7
0,2
–
-0,2
90. Perz.
1
5,0 (5)
+ 4,3
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
am Termin
geboren (37 – 41)
übertragen
(≥ 42)
62

Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv
Fehlbildungs-
870.661
kollektiv 44
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
Mädchen
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
Abb. 40 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
FB der Niere und der ableitenden Harnwege • Mädchen
Bei den Knaben (Abb. 41) sind 13,5% frühgeboren. Damit liegen die Werte des Fehlbildungskollektivs
erneut über denen des Normalkollektivs (7,6%), aber deutlich unter dem Anteil der
frühgeborenen Mädchen dieses Fehlbildungssystems (20,4%). Außerdem fällt auf, dass der
frühgeborene Knabenanteil häufiger hypertroph ist (5,4 %; NK: 0,7%). Für den termingeborenen
Bereich zeigt sich, dass im Fehlbildungskollektiv 6,2% weniger hypertrophe Kinder sind.
Die Angaben zu eutrophen und hypotrophen termingeborenen Kindern unterscheiden sich
hier kaum von denen des Normalkollektivs.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv
Fehlbildungskollektiv
74
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
Abb. 41 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
FB der Niere und der ableitenden Harnwege • Knaben
Muskuloskelettale Fehlbildungen, morphologische Auffälligkeiten der Hand bzw. des Fußes
Bei den Mädchen sind 24,1% frühgeboren (NK: 6,5%), 75,9% termingeboren (NK: 91,4) und
0,0% übertragen (NK: 2,1%). 11,3% weniger Kinder sind eutroph termingeboren und 5,6%
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
0,6
2,3 (1)
+ 1,7
5,3
13,6 (6)
+ 8,3
0,6
4,5 (2)
+ 3,9
8
5
2
9,0
13,6 (6)
+ 4,6
73,5
61,5 (27)
-12,0
8,9
4,5 (2)
-4,4
am Termin
geboren (37 – 41)
9
6
3
0,2
–
-0,2
1,7
–
-1,7
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
Knaben
8,9
0,2
922.719
0,7 8
2,7 (2)
-6,2
9 –
-0,2
5,4 (4)
+ 4,7
72,6
73,0(54)
6
1,7
2,7 (2)
5 + 0,4 + 1,0
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
6,2
6,7 (5)
+ 0,5
0,7
1,4 (1)
+ 0,7
2
8,8
8,1 (6)
-0,7
am Termin
geboren (37 – 41)
3
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
63

weniger sind hypertroph termingeboren, verglichen mit dem Normalkollektiv. Besonders im
eutrophen frühgeborenen Bereich finden sich im Fehlbildungskollektiv 8,5% mehr Kinder als
im Normalkollektiv. Auch im hypertrophen und hypotrophen frühgeborenen Bereich liegen
die Kinder mit den muskuloskelettalen Fehlbildungen prozentual über denen des Vergleichskollektivs
(Abb. 42).
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv
Fehlbildungs-
870.661
kollektiv 58
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
Mädchen
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
Abb. 42 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
muskuloskelettale FB und morphologische Auffälligkeiten der Hand und des Fußes • Mädchen
Für die Knaben ergibt sich ein ähnliches Bild (Abb. 43). Hier zeigt sich, dass gerade im termingeborenen
hypotrophen Bereich die Kinder des Fehlbildungskollektivs der muskuloskelettalen
Fehlbildungen mit 8,5% häufiger in diesem Bereich vertreten sind als die Kinder des Normalkollektivs.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
10. Perz.
Abb. 43 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
muskuloskelettale FB und morphologische Auffälligkeiten der Hand und des Fußes • Knaben
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
frühgeboren (≤ 36)
0,6
1,7 (1)
+ 1,1
5,3
13,8 (8)
+ 8,5
0,6
8,6 (5)
+ 8,0
8
5
2
9,0
3,4 (2)
-5,6
73,5
62,2 (36)
- 11,3
8,9
10,3 (6)
+ 1,4
am Termin
geboren (37 – 41)
9
6
3
0,2
–
-0,2
1,7
–
-1,7
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
Knaben
8,9
0,2
Normalkollektiv 922.719
Fehlbildungskollektiv
71
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
0,7
1,4 (1)
+ 0,7
8
4,3 (3)
-4,6
72,6
60,1 (42)
9
6
–
-0,2
1,7
–
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
7
4
6,2
11,4 (8)
+ 5,2
0,7
5
2
- 12,5
8,8
17,1 (12)
+ 8,3
3
-1,7
0,2
–
-0,2
90. Perz.
1
5,7 (4)
+ 5,0
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
am Termin
geboren (37 – 41)
übertragen
(≥ 42)
64

Spaltfehlbildungen des Gaumens und der Lippen
Für die Mädchen (Abb. 44) ergibt sich das bekannte Bild mit der Häufung im frühgeborenen
eutrophen (6,6%; NK 5,3%) und hypotrophen Bereich (10,0%; NK: 0,6%). Auch sind 7,8% mehr
Kinder im termingeborenen hypotrophen Bereich als im Normalkollektiv, wohingegen sie in
den Bereichen 'termingeboren eutroph' mit 23,5% deutlich seltener vertreten sind. Im übertragenen
Bereich findet man die Kinder mit Spaltfehlbildungen nicht.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
Normalkollektiv
Fehlbildungs-
870.661
kollektiv 30
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
90. Perz.
10. Perz.
Mädchen
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
Abb. 44 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
Spalt-FB des Gaumens und der Lippen • Mädchen
Die Knaben (Abb. 45) weichen von der bislang gezeigten Regel ab. Wirklich häufiger als im
Normalkollektiv sind sie nur in den Bereichen 'frühgeboren hypertroph' und 'termingeboren
hypertroph' zu finden.
Geburtsgewicht (g)
5000
4500
4000
3500
3000
2500
2000
1500
1000
500
0
10. Perz.
Abb. 45 Klassifikation der FB-Fälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht (lebend- u. totgeborene Einlinge)
Spalt-FB des Gaumens und der Lippen • Knaben
7
4
1
frühgeboren (≤ 36)
frühgeboren (≤ 36)
0,6
–
-0,6
5,3
6,6 (2)
+ 1,3
0,6
10,0 (3)
+ 9,4
8
5
2
9,0
16,7 (5)
+ 7,7
73,5
50,0 (15)
- 23,5
8,9
16,7 (5)
+ 7,8
am Termin
geboren (37 – 41)
9
6
3
0,2
–
-0,2
1,7
–
-1,7
0,2
–
-0,2
übertragen
(≥ 42)
Knaben
8,9
0,2
Normalkollektiv 922.719
Fehlbildungskollektiv
39
1 hypotroph / frühgeboren
2 hypotroph / am Termin geboren
0,7
5,1 (2)
+ 4,4
8
12,8 (5)
+ 3,9
72,6
71,8 (28)
9
6
–
-0,2
1,7
–
3 hypotroph / übertragen
4 eutroph / frühgeboren
5 eutroph / am Termin geboren
6 eutroph / übertragen
7 hypertroph / frühgeboren
8 hypertroph / am Termin geboren
9 hypertroph / übertragen
7
4
6,2
2,6 (1)
-3,6
0,7
5
2
-0,8
8,8
7,7 (3)
-1,1
3
-1,7
0,2
–
-0,2
–
90. Perz.
1 -0,7
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44
Vollendete Schwangerschaftswochen
am Termin
geboren (37 – 41)
übertragen
(≥ 42)
65

4 Diskussion
4.1 Schwangerschaftsausgänge und das Geschlechtsverhältnis
im Vergleich mit Sachsen-Anhalt
Insgesamt wurden in Mecklenburg-Vorpommern über die drei Erfassungsjahre 768 Fehlbildungsfälle
registriert (Tab. 34). Angesichts der in Sachsen-Anhalt registrierten 1.731 Fälle wurden
damit deutlich weniger Fehlbildungsfälle erfasst.
Tabb. 34 Vergleich der Schwangerschaftsausgänge zwischen Mecklenburg-Vorpommern
und Sachsen-Anhalt
Schwangerschaftsausgang
Lebendgeborene
Spontanaborte
induzierte Aborte
Totgeborene
Geburtstyp unbekannt
M-Vorpommern Sachsen-Anhalt Sachsen-Anhalt
2002 – 2004 2002 – 2004 1995 – 1997
664
5
95
4
–
1.459
35
214
13
10
gesamt 768 1.731 874
Man sollte allerdings bedenken, dass das Fehlbildungsregister Sachsen-Anhalts bereits 1980
gegründet wurde. Die Erfassung der Fehlbildungen ist für die Ärzte in Sachsen-Anhalt bereits
zur Routine geworden. Aus diesem Grunde ist es interessant, zunächst einmal die Zahlen
Sachsen-Anhalts aus früheren Erfassungsjahren zum Vergleich heranzuziehen. Hier zeigt sich,
dass die Zahlen aus den Jahren 1995 – 1997 eher den Zahlen aus Mecklenburg-Vorpommern
entsprechen. Damit lässt sich mutmaßen, dass es sich hier nicht um eine Häufung von Fehlbildungen
in Sachsen-Anhalt handelt, sondern lediglich um eine genauere routiniertere Erfassung.
Es zeigt sich, dass eine sinnvolle Fehlbildungserfassung nur dann erfolgen kann, wenn
sie sich etabliert hat, und ein Register auf Dauer fortgeführt wird. Damit zeigt sich aber auch,
dass die Ärzte in Mecklenburg-Vorpommern hochmotiviert an dieser Pilotstudie teilgenommen
haben, da sie immerhin ähnlich viele Fehlbildungen registriert haben wie das Fehlbildungsregister
Sachsen-Anhalt nach 15- bis 17-jähriger Laufzeit.
Das Geschlechtsverhältnis ist mit 57,1% in Mecklenburg-Vorpommern eindeutig zu den Knaben
verschoben (Mädchen 42,9%). Auch für Sachsen Anhalt zeigt sich in den drei Erfassungsjahren
für die Fehlbildungsfälle mit großen Fehlbildungen eine Verschiebung zu den Knaben
(55,1% vs. Mädchen: 44,9%) [Tab. 35]. Nach einer Arbeit von KNOX und LANCASHIRE (1991), die
einen Zeitraum von 1964 – 1984 umfasste, war das Geschlechtsverhältnis mit 50,9% Knaben
und 49,1% Mädchen im Fehlbildungskollektiv damals eher ausgeglichen. Im gesamtdeutschen
Kollektiv (VOIGT et al. 2001) zeigt sich ebenfalls eine Geschlechterverschiebung zu den Knaben
(51,5% Knaben und 48,5% Mädchen), ist allerdings in den Fehlbildungskollektiven in Sachsen-
Anhalt mit 55,1% Knaben und Mecklenburg-Vorpommern mit 57,1% Knaben deutlicher ausgeprägt.
740
13
107
5
9
66

Tab. 35 Vergleich des Geschlechtsverhältnisses der FB-Fälle in Mecklenburg-Vorpommern
mit Sachsen-Anhalt (2002 – 2004)
Geschlecht
Knaben
Mädchen
nicht bekannt
4.2 Gesamtprävalenzen großer Fehlbildungen in Mecklenburg-
Vorpommern und Sachsen-Anhalt über den Zeitraum vom
01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
Für Mecklenburg-Vorpommern errechnet sich über den Zeitraum vom 01. 01. 2002 – 31. 12. 2004
eine Gesamtfehlbildungsprävalenz von 3,4%. Im Vergleich mit den Daten von Sachsen-Anhalt
weichen die ermittelten Prävalenzen kaum voneinander ab (RÖSCH et al. 2002/2003, PÖTZSCH
et al. 2004). Es kann geschlussfolgert werden, dass die Fehlbildungserfassung von den erfassenden
Ärzten in der Pilotstudie sehr genau genommen wurde (Tab. 36). Nur im Jahr 2004 weist
Mecklenburg-Vorpommern eine deutlich niedrigere Fehlbildungsrate auf. Diese kann sich aber
mit mangelnder Motivation in Einklang bringen lassen, da zuvor Ergebnisse von 2002 veröffentlicht
wurden, was den Erfolg der Erfassung zeigte. 2003 erfolgte allerdings keine weitere
Veröffentlichung mit Blick auf eine geplante ausführlichere Veröffentlichung nach Beendigung
der Pilotphase von drei Jahren.
Tab. 36 Vergleich der Prävalenzen großer Fehlbildungen zwischen Sachsen-Anhalt
und Mecklenburg-Vorpommern
Jahr
2002
2003
2004
Mecklenburg-Vorpommern Sachsen-Anhalt
n
430
323
15
Mecklenburg-Vorpommern Sachsen-Anhalt
3,4 %
3,3 %
2,4 %
3,4 %
3,1 %
3,5 %
Für EUROCAT (2003) wurde über den Zeitraum von 1980 – 1999 eine Prävalenz von 2,2% ermittelt.
Diese ist deutlich niedriger. Es muss aber gleichzeitig betont werden, dass in der EUROCAT-
Erfassung unterschiedlichste Methoden der Fehlbildungserfassung vereinigt sind. Irland z.B.
erfasste keine induzierten Aborte.
%
57,1
42,9
920
750
61
55,1
44,9
gesamt 768 100,0 1.731 100,0
n
%
67

Für den Zeitraum von 1981 – 1986 wurden Daten von CORNEL et al. im Jahr 1991 veröffentlicht,
in denen eine Prävalenz von 2,5% genannt wurde. In diesem Fall allerdings wurde die Prävalenz
mit Fehlbildungsdiagnosen auch von induzierten Aborten nur auf die Anzahl aller Lebendund
Totgeborenen berechnet (ohne induzierte Aborte). Vergleicht man die Daten aus Victoria
in Australien (1974), so zeigt sich dort eine Inzidenz bei Kindern mit einer oder mehreren großen
Fehlbildungen von 4,1% (DREW et al. 1977). Diese Datenlage entstammt einer Auswertung
aus Lehrkrankenhäusern. Damit entsprechen sie eher den Daten des Mainzer Registers (SCHLÄ-
FER et al. 2003). Dieses wiederum zeigt für das Jahr 1992 eine Prävalenz von 5,7%. Prävalenzen
eines aktiven Registers sind im Wert höher als die eines passiven Registers. Dies liegt daran,
dass ein geschultes Team aktiv in einer kleinen Population nach Fehlbildungen sucht. Wohingegen
ein passives Register entdeckte Fehlbildungen dokumentiert, aber nicht zur Hauptaufgabe
hat, diese zu finden (was nebenbei natürlich wünschenswert wäre). Anhand der oben
genannten Beispiele soll gezeigt werden, dass ein Vergleich von Prävalenzen ein vielschichtiges
Problem darstellt. Zusammenfassend können folgende Aussagen getroffen werden:
1. Zur Berechnung von Fehlbildungshäufigkeiten sollte die Prävalenz herangezogen werden
nicht die Inzidenz (s.a. Kap. 2).
2. Für eine sinnvolle Datenauswertung müssen Prävalenzen jährlich ermittelt werden, um
eine zeitnahe Auswertung und Bewertung zu garantieren.
3. Die Berechnung von Prävalenzen setzt eine exakte Definition der Referenzpopulation
voraus (Lebendgeborene, Totgeborene, induzierte Aborte und Spontanaborte).
4. Für Vergleiche ist die Kenntnis der Erfassungsmodalität (passiv oder aktiv) des jeweiligen
Registers essenziell.
Aus diesem Grunde ziehen wir den Vergleich mit Sachsen-Anhalt vor, denn beide Register sind
nahezu analog aufgebaut und erfassen in gleicher Weise. Der Vergleich mit EUROCAT dient der
Eingliederung der Daten in europäische Ergebnisse, um neben dem nationalen Vergleich auch
einen internationalen Vergleich ziehen zu können.
4.3 Fehlbildungshäufigkeiten in den einzelnen Perinatalregionen
sowie in den einzelnen Städten
Die meisten Fehlbildungen wurden in der Region West (282), und dort hauptsächlich am Klinikum
Schwerin (167), erfasst. Die Region Ost folgt mit ihren zwei Ballungszentren Neubrandenburg
(111) und Greifswald (69) mit insgesamt 268 Fällen. Der Region Ost gehören neun
Kliniken an, während die Regionen West und Mitte nur je sechs Kliniken umfassen. Ballungszentren
in der Region Mitte sind das Klinikum Rostock-Südstadt und die Kinder- und Jugendklinik
der Universität Rostock.
68

Insgesamt ist ein Rückschluss auf regionale Fehlbildungshäufungen nicht möglich, da aus
Gründen des Datenschutzes lediglich die Entbindungskliniken erfasst wurden, nicht aber der
Wohnort der Eltern. Es ist selbstverständlich, dass Fehlbildungen gehäuft in großen Kliniken
auftreten, da Mütter eines Kindes mit einer pränatal diagnostizierten Fehlbildung meist einer
Klinik mit neonatologischer Betreuung zugeführt werden bzw. die Eltern bei pränataler Diagnosestellung
eher eine spezialisierte Klinik aufsuchen (DE VIGAN et al. 1997). Zukünftig ist es
daher von großer Bedeutung – ähnlich wie in Sachsen-Anhalt – den Wohnort der Eltern zu
erfassen (Abb. 46), um eine regionale Clusterbildung verlässlich dokumentieren zu können,
die immer ein essenzieller Bestandteil der Fehlbildungserfassung sein sollte (z.B. STEINBICKER
et al. 1997, EUROCAT 2003). Zudem können auf diese Weise Eltern aus Grenzgebieten anderer
Bundesländern, die lediglich zur Entbindung nach Mecklenburg-Vorpommern kommen, von
der Erfassung ausgeschlossen werden, um Fehler zu minimieren.
Abb. 46 Auszug aus dem Erhebungsbogen des Fehlbildungsmonitorings Sachsen-Anhalt
4.4 Spektrum der Fehlbildungen
Kongenitale Anomalien
Insgesamt wurden in Mecklenburg-Vorpommern 512 Fälle (66,7%) mit einer einzelnen Fehlbildung
sowie 256 Fälle (33,3%) mit 2 oder mehr Fehlbildungen registriert. Damit liegt das Fehlbildungsregister
über der vom Mainzer Modell ermittelten Angabe von 13,7% mit 2 oder mehr
Fehlbildungen (STOLZ 1999). Dort allerdings erfolgte eine Auswertung lediglich nach großen
Fehlbildungen. Vergleicht man nun die Datenlage mit Sachsen-Anhalt, so zeigt sich, dass hier
über den Zeitraum der Jahre 2002 – 2004 insgesamt 767 Kinder mit multiplen kongenitalen Anomalien
genannt wurden. Im Vergleich zu den Kindern mit nur einer Fehlbildung ergibt dies
einen Anteil von 44,3% Kindern mit multiplen kongenitalen Anomalien (RÖSCH et al. 2002/2003,
PÖTZSCH et al. 2004). Dies kann zum einen mit einem realen höheren Anteil an Kindern mit
multiplen Anomalien zusammenhängen, kann aber auch dadurch bedingt sein, dass aufgrund
der längeren Laufzeit des Registers die dokumentierenden Ärzte ein geschulteres Auge auch
für kleine Fehlbildungen haben. Letzteres scheint sich durch den Bericht aus Sachsen-Anhalt
69

von 1980 – 1996 (STEINBICKER et al. 1997) zu bestätigen, da hier der Anteil der Kinder mit multiplen
kongenitalen Anomalien zwischen 30,7% und 34,8% liegt. Dies entspricht eher den Zahlen
aus Mecklenburg-Vorpommern. Damit wird erneut deutlich, dass ein Fehlbildungsregister
in den ersten Jahren als wichtigste Aufgabe hat, die Routine der erfassenden Ärzte auszuprägen.
Erwähnt werden sollte an dieser Stelle, dass in der Pilotphase keine Auswertung nach Mehrfachfehlbildung
(mind. 2 Fehlbildungen an einem Organsystem), Kombinationsfehlbildung
(mind. 2 Fehlbildungen an mind. 2 unterschiedlichen Organsystemen) oder Fehlbildungssequenzen
(mind. 2 Fehlbildungen, bei denen eine pathogenetische Abfolge zu sich bedingenden
Fehlbildungen geführt hat) erfolgt, da für solche Berechnungen eine höhere Fallzahl und
längere Laufzeit benötigt wird.
Die häufigsten Fehlbildungen insgesamt im Vergleich mit Sachsen-Anhalt
Im Vergleich mit den häufigsten Fehlbildungen in Sachsen-Anhalt fällt zunächst auf, dass die
Hydronephrose nur im Bericht von 2004 in der Liste der häufigsten Einzeldiagnosen erwähnt
wird, während sie in Mecklenburg-Vorpommern an zweiter Stelle mit einer Prävalenz von
16,7 steht. Da Sachsen-Anhalt in erster Linie Prävalenzdaten für die ICBDMS-Indikatorfehlbildungen
liefert, erfolgt für die Fehlbildungen, die nicht zu den Indikatorfehlbildungen gehören,
gezwungenermaßen ein Vergleich mit der aus Sachsen-Anhalt vorliegenden Datenlage
zu Einzelfehlbildungen. Dies kann nur ansatzweise Informationen liefern, da die wirkliche
Prävalenz deutlich höher liegen muß. In Sachsen-Anhalt stehen zumeist der Ventrikelseptumdefekt
sowie der Vorhofseptumdefekt an erster Stelle der Einzeldiagnosen. Betrachtet man die
Tab. 37, zeigt sich für den Vorhofseptumdefekt eine Prävalenz von 46,0 für Einzeldiagnosen
in Sachsen-Anhalt und eine Prävalenz von 7,7 für Mecklenburg-Vorpommern. Dabei ist allerdings
zu beachten, dass in Sachsen-Anhalt auch das offene Foramen ovale als Fehlbildung mitgezählt
wird. Erinnern wir uns an die Klassifikation der Fehlbildungsfälle (Kap. 3), so zeigte
diese eine deutliche Verschiebung der Fehlbildungsfälle in den frühgeborenen Bereich. Im
frühgeborenen Bereich allerdings kommt es zwangsläufig zu einer Häufung des offenen Foramen
ovale, was per se aber nicht als Fehlbildung gesehen werden darf. Für die Hypospadie,
das Down-Syndrom, die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und den Klumpfuß varus (hier leider
nur Prävalenzen für Einzeldiagnosen vorliegend) wurden in Sachsen-Anhalt deutlich höhere
Prävalenzen ermittelt.
Tab. 37 Die häufigsten FB-Diagnosen in Mecklenburg-Vorpommern und Sachsen-Anhalt 2002 – 2004)
Fehlbildungsdiagnosen
Ventrikelseptumdefekt (VSD)
Hydronephrose
Hypospadie
Down-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Klumpfuß – varus
Vorhofseptumdefekt (sec. Typ)
M-Vorpommern Sachsen-Anhalt
n P n P n P
140
63
56
38
34
32
29
37,2
16,7
14,9
10,1
9,0
8,5
7,7
–
–
113
83
80
–
–
–
–
21,6
15,9
15,3
–
–
233 44,5
(nur Angaben
von 2004 bekannt)
46 8,8
80 15,3
51 9,7
109 20,8
241 46,0
70

Indikatorfehlbildungen in Mecklenburg-Vorpommern nach ICBDMS-Kriterien
im Jahresvergleich mit Sachsen-Anhalt und im Gesamtvergleich mit EUROCAT
Um eine Vergleichbarkeit mit anderen Fehlbildungsregistern zu ermöglichen, ermittelten wir
für die drei einzelnen Jahre die Prävalenzen für die ICBDMS-Indikatorfehlbildungen. Diese
36 Indikatorfehlbildungen sind mittels Ein- und Ausschlusskriterien exakt definiert (s. Anhang:
PÖTZSCH et al. 2004). So wird z.B. nach den ICBDMS-Kriterien bei der Gaumenspalte auch die
Anzahl der submukösen Gaumenspalten addiert. Daher finden sich in der folgenden Tabelle
andere zahlenmäßige Angaben, als die in den vorherigen Kapiteln dargestellten. Die Tab. 38
zeigt die Anzahl n, sowie die Prävalenzen für die einzelnen ICBDMS-Fehlbildungen für die
Jahre 2002, 2003 und 2004 im Vergleich mit den Daten von Sachsen-Anhalt. Zusätzlich wird
eine Gesamtprävalenz über die drei Erfassungsjahre mit einer Prävalenz der Fehlbildungserfassung
des EUROCAT-Registers aus den Jahren 1994 – 2003 verglichen. Im Folgenden werden
auffällige Ergebnisse genannt.
a) Neuralrohrdefekte
Für die Neuralrohrdefekte fällt auf, dass Mecklenburg-Vorpommern in der Gesamtprävalenz
(11,7) deutlich über der Prävalenz liegt, die für EUROCAT ermittelt wurde (8,57). Vergleicht
man aber die einzelnen Jahre mit Sachsen-Anhalt, so zeigt sich, dass Sachsen-Anhalt
ähnlich hohe Prävalenzen für die Neuralrohrdefekte aufweist wie Mecklenburg-Vorpommern.
b) Mikrozephalie
In Mecklenburg-Vorpommern wurde in den gesamten drei Erfassungsjahren ein Fall einer
Mikrozephalie dokumentiert (Prävalenz: 0,3). Damit liegt die Gesamtprävalenz deutlich
unter der von EUROCAT (1,81). Auffällig ist, dass Sachsen-Anhalt in den Jahren 2002 – 2004
Prävalenzen zwischen 13,5 und 17,6 ermittelte. Damit scheint sich dort eine regionale Häufung
abzuzeichnen.
c) kongenitaler Hydrozephalus
Auffällig ist, dass sowohl für Mecklenburg-Vorpommern (7,3 ), als auch für Sachsen-Anhalt
(11,2) im Jahr 2002 deutlich höhere Prävalenzen vorliegen als in den Folgejahren bzw. im
Vergleich zur EUROCAT-Gesamtprävalenz (5,01).
d) Transposition der großen Gefäße (TGA)
Für die TGA ergeben sich für Mecklenburg-Vorpommern und EUROCAT ähnliche Prävalenzen
(M-V: 2,4; EUROCAT: 2,57). Auffällig ist aber, dass für Sachsen-Anhalt deutlich höhere
Prävalenzen ermittelt wurden (2002: 5,6; 2003: 8,2; 2004: 4,0).
e) Aortenisthmusstenose
Insgesamt wurde in Mecklenburg-Vorpommern nur ein Fall einer Aortenisthmusstenose
gemeldet. Damit liegt die Prävalenz (0,3) deutlich unter der Prävalenz von EUROCAT (3,63).
Prävalenzen für Sachsen-Anhalt bewegen sich für die drei Jahre zwischen 2,9 und 4,6.
71

Tab. 38 Indikatorfehlbildungen in Mecklenburg-Vorpommern nach ICBDMS-Kriterien im Vergleich mit Sachsen-Anhalt
und Eurocat (bezogen auf 10.000) P = Prävalenz
1 Neuralrohrdefekte
2 Anenzephalie
3 Spina bifida
4 Enzephalozele
5 Mikrozephalie
6 Kong. Hydrozephalus
7
8
Arhinenzaphalie /
Holoprosenzephalie
Anophthalmie/
Mikrophthamie
9 Anotie / Mikrotie
10 Fallot-Tetralogie
11 TGA
12
Linksherz-Hypoplasiesyndrom
13 Aortenisthmusstenose
14 LKG-Spalte
15 Gaumenspalte
16 Choanalatresie
17
18
19
Ösophagusatresie /
-stenose / -fistel
Dünndarmatresie /
-stenose
Anorektale Atresie /
-stenose
20 Hoden nicht deszendiert
21 Hypospadie
22 Epispadie
23 indifferentes Geschlecht
24 Potter-Sequenz
25 Nierenagenesie einseitig
26 Zystennieren
27 Extrophie der Harnblase
28 Polydaktylie präaxial
29
Reduktionsfehlbildung
obere + unt. Extremität
30 Zwerchfellhernie
31 Omphalozele
32 Gastroschisis
33 Prune-belly-Syndrom
34
35
36
Fehlbildungen
Down-Syndrom /
Trisomie 21
Down-Syndrom /
Trisomie 13
Edwards-Syndrom /
Trisomie 18
Gesamtzahl der
Lebend-/Totgeburten,
induz. Aborte, Spontanaborte
M-V S-A M-V S-A M-V S-A
2002 2003 2004
n P
15 12,2
4
7
4
0
9
3
3
2
4
4
4
0
17 13,9
7
0
5
1
4
0
13 10,6
1
3
3
7
11
0
1
2
3
3
5
0
17 13,9
2
8
3,3
5,7
3,3
0,0
7,3
2,4
2,4
1,6
3,3
3,3
3,3
0,0
5,7
0,0
4,1
0,8
3,3
0,0
0,8
2,4
2,4
5,7
9,0
0,0
0,8
1,6
2,4
2,4
4,1
0,0
1,6
6,5
n P
15
4
9
2
24 13,5
20 11,2
1
2
4
6
10
9
8
24 13,5
16
1
6
5
8
17
37 20,8
0
3
4
15
6
0
6
9
7
7
6
4
31 17,4
2
6
8,4
2,3
5,1
1,1
0,6
1,1
2,2
3,4
5,6
5,1
4,5
9,0
0,6
3,4
2,8
4,5
9,6
0,0
1,7
2,3
8,4
3,4
0,0
3,4
5,1
3,9
3,9
3,4
2,3
1,1
3,4
n P
16 12,7
1
12
3
1
4
1
1
2
1
2
0
1
16 12,7
11
1
10
1
4
0
26 20,6
2
0
3
9
9
2
4
8
2
3
4
1
10
2
0
0,8
9,5
2,4
0,8
3,2
0,8
0,8
1,6
0,8
1,6
0,0
0,8
8,7
0,8
7,9
0,8
3,2
0,0
1,6
0,0
2,4
7,2
7,2
1,6
3,2
6,4
1,6
2,4
3,2
0,8
7,9
1,6
0,0
n P
22 12,9
9
9
4
30 17,6
7
4
1
3
4
14
2
5
25 14,7
10
1
4
3
1
27 15,8
36 21,1
1
0
6
5
15
0
3
16
5
5
4
0
23 13,5
2
6
5,3
5,3
2,3
4,1
2,3
0,6
1,8
2,3
8,2
1,2
2,9
5,9
0,6
2,3
1,8
0,6
0,6
0,0
3,5
2,9
8,8
0,0
1,8
9,4
2,9
2,9
2,3
0,0
1,2
3,5
n P
13 10,2
5
4
4
0
4
3
3
1
2
3
0
0
11
8
0
3
0
0
2
17 13,3
12.279 12.597 12.758
0
0
0
3
3
0
0
6
1
3
1
0
11
1
1
3,9
3,1
3,1
0,0
3,1
2,4
2,4
0,8
1,6
2,4
0,0
0,0
8,6
6,3
0,0
2,4
0,0
0,0
1,6
0,0
0,0
0,0
2,4
2,4
0,0
0,0
4,7
0,8
2,4
0,8
0,0
8,6
0,8
0,8
26 14,9
5
18 10,3
4
28 16,0
10
5
0
2
4
7
5
8
31 17,7
15
1
6
6
8
13
40 22,9
1
1
6
17
16
0
5
16
6
8
15
2
29 16,6
0
10
2,9
2,3
5,7
2,9
0,0
1,1
2,3
4,0
2,9
4,6
8,6
0,6
3,4
3,4
4,6
7,4
0,6
0,6
3,4
9,7
9,1
0,0
2,9
9,1
3,4
4,6
8,6
1,1
0,0
5,7
EUROCAT
1994 – 2003
8,57
3,06
4,50
1,22
1,81
5,01
1,32
1,13
1,09
2,89
2,57
2,25
3,63
8,94
6,07
Ø Ang.
2,72
Ø Ang.
2,94
Ø Ang.
7,94
Ø Ang.
0,74
Ø Ang.
Ø Ang.
4,67
Ø Ang.
Ø Ang.
5,59
2,66
2,48
1,73
Ø Ang.
17,86
1,50
3,64
M-V gesamt
2002 – 2004
n P P n P
44 11,7
10
23
11
1
17
7
7
5
7
9
4
1
44 11,7
26
1
18
2
8
2
56 14,9
3
3
6
19
23
2
5
16
6
9
10
1
38 10,1
5
9
2,7
6,1
2,9
0,3
4,5
1,9
1,9
1,3
1,9
2,4
1,1
0,3
6,9
0,3
4,8
0,5
2,1
0,5
0,8
0,8
1,6
5,1
6,1
0,5
1,3
4,3
1,6
2,4
2,7
0,3
1,3
2,4
37.634
72

Insgesamt fällt auf, dass die Prävalenzen für die ICBDMS-Fehlbildungen aus der Sparte der
Herz-Kreislauffehlbildungen für Mecklenburg-Vorpommern deutlich unter den Prävalenzen
von Sachsen-Anhalt und EUROCAT liegen.
f) Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Gaumenspalte
Die Prävalenzen für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten stimmen in Mecklenburg-Vorpommern
und Sachsen-Anhalt ungefähr überein. EUROCAT allerdings ermittelt eine deutlich niedrigere
Prävalenz (8,94), als die beiden deutschen Bundesländer. Für die Gaumenspalte wurden
ungefähr gleiche Prävalenzen ermittelt (EUROCAT: 6,07; Mecklenburg-Vorpommern:
6,9)
g) Ösophagusatresie
Hier scheint es im Jahr 2003 zu einer Häufung an Ösophagusatresien in Mecklenburg-Vorpommern
gekommen zu sein. Während Sachsen-Anhalt Prävalenzen zwischen 2,3 und
3,4 ermittelte, zeigt sich für den oben genannten Zeitraum in Mecklenburg-Vorpommern
eine Prävalenz von 7,9.
h) Hoden nicht deszendiert
In Mecklenburg-Vorpommern wurden über 3 Jahre lediglich 2 nicht deszendierte Hoden
diagnostiziert (Prävalenz: 0,5). Sachsen-Anhalt dagegen ermittelt Prävalenzen bis zu 15,8.
Hier liegt möglicherweise eine Definitionsdiskrepanz vor, oder aber Mecklenburg-Vorpommerns
Ärzte zählten lediglich die nicht deszendierten Hoden bei termingeborenen
und übertragenen Kindern (dies entspräche dann auch dem bereits genannten Bsp. des
Vorhofseptumsdefektes vs. Foramen ovale).
i) Hypospadie
Bezüglich der Hypospadie wurde in Mecklenburg-Vorpommern eine doppelt so hohe Prävalenz
(14,9) ermittelt wie bei EUROCAT (7,94). Sachsen-Anhalt weist sogar eine 3-mal so
hohe Prävalenz wie EUROCAT auf (20,8 – 22,9).
j) Down-Syndrom
Diesbezüglich wurde eine niedrigere Prävalenz (10,1) ermittelt als beim EUROCAT-Register
(17,86). Die Daten des Registers aus Sachsen-Anhalt variieren zwischen 13,5 – 17,4 und entsprechen
damit ungefähr denen von EUROCAT.
Die häufigsten Indikatorfehlbildungen nach ICBDMS-Kriterien im Vergleich mit EUROCAT
Hier steht die Hypospadie an erster Stelle (Tab. 39). Die in Mecklenburg-Vorpommern am häufigsten
vorkommenden Herzfehlbildungen werden für die ICBDMS-Indikatorfehlbildungen
nicht mitgezählt. Auffällig ist auch, dass das Down-Syndrom erst an vierter Stelle erwähnt wird.
Insgesamt zeigt diese Listung der häufigsten Fehlbildungen ein völlig anderes Ranking als unsere
ursprüngliche Liste der häufigsten Fehlbildungen (Tab. 38).
73

Tab. 39 Die häufigsten Indikatorfehlbildungen in Mecklenburg-Vorpommern nach ICBDMS-Kriterien
im Vergleich mit EUROCAT (bezogen auf 10.000) P = Prävalenz
1.
2.
2.
3.
4.
5.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Fehlbildung
Zusammenfassend kann aus einem Vergleich der häufigsten Diagnosen und der Indikatorfehlbildungen
folgende Aussage getroffen werden: Unter den 7 häufigsten Diagnosen in Mecklenburg-Vorpommern
sind nur drei der Diagnosen in der Liste der ICBDMS-Indikatorfehlbildungen
enthalten.
Es wird festgehalten,
Hypospadie
Neuralrohrdefekte
LKG-Spalte
Down-Syndrom / Trisomie 21
Gaumenspalte
Spina bifida
Zystennieren
Nierenagenesie einseitig
Ösophagusatresie / -stenose / -fistel
Kongenitaler Hydrozephalus
Reduktionsfehlbildung obere + untere Extremität
Enzephalozele
EUROCAT
1994 – 2003
P
7,94
8,57
8,94
17,86
6,07
4,50
4,67
Ø Angabe
• dass ein Vergleich der Prävalenzen von Fehlbildungen, die nicht in der Liste für ICBDMS-
Indikatorfehlbildungen enthalten sind, äußerst mühsam ist, da andere Fehlbildungsregister
fast ausschließlich mit den Indikatorfehlbildungen arbeiten.
• dass nur noch ein geringer Anteil an Fehlbildungen überhaupt verglichen wird.
• dass Häufungen einer Fehlbildung, die nicht in den ICBDMS-Indikatorfehlbildungen enthalten
sind, nicht entdeckt werden.
• dass die Liste der Indikatorfehlbildungen als alleinige Auswertungsrichtlinie nicht ausreichend
sein kann, wenn die häufigsten Fehlbildungen, wie Ventrikelseptumdefekte und
Vorhofseptumdefekte, nicht enthalten sind.
Ein Vergleich der ICBDMS-Indikatorfehlbildungen ist also insofern sinnvoll, dass 36 Fehlbildungen
eindeutig definiert werden und verglichen werden können. Die Gefahr besteht aber,
dass neben den Indikatorfehlbildungen ein Vergleich anderer Fehlbildungen vernachlässigt
wird. Eine alleinige Betrachtung von ICBDMS-Indikatorfehlbildungen erscheint aus diesem
Grunde nicht sinnvoll.
2,72
5,01
5,59
1,22
M-V gesamt
2002 – 2004
n P
14,9
11,7
11,7
10,1
6,9
6,1
6,1
5,1
4,8
4,5
4,3
2,9
74

Hauptdiagnosen
Für die Auswertung der Fehlbildungsdaten erfolgte die Festlegung von Hauptdiagnosen durch
ein Expertenteam bestehend aus Neonatologen. Dafür wurden die Diagnosen aller Fälle einzeln
betrachtet. Gerade am Beispiel der Hydronephrose, die in unserer ursprünglichen Rankingliste
von Platz 2 jetzt in der Hauptdiagnosenliste auf Platz 13 verschoben wird, oder am
Beispiel des Megaureter (ursprünglich Platz 8; jetzt keine Nennung mehr unter den ersten 20
Hauptfehlbildungensdiagnosen) wird deutlich, dass für eine Ursachenforschung nicht allein
die Häufigkeit einer Fehlbildung herangezogen werden darf, sondern vielmehr unterschieden
werden muss zwischen isolierter Fehlbildung und einer Kausalkette (Tab. A6/1 – Tab. 7/5, Anhang).
Für die tiefergehende Ursachenforschung der isolierten Hydronephrose (Suche nach
Ursachen, die bislang kausal noch nicht geklärt sind) dürften also die Fälle, die durch subpelvine
Stenosen oder z.B. Urethralklappen verursacht sind, nicht berücksichtigt werden. Möchte man
andererseits durch ein Fehlbildungsregister den Bedarf an speziellen Betreuungsmaßnahmen
klären (z.B. verstärkte Einrichtung von Kliniken zur Behandlung von Nierenfehlbildungen bei
entsprechender Häufung), dann muss in jedem Fall die Gesamtzahl der speziellen Fehlbildung,
also sowohl Nennung als Hauptdiagnose als auch Nennung als Nebendiagnose gesehen werden.
Die Hauptdiagnosenbenennung ist zwar zeitlich äußerst aufwendig, aber die einzig mögliche
Methode zur Ursachenforschung (BOD u. CZEIZEL 1981). In dieser Pilotstudie wurde aufgrund
der niedrigen Fallzahlen auf eine weitergehende Ursachenforschung zunächst noch
verzichtet. Es sollten in erster Linie häufige Fehlbildungen aufgezeigt werden, um Anhaltspunkte
für tiefergehende Nachforschungen in den zukünftigen Jahren zu sammeln.
Fehlbildungshäufigkeiten der einzelnen Organsysteme
Hierfür werden Daten aus Mecklenburg-Vorpommern, Sachsen-Anhalt und Mainz verglichen.
Für Mainz allerdings liegen leider nur Zahlen von 1990 – 1995 vor (Abb. 47). Der Vergleich der
Daten für die einzelnen Organsysteme zeigt, dass Mecklenburg-Vorpommern deutlich mehr
Fehlbildungen der Niere und des ableitenden Harnsystems (19,2%) aufweist als Sachsen-Anhalt
(14,9%). Für Mainz liegen zwar noch größere Zahlen vor, dort allerdings existiert eine andere
Einteilung namens 'internes Urogenitalsystems', die demzufolge Fehlbildungen einschließt,
die in Mecklenburg-Vorpommern zu den Fehlbildungen der Geschlechtsorgane zählen. Fehlbildungen
des Herz-Kreislaufsystems wurden in Mecklenburg-Vorpommern (22,0%) deutlich
seltener gezählt als in Sachsen-Anhalt (33,7%), aber dennoch häufiger als in Mainz (16,9%).
Auffällig ist, dass in Mecklenburg-Vorpommern weniger muskuloskelettale Fehlbildungen vorkommen
als in Sachsen-Anhalt (22,1%) und Mainz (37,5%). Fehlbildungen des Nervensystems
(8,6%) werden ähnlich oft festgestellt wie in Mainz (7,2%) aber seltener als in Sachsen-Anhalt
(12,6%). In den Sparten chromosomale Anomalien, Spaltbildungen des Gaumens und der Lippen,
sowie Fehlbildungen der Geschlechtsorgane (hier wieder Ausnahme Mainz: externes Urogenitalsystem)
entsprechen sich die Angaben.
75

Prozent
40
35
30
25
20
15
10
5
0
22,0
Herz-Kreislauf
33,7
16,9
19,2
14,9
21,1
Niere / harnableit. System
Abb. 47 FB-Häufigkeiten der einzelnen Organsysteme im Vergleich M-Vorpommern, Sachsen-Anhalt und Mainz
4.5 Erfasste kindliche Daten
13,6
Muskeln / Skelett
22,1
37,5
8,6
ZNS
12,6
7,2
Chromosomale Anomalien
6,3
Ø Angabe
5,6
6,0
5,9
5,1
5,7
4,1
Gaumen und Lippe
Genitale
Vollendete Schwangerschaftswochen der lebend- und totgeborenen Einlinge
mit einer Fehlbildung im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Für das Fehlbildungskollektiv konnte eine Frühgeborenenrate von 19,6% (≤ 36 SSW) im Vergleich
zu 7,2% eines Normalkollektivs ermittelt werden. 5,5% der Kinder haben eine Schwangerschaftsdauer
von < 32 Wochen und gelten damit als 'moderate preterms'. Insgesamt hat
sich in Studien gezeigt, dass diese Gruppe zusätzlich zu ihrer Fehlbildung ein hohes Risiko
bezüglich der Mortalität und Morbidität in der Kindheit allein durch die Unreife hat (KRAMER
et al. 2000, STOELHORST et al. 2005, ESCOBAR et al. 2006 2x).
Verteilung der Schwangerschaftsdauer bei den Einlingen nach induziertem Abort
In 92 Fällen wurde ein induzierter Abort registriert. Dabei erfolgen die meisten Abbrüche im
Bereich von 12 – 25 SSW. Interessant ist in diesem Zusammenhang eine Studie von RAUCH et al.
(2005), die besagt, dass 33% der Frauen, bei denen der Verdacht einer Fehlbildung geäußert
wurde, die Schwangerschaft abbrachen. Wegweisend sei für diese Frauen bezüglich der Entscheidung
für den induzierten Abort die frühe Diagnostik, die Identifikation der Fehlbildung
sowie die mögliche Letalität des Kindes gewesen. Insgesamt sollte angestrebt werden, dass
der Zeitpunkt der Diagnosefindung nach vorne gelegt wird, um induzierte Aborte in fortgeschrittenen
Schwangerschaftswochen zu vermeiden. Diese Früherkennung wird durch die
routinierte Fehlbildungserfassung eines Registers geschult.
Verteilung des Geburtsgewichtes der lebend- und totgeborenen Einlinge
mit einer Fehlbildung im Vergleich zum Normalkollektiv
8,9
Für das Fehlbildungskollektiv ergibt sich eine Verschiebung der Kurve in den Bereich der kleinen
Gewichtsklassen. Hier liegt sie deutlich über dem Niveau der Kurve des Normalkollektivs.
Für eine genauere Diskussion wird auf das Kapitel 'Klassifikation nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht' verwiesen.
3,5
Verdauungstrakt
7,5
8,7
Haut und Anhang
3,3
0,9
Ø Angabe
2,5
1,1
Ø Angabe
1,7
2,5
Ø Angabe
1,6
2,0
Bauchwand / Abdomen
nur Hernien
Nase / Respirator. System
Mecklenburg-Vorpommern 2002 – 2004
Sachsen-Anhalt 2002 – 2004
Mainz 2/1990 – 1/1995
Ohr
9,3
1,1
1,4
Auge
7,9
Innere Organe
0,8
3,9
Ø Angabe
0,2
1,6
Ø Angabe
Endokrinum
76

Verteilung der Länge und des Kopfumfangs der lebend- und totgeborenen Einlinge
mit Fehlbildungen im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Betrachtet man den Mittelwert und den Median, kann festgestellt werden, dass sich diese für
das Fehlbildungskollektiv kaum von den Werten des Normalkollektivs unterscheiden. Allerdings
sind die Werte des Fehlbildungskollektivs breiter gestreut. Das bedeutet, dass die Kurven
des Fehlbildungskollektivs in den großen Längenbereichen sowie in den kleinen Längenbereichen
über der Kurve des Normalkollektivs liegt, was analog für den Kopfumfang gilt.
Verteilung der Apgar-Werte im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Entsprechend der vorliegenden Literatur (SEHDEV et al. 1997, CHAUHAN et al. 2005, CATLIN et
al. 1986) stellt besonders ein Apgar-Wert ≤ 7 nach 5 Minuten einen Risikofaktor bezüglich der
Morbidität und Mortalität dar. Diesen Wert weisen im Fehlbildungskollektiv 13,7% aller Kinder
auf, im Normalkollektiv dagegen nur 2,3%. Auch zeigt sich nach der bekannten Einteilung der
Apgar-Werte in fünf Klassen (DIEDRICH 2003) nach einer Minute für 16,7% aller Kinder mit
Fehlbildungen eine leichte bis schwere Depression. Dies unterstreicht die Forderung, Schwangere
mit einer pränatal diagnostizierten fetalen Fehlbildung unbedingt einer Geburtsklinik
mit neonatologischer Betreuung zuzuführen. Zudem muss allerdings betont werden, dass die
Apgar-Einteilung zwar immer noch zur Einschätzung des Überlebens bzw. der Mortalität und
Morbidität die beste Methode ist (CASEY et al. 2001, SCHMIDT et al. 1988, Weinberger et al. 2000),
gerade aber bei Frühgeborenen nur eingeschränkten Nutzen erbringt (HEGYI et al. 1998, JEPSON
et al. 1991). Dies gilt besonders für das Fehlbildungskollektiv, in dem 20% der Mädchen und
19 % der Knaben frühgeboren sind.
Verteilung der Na-pH-Werte im Vergleich mit einem Normalkollektiv
Die Kurve der Na-pH-Verteilung folgt der Gauß’schen Normalverteilung mit einer leichten
Tendenz zu den niedrigeren Na-pH-Werten (azidotischer Bereich). Dies kann ein erhöhtes
Risiko der Kinder im Fehlbildungskollektiv für Anpassungsstörungen widerspiegeln, sollte aber
zukünftig mit einer höheren Fallzahl überprüft werden. Für 2,7% der Einlinge des Fehlbildungskollektivs
wurde ein azidotischer Na-pH-Wert, für 3,5% ein alkalischer Na-pH und für 93,73%
ein normwertiger Na-pH festgestellt. Dies mag daran liegen, dass der Nabelschnurarterien-pH
von vielen Faktoren abhängt, die zwar auch mit der kindlichen Morbidität, aber vor allem mit
dem Geburtsvorgang an sich zusammenhängen. So verbessert z.B. allein die vertikale Geburtsposition
der Mutter über eine Steigerung des mütterlichen Herzminuten- und Herzschlagvolumens
(GUPTA u. BRAYSHAW 1989) sowie über die Vergrößerung der mütterlichen Lungenfunktion
(KUNTNER 1991) deutlich die Uterus- und Plazentafunktion. Ebenso wirkt sich eine kürzere
Gesamtgeburtsdauer positiv auf den Nabelschnurarterien-pH aus (WALDENSTRÖM u. Gottvoll
1991, ZIMMERMANN et al. 1993, MARTILLA et al. 1983).
77

4.6 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht
Wie bereits am Beispiel der Apgar-Verteilung diskutiert, sollten Kinder mit pränatal diagnostizierter
Fehlbildung unbedingt einer Klinik mit neonatologischer Betreuung zugeführt werden.
Um dies zu unterstreichen, erfolgte eine Klassifikation nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht,
da gerade auch für ein niedriges Geburtsgewicht eine erhöhte Mortalität und
Morbidität bekannt ist (MCINTIRE et al. 1999, DAS et al. 1993). Für das Fehlbildungskollektiv
zeigt sich, dass sowohl die Knaben als auch die Mädchen häufiger zu früh geboren werden,
oder aber die Termingeborenen häufiger hyper- oder hypotroph zur Welt kommen als die
Kinder des Normalkollektivs. Bei den Mädchen sind 20% frühgeboren (Knaben: 19%), und unter
den Termingeborenen sind 19,6% der Mädchen entweder hyper- oder hypotroph (Knaben:
17,6%). Damit kann festgestellt werden, dass 39,6% der Mädchen und 36,6% der Knaben zusätzlich
zu ihrer Fehlbildung nach der Geburt noch dem Risiko der Frühgeburt oder der Hypobzw.
Hypertrophie ausgesetzt sind. Mädchen scheinen dabei von der Frühgeburt bzw. der
Hypo- oder Hypertrophie stärker betroffen zu sein als Knaben.
Betrachtet man nun im Speziellen einzelne Organsysteme bzw. Fehlbildungsgruppen, so zeigt
sich, dass die Kinder mit Fehlbildungen des muskuloskelettalen Systems sowohl im Frühgeborenenkollektiv
als auch im Kollektiv der Termingeborenen häufiger hypotroph zur Welt kommen
als Kinder mit Fehlbildungen, die andere Fehlbildungsgruppen bzw. Organsysteme betreffen
(Tab. 40). Für Fehlbildungen des Herzens und des Kreislaufsystems zeichnet sich für die Mädchen
ein ähnliches Verteilungsmuster ab, wie bei den Mädchen mit einer Fehlbildung der Niere
und der ableitenden Harnwege. Es entspricht in etwa der Klassifikation des Gesamtfehlbildungskollektivs.
Bei den Knaben mit einer Fehlbildung der Niere und der ableitenden Harnwege
dagegen scheinen mehr Kinder eutroph und termingeboren zu sein als bei den Mädchen
mit den Fehlbildungen aus der gleichen Fehlbildungsgruppe. Für die Mädchen mit einer Spaltfehlbildung
wurde ermittelt, dass unter den Termingeborenen deutlich mehr Kinder hyperund
hypotroph sind, zudem besteht hier ein hoher Anteil frühgeborener hypotropher Kinder,
wohingegen die Knaben mit Spaltfehlbildungen eher termingeboren und eutroph oder termingeboren
und hypertroph sind.
Insgesamt ist bei dieser Auswertung zu beachten, dass die Daten für die Klassifikation nach
Organsystemen momentan noch auf kleinen Fallzahlen basieren. Aus diesem Grunde wurden
alle Fehlbildungen der Fehlbildungsgruppe gezählt, anstatt nur isolierte Fehlbildungen in die
Berechnungen aufzunehmen. Das bedeutet, dass die Fälle mit einer Spaltfehlbildung womöglich
auch eine weitere Fehlbildung aufgewiesen haben. Für die Zukunft ist eine Auswertung
allein mit isolierten Fehlbildungen wünschenswert, zu diesem Zeitpunkt aber aufgrund zu
kleiner Fallzahlen nicht aussagekräftig. Die generelle Aussage allerdings, dass Kinder mit einer
Fehlbildung eher frühgeboren und hypotroph sind, zeigt sich bereits in einer Arbeit von MACA-
FEE et al. aus dem Jahr 1972, in der eine Häufung von Kindern mit intrauteriner Wachstumsverzögerung
für alle Gruppen der fetalen Malformationen nachgewiesen wurde, mit Ausnahme
des Down-Syndroms und des Kollektivs mit kleinen Fehlbildungen.
78

Tab. 40 Vergleich der Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht
für die einzelnen Organsysteme bzw. Fehlbildungsgruppen
frühgeboren
≤ 36 SSW
Neugeborene
Σ
termingeboren
37 – 41 SSW
Σ
übertragen
≥ 42 SSW
Σ
frühgeboren
≤ 36 SSW
termingeboren
37 – 41 SSW
übertragen
≥ 42 SSW
hypotroph
eutroph
hypertroph
hypotroph
eutroph
hypertroph
Normal-
Kollektiv
FB-
Kollektiv
FB Herz
+
Kreislaufsystem
4.7 Einfluss mütterlicher und väterlicher Merkmale
Verteilung des Alters der Eltern im Fehlbildungskollektiv
FB Niere
+
ableit. Harnwege
Angaben in % Mädchen
Σ
Σ
Σ
frühgeboren
termingeboren
übertragen
frühgeboren
termingeboren
tübertragen
hypotroph
eutroph
hypertroph
hypotroph
eutroph
hypertroph
hypotroph
eutroph
hypertroph
hypotroph
eutroph
hypertroph
0,6
5,3
0,6
6,5
8,9
73,5
9,0
91,4
0,2
1,7
0,2
2,1
0,7
6,2
0,7
5,1
13,8
1,1
20,0
9,1
60,0
10,5
–
0,4
–
muskuloskel. FB,
Auffäligkeiten
Hand + Fuß
Spalt-FB Gaumen
+
Lippen
Insgesamt sind 19 Mütter jünger als 18 Jahre (2,6%) und 80 Mütter älter als 35 Jahre (10,9%), d.h.,
dass sie allein durch ihr Alter für eine Risikoschwangerschaft prädestiniert sind (DIEDRICH 2003).
Das Altersspektrum reicht dabei von 14 Jahren (2 Fälle) bis zu 47 Jahren (1 Fall). Bei den Vätern
kann eine Altersspanne von 16 Jahren (1 Fall) bis zu 59 Jahren (1 Fall) gezogen werden. Während
bei den Frauen die meisten Schwangerschaften im Alter von 27 Jahren ausgetragen werden,
liegt der Altersgipfel bei den Männern zum Zeitpunkt der Schwangerschaft ihrer Partnerin
bei 31 Jahren.
Verteilung der Körperhöhe und des Gewichtes der Mütter des Fehlbildungskollektivs,
Verteilung des BMI und Gewichtszunahme in der Schwangerschaft
5,9
12,7
2,0
8,8
57,8
11,8
Bezüglich der Körperhöhe besteht kaum ein Unterschied zu der Körperhöhe der Mütter eines
Normalkollektivs. Für das Körpergewicht der Mütter zu Beginn der Schwangerschaft allerdings
zeigt sich, dass die Mütter des Fehlbildungskollektivs gerade in den höheren und niedrigen
20,6
–
1,0
–
4,5
13,6
2,3
20,4
4,5
61,5
13,6
–
–
–
8,6
13,8
1,7
24,1
10,3
62,2
3,4
79,6 78,4 79,6 75,9
0,4 1,0
5,0
18,0
2,0
–
1,4
6,7
5,4
–
–
–
–
5,7
11,4
1,4
7,6 19,0 25,0 13,5 18,5
8,8
72,6
8,9
9,0
56,0
10,0
–
–
–
8,1
73,0
2,7
60,1
4,3
10,0
6,6
–
16,6
16,7
50,0
16,7
83,4
–
–
–
–
17,1 7,7
71,8
12,8
90,3 80,2 75,0 83,8 81,5 92,3
0,2
1,7
0,2
3,9
12,3
2,8
10,6
62,6
7,0
–
0,8
–
Knaben
–
2,7
–
2,1 0,8 – 2,7
– –
–
–
–
–
2,6
5,1
7,7
–
–
–
79

Gewichtsklassen deutlich über dem Niveau des Normalkollektivs liegen. In den letzten Jahren
wurde in Studien immer wieder eine erhöhtes Fehlbildungsrisiko durch mütterliche Adipositas
ermittelt. So errechnete das Mainzer Fehlbildungsregister z.B. eine 11,1%-ige Fehlbildungsprävalenz
im Kollektiv adipöser Mütter (4,4% im NK) [QUEISSER-LUFT et al. 1998]. In diesem
Kollektiv fanden sich hauptsächlich Fehlbildungen des Urogenitalsystems, orofaziale Spalten
(auch bestätigt im Zusammenhang mit Adipositas durch CEDERGREN und KÄLLÉN 2005), Truncus
arteriosus, Potter-Sequenz und Enzephalozelen (NTD in Zusammenhang mit Adipositas,
auch bestätigt durch WERLER et al. 1996 und KÄLLÉN 1998). Letztere Studie zeigte sogar, dass
der Risikofaktor Adipositas in diesem Falle das Fehlbildungsrisiko trotz Folateinnahme erhöht,
was die Bedeutung der Gewichtskontrolle vor und in der Schwangerschaft noch einmal verdeutlicht.
Ein wirklicher Kausalzusammenhang konnte bislang nicht gefunden werden. Aber immer wieder
wird die Adipositas mit einem bislang nicht entdeckten Diabetes mellitus Typ II der Mutter
in Verbindung gebracht (CEDERGREN u. KÄLLÉN 2005), der seinerseits zu Fehlbildungen führen
kann (DREW et al. 1978). Die von MÖLLER (1999) empfohlene Gewichtszunahme von 12,5 kg
zeigen nur 76 Mütter (12 kg und 13 kg :12,28%). Bei 286 Müttern wurde sogar eine Gewichtszunahme
von >13 kg (46,2%) dokumentiert.
Ethnische Zugehörigkeit der Eltern
Viele Studien haben immer wieder gezeigt, dass unterschiedliche ethnische Völkergruppen
auch ein unterschiedliches Risiko für Fehlbildungen haben (ANTONY et al. 2005, CHAVEZ et al.
1988, ANASTASIADIS et al. 2005, ERICSON 1976). So zeigte z.B. eine griechische Studie, dass Muslime
mit 12,78% gegenüber Christen mit 8,17% ein deutlich höheres Fehlbildungsrisiko aufweisen
(ANASTASIADIS et al. 2005). Eine holländische Studie (ANTONY et al. 2005) zeigte, dass
mediterran südländische Frauen gegenüber Holländerinnen ein erhöhtes Fehlbildungsrisiko
aufweisen. Die Frage ist aber doch, ob es sich wirklich um ein ethnisch erhöhtes Fehlbildungsrisiko
handelt oder ob es nicht doch eher ein sozioökonomisches Problem ist, das diese Studien
aufzeigen. Eine Minderheitenstudie (CHAVEZ et al. 1988) aus den USA hat gezeigt, dass z.B.
Schwarze ein erhöhtes Fehlbildungsrisiko für den offenen Ductus arteriosus und das fetale
Alkoholsyndrom haben. Allein die Diagnose 'Fetales Alkoholsyndrom' macht darauf aufmerksam,
dass das Problem vermutlich nicht genetischer Natur ist, sondern vielmehr eine sozioökonomische
Problematik des jeweiligen Volkes widerspiegelt.
Das Fehlbildungsregister Mecklenburg-Vorpommern steht noch am Anfang seiner Erfassung.
Mit Sicherheit wird dieses Thema auch zukünftig immer wieder von Interesse sein. Aufgrund
der niedrigen Fallzahlen ist es bis jetzt aber leider nicht möglich, ähnliche Fragen aufzuarbeiten,
denn 94,6% der Väter und 93,6% aller Mütter sind deutscher Herkunft. Die restlichen 5,4%
der Väter und 6,4% der Mütter stammen aus 17 verschiedenen Ländern.
80

4.8 Risikoverhalten in der Schwangerschaft
Raucherinnen im Fehlbildungskollektiv
Auch wenn sich Rauchen wohl mit als bekannteste Noxe in der Schwangerschaft durchgesetzt
hat, so wird der Effekt auf das ungeborene Leben äußerst kontrovers diskutiert. Bekannt ist
nach VOIGT et al. (2001/2006), dass sich Rauchen sowohl auf das Geburtsgewicht, die Körperlänge
als auch den Kopfumfang negativ auswirkt, oder nach HUIZINK u. MULDER (2005) gar
Phänomene wie ADHD verursachen kann. Einige Studien wiesen für Raucherinnen ein erhöhtes
Risiko bezüglich orofazialer Spaltbildungen auf (CHUNG et al. 2000, LITTLE et al. 2004). Die
Studie von CARINCI et al. (2005) zeigte sogar ein gehäuftes Auftreten speziell der links-lokalisierten
Lippenspalte, wohingegen eine Studie nach HEMMINKI et al. (1983) z.B. keinen signifikanten
Zusammenhang zwischen Rauchen, ZNS-Fehlbildungen, Spaltfehlbildungen oder
skelettalen Malformationen darstellen konnte. Dennoch wird geraten lt. LITTLE, den Zusammenhang
zwischen Spaltbildungen und Rauchen weiter in Kampagnen gegen Rauchen in der
Schwangerschaft zu verwenden.
In dieser Fehlbildungserfassung soll kein Zusammenhang zwischen einzelnen Fehlbildungen
und mütterlichem Rauchen diskutiert werden, sondern lediglich der Anteil an Raucherinnen
unter dem Fehlbildungskollektiv dargestellt werden. Hier zeigt sich, dass im Fehlbildungskollektiv
6% mehr Mütter während der Schwangerschaft rauchten als im Normalkollektiv. 5,9%
der Mütter rauchten sogar mehr als 21 Zigaretten pro Tag (NK: 3,5%). Dies sind Daten, die unbedingt
weiterer Kontrolle bedürfen und rechtfertigen, dass Entwöhnungsprogramme für
Mütter gefordert werden (DEUTSCHES ÄRZTEBLATT 2005).
Alkohol und Drogen in der Schwangerschaft
In einer erst vor kurzem veröffentlichten Studie (RAYBURN 2006) zeigte sich, dass unter den untersuchten
Frauen nach Erkennen der Schwangerschaft immerhin 52,3% weiterhin Bier (wird
meist Wein und Likör vorgezogen) konsumierten. Diese Leichtfertigkeit ist alarmierend. Die
INFORMATIONSZENTRALE GEGEN VERGIFTUNG (2006) in Bonn warnt bei Alkoholgenuss in der
Schwangerschaft vor Herzfehlbildungen, Auffälligeiten des Genitales und der Harnwege. Laut
STRATTON et al. (1996) besteht zusätzlich auch ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen des Skelettsystems,
der Augen und der Ohren. Bezüglich der Häufigkeit des Auftretens kardiovaskulärer
Fehlbildungen wurde ermittelt, dass die Häufigkeit mit dem Schweregrad der Alkoholembryopathie
korreliert (LÖSER 1995). Allerdings sind betroffene Kinder nicht allein durch die Fehlbildung
gefährdet, sondern zusätzlich auch durch eine erhöhte SGA-Rate (CHIAFFARINO et al.
2006).
Aufgrund der niedrigen Fallzahlen erfolgt auch hier nur eine Darstellung der Anzahl rauchender
Mütter im Fehlbildungskollektiv ohne Bezugnahme auf einzelne Fehlbildungsgruppen.
Im Fehlbildungskollektiv tranken 2,2% der Mütter während der Schwangerschaft Alkohol.
Generell ist zu beachten, dass die Fehlbildungserfassung prospektiv erfolgte. Erst im März 2006
81

zeigte eine Studie (ALVIK et al. 2006), dass gerade prospektive Erfassungen im Vergleich mit
retrospektiven Erfassungen zu niedrige Zahlen ermitteln. Bei einer Anzahl von 2,2% der Mütter
mit Alkoholkonsum in der Schwangerschaft sollte also davon ausgegangen werden, dass dieser
Anteil in Wahrheit wohl noch höher liegt.
Drogenmissbrauch ist nur für 0,8% der Mütter im Fehlbildungskollektiv bekannt. 1997 lag der
Anteil an Jugendlichen zwischen 12 und 25 Jahren, die Erfahrungen mit illegalen Drogen haben,
bei 21%. Diese Zahlen haben gerade in Ostdeutschland und bei Mädchen weiter zugenommen
(LAURITZEN 2000). Laut einer Studie nach EBRAHIM u. GFOERER (2003) konsumieren in den USA
2,9% aller Mütter während der Schwangerschaft Cannabis. Insgesamt muss davon ausgegangen
werden, dass Mütter eventuell aus Schuldgefühlen Drogenkonsum bewusst verschleiern.
Konsanguinität der Elternteile
Bezüglich einer Konsanguinität wurden nur drei Fälle gemeldet, aus diesem Grunde entzieht
sich diese Frage einer weiteren Auswertung.
Medikamentengebrauch in der Schwangerschaft
Am häufigsten werden Medikamente aus der Klasse der Vitamine und Mineralstoffe eingenommen,
allerdings nur bei 136 der 768 Fälle (17,7%). Diese Zahlen geben nicht Anlass zur Vermutung,
dass die Mütter des Fehlbildungskollektivs weniger Vitamine und Mineralstoffe einnehmen
als die Mütter des Normalkollektivs, sondern zeigt, dass gerade die Medikation oft
gar nicht angegeben wurde oder unzureichend. Dies mag daran liegen, dass der Medikamentenschlüssel
unübersichtlich und ungenau ist (immerhin fallen auf 'Sonstige Medikamente' noch
6,3% aller Angaben) bzw. zu wenig aufgeklärt wurde, dass gerade auch Vitamine mitverschlüsselt
werden können. Angaben des EUROCAT-Registers bezüglich der Folateinnahme differieren
zwischen 10% – 20% (Polen) und 85% (Niederlande) [ABRAMSKY u. BUSBY 2003]. In Finnland
wurde ermittelt, dass dort 45% der Frauen Vitamine oder Spurenelemente in der Schwangerschaft
einnahmen (RITVANEN et al. 2003). Insgesamt zeigte sich, dass Aufklärungskampagnen
die Einnahme deutlich steigern können (DE WALLE u. DE JONG-VAN DEN BERG 2003) und dass
weniger gebildete Frauen seltener Folsäure zu sich nehmen als gebildete (BARISIC et al. 2003).
In der Bevölkerung besteht erhöhter Aufklärungsbedarf, so dass Aufklärungsbemühungen –
ähnlich wie in Sachsen-Anhalt – als vorbildlich und sehr gut bezeichnet werden können. In
Zusammenschau mehrerer Studien zeigte CZEIZEL (1995), dass Prävention einen großen Anteil
morphologischer Defekte (Neuralrohrdefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Fehlbildungen
des kardiovaskulären Systems und des Harntraktes [BÖHLES et al. 2000]) durch zusätzliche Einnahme
von Vitaminen und Folsäure während der sensitiven Perioden der fetalen Entwicklung
(CORNEL et al. 1991) bzw. nach neueren Empfehlungen perikonzeptionell (DREW et al. 1977)
verhindern kann. Dies zeigt, wie wichtig eine zusätzliche Anreicherung von Lebensmitteln
mit Folsäure ist (DE WALLE u. DE JONG-VAN DEN BERG 2003, RITVANEN et al. 2003), wohingegen
die Zukunft genauere Mengenvorgaben (differiert momentan noch erheblich) erbringen sollte.
Nach den Vitaminen sind Medikamente für das endokrinologische System am zweithäufigsten
genannt. Diese sind v.a. Schilddrüsenhormone, Thyreostatika, Insuline, Kortikoide, Hormone
und Kontrazeptiva (Abb. 48).
82

Vitamine und Mineralstoffe
Endokrinologische Medikamente
Herz-Kreislaufmedikationen
Analgetika, Antipyretika,
Thrombozytenaggregationshemmer
Tokolyse
Antiinfektiva
ZNS-Medikamente
Sonstige
2,4
2,4
1,4
2,9
4,9
27
10
6
5
5
3
6,3 13
Eisen, Magnesium, Vitamine, Jod
13,1 SD-Hormone, Thyreostatika, Insulin, Kortikoide, Hormone, Kontrazeptiva
Antihypertonika (incl. Beta-Blocker), Antihypotonika
Analgetika, Thrombozytenaggregationshemmer
Antibiotika
Antiepileptika, Psychopharmaka
Prozent
Abb. 48 Medikamente in der Schwangerschaft
Eine Arbeit von BONATI et al. (1990) ergab eine andere Häufigkeitsverteilung. Zwar wurden
auch hier die Vitamine und Spurenelemente an erster Stelle genannt, dann aber folgten Analgetika/Antipyretika,
Medikamente des Gastrointestinaltraktes, Antiinfektiva, ZNS-Medikamente,
Medikamente für das Atmungssystem, für das autonome Nervensystem, für das kardiovaskuläre
System und schlussendlich Medikamente für das endokrinologische System. Zu beachten
ist, dass dieser Datenvergleich aus den Jahren 1960 – 1988 stammt, und sich das Alter der Mütter
zum Schwangerschaftszeitpunkt über die Jahre immer weiter nach hinten verlagert hat,
was demzufolge eine Zunahme der kardiovaskulären und endokrinologischen Medikamente
zur Folge hat. Ebenso mag die Gewichtszunahme der Mütter dazu führen, dass z.B. Insulin
als Medikament in der Schwangerschaft zunehmend verwendet wird. Analgetika oder Medikamente
des Gastrointestinaltraktes treten dagegen nach unserer Berechnung in den Hintergrund.
Für genauere Vergleiche erscheint es aber unbedingt erforderlich, die Verschlüsselung
der Medikamente zu optimieren und den erfassenden Ärzten eine exaktere Dokumentation
der Medikamente nahezulegen. Dies allerdings erfordert eine Erfassung zum Zeitpunkt des
Aufenthaltes der Mutter in der Klinik (nicht erst nach Entlassung). Medikamente des ZNS, die
nachweislich große Fehlbildungen – im Speziellen die Spina bifida – verursachen (BJERKEDAUL
u. CZEIZEL 1982, WYSZYNSKI et al. 2005), wurden in Mecklenburg-Vorpommern nur in 1,4%
aller Fälle eingenommen.
Generell gilt bezüglich der Verordnung von Medikamenten in der Schwangerschaft die Empfehlung,
nur solche Medikamente zu verordnen, die nicht in einer Verbotsliste enthalten sind,
die sich über Jahre bewährt haben und die lange Zeit schon im Handel befindlich sind (HÜTER
et al. 1974).
136
66,0
83

4.9 Daten zur Schwangerschaftsentstehung
Im Rahmen des Pilotprojektes wurde die Erfassung der Daten zur Schwangerschaftsentstehung
nicht in dem Maße kontrolliert wie die Erfassung der Fehlbildungen und der kindlichen Daten.
Es erschien zunächst wichtig, die Methodik zu etablieren und die Klinikärzte mit der Erfassung
nicht zu überfordern. Vielfach wurden Erhebungsbögen erst nach Entlassung der Mütter –
meist durch einen Pädiater – ausgefüllt oder von unserem Register mit einer Rückfrage zurückgesendet,
so dass zu diesem Zeitpunkt eine Einsicht in den Mutterpass nicht mehr möglich
war. Aus diesem Grunde sind die Daten bezüglich der Pränataldiagnostik unvollständig. Sicherlich
ist zukünftig eine gründliche und zeitnahe Erfassung auch und gerade der Daten zur
Schwangerschaftsentstehung absolut essenziell. Diese Erfassung unterliegt allerdings einer
engeren Zusammenarbeit zwischen Pädiater und Gynäkologen, die zunächst reifen muss, wie
wir im Rahmen der drei Erfassungsjahre gelernt haben.
Entstehung der Schwangerschaften
Im Fehlbildungskollektiv sind 4,1% (n=31) aller Schwangerschaften induziert, davon entfallen
1,2% auf die ICSI- und 1,2% auf die IVF-Methodik (man beachte dabei, dass die genaue Datenerfassung
in diesem Bereich nicht erfolgte, und daher die Daten eher eine grobe Einschätzung,
denn wissenschaftliche Thesen bieten können). Andere Arbeiten (HANSEN et al. 2002), die sich
speziell mit dieser Thematik auseinandergesetzt haben, gaben Zahlen von 9,0% IVF-Kindern
mit Majorfehlbildungen an, eine Arbeit von WIESEL et al. (2003) gab eine IVF-Häufigkeit mit
großen Fehlbildungen von 1,0% und eine Fehlbildungshäufigkeit unter ICSI mit 0,4% an. Insgesamt
wurde in diesen Arbeiten festgestellt, dass Kinder mit einer IVF (HANSEN et al. 2002),
aber auch einer ICSI (WIESEL et al. 2003, KALTER u. WARKANY 1983), ein 2- bis 2,3-fach höheres
Risiko für eine Majorfehlbildung zu tragen haben als Kinder eines Normalkollektivs (MERLOB
et al. 2005). Nach WIESEL et al. haben die Kinder, die durch ICSI entstanden sind, ein noch höheres
Fehlbildungsrisiko als Kinder, die durch IVFentstanden sind. Dem widersprechen VAN
STEIRTEGHEM et al. (2002), indem sie in Zusammenschau vorliegender Daten den Schluss ziehen,
dass assistierte reproduktive Techniken keine höheren Fehlbildungsraten nach sich ziehen.
Laut BUSCH et al. (1985) soll das Risiko der Fehlbildung zum einen durch den Risikofaktor der
eigentlich infertilen Eltern bedingt sein, zum anderen durch die Technik der Reproduktion.
Andererseits kritisieren RIMM et al. (2004), dass viele der Studien, die die erhöhte Fehlbildungsrate
den Eltern – nicht der Technik – vorwerfen, keine infertile Elternkontrollgruppe aufweisen,
die dennoch eine spontane Schwangerschaft in der Anamnese haben. Dagegen ist zu halten,
dass derartige Kontrollgruppen eher schwer zu bilden sind. Andere Risiken, deren Kinder einer
ICSI-Schwangerschaft ausgesetzt sind, sind laut MERLOB et al. (2005) und RITVANEN et al. (2003)
Frühgeburtlichkeit, ein niedriges Geburtsgewicht sowie eine Mehrlingsschwangerschaft. Zudem
beschreibt RITVANEN eine erhöhte Rate der perinatalen Sterblichkeit.
84

Fehlbildungsverdacht im Rahmen der 1. und 2. Ultraschalluntersuchung
In 16% der diesbezüglich dokumentierten Fälle konnte ein Fehlbildungsverdacht bereits im
Rahmen der 1. Ultraschalluntersuchung (69% zwischen 14 und 22 SSW) gestellt werden, bei
36,1% im Rahmen der 2. Ultraschalluntersuchung (66,2% zwischen 16 und 24 SSW). Dabei wird
deutlich, dass vielfach in diesem Bereich ungenau dokumentiert wurde, da die 1. Ultraschalluntersuchung
in der Regel zwischen 9 und 12 SSW, die 2. zwischen 19 und 22 SSW durchgeführt
wird, und dies nicht mit den Angaben über die SSW, in der der Fehlbildungsverdacht
geäußert wurde, übereinstimmt. Ursächlich hierfür ist, dass der Pädiater erfasste, nicht der
Gynäkologe. Eine Studie nach BECKER und WEGENER (2006) ergab, dass in der Ultraschalluntersuchung
mit erfahrenem Sonographiker zwischen 11 und 13 Wochen immerhin 84% der Fehlbildungen
aufgedeckt werden konnten und dass diese Rate zusätzlich bei vorhandener Nackentransparenz
zunimmt. Auch konnte eine Studie nach SOUKA et al. (2006) zeigen, dass immerhin
7 von 14 ausgewählten Fehlbildungen bereits im 1. Ultraschall erkannt wurden und weitere
6 Fehlbildungen im Rahmen der 2. Ultraschalluntersuchung. Diese Zahlen liegen deutlich über
denen des Fehlbildungsregisters. Eine verlässliche Aussage kann aber auch bei Dokumentation
gynäkologischer Daten durch den Pädiater nicht erwartet werden. Generell ist die Wichtigkeit
der frühen Ultraschalldiagnose zu betonen. Eine Auswertung bezüglich der Frage, welche
Fehlbildungen im Einzelnen ab welcher Woche erkannt werden können und schlussendlich
erkannt werden, ist mit Sicherheit zur weiteren Optimierung dieser frühzeitigen Ultraschalluntersuchung
wünschenswert, aber leider aufgrund der unzuverlässigen Datenlage in diesem
Bereich momentan nicht praktikabel.
Ergebnisse der Pränataldiagnostik
Die Auswertungen ergeben, dass der Tripel-Test in 7,8% aller Fehlbildungsfälle positiv war.
Es wurde leider kein Zusammenhang zwischen Fehlbildung und Tripel-Test erfasst, der notwendig
wäre, um die Zahlen zu deuten. ROSEN et al. (2002) beschreiben in einer Studie, dass
kein Down-Syndrom bei Gebrauch eines Tripel-Test übersehen werde, zusätzlich könne der
Tripel-Test in Kombination mit Ultraschall die Amniozentesehäufigkeit zur Diagnosefindung
veringern (SIEROSZEWSKI et al. 2004). Dieser Aussage stimmen ANTSAKLIS et al. (1999) aufgrund
einer in ihrer Studie nachgewiesenen falsch positiven Rate des Tripel-Tests von 23% – 34% nicht
ganz zu. Zudem seien zwei Fälle einer Trisomie 21 in ihrer Studie falsch negativ ausgefallen.
Auch eine Studie nach XIA et al. (2006) formuliert den Nutzen des Tripel Test vorsichtiger, in
dem sie zum Ausdruck bringt, dass Schwangerschaften mit positivem Testergebnis ein höheres
Risiko gegenüber einer Schwangerschaft mit negativem Ergebnis hätten. Insgesamt wird hier
die Entdeckungsrate mit 77,8% beziffert. Dies zeigt, das zukünftig bezüglich des Triple-Tests
und seiner Effizienz zur Entdeckung einzelner Fehlbildungen weiterhin Klärungsbedarf besteht.
In unserem Fehlbildungsregister ist die Amniozentese die am häufigsten durchgeführte invasive
Pränataldiagnostik. Insgesamt wurden bei 29,5% der Fehlbildungsfälle eine invasive
Diagnostik eingeleitet (sowie in einem 2. Eingriff bei 1,4%). Auch hier fehlt leider der notwendige
Bezug zur entdeckten Fehlbildung.
85

4.10 Auswertung des Zwillingskollektivs
Auffällig ist zunächst eine Zwillingshäufigkeit im Fehlbildungskollektiv von 4,04%. In der Literatur
wird meist eine Häufigkeit für Zwillinge von 1:80, das sind 1,25% angegeben. Damit sind
im Fehlbildungskollektiv mehr als 3-mal so viele Zwillinge vertreten. Das Geschlechtsverhältnis
beträgt 61,3% Knaben vs. 35,5% Mädchen. Laut einer Studie von CUI et al. (2005), die ein
Zwillingspärchenkollektiv auf Fehlbildungen untersuchte, bestand in diesem Fehlbildungszwillingskollektiv,
das allerdings nur geschlechtergetrennte Pärchen erfasste, ein Geschlechtsverhältnis
von 56,25% Knaben vs 43,75% Mädchen. Damit ist das Verhältnis zwar auch knabenlastig,
allerdings nicht so ausgeprägt, wobei zusätzlich die geringere Fallzahl im Register
Mecklenburg-Vorpommerns zu beachten ist.
Das mittlere Geburtsgewicht beträgt 2086 g und liegt damit deutlich unter dem mittlerern Geburtsgewicht
des übrigen Fehlbildungskollektivs (3280 g) sowie auch unter dem des Normalkollektivs
(3378 g). Dies entspricht auch den Daten von WILSON (1974), der feststellte, dass die
durchschnittliche Größe von Zwillingen mit 33 SSW der von Einlingen im Bereich der 36. Perzentile
entspricht, bei Zwillingen mit 40 SSW sogar einer Perzentile bei Einlingen < 5. Ähnlich
stellten BLEKER et al.(1979) fest, dass Zwillinge im Vergleich mit Einlingen deutlich weniger
wiegen. Schlussendlich muss betont werden, dass für Zwillinge eigene Perzentilenstandards
gelten sollten (BUCKLER u. GREEN 1994, HENNEQUIN et al. 1999). Dies bestätigt sich auch für die
Länge und den Kopfumfang. Hier zeigt sich für die Zwillinge eine durchschnittliche Länge von
44,4 cm und ein durchschnittlicher Kopfumfang von 31,1 cm. Damit sind sie deutlich kleiner
als die Kinder des übrigen Fehlbildungs- (Länge: 49,1; KU: 34,5) und Normalkollektivs (Länge:
51,4; KU 34,8). Für eine genauerere Datenlage sind sicher mehr Fälle notwendig, so dass andere
Studienergebnisse, wie z.B. die Studie nach MIN et al. (2000), die besagt, dass regelrecht herangewachsene
Zwillinge sich nicht – wie bislang geglaubt – stark von Einlingen unterscheiden,
zunächst auch bei anderer Datenlage nicht wirklich widerlegt werden kann.
Bezüglich der Entstehung der Zwillingsschwangerschaften ist auffällig, dass 37% (10 von 27)
induziert wurden, was fern der Meinung des Hipprokrates liegt (erste überlieferte Aussage zu
Zwillingsschwangerschaften), der in einer Zwillingsschwangerschaft eine ideale Konzeption
sah (DASEN 1998). Generell ist heutzutage bekannt, dass die Häufigkeit von Zwillingsschwangerschaften
analog zur Häufigkeit der Durchführung assistierter reproduktiver Maßnahmen
deutlich zugenommen hat (PINBORG 2005). Vergleicht man die Häufigkeit der induzierten
Schwangerschaften mit dem gesamten Fehlbildungskollektiv, dann beträgt dort die Rate nur
4,1%. Diese Häufung von Zwillingsschwangerschaften mit Fehlbildungen, die durch reproduktive
Techniken entstanden sind, wird auch bei KUWATA et al. (2004) beschrieben, der die
Fehlbildungshäufigkeit für zweieiige Zwillinge aus einer reproduzierten Schwangerschaft mit
zweieiigen Zwillingen aus einer spontan entstandenen Schwangerschaft vergleicht und feststellt,
dass die erstere Gruppe eine deutlich höhere Fehlbildungsrate aufweist.
86

Wichtig ist zusätzlich, dass eine Zwillingsschwangerschaft , in der ein Zwilling von einer Fehlbildung
betroffen ist, auch mit einer erhöhten perinatalen Mortalität für den gesunden Zwilling
einhergeht (GUL et al. 2005). Zudem ist laut einer Studie von ZADORI et al. (2004) bei Zwillingsschwangerschaften,
die durch eine assistierte reproduktive Technik entstehen, das Risiko
für ein SGA-Kind erhöht, was von NARINE et al. (2003) bestätigt wird. Diese stellen fest, dass
Zwillinge aus einer reproduzierten Schwangerschaft eher zur Welt kommen. Zusammenfassend
muss gesagt werden, dass Zwillinge mit Fehlbildungen oder Zwillingspärchen mit einem
fehlgebildeten Zwilling unbedingt als Risikoentbindung mit nachfolgender peri- bzw. neonatologischer
Betreuung zu sehen sind.
Die Häufung induzierter Schwangerschaften unter den fehlgebildeten Zwillingen ist ein Punkt,
der unbedingt einer weiteren Beachtung und Auswertung mit höherer Fallzahl bedarf. Es kann
folgenden Sätzen von ALLEN et al. (2006) zugestimmt werden:
1. „Es wird empfohlen, die Screening Möglichkeiten für kongenitale Anomalien in Schwangerschaften,
die durch assistierte reproduktive Methoden entstanden sind, ausführlich
zu diskutieren …“
2. Weitere epidemiologische und grundlegende Studien über die Ätiologie und das Ausmaß
des erhöhten Risikos kongenitaler Anomalien, die mit assistierten reproduktiven Maßnahmen
assoziiert ist, sind notwendig.
3. Ehepaare, die sich für eine IVF- oder ICSI-Methode aufgrund einer männlichen Infertilität
entscheiden, sollten über das erhöhte Risiko einer De-Novo-Chromosomenanomalie, die
mit deren Konditionen zusammenhängen, aufgeklärt werden, und ggf. eine genetische
Beratung anstreben.
Bezüglich der Fehlbildungen, die die Zwillingspärchen im Fehlbildungskollektiv aufweisen,
ist das Herz-Kreislaufsystem mit 19 Angaben am häufigsten betroffen, gefolgt von den Fehlbildungen
des Nervensystems (3 Angaben). Für Aussagen bezüglich einer Häufung bestimmter
Fehlbildungen bei Zwillingen ist die Anzahl der registrierten Fälle leider zu gering.
4.11 Klassifikation der Fehlbildungsfälle nach Schwangerschaftsdauer
und Geburtsgewicht
Die Klassifikation des Fehlbildungskollektivs bzw. des Kollektivs mit Fehlbildungen eines Organsystems
ist gerade im Hinblick auf die folgenden Punkte notwendig:
1. Objektivierung und Erfassung der perinatalen Komplikationsrate
2. Optimierung des perinatalen Managements
3. Organsystemgetrennte Risikostratifizierung
4. Abschätzung der perinatalen Mortalität
87

Diese Notwendigkeit der Klassifikation der Neugeborenen wurde bereits im 19. Jahrhundert
von Miller gesehen und dann über die Jahre immer weiter spezifiziert. Seit dem Jahr 1971 empfiehlt
die WHO offiziell eine Klassifikation Neugeborener unter Berücksichtigung des Gestationsalters
in frühgeboren, termingeboren und übertragen. Zusätzlich werden die Neugeborenen
entsprechend des Geburtsgewichtes eingeteilt in hypotroph, eutroph und hypertroph.
VOIGT et al. (2003) haben gerade in der letzten Zeit betont, dass bestimmte Faktoren auf diese
Klassifikation Einfluss nehmen, so z.B. die Körperhöhe und das Gewicht der Mutter. Aber um
wie viel mehr nimmt dann eine kindliche Fehlbildung Einfluss auf die Klassifikation?
Um auf diese Frage eine Antwort zu geben, erfolgte erstmalig eine geschlechtergetrennte Klassifikation
eines Fehlgeborenenkollektivs nach Geburtsgewicht und Schwangerschaftsdauer. Es
zeigt sich eine Verschiebung in den frühgeborenen Bereich (20% der Mädchen mit FB; 19%
der Knaben mit FB) und hier speziell in den hypotrophen Bereich (5,1% der Mädchen und
3,9% der Knaben), sowie bei Termingeborenen in die beiden Risikobereiche hypertroph bei
Mädchen (10,5%) und hypotroph sowohl bei Mädchen als auch Knaben (9,1%; 19,6%). Deutlich
weniger Neugeborene im Fehlbildungskollektiv werden eutroph termingeboren zur Welt
gebracht (60% bei den Mädchen, 62,6% bei den Knaben) als im Normalkollektiv (73,5% bei den
Mädchen und 72,6% bei den Knaben). Auffällig ist auch die Unterrepräsentation im übertragenen
hypertrophen Abschnitt (Mädchen 0,4%, Knaben 0,8%). Diese Verschiebung wurde bereits
1998 in einer Studie von BITTAR (1998) angedeutet, der feststellte, dass in einer Gruppe mit Fehlbildungskindern
26,56% der Kinder mit einem niedrigen Geburtsgewicht zur Welt kommen
(im Vergleich zu 6% des NK). Wichtig ist, dass zukünftig für das Fehlbildungskollektiv nicht
allein das Risiko des Kindes – bedingt durch den Geburtsfehler an sich – gesehen werden darf,
sondern auch das Risiko durch Frühgeburt und/oder Hypo- und Hypertrophie.
Klassifikation der Fälle mit Fehlbildungen für einzelne Organsysteme • Mädchen
Die Tab. 40 zeigt, dass für alle Organsystemgruppen die Verschiebung in den Frühgeborenenbereich
zu sehen ist (20% – 24,1%). Zudem ist ersichtlich, dass die Gefahr einer Frühgeburt
zwar auch für Kinder mit einer Spaltfehlbildung besteht (16,6%), aber deutlich seltener als für
das Gesamtfehlbildungskollektiv (20,0%). Zusätzlich wurde ermittelt, dass eine Fehlbildung
des muskuloskelettalen Systems dagegen deutlich häufiger mit einer Frühgeburt einhergeht
(24,1%). Insgesamt sind alle Organsysteme wesentlich häufiger von einer hypotrophen Frühgeburt
betroffen als das Normalkollektiv. Dabei gilt folgende Reihenfolge: Niere und ableitende
Harnwege< Gesamtfehlbildungskollektiv< Herz-Kreislaufsystem< muskuloskelettale Fehlbildungen<
Spaltfehlbildungen.
Für die Termingeborenen zeigt sich wieder die signifikante Reduzierung der Häufigkeit im
Bereich der eutroph Termingeborenen. Auch hier ist es die Gruppe der Spaltfehlbildungen, die
am seltensten im eutrophen termingeborenen Bereich zu finden ist (50,0%), wohingegen die
Gruppe der muskuloskelettalen Fehlbildungen am häufigsten vertreten ist. Prinzipiell muss
an dieser Stelle betont werden, dass gerade das Kollektiv der Spaltfehlbildungen allein dadurch
stärker gegenüber Fehlern betroffen ist als die anderen Organsysteme, da es mengenmäßig
88

am geringsten vertreten ist. Sowohl das muskuloskelettale System (10,3%) als auch die Spaltfehlbildungen
(16,7%) sind häufiger im hypotrophen termingeborenen Bereich vertreten als
die anderen Organsysteme, besonders die Fehlbildungen der Niere und der ableitenden Harnwege
sind seltener hypotroph (4,5%). Im hypertophen termingenborenen Bereich gilt folgende
Reihenfolge: Muskuloskelettales System< Gesamtfehlbildungskollektiv< Herz-Kreislaufsystem
< Niere und ableitende Harnwege< Spaltfehlbildungen. Im hypertophen Bereich sind die
Kinder des Fehlbildungskollektivs unterrepäsentiert.
Klassifikation der Fälle mit Fehlbildungen für einzelne Organsysteme • Knaben
Im Frühgeborenenbereich sind die Knaben (Tab. 40) des Herz-Kreislaufsystems deutlich häufiger
von einer Frühgeburt betroffen (25%) als die Knaben der anderen Organsysteme. Am
seltensten sind die Knaben der Spaltfehlbildungen (7,7%) betroffen. Den hypotrophen frühgeborenen
Bereich führen die Fehlbildungen des muskuloskelettalen Systems mit 5,7% an. Im
eutrophen Frühgeborenenbereich sind die Fehlbildungen des Herz-Kreislaufsystems am häufigsten
vertreten (18,0%), es folgt das Gesamtfehlbildungskollektiv (12,3%)> muskuloskelettale
Fehlbildungen> Niere und ableitende Harnwege> Spaltfehlbildungen.
Bei den Termingeborenen zeigen die Spaltfehlbildungen bei den Knaben annähernd eine Verteilung
entsprechend des Normalkollektivs, nur im hypertrophen Termingeborenenbereich
sind sie stärker vertreten (12,8%). Die Herz-Kreislauffehlbildungen sind im eutrophen termingeborenen
Bereich signifikant unterrepräsentiert (56%), aufsteigend folgen< muskuloskelettale
Fehlbildungen< Spaltfehlbildungen< Niere und ableitende Harnwege.
Resümee: Klassifikation der Fehlbildungen für einzelne Organsysteme
Gerade die Spaltfehlbildungen können aufgrund zu geringer Häufigkeiten nur widerspüchliche
Angaben zwischen Knaben und Mädchen liefern, so dass eine Klassifikation dieses Organsystems
mit höherer Fallzahl wiederholt werden sollte. Für die anderen 3 Organsysteme
zeigt sich die Verteilung, die auch für das Fehlbildunsgesamtkollektiv ermittelt wurden. Dabei
wurde ermittelt, dass gerade die Knaben der Herz-Kreislauffehlbildungen häufiger von einer
Frühgeburt betroffen sind als die Kinder der anderen Organsysteme. Dies bestätigt auch eine
Studie von TANNER et al. (2005), die ergab, dass 16% aller Kinder mit Fehlbildungen des kardiovaskulären
Systems frühgeboren sind. Analog kann bei ähnlicher Häufigkeit im Frühgeborenenbereich
– wie im Fehlbildungsgesamtkollektiv – für die Mädchen eine Unterrepräsentanz
im eutrophen termingeborenen Bereich festgestellt werden. Bezüglich der Fehlbildungen der
Niere und der ableitenden Harnwege zeigt sich ein umgekehrtes Bild, hier sind die Knaben
seltener von einer Frühgeburt betroffen. Das kann für die Mädchen allerdings nicht übertragen
werden. Diese sind ähnlich verteilt wie das Gesamtfehlbildungskollektiv. Auffällig ist in jedem
Fall, dass alle 3 Organsysteme entsprechend des Gesamtfehlbildungskollektivs im übertragenen
Bereich unterrepräsentiert sind. Gerade die Abweichung des Herz-Kreislaufsystems rechtfertigt
eine Klassifikation getrennt nach Organsystemen, allerdings muss betont werden, dass für eine
valide Ausssage mehr Fehlbildungsfälle benötigt werden.
89

5 Zusammenfassung
Vom 01. 01. 2002 bis zum 31. 12. 2004 erfolgte in Mecklenburg-Vorpommern erstmalig eine Erfassung
sämtlicher Fehlbildungen bei Lebendgeborenen, Totgeborenen, induzierten Aborten
und dokumentierten Spontanaborten. Dabei wurden 768 Fehlbildungsfälle mit 1.262 Fehlbildungsdiagnosen
dokumentiert, was einer Gesamtprävalenz von 3,4% entspricht. Ballungszentren
waren Rostock (Universitätskinder- und Jugendklinik und Klinikum Südstadt) mit 194
Fällen, Schwerin (167) und Neubrandenburg (111). Rückschlüsse auf regionale Cluster waren
bislang nicht möglich, da der Wohnort der Mutter aus Gründen des Datenschutzes nicht erfasst
werden konnte. 66,7% der Fehlbildungsfälle (512 Fälle) zeigten eine einzelne Fehlbildung,
33,3% (256 Fälle) dagegen multiple kongenitale Anomalien mit einem Geschlechtsverhältnis
von 57,1% Knaben und 42,9% Mädchen. Die häufigsten Fehlbildungen waren der Ventrikelseptumdefekt
(18,2%), die Hydronephrose (8,2%), die Hypospadie (7,3%), das Down-Syndrom
(4,9%) und die Lippen-Kiefer Gaumenspalte (4,4%).
Nimmt man eine Trennung nach Organsystemen vor, so war das Herz-Kreislaufsystem (22,0%)
am häufigsten von einer Fehlbildung betroffen, gefolgt von den Nieren und den ableitenden
Harnwegen (19,2%), dem muskuloskelettalen System (13,6%) und dem Nervensystem (8,6%).
Angesichts der Vielfalt der ermittelten Fehlbildungen erschien es zweckmässig, in Majorfehlbildungen
(90,1%) und Minorfehlbildungen (8,2%) einzuteilen. Um die Vergleichbarkeit mit
Sachsen-Anhalt zu wahren, erfolgte diese Einteilung strikt nach den Vorgaben des Fehlbildungsregisters
Sachsen-Anhalts. Eine weitere Unterteilung der Majorfehlbildungen in Hauptdiagnosen
wurde durch ein Expertenteam, bestehend aus Neonatologen, entsprechend literaturbekannter
oder pathophysiologischer Zusammenhänge vorgenommen. Nach dieser Einteilung
war der Ventrikelseptumdefekt mit 14,3% die am häufigsten genannte Hauptdiagnose,
gefolgt von der Hypospadie (6,0%), dem Down-Syndrom (4,5%), dem Klumpfuß varus (3,4%)
und den multiplen kongenitalen Anomalien (3,4%). Es ergab sich insgesamt eine Umverteilung
der häufigsten Fehlbildungsdiagnosen, die am Beispiel der Hydronephrose (von Platz 2 der
Rankingliste auf Platz 13 verschoben) besonders deutlich wird. In einem Vergleich der häufigsten
Fehlbildungsdiagnosen mit Sachsen-Anhalt wurde für die Hydronephrose ermittelt, dass
sie in Mecklenburg-Vorpommern an zweiter Stelle der häufigsten Fehlbildungsdiagnosen steht,
in Sachsen-Anhalt dagegen aber nur im Jahr 2004 in der Liste der häufigsten Diagnosen vertreten
war. Der Vorhof- und der Ventrikelseptumdefekt dagegen wurden übereinstimmend
in beiden Registern in der Liste der häufigsten Fehlbildungen genannt. Die Prävalenz für den
Vorhofseptumdefekt in Sachsen-Anhalt (46,0%) unterscheidet sich dennoch deutlich von der
in Mecklenburg-Vorpommern (7,7%), da in Sachsen-Anhalt auch das offene Foramen ovale
als Fehlbildung mitgezählt wird.
Für einen direkten nationalen und internationalen Vergleich wurden die ICBDMS-Indikatorfehlbildungen
herangezogen. Bezüglich der Hypospadie (14,9%), der Neuralrohrdefekte (11,7%)
und der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (11,7%) wurden über den Erfassungszeitraum im Vergleich
mit EUROCAT höhere Prävalenzen ermittelt (EUROCAT: entsprechend der obigen Reihe:
7,94%, 8,57%, 8,94%). Das Down-Syndrom wurde hingegen in Mecklenburg-Vorpommern
deutlich seltener registriert (10,1% vs EUROCAT: 17,86%).
90

Eine Auswertung der kindlichen Daten ergab für das Fehlbildungskollektiv eine erhöhte Gefahr
der Frühgeburtlichkeit (FK:19,6%; NK: 7,2%) sowie ein durchschnittlich zu geringes Geburtsgewicht
( FK: M=3280 g; NK: M=3400 g). In 92 Fällen wurde die Schwangerschaft durch einen
induzierten Abort terminiert. Der Schwangerschaftsabbruch erfolgte zumeist zwischen 12 und
25 SSW. Bei den lebend- und totgeborenen Einlingen wiesen 13,7% nach 5 Minuten einen Apgar-Wert
≤ 7 auf. Die Kurve der bei der Geburt gemessenen Na-pH-Werte folgte der Kurve der
Gauß’schen Normalverteilung mit einer leichten Tendenz zu den niedrigeren Na-pH-Werten.
Zur exakteren Risikostratifizierung erfolgte für das Fehlbildungskollektiv eine Klassifikation
nach Schwangerschaftsdauer und Geburtsgewicht. Dabei zeichnete sich eine Verschiebung
des Fehlbildungskollektivs in den frühgeborenen (Mädchen: 20%; Knaben: 19%), hauptsächlich
eutrophen und hypotrophen Bereich ab. Bedeutend weniger Kinder wurden eutroph termingeboren
(Differenz zum NK bei Mädchen: -13,5 %; Knaben: -10%) und übertragen (Differenz
zum NK bei Mädchen: -1,7 %; Knaben: -1,8%). Für die organgetrennte Auswertung zeigte
sich, dass Kinder mit Fehlbildungen des Herz-Kreislaufsystems häufiger von einer Frühgeburt
betroffen waren (insbesondere die Knaben) als die Kinder der anderen Organsysteme. Leider
sind die Fallzahlen für die organgetrennte Auswertung noch sehr klein, was sich besonders
in der Auswertung der weniger häufig betroffenen Organsystemgruppen abzeichnete.
Die Zwillingshäufigkeit im Fehlbildungskollektiv lag deutlich über der Zwillingshäufigkeit des
Normalkollektivs (4,04% FB-Kollektiv vs. 1,25% NK). Insgesamt konnte vermerkt werden, dass
die Zwillinge im Vergleich mit den Einlingen des Fehlbildungskollektivs kleiner (Differenz
Mittelwert zum übrigen FB-Kollektiv: -4,7 cm) und leichter (Differenz Mittelwert zum übrigen
FB-Kollektiv: -1194,3 g) waren. Auffällig war zudem, dass 37% der Zwillingsschwangerschaften
mit Fehlbildungen einer Schwangerschaftsinduktion unterlegen hatten (im gesamten FB-Kollektiv
Rate induzierter Schwangerschaften: 4,1%). Von Seiten der Mütter waren 13,5% allein
durch ihr Alter für eine Risikoschwangerschaft prädestiniert (Alter < 18 und >35). Des weiteren
wiesen 35% aller werdenden Mütter des Fehlbildungskollektivs zu Beginn der Schwangerschaft
entweder ein zu niedriges Gewicht (14,2%: BMI ≤ 19), ein Übergewicht (8,3%: BMI
27 – 29) oder eine Adipositas (12,5%: BMI >29) auf.
Betrachtet man die Anzahl der in der Schwangerschaft rauchenden Mütter, so zeigte sich, dass
im Fehlbildungskollektiv 6% mehr Mütter in der Schwangerschaft geraucht hatten als im Normalkollektiv
(5,9% sogar mehr als 21 Zigaretten pro Tag). Bei 2,2% der Mütter wurde während
der Schwangerschaft ein Alkoholkonsum verzeichnet. Die Daten zur Erfassung der Medikamente
wiesen zeitweise Lücken auf. Hierfür sind am ehesten Mängel des Medikamentenschlüssels
verantwortlich, so dass dieser in jedem Falle im Sinne der zukünftigen Erfassung
überarbeitet werden muss. Nach bisherigem Ergebnisstand zeichnete sich dennoch ab, dass
die kardiologische und endokrinologische Medikation in den letzten Jahren in den Vordergrund
trat, wohingegen Analgetika und Medikamente des Gastrointestinaltraktes seltener
dokumentiert wurden.
91

Insgesamt wurden im Fehlbildungskollektiv 4,1% der Schwangerschaften induziert, dabei je
1,2% durch ICSI und 1,2% durch IVF. In 16% der Schwangerschaften wurde der Fehlbildungsverdacht
bereits im Rahmen der 1. Ultraschalluntersuchung gestellt, in 36,1% erst im Rahmen
der 2. Ultraschalluntersuchung. Der Triple-Test war in 7,8% aller Fehlbildungsfälle positiv. Insgesamt
war die Amniozentese in unserem Register die am häufigsten durchgeführte Maßnahme
zur Pränataldiagnostik. Eine Fehlerquelle stellt die Erfassung der Daten zur Schwangerschaftsentstehung
dar, da die Dokumentation durch den Pädiater erfolgte, nicht durch den Gynäkologen.
Hier besteht dringender Optimierungsbedarf, um auch in diesem Bereich zu einer
verlässlichen Datenlage zu gelangen.
Zusammenfassend muss gesagt werden, dass unsere Pädiater in den ersten drei Erfassungsjahren
eine zahlenmäßig gute Dokumentation lieferten, denen an dieser Stelle große Anerkennung
und Dank für die zusätzliche Arbeit gebührt. Generell allerdings konnte bezüglich einzelner
Themenkomplexe, aufgrund der im Rahmen der Pilotstudie doch recht kleinen Fallzahlen,
keine epidemiologische relevante Aussage getroffen werden (Alkohol- und Nikotinabusus,
Medikamenteneinnahme etc.). Dies kann nur durch eine aufbauende längerfristige Erfassung
gewährleistet werden. Auch zur Beurteilung der Fehlbildungshäufigkeiten in den einzelnen
Perinatalzentren erwiesen sich die vorhandenen Datenumfänge noch als zu gering. Zukünftig
wird zur Verbesserung des Datenabgleichs eine Erfassung in Anlehnung an den Bogen des
Registers Sachsen-Anhalt erfolgen.
92

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99

7 Anhang
Tab. A1 Fehlbildungen und morphologische Auffälligkeiten
3-stell.
Code
001
002
003
004
005
342
006
007
008
013
335
009
010
011
012
014
015
016
017
018
019
020
021
3-stell.
Code
027
028
395
029
030
031
032
033
034
424
035
036
037
365
340
387
038
039
040
041
042
043
044
6-stell.
Code
74 00 00
74 00 01
74 00 02
74 01 00
74 02 00
74 21 00
74 10 00
74 10 01
74 19 00
74 19 07
74 19 09
74 19 02
74 19 03
74 19 04
74 19 06
74 19 08
74 20 00
74 20 01
74 20 04
74 20 05
74 23 00
74 22 01
74 22 04
6-stell.
Code
74 30 00
74 31 00
74 32 00
74 32 01
74 33 01
74 34 03
74 34 07
74 35 10
74 38 02
74 38 05
74 40 02
74 42 02
74 42 35
74 40 11
74 42 03
74 42 06
74 90 00
74 90 01
74 91 00
74 91 01
74 91 02
74 91 03
74 92 00
3-stell. 6-stell.
Fehlbildungen des Nervensystems Fehlbildungen des Nervensystems
Code Code
Anenzephalus
Hemianenzephalus
Hemizephalus
Kraniorachischisis
Inienzephalie
Mikrozephalie
Spina bifida mit Hydrozephalus
Spina bifida m. Arnold-Chiari-Malformat.
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Spina bifida aperta
Spina bifida occulta
Meningozele (spinal)
Meningomyelozele
Myelozele
Rachischisis
Syringomyelozele
Enzephalozele
Enzephalomyelozele
Meningoenzephalozele
Meningozele (zerebral)
Kongenitaler Hydrozephalus
Holoprosenzephalus
Lissenzephalus
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
381
022
322
023
024
025
026
429
430
379
396
369
368
378
420
422
414
333
436
316
343
344
74 22 02
74 22 08
74 22 09
74 22 10
74 24 01
74 24 06
74 24 07
74 22 03
74 22 05
74 21 03
74 22 06
74 22 20
74 23 01
74 24 05
74 24 20
74 25 11
74 25 10
74 24 99
74 28 44
74 28 48
74 28 67
74 28 68
Arrhinenzephalus
Agenesie des Corpus Callosum
Hypoplasie des Corpus Callosum
Agenesie des Cerebellum
Kongenitale zerebrale Zyste
Dandy-Walker-Malformation
Arnold-Chiari-Malformation
Agyrie
Mikrogyrie
Pachygyrie
Kortexatrophie - zerebral
Anomalien des Septum pellucidum
Aquäduktstenose
Leukomalazie
AV-Fistel - zerebral
Aneurysmata - zerebral
Arachnoidalzysten
Andere zerebrale Fehlbildungen
Muskelhypotonie
Spinale Muskelatrophie
Hyperexzitabilität
Muskelhypertonie
1 = kleine Fehlbildung 2 = große Fehlbildung 4 = Neonatologie 5 = Nervensystem
3-stell. 6-stell.
Fehlbildungen des Auges Fehlbildungen des Gesichts und des Mundes
Code Code
Anophthalmie
Mikrophthalmie
Buphthalmie
Glaukom
Katarakt
Iriskolobom
Atresie der Pupille
Aplasie der Retina
Zyclopie
Hypertelorismus
Fehlbildungen der Ohren
Gehörgangsatresie
Anotie
Mikrotie
angeborene Hörstörungen
Asymmetrie der Ohren
Dsyplasie der Ohren
Fehlbildungen des Gaumens und der Lippen
Gaumenspalte
Submuköse Gaumenspalte
Lippenspalte
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Spalte der oberen Lippe (Mittellinie)
Spalte der unteren Lippe
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
2
2
2
2
3
1
2
1
2
2
2
2
2
045
046
047
358
415
393
392
377
383
352
048
049
050
051
052
386
409
361
406
331
404
363
75 01 01
75 01 03
75 40 07
75 40 02
75 40 03
75 40 37
75 40 38
74 45 01
74 48 08
74 91 07
74 80 00
74 81 02
74 81 10
74 81 28
74 85 01
74 88 03
74 84 00
74 85 02
74 85 04
74 86 00
74 88 01
74 89 02
Zungenagenesie
Mittellinienspalte der Zunge
Gesichtsspalte
Potter-Fazies
Andere Anomalien des Gesichts
Retrognathie
Mikrognathie
Fehlbildungen des Halses
Halszyste - lateral
Hygrom - zervikal
Halsspalte
Fehlbildungen der Nase
und des respiratorischen Systems
Choanalatresie
Nasenspalte
Nasenagenesie
Einzelner Naseneingang
Lungenagenesie
Lungenvenenfehlmündung
Zystenlunge
Lungenhypoplasie
Fehlerhafte Segmentanlage der Lunge
Andere Fehlbildungen der Lunge
Pleuraerguss / Chylothorax
Kongenitales Lungenemphysem
1 = kleine Fehlbildung 2 = große Fehlbildung 3 = Normvariante 4 = Neonatologie
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
2
4
2
2
2
2
5
5
5
5
2
1
2
1
1
1
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
4
4
100

Tab. A2 Fehlbildungen und morphologische Auffälligkeiten
3-stell.
Code
053
054
055
056
057
058
059
060
061
062
063
064
065
066
067
068
069
070
071
3-stell.
Code
082
083
084
085
086
087
088
089
090
091
6-stell.
Code
74 50 00
74 50 01
74 51 00
74 52 00
74 52 01
74 53 00
74 53 01
74 54 00
74 55 00
74 60 01
74 60 02
74 61 00
74 61 01
74 61 02
74 62 00
74 63 00
74 64 00
74 65 00
74 66 00
6-stell.
Code
75 66 00
75 66 05
75 63 03
75 63 07
75 63 15
75 48 57
75 48 58
75 03 00
75 03 01
75 03 03
Fehlbildungen des Herzens
und des Kreislaufsystems
Truncus arteriosus
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Transposition der großen Gefäße
Fallot - Tetralogie
Fallot - Pentalogie
Singulärer Ventrikel
Double outlet right ventricle (DORV)
Ventrikelseptumdefekt
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Pulmonalklappeninsuffizienz
Pulmonalklappenstenose
Trikuspidalklappenatresie
Trikuspidalklappeninsuffizienz
Trikuspidalklappenstenose
Ebsteinanomalie
Aortenklappenstenose
Aortenklappeninsuffizienz
Mitralklappenstenose
Mitralklappeninsuffizienz
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3-stell.
Code
072
073
074
416
075
076
077
382
078
079
371
385
348
349
080
081
339
421
6-stell.
Code
74 67 00
74 67 01
74 68 01
74 79 01
74 70 00
74 71 00
74 71 01
74 72 00
74 72 01
74 72 02
74 63 01
74 76 00
74 76 01
74 76 02
74 73 00
74 74 00
74 69 03
74 69 06
1 = kleine Fehlbildung 2 = große Fehlbildung
Fehlbildungen des Herzens
und des Kreislaufsystems
Hypoplastisches Linksherzsyndrom
Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom
Dextrokardie
Koronaranomalie - B.-White-Garland-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Coarctatio aortae
Interruption der Aorta
Andere Anomalien der Aorta
Duplikation der Aorta
Dextroposition der Aorta
Aortenisthmusstenose
Andere Anomalien des Kreislaufsystems
Aneurysmata
AV-Malformationen
Anomalien des pulmonalen Kreislaufs
Anomalien der großen Venen
Kardiomyopathie
Wolff-Parkinson-White-Syndrom
3-stell. 6-stell.
Fehlbildungen des Zwerchfells Fehlbildungen der Bauchwand
Code Code
Zwerchfellaplasie
Kongenitale Zwerchfellhernie
Fehlbildungen des Thorax, der Rippen
und des Brustbeins
Fehlende Rippe
Akzessorische Rippe
Asternie
Pectus carinatum
Pectus excavatum
Fehlbildungen der Speiseröhre
Tracheo-ösophageale Fistel
Ösophageale Atresie
Broncho-ösophageale Fistel
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
094
095
096
408
350
364
097
098
435
346
092
093
099
100
101
102
103
104
105
106
75 67 03
75 67 04
75 67 05
78 57 00
75 07 00
75 09 01
75 10 01
75 11 01
75 11 02
75 11 00
75 05 00
75 06 00
75 12 02
75 12 06
75 12 07
75 12 08
75 12 10
75 12 12
75 13 00
75 14 02
2 = große Fehlbildung
Aplasie der Bauchwandmuskulatur
Gastroschisis
Omphalozele
Prune-belly-Syndrom
Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Andere Anomalien des Magens
Mesenteriallücke
Ductus omphaloentericus
Duodenalatresie
Duodenalstenose
Atresie / Stenose des Dünndarms
Hypertrophe Pylorusstenose
Kongenitale Hiatushernie
Analatresie
Rekto-vaginale Fistel
Rekto-urethrale Fistel
Rekto-vesikale Fistel
Kolonatresie
Rektumatresie
Morbus Hirschsprung
Malrotation des Kolons
2
2
2
2
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
101

Tab. A3 Fehlbildungen und morphologische Auffälligkeiten
3-stell.
Code
107
347
108
109
376
110
111
367
112
113
114
115
136
137
138
139
407
140
141
418
427
413
142
143
144
145
146
147
148
275
276
6-stell.
Code
75 16 02
75 19 01
75 16 06
75 16 08
75 16 10
75 17 01
75 90 02
75 91 04
75 90 05
75 93 01
75 93 02
75 93 03
75 20 01
75 20 03
75 22 00
75 23 01
75 23 02
75 24 02
75 24 06
75 24 10
75 25 00
75 28 00
75 27 03
75 27 04
75 27 05
75 26 01
75 26 02
75 26 03
75 25 01
75 28 07
75 28 01
Fehlbildungen der inneren Organe
Leberzysten
Aszites
Gallengangsatresie
Gallenblasenaplasie
Choledochuszyste
Pancreas annulare
Milzaplasie
Hypoplasie der Nebennieren
Polysplenie
Situs inversus (komplett)
Situs inversus (thorakal)
Situs inversus (abdominal)
Fehlbildungen und morphologische
Auffälligkeiten der Geschlechtsorgane
Ovarialzyste
Ovarialaplasie
Uterus duplex
Uterusaplasie
Uterusdeformation
Rekto-vaginale Fistel ohne Analatresie
Vaginalatresie
Hymenalatresie
Kryptorchismus
And. Fehlbild. d. männl. Geschlechtsorgane
Wahrer Hermaphroditismus
Hypogonadismus
Geniatalaplasie / unklares Genitale
Hypospadie
Epispadie
Penisspaltung
Hodenaplasie
„Schal“-Scrotum
Chorda penis
2
9
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
2
3-stell.
Code
116
324
389
117
118
119
120
121
122
123
124
125
126
127
128
129
130
131
132
133
134
135
419
6-stell.
Code
75 30 01
75 30 03
75 31 00
75 31 01
75 31 02
75 31 03
75 33 01
75 33 02
75 33 03
75 32 02
75 32 03
75 32 04
75 32 05
75 32 06
75 32 07
75 32 10
75 34 01
75 34 02
75 35 00
75 36 02
75 36 03
75 37 01
75 35 02
Fehlbildungen der Niere
und ableitenden Harnwege
Nierenagenesie
Nierenhypoplasie
Polyzystische Nierendysplasie
Multiple Nierenzysten
Singuläre Nierenzyste
Polyzystische Nieren
Nierenektopie
Akzessorische Niere
Hufeisenniere
Ureterdilatation
Megaureter
Vesikoureteraler Reflux
Ureterozele
Hydronephrose
Subpelvine Stenose
Praevesikale Stenose
Ureteraplasie
Ureter duplex
Blasenextrophie
Urethralatresie
Urethralklappe
Persistierender Urachus
Sinus urogenitalis
1 = kleine Fehlbildung 2 = große Fehlbildung 9 = Sonstiges
2
1
2
2
2
2
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
102

Tab. A4 Fehlbildungen und morphologische Auffälligkeiten
3-stell.
Code
313
388
334
149
150
151
152
153
154
155
156
157
158
159
160
161
351
162
163
164
165
166
167
168
397
356
384
353
169
315
170
171
172
173
174
175
176
177
178
179
411
314
180
181
182
183
330
184
185
186
187
6-stell.
Code
75 40 01
75 60 03
75 60 17
75 61 04
75 61 05
75 61 06
75 61 13
75 48 01
75 48 03
75 48 28
75 48 45
75 55 02
75 55 04
75 55 05
75 55 06
75 55 07
75 69 14
75 55 08
75 55 09
75 55 19
75 55 48
75 52 01
75 52 07
75 52 11
75 52 12
75 48 24
75 52 10
75 48 51
75 52 13
75 52 00
75 52 14
75 52 15
75 52 17
75 52 19
75 52 21
75 50 00
75 50 01
75 50 02
75 50 03
75 50 04
75 50 05
75 51 00
75 51 08
75 51 01
75 53 01
75 53 02
75 53 03
75 53 06
75 53 10
75 53 12
75 53 14
Muskuloskeletale Fehlbildungen und
morphol. Auffälligkeiten d. Hand u. d. Fußes
Plagiozephalus
Brachyzephalus
Sutura-Synostose einfach
Spaltwirbel (koronare Spalten)
Blockwirbel
Hemi-Vertebra
Spondylo-epiphyseale Dysplasie
Klumphand
Spalthand
Akzessorisches Daumenglied
Akzessorische Finger
Akromikromelie der oberen Extremitäten
Schnürfurchen der oberen Extremität
Hypertrophie der oberen Extremität
Mesomikromelie der oberen Extremität
Rhizomikromelie der oberen Extremität
Asymmetrie der Knochen
Hemiatrophie
Hemihypertrophie
Aplasie der Scapula
Aplasie der Clavicula
Aplasie der Hand
Aplasie der Fingerspitzen
Aplasie des Daumens
Hypoplasie des Daumens
Adduzierter Daumen
Hypoplasie der Phalangen
Andere Anomalien der Phalangen
Aplasie der oberen Extremität
Reduktionsdeformität der ob. Extremität
Reduktionsmalf. ob. Extrem. (transversal)
Reduktionsmalf. ob. Extrem. (einige Finger)
Aplasie des Humerus
Aplasie des Radius
Aplasie der Ulna
Polydaktylie
Polydakt. d. Füße präax. Typ ( poly-Hallux)
Polydaktylie der Füße postaxialer Typ
Polydakt. d. Hände präax. Typ (poly-Daumen)
Polydaktylie der Hände postaxialer Typ
Polydaktyliesyndrom
Syndaktylie
Syndaktylie der Zehen (knöchern)
Syndaktylie der Finger (knöchern)
Aplasie der Füße
Aplasie des Hallux
Hypoplasie des Hallux
Aplasie der Zehen
Aplasie des Femur
Aplasie der Tibia
Aplasie der Fibula
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3-stell.
Code
417
402
400
188
189
327
372
373
190
191
401
341
192
193
194
195
196
197
198
199
200
325
201
202
203
204
205
206
207
208
209
374
391
323
375
390
319
412
432
434
366
394
278
279
280
282
283
284
285
286
6-stell.
Code
75 56 25
75 56 17
75 56 22
75 53 16
75 53 17
75 45 03
75 46 02
75 46 03
75 45 01
75 46 05
75 47 00
75 47 05
75 47 04
75 47 09
75 43 03
75 56 01
75 56 03
75 56 05
75 56 08
75 56 06
75 56 07
75 69 44
75 56 09
75 56 32
75 61 25
75 61 26
75 58 01
75 64 00
75 64 01
75 64 02
75 65 00
75 60 61
75 60 80
75 68 05
78 54 00
78 55 00
76 40 02
78 58 00
78 59 00
78 59 10
75 69 50
75 61 17
75 72 05
75 72 15
75 72 14
75 72 12
75 51 07
75 51 03
75 51 04
75 47 16
Muskuloskeletale Fehlbildungen und
morphol. Auffälligkeiten d. Hand u. d. Fußes
Kurze Fibula
Deformität der Patella
Genu recurvatum
Reduktionsmalf. d. unt. Extr.. (transversal)
Reduktionsmalf. d. unt. Extr. (einige Zehen)
Pes calcaneovarus
Calcaneovalgus
Pes adductus
Klumpfuß varus
Klumpfuß valgus
Andere Deformitäten der Füße
Deformität der Ferse
Spaltfuß
Schaukelfüße
Hüftdysplasie / -dislokation ab Typ III
Rhizimikromelie der unteren Extremität
Akromikromelie der unteren Extremität
Schnürfurchen der unteren Extremität
Mesomikromelie der unteren Extremität
Hypertrophie der unteren Extremität
Hemihypertrophie der unteren Extremität
Gelenkanomalien
Sirenomelie
Spalthüfte
Aplasie des Os sacrum
Malformation des Os sacrum
Arthrogryposis multiplex congenita
Andere Osteochondrodysplasie
Achondroplasie
Letale Osteochondrodysplasie
Osteogenesis imperfecta
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz
Poland-Syndrom
Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
verzögertes fetales Wachstum
Mohr-Syndrom
IMAGE-Syndrom
Amnionstrangdisruptionssequenz
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Klippel-Feil-Syndrom
Vier-Finger-Furche
Sydney-Linie
Einzelne Beugefalte des Kleinfingers
Längsfalte der Fußsohle
Syndaktylie (komplett, 2 Zehen)
Partielle Syndaktylie 2./3. Zehe
Partielle Synd. der Zehen, nicht 2./3. Zehe
Kurze Großzehe
1 = kleine Fehlbildung 2 = große Fehlbildung 3 = Normvariante 4 = Neonatologie
2
2
2
2
2
1
1
1
2
2
1
1
2
2
2
2
2
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
4
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
2
103

Tab. A5 Fehlbildungen und morphologische Auffälligkeiten
3-stell.
Code
210
211
212
213
214
215
216
359
345
332
296
297
298
299
300
301
302
433
303
304
305
306
307
398
399
370
287
253
254
261
262
263
293
294
295
229
230
231
380
410
232
233
234
235
236
237
321
405
6-stell.
Code
75 71 00
75 72 03
75 72 10
75 74 02
75 74 21
75 75 02
75 75 03
75 73 12
75 73 49
75 74 25
75 73 35
75 73 38
75 73 45
22 80 00
74 36 20
75 40 11
75 73 42
22 81 10
75 73 33
75 73 25
75 74 17
75 76 12
75 76 11
75 76 03
75 76 10
75 76 13
75 73 05
74 44 02
74 44 03
74 81 16
74 48 35
74 48 36
75 73 58
75 61 29
75 61 18
75 80 00
75 81 00
75 82 00
75 80 50
75 80 51
75 83 00
75 84 01
75 85 00
75 86 00
75 87 00
75 88 00
75 98 75
78 56 00
Fehlbildungen der Haut, der Haare, der Nägel
und morphol. Auffälligkeiten / Hautgrübchen
Ichthyosis congenita
Fehlende Palmarfalten
Fehlende Plantarfalten
Alopecia totalis
generalisierter Hirsutismus
Fingernagelaplasie
Zehennagelaplasie
Hydrops
Naevus sebaceus
Skalpdefekt
Café-au-lait-Flecken
Naevi / Pigmentflecken
Naevus flammeus / Feuermal / Muttermal
Kapilläres Hämangiom
Kapilläres Hämangiom des Lides
Kapilläres Hämangiom des Gesichts
Kavernöses Hämangiom
Lymphangiektasien
Naevus depigmentosus / „white spots“
ang. Hautdefekt / Aplasia cutis congenita - Skalp
Hypopigmentation d. Haare / einz. Haarsträhnen
Polythelie
Mamillenagenesie
Hypoplastische Brust
Hypoplastische Mamille
Weit auseinander stehende Mamillen
Akromialgrübchen
Präaurikul. Grübchen (Ohrfistel) einseitig
Präaurikul. Grübchen (Ohrfistel) beidseitig
Grübchen an der Nasenwurzel
Grübchen an der Unterlippe
Grübchen der Mundwinkel
Hautgrübchen
Sakralgrübchen, Sakralsinus
Pilonidalsinus
Chromosomale Anomalien
Down-Syndrom
Pätau-Syndrom
Edwards-Syndrom
Triploidie
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Autosomale Deletionssyndrome
Autosomale Duplikationssyndrome
Andere autosomale Anomalien
Ullrich-Turner-Syndrom
Klinefelter-Syndrom
Andere Anomalien d. XY-Chromosomen
Zellweger-Syndrom
DiGeorge-Syndrom
2
1
1
2
2
2
2
4
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
2
2
1
1
1
1
1
1
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
3-stell.
Code
217
218
219
238
239
240
241
242
360
318
220
221
222
223
224
225
226
227
228
243
244
245
246
247
248
403
326
320
328
431
354
338
6-stell.
Code
75 91 07
75 92 06
75 92 27
27 01 00
27 10 00
27 11 00
27 12 00
27 70 00
27 78 00
28 60 00
75 94 00
75 94 01
75 94 02
75 94 03
75 94 04
75 94 05
75 97 00
75 97 01
75 97 02
77 10 01
09 00 00
77 11 00
77 12 01
77 12 02
77 12 03
77 12 04
77 12 09
77 50 01
29 18 00
22 81 00
22 82 00
75 61 30
Fehlbildungen des Endokrinums
AGS
Hypoglykämie (Nesidioblastom)
Hypothyreoidismus
Stoffwechselstörungen /
Hämatologische Anomalien
Phenylketonurie
Glykogenosis
Galaktosämie
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Zystische Fibrose
Andere Stoffwechselstörungen
Kongenitaler Faktor VIII-Mangel
Andere Fehlbildungen
Siamesische Zwillinge
Dizephalus
Kraniopagus
Pygopagus
Thorakopagus
Xiphopagus
Multiple kongenitale Anomalien
Potter-Sequenz
VACTERL -Assoziation
Syndrome durch eine mütterliche Infektion /
Erkrankung / Drogenabusus
Röteln-Embryopathie
Syphilis-Embryopathie
Zytomegalie-Embryopathie
Toxoplasmose-Embryopathie
Herpes-Embryopathie
Listeriose-Embryopathie
Varizellen-Embryopathie
Sonstige kongenitale Infektionen
Fetopathia diabetica
Alkoholembryopathie
Tumoröse Fehlbildungen
Lymphangiom - jede Lokalisation
Teratom
Teratom - sacral
1 = kleine Fehlbildung 2 = große Fehlbildung 4 = Neonatologie 7 = Tumor
2
7
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
4
2
7
7
7
104

Tab. A6/1 Auswertung nach Hauptdiagnosen
3-stell. Code 6-stell. Code
060
145
229
190
226
044
061
128
038
116
121
129
127
194
001
063
068
117
231
235
041
095
119
055
075
076
096
205
386
010
019
020
022
024
122
227
228
230
380
040
056
090
099
125
166
179
191
294
332
008
035
74 54 00
75 26 01
75 80 00
75 45 01
75 97 00
74 92 00
74 55 00
75 32 07
74 90 00
75 30 01
75 33 02
75 32 10
75 32 06
75 43 03
74 00 00
74 60 02
74 63 00
75 31 01
75 82 00
75 86 00
74 91 01
75 67 04
75 31 03
74 51 00
74 70 00
74 71 00
75 67 05
75 58 01
74 88 03
74 19 03
74 23 00
74 22 01
74 22 08
74 24 01
75 33 03
75 97 01
75 97 02
75 81 00
75 80 50
74 91 00
74 52 00
75 03 01
75 12 02
75 32 04
75 52 01
75 50 04
75 46 05
75 61 29
75 74 25
74 19 00
74 40 02
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt
Hypospadie
Down-Syndrom
Klumpfuß - varus
Multiple kongenitale Anomalien
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Subpelvine Stenose
Gaumenspalte
Nierenagenesie
Akzessorische Niere
Prävesikale Stenose
Hydronephrose
Hüftdysplasie / -dislokation ab Typ III
Anenzephalus
Pulmonalklappenstenose
Aortenklappenstenose
Multiple Nierenzysten
Edwards-Syndrom
Ullrich-Turner-Syndrom
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Gastroschisis
Polyzystische Nieren
Transposition der großen Gefäße
Persistierender Ductus arteriosus
Coarctatio aortae
Omphalozele / Exomphalos
Arthrogryposis multiplex congenita
Lungenvenenfehlmündung
Meningomyelozele
Kongenitaler Hydrozephalus
Holoprosenzephalus
Agenesie des Corpus Callosum
Kongenitale zerebrale Zyste
Hufeisenniere
Potter-Sequenz
VACTERL - Assoziation
Pätau-Syndrom
Triploidie
Lippenspalte
Fallot - Tetralogie
Ösophageale Atresie
Analatresie
Vesikoureteraler Reflux
Aplasie der Hand
Polydaktylie der Hand - postaxial
Klumpfuß - valgus
Sakralgrübchen / -sinus
Skalpdefekt
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Gehörgangsatresie
n
121
51
38
29
29
25
25
18
15
13
13
13
12
11
9
9
9
9
9
9
8
8
7
6
6
6
6
6
6
5
5
5
5
5
5
5
5
5
5
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
3
bezogen auf
Fälle
768
bezogen auf
849 Fehlbildgg.
% %
15,8
6,6
4,9
3,8
3,8
3,3
3,3
2,3
2,0
1,7
1,7
1,7
1,6
1,4
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,0
1,0
0,9
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,4
0,4
14,3
6,0
4,5
3,4
3,4
2,9
2,9
2,1
1,8
1,5
1,5
1,5
1,4
1,3
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
0,9
0,9
0,8
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,4
0,4
105

Tab. A6/2 Auswertung nach Hauptdiagnosen
3-stell. Code 6-stell. Code
039
054
072
083
124
126
131
134
146
154
170
207
232
284
298
299
302
315
324
391
006
007
009
015
017
028
029
042
062
098
108
120
132
136
151
167
171
175
178
181
182
206
210
219
234
237
297
316
320
321
328
74 90 01
74 50 01
74 67 00
75 66 05
75 32 03
75 32 05
75 34 02
75 36 03
75 26 02
75 48 03
75 52 14
75 64 01
75 83 00
75 51 03
75 73 45
22 80 00
75 73 42
75 52 00
75 30 03
75 60 80
74 10 00
74 10 01
74 19 02
74 20 00
74 20 04
74 31 00
74 32 01
74 91 02
74 60 01
75 11 01
75 16 06
75 33 01
75 35 00
75 20 01
75 61 06
75 52 07
75 52 15
75 50 00
75 50 03
75 51 01
75 53 01
75 64 00
75 71 00
75 92 27
75 85 00
75 88 00
75 73 38
74 28 48
77 50 01
75 98 75
29 18 00
Fehlbildung
Submuköse Gaumenspalte
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Kongenitale Zwerchfellhernie
Megaureter
Ureterozele
Ureter duplex
Urethralklappe
Epispadie
Spalthand
Reduktionsmalf. d. ob. Extremität (transversal)
Achondroplasie
Autosomale Deletionssyndrome
Partielle Syndaktylie 2./3. Zehe
Naevus flammeus
Kapilläres Hämangiom
Kavernöses Hämangiom
Reduktionsdeformation der oberen Extremität
Nierenhypoplasie
Pierre-Robin-Sequenz
Spina bifida mit Hydrozephalus
Spina bifida mit Arnold-Chiari-Malformation
Meningozele (spinal)
Enzephalozele
Meningoenzephalozele
Mikrophthalmie
Glaukom
Spalte der oberen Lippe (Mittellinie)
Pulmonalklappeninsuffizienz
Duodenalatresie
Gallengangsatresie
Nierenektopie
Blasenextrophie
Ovarialzyste
Hemi-Vertebra
Aplasie der Fingerspitzen
Reduktionsmalf. d. ob. Extrem. (einige Finger)
Polydaktylie
Polydaktylie der Hände präaxialer Typ
Syndaktylie der Finger (knöchern)
Aplasie der Füße
Andere Osteochondrodysplasie
Ichthyosis congenita
Hypothyreoidismus
Andere autosomale Anomalien
Andere Anomalien der XY-Chromosomen
Naevi / Pigmentflecken
Spinale Muskelatrophie
Fetopathia diabetica
Zellweger-Syndrom
Alkoholembryopathie
n
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
bezogen auf
Fälle
768
bezogen auf
849 Fehlbildgg.
% %
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
106

Tab. A6/3 Auswertung nach Hauptdiagnosen
3-stell. Code 6-stell. Code
368
374
434
004
012
016
026
027
031
065
066
069
071
073
078
079
080
089
093
094
097
103
105
106
110
113
123
135
141
142
143
144
148
156
157
177
184
187
214
225
236
238
240
242
245
246
274
277
301
313
314
74 23 01
75 60 61
78 59 10
74 01 00
74 19 06
74 20 01
74 24 07
74 30 00
74 34 03
74 61 01
74 61 02
74 64 00
74 66 00
74 67 01
74 72 01
74 72 02
74 73 00
75 03 00
75 06 00
75 67 03
75 10 01
75 12 10
75 13 00
75 14 02
75 17 01
75 93 01
75 32 02
75 37 01
75 24 06
75 27 03
75 27 04
75 27 05
75 25 01
75 48 45
75 55 02
75 50 02
75 53 06
75 53 14
75 74 21
75 94 05
75 87 00
27 01 00
27 11 00
27 70 00
77 11 00
77 12 01
74 75 00
55 09 00
75 40 11
75 40 01
75 51 00
Fehlbildung
Aquäduktstenose
Goldenhar-Syndrom
Amnionstrangdisruptionssequenz
Kraniorachischisis
Rachischisis
Enzephalomyelozele
Arnold-Chiari-Malformation
Anophthalmie
Iriskolobom
Trikuspidalklappeninsuffizienz
Trikuspidalklappenstenose
Aortenklappeninsuffizienz
Mitralklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Duplikation der Aorta
Dextroposition der Aorta
Anomalien des pulmonalen Kreislaufs
Tracheo-ösophageale Fistel
Kongenitale Hiatushernie
Aplasie der Bauchwandmuskulatur
Ductus omphaloentericus
Kolonatresie
Morbus Hirschsprung
Malrotation des Kolons
Pancreas annulare
Situs inversus (komplett)
Ureterdilatation
Persistierender Urachus
Vaginalatresie
Wahrer Hermaphroditismus
Hypogonadismus
Genitalaplasie
Hodenaplasie
Akzessorische Finger
Akromikromelie der oberen Extremität
Polydaktylie der Füße postaxialer Typ
Aplasie der Zehen
Aplasie der Fibula
Generalsisierter Hirsutismus
Xiphopagus
Klinefelter-Syndrom
Phenylketonurie
Galaktosämie
Zystische Fibrose
Zytomegalie - Embryopathie
Toxoplasmose - Embryopathie
Singuläre Umbilikalarterie
Leistenhernie
Kapilläres Hämangiom des Gesichts
Plagiozephalus
Syndaktylie
n
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
768
bezogen auf
849 Fehlbildgg.
% %
0,3
0,3
0,3
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,2
0,2
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
107

Tab. A6/4 Auswertung nach Hauptdiagnosen
3-stell. Code 6-stell. Code
318
322
323
330
334
335
338
341
342
345
346
349
350
352
354
356
358
359
360
361
362
363
364
366
367
369
370
371
372
375
376
379
384
385
389
390
403
405
408
409
410
411
412
414
415
417
418
419
421
422
432
28 60 00
74 22 09
75 68 05
75 53 03
75 60 17
74 19 09
75 61 30
75 47 05
74 21 00
75 73 49
75 11 00
74 76 02
75 07 00
74 91 07
22 82 00
75 48 24
75 40 02
75 73 12
27 78 00
74 85 02
78 53 00
74 89 02
75 09 01
75 69 50
75 91 04
74 22 20
75 76 13
74 63 01
75 46 02
78 54 00
75 16 10
74 21 03
75 52 10
74 76 00
75 31 00
78 55 00
77 12 04
78 56 00
78 57 00
74 84 00
75 80 51
75 50 05
78 58 00
74 25 10
75 40 03
75 56 25
75 24 10
75 35 02
74 69 06
74 25 11
78 59 00
Fehlbildung
Kongenitaler Faktor VIII-Mangel
Hypoplasie des Corpus callosum
Poland-Syndrom
Hypoplasie des Hallux
Sutura-Synostose einfach
Spina bifida occulta
Teratom - sacral
Deformität der Ferse
Mikrozephalie
Naevus sebaceus
Atresie / Stenose des Dünndarms
AV-Malformation
Andere Anomalien des Magens
Halsspalte
Teratom
Adduzierter Daumen
Potter-Fazies
Oedema / Hydrops
Andere Stoffwechselstörungen
Lungenhypoplasie
Thin-Cord-Syndrom
Kongenitales Lungenemphysem
Mesenteriallücke
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Hypoplasie der Nebenniere
Anomalien des Septum pellucidum
Weit auseinander stehende Mamillen
Aortenisthmusstenose
Calcaneovalgus
Klippel-Trénauny-Weber-Syndrom
Choledochuszyste
Pachygyrie
Hypoplasie der Phalangen
Andere Anomalien des Kreislaufsystems
Polyzystische Nierendysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Varizellen-Embryopathie
DiGeorge-Syndrom
Prune-belly-Syndrom
Zystenlunge
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Polydaktyliesyndrom
Mohr-Syndrom
Arachnoidalzysten
Andere Anomalien des Gesichts
Kurze Fibula
Hymenalatresie
Sinus urogenitalis
Wolff-Parkinson-White-Syndrom
Aneurysmata - zerebral
IMAGE-Syndrom
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
768
bezogen auf
849 Fehlbildgg.
% %
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
108

Tab. A7/1 Fehlbildungsdiagnosen der 768 Fehlbildungsfälle in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit • Alle Fälle
3-stell. Code 6-stell. Code
060
127
145
229
044
190
061
124
038
116
128
121
129
131
019
075
194
054
063
117
119
041
068
095
001
076
089
090
096
125
231
235
274
010
022
055
205
015
056
099
179
386
020
024
123
191
227
294
299
083
122
126
166
181
228
230
251
74 54 00
75 32 06
75 26 01
75 80 00
74 92 00
75 45 01
74 55 00
75 32 03
74 90 00
75 30 01
75 32 07
75 33 02
75 32 10
75 34 02
74 23 00
74 70 00
75 43 03
74 50 01
74 60 02
75 31 01
75 31 03
74 91 01
74 63 00
75 67 04
74 00 00
74 71 00
75 03 00
75 03 01
75 67 05
75 32 04
75 82 00
75 86 00
74 75 00
74 19 03
74 22 08
74 51 00
75 58 01
74 20 00
74 52 00
75 12 02
75 50 04
74 88 03
74 22 01
74 24 01
75 32 02
75 46 05
75 97 01
75 61 29
22 80 00
75 66 05
75 33 03
75 32 05
75 52 01
75 51 01
75 97 02
75 81 00
74 41 01
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt
Hydronephrose
Hypospadie
Down-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Klumpfuß - varus
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Megaureter
Gaumenspalte
Nierenagenesie
Subpelvine Stenose
Akzessorische Niere
Prävesikale Stenose
Ureter duplex
Kongenitaler Hydrozephalus
Persistierender Ductus arteriosus
Hüftdysplasie / -dislokation ab Typ III
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Pulmonalklappenstenose
Multiple Nierenzysten
Polyzystische Nieren
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Aortenklappenstenose
Gastroschisis
Anenzephalus
Coarctatio aortae
Tracheo-ösophageale Fistel
Ösophageale Atresie
Omphalozele / Exomphalos
Vesikoureteraler Reflux
Edwards-Syndrom
Ullrich-Turner-Syndrom
Singuläre Umbilikalarterie
Meningomyelozele
Agenesie des Corpus Callosum
Transposition der großen Gefäße
Arthrogryposis multiplex congenita
Enzephalozele
Fallot - Tetralogie
Analatresie
Polydaktylie der Hand - postaxial
Lungenvenenfehlmündung
Holoprosenzephalus
Kongenitale zerebrale Zyste
Ureterdilatation
Klumpfuß - valgus
Potter-Sequenz
Sakralgrübchen / -sinus
Kapilläres Hämangiom
Kongenitale Zwerchfellhernie
Hufeisenniere
Ureterozele
Aplasie der Hand
Syndaktylie der Finger (knöchern)
VACTERL - Assoziation
Pätau-Syndrom
Präaurikuläres Anhängsel (einseitig)
n
140
63
56
38
34
32
29
29
23
19
19
15
15
15
14
14
14
13
13
11
11
10
10
10
9
9
9
9
9
9
9
9
9
8
8
8
8
7
7
7
7
7
6
6
6
6
6
6
6
5
5
5
5
5
5
5
5
bezogen auf
Fälle
768
bezogen auf
1.262 Fehlbildgg.
% %
18,2
8,2
7,3
4,9
4,4
4,2
3,8
3,8
3,0
2,5
2,5
2,0
2,0
2,0
1,8
1,8
1,8
1,7
1,7
1,4
1,4
1,3
1,3
1,3
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,0
1,0
1,0
1,0
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
11,1
5,0
4,4
3,0
2,7
2,5
2,3
2,3
1,8
1,5
1,5
1,2
1,2
1,2
1,1
1,1
1,1
1,0
1,0
0,9
0,9
0,8
0,8
0,8
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
109

Tab. A7/2 Fehlbildungsdiagnosen der 768 Fehlbildungsfälle in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit • Alle Fälle
3-stell. Code 6-stell. Code
284
315
324
380
028
035
040
072
154
170
175
178
298
322
332
361
006
007
008
026
027
029
036
039
065
073
100
106
120
130
134
146
167
171
207
210
232
237
302
383
391
009
012
016
017
037
042
062
066
071
079
080
097
098
105
108
132
75 51 03
75 52 00
75 30 03
75 80 50
74 31 00
74 40 02
74 91 00
74 67 00
75 48 03
75 52 14
75 50 00
75 50 03
75 73 45
74 22 09
75 74 25
74 85 02
74 10 00
74 10 01
74 19 00
74 24 07
74 30 00
74 32 01
74 42 02
74 90 01
74 61 01
74 67 01
75 12 06
75 14 02
75 33 01
75 34 01
75 36 03
75 26 02
75 52 07
75 52 15
75 64 01
75 71 00
75 83 00
75 88 00
75 73 42
74 48 08
75 60 80
74 19 02
74 19 06
74 20 01
74 20 04
74 42 35
74 91 02
74 60 01
74 61 02
74 66 00
74 72 02
74 73 00
75 10 01
75 11 01
75 13 00
75 16 06
75 35 00
Fehlbildung
Partielle Syndaktylie 2./3. Zehe
Reduktionsdeformation der oberen Extremität
Nierenhypoplasie
Triploidie
Mikrophthalmie
Gehörgangsatresie
Lippenspalte
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Spalthand
Reduktionsmalf. d . ob. Extremität (transversal)
Polydaktylie
Polydaktylie der Hände präaxialer Typ
Naevus flammeus
Hypoplasie des Corpus callosum
Skalpdefekt
Lungenhypoplasie
Spina bifida mit Hydrozephalus
Spina bifida mit Arnold-Chiari-Malformation
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Arnold-Chiari-Malformation
Anophthalmie
Glaukom
Anotie
Submuköse Gaumenspalte
Trikuspidalklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Rekto-vaginale Fistel
Malrotation des Kolons
Nierenektopie
Ureteraplasie
Urethralklappe
Epispadie
Aplasie der Fingerspitzen
Reduktionsmalf. d. ob. Extrem. (einige Finger)
Achondroplasie
Ichthyosis congenita
Autosomale Deletionssyndrome
Andere Anomalien der XY-Chromosomen
Kavernöses Hämangiom
Hygrom - zervikal
Pierre-Robin-Sequenz
Meningozele (spinal)
Rachischisis
Enzephalomyelozele
Meningoenzephalozele
Mikrotie
Spalte der oberen Lippe (Mittellinie)
Pulmonalklappeninsuffizienz
Trikuspidalklappenstenose
Mitralklappeninsuffizienz
Dextroposition der Aorta
Anomalien des pulmonalen Kreislaufs
Ductus omphaloentericus
Duodenalatresie
Morbus Hirschsprung
Gallengangsatresie
Blasenextrophie
n
5
5
5
5
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
bezogen auf
Fälle
768
% %
0,7
0,7
0,7
0,7
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
04 ,
0,4
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
bezogen auf
1.262
Fehlbildgg.
0,4
0,4
0,4
0,4
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
110

Tab. A7/3 Fehlbildungsdiagnosen der 768 Fehlbildungsfälle in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit • Alle Fälle
3-stell. Code 6-stell. Code
135
136
143
144
151
156
168
173
177
206
219
234
285
297
304
314
316
320
321
328
346
354
358
359
365
367
368
369
370
372
374
379
382
384
387
404
415
416
427
434
004
011
013
021
025
030
031
048
049
052
053
059
069
074
078
082
75 37 01
75 20 01
75 27 04
75 27 05
75 61 06
75 48 45
75 52 11
75 52 19
75 50 02
75 64 00
75 92 27
75 85 00
75 51 04
75 73 38
75 73 25
75 51 00
74 28 48
77 50 01
75 98 75
29 18 00
75 11 00
22 82 00
75 40 02
75 73 12
74 40 11
75 91 04
74 23 01
74 22 20
75 76 13
75 46 02
75 60 61
74 21 03
74 72 00
75 52 10
74 42 06
74 88 01
75 40 03
74 79 01
75 25 00
78 59 10
74 01 00
74 19 04
74 19 07
74 22 04
74 24 06
74 33 01
74 34 03
74 80 00
74 81 02
74 85 01
74 50 00
74 53 01
74 64 00
74 68 01
74 72 01
75 66 00
Fehlbildung
Persistierender Urachus
Ovarialzyste
Hypogonadismus
Genitalaplasie
Hemi-Vertebra
Akzessorische Finger
Aplasie des Daumens
Aplasie des Radius
Polydaktylie der Füße postaxialer Typ
Andere Osteochondrodysplasie
Hypothyreoidismus
Andere autosomale Anomalien
Part. Syndaktylie der Zehen (nicht 2./3. Zehe)
Naevi / Pigmentflecken
Aplasia cutis congenita - Skalp
Syndaktylie
Spinale Muskelatrophie
Fetopathia diabetica
Zellweger-Syndrom
Alkoholembryopathie
Atresie / Stenose des Dünndarms
Teratom
Potter-Fazies
Oedema / Hydrops
angeborene Hörstörung
Hypoplasie der Nebenniere
Aquäduktstenose
Anomalien des Septum pellucidum
Weit auseinander stehende Mamillen
Calcaneovalgus
Goldenhar-Syndrom
Pachygyrie
Andere Anomalien der Aorta
Hypoplasie der Phalangen
Dysplasie der Ohren
Pleuraerguss / Chylothorax
Andere Anomalien des Gesichts
Bland-White-Garland-Syndrom
Kryptorchismus
Amnionstrangdisruptionssequenz
Kraniorachischisis
Myelozele
Spina bifida aperta
Lissenzephalus
Dandy-Walker-Malformation
Katarakt
Iriskolobom
Choanalatresie
Nasenspalte
Lungenagenesie
Truncus arteriosus
Double outlet right ventricle
Aortenklappeninsuffizienz
Dextrokardie
Duplikation der Aorta
Zwerchfellaplasie
n
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
768
% %
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
bezogen auf
1.262
Fehlbildgg.
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
111

Tab. A7/4 Fehlbildungsdiagnosen der 768 Fehlbildungsfälle in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit • Alle Fälle
3-stell. Code 6-stell. Code
084
093
094
103
104
109
110
112
113
114
141
142
148
150
153
157
176
180
182
184
187
188
192
193
200
214
215
225
226
233
236
238
240
242
245
246
252
277
278
283
301
313
318
323
330
334
335
338
339
340
341
342
343
344
345
349
350
75 63 03
75 06 00
75 67 03
75 12 10
75 12 12
75 16 08
75 17 01
75 90 05
75 93 01
75 93 02
75 24 06
75 27 03
75 25 01
75 61 05
75 48 01
75 55 02
75 50 01
75 51 08
75 53 01
75 53 06
75 53 14
75 53 16
75 47 04
75 47 09
75 56 07
75 74 21
75 75 02
75 94 05
75 97 00
75 84 01
75 87 00
27 01 00
27 11 00
27 70 00
77 11 00
77 12 01
74 41 02
55 09 00
75 72 05
75 51 07
75 40 11
75 40 01
28 60 00
75 68 05
75 53 03
75 60 17
74 19 09
75 61 30
74 69 03
74 42 03
75 47 05
74 21 00
74 28 67
74 28 68
75 73 49
74 76 02
75 07 00
Fehlbildung
Fehlende Rippe
Kongenitale Hiatushernie
Aplasie der Bauchwandmuskulatur
Kolonatresie
Rektumatresie
Gallenblasenaplasie
Pancreas annulare
Polysplenie
Situs inversus (komplett)
Situs inversus (thorakal)
Vaginalatresie
Wahrer Hermaphroditismus
Hodenaplasie
Blockwirbel
Klumphand
Akromikromelie der oberen Extremität
Polydaktylie der Füße (praäxialer Typ)
Syndaktylie der Zehen (knöchern)
Aplasie der Füße
Aplasie der Zehen
Aplasie der Fibula
Reduktionsmalf. d. unt. Extrem. (transversal)
Spaltfuß
Schaukelfüße
Hemihypertrophie der unteren Extremität
Generalsisierter Hirsutismus
Fingernagelaplasie
Xiphopagus
Multiple kongenitale Anomalien
Autosomales Duplikationssyndrom
Klinefelter-Syndrom
Phenylketonurie
Galaktosämie
Zystische Fibrose
Zytomegalie - Embryopathie
Toxoplasmose - Embryopathie
Präaurikuläres Anhängsel, beidseits
Leistenhernie
Vier-Finger-Furche
Syndaktylie (zwei Zehen)
Kapilläres Hämangiom des Gesichts
Plagiozephalus
Kongenitaler Faktor VIII-Mangel
Poland-Syndrom
Hypoplasie des Hallux
Sutura-Synostose einfach
Spina bifida occulta
Teratom - sacral
Kardiomyopathie
Asymmetrie der Ohren
Deformität der Ferse
Mikrozephalie
Hyperexzitabilität
Muskelhypertonie
Naevus sebaceus
AV-Malformation
Andere Anomalien des Magens
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
768
% %
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
bezogen auf
1.262
Fehlbildgg.
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
112

Tab. A7/5 Fehlbildungsdiagnosen der 768 Fehlbildungsfälle in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit • Alle Fälle
3-stell. Code 6-stell. Code
352
356
360
362
363
364
366
371
373
375
376
377
378
381
385
389
390
392
393
394
395
396
397
398
399
400
401
402
403
405
406
407
408
409
410
411
412
413
414
417
418
419
420
421
422
423
424
425
426
428
429
430
431
432
433
435
436
74 91 07
75 48 24
27 78 00
78 53 00
74 89 02
75 09 01
75 69 50
74 63 01
75 46 03
78 54 00
75 16 10
74 45 01
74 24 05
74 22 02
74 76 00
75 31 00
78 55 00
75 40 38
75 40 37
75 61 17
74 32 00
74 22 06
75 52 12
75 76 03
75 76 10
75 56 22
75 47 00
75 56 17
77 12 04
78 56 00
74 85 04
75 23 02
78 57 00
74 84 00
75 80 51
75 50 05
78 58 00
75 28 00
74 25 10
75 56 25
75 24 10
75 35 02
74 24 20
74 69 06
74 25 11
74 81 01
74 38 05
74 48 33
74 48 29
77 80 01
74 22 03
74 22 05
22 81 00
78 59 00
22 81 10
75 11 02
74 28 44
Fehlbildung
Halsspalte
Adduzierter Daumen
Andere Stoffwechselstörungen
Thin-Cord-Syndrom
Kongenitales Lungenemphysem
Mesenteriallücke
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Aortenisthmusstenose
Pes adductus
Klippel-Trénauny-Weber-Syndrom
Choledochuszyste
Halszyste - lateral
Leukomalazie
Arrhinenzephalie
Andere Anomalien des Kreislaufsystems
Polyzystische Nierendysplasie
Silver-Russell-Syndrom
Mikrognathie
Retrognathie
Klippel-Feil-Syndrom
Buphthalmie
Kortexatrophie - zerebral
Hypoplastischer Daumen
Hypoplastische Brust
Hypoplastische Mamille
Genu recurvatum
Andere Deformitäten der Füße Deformität der Patella
Varizellen-Embryopathie
DiGeorge-Syndrom
Fehlerhafte Segmentanlage der Lunge
Uterusdeformation
Prune-belly-Syndrom
Zystenlunge
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Polydaktyliesyndrom
Mohr-Syndrom
And. Fehlbild. d. männl. Geschlechtsorgane
Arachnoidalzysten
Kurze Fibula
Hymenalatresie
Sinus urogenitalis
AV-Fistel - zerebral
Wolff-Parkinson-White-Syndrom
Aneurysmata - zerebral
Breites Nasendach
Hypertelorismus
Dünne Oberlippe
Breites Philtrum
Hydrops fetalis, nicht durch Isoimmunisation
Agyria
Mikrogyria
Lymphangiom - jede Lokalisation
IMAGE-Syndrom
Lymphangiektasien
Duodenalstenose
Muskelhypotonie
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
768
% %
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
bezogen auf
1.262
Fehlbildgg.
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
113

Tab. A8/1 Fehlbildungsdiagnosen bei den Lebendgeborenen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
060
127
145
190
044
061
124
038
128
229
116
121
131
075
194
129
054
063
117
041
125
019
068
076
090
119
022
055
056
089
095
099
179
205
386
024
096
123
191
294
299
083
122
126
274
284
315
015
040
74 54 00
75 32 06
75 26 01
75 45 01
74 92 00
74 55 00
75 32 03
74 90 00
75 32 07
75 80 00
75 30 01
75 33 02
75 34 02
74 70 00
75 43 03
75 32 10
74 50 01
74 60 02
75 31 01
74 91 01
75 32 04
74 23 00
74 63 00
74 71 00
75 03 01
75 31 03
74 22 08
74 51 00
74 52 00
75 03 00
75 67 04
75 12 02
75 50 04
75 58 01
74 88 03
74 24 01
75 67 05
75 32 02
75 46 05
75 61 29
22 80 00
75 66 05
75 33 03
75 32 05
74 75 00
75 51 03
75 52 00
74 20 00
74 91 00
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt
Hydronephrose
Hypospadie
Klumpfuß - varus
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Megaureter
Gaumenspalte
Subpelvine Stenose
Down-Syndrom
Nierenagenesie
Akzessorische Niere
Ureter duplex
Persistierender Ductus arteriosus
Hüftdysplasie / -disloation ab Typ III
Prävesikale Stenose
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Pulmonalklappenstenose
Multiple Nierenzyste
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Vesikoureteraler Reflux
Kongenitaler Hydrozephalus
Aortenklappenstenose
Coarctatio aortae
Ösophageale Atresie
Polyzystische Nieren
Agenesie des Corpus Callosum
Transposition der großen Gefäße
Fallot - Tetralogie
Tracheo-ösophageale Fistel
Gastroschisis
Analatresie
Polydaktylie der Hand - postaxialer Typ
Arthrogryposis multiplex congenita
Lungenvenenfehlmündung
Kongenitale zerebrale Zyste
Omphalozele / Exomphalos
Ureterdilatation
Klumpfuß - valgus
Sakralgrübchen / -sinus
Kapilläres Hämangiom
Kongenitale Zwerchfellhernie
Hufeisenniere
Ureterozele
Singuläre Umbilikalarterie
Partielle Syndaktylie 2./3. Zehe
Reduktionsdeformation der oberen Extremität
Enzephalozele
Lippenspalte
n
134
59
56
30
29
27
27
22
19
17
16
15
15
14
14
13
12
12
11
10
9
8
8
8
8
8
7
7
7
7
7
7
7
7
7
6
6
6
6
6
6
5
5
5
5
5
5
4
4
bezogen auf
Fälle
664
bezogen auf
1.051 Fehlbildgg.
% %
20,2
8,9
8,4
4,5
4,4
4,1
4,1
3,3
2,9
2,6
2,4
2,3
2,3
2,1
2,1
2,0
1,8
1,8
1,7
1,5
1,4
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,8
0,8
0,8
08 ,
0,8
0,8
0,6
0,6
12,7
5,6
5,3
2,9
2,8
2,6
2,6
2,1
1,8
1,6
1,5
1,4
1,4
1,3
1,3
1,2
1,1
1,1
1,0
1,0
0,9
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,4
0,4
114

Tab. A8/2 Fehlbildungsdiagnosen bei den Lebendgeborenen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
154
166
178
228
181
235
251
298
324
332
361
020
027
028
029
035
036
039
100
134
146
167
170
175
207
210
232
302
322
391
008
009
010
042
062
065
072
080
097
098
105
106
108
120
132
135
136
143
151
75 48 03
75 52 01
75 50 03
75 97 02
75 51 01
75 86 00
74 41 01
75 73 45
75 30 03
75 74 25
74 85 02
74 22 01
74 30 00
74 31 00
74 32 01
74 40 02
74 42 02
74 90 01
75 12 06
75 36 03
75 26 02
75 52 07
75 52 14
75 50 00
75 64 01
75 71 00
75 83 00
75 73 42
74 22 09
75 60 80
74 19 00
74 19 02
74 19 03
74 91 02
74 60 01
74 61 01
74 67 00
74 73 00
75 10 01
75 11 01
75 13 00
75 14 02
75 16 06
75 33 01
75 35 00
75 37 01
75 20 01
75 27 04
75 61 06
Fehlbildung
Spalthand
Aplasie der Hand
Polydaktylie der Hände präaxialer Typ
VACTERL-Assoziation
Syndaktylie der Finger (knöchern)
Ullrich-Turner-Syndrom
Präaurikuläres Anhängsel (einseitig)
Naevus flammeus
Nierenhypoplasie
Skalpdefekt
Lungenhypoplasie
Holoprosenzephalus
Anophthalmie
Mikrophthalmie
Glaukom
Gehörgangsatresie
Anotie
Submuköse Gaumenspalte
Rekto-vaginale Fistel
Urethralklappe
Epispadie
Aplasie der Fingerspitzen
Reduktionsmalf. d. ob. Extremität (transversal)
Polydaktylie
Achondroplasie
Ichthyosis congenita
Autosomale Deletionssyndrome
Kavernöses Hämangiom
Hypoplasie des Corpus callosum
Pierre-Robin-Sequenz
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Meningozele (spinal)
Meningomyelozele
Spalte der oberen Lippe (Mittellinie)
Pulmonalklappeninsuffizienz
Trikuspidalklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Anomalien des pulmonalen Kreislaufs
Ductus omphaloentericus
Duodenalatresie
Morbus Hirschsprung
Malrotation des Kolons
Gallengangsatresie
Nierenektopie
Blasenextrophie
Persistierender Urachus
Ovarialzyste
Hypogonadismus
Hemi-Vertebra
n
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
bezogen auf
Fälle
664
bezogen auf
1.051 Fehlbildgg.
% %
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
115

Tab. A8/3 Fehlbildungsdiagnosen bei den Lebendgeborenen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
156
168
171
177
219
231
237
285
297
304
314
320
321
328
346
365
367
368
369
370
372
374
379
384
387
416
427
001
007
016
021
025
030
031
037
048
052
059
066
069
071
073
074
078
079
082
084
094
103
75 48 45
75 52 11
75 52 15
75 50 02
75 92 27
75 82 00
75 88 00
75 51 04
75 73 38
75 73 25
75 51 00
77 50 01
75 98 75
29 18 00
75 11 00
74 40 11
75 91 04
74 23 01
74 22 20
75 76 13
75 46 02
75 60 61
74 21 03
75 52 10
74 42 06
74 79 01
75 25 00
74 00 00
74 10 01
74 20 01
74 22 04
74 24 06
74 33 01
74 34 03
74 42 35
74 80 00
74 85 01
74 53 01
74 61 02
74 64 00
74 66 00
74 67 01
74 68 01
74 72 01
74 72 02
75 66 00
75 63 03
75 67 03
75 12 10
Fehlbildung
Akzessorische Finger
Aplasie des Daumens
Reduktionsmalf. d. ob. Extrem. (einige Finger)
Polydaktylie der Füße postaxialer Typ
Hypothyreoidismus
Edwards-Syndrom
Andere Anomalien der XY-Chromosomen
Part. Syndaktylie der Zehen (nicht 2./3. Zehe)
Naevi / Pigmentflecken
Aplasia cutis congenita - Skalp
Syndaktylie
Fetopathia diabetica
Zellweger-Syndrom
Alkoholembryopathie
Atresie / Stenose des Dünndarms
angeborene Hörstörung
Hypoplasie der Nebenniere
Aquäduktstenose
Anomalien des Septum pellucidum
Weit auseinander stehende Mamillen
Calcaneovalgus
Goldenhar-Syndrom
Pachygyrie
Hypoplasie der Phalangen
Dysplasie der Ohren
Bland-White-Garland-Syndrom
Kryptorchismus
Anenzephalus
Spina bifida mit Arnold-Chiari-Malformation
Enzephalomyelozele
Lissenzephalus
Dandy-Walker-Malformation
Katarakt
Iriskolobom
Mikrotie
Choanalatresie
Lungenagenesie
Double outlet right ventricle
Trikuspidalklappenstenose
Aortenklappeninsuffizienz
Mitralklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Dextrokardie
Duplikation der Aorta
Dextroposition der Aorta
Zwerchfellaplasie
Fehlende Rippe
Aplasie der Bauchwandmuskulatur
Kolonatresie
n
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
664
bezogen auf
1.051 Fehlbildgg.
% %
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
116

Tab. A8/4 Fehlbildungsdiagnosen bei den Lebendgeborenen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
110
112
113
114
130
141
142
144
148
150
153
157
176
180
182
184
187
192
200
206
214
215
227
230
233
238
240
242
245
246
252
277
278
283
301
313
316
323
330
334
335
339
340
342
343
344
345
349
350
75 17 01
75 90 05
75 93 01
75 93 02
75 34 01
75 24 06
75 27 03
75 27 05
75 25 01
75 61 05
75 48 01
75 55 02
75 50 01
75 51 08
75 53 01
75 53 06
75 53 14
75 47 04
75 56 07
75 64 00
75 74 21
75 75 02
75 97 01
75 81 00
75 84 01
27 01 00
27 11 00
27 70 00
77 11 00
77 12 01
74 41 02
55 09 00
75 72 05
75 51 07
75 40 11
75 40 01
74 28 48
75 68 05
75 53 03
75 60 17
74 19 09
74 69 03
74 42 03
74 21 00
74 28 67
74 28 68
75 73 49
74 76 02
75 07 00
Fehlbildung
Pancreas annulare
Polysplenie
Situs inversus (komplett)
Situs inversus (thorakal)
Ureteraplasie
Vaginalatresie
Wahrer Hermaphroditismus
Genitalaplasie
Hodenaplasie
Blockwirbel
Klumphand
Akromikromelie der oberen Extremität
Polydaktylie der Füße (praäxialer Typ)
Syndaktylie der Zehen (knöchern)
Aplasie der Füße
Aplasie der Zehen
Aplasie der Fibula
Spaltfuß
Hemihypertrophie der unteren Extremität
Andere Osteochondrodysplasie
Generalsisierter Hirsutismus
Fingernagelaplasie
Potter-Sequenz
Pätau-Syndrom
Autosomales Duplikationssyndrom
Phenylketonurie
Galaktosämie
Zystische Fibrose
Zytomegalie-Embryopathie
Toxoplasmose-Embryopathie
Präaurikuläres Anhängsel, beidseits
Leistenhernie
Vier-Finger-Furche
Syndaktylie (zwei Zehen)
Kapilläres Hämangiom des Gesichts
Plagiozephalus
Spinale Muskelatrophie
Poland-Syndrom
Hypoplasie des Hallux
Sutura-Synostose einfach
Spina bifida occulta
Kardiomyopathie
Asymmetrie der Ohren
Mikrozephalie
Hyperexzitabilität
Muskuläre Hypertonie
Naevus sebaceus
AV-Malformation
Andere Anomalien des Magens
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
664
bezogen auf
1.051 Fehlbildgg.
% %
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
117

Tab. A8/5 Fehlbildungsdiagnosen bei den Lebendgeborenen in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
352
354
356
360
363
364
366
371
373
375
376
377
378
382
385
389
392
393
394
395
396
397
398
399
405
409
410
411
412
413
414
415
417
418
419
420
421
422
423
424
425
426
428
429
430
431
432
433
436
74 91 07
22 82 00
75 48 24
27 78 00
74 89 02
75 09 01
75 69 50
74 63 01
75 46 03
78 54 00
75 16 10
74 45 01
74 24 05
74 72 00
74 76 00
75 31 00
75 40 38
75 40 37
75 61 17
74 32 00
74 22 06
75 52 12
75 76 03
75 76 10
78 56 00
74 84 00
75 80 51
75 50 05
78 58 00
75 28 00
74 25 10
75 40 03
75 56 25
75 24 10
75 35 02
74 24 20
74 69 06
74 25 11
74 81 01
74 38 05
74 48 33
74 48 29
77 80 01
74 22 03
74 22 05
22 81 00
78 59 00
22 81 10
74 28 44
Fehlbildung
Halsspalte
Teratom
Adduzierter Daumen
Andere Stoffwechselstörungen
Kongenitales Lungenemphysem
Mesenteriallücke
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Aortenisthmusstenose
Pes adductus
Klippel-Trénauny-Weber-Syndrom
Choledochuszyste
Halszyste - lateral
Leukomalazie
Andere Anomalien der Aorta
Andere Anomalien des Kreislaufsystems
Polyzystische Nierendysplasie
Mikrognathie
Retrognathie
Klippel-Feil-Syndrom
Buphthalmie
Kortexatrophie - zerebral
Hypoplastischer Daumen
Hypoplastische Brust
Hypoplastische Mamille
DiGeorge-Syndrom
Zystenlunge
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Polydaktyliesyndrom
Mohr-Syndrom
And. Fehlbild. der männ. Geschl.
Arachnoidalzysten
Andere Anomalien des Gesichts
Kurze Fibula
Hymenalatresie
Sinus urogenitalis
AV-Fistel - zerebral
Wolff-Parkinson-White-Syndrom
Aneurysmata - zerebral
Breites Nasendach
Hypertelorismus
Dünne Oberlippe
Breites Philtrum
Hydrops fetalis, nicht durch Isoimmunisation
Agyrie
Mikrogyrie
Lymphangiom - jede Lokalisation
IMAGE-Syndrom
Lymphangiektasien
Muskelhypotonie
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
664
bezogen auf
1.051 Fehlbildgg.
% %
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
0,1
118

Tab. A9/1 Fehlbildungsdiagnosen der 95 induzierten Aborte in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
229
001
231
010
019
044
060
227
235
127
230
274
380
020
026
095
096
116
383
006
007
012
015
017
061
072
073
089
119
124
129
173
190
358
404
434
004
008
011
013
016
022
028
035
037
038
049
053
75 80 00
74 00 00
75 82 00
74 19 03
74 23 00
74 92 00
74 54 00
75 97 01
75 86 00
75 32 06
75 81 00
74 75 00
75 80 50
74 22 01
74 24 07
75 67 04
75 67 05
75 30 01
74 48 08
74 10 00
74 10 01
74 19 06
74 20 00
74 20 04
74 55 00
74 67 00
74 67 01
75 03 00
75 31 03
75 32 03
75 32 10
75 52 19
75 45 01
75 40 02
74 88 01
78 59 10
74 01 00
74 19 00
74 19 04
74 19 07
74 20 01
74 22 08
74 31 00
74 40 02
74 42 35
74 90 00
74 81 02
74 50 00
Fehlbildung
Down-Syndrom
Anenzephalus
Edwards-Syndrom
Meningomyelozele
Kongenitaler Hydrozephalus
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Ventrikelseptumdefekt
Potter-Sequenz
Ullrich-Turner-Syndrom
Hydronephrose
Pätau-Syndrom
Singuläre Umbilikalarterie
Triploidie
Holoprosenzephalus
Arnold-Chiari-Malformation
Gastroschisis
Omphalozele / Exomphalos
Nierenagenesie
Hygrom - zervikal
Spina bifida mit Hydrozephalus
Spina bifida mit Arnold-Chiari-Malformation
Rachischisis
Enzephalozele
Meningoenzephalozele
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Tracheo-ösophageale Fistel
Polyzystische Nieren
Megaureter
Prävesikale Stenose
Aplasie des Radius
Klumpfuß - varus
Potter-Fazies
Pleuraerguss / Chylothorax
Amnionstrangdisruptionssequenz
Kraniorachischisis
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Myelozele
Spina bifida aperta
Enzephalomyelozele
Agenesie des Corpus Callosum
Mikrophthalmie
Gehörgangsatresie
Mikrotie
Gaumenspalte
Nasenspalte
Truncus arteriosus
n
21
8
7
6
6
5
5
5
5
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
95
bezogen auf
196 Fehlbildgg.
% %
22,1
8,4
7,4
6,3
6,3
5,3
5,3
5,3
5,3
4,2
4,2
4,2
4,2
3,2
3,2
3,2
3,2
3,2
3,2
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
2,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
10,7
4,1
3,6
3,1
3,1
2,6
2,6
2,6
2,6
2,0
2,0
2,0
2,0
1,5
1,5
1,5
1,5
1,5
1,5
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
119

Tab. A9/2 Fehlbildungsdiagnosen der 95 induzierten Aborte in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
054
055
063
066
068
076
079
090
093
104
106
109
120
130
144
166
170
171
175
181
188
193
205
206
225
226
228
234
236
237
251
316
318
322
324
338
354
359
381
382
400
401
402
403
406
407
408
435
74 50 01
74 51 00
74 60 02
74 61 02
74 63 00
74 71 00
74 72 02
75 03 01
75 06 00
75 12 12
75 14 02
75 16 08
75 33 01
75 34 01
75 27 05
75 52 01
75 52 14
75 52 15
75 50 00
75 51 01
75 53 16
75 47 09
75 58 01
75 64 00
75 94 05
75 97 00
75 97 02
75 85 00
75 87 00
75 88 00
74 41 01
74 28 48
28 60 00
74 22 09
75 30 03
75 61 30
22 82 00
75 73 12
74 22 02
74 72 00
75 56 22
75 47 00
75 56 17
77 12 04
74 85 04
75 23 02
78 57 00
75 11 02
Fehlbildung
Atrioventriculärer Septumdefekt
Transposition der großen Gefäße
Pulmonalklappenstenose
Trikuspidalklappenstenose
Aortenklappenstenose
Coarctatio aortae
Dextroposition der Aorta
Ösophageale Atresie
Kongenitale Hiatushernie
Rektumatresie
Malrotation des Kolons
Gallenblasenaplasie
Nierenektopie
Ureteraplasie
Genitalaplasie
Aplasie der Hand
Reduktionsmalf. d. ob. Extremität (transversal)
Reduktionsmalf. ob. Extremität (einige Finger)
Polydaktylie
Syndaktylie der Finger (knöchern)
Reduktionsmalf. d. unt. Extremität (transversal)
Schaukelfüße
Arthrogryposis multiplex congenita
Andere Osteochondroplasie
Xiphopagus
Multiple kongenitale Anomalien
VACTERL -Assoziation
Andere autosomale Anomalien
Klinefelter-Syndrom
Andere Anomalien der XY-Chromosomen
Präaurikuläres Ohranhängsel
Spinale Muskelatrophie
Kongenitaler Faktor VIII-Mangel
Hypoplasie des Corpus callosum
Nierenhypoplasie
Teratom - sacral
Teratom
Oedema / Hydrops
Arrhinenzephalie
Andere Anomalien der Aorta
Genu recurvatum
Andere Deformitäten der Füße
Deformität der Patella
Varizellen-Embryopathie
Fehlerhafte Segmentanlage der Lunge
Uterusdeformität
Prune-belly-Syndrom
Duodenalatresie
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
95
bezogen auf
196 Fehlbildgg.
% %
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
120

Tab. A10/1 Fehlbildungsdiagnosen der 445 Fehlbildungen in der Region West in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code
060
145
127
229
044
061
190
038
194
116
019
128
129
054
076
121
124
299
010
015
022
041
089
090
131
274
332
386
001
020
024
040
055
056
063
075
123
171
175
179
191
230
251
284
380
016
028
068
083
095
106
119
6-stell. Code
74 54 00
75 26 01
75 32 06
75 80 00
74 92 00
74 55 00
75 45 01
74 90 00
75 43 03
75 30 01
74 23 00
75 32 07
75 32 10
74 50 01
74 71 00
75 33 02
75 32 03
22 80 00
74 19 03
74 20 00
74 22 08
74 91 01
75 03 00
75 03 01
75 34 02
74 75 00
75 74 25
74 88 03
74 00 00
74 22 01
74 24 01
74 91 00
74 51 00
74 52 00
74 60 02
74 70 00
75 32 02
75 52 15
75 50 00
75 50 04
75 46 05
75 81 00
74 41 01
75 51 03
75 80 50
74 20 01
74 31 00
74 63 00
75 66 05
75 67 04
75 14 02
75 31 03
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt
Hypospadie
Hydronephrose
Down-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Klumpfuß - varus
Gaumenspalte
Hüftdysplasie/ -dislokation ab Typ III
Nierenagenesie
Kongenitaler Hydrozephalus
Subpelvine Stenose
Prävesikale Stenose
AV-Septumdefekt
Coarctatio aortae
Akzessorische Niere
Megaureter
Kapilläres Hämangiom
Meningomyelozele
Enzephalozele
Agenesie des Corpus callosum
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Tracheo-ösophageale Fistel
Ösophagusatresie
Ureter duplex
Singuläre Umbilikalarterie
Skalpdefekt
Lungenvenenfehlmündung
Anenzephalus
Holoprosenzephalus
Kongenitale zerebrale Zyste
Lippenspalte
Transposition der großen Gefäße
Fallot - Tetralogie
Pulmonalklappenstenose
Persistierender Ductus arteriosus
Ureterdilatation
Reduktionsmalf. d. ob. Extrem. (einige Finger)
Polydaktylie
Polydaktylie der Hand - postaxialer Typ
Klumpfuß - valgus
Pätau-Syndrom
Präaurikuläres Ohranhängsel (einseitig)
Partielle Syndaktylie 2./3. Zehe
Triploidie
Enzephalomyelozele
Mikrophthalmie
Aortenklappenstenose
Kongenitale Zwerchfellhernie
Gastroschisis
Malrotation des Kolons
Polyzystische Nieren
n
51
26
19
17
12
11
11
10
9
8
7
7
6
5
5
5
5
5
4
4
4
4
4
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
bezogen auf
Fälle
282
bezogen auf
445 Fehlbildgg.
% %
11,5
5,8
4,3
3,8
2,7
2,5
2,5
2,2
2,0
1,8
1,6
1,6
1,3
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
07 ,
0,7
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
121

Tab. A10/2 Fehlbildungsdiagnosen der 445 Fehlbildungen in der Region 1 West in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code
205
210
219
227
228
232
234
235
237
294
316
324
328
358
365
367
379
007
008
009
017
021
026
027
035
036
037
039
048
053
059
071
072
073
097
103
104
108
112
114
120
125
126
132
134
136
143
146
151
154
156
166
6-stell. Code
75 58 01
75 71 00
75 92 27
75 97 01
75 97 02
75 83 00
75 85 00
75 86 00
75 88 00
75 61 29
74 28 48
75 30 03
29 18 00
75 40 02
74 40 11
75 91 04
74 21 03
74 10 01
74 19 00
74 19 02
74 20 04
74 22 04
74 24 07
74 30 00
74 40 02
74 42 02
74 42 35
74 90 01
74 80 00
74 50 00
74 53 01
74 66 00
74 67 00
74 67 01
75 10 01
75 12 10
75 12 12
75 16 06
75 90 05
75 93 02
75 33 01
75 32 04
75 32 05
75 35 00
75 36 03
75 20 01
75 27 04
75 26 02
75 61 06
75 48 03
75 48 45
75 52 01
Fehlbildung
Arthrogryposis multiplex congenita
Ichthyosis congenita
Hypothyreoidismus
Potter-Sequenz
VACTERL -Assoziation
Autosomale Deletionssyndrome
Andere autosomale Anomalien
Ullrich-Turner-Syndrom
Andere Anomalien der XY-Chromosomen
Sakralgrübchen / -sinus
Spinale Muskelatrophie
Nierenhypoplasie
Alkoholembryopathie
Potter-Fazies
angeborene Hörstörungen
Hypoplasie der Nebenniere
Pachygyrie
Spina bifida mit Arnold-Chiari-Malformation
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Meningozele (spinal)
Meningoenzephalozele
Lissenzephalus
Arnold-Chiari-Malformation
Anophthalmie
Gehörgangsatresie
Anotie
Mikrotie
Submuköse Gaumenspalte
Choanalatresie
Truncus arteriosus
Double outlet right ventricle
Mitralklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Ductus omphaloentericus
Kolonatresie
Rektumatresie
Gallengangsatresie
Polysplenie
Situs inversus (thorakal)
Nierenektopie
Vesikoureteraler Reflux
Ureterozele
Blasenextrophie
Urethralklappe
Ovarialzyste
Hypogonadismus
Epispadie
Hemi-Vertebra
Spalthand
Akzessorische Finger
Aplasie der Hand
n
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
282
bezogen auf
445 Fehlbildgg.
% %
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
122

Tab. A10/3 Fehlbildungsdiagnosen der 445 Fehlbildungen in der Region West in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code
168
176
178
180
181
182
200
207
231
233
236
238
283
298
301
302
304
318
320
322
334
335
340
345
346
356
359
360
361
362
363
369
374
375
377
378
387
390
394
405
406
407
410
411
420
423
424
425
426
427
432
434
435
6-stell. Code
75 52 11
75 50 01
75 50 03
75 51 08
75 51 01
75 53 01
75 56 07
75 64 01
75 82 00
75 84 01
75 87 00
27 01 00
75 51 07
75 73 45
75 40 11
75 73 42
75 73 25
28 60 00
77 50 01
74 22 09
75 60 17
74 19 09
74 42 03
75 73 49
75 11 00
75 48 24
75 73 12
27 78 00
74 85 02
78 53 00
74 89 02
74 22 20
75 60 61
78 54 00
74 45 01
74 24 05
74 42 06
78 55 00
75 61 17
78 56 00
74 85 04
75 23 02
75 80 51
75 50 05
74 24 20
74 81 01
74 38 05
74 48 33
74 48 29
75 25 00
78 59 00
78 59 10
75 11 02
Fehlbildung
Aplasie des Daumens
Polydaktylie der Füße - präaxialerTyp
Polydaktylie der Hände - präaxialerTyp
Syndaktylie der Zehen (knöchern)
Syndaktylie der Finger (knöchern)
Aplasie der Füße
Hemihypertrophie der unt. Extremität
Achondroplasie
Edwards-Syndrom
Autosomales Duplikationssyndrom
Klinefelter-Syndrom
Phenylketonurie
Syndaktylie (komplett, 2 Zehen)
Naevus flammeus
Kapilläres Hämangiom des Gesichts
Kavernöses Hämangiom
Aplasia cutis congenita-Skalp
Kongenitaler Faktor VIII-Mangel
Fetopathia diabetica
Hypoplasie des Corpus callosum
Sutura-Synostose einfach
Spina bifida occulta
Asymmetrie der Ohren
Naevus sebaceus
Atresie / Stenose des Dünndarms
Adduzierter Daumen
Oedema / Hydrops
Andere Stoffwechselstörungen
Lungenhypoplasie
Thin-Cordt-Syndrom
Kongenitales Lungenemphysem
Anomalien des Septum pellucidum
Goldenhar-Syndrom
Klippel-Trénauny-Syndrom
Halszyste - lateral
Leukomalazie
Dysplasie der Ohren
Silver-Russell-Syndrom
Klippel-Feil-Syndrom
DiGeorge-Syndrom
Fehlerhafte Segmentanlage der Lunge
Uterusdeformität
Prader-Labhart-Willi-Syndrom
Polydaktyliesyndrom
AV-Fistel - zerebral
Breites Nasendach
Hypertelorismus
Dünne Oberlippe
Breites Philtrum
Kryptorchismus
IMAGE-Syndrom
Amnionstrangdisruptionssequenz
Duodenalstenose
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
282
bezogen auf
445 Fehlbildgg.
% %
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
123

Tab. A11/1 Fehlbildungsdiagnosen der 332 Fehlbildungen in der Region Mitte in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
060
127
124
190
145
229
044
038
121
096
117
131
068
119
122
128
231
054
061
063
099
129
315
022
056
116
166
205
235
324
001
024
039
055
062
072
075
076
095
100
123
126
146
154
191
194
274
298
302
354
372
386
006
008
010
015
019
025
029
030
74 54 00
75 32 06
75 32 03
75 45 01
75 26 01
75 80 00
74 92 00
74 90 00
75 33 02
75 67 05
75 31 01
75 34 02
74 63 00
75 31 03
75 33 03
75 32 07
75 82 00
74 50 01
74 55 00
74 60 02
75 12 02
75 32 10
75 52 00
74 22 08
74 52 00
75 30 01
75 52 01
75 58 01
75 86 00
75 30 03
74 00 00
74 24 01
74 90 01
74 51 00
74 60 01
74 67 00
74 70 00
74 71 00
75 67 04
75 12 06
75 32 02
75 32 05
75 26 02
75 48 03
75 46 05
75 43 03
74 75 00
75 73 45
75 73 42
22 82 00
75 46 02
74 88 03
74 10 00
74 19 00
74 19 03
74 20 00
74 23 00
74 24 06
74 32 01
74 33 01
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt
Hydronephrose
Megaureter
Klumpfuß - varus
Hypospadie
Down-Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Gaumenspalte
Akzessorische Niere
Omphalozele / Exomphalos
Multiple Nierenzysten
Ureter duplex
Aortenklappenstenose
Polyzystische Nieren
Hufeisenniere
Subpelvine Stenose
Edwards-Syndrom
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Pulmonalklappenstenose
Analatresie
Prävesikale Stenose
Reduktionsdeformität der oberen Extremität
Agenesie des Corpus callosum
Fallot - Tetralogie
Nierenagenesie
Aplasie der Hand
Arthrogryposis multiplex congenita
Ullrich-Turner-Syndrom
Nierenhypoplasie
Anenzephalus
Kongenitale zerebrale Zyste
Submuköse Gaumenspalte
Transposition der großen Gefäße
Pulmonalklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Coarctatio aortae
Gastroschisis
Recto-vaginale Fistel
Ureterdilatation
Ureterozele
Epispadie
Spalthand
Klumpfuß - valgus
Hüftdysplasie / -dislokation ab Typ III
Singuläre Umbilikalarterie
Naevus flammeus
Kavernöses Hämangiom
Teratom
Calcaneovalgus
Lungenvenenfehlmündung
Spina bifida mit Hydrozephalus
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Meningomyelozele
Enzephalozele
Kongenitaler Hydrozephalus
Dandy-Walker-Malformation
Glaukom
Katarakt
n
46
18
12
12
11
10
9
8
7
6
6
6
5
5
5
5
5
4
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
215
bezogen auf
332 Fehlbildgg.
% %
21,4
8,4
5,6
5,6
5,1
4,7
4,2
3,7
3,3
2,8
2,8
2,8
2,3
2,3
2,3
2,3
2,3
1,9
1,9
1,9
1,9
1,9
1,9
1,4
1,4
1,4
1,4
1,4
1,4
1,4
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
13,9
5,4
3,6
3,6
3,3
3,0
2,7
2,4
2,1
1,8
1,8
1,8
1,5
1,5
1,5
1,5
1,5
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
1,2
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,9
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
124

Tab. A11/2 Fehlbildungsdiagnosen der 332 Fehlbildungen in der Region Mitte in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
035
036
041
049
052
066
073
078
079
080
082
083
094
098
108
113
120
130
132
134
144
153
157
170
178
179
187
227
230
294
299
314
321
330
350
369
373
380
382
384
385
387
389
391
395
396
400
401
402
403
404
409
412
413
414
416
428
433
434
74 40 02
74 42 02
74 91 01
74 81 02
74 85 01
74 61 02
74 67 01
74 72 01
74 72 02
74 73 00
75 66 00
75 66 05
75 67 03
75 11 01
75 16 06
75 93 01
75 33 01
75 34 01
75 35 00
75 36 03
75 27 05
75 48 01
75 55 02
75 52 14
75 50 03
75 50 04
75 53 14
75 97 01
75 81 00
75 61 29
22 80 00
75 51 00
75 98 75
75 53 03
75 07 00
74 22 20
75 46 03
75 80 50
74 72 00
75 52 10
74 76 00
74 42 06
75 31 00
75 60 80
74 32 00
74 22 06
75 56 22
75 47 00
75 56 17
77 12 04
74 88 01
74 84 00
78 58 00
75 28 00
74 25 10
74 79 01
77 80 01
22 81 10
78 59 10
Fehlbildung
Gehörgangsatresie
Anotie
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Nasenspalte
Lungenagenesie
Trikuspidalklappenstenose
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Duplikation der Aorta
Dextroposition der Aorta
Anomalien des pulmonalen Kreislaufs
Zwerchfellaplasie
Kongenitale Zwerchfellhernie
Aplasie der Bauchwandmuskulatur
Duodenalatresie
Gallengangsatresie
Situs inversus (komplett)
Nierenektopie
Ureteraplasie
Blasenextrophie
Urethralklappe
Genitalaplasie
Klumphand
Akromikromelie der oberen Extremität
Reduktionsmalf. der ob. Extremität (transversal)
Polydaktylie der Hände - präaxialerTyp
Polydaktylie der Hand - postaxialer Typ
Aplasie der Fibula
Potter-Sequenz
Pätau-Syndrom
Sakralgrübchen / -sinus
Kapilläres Hämangiom
Syndaktylie
Zellweger-Syndrom
Hypoplasie des Hallux
Andere Anomalien des Magens
Anomalien des Septum pellucidum
Pes adductus
Triploidie
Andere Anomalien der Aorta
Hypoplasie der Phalangen
Andere Anomalien des Kreislaufsystems
Dysplasie der Ohren
Polyzystische Nierendysplasie
Pierre-Robin-Sequenz
Buphthalmus
Kortexatrophie - zerebral
Genu recurvatum
Andere Deformitäten der Füße
Deformität der Patella
Varizellen-Embryopathie
Pleuraerguss / Chylothorax
Zystenlunge
Mohr-Syndrom
And. Fehlbild. der männl. Geschlechtsorgane
Arachnoidalzysten
Bland-White-Garland-Syndrom
Hydrops fetalis, nicht durch Isoimmunisation
Lymphangiektasien
Amnionstrangdisruptionssequenz
n
bezogen auf
Fälle
215
bezogen auf
332 Fehlbildgg.
% %
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,5
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
0,3
125

Tab. A12/1 Fehlbildungsdiagnosen der 482 Fehlbildungen in der Region Ost in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code
060
127
145
061
044
124
229
075
116
125
190
128
019
063
095
038
041
089
090
117
129
131
001
054
119
181
235
010
020
055
065
068
096
099
121
167
170
179
194
205
227
228
231
274
294
322
361
383
006
007
012
015
026
027
028
029
035
042
076
083
105
126
130
6-stell. Code
74 54 00
75 32 06
75 26 01
74 55 00
74 92 00
75 32 03
75 80 00
74 70 00
75 30 01
75 32 04
75 45 01
75 32 07
74 23 00
74 60 02
75 67 04
74 90 00
74 91 01
75 03 00
75 03 01
75 31 01
75 32 10
75 34 02
74 00 00
74 50 01
75 31 03
75 51 01
75 86 00
74 19 03
74 22 01
74 51 00
74 61 01
74 63 00
75 67 05
75 12 02
75 33 02
75 52 07
75 52 14
75 50 04
75 43 03
75 58 01
75 97 01
75 97 02
75 82 00
74 75 00
75 61 29
74 22 09
74 85 02
74 48 08
74 10 00
74 10 01
74 19 06
74 20 00
74 24 07
74 30 00
74 31 00
74 32 01
74 40 02
74 91 02
74 71 00
75 66 05
75 13 00
75 32 05
75 34 01
Fehlbildung
Ventrikelseptumdefekt
Hydronephrose
Hypospadie
Vorhofseptumdefekt (secundum Typ)
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Megaureter
Down-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Nierenagenesie
Vesikoreteraler Reflux
Klumpfuß - varus
Subpelvine Stenose
Kongenitaler Hydrozephalus
Pulmonalklappenstenose
Gastroschisis
Gaumenspalte
Spalte der oberen Lippe (uni-/bilateral)
Tracheo-ösophageale Fistel
Ösophageale Atresie
Multiple Nierenzysten
Prävesikale Stenose
Ureter duplex
Anenzephalus
Atrioventrikulärer Septumdefekt
Polyzystische Nieren
Syndaktylie der Finger (knöchern)
Ullrich-Turner-Syndrom
Meningomyelozele
Holoprosenzephalus
Transposition der großen Gefäße
Trikuspidalklappeninsuffizienz
Aortenklappenstenose
Omphalozele / Exomphalos
Analatresie
Akzessorische Niere
Aplasie der Fingerspitzen
Reduktionsmalf. d er ob. Extrem. (transversal)
Polydaktylie der Hand - postaxialer Typ
Hüftdysplasie/ -dislokation ab Typ III
Arthrogryposis multiplex congenita
Potter-Sequenz
VACTERL - Assoziation
Edwards-Syndrom
Singuläre Umbilikalarterie
Sakralgrübchen / -sinus
Hypoplasie des Corpus callosum
Lungenhypoplasie
Hygrom - zervikal
Spina bifida m. Hydrozephalus
Spina bifida m. Arnold-Chiari-Malformation
Rachischisis
Enzephalozele
Arnold-Chiari-Malformation
Anophthalmie
Mikrophthalmie
Glaukom
Gehörgangsatresie
Spalte der oberen Lippe (Mittellinie)
Coarctatio aortae
Kongenitale Zwerchfellhernie
Morbus Hirschsprung
Ureterozele
Ureteraplasie
n
43
26
19
14
12
12
10
9
8
8
8
7
6
6
6
5
5
5
5
5
5
5
4
4
4
4
4
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
3
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
bezogen auf
Fälle
268
bezogen auf
482 Fehlbildgg.
% %
16,0
9,7
7,1
5,2
4,5
4,5
3,7
3,4
3,0
3,0
3,0
2,6
2,2
2,2
2,2
1,9
1,9
1,9
1,9
1,9
1,9
1,9
1,5
1,5
1,5
1,5
1,5
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
1,1
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
8,9
5,4
3,9
2,9
2,5
2,5
2,1
1,9
1,7
1,7
1,7
1,5
1,2
1,2
1,2
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
1,0
0,8
0,8
0,8
0,8
0,8
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,6
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
126

Tab. A12/2 Fehlbildungsdiagnosen der 482 Fehlbildungen in der Region Ost in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code
135
173
177
178
206
207
251
284
285
297
368
370
391
415
004
008
009
011
013
017
022
024
031
036
037
040
056
066
069
071
072
073
074
079
080
084
093
097
098
100
106
109
110
120
123
134
136
141
142
143
144
148
150
151
154
156
166
168
175
184
188
191
192
6-stell. Code
75 37 01
75 52 19
75 50 02
75 50 03
75 64 00
75 64 01
74 41 01
75 51 03
75 51 04
75 73 38
74 23 01
75 76 13
75 60 80
75 40 03
74 01 00
74 19 00
74 19 02
74 19 04
74 19 07
74 20 04
74 22 08
74 24 01
74 34 03
74 42 02
74 42 35
74 91 00
74 52 00
74 61 02
74 64 00
74 66 00
74 67 00
74 67 01
74 68 01
74 72 02
74 73 00
75 63 03
75 06 00
75 10 01
75 11 01
75 12 06
75 14 02
75 16 08
75 17 01
75 33 01
75 32 02
75 36 03
75 20 01
75 24 06
75 27 03
75 27 04
75 27 05
75 25 01
75 61 05
75 61 06
75 48 03
75 48 45
75 52 01
75 52 11
75 50 00
75 53 06
75 53 16
75 46 05
75 47 04
Fehlbildung
Persistierender Urachus
Aplasie des Radius
Polydaktylie der Füße postaxialer Typ
Polydaktylie der Hände präaxialer Typ
Andere Osteochondroplasie
Achondroplasie
Präaurikuläres Ohranhängsel, einseitig
Partielle Syndaktylie 2./3. Zehe
Partielle Syndaktylie der Zehen (nicht 2./3. Zehe)
Naevi / Pigmentflecken
Aquäduktstenose
Weit auseinanderstehende Mamillen
Pierre-Robin-Sequenz
Andere Anomalien des Gesichts
Kraniorachischisis
Spina bifida ohne Hydrozephalus
Meningozele (spinal)
Myelozele
Spina bifida aperta
Meningoenzephalozele
Agenesie des Corpus callosum
Kongenitale zerebrale Zyste
Iriskolobom
Anotie
Mikrotie
Lippenspalte
Fallot - Tetralogie
Trikuspidalklappenstenose
Aortenklappeninsuffizienz
Mitralklappeninsuffizienz
Hypoplastisches Linksherz-Syndrom
Hypoplastisches Rechtsherz-Syndrom
Dextrokardie
Dextroposition der Aorta
Anomalien des pulmonalen Kreislaufes
Fehlende Rippe
Kongenitale Hiatushernie
Ductus omphaloentericus
Duodenalatresie
Rekto-vaginale Fistel
Malrotation des Kolons
Gallenblasenaplasie
Pancreas annulare
Nierenektopie
Ureterdilatation
Urethralklappe
Ovarialzyste
Vaginalatresie
Wahrer Hermaphroditismus
Hypogonadismus
Genitalaplasie
Hodenaplasie
Blockwirbel
Hemi-Vertebra
Spalthand
Akzessorische Finger
Aplasie der Hand
Aplasie des Daumens
Polydaktylie
Aplasie der Zehen
Reduktionsmalformation d . unteren Extremität
Klumpfuß - valgus
Spaltfuß
n
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
2
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
268
bezogen auf
482 Fehlbildgg.
% %
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,7
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
127

Tab. A12/3 Fehlbildungsdiagnosen der 482 Fehlbildungen in der Region Ost in der Reihenfolge ihrer Häufigkeit
3-stell. Code 6-stell. Code
193
210
214
215
225
226
230
232
237
240
242
245
246
252
277
278
298
304
313
314
315
320
321
323
338
339
341
342
343
344
346
349
352
359
363
364
366
371
374
376
380
381
382
384
386
392
393
397
398
399
404
408
416
417
418
419
421
422
427
429
430
431
436
75 47 09
75 71 00
75 74 21
75 75 02
75 94 05
75 97 00
75 81 00
75 83 00
75 88 00
27 11 00
27 70 00
77 11 00
77 12 01
74 41 02
55 09 00
75 72 05
75 73 45
75 73 25
75 40 01
75 51 00
75 52 00
77 50 01
75 98 75
75 68 05
75 61 30
74 69 03
75 47 05
74 21 00
74 28 67
74 28 68
75 11 00
74 76 02
74 91 07
75 73 12
74 89 02
75 09 01
75 69 50
74 63 01
75 60 61
75 16 10
75 80 50
74 22 02
74 72 00
75 52 10
74 88 03
75 40 38
75 40 37
75 52 12
75 76 03
75 76 10
74 88 01
78 57 00
74 79 01
75 56 25
75 24 10
75 35 02
74 69 06
74 25 11
75 25 00
74 22 03
74 22 05
22 81 00
74 28 44
Fehlbildung
Schaukelfüße
Ichthyosis congenita
Generalsisierter Hirsutismus
Fingernagelaplasie
Xiphopagus
Multiple kongenitale Anomalien
Pätau-Syndrom
Autosomale Deletionssyndrome
Andere Anomalien der XY-Chromosomen
Galaktosämie
Zystische Fibrose
Zytomegalie-Embryopathie
Toxoplasmose-Embryopathie
Präaurikuläres Anhängsel, beidseits
Leistenhernie
Vier-Finger-Furche
Naevus flammeus
Aplasia cutis congenita-Skalp
Plagiozephalus
Syndaktylie
Reduktionsmalformation der oberen Extemität
Fetopathia diabetica
Zellweger-Syndrom
Poland-Syndrom
Teratom - sacral
Kardiomyopathie
Deformität der Ferse
Mikrozephalie
Hyperexzitabilität
Muskelhypertonie
Atresie / Stenose des Dünndarms
AV-Malformation
Halsspalte
Oedema / Hydrops
Kongenitales Lungenemphysem
Mesenteriallücke
Femur-Fibula-Ulna-Syndrom
Aortenisthmusstenose
Goldenhar-Syndrom
Choledochuszyste
Triploidie
Arrhinenzephalie
Andere Anomalien der Aorta
Hypoplasie der Phalangen
Lungenvenenfehlmündung
Mikrognathie
Retrognathie
Hypoplastischer Daumen
Hypoplastische Brust
Hypoplastische Mamille
Pleuraerguss / Chylothorax
Prune-belly-Syndrom
Bland-White-Garland-Syndrom
Kurze Fibula
Hymenalatresie
Sinus urogenitalis
Wolff-Parkinson-White-Syndrom
Aneurysmata - zerebral
Kryptorchismus
Agyria
Mikrogyria
Lymphangiom - jede Lokalisation
Muskelhypotonie
n
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
bezogen auf
Fälle
268
bezogen auf
482 Fehlbildgg.
% %
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,4
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
0,2
128

Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt – Jahresbericht 2004 (entnommen aus Pötzsch et al. 2004)
Indikatorfehlbildungen des International Clearinghouse
for Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS)
Definitionen
1. Neuralrohrdefekte: Die Neuralrohrdefekte bezeichnen die gesamte Gruppe neuraler Verschlussstörungen und
setzen sich aus den Entitäten Anencephalie, Spina bifida und Encephalocele zusammen.
2. Anencephalie: Die Anencephalie beschreibt das partielle Fehlen des Schädeldaches, der bedeckenden Haut
und des Gehirns. Zur Anencephalie zählen die Craniorachischisis, die Iniencephalie und andere Neuralrohrdefekte,
wie Encephalocele oder die Spina bifida aperta, sofern sie mit einer Anencephalie kombiniert sind. Ausgeschlossen
ist die Acephalie, d.h. das Fehlen des Kopfes, wie sie beim Acardius amorphus beobachtet wird.
3. Spina bifida: Die Spina bifida bezeichnet eine Gruppe von Verschlussdefekten des Spinalkanals, die eine Herniation
bzw. einen Austritt von Rückenmark und/oder Hirnhäuten zur Folge haben und durch den unvollständigen
Verschluss der Wirbelsäule entstehen. Dazu gehören die Meningocele, die Meningomyelocele, die Myelocele, die
Myelomeningocele und die Rhachischisis. Die Spina bifida wird ausgeschlossen, wenn sie mit einem Anencephalus
kombiniert ist. Excludiert sind die Spina bifida occulta und das sacrooccygeale Teratom ohne dysraphische Störung.
4. Encephalocele: Als Encephalocele wird eine congenitale Fehlbildung bezeichnet, die durch den Austritt von
Gehirn oder Hirnhäuten, hervorgerufen durch einen Defekt im knöchernen Schädel, charakterisiert ist. Fälle von
Encephalocelen, bei denen eine Kombination mit einer Spina bifida vorliegt, werden ausgeschlossen.
5. Microcephalie: Die Microcephalie ist durch einen zu kleinen occipito-frontalen Schädelumfang (drei bzw. zwei
Standardabweichungen unter der Norm), bezogen auf die alters- und geschlechtsabhängige Normalverteilung
gekennzeichnet. Ausgeschlossen wird die Microcephalie, wenn sie mit einer Anencephalie oder Encephalocele
assoziiert ist.
6. Congenitale Hydrocephalie: Unter der congenitalen Hydrocephalie wird eine Erweiterung der Hirnventrikel, nicht
assoziiert mit einer primären Hirnatrophie eines Macrocephalus verstanden. Dazu gehören auch der Hydrocephalus
durch angeborene Toxoplasmose sowie die VATER-Assoziation (VACTERL). Die Diagnose wird zur Geburt
oder bereits pränatal gestellt. Eine Assoziation mit Encephalocele und Spina bifida ist ausgeschlossen. Außerdem
bleiben die Macrocephalie ohne erweiterte Hirnventrikel, der Schädel bei mazerierten Feten, die Hydranencephalie
und der postnatal entstandene Hydrocephalus ausgeschlossen.
7. Arhinencephalie/Holoprosencephalie: Die Arhin- bzw.Holoprosencephalie bezeichnet angeborene Fehlbildungen
des Gehirns, bei denen eine unvollständige Lappung der Hirnhemisphären in unterschiedlichem Ausmaß vorliegt.
Die Geruchsnerven können fehlen. Die Holoprosencephalie schließt die Cyclopie, Cebocephalie, Ethmocephalie
und die prämaxilläre Agenesie ein.
8. Anophthalmie/Microphthalmie: Anophthalmie bzw. Microphthalmie bezeichnen das Fehlen oder die offensichtlich
zu kleinen Augen. Einige Anhangsgebilde und die Augenlider können normal ausgebildet sein. Bei der Microphthalmie
ist der Durchmesser der Cornea kleiner als 10 mm und der anterior-posteriore Durchmesser des Augapfels
kleiner als 20 mm.
9. Anotie/Microtie: Die Anotie bzw. Microtie bezeichnet congenitale Fehlbildungen, bei denen die Ohrmuschel oder
Teile der Ohrmuschel (mit oder ohne Atresie des Gehörganges) fehlen. In der Regel wird eine Unterteilung in Schwe
regrade (I-IV) vorgenommen. Die extreme Ausprägung (Grad V) stellt die Anotie (fehlendes Ohr) dar. Ausgeschlossen
werden kleine, normal geformte Ohren, der verschlossene Gehörgang bei normaler Ohrmuschel, dysplastische
und tief sitzende Ohren.
10. Fallet' Tetralogie: Die Fallet' Tetralogie ist eine Herzfehlbildung, die als Kombination von Ventrikelseptumdefekt,
reitender Aorta, infundibulärer Pulmonalstenose und Hypertrophie des rechten Ventrikels definiert ist. Ausgeschlossen
ist die Fallet' Pentalogie.
11. Transposition der großen Gefäße (TGA): Bei der Transposition der großen Gefäße handelt es sich um einen
Fehlbildungskomplex, bei dem die Aorta aus dem rechten Ventrikel entspringt und die Arteria pulmonalis aus dem
linken Ventrikel. Daneben können weitere Herzfehlbildungen bestehen. Das Double outlet right ventride (DORV)
zählt mit zur TGA.
12. Linksherzhypoplasie-Syndrom: Das Linksherzhypoplasie-Syndrom bezeichnet eine komplexe Herzfehlbildung,
bei der ein hypoplastischer linker Ventrikel mit einer Aortenklappenatresie und/oder Mitralklappenatresie kombiniert
ist. Zusätzlich können weitere Herzfehlbildungen bestehen.
13. Aortenisthmusstenose: Als Aortenisthmusstenose wird eine Einengung (Obstruktion) der Aorta descendens,
meist am Abgang des Ductus arteriosus Botalli, bezeichnet.
129

14. Lippen- und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS): Bei Lippen- und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten handelt es
sich um teilweise oder komplette Oberlippenspalten mit oder ohne Spaltbildung des Alveolarkammes und des harten
Gaumens. Ausgeschlossen sind die mediane Oberlippenspalte und die quere Gesichtsspalte.
15. Gaumenspalte: Gaumenspalten sind Verschlussdefekte des harten und/oder weichen Gaumens hinter dem
Foramen incisivum ohne das Vorhandensein einer Lippenspalte. Eingeschlossen sind die submucöse Gaumenspalte,
die Pierre-Robin-Sequenz und das Catel-Manzke-Syndrom. Ausgeschlossen sind die Gaumenspalte mit
Lippenspalte, die Gaumenfissur, die Uvulaspalte, der funktionelle kurze Gaumen und der hohe, schmale Gaumen.
16. Choanalatresie: Unter Choanalatresie wird der angeborene Verschluss (membranös oder knöchern) der posterioren
Choane bzw. Choanae verstanden. Ausgeschlossen ist die Choanalstenose.
17. Oesophagusatresie/-stenose/-fistel: Die Oesophagusatresie/-stenose/-fistel wird definiert als Fehlen oder durchgängige
Verengung des Oesophagus mit oder ohne Trachealfistel. Eingeschlossen sind die tracheooesophageale
Fistel mit oder ohne Oesophagusatresie oder -Stenose.
18. Dünndarmatresie/-stenose: Die Dünndarmatresie/ -Stenose bezeichnet den kompletten oder partiellen Verschluss
des Lumens eines Dünndarmsegmentes. Dabei kann es sich um einen einzelnen Abschnitt oder um multiple
Teile von Jejunum oder lleum handeln. Ausgeschlossen ist die Duodenalatresie.
19. Anorectale Atresie/Stenose: Die anorectale Atresie bzw. Stenose wird als fehlende Durchgängigkeit des anorectalen
Kanals oder der Grenze zwischen Rectum und Anus bzw. als Einengung des Analkanals mit oder ohne
Fistelbildung zu benachbarten Organen definiert. Ausgeschlossen werden die geringgradige Stenose, die keiner
Korrektur bedarf und der ectope Anus.
20. Hoden, nicht descendiert: Nicht descendierte Hoden bezeichnen das Fehlen von einem oder beiden Hoden
im Scrotum zur Geburt eines Knaben nach normaler Tragzeit.
21. Hypospadie: Die Hypospadie stellt eine Öffnung der Urethra an der ventralen Seite des Penis distal vom Suicus
dar. Eingeschlossen werden hier die glanduläre, penile, scrotale und perineale Hypospadie. Ausgeschlossen wird
das unklare Geschlecht (Intersex oder Pseudohermaphrodismus).
22. Epispadie: Die Epispadie bezeichnet die Öffnung der Harnröhre an der dorsalen Seite des Penis. Ausgeschlossen
wird das Auftreten einer Epispadie bei Blasenekstrophie.
23. Indifferentes Geschlecht: Ein unklares Geschlecht liegt dann vor, wenn das (äußere) Geschlecht zur Geburt
des Kindes keine phänotypische Geschlechtszuordnung zulässt. Dabei kann es sich um echten männlichen oder
weiblichen Hermaphrodismus oder Pseudohermaphrodismus handeln.
24. Potter-Sequenz: Die Potter-Sequenz ist charakterisiert durch das beidseitige, vollständige Fehlen der Nieren
oder die schwere Dysplasie beider Nieren.
25. Nierenagenesie, einseitig: Die einseitige Nierenagenesie ist durch das vollständige Fehlen einer Niere gekennzeichnet.
Ausgeschlossen ist die einseitige Nierendysplasie.
26. Zystennieren: Bei den Zystennieren handelt es sich um angeborene Fehlbildungen, die durch multiple Zysten
der Nieren, einschließlich infantiler polyzystischer Nieren, multizystischer Nieren, anderer Formen von Zystennieren
und unspezifischen Zystennieren gekennzeichnet sind. Ausgeschlossen sind isolierte Nierenzysten.
27. Ekstrophie der Harnblase: Die Blasenekstrophie stellt eine komplexe Fehlbildung dar, bei der ein Verschlussdefekt
der inferioren Bauchdecke und der Blase vorliegt. Die Harnblase ist zur ventralen Bauchdecke hin geöffnet
(zwischen Nabel und Symphyse). Häufig ist die Fehlbildung mit einer Epispadie oder Fehlbildungen des Ospubis
assoziiert.
28. Polydactylie, präaxial: Bei der präaxialen Polydactylie sind zusätzliche Finger an der radialen Seite der oberen
Extremität(en) bzw. Zehen an der fibialen Seite der unteren Extremität(en) angelegt. Es können auch obere und
untere Extremität(en) betroffen sein.
29. Reduktionsfehlbildungen der oberen und der unteren Extremität(en): Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten
sind durch das vollständige oder teilweise Fehlen oder der schweren Hypoplasie von Skelettstrukturen der Extremitäten,
einschließlich der Femurhypoplasie, gekennzeichnet. Dazu gehört auch das Roberts-Syndrom. Ausgeschlossen
sind die milde Hypoplasie mit normaler Formgebung von Skelettteilen, die Brachydactylie, Finger- oder
Zehenreduktionsdefekte, die mit Syndactylien kombiniert sind, die generelle Skelettdysplasie und die Sirenomelie.
30. Zwerchfellhernie: Eine Zwerchfellhernie stellt eine Herniation des Zwerchfells mit Eintritt von Bauchinhalt in den
Thoraxraum dar. Eingeschlossen ist das totale Fehlen des Zwerchfells. Ausgeschlossen sind die Hiatushernie, die
Eventration und die Lähmung des Nervus phrenicus.
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31. Omphalocele: Die Omphalocele entsteht durch die Hernienbildung, bei der Bauchanteile durch den Nabel austreten,
die von einer intakten oder unterbrochenen Membran umgeben sind. Ausgeschlossen ist die Gastroschisis
(Paraumbilicalhernie) und die Bauchmuskelaplasie oder -hypoplasie, die hautumschlossene Umbilicalhernie (skincovered
umbilical hernia).
32. Gastroschisis: Die Gastroschisis stellt eine viscerale Hernienbildung dar, die durch einen Bauchdeckendefekt
hervorgerufen wird. Die Hernie entsteht lateral an der intakten Nabelschnur und ist nicht von einer Membran umschlossen.
Ausgeschlossen sind die Apiasie oder Hypoplasie der Bauchmuskeln, die hautumschlossene Nabelhernie
und die Omphalocele.
33. Prune-belly-Sequenz: Die Prune-belly-Sequenz stellt einen Fehlbildungskomplex dar, bei der die Bauchmuskeln
unzureichend ausgebildet sind und eine Kombination mit einer Harntraktverengung oder auch -aufdehnung besteht.
Die Ursache kann eine Verengung der Urethra oder eine Urethralatresie sein. Die Bauchmuskelhypoplasie muss
beim betroffenen Feten nicht deutlich sein. Bei dem Fehlbildungskomplex können nicht descendierte Hoden, Klumpfüße
und eine Omphalocele vorhanden sein.
34. Down-Syndrom (Trisomie 21): Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine bekannte Assoziation kleiner und
großer Fehlbildungen bzw. Anomalien, dessen Ursache ein Überschuss an chromosomalem Material des Chromosoms
21 ist. Die Entität schließt das chromosomale Mosaik und die unbalancierte Translokation des Chromosoms
21 ein.
35. Patau-Syndrom (Trisomie 13): Das Fehlbildungssyndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 bzw. durch
eine unbalancierte Translokation oder ein Mosaik des Chromosoms 13 hervorgerufen.
36. Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Das Edwards-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, dessen Ursache ein zusätzliches
Chromosom 18 ist. Die unbalancierte Translokation und das Mosaik sind dabei eingeschlossen.
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8 Eidesstattliche Erklärung
Hiermit erkläre ich, dass ich die vorliegende Dissertation selbständig verfasst und keine anderen
als die angegebenen Hilfsmittel benutzt habe.
Die Dissertation ist bisher keiner anderen Fakultät vorgelegt worden.
Ich erkläre, dass ich bisher kein Promotionsverfahren erfolglos beendet habe und dass eine
Aberkennung eines bereits erworbenen Doktorgrades nicht vorliegt.
Rostock, August 2006 Iris Renz
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9 Danksagung
Mein besonderer Dank gebührt Herrn PD Dr. Dr. rer. med. M. Voigt von der Abt. Neonatologie
und Pädiatrische Intensivmedizin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Ernst-
Moritz-Arndt-Universität Greifswald für die Hilfe beim Aufbau der Datenbank und bei der
statistischen Auswertung des Datenmaterials.
Sehr herzlich bedanken möchte ich mich bei Herrn Prof. Dr. med. habil. Chr. Fusch, Direktor
der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald, für
die Bereitschaft zur Übernahme der Dissertationsschrift, die wohlwollende Unterstützung und
die kritischen Hinweise bei der Anfertigung der Arbeit.
Desgleichen gilt mein besonderer Dank Herrn Dr. med. P. Pawlowski, langjähriger Oberarzt
an der Abteilung Neonatologie der Kinderklinik des Klinikums Schwerin sowie Herrn Chefarzt
Dr. med. D. Olbertz von der Abteilung Neonatologie des Klinikums Südstadt, Rostock, für die
Verschlüsselung der einzelnen Fehlbildungen.
Auch bei meinem Lebensgefährten Andé Illing und meinen Eltern Helmut und Renate Renz
möchte ich mich herzlich bedanken, die mir über die letzten Jahre immer und bedingungslos
zur Seite standen, und mich nach all ihren Möglichkeiten unterstützt haben.
Mein Dank gilt den Mitarbeitern des Fehlbildungsregisters Sachsen-Anhalt, die mir mit Vergleichsdaten
und langjähriger Erfahrung zur Seite standen, hier im Besonderen Frau Dr. med
Rösch (†), die leider nicht mehr unter uns weilt, und Herrn Prof. Dr. med. V. Steinbicker.
Last but not least möchte ich mich bei allen Ärzten bedanken, die in den drei Erfassungsjahren
trotz des oft stressigen Klinikalltags stetig und hochmotiviert die Erfassung der Fehlbildungen
übernommen haben. Ein Fehlbildungsregister steht und fällt mit der Mitarbeit der erfassenden
Ärzte.
Rostock, August 2006 Iris Renz
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10 Tabellarischer Lebenslauf
Name Iris Cathrin Renz
Geburtsdatum/Ort 24. März 1980 in Böblingen
Wohnort 18057 Rostock, Neubramowstr. 19
Familienstand ledig
Nationalität deutsch
Schulbildung 1986 – 1990
Studium
Beruflicher ab
Werdegang
1990 – 1999
1997
1999 – 2005
09/2001
09/2002
09/2004
2004 – 2005
12/2005
01. 01. 2006
09/2003
2002 – 2006
Lemberg Grund- und Hauptschule, Nagold.
Otto-Hahn-Gymnasium, Nagold. Sprachlicher Zug:
Englisch, Latein, Französisch. Abschluss Abitur
Einmonatiger Austausch mit Mc Clintock High School,
Tempe, Arizona
Studium der Humanmedizin,
Universität Rostock
Physikum – Ärztliche Vorprüfung
Erster Abschnitt der Ärztlichen Prüfung (1. Staatsexamen)
Zweiter Abschnitt der Ärztlichen Prüfung (2. Staatsexamen)
Praktisches Jahr, Universität Rostock
Dritter Abschnitt der Ärztlichen Prüfung (3. Staatsexamen)
Assistenzärztin in Weiterbildung
Innere Medizin/Kardiologie, KMG Klinikum Güstrow
Mitglied im Deutschen Zentrum
für Wachstum, Entwicklung und Gesundheitsförderung
im Kindes- und Jugendalter e.V.
Doktorarbeit:
'Ergebnisse einer 3-jährigen Fehlbildungserfassung
im Bundesland Mecklenburg-Vorpommern'
Schirmherrschaft:
AG Neonatologie Mecklenburg-Vorpommern e.V.
unter Leitung von Dr. med. Olbertz
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Teilnahme an folgenden Veranstaltungen
11. Gemeinsame Fortbildungsveranstaltung der Arbeitsgemeinschaft Neonatologie Mecklenburg-Vorpommern
e.V. und der Arbeitsgemeinschaft Perinatologie Mecklenburg-Vorpommern,
Wismar: 25. 01. 2003.
„Fehlbildungserfassung in MV – Erste Ergebnisse aus dem Jahr 2002“
7th European Symposium on the Prevention of Congenital Anomalies (EUROCAT), Heidelberg:
30. 05. 2003.
“Registry of Congenital Malformations Mecklenburg-Vorpommern: First Results”, Poster Walk and
Poster Presentation
21. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin – Deutsche Gesellschaft für Perinatale Medizin,
Berlin: 27. 11 – 29. 11. 2003.
„Erfassung von angeborenen Fehlbildungen im Bundesland Mecklenburg-Vorpommern (erste Ergebnisse)“
Jahrestagung der Arbeitsgemeinschaft Neonatologie und Perinatologie Mecklenburg-Vorpommern,
Greifswald: 21. 01 – 22. 01. 2005.
„Ergebnisse einer 3-jährigen Fehlbildungserfassung (2002 – 2004) im Bundesland Mecklenburg-
Vorpommern“
31. Jahrestagung der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin, Magdeburg:
16. 06 – 18. 06. 2005.
„Ergebnisse einer 3-jährigen Fehlbildungserfassung (2002 – 2004) im Bundesland Mecklenburg-
Vorpommern“, Posterausstellung
22. Deutscher Kongress für Perinatale Medizin, Berlin: 01. 12. – 03. 12. 2005.
„Ergebnisse einer 3-jährigen Fehlbildungserfassung (2002 – 2004) im Bundesland Mecklenburg-
Vorpommern“
Rostock, August 2006 Iris Renz
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