MENDEL - Genetik
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MENDEL - Genetik
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05.04.2013<br />
<strong>MENDEL</strong> - <strong>Genetik</strong><br />
Johann Gregor Mendel<br />
1822 – 1884<br />
Abt im Augustinerkloster<br />
St. Thomas in Brünn<br />
Gen = Funktionseinheit<br />
Bestimmt ein Erbmerkmal „Phän“<br />
Jede Zelle hat vollständigen Satz an Genen = 1 Genom<br />
In der Zellteilung erfolgt Verdopplung jedes Gens (Replikation)<br />
Nur bei geschlechtlich Fortpflanzung!<br />
Erbliche Veränderungen<br />
Mutationen<br />
Mutation<br />
Rekombination<br />
Evolution<br />
1
05.04.2013<br />
Grundbegriffe der Populationsgenetik<br />
Population:<br />
Individuen, deren Zusammengehörigkeit durch die Paarungsgemeinschaft besteht<br />
Gen:<br />
Erbanlage für ein Merkmal<br />
JOHANNSEN: „unbestimmtes Etwas mit bestimmter Wirkung“<br />
Allel:<br />
verschiedene Genvarianten an einem Genort<br />
Gene, die in den Paarig vorhandenen Chromosomen an der gleichen Stelle<br />
lokalisiert sind, d.h. sie liegen sich gegenüber. Mit der Meiose werden sie getrennt<br />
und gehen in verschiedene Gameten ein.<br />
Genpool:<br />
Gesamtheit der Erbanlagen aller Individuen einer Population<br />
Genfrequenz:<br />
Relativer Anteil eines Gens (Allels) in der Population<br />
Genotyp:<br />
Genotypen und deren Anzahl in einer Population charakterisieren die genetische<br />
Zusammensetzung, d.h. Konstellation der Allele an einem Genort eines Individuums<br />
Grundbegriffe der Populationsgenetik<br />
Genotypenfrequenz:<br />
Relativer Anteil einzelner Genotypen in der Population<br />
Phänotyp:<br />
äußerlich sichtbare Wirkung des Genortes unter Einfluss der Umwelt.<br />
Genotyp und Phänotyp stimmen nicht immer überein.<br />
intragenische Wechselwirkungen (Dominanz und Rezessivität<br />
Spaltungsverhältnisse n. <strong>MENDEL</strong>)<br />
intergenische Wechselwirkungen (Epistasie modifizierte<br />
Spaltungsverhältnisse)<br />
Homozygot (reinerbig):<br />
gleiche Allele für ein Gen auf väterlichem und mütterlichem Chromosom, d.h. Tiere<br />
besitzen in ihrer Erbformel, das betreffende Merkmal betreffend, zwei gleiche Allele<br />
(AA oder a)<br />
Heterozygot (spalterbig):<br />
verschiedene Allele für ein Gen auf väterlichem und mütterlichem Chromosom, d.h.<br />
Tiere besitzen in ihrer Erbformel unterschiedliche Allele (Aa)<br />
2
05.04.2013<br />
Grundbegriffe der Populationsgenetik<br />
Panmixie:<br />
gleiche Verpaarungschance für alle Populationsmitglieder<br />
Dominanz:<br />
Die Wirkung eines Gens unterdrückt die Wirkung des anderen allelen Gens<br />
(vom Paarungspartner) vollständig.<br />
Rezessiv: Die Wirkung eines Gens wird von dem allelen Gen es<br />
Paarungspartners vollständig unterdrückt.<br />
Intermediär:<br />
Es liegt keine Dominanz vor.<br />
Epistasie:<br />
Dominantes und rezessives Gen unterdrückt die Wirkung eines anderen,<br />
nichtallelen Gens ganz oder teilweise. Unterdrücktes Gen manifestiert<br />
sich nur (= hypostatisch), wenn epistatisches Gen homozygot rezessiv oder<br />
dominant vorliegt.<br />
Genausprägung<br />
• Dominant - rezessiv: ein Allel wird als „dominant“<br />
bezeichnet, wenn es unbeeinflusst vom zweiten<br />
Allel die Merkmalsausprägung bestimmt.<br />
Das überspielte Allel wird als „rezessiv“ bezeichnet.<br />
z.B.: AA = weiß<br />
aa = schwarz<br />
Aa = weiß<br />
Beispiel: Haarfarbe schwarz, Hornlosigkeit,<br />
viele Erbfehler<br />
• Intermediär: die Merkmalsausprägung von<br />
Heterozygoten liegt im arithmetischen Mittel der<br />
Homozygoten.<br />
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Monogenie 1 Gen 1 Merkmal<br />
Pleiotropie 1 Gen mehrere Merkmale<br />
treten gleichzeitig auf<br />
Polygenie viele Gene 1 Merkmal<br />
veränderte Spaltungsverhältnisse<br />
Kreuzungsnova<br />
1 Gen unterdrückt mehrere<br />
nichtallele Gene<br />
Qualitative und quantitative Merkmale<br />
P = G + U<br />
n. SCHÖNMUTH<br />
4
05.04.2013<br />
Qualitative Merkmale:<br />
• nur von einem bzw. wenigen Genpaaren beeinflusst<br />
• kaum bzw. nicht von Umwelteffekten beeinflussbar<br />
• alternatives Auftreten<br />
• vererben sich nach den <strong>MENDEL</strong>schen Gesetzen<br />
Quantitative Merkmale:<br />
• von mehreren Genpaaren beeinflusst<br />
• relativ umweltabhängig<br />
• fließende Übergänge<br />
• durch Maß und Zahl erfassbar<br />
Quantitative Merkmale werden von einer Vielzahl von<br />
Genen beeinflusst, die in unterschiedlichster Form sich<br />
wiederum gegenseitig beeinflussen<br />
A 1<br />
B 2<br />
C 3<br />
D 4<br />
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Quantitative Merkmale<br />
Beschreibung durch Mittelwert und Streuung<br />
Fließende Übergänge zw.<br />
Maximum und Minimum<br />
Unterschiedlich hoher<br />
Umwelteinfluss ist abhängig<br />
vom züchterischen Stand<br />
Mit zunehmendem<br />
Leistungsniveau steigt der<br />
Anteil der umweltbedingten<br />
Varianz an der Gesamtvarianz.<br />
Beispiel intragenischer Wechselwirkungen<br />
10<br />
8<br />
6<br />
4<br />
2<br />
0<br />
-2<br />
-4<br />
A B AB AB AB AB<br />
Unvollständige<br />
Dominanz<br />
Vollständige<br />
Dominanz<br />
Überdominanz<br />
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Grundlagen der <strong>MENDEL</strong>-<strong>Genetik</strong><br />
• Chromosomenstelle = Locus bei und Information an diesem<br />
Locus (Gen, Erbfaktor) wird durch Gameten (haploid)<br />
weitergegeben<br />
• Jede Gamete kann sich mit jeder Gamete bei Befruchtung<br />
kombinieren<br />
• Kombinationsvarianten sind nicht voraussagbar<br />
• Aussage über realistische Kombinationen sind unsicher<br />
Wahrscheinlichkeitsinterpretation ist möglich (Schätzung)<br />
• Wahrscheinlichkeit bei monofaktoriellem Erbgang:<br />
jede Gamete hat Wahrscheinlichkeit von 0,5<br />
Zygote hat Realisierungswahrscheinlichkeit von 0,5 x 0,5 = 0,25<br />
Genfrequenz für A i = p<br />
für a i = q<br />
p + q = 1<br />
p(A i ) q (a i )<br />
p(A i ) p 2 pq<br />
q(a i ) pq q 2<br />
= p 2 + 2pq + q 2<br />
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Diploider Genotyp des<br />
Elterntieres (n = 4)<br />
Chromosomen aus der<br />
väterlichen Gamete<br />
Chromosomen aus der<br />
mütterlichen Gamete<br />
Mögliche Gameten des Elterntieres (2 n = 16)<br />
Häufigkeiten der Gametengruppen<br />
1 : 2 4 = 1/16 4 : 2 4 = 4/16 6 : 2 4 = 6/16 4 : 2 4 = 4/16 1 : 2 4 = 1/16<br />
Schwein<br />
n = 19<br />
1 : 2 19 = 0,0002% 19 : 2 19 = 0,004% 92378 : 2 19 = 17,6%<br />
Replikation<br />
1. Besteht aus zwei aufeinanderfolgenden Zellteilungen der nur eine<br />
identische Replikation vorausgeht<br />
2. Stark abgewandelte 1. Teilungsphase Längspaarung der<br />
homologen Chromosomen<br />
3. Bildung von Bivalenten (Tetraden)<br />
4. Interchromosomale Rekombination zufällige Vereilung der<br />
Erbanlagen<br />
5. Kreuzweise Umtausch Crossing over zwischen nicht<br />
homologen Chromosomen<br />
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Gengesteuerte Proteinsynthese<br />
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Schema des<br />
Verlaufs der<br />
Meiose,<br />
dargestellt an<br />
Paaren homologer<br />
Chromosomen<br />
P = Poloder<br />
Richtung<br />
skörper<br />
Schematische Darstellung der Spermatogenese und Oogenese bei Tieren<br />
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A) Zwei Paare homologer<br />
Chromosomen (Autosomen)<br />
B) Ein Paar homologer<br />
Chromosomen (Autosomen)<br />
Maternal<br />
Paternal<br />
Mögliche Kombinationen der nicht homologen<br />
Chromosomen nach der Reduktionsteilung<br />
Crossing over<br />
Neuverteilung des genetischen Materials in der Meiose (A Segregation; B)<br />
a) Homologe Rekombination<br />
A<br />
B<br />
C<br />
D<br />
a<br />
b<br />
c<br />
d<br />
A<br />
B<br />
c<br />
d<br />
a<br />
b<br />
C<br />
D<br />
b) Ungleiches Crossing over<br />
A B A B C D<br />
Stränge liegen nicht<br />
exakt gegenüber –<br />
sind verschoben<br />
A B A B C D<br />
A B A B A B C D<br />
A B C D<br />
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A<br />
A<br />
B<br />
B<br />
a<br />
a<br />
A<br />
A<br />
B<br />
b<br />
b<br />
b<br />
a<br />
a<br />
A<br />
A<br />
B<br />
b<br />
B<br />
b<br />
a<br />
a<br />
Crossing over: Bruch-Fusions-Hypothese<br />
B<br />
b<br />
c) Genkonversion<br />
A b C D E F G<br />
x<br />
a B c d e f g<br />
A b C d e F G<br />
a B c d e f g<br />
x<br />
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Generation<br />
0 P 1 P 2<br />
1 P 1 F 1 P 2<br />
2 R 1 F 2 R 2<br />
Schachbrettdiagramm<br />
Zygoten, die bei der Paarung von heterozygoten schwarzbunten<br />
Rindern entstehen: Ss x Ss<br />
Spermien von<br />
Ss - Bullen<br />
Eizellen von Ss – Kühen<br />
½ S<br />
½ s<br />
Zygoten<br />
½ S ¼ SS ¼ Ss<br />
½ s ¼ sS ¼ ss<br />
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05.04.2013<br />
<strong>MENDEL</strong>sche Vererbungsgesetze<br />
1. Uniformitäts- und Reziprozitätsregel<br />
Individuen der F1-Generation homozygoter Eltern sind untereinander<br />
phänotypisch und genotypisch gleich (uniform)<br />
2. Spaltungsregel<br />
werden monohybride F1-Bastarde gekreuzt, so spalten sich die Individuen<br />
derF2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.<br />
3. Unabhängigkeitsregel<br />
Unterscheiden sich homozygote Individuen in mehr als eine Merkmal, so<br />
werden die einzelnen Merkmalsanlagen unabhängig voneinander<br />
entsprechend der ersten <strong>MENDEL</strong>-Regel vererbt.<br />
„blaue“<br />
Andalusier<br />
Pigmentierte + weiße Andalusier<br />
F1 –Tiere sind genetisch und phänotypisch stets gleich!<br />
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05.04.2013<br />
G: Gelbfarben (dominant); g: Gelbfarben (rezessiv = schwarz)<br />
X-chromosomal gekoppelte Vererbung<br />
Monohybride Spaltung mit<br />
intermediärem Erbgang bei der<br />
Kreuzung von homozygot weißen<br />
mit homozygot hellroten<br />
Shorthorn-Rindern<br />
(W = weiß; w = rot)<br />
Die intermediäre<br />
Merkmalsausprägung<br />
manifestiert sich inform eines rotweiß<br />
gestichelten Haarkleids.<br />
Diese intermediären Typen<br />
können niemals reingezüchtet<br />
werden. Auch bei einer noch<br />
solange betriebenen Auslese<br />
spalten sie immer wieder auf.<br />
Intermediär: 1 Merkmal<br />
Pigmentierung<br />
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Monohybride Spaltung<br />
mit dominantem<br />
Erbgang bei der<br />
Kreuzung von<br />
homozygot schwarzweiß<br />
gescheckten<br />
(schwarzbunten) mit rotweiß<br />
gescheckten<br />
(rotbunten) Rindern<br />
(S = schwarz, s = rot)<br />
Es spiel keine Rolle, ob<br />
ein Merkmal von der<br />
mütterlichen oder<br />
väterlichen Seite stammt.<br />
Reziproke Bastarde sind<br />
einander gleich<br />
(Reziprozitätsregel!)<br />
Ff Ff ff<br />
Ff<br />
I<br />
FF oder Ff<br />
ff<br />
ff<br />
Ff<br />
Ff<br />
ff<br />
II<br />
ff<br />
FF<br />
oder<br />
Ff<br />
III<br />
angewachsene Ohrläppchen<br />
freie Ohrläppchen<br />
Stammbaum der Vererbung eines rezessiven Merkmals<br />
(angewachsene Ohrläppchen)<br />
16
05.04.2013<br />
Ww<br />
ww<br />
ww<br />
Ww<br />
I<br />
Ww<br />
ww<br />
ww<br />
Ww<br />
Ww<br />
ww<br />
II<br />
WW<br />
oder<br />
Ww<br />
ww<br />
III<br />
Witwenspitz<br />
kein Witwenspitz<br />
Stammbaum der Vererbung eines dominanten Merkmals (Witwenspitz)<br />
<strong>MENDEL</strong>sche Vererbungsgesetze<br />
1. Uniformitäts- und Reziprozitätsregel<br />
Individuen der F1-Generation homozygoter Eltern sind untereinander<br />
phänotypisch und genotypisch gleich (uniform)<br />
2. Spaltungsregel<br />
werden monohybride F1-Bastarde gekreuzt, so spalten sich die Individuen<br />
derF2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.<br />
3. Unabhängigkeitsregel<br />
Unterscheiden sich homozygote Individuen in mehr als eine Merkmal, so<br />
werden die einzelnen Merkmalsanlagen unabhängig voneinander<br />
entsprechend der ersten <strong>MENDEL</strong>-Regel vererbt.<br />
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05.04.2013<br />
P<br />
F 1<br />
Monohybride Spaltung mit<br />
intermediärem Erbgang bei<br />
der Kreuzung von homozygot<br />
schwarzen mit weißen (nur<br />
ganz wenig pigmentiert)<br />
Andalusier-Hühner<br />
(A = schwarz, a = weiß)<br />
F 2<br />
Spaltungsverhältnis: 1 : 2 : 1<br />
F 3<br />
<strong>MENDEL</strong>sche Vererbungsgesetze<br />
1. Uniformitäts- und Reziprozitätsregel<br />
Individuen der F1-Generation homozygoter Eltern sind untereinander<br />
phänotypisch und genotypisch gleich (uniform)<br />
2. Spaltungsregel<br />
werden monohybride F1-Bastarde gekreuzt, so spalten sich die Individuen<br />
derF2-Generation in einem bestimmten Verhältnis auf.<br />
3. Unabhängigkeitsregel<br />
Unterscheiden sich homozygote Individuen in mehr als einem Merkmal, so<br />
werden die einzelnen Merkmalsanlagen unabhängig voneinander<br />
entsprechend der ersten <strong>MENDEL</strong>-Regel vererbt.<br />
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05.04.2013<br />
Dihybride Spaltung mit<br />
dominantem Erbgang beider<br />
Merkmalspaare bei Kreuzung<br />
von homozygot einfarbig roten<br />
mit gescheckt schwarzen<br />
Rindern (G= einfarbig; g=<br />
gescheckt; S = schwarz; s = rot)<br />
Prüfung des Genotyps der schwarzbunten F2-Phänotypen aus der Kreuzung von<br />
homozygot schwarzbunten mit rotbunten Rindern durch Kreuzung mit dem<br />
homozygot rezessiven rotbunten Elter- oder Geschwistertyp (Testkreuzung)<br />
(S ..schwarz, s……rot)<br />
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05.04.2013<br />
Kombinationsquadrat ür die polyfaktorielle<br />
Vererbung<br />
GS Gs gS gs<br />
GS GGSS GGS GgSS GgSs<br />
4 doppelt Heterozygote<br />
Gs GGSs GGss GgSs Ggss<br />
gS GgSS GgSs ggSS ggSs<br />
8 einfach Heterozygote<br />
gs GgSs Ggss ggSs ggss<br />
4 doppelt Homozygote<br />
1 2 1<br />
BB<br />
1<br />
2<br />
1<br />
2 2<br />
4<br />
Bb<br />
2<br />
4<br />
2<br />
1 2<br />
1<br />
bb<br />
1<br />
2 1<br />
1<br />
2<br />
1<br />
AA<br />
Aa<br />
aa<br />
I: Dominanz in beiden Merkmalen: 9:3:3:1<br />
II: Dominanz in einem, intermediär im anderen<br />
2<br />
4<br />
2<br />
Merkmal: 6:3:3:2:1:1<br />
III: Intermediär in beiden Merkmalen:<br />
1:2:1:2:4:2:1:2:1<br />
1<br />
2<br />
1<br />
Spaltungs- und Phänotypenverhältnisse<br />
20
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Anzahl der Gametentypen (F1) = 2 n<br />
n = Anzahl der Gene<br />
Chromosomen /<br />
Genpaare<br />
Kombinationen der F 1 -<br />
Gameten<br />
Anzahl<br />
Genpaare<br />
Beispiel:<br />
10 Genpaare<br />
A1 ; A2<br />
B1 ; B2<br />
2 Gene<br />
C1 ; C2<br />
3 Gene<br />
A1 B1<br />
A1 B2<br />
A2 B1<br />
A2 B2<br />
A1 B1 C1<br />
A1 B2 C1<br />
A1 B1 C2<br />
A1 B2 C2<br />
A2 B1 C1<br />
A2 B1 C2<br />
A2 B2 C1<br />
A2 B2 C2<br />
4<br />
8<br />
1.048.576<br />
Felder im<br />
Kombinationsquadrat<br />
59.049<br />
Genotypen<br />
1.024 F 1 -<br />
Gameten<br />
Berechnung der Genpaare, F 1 -Gameten F 2 – Gameten<br />
und F 2 - Kombinationen<br />
Genpaare F 1 - Gameten F 2 -Genotypen F 2 -<br />
Kombinationen<br />
1 2 3 4<br />
2 4 9 16<br />
3 8 27 64<br />
X . . .<br />
X . . .<br />
n 2 n 3 n 4 n<br />
21
05.04.2013<br />
Dihybride Spaltung mit dominantem<br />
Erbgang des einen und intermediärem<br />
Erbgang des anderen Merkmalspaares<br />
bei Kreuzung von homozygot<br />
ungehörnten, normalohrigen mit<br />
gehörnten, extrem kurzohrigen<br />
(stummelohrigen) Schafen.<br />
Merkmal 1………dominant<br />
Merkmal 2……….intermediär<br />
H….ungehörnt<br />
h….gehörnt<br />
N….normalohrig<br />
n….stummelohrig<br />
Trihybride Spaltung<br />
dominanter Erbgang<br />
W…….weißköpfig<br />
S……schwarz<br />
H…..ungehörnt<br />
w….ganzfarbig<br />
s….rot<br />
h….gehörnt<br />
22
05.04.2013<br />
Abweichende Spaltungsverhältnisse (Phänotypen) bei zweifaktoriellen<br />
Kreuzungen<br />
23
05.04.2013<br />
Nova<br />
Vererbung d<br />
Kammformen bei<br />
Hühner<br />
Geschlechtsabhängige Vererbung<br />
• Bisexuelle Potenz bei jedem Individuum<br />
• Autosome enthalten geschlechtsbestimmende Gene<br />
• Fehlerhafte Teilungsvorgänge in der Meiose<br />
keine Trennung der Heterochromosomen<br />
gestörtes geschlechtliches Gleichgewicht<br />
Intersexe<br />
Übermännchen<br />
Überweibchen<br />
• Genetisches Geschlecht ist irreversibel !<br />
aber phänotypisch reversibel !<br />
• Genetisches Geschlecht führt zur Bildung der primären Gonaden<br />
daraus Bildung der Geschlechtshormon<br />
Unterdrückung der Hormone des anderen Geschlechts<br />
24
05.04.2013<br />
Kennkükenerzeugung:<br />
Vater (ZZ) muss rezessives Gen homozygot<br />
besitzen.<br />
Mutter (ZW) muss dominantes Gen<br />
hemizygot besitzen.<br />
25
05.04.2013<br />
Kennküken<br />
Geschlechtsgebundener Silberfaktor S<br />
Rhodeländer<br />
ss<br />
Helle Sussex<br />
S-<br />
sS<br />
sS<br />
s- s-<br />
silber<br />
männlich<br />
gold<br />
weiblich<br />
G: Gelbfarben (dominant); g: Gelbfarben (rezessiv = schwarz)<br />
X-chromosomal gekoppelte Vererbung<br />
26
05.04.2013<br />
Kreuzung von homozygoten<br />
gescheckt kurzhaarigen mit<br />
ganzfarbig langhaarigen<br />
Kaninchen<br />
(K..gescheckt k…ganzfarbig,<br />
V…kurzhaarig, v…langhaarig)<br />
Durch das Rückkreuzungsergebnis<br />
wird deutlich, dass die beiden<br />
Allelenpaare K/k und V/v zu einer<br />
Kopplungsgruppe gehören und<br />
mit einer Häufigkeit von 13,7%<br />
ausgetauscht werden, wodurch ein<br />
abweichendes dihybrides F 2 –<br />
Spaltungsverhältnis von etwa<br />
11 gescheckt/kurzhaarig<br />
1 gescheckt/langhaarig<br />
1 ganzfarbig/ kurzhaarig<br />
3 ganzfarbig/langhaarig<br />
zustande kommt.<br />
Multiple Allelie<br />
Von einem Gen sind mehr als zwei Allele vorhanden<br />
Bei Kreuzung der verschiedenen Mutanten untereinander kommt keine<br />
Rekombination zum Standardphänotyp vor.<br />
Multiple Allele sind geordnet nach dem Grad der durch sie bewirkten<br />
Merkmalsänderung vom Normaltyp.<br />
Allel 1<br />
Geringe Abänderung<br />
Allel 2<br />
Mittlere Abänderung<br />
Allel 3<br />
Starke Abänderung<br />
dominant<br />
rezessiv<br />
27
05.04.2013<br />
Multiple Allelie<br />
Bedeutung für die Pelztierzucht<br />
Nerz: - 5 Allele bewirken braune Felltönung<br />
- alle Mutanten sind rezessiv gegenüber Standardnerz<br />
- bei Kreuzung der Mutanten untereinander entstehen:<br />
unvollständige Dominanz<br />
intermediäre Verhältnisse<br />
verschiedene<br />
Farbnuancen<br />
Beispiele für Multiple Allelie<br />
Socklotserie des Nerzes (5 multiple Fellfärbungsallele)<br />
Alle Mutanten sind rezessiv gegenüber Standardnerz.<br />
Untereinander unvollständige Dominanz, intermediär<br />
Allelbezeichnung und<br />
Felltyp (Färbungsgrad)<br />
Allelbezeichnung<br />
T Standard (dunkelbraun) dominant über t s , t p , t w , t n<br />
t s Socklotpastell<br />
(mittelbraun)<br />
t p schwedisch Palomoni<br />
(hellbraun)<br />
t w Finnpastellwhite<br />
(hellbeige)<br />
Unvollständig dominant über<br />
t p , t w , t n , rezessiv zu T<br />
intermediär zu t w , t n<br />
rezessiv zu T, t s<br />
intermediär zu t p , t n<br />
Rezessiv zu T, t s<br />
t n Nordisch Buff (fast weiß) intermediär zu t p , t w<br />
rezessiv zu T, t s<br />
Kreuzungstypen<br />
t s t p Palosocklot<br />
t s t p Finnsocklot<br />
t s t n Buffocklot<br />
t p t w Finnpalo<br />
t p t n Buffpalo<br />
t w t n Finnbuff<br />
28
05.04.2013<br />
Multiple Allelie<br />
Durch erbliche Veränderung innerhalb eines Gens entsteht nicht nur eine<br />
neue Genwirkung infolge eines abgeänderten Allels, sondern es entstehen<br />
mehrere neue, unterschiedliche Genwirkungen. Ein Gen kommt in<br />
mehr als zwei Allelzuständen vor. Eine Serie verschiedener Allele am<br />
gleichen Genort beeinflusst dasselbe Merkmal in unterschiedlicher Weise.<br />
Nachweis durch<br />
Kreuzungsexperimente<br />
Alle Allele einer Serie zeigen untereinander monohybride<br />
Spaltung – ist typisch für Allele desselben Gens<br />
Bei Kreuzung der verschiedenen Mutanten untereinander kommt<br />
keine Rekombination zum Standardtyp vor.<br />
Multiple Allelie<br />
Zwischen multiplen Allelen, die nach dem Grad der durch sie<br />
bewirkten Merkmalsänderung vom Normaltyp geordnet worden<br />
sind besteht eine „abfallende“ Dominanzbeziehung<br />
Jedes Allel verhält sich zu den in der Reihe unter ihm stehenden<br />
Allel (vollständig oder partiell) dominant, zu dem über sich<br />
stehenden Allel rezessiv.<br />
rezessives Verhalten<br />
dominantes Verhalten<br />
29
05.04.2013<br />
Genetische Kopplungsanalyse<br />
Aufzeigen des Abstandes zwischen zwei Genorten<br />
Grundlage der Kopplungsanalyse ist der Genaustausch (Crossing over)<br />
und damit der Rekombinationsfrequenz.<br />
Kopplungsanalysen beruhen auf Testkreuzungen von Doppel-, dreifachder<br />
Mehrfachheterozygoten.<br />
Häufigkeit beobachteter<br />
„Crossing over“ zw.<br />
zwei untersuchten<br />
„Loci“<br />
=<br />
Maß für die<br />
Entfernung<br />
zwischen<br />
den „Loci“<br />
Je enger die Kopplung, desto geringer der Anteil an<br />
Neukombinationen Genorte liegen enger zusammen<br />
Kopplungsstärke Austauschwert (AW)<br />
Zahl der Neukombinationen<br />
Gesamtanzahl der Kombinationen<br />
Maßstab in Genkarten, die auf Kopplungsanalyse beruhen ist<br />
„Centi Morgan“ (cM)<br />
1 cM<br />
=<br />
Chance von 1 %, dass in der natürlichen Rekombination während eines Generationswechsels<br />
ein bestimmter Genort von einem anderen getrennt wird.<br />
=<br />
Abstand wischen zwei Loci mit einem Austauschwert von 1%<br />
= map unit (Karteneinheit)<br />
1 cM entspricht 1 Million Basenpaare<br />
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pr<br />
vg<br />
11,0 cM<br />
Genort für<br />
Augenfarbe<br />
Genort für<br />
Flügelform<br />
Austauschwert nach Kopplung von Doppelheterozygoter<br />
(Drosophila)<br />
Bm ep ru<br />
6,3 2,7<br />
10,5<br />
Austauschwert nach Kreuzung von Dreifachheterozygoten<br />
Kopplung (Linkage)<br />
Zustand in dem von zwei Allelpaaren auf autosomalen Genorten<br />
jeweils zwei Allele, die an verschiedenen Loci sitzen, in den<br />
Gameten mit größerer Häufigkeit als erwartet gemeinsam<br />
vorkommen.<br />
Zwischen den Allelpaaren Aa und Bb besteht Kopplung, wenn A<br />
und B bzw. a und b oder A und b bzw. a und B gehäuft in den<br />
Gameten auftreten.<br />
Maßstab der Kopplung:<br />
Die Stärke der Kopplung wird quantitativ mit der<br />
Rekombinationsrate (r) bestimmt.<br />
Wert 0: sehr enge Kopplung<br />
Wert 0,5: sehr lockere Kopplung<br />
0 < r < 0,5<br />
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Doppeltausch<br />
Doppel – crossover<br />
Mehrfachtausch<br />
Gesetzmäßigkeit der Kopplungsvorgänge<br />
Freie Kombination<br />
Kopplung<br />
P: AABB x aabb (AB) (AB) x (ab) (ab)<br />
F 1 AaBb (AB) (ab)<br />
Gameten: AB, Ab<br />
aB, ab<br />
F2 A- B- aaB- aabb<br />
9 3 3 1<br />
(AB), (ab)<br />
(AB)(AB) (AB)(ab) (ab)(ab)<br />
1 2 1<br />
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Gruppierung der Gene in der Nomenkladur für<br />
humane Gene:<br />
• Enzyme und Proteine<br />
• Vererbte klinische Störungen<br />
• Blutgruppen<br />
• Zelloberflächenantigene<br />
• DNA-Segmente<br />
• Virus-assoziierte Marker<br />
• Marker mit noch unbekannter Funktion<br />
• fragile Genbereiche<br />
• mitochrondriale Gene<br />
Milchleistung/<br />
Milcheigenschaften<br />
z. B. CASK, PRL, LGB<br />
Rotfaktor<br />
z. B. MC1R<br />
Wachstum<br />
z. B. MH<br />
Erbdefekte<br />
z. B. CD18, ASS, UMPS, GAA, TG, EPB3,<br />
FECH, MANA, MANB, PYGM, PRNP,<br />
CHS, PRG<br />
Genetische Loci mit signifikantem Einfluss auf phänotypische<br />
Merkmale beim Rind für die gendiagnostische Tests verfügbar sind<br />
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Wachstum<br />
z.B. MC4R<br />
Fleischqualität/<br />
Stressanfälligkeit<br />
z. B. RYR1, HFABP, FABP4, RN<br />
Futteraufnahme<br />
z.B. MC4R<br />
Erbdefekte<br />
z. B. RYR1, LDLR,<br />
AR<br />
VWF, GULO<br />
Hautfarbe<br />
z. B. KIT, MC1R<br />
Gesundheit<br />
z. B. FUT1<br />
Fruchtbarkeit<br />
z. B. RARG, FSHB, RBP4,<br />
ESR, PRLP<br />
Schlachtkörperzusammensetzung<br />
z.B. MC4R, IGF2<br />
Genetische Loci mit signifikantem Einfluss auf phänotypische Leistungen<br />
beim Schwein für die gendiagnostische Tests verfügbar sind<br />
Beispiel für Lokalisation eines Gens bei<br />
verschiedenen Spezies<br />
ob-Gen<br />
Ort für die Bildung des Hormons Leptin in den Zellen des Fettgewebes<br />
(Adipozyten). Beim Fehlen dieses Gens wird kein Leptin gebildet, es tritt<br />
Fettleibigkeit (ob -Obesitas) auf.<br />
Metabolische Vermittlerfunktion zwischen Fettgewebe und Gehirn<br />
(Beeinflussung des Stoffwechsels (Kohlehydrate) und der Produktion von<br />
Fortpflanzungs- und Wachstumshormonen)<br />
Spezies<br />
Lokalisation<br />
Rind Chromosom 4<br />
Schwein Chromosom 18<br />
Mensch Chromosom 7, Region q 31.3<br />
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