Diagnose und Therapie Episodischer Ataxien Diagnose und ...
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Zusammenfassung: Episodische <strong>Ataxien</strong><br />
EA I<br />
EA II<br />
Chromosom<br />
Gen<br />
12p13 (change-of<br />
of-function) function)<br />
19p13 (loss-of-function)<br />
function)<br />
K + -Kanal Gen: : KCNA1 Ca 2+ -Kanal Gen: : CACNA1A<br />
Dauer der Attacken<br />
Beginn der Attacken<br />
Zusätzliche Symptome/<br />
Bef<strong>und</strong>e<br />
Fortschreitende<br />
cerebelläre Zeichen<br />
Behandlung<br />
Minuten<br />
frühe Kindheit<br />
Myokymie<br />
nein<br />
Phenytoin (Acetazolamid)<br />
St<strong>und</strong>en<br />
späte Kindheit<br />
Downbeatystagmus<br />
cerebelläre Atrophie (Vermis)<br />
häufig<br />
Aminopyridin Acetazolamid