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Diagnose und Therapie Episodischer Ataxien Diagnose und ...

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Zusammenfassung: Episodische <strong>Ataxien</strong><br />

EA I<br />

EA II<br />

Chromosom<br />

Gen<br />

12p13 (change-of<br />

of-function) function)<br />

19p13 (loss-of-function)<br />

function)<br />

K + -Kanal Gen: : KCNA1 Ca 2+ -Kanal Gen: : CACNA1A<br />

Dauer der Attacken<br />

Beginn der Attacken<br />

Zusätzliche Symptome/<br />

Bef<strong>und</strong>e<br />

Fortschreitende<br />

cerebelläre Zeichen<br />

Behandlung<br />

Minuten<br />

frühe Kindheit<br />

Myokymie<br />

nein<br />

Phenytoin (Acetazolamid)<br />

St<strong>und</strong>en<br />

späte Kindheit<br />

Downbeatystagmus<br />

cerebelläre Atrophie (Vermis)<br />

häufig<br />

Aminopyridin Acetazolamid

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