Abiturprüfung 2009

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Abiturprüfung 2009
Biologie, Leistungskurs
Aufgabenstellung:
Thema: Adipositas (Fettleibigkeit)
II.1 Beschreiben Sie das Ziel und den Ablauf der Polymerase-Kettenreaktion, und beziehen
Sie dabei die Abbildung 1 in Material A ein.
(12 Punkte)
II.2 Ermitteln Sie die Art der aufgetretenen Mutationen auf dem codogenen Strang der DNA
für die drei Fallbeispiele, indem Sie von der mRNA auf die DNA zurückschließen.
Leiten Sie die Aminosäuresequenz der gebildeten Proteine ab (Material B, E).
Entwickeln Sie pro Fallbeispiel eine Hypothese, wie sich die Mutation auf die Struktur
und die Funktion der gebildeten Proteine auswirken wird.
(21 Punkte)
II.3 Stellen Sie die Regulation der Nahrungsaufnahme (Material C) unter Berücksichtigung
der unterschiedlichen Körperregionen in einer Skizze dar. Erklären Sie für jeden der
drei Patienten (Material B), ob eine regelmäßige Injektion von Leptin oder MSH als
Therapie bei Fettleibigkeit geeignet ist.
(21 Punkte)
II.4 Erörtern Sie am Fall der Familie Smith, welche Probleme bzw. welche Handlungsmöglichkeiten
sich aus dem positiven Gentest ergeben könnten (Material D).
(12 Punkte)
Zugelassene Hilfsmittel:
• Wörterbuch zur deutschen Rechtschreibung
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Material A: Polymerase-Kettenreaktion
Adipositas (Fettleibigkeit) hat weltweit zugenommen und entwickelt sich vor allem in den
Industrienationen zu einem zentralen Gesundheitsproblem. Studien an eineiigen Zwillingen
haben gezeigt, dass Fettleibigkeit teilweise erblich bedingt ist.
Weltweit arbeiten Forschergruppen an der Untersuchung des Einflusses von Mutationen auf
die Ausbildung der Fettleibigkeit. Geläufige Methoden zur Durchführung der notwendigen
Mutationsscreenings (diesbezügliche Untersuchungen vieler Testpersonen) sind dabei eine
Kombination der Polymerase-Kettenreaktion (PCR/Polymerase Chain Reaction) und unterschiedlicher
Methoden zur Untersuchung bzw. Sequenzierung der jeweiligen DNA-Abschnitte.
Abbildung 1: Phasen der Polymerase-Kettenreaktion
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Material B: Genmutationen im Leptin-Gen, POMC-Gen
und MC4-Rezeptor-Gen
Im Folgenden sind Einzelfälle aus der Vielzahl der unterschiedlichen Variationen von genetisch
mitbedingter Fettleibigkeit dargestellt. (Genauere Erklärung der Gene und ihrer Funktion
siehe auch Material C)
Fall 1: Mutation im Leptin-Gen
Die folgende seltene Mutation im Leptin-Gen trat bei zwei übergewichtigen Kindern einer
pakistanischen Familie auf. Dargestellt ist ein relevanter Ausschnitt der Basensequenz des
mRNA-Stranges des Leptin-Gens. Die erste Base ist auch die erste Base eines Tripletts.
mRNA des Normalallels: 5´ … UGG GGG GUG U.. 3´
mRNA des mutierten Allels: 5´ … UGG GGG UGU … 3´
Fall 2: Mutation im POMC-Gen
Das Exon 3 des POMC-Gens ist unter anderem verantwortlich für die Bildung von MSH.
Bei einer übergewichtigen 16 Jahre alten Patientin wurde folgende Mutation in diesem
Abschnitt des POMC-Gens nachgewiesen. Dargestellt ist ein relevanter Ausschnitt der
Basensequenz des mRNA-Stranges. Die erste Base ist auch die erste Base eines Tripletts.
mRNA des Normalallels: 5´ … GAC CUG GAG CAC 3´
mRNA des mutierten Allels: 5´ … GAC CUG UAG CAC 3´
Fall 3: Mutation im MC4-Rezeptor-Gen
Die folgende Mutation wurde im MC4-Rezeptor-Gen bei einem übergewichtigen 23 Jahre
alten Mann nachgewiesen. Dargestellt ist ein relevanter Ausschnitt der Basensequenz des
mRNA-Stranges. Die erste Base ist auch die erste Base des Tripletts.
mRNA des Normalallels: 5´ … AAG CGG GUU … 3´
mRNA des mutierten Allels: 5´ … AAG CGG AUU … 3´
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Material C: Regulation der Nahrungsaufnahme (vereinfachte Darstellung)
Die Nahrungsaufnahme wird von einer vorgeschalteten und einer nachgeschalteten Region
des Hypothalamus, einem Bereich des Zwischenhirns, reguliert. Man nimmt heute an, dass
die Regulation vereinfacht wie folgt abläuft:
Im Körperfettgewebe des Menschen ist das Leptin-Gen aktiv. Dieses codiert das Protein
Leptin. Leptin fungiert langfristig regulierend bei der Nahrungsaufnahme. Je mehr Fett in den
Fettzellen enthalten ist, d. h., je höher der Energievorrat ist, desto häufiger wird das Leptin-
Gen transkribiert. Dementsprechend wird dann mehr Leptin in das Blut abgegeben. Über das
Blut gelangt das Leptin vom Fettgewebe zur vorgeschalteten Region des Hypothalamus und
bindet dort an ein spezifisches Rezeptorprotein der Nervenzellmembran, den Leptin-Rezeptor.
Dadurch wird in diesen Nervenzellen das sogenannte POMC-Gen verstärkt transkribiert;
dieses bildet eine Vorstufe, das Protein POMC. Aus diesem Vorläuferprotein entsteht in
den Nervenzellen unter anderem MSH, ein Überträgerstoff, der von diesen Nervenzellen
zur Erregungsweiterleitung abgegeben wird. Das MSH bindet an spezifische MC4-Rezeptorproteine
in der Zellmembran von Nervenzellen in der nachgeschalteten Region des Hypothalamus.
Diese Nervenzellen leiten Impulse weiter, die letztlich eine Hemmung des Appetits
und damit eine Reduktion der Nahrungsaufnahme auslösen.
Ein Ansatz zur Therapie der Fettleibigkeit ist die regelmäßige Injektion von Leptin oder
MSH.
Material D: Molekulargenetische Diagnostik der Fettleibigkeit
Die Eltern Smith nehmen eine genetische Familienberatung in Anspruch, da sie die Sorge
haben, dass ihr einziges Kind (2 Jahre alt) fettleibig werden könnte. Frau Smith entstammt
einer Familie, in der immer wieder Fälle von Fettleibigkeit aufgetreten waren. Sie lassen
deshalb die DNA ihres Kindes auf eine genetische Veranlagung für Adipositas untersuchen.
Der Gentest fällt positiv aus; es besteht die Gefahr der Ausbildung einer genetisch mitbedingten
Fettleibigkeit.
Da die Erforschung der Zusammenhänge zu dieser Erkrankung noch in den Kinderschuhen
steckt, wird der Familie keine klare Aussage zum Risiko und zum Ausmaß der Ausprägung
der Krankheit gegeben.
Hinsichtlich der Konsequenzen möchte Herr Smith, dass sofort der Lebenswandel des Kindes
geändert wird und medizinische Maßnahmen angegangen werden. Frau Smith verweist
darauf, dass trotz Fettleibigkeit Mitglieder der Familie ein glückliches Leben führen.
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Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code
Erste Base Zweite Base Dritte Base
5’ U C A G 3’
U Phe Ser Tyr Cys
Phe Ser Tyr Cys
Leu Ser Stopp Stopp
Leu Ser Stopp Trp
C Leu Pro His Arg
Leu Pro His Arg
Leu Pro Gln Arg
Leu Pro Gln Arg
A Ile Thr Asn Ser
Ile Thr Asn Ser
Ile Thr Lys Arg
Met (Start) Thr Lys Arg
G Val Ala Asp Gly
Val Ala Asp Gly
Val Ala Glu Gly
Val Ala Glu Gly
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
U
C
A
G
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