Teilnahme an klinischen und molekulargenetischen Studien ... - eurap

Diagnostische Kriterien für Index-Patienten:
Absence-Epilepsie des Kindesalters (Loiseau, 1992):
a) typische Absencen (kurze, scharf abgesetzte Bewußtseinsunterbrechungen);
b) Erkrankungsbeginn mit Absence Anfällen;
c) häufige, täglich mehrfach auftretende (pyknoleptische) Absencen während einer Phase
des Erkrankungsverlaufs;
d) Erkrankungsbeginn zwischen dem 3. - 12. Lebensjahr;
Juvenile Absence-Epilepsy (Wolf, 1992):
a) typische Absencen;
b) Erkrankungsbeginn mit Absence Anfällen;
c) sporadische, vereinzelt auftretende (spanioleptische) Absencen während des bisherigen
Erkrankungsverlaufs;
d) Erkrankungsbeginn zwischen dem 8. - 20. Lebensjahr;
Juvenile myoklonische Epilepsie (Janz, 1989):
a) charakteristische repetitive bilaterale myoklonische Zuckungen der Arme und Schultern
ohne Bewußtseinsminderung;
b) Erkrankungsbeginn myoklonischer Anfälle zwischen dem 8. - 25. Lebensjahr;
Epilepsie mit Aufwach-Grand Mal (Wolf, 1985):
a) zumindest drei unprovozierte, generalisiert tonisch klonische Anfälle;
b) Auftreten von zumindest 2/3 der Anfälle innerhalb einer Stunde nach dem Erwachen;
c) Erkrankungsbeginn zwischen dem 3. - 30. Lebensjahr;
Allgemeine Einschlußkriterien:
a) normale Intelligenz;
b) normaler körperlicher neurologischer Untersuchungsstatus;
c) EEG: normale Hintergrundsaktivität und spontane GSW Entladungen.
Allgemeine Ausschlußkriterien:
a. Hinweis auf strukturelle, metabolische oder degenerative Erkrankungen des Gehirns;
b. Kombination mit atonisch/astatischen Anfällen;
c. ausschließlich Stimulus-induzierte Anfälle.
Literatur:
Janz D (1989):
Juvenile myoclonic epilepsy. Cleveland Clin J Med 56 (Suppl 1):23-33.
Loiseau P (1992): Childhood absence epilepsy. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE,
Perret A, Wolf P (eds):
Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (2nd ed). John Libbey, London,
Paris; pp:135-150