juni 2009 - Nina Foundation

ALGEMEINE INFORMATIONDie Nina FoundationDie Nina Foundation will zum Nutzen aller AS-Betroffenen und ihrer Angehörigen die wissenschaftliche Forschungüber die Ursache vom AS stimulieren und das verstreute Wissen über Pflege, Umgang und Erziehung von AS-Kindernbündeln und so dieses Wissen Spezialisten und Eltern zugänglich machen.Die Nina Foundation wurde gegründet, weil bei Nina das Angelman-Syndrom diagnostiziert worden ist. Ihre Elternstellten fest, dass kaum etwas über die Zusammenhänge bekannt ist, welche das Angelman-Syndrom verursachen unddass es keine strukturierte Übersicht über geeignete Medikamente oder Beratung in Erziehungsfragen für Eltern vonAS-Kindern gibt. Die Nina Foundation ist nicht für Nina gegründet worden, sondern für alle Angelman-Patienten.Mit dem Newsletter halten wir Sie über die aktuellen Entwicklungen auf dem Laufenden.Was ist das Angelman Syndrom?Das Angelman Syndrom ist eine angeborene Störungim Zentralnervensystem, die eine Reihe miteinanderzusammenhängender Folgen haben kann wie z.B.:1. starke geistige Behinderung2. hölzerne / spastische Bewegungsmuster3. Epilepsie4. Schlafstörungen5. Konzentrationsprobleme6. kein oder nur sehr geringes Sprachvermögen7. auffallende Lachanfälle8. und einen fröhlicher GesichtsausdruckSeit einigen Jahren hat das Interesse am Angelman-Syndrom zugenommen. Ein wichtiger Grund dafür war dieEntdeckung, dass bei vielen Kindern mit Angelman-Syndrom ein Stückchen des 15. Chromosoms fehlt unddass oftmals eine charakteristische Auffälligkeit im EEG zu sehen ist. (elektroencephalogramm = Messung derelektrischen Gehirnaktivität / Gehirnströme)In der Regel wird in einem Alter von 6 bis 12 Monaten deutlich, dass die Kinder in ihrer Entwicklung verzögertsind. Bereits in diesem jungen Alter fällt manchen Eltern schon auf, dass ihre Kinder außergewöhnlich viel lachen.Die Bewegungen ihres Oberkörpers können ruckartig oder zittrig sein. Die Diagnose Angelman-Syndrom wirdallerdings selten in diesen ersten Monaten gestellt.Bei vielen Kindern treten um den ersten Geburtstag die ersten epileptischen Anfälle auf. Schon im Kleinkindalterist das Verhalten der Kinder mit Angelman-Syndrom auffällig. Sie sind sehr schnell begeistert, aufgeregt undfortwährend in Bewegung. Viele Kinder haben immerzu ihre Hände, ihre Finger oder einen Schnuller im Mund.Sie strecken auch viel die Zunge heraus. Aus Begeisterung können sie schon mal Schreien oder Kreischen. MancheKinder können einige Wörter sprechen, meistens werden sie allerdings nicht adäquat benutzt. Manche lernen laufen,manche nicht. Manche werden trocken und sauber, manche nicht.Patienten mit Angelman-Syndrom können sehr unterschiedlich sein. Es ist wenig über die effektivsten Therapienund Unterrichtsformen bekannt. Intensive Physiotherapie und andere Therapien scheinen allerdings durchaus einenpositiven Effekt auf die Entwicklung zu haben. Es gibt jedoch kaum eine wissenschftliche Überprüfung dieserAnnahmen, weswegen viele Eltern, Lehrer und Therapeuten das Rad immer wieder neu erfinden. VerschiedeneAngelman-Elternvereine probieren weltweit viele und vorallem hauptsächlich praktische Informationen zu sammeln.2